Original subtitles

>> TERIMA KASIH UNTUK

BERGABUNG DENGAN KAMI HARI INI.

KAMI MENYAMBUT ANDA DI TAHUN 2022 KAMI

HARI PENYAKIT LANGKA VIRTUAL DI NIH.

SEPERTI PERENCANAAN SETIAP TAHUN

KOMITE TELAH BEKERJA KERAS

SELAMA BULAN BANYAK UNTUK MEMBAWA ANDA

HARI INI MENARIK DAN DIKEMAS

AGENDA.

NAMA SAYA ALICE CHEN, SAYA A

PETUGAS PROGRAM DI KANTOR

PENELITIAN PENYAKIT LANGKA, TERLETAK

DI PUSAT NASIONAL UNTUK

MEMAJUKAN ILMU PENERJEMAH

DI INSTITUT NASIONAL

KESEHATAN.

SAYA MEMPERSEMBAHKAN ATAS NAMA SAYA

PERENCANAAN CO-LEADS YANG JUGA

BAGIAN DARI KANTOR LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT.

KAMI MEMULAI DENGAN AN

GAMBARAN UMUM BAGAIMANA ANDA MASIH BISA

TERLIBAT DENGAN SPEAKER,

PAMERAN, PENULIS POSTER DAN

HADIR SEPANJANG HARI.

PERHATIKAN EMPAT CARA ANDA

BISA KIRIM PERTANYAAN, DULU ANDA

BISA MENGGUNAKAN FITUR QandA DALAM INI

APLIKASI ACARA BARU TAHUN, SAYA AKAN

BERBAGI DETAIL LEBIH LANJUT TENTANG INI

SEGERA.

KEDUA, ANDA BISA MENGGUNAKAN KIRIM

TOMBOL UMPAN BALIK LANGSUNG DI

BAWAH LAYAR.

KETIGA, ANDA BISA LANGSUNG E-MAIL

KANTOR KAMI DI ORDR@NIH.GOV.

AKHIRNYA, ANDA BISA TWEET KAMI

PERTANYAAN MENGGUNAKAN EVENT

TANDA PAGAR

KIRIM PERTANYAAN ANDA AWAL, DI SANA

BISA MENJADI KETERLAMBATAN SATU MENIT.

SAYA AKAN MENGHABISKAN BEBERAPA MENIT

BERBAGI LEBIH LANJUT TENTANG ACARA BARU KAMI

APLIKASI.

KALIAN SEMUA SAAT INI

TONTON MELALUI VIDEOCAST NIH,

NAMUN DENGAN MENGGUNAKAN APLIKASI ANDA

MASIH BISA KIRIM

PERTANYAAN, HUBUNGKAN DENGAN

PEMBICARA, DAN HADIRIN LAINNYA,

TERLIBAT DENGAN PAMERAN, POSTER

PENULIS, LIHAT SENI, DAN LAINNYA.

ADA BEBERAPA PILIHAN UNTUK

TEMUKANNYA.

JIKA ANDA INGIN MENGAKSES

APLIKASI VIA WEB BROWSER KLIK DI ATAS

LINK KUNING DI VIDEOCAST

DESKRIPSI DI BAWAH.

CHROME, FIREFOX DAN EDGE ADALAH

BROWSER YANG DIREKOMENDASIKAN.

JIKA ANDA INGIN MENGGUNAKAN A

PERANGKAT SELULER, BUKA SELULER ANDA

APP STORE DAN UNDUH YANG BIRU

APLIKASI WHOVA, ATAU PINDAI KODE QR

TERLIHAT DI SINI.

BERIKUTNYA MASUK MENGGUNAKAN YANG SAMA

ALAMAT E-MAIL YANG ANDA GUNAKAN

PENDAFTARAN.

JIKA ANDA BELUM MENDAFTAR SEBELUMNYA,

GUNAKAN FITUR DAFTAR DI SINI.

SETELAH ANDA MEMBUAT PASSWORD DAN

DAFTAR, ANDA AKAN BERGABUNG.

APLIKASI ACARA HANYA DIBUKA UNTUK

PESERTA YANG TERDAFTAR.

SETELAH ANDA MASUK, ANDA AKAN MENJADI

DIBAWA KE HALAMAN RUMAH ACARA.

SAYA AKAN BERJALAN MELALUI BEBERAPA

FITUR TERLETAK DI KIRI

MENU NAVIGASI.

DI BAWAH AGENDA, ANDA DAPAT MEMPERLUAS

INI UNTUK MELIHAT SETIAP SESI UNTUK INI

ACARA TAHUN.

CONTOH, INI ADALAH LAYAR

TEMBAK PEMBICARAAN KITA SEKARANG.

ANDA DAPAT MENAMBAHKANNYA KE PRIBADI SAYA

AGENDA DAN LIHAT DETAIL LEBIH LANJUT

TENTANG SESI.

SAAT ANDA MELIHAT SESI

DETAIL ANDA AKAN MELIHAT TOMBOL INI

UNTUK BERGABUNG DENGAN STREAM.

MENGKLIK INI AKAN MENGAMBIL ANDA

KE VIDEOCAST, TAPI PERHATIKAN A

TAB BROWSER KEDUA AKAN TERBUKA.

SAYANGNYA, ITU TIDAK AKAN BERMAIN

LANGSUNG TERTANAM DALAM

APLIKASI.

DI BAWAH KANAN ANDA AKAN MELIHATNYA

QandA DAN CHAT.

INILAH YANG DAPAT ANDA GUNAKAN UNTUK BERTANYA

PERTANYAAN DAN CHAT DENGAN ORANG LAIN

TENTANG SESI.

BANYAK PEMBICARA KAMI AKAN

TERSEDIA HARI INI UNTUK MENJAWAB ANDA

PERTANYAAN DALAM APLIKASI.

SAAT ANDA SCROLL KE BAWAH HALAMAN

ANDA AKAN MELIHAT SETIAP PEMBICARA UNTUK ITU

SESI.

JIKA ANDA KLIK NAMANYA, LEBIH LANJUT

INFORMASI TENTANG PEMBICARA

AKAN MUNCUL.

FITUR LAIN YANG PERLU DIPERHATIKAN ADALAH

INI IKON DI SAMPINGNYA, ANDA BISA

PEMBICARA TANDA BUKU, PESAN

MEREKA, SIAPKAN PANGGILAN VIDEO.

KEMBALI KE KIRI

MENU NAVIGASI, ITEM BERIKUTNYA

BAWAH ADALAH SPEAKER.

MEREKA TERCANTUM DALAM ALFABETIS

ORDER, ANDA JUGA BISA MENGGUNAKAN

SEARCH BAR UNTUK MENEMUKAN SPEAKER LEBIH LANJUT

CEPAT.

UNTUK SETIAP SPEAKER LU YANG AKAN ANDA LIHAT

KEMAMPUAN UNTUK BOOKMARK, LIHAT

PESAN, PERTIMBANGKAN PANGGILAN VIDEO.

BERIKUTNYA ADALAH PESERTA.

JIKA ANDA PERGI DI SINI, ANDA DAPAT MENEMUKAN

ORANG LAIN MENYESUAIKAN DAN MENCARI

PELUANG JARINGAN.

NAMA DALAM URUTAN ALFABETIS

DENGAN BAR PENCARIAN YANG NYAMAN UNTUK

PENGGUNAAN.

DEWAN KOMUNITAS MENGIZINKAN

KETERLIBATAN TAMBAHAN DI SEKITAR A

TOPIK.

CONTOH, BEBERAPA DARI ANDA PUNYA

ICE BREAKERS SUDAH DIPOSTING, DAN

ADA BAGIKAN LAINNYA

KONFERENSI SERTA TERKAIT

ARTIKEL.

PESAN ANDA DENGAN ORANG LAIN BISA

DITEMUKAN BERIKUTNYA SEPANJANG NAVIGASI

MENU.

DAN KAMI TELAH MENAMBAHKAN INI UNTUK MEMBUAT

INI LEBIH MENYENANGKAN.

LIHAT UNTUK MENDAPATKAN KESEMPATAN

NAMA ANDA DIUMUMKAN DI AKHIR

HARI INI.

ITEM BESAR DALAM APLIKASI ACARA ADALAH

PAMERAN DAN POSTER VIRTUAL.

KETIKA ANDA MEMILIH PAMERAN DARI

DI KIRI, ANDA AKAN MELIHAT DAFTAR

SEMUA BOOTS VIRTUAL

TERSEDIA.

JIKA ANDA PILIH MENU DROPDOWN

ANDA DAPAT FILTER DARI NIH ATAU

PROGRAM YANG DIDANAI NIH.

ATAU GUNAKAN BAR PENCARIAN.

KAMI MENDORONG ANDA UNTUK KLIK

TOMBOL BIRU UNTUK MENGUNJUNGI BOOTHS

DAN PELAJARI LEBIH LANJUT.

SETELAH ANDA MASUK, ANDA AKAN MELIHAT A

FITUR CHAT DI KANAN UNTUK

ANDA GUNAKAN, ANDA JUGA BISA SHARE

INFORMASI KONTAK ANDA,

TERHUBUNG DENGAN STAF BOOTH, JAM

DIKIRIMKAN UNTUK KAPAN ANDA BISA BERBICARA

UNTUK SESEORANG HIDUP.

ADA KESEMPATAN UNTUK MELIHAT VIDEO,

HANDOUT DAN FOTO ATAU

INFOGRAFIS.

LAGI, SEMUA STAF BOOTH TERSEDIA

DAPAT DITEMUKAN DI BAWAH.

BAGIAN TERAKHIR ADALAH

MENU SUMBER DAYA DI SINI.

KAMI MENDORONG ANDA UNTUK KLIK SEKITAR

DAN MENJADI FAMILIAR DENGAN

OPSI.

KHUSUSNYA, NCATS PUNYA YANG BARU

WEBSITE PENYAKIT LANGKA, YANG KAMI

MENDORONG ANDA UNTUK MENJELAJAHI.

INI ADALAH ONE-STOP SHOP UNTUK

PROGRAM DAN PENELITIAN

PELUANG YANG AKAN ANDA DENGARKAN

HARI INI.

JIKA ANDA BELUM PUNYA KESEMPATAN

LIHAT HARI PENYAKIT LANGKA KAMI

NIH WEBSITE ANDA BISA MENEMUKANNYA

DI SINI.

SATU ITEM YANG PERLU DIPERHATIKAN SEJAK KAMI DAPATKAN

PERTANYAAN INI SETIAP TAHUN, THE

STREAM VIDEOCAST HARI INI

ACARA AKAN DISIMPAN DAN DIARSIPKAN

UNTUK ANDA LIHAT LAGI DI TEMPAT ANDA

KECEPATAN SENDIRI.

SEBENARNYA, PEMBERITAHUAN SEBENARNYA KITA PUNYA

SEMUA ACARA MASA LALU SIAP

TERSEDIA UNTUK ANDA.

BULLET INI AKAN MEMBAWA ANDA KE

BAHAN TAHUN TERAKHIR.

APLIKASI ACARA INI AKAN TERSEDIA

SAMPAI AKHIR MEI JADI BISA

KEMBALI SETIAP SAAT.

PAMERAN BAHKAN TERSEDIA

DILUAR WAKTU ACARA HARI INI.

SEPERTI YANG SAYA INGATKAN ANDA SETIAP TAHUN RASA

BEBAS MEMBERIKAN UMPAN BALIK.

ANDA DAPAT MEMILIH UMPAN BALIK KE

BERIKAN KOMENTAR PADA SETIAP SESI

DALAM AGENDA, DAN TENTANG

HARI PENYAKIT LANGKA KESELURUHAN DI NIH

ACARA TAHUN INI.

TERAKHIR, PANDUAN WHOVA ADA

BAWAH, JIKA ANDA MEMBUTUHKAN LEBIH BANYAK

DUKUNGAN SETELAH MELIHAT PANDUAN

ANDA BISA KIRIM E-MAIL

DUKUNGAN@WHOVA.COM.

SEBELUM KITA LOMPAT MENYAMBUT

PEnilai -- KETERANGAN, SAYA INGIN

TERIMA KASIH TELAH BERGABUNG DENGAN KAMI DAN

TEKANKAN ADA TIM

DI BALIK PERENCANAAN TAHUN INI

UPAYA, BANYAK ORANG YANG DIWAKILI

NCATS.

LAINNYA DALAM PERENCANAAN 2022

KOMITE ADALAH KLINIS

PUSAT, NIH, NHLBI, NIAAA,

NINDS, FDA AS, INN ANAK-ANAK

DI NIH, YAYASAN SETIAP HIDUP,

NORD, UBC.

UNTUK MEMBANTU KAMI MENGHASILKAN YANG KEDUA

ACARA VIRTUAL TERIMA KASIH KEPADA THE

TIM TEKNIS KHUSUSNYA INI

ANGGOTA KUNCI DARI ACARA NIH

MANAJER.

ANDA MEMBANTU MEMBUAT SEMUANYA

MUNGKIN.

SEKARANG KITA SUDAH PUNYA SINGKAT

GAMBARAN UMUM ACARA DAN

BERBAGAI FITUR KETERLIBATAN,

NIKMATI Jajaran KAMI YANG SANGAT BAIK

PEMBICARA HARI INI.

>> TERIMA KASIH, ALICE.

KAMI PUNYA SLIDE UNTUK MENUNJUKKAN SEMUANYA

ORANG YANG TERLIBAT.

SAYA INGIN MENGUCAPKAN TERIMA KASIH SEPENUHNYA

KEPADA ANDA SEMUA.

DAN SAYA INGIN MEMBERI ALICE YANG BESAR

TERIAK JUGA.

ALICE, TERIMA KASIH ATAS ANDA

KEPEMIMPINAN DAN BEKERJA TAK TAK LELAH

MEMBAWA BERSAMA KAYA INI

AGENDA.

SAYA TAHU INI UPAYA TIM DAN

SEMUA PENYELENGGARA TELAH MEMBUAT

HARI PENYAKIT LANGKA HARI INI DI

NIH BERSINAR.

JADI TERIMA KASIH.

HALO, SEMUANYA.

SELAMAT DATANG DI HARI PENYAKIT LANGKA DI

NIH.

SAYA JONI RUTTER, PENjabat DIREKTUR

PUSAT NASIONAL

MENINGKATKAN TERJEMAHAN

ILMU PENGETAHUAN, NCATS.

DENGAN SENANG SAYA MENYAMBUT ANDA

HARI INI.

KITA SEKALI LAGI SAYANGNYA

DALAM RUANG VIRTUAL UNTUK INI

ACARA.

TENTU SAJA, KAMI LEBIH BAIK UNTUK MELIHAT

ANDA SEMUA SECARA PRIBADI TAPI KAMI

SENANG KITA DAPAT BERTEMU DENGAN AMAN DAN

MENYEDIAKAN FORUM BAGI PASIEN DAN

ADVOKAT DAN PENELITI,

PEMBUAT KEBIJAKAN DAN MASYARAKAT

PELAJARI TENTANG PENYAKIT LANGKA DAN

DAMPAKNYA TERHADAP KEHIDUPAN PASIEN.

KAMI MEMILIKI ORANG YANG BERGABUNG DENGAN KAMI DARI

SELURUH NEGARA DAN SEKITARNYA

DUNIA.

TERIMA KASIH BANYAK TELAH MENYEDIAKAN.

SEKARANG SEBELUM KITA MULAI, SAYA INGIN

MENGAKUI DAN MEMBERIKAN TERIMA KASIH

JUGA KEPADA TIGA ORANG LAIN YANG

MEMBUAT KONTRIBUSI YANG LUAR BIASA KEPADA

PENELITIAN PENYAKIT LANGKA DI NIH.

PERTAMA, FRANCIS COLLIN.

SELAMA MASA JABATAN SEBAGAI NIH

DIREKTUR DIA TEKAN LANGKA

PENYAKIT DAN SUARA PASIEN

DAN KELUARGA, DAN SEKARANG DI NIHNYA

LAB DIA AKAN MELANJUTKAN PEKERJAANNYA

PROGERIA.

KEDUA ADALAH CHRIS AUSTIN, SIAPA

Mundur APRIL TERAKHIR, SETELAH

SEPULUH TAHUN SEBAGAI DIREKTUR PERTAMA

DARI NCATS.

CHRIS BERINSTRUMENTAL DALAM PEMBUATAN

PENELITIAN PENYAKIT LANGKA A TOP

PRIORITAS UNTUK NCATS.

DAN TERAKHIR TETAPI TIDAK TERAKHIR, ANNE

PARISER YANG PENSIUN SETELAH

MEMIMPIN KANTOR LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT.

SAYA TELAH MEMINTA P.J. BROOKS UNTUK MASUK

PERAN DIREKTUR UNTUK

SEKARANG.

ANDA TAHU DIA TIDAK AKAN LEWATKAN.

JADI TERIMA KASIH KEPADA DR. COLLIN, DR.

AUSTIN, DAN DR. PARISER UNTUK

KONTRIBUSI ANDA TERHADAP LANGKA

PENYAKIT DAN MEMBUAT PENYAKIT LANGKA

HARI DI NIH ACARA UTAMA, DAN

PENELITIAN PENYAKIT LANGKA YANG VITAL

BAGIAN DARI NCATS.

DI NCATS, MISI KAMI ADALAH BERUBAH

PENGAMATAN BIOLOGIS KE

SOLUSI KESEHATAN.

DAN SEKARANG, HANYA SEKITAR 1 YANG KELUAR

SETIAP 10 UANG MUKA YANG MENJANJIKAN

MENJADI TERAPI BARU.

PERLU WAKTU 15 SAMPAI 30 TAHUN UNTUK

MEMBAWANYA KE PASAR.

KITA PERLU MENGUBAH ANGKA TERSEBUT.

ALAMAT PENDEKATAN NCATS KAMI

CRIMPS TAHAN LAMA DALAM TERAPI

PIPA PEMBANGUNAN.

VISI KAMI ADALAH MEMBAWA LEBIH BANYAK

PERAWATAN KEPADA SEMUA ORANG, LEBIH BANYAK

CEPAT.

DAN PENYAKIT LANGKA ADALAH BAGIAN BESAR

DARI VISI ITU.

ADA URGENSI DI SINI, ANDA AKAN

DENGAR HARI INI TENTANG BESARNYA

BEBAN PENYAKIT LANGKA PADA

MASYARAKAT KAMI.

PADA PASIEN, KELUARGA,

PENGAWAS, DALAM PERAWATAN KESEHATAN KAMI

SISTEM.

PENYAKIT LANGKA ADALAH SECARA KOLEKTIF

UMUM DAN MAHAL, TAPI JUGA

DAPAT DIAKSIKAN.

DIMULAI DENGAN DIAGNOSA.

MENDAPATKAN DIAGNOSIS YANG TEPAT

AWAL, MUDAH, SPA CEPAT

BIADALAH LANGKAH KRITIS YANG DIBAWA

PERAWATAN TERBAIK.

UNTUK PENYAKIT LANGKA, INI

ODYSSEY DIAGNOSTIK MENGAMBIL AN

RATA-RATA SEKITAR 7 TAHUN.

INI DAPAT MENCAKUP KESALAHAN DIAGNOSIS DAN

LANGKA ATAU YANG TIDAK TEPAT TERKAIT

UJI DAN PROSEDUR YANG TIDAK PERLU

ATAU KETERLAMBATAN DAN LEWATKAN

PELUANG UNTUK MENJADI EFEKTIF

INTERVENSI.

NCATS TUJUAN UNTUK MEMPERsingkat LEBIH BANYAK

DARI SETENGAH.

KARENA PENYAKIT LANGKA TIDAK

JARANG, PERAWATAN MEREKA TIDAK HARUS

JADILAH LANGKA JUGA.

HANYA 5% PENYAKIT YANG MEMILIKI A

PENGOBATAN.

YANG TELAH STAGNANT UNTUK

DEKADE.

MARI BEKERJA UNTUK MENINGKATKAN NOMOR ITU

JADI DALAM DEKADE BERIKUTNYA KITA BISA MENGATAKAN

25% PENYAKIT LANGKA MEMILIKI A

PERAWATAN DALAM PIPA.

DENGAN LEBIH DARI 7.000 LANGKA

PENYAKIT, DAN 30 JUTA ORANG

SIAPA YANG PUNYA SATU, INI MENAKUTKAN

TUGAS.

KITA MEMBUTUHKAN TEKNOLOGI YANG LEBIH BAIK

PREDIKSI TOKSISITAS DAN EFIKASI,

KITA MEMBUTUHKAN PENDEKATAN TERAPEUTIK

YANG BEKERJA UNTUK BEBERAPA PENYAKIT.

KITA BUTUH INOVATIF DAN INKLUSIF

UJI KLINIS.

DAN PERATURAN YANG DIPERSIAPKAN

PROSES YANG DAPAT MENGAKOMODASI A

DESAIN UJI COBA SEKITAR SATU

INDIVIDU.

KITA MEMBUTUHKAN ALAT BERBASIS DATA UNTUK

MEMFASILITASI PENELITIAN, DAN KECEPATAN

DIAGNOSIS PENYAKIT LANGKA.

DAN TELEHEALTH DAN TELEMEDICINE

PENDEKATAN UNTUK MEMPERLAKUKAN ORANG DI MANA

MEREKA.

KITA BISA MELAKUKAN INI.

ADA INISIATIF BARU SAJA

MEMULAI ITU AKAN

DEMOKRATISASI DAN DISEMINASIKAN YANG BARU

PENDEKATAN PENGOBATAN, DIMANA

SAAT INI ADA SEDIKIT UNTUK TIDAK

KEPENTINGAN KOMERSIAL.

PROGRAM SEPERTI PLATFORM

PENDEKATAN TERAPI GEN VEKTOR DAN

KONSORSIUM TERAPI GEN BESPOKE,

PENGEDITIAN GEN SEL SOMATIS

INISIATIF ADALAH SEMUA PROGRAM YANG

SIAP UNTUK TRANSFORMASI

PIPA UNTUK TARGET GEN

TERAPI.

DAN DENGAN MENGHANCURKAN

Hambatan PRA KLINIS DAN

MANUFAKTUR KLINIS, DAN

Hambatan REGULASI DALAM

PIPELINE, PENDEKATAN INI AKAN

MEMBAWA HARAPAN KEPADA 80% YANG LANGKA

PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH A

MUTASI GEN TUNGGAL.

UNTUK MENGUBAH PENYAKIT LANGKA

LANDSCAPE SELAMANYA, KITA JUGA HARUS

TARIK DALAM ARAH YANG SAMA.

KITA PERLU MEMASTIKAN SEMUANYA

MASYARAKAT DAN SELURUH MASYARAKAT

MANFAAT.

KITA TIDAK BISA BERHENTI BERKEMBANG SAJA

DIAGNOSTIK DAN TERAPEUTIK.

KITA JUGA HARUS MENINGKATKAN KESADARAN

DAN MENGatasi Ketimpangan yang Jarang Terjadi

PENYAKIT DI PEDESAAN

MASYARAKAT DAN DALAM MASYARAKAT

WARNA.

ITU BERARTI AKSES TERHADAP BAYI BARU LAHIR

PENYARINGAN, PERAWATAN, AKSES KE

PERAWATAN, DAN SEMUANYA

DENGAN ITU.

INI ADALAH ITEM DI NCATS KAMI

DAFTAR YANG HARUS DILAKUKAN DI MANA KITA FOKUS

PENYAKIT LANGKA SETIAP HARI.

JIKA ANDA INGIN BELAJAR LEBIH LANJUT,

LIHAT NCATS BARU KAMI YANG LANGKA

HALAMAN TUJUAN PENYAKIT,

NCATS.NIH.GOV/PENYAKIT LANGKA.

DAN DI SINI ANDA DAPAT MENEMUKAN

INFORMASI TENTANG PENELITIAN

KEUNGGULAN, SUMBER DAYA, KLINIS

UJI COBA, PELUANG PENDANAAN,

BAHKAN STAF UNTUK TERHUBUNG DENGAN.

DALAM BERBICARA KEPADA ANDA HARI INI SEBAGAI

PENTING DIREKTUR NCATS, SAYA JUGA

SECARA PRIBADI BAGIAN DARI YANG LANGKA

KOMUNITAS PENYAKIT, SAYA BERADA DI

HADIRIN DENGAN ANDA IBU SAYA PUNYA

PENYAKIT LANGKA YANG DISEBUT PRIMER

MYELOFIBROSIS.

NAMANYA DOROTHY.

SEPERTI YANG ANDA TEBAK, KAMI DARI A

KOTA KECIL DI KANSAS.

DIA MEMBUTUHKAN WAKTU SEKITAR 15 TAHUN UNTUK MENJADINYA

DIDIAGNOSA.

DAN SETELAH DIA ADA, TIDAK ADA

PERAWATAN APAPUN.

AKHIRNYA ADA KLINIS

OPSI UJI COBA TAPI YANG DIPERLUKAN

DIA PERJALANAN 800 MIL DENGAN MOBIL,

ATAU SERING 8,5 JAM DENGAN PESAWAT

DAN SENDIRI.

DIA TIDAK MAMPU MEMBAYAR ITU

HARGA.

ODYSSEY, TUNGGU PENGOBATAN

OPSI, HANYA UNTUK MEMILIKI ITU

OPSI SULIT UNTUK DIAKSES,

INI CERITA YANG Melelahkan.

SATU YANG TELAH SAYA BAGIKAN DENGAN BANYAK

DARI ANDA DI SINI HARI INI.

JADI SAYA BERDEDIKASI UNTUK MENEMUKAN

CARA UNTUK MENINGKATKAN SEMUA INI

FAKTOR.

DAN AKU TAHU AKU TIDAK SENDIRI DALAM HAL ITU

SENTIMEN.

ITULAH YANG MEMBERIKAN HARAPAN SAYA.

JADI TERIMA KASIH BANYAK TELAH MENJADI

BAGIAN DARI HARI PENYAKIT LANGKA DI NIH.

MARI MEMBUAT PERBEDAAN

BERSAMA.

SAYA INGIN MENGUNDANG KE Panggung

REKAN SAYA, DR. JIM GILMAN,

KEPALA PETUGAS EKSEKUTIF NIH

PUSAT KLINIS, LUAR BIASA

MITRA UNTUK PENYAKIT LANGKA

PENELITIAN DI NIH.

>> SELAMAT DATANG.

SAYA INGIN MULAI DENGAN TERIMA KASIH

SPONSOR RAPAT HARI INI SEBAGAI

PUSAT KLINIS BERGABUNG DENGAN

PUSAT KEmajuan NASIONAL

ILMU TRANSLASI, NCATS,

KANTOR PENELITIAN PENYAKIT LANGKA

BERSAMA BANYAK MITRA LAINNYA

ORGANISASI DALAM MENYEDIAKAN INI

ACARA.

INI TERMASUK NASIONAL

INSTITUT KANKER, NASIONAL

INSTITUT JANTUNG, PARU-PARU DAN DARAH,

INSTITUT NASIONAL ALKOHOL

PENYALAHGUNAAN DAN ALKOHOLISME, NASIONAL

INSTITUT NEUROLOGIS

GANGGUAN DAN STROKE, YANG JARANG

PENELITIAN KLINIS PENYAKIT

KOALISI JARINGAN PASIEN

KELOMPOK ADVOKASI, MAKANAN DAN

PEMBERIAN OBAT, ANAK

INN DI NIH, YAYASAN SETIAP HIDUP

UNTUK PENYAKIT LANGKA, NASIONAL

ORGANISASI UNTUK GANGGUAN LANGKA,

DAN UNITED BIOSOURCE LLC.

INI ADALAH GO-ROUND KEDUA KAMI, AS

HARI PENYAKIT LANGKA VIRTUAL.

SELAMA TAHUN PUSAT KLINIS

ADALAH RUMAH BANGGA YANG LANGKA

HARI PENYAKIT DI KAMPUS NIH.

SAAT itu terasa sedikit pahit

HARI PENYAKIT LANGKA LUAR BIASA MASUR

AUDITORIUM DAN PERGI KE NIH

PUSAT KONFERENSI BEBERAPA TAHUN

KEMBALI.

SEKARANG DENGAN ACARA VIRTUAL KITA

MAMPU MENGAKOMODASI LEBIH BANYAK ORANG

DARI PERNAH MESKIPUN

KEADAAN YANG MENANTANG.

SAYA AKAN RINDU PESERTA TOURING

SEKITAR RUMAH SAKIT SAAT MAKAN SIANG AS

KAMI MELAKUKANNYA DALAM TAHUN-TAHUN LALU.

TETAPI TOLONG DIYAKINKAN

PUSAT KLINIK AMAN

MELAKUKAN PENELITIANNYA DAN

MISI PERAWATAN PASIEN, BAHKAN

MELALUI PANDEMI.

KERJA PENELITI YANG LUAR BIASA

DI PUSAT KLINIS SEPERTI

dr. TIFT DAN DR. BEVANS AKAN

IKUTI TAHAP HARI INI.

PENELITIAN DI PUSAT KLINIS

ADALAH UPAYA TIM, DAN KITA HARUS

MENGAKUI PERAN UTAMA YANG DIMAINKAN OLEH

PERAWAT PENELITIAN DAN TIM LAINNYA

ANGGOTA.

MUNGKIN BEBERAPA DARI ANDA MELIHATNYA

PASIEN PUSAT KLINIS

KANTOR PEREKRUTAN AKTIF DI

OBROLAN TWITTER.

JIKA ANDA BUKAN PASIEN DI SINI,

SAYA INGIN MENGUNDANG ANDA

PERTIMBANGKAN MENJELAJAHI KLINIS

UJI COBA.

ANDA DAPAT MENCARI INFORMASI TENTANG

UJI KLINIS NIH PADA

APLIKASI ACARA HARI PENYAKIT LANGKA, DAN

DI WEBSITE RUMAH SAKIT DI

CC.NIH.GOV.

PERTANYAAN PUSAT KLINIS

PENEMUAN DI AMAN,

LINGKUNGAN PERAWATAN BERKUALITAS TINGGI

UMUMNYA MEMEGANG TIGA WILAYAH

PENEKANAN, STUDI TERHADAP

PATOFISIOLOGI PENYAKIT,

PERKEMBANGAN BARU

TERAPI PERTAMA DALAM MANUSIA, DAN

PENELITIAN BERDEDIKASI PADA LANGKA

PENYAKIT.

DALAM FOKUS PADA TIGA AREA INI

KAMI BERUSAHA UNTUK MEMBERIKAN HARAPAN KEPADA

PASIEN DAN KELUARGANYA.

LEBIH BANYAK PASIEN DENGAN PENYAKIT LANGKA

TERLIHAT DI RUMAH SAKIT KAMI DARI

DI MANA SAJA.

MENGAPA KITA MEMELAJARI PENYAKIT LANGKA?

PERTAMA-tama, MEREKA TIDAK BEGITU

LANGKA, SEKITAR 7.000 SAMPAI 10.000 LANGKA

PENYAKIT YANG MENYEBABKAN MANUSIA

HANYA BEBERAPA RATUS YANG MEMILIKINYA

PENGOBATAN TERSEDIA DI A.S.

SETIAP HARI PENYAKIT LANGKA MEMPENGARUHI

KURANG DARI 200.000 INDIVIDU,

NAMUN INI MEMPENGARUHINYA

SECARA KOLEKTIF 30 JUTA ORANG

SECARA NEGARA, MENINGKAT SETIAP HARI

SEBAGAI DASAR GENETIK UNTUK UMUM

GANGGUAN DITEMUKAN.

SERING MENGUNGKAPKAN PENYAKIT UMUM

SEBENARNYA ADALAH KOLEKSI

BERBEDA PENYAKIT LANGKA.

KANKER PAYUDARA ADALAH SALAH SATUNYA

CONTOH.

KEDUA, SEBAGAI PENELITIAN AMERIKA

RUMAH SAKIT, PUSAT KLINIS ADALAH

UNIK SIAP UNTUK MEMBAWA

BERSAMA PASIEN DENGAN LANGKA

PENYAKIT DARI SELURUH DUNIA

BANGSA, DAN PASIEN YANG BENAR DARI

DI SELURUH DUNIA.

KITA BISA MEMELAJARI PASIEN DALAM JANGKA PANJANG

PERIODE WAKTU, KITA BAIK

MEMAHAMI DETAIL

PENYAKIT PASIEN, FENOTIP,

MENJADIKAN TEMPAT INI UNIK

PELAJARI PENYAKIT LANGKA.

KETIGA, SELAIN PENYEDIAAN

HARAPAN KEPADA INDIVIDU, BELAJAR

PENYAKIT LANGKA SERING DAPAT MEMBANTU KITA

PAHAMI PENYAKIT YANG LEBIH UMUM

ITU.

TERKADANG KEHILANGAN FUNGSI

SATU PRODUK GEN SEPERTI YANG TERLIHAT

DALAM PENYAKIT LANGKA BERITA KITA

HAL YANG PENTING TENTANG A

PENYAKIT UMUM.

SALAH SATU YANG SERING DIBICARAKAN TENTANG CONTOH

DARI PUSAT KLINIS

MELIBATKAN PASIEN KRONIS

PENYAKIT GRANULOMATUS, PASIEN

DENGAN CGD PUNYA SEL DARAH PUTIH

YANG GAGAL MEMBUAT REAKTIF

PRODUK OKSIGEN, HASILNYA

PASIEN BISA KULIT

INFEKSI YANG MENGANCAM KEHIDUPAN.

KAMI MENEMUKAN MESKIPUN MEDIS SERIUS

MASALAH, PASIEN CGD ADALAH

TERLINDUNGI DARI ATEROSKLEROSIS

PADA ARTERI KAROTID, MENYARANKAN

ENZIM YANG HILANG MUNGKIN PERLU

METODE BARU PENGOBATAN ATAU

MENCEGAH ATEROSKLEROSIS PADA

PENDUDUK UMUM.

HARI PENYAKIT LANGKA TELAH TELAH

ILMU PENGETAHUAN DAN PENGOBATAN HARUS MEREKA

MELIPUTI CERITA ORANG

MENGATASI PENYAKIT LANGKA,

KELUARGA YANG HIDUP PENYAKIT LANGKA

PENDERITA, MASYARAKAT DAN

ANGGOTA ADVOKASI

ORGANISASI, NARASI PENTING

DAN SANGAT PENTING ANDA MENJADI KAMI

MITRA.

TERIMA KASIH TELAH BERPARTISIPASI DAN

MENJADI MITRA DENGAN NIH IN

PEKERJAAN PENTING INI.

>> HALO, SEMUANYA.

SELAMAT DATANG DI HARI PENYAKIT LANGKA

2022.

Saya merasa terhormat berada di sini hari ini

MEMBANTU ANDA MENYINARKAN CAHAYA YANG LANGKA

PENYAKIT.

DAN SELAMA 15 MENIT BERIKUTNYA, UNTUK

SINARKAN CAHAYA PADA PENGAWAS

INDIVIDU DENGAN PENYAKIT LANGKA.

PERJALANAN DENGAN PENYAKIT LANGKA

BISA UNIK UNTUK MASING-MASING

INDIVIDU, DAN DAPAT MEMILIKI BEBERAPA

ELEMEN YANG SANGAT UMUM YANG BANYAK

PENGALAMAN.

JELAS, DAMPAK PENYAKIT LANGKA

300 JUTA ORANG DI SELURUH DUNIA.

30 JUTA DARI MEREKA DI SINI DI

AS SENDIRI.

BANYAK PENYAKIT LANGKA

TERKAIT DENGAN WAKTU YANG PANJANG

UNTUK DIAGNOSIS, DAN MASIH BANYAK LAGI

KRONIS DI ALAM DENGAN UNSUR

YANG MESKIPUN DIKELOLA MUNGKIN SELALU

JADILAH BAGIAN DARI HIDUP SESEORANG.

KOMONALITAS LAINNYA SANGAT JARANG

PENYAKIT LEBIH DARI

INDIVIDU DENGAN PENYAKIT.

MEREKA MEMPENGARUHI BANYAK ORANG LAIN,

TERMASUK ANGGOTA KELUARGA, SERING

ORANG TUA, YANG MELAYANI SEBAGAI PENGASUH

UNTUK INDIVIDU INI.

INI ADALAH PENGASUH YANG BUKAN

DIBAYAR SECARA PROFESIONAL, MEREKA

TIDAK DILATIH SECARA KHUSUS.

MEREKA MEMBERI DIRI SENDIRI

TANPA SYARAT KEPADA MEREKA

SENANG MEMBUAT PERBEDAAN

HIDUP MEREKA.

SEKARANG, ADA BANYAK YANG LANGKA

PENYAKIT TAPI SAYA HANYA INGIN

PUSATKAN KAMI DENGAN MEMULAI

PERCAKAPAN DENGAN SATU.

ITULAH PENYAKIT POMPE, THE

GANGGUAN METABOLIK DISEBUT JUGA SEBAGAI

GANGGUAN PENYIMPANAN GLIKOGEN.

INI MEMPENGARUHI 1 DARI 40.000

INDIVIDU DI AMERIKA SERIKAT

SENDIRI.

ITU HASIL DARI PATOLOGI

MUTASI PADA GEN GAA, YANG

BERTANGGUNG JAWAB UNTUK MEMPRODUKSI

ENZIM YANG MEMBANTU MENGAMBIL

Glikogen DAN DIUBAH MENJADI GLUKOSA,

YANG SUMBER ENERGI UNTUK

TUBUH.

BERASAL DARI -- DIANGGAP AN

GANGGUAN RESESIF OTONOMI,

ARTINYA DUA INDIVIDU YANG

ADALAH PEMBAWA, KETIKA MEREKA MEMBUAT

KEturunannya, MASING-MASING KEturunannya PUNYA

25% KESEMPATAN TERKENA OLEH

PENYAKIT ITU, MESKIPUN

ORANG TUA TIDAK PUNYA

PENYAKIT.

MEREKA HANYA PEMBAWA ACARA.

ADA DUA JENIS ATAU DUA

BENTUK, YANG DIMULAI SEBAGAI BAYI,

YANG LAINNYA ADA DI KEMUDIAN DALAM HIDUP

BIASANYA SETELAH 12 BULAN.

INI DAPAT MELIBATKAN BANYAK YANG BERBEDA

BAGIAN TUBUH, HATI SEBAGAI

SERTA BANYAK OTOT YANG TERCIPTA

KELEMAHAN YANG SIGNIFIKAN TERMASUK

OTOT PERNAPASAN

SISTEM.

TAHUN 2006, ADA CAHAYA

BERSINAR PADA PENYAKIT POMPE KETIKA

FDA MENYETUJUI YANG KHUSUS

PENGOBATAN, SATU-SATUNYA PENGOBATAN,

YANG MERUPAKAN PENGGANTI ENZIM

TERAPI YANG DIBERIKAN SETIAP

MINGGU LAIN MELALUI IV SAMPAI

INDIVIDU DENGAN PENYAKIT INI.

DAN DENGAN ITU, LALU DIIKUTI

PEMERIKSAAN BAYI BARU LAHIR, SAAT INI MASUK

20 NEGARA PLUS KABUPATEN

COLUMBIA UNTUK PENYAKIT POMPE

SETELAH LAHIR.

CARA LAIN UNTUK MENGATAKAN CERITA INI

ADALAH UNTUK MEMPERKENALKAN ANDA PADA LENA, SAYA

Cucu, lahir pada bulan Juli

2019, DI SINI DI NEGARA

MARYLAND, YANG MELAKSANAKAN

PEMERIKSAAN BAYI BARU LAHIR, SATU BULAN

SEBELUM DIA LAHIR.

SAYA JUGA INGIN MEMPERKENALKAN ANDA

KEPADA PENGAWASNYA.

INILAH IBUNYA, PUTRIKU,

UNTUK SIAPA PENGAWAS UTAMA

LENA.

INI HANYA SATU PENGALAMAN

DIMANA MEREKA BERADA DI RUMAH SAKIT,

DAN HARUS MELIHAT SUNRISE SAAT

MEREKA ADA DI ANAK-ANAK SEPERTI ITU

DATANG DI PAGI HARI SAAT LENA

DITERIMA UNTUK TAMBAHAN

PERAWATAN.

INI POP-POPNYA, SUAMIKU,

YANG MENGHABISKAN SETIAP SELASA BERSAMA

DIA.

DAN SALAH SATU HARI SELASA SETIAP

BULAN LAINNYA ADALAH PENGOBATANNYA

SELASA KAMI HUBUNGI DI MANA DIA

IS -- INJEKSI DIA DI PORT JADI

DIA DAPAT MENERIMA ENZIM

PENGGANTI, DIA DUDUK DENGAN DIA.

ADA AYAHNYA, ALEX, YANG DI

HARI KHUSUS INI SUDAH TERBUAT

PASTI DIA MERASA SEPERTI ORANG LAIN

ANAK, BUKAN SATU YANG HARUS

UNIK DALAM CARA KHUSUS.

TAPI ANAK HANYA BERSENANG-SENANG

ANJING DIA DI SALJU YANG ARTINYA

BANYAK UNTUK KITA SEMUA.

JADI SEKARANG MARI BERSINAR BANYAK PADA SEMUANYA

DARI PENGAWAS INI, ANDA SEMUA

DILUAR SANA SIAPA YANG DIPERHATIKAN

HANYA BEBERAPA MENIT SEBELUM ANDA

KEMBALI UNTUK MENYINARKAN CAHAYA

SEMUA UPDATE PENELITIAN UNTUK

PENYAKIT LANGKA HARI INI.

PEDULI ORANG DENGAN LANGKA

PENYAKIT ITU UNIK SEPERTI

PENYAKIT SENDIRI.

ADA TINGKAT YANG BERBEDA

PERAWATAN YANG MUNGKIN DIBUTUHKAN INDIVIDU.

MUNGKIN ADA PENGOBATAN.

MUNGKIN TIDAK ADA PENGOBATAN

TERSEDIA SAAT INI.

MUNGKIN ANDA SATU-SATUNYA

PENGAWAS ATAU ANDA MUNGKIN MEMILIKI TIM

DI SEKITAR ANDA.

ADA HAL LAIN YANG BISA

BERSAING UNTUK PERAWATAN ITU,

APAKAH PERAWATAN ANAK LAIN

ATAU ANGGOTA KELUARGA YANG LEBIH TUA

TINGGAL DI RUMAH YANG SAMA.

ADA BANYAK PERAN DAN

TANGGUNG JAWAB YANG TERKAIT DENGAN

PERAN KHUSUS INI

PENGAWASAN INDIVIDU DENGAN

PENYAKIT LANGKA.

DAN ANDA MUNGKIN BEKERJA ATAU TIDAK

BEKERJA.

SETIAP SITUASI BERBEDA.

TENTU SAJA, PENGAWAS

DIRI SENDIRI MUNGKIN MEMILIKI MASALAH DENGAN

KESEHATAN MEREKA YANG JUGA MEMBUTUHKAN

PERHATIAN.

BAIK, SEMUA PENGALAMAN MUNGKIN

JADILAH UNIK UNTUK SETIAP PENGAWAS DAN

PASIEN TERKAIT.

BIARKAN YANG UMUM ADALAH PENGAWASAN ITU

ADALAH STRESOR KRONIS.

INI KOMPLEKS DAN RUMIT

PENGALAMAN YANG TERMASUK

PRIORITAS BERSAING GANDA.

SERING ADA TANDA DAN

GEJALA YANG HADIR DARI STRES INI

YANG DAPAT MENCAKUP KECEMASAN,

DEPRESI, KHAWATIR, PERASAAN

KESENIAN.

SERING, PARA PENGASUH PERLU

MODIFIKASI GAYA HIDUP DAN PEMBATASAN

AKTIVITAS LUAR BIASA YANG DAPAT DILAKUKAN

PEDULI ORANG TERCINTA.

DAN SERING ADA BANYAK

MASALAH TERKAIT KESEHATAN YANG BISA

HADIRKAN DIRI, APAKAH ITU

KElelahan ATAU KESULITAN TIDUR

YANG DAPAT DILAKUKAN BAGI MEREKA

PENGAWAS.

DAN BANYAK DARI INI MENCIPTAKAN PERUBAHAN

DALAM TUBUH KITA YANG DAPAT MEMPENGARUHI KITA

SISTEM KEKEBALAN, SERTA KITA

HATI.

DAN INI ADALAH STUDI -- AREA

YANG SUDAH DIBELI LEBIH LANJUT DAN

LEBIH BERUSAHA UNTUK MEMAHAMI APA

STRESOR KRONIS INI BERLAKU

INDIVIDU DAN KESELURUHANNYA

KESEHATAN.

JADI KITA TAHU PAPARAN INI

STRESOR PENGASUHAN JUGA BISA

DAMPAK KUALITAS HIDUP SESEORANG.

DAN TEMUAN DI SLIDE

BERAS DARI STUDI YANG TELAH DILAKUKAN

PADA ORANG TUA ANAK DENGAN JANGKA

PENYAKIT.

KAMI MELIHAT ORANG TUA ITU

INDIVIDU DENGAN PENYAKIT LANGKA

AKAN MEMILIKI KUALITAS HIDUP YANG

ADALAH SEDIKIT LEBIH RENDAH DARI

TIDAK TERKENA PENYAKIT LANGKA.

KITA JUGA MENGETAHUI DARI PENELITIAN INI

ITU BIDANG PSIKOSOSIAL

KUALITAS HIDUP LEBIH BANYAK

TERKENA PADA PENGASUH INI

DARI KUALITAS HIDUP FISIK.

DAN ANDA BISA MELIHATNYA DI SINI

SLIDE JUGA DAFTARNYA

PREDIKTOR, HAL YANG JIKA

HARI INI MUNGKIN BERDAMPAK TERHADAP

KUALITAS HIDUP PENGAWAS LEBIH BANYAK

DARI JIKA TIDAK SAAT INI

BAGIAN DARI PERJALANAN PENGASUHAN.

JADI RINGKASANNYA, PEDULI

ORANG LAIN, APA PUN BAGAIMANANYA

SANGAT ANDA MENCINTAI MEREKA, BERAT.

DAN YA, ADA BANYAK POSITIFNYA

ASPEK KEPERAWATAN TERHADAP ORANG KITA

CINTA, MENEMUKAN MAKNA, DAN MENJADI

TERHUBUNG DENGAN MEREKA DALAM CARA KITA

MUNGKIN BELUM ADA YANG SEMUANYA

SANGAT BAGIAN DARI PERJALANAN

JUGA.

TAPI AKU DI SINI UNTUK MEMASTIKAN ITU

ANDA MEMAHAMI HARI INI BAHWA

KESEIMBANGAN ADALAH BAGIAN PENTING DARI

MEMBANGUN KETAHANAN SEHINGGA ANDA

BISA ADA UNTUK ORANG YANG ANDA CINTA.

JADI MERAWAT DIRI SANGAT KRITIS

PENTING.

DAN BERARTI BUKAN HANYA

ANDA MERAWAT ORANG YANG ANDA CINTA

SETIAP HARI, TAPI ANDA SETTING

TUJUAN PERAWATAN DIRI KHUSUS ATAU

TUJUAN JUGA.

YANG ANDA PERHATIKAN

KESEHATAN EMOSIONAL ANDA SENDIRI DAN

KESEHATAN SPIRITUAL.

ANDA MEMPERHATIKAN ANDA

KESEHATAN FISIK DENGAN GIZI

DAN AKTIVITAS.

ANDA PASTIKAN BAHWA JIKA

ADA AREA APA PUN

PERAWATAN MEDIS ATAU PERAWATAN YANG ANDA MEMBERIKAN

YANG ANDA TIDAK PAHAMI, ITU

ANDA BERBICARA DENGAN PENYEDIA ANDA DAN

BELAJAR DAN DAPATKAN LATIHAN SEHINGGA ANDA BISA

PERCAYA DIRI DENGAN PERAWATAN ANDA

MENYEDIAKAN.

MANAJEMEN STRES SECARA KESELURUHAN, SEJAK

INI ADALAH STRESOR KRONIS, ITU

ANDA MEMPERHATIKAN TINGKAT ANDA

STRES DAN TEMUKAN KESEIMBANGAN ITU,

SEHINGGA ANDA BISA MENJADI KUAT.

JADI UNTUK MEMBANTU SALDO INI,

KAMU TIDAK SENDIRI.

ADA BANYAK PROFESIONAL

INTERVENSI YANG ANDA

PENYEDIA DAPAT MEREFERENSI ANDA UNTUK

YANG DAPAT MEMBANTU MENDUKUNG ANDA DAN

MEMBANGUN KETAHANAN.

INFORMASI DI SINI TENTANG INI

SLIDE BERASAL DARI KERTAS ITU

DITINJAU 34 STUDI TERMASUK

INTERVENSI PSIKOSOSIAL UNTUK

PENGAWAS INDIVIDU DENGAN

PENYAKIT LANGKA.

DAN ANDA BISA MELIHAT ADA BANYAK

BERBEDA JENIS

INTERVENSI.

DAN BANYAK YANG TERKAIT DENGAN

HASIL YANG MENINGKAT.

MENGURANGI STRES, SERTA

MENURUNKAN RASA KESELURUHAN

BEBAN, DAN MENINGKATKAN PERASAAN

ISOLASI.

NAMUN, PENTING UNTUK DIPERHATIKAN,

YANG UNTUK MEMBANTU PENGASUH KAMI MENEMUKAN

DAN MENJAGA PARTISIPASI DALAM

INTERVENSI YANG BERHASIL INI,

MEREKA HARUS MENJADI DENGAN TEPAT

SESUAI DENGAN KEBUTUHAN ITU

PENGAWAS, ATAU PENGAWASNYA,

DAN DAPAT DIAKSES.

TAMBAHANNYA ADA SETIAP HARI

INTERVENSI UNTUK MENDUKUNG

SALDO.

DAN SAYA HANYA INGIN MENGAMBIL WAKTU SEMENTARA

UNTUK MEMULAI SLIDE INI DENGAN MENGATAKAN

IZIN DIBERIKAN, KEPADA SEMUA

ANDA PENGAWAS DI LUAR SANA, UNTUK

Jagalah dirimu sendiri.

PENGAWAS TIDAK AKAN MEMBERI

IZIN UNTUK MENGAMBIL SENDIRI

PERAWATAN DIRI SECARA RUTIN

DASAR.

JADI SAYA DI SINI HARI INI UNTUK MEMBUAT A

PERNYATAAN UNIVERSAL

IZIN BAGI SELURUH PENGAWAS,

DARI MEREKA DENGAN PENYAKIT LANGKA, UNTUK

BERPARTISIPASI DALAM HARI INI SETIAP HARI

KEGIATAN PERAWATAN DIRI, SEHINGGA

ANDA DAPAT MEMPERTAHANKAN DAN MENGEMBANGKAN ANDA

KETAHANAN.

MENCARI DUKUNGAN HANYA UNTUK ANDA, JADI

BAHWA ANDA DAPAT BERBAGI

PERASAAN, BISA SANGAT MEMBANTU.

MENINGKATKAN KOMUNIKASI

STRATEGI DENGAN KELUARGA ANDA,

TEMAN, DAN PENYEDIA.

MENDELEGASIKAN KEPADA TEMAN DAN

KELUARGA, DI AREA YANG ANDA BISA

LEPASKAN, AGAR ANDA DAPAT MENEMUKAN

WAKTUNYA UNTUK ANDA LATIHAN, UNTUK MENDAPATKAN

30 MENIT ITU -- ITU

30 MENIT BERJALAN KE ALAM,

YANG DIKETAHUI MEMBANTU KITA MENGURANGI

STRES.

MENCARI WAKTU UNTUK SPIRITUAL ANDA

PERTUMBUHAN, DAN YANG PALING PENTING,

MENCARI WAKTU UNTUK BERHATI-HATI.

HADIR SETIAP HARI,

SETIAP MOMEN SETIAP HARI, UNTUK

KEMAMPUAN TERBAIK DARI ANDA, JADI

BAHWA ANDA DAPAT MENGALAMI STRES ITU

DIKELOLA.

PUSAT KLINIS NIH JUGA

SANGAT PEDULI TERHADAP BAGAIMANA ANDA

MELAKUKAN.

DAN ADA BANYAK SUMBER DAYA

DI SINI DI KLINIS

PUSAT.

ADA WEBSITENYA, ALAMATNYA

TERDAFTAR DI SANA.

ANDA BISA PERGI DAN LINK KE MEREKA

SUMBER DAYA, DAN MEREKA PUNYA

SUMBER DAYA PUSAT KLINIS SEBAGAI

SERTA FEDERAL DAN NON-FEDERAL

SUMBER DAYA YANG MUNGKIN ANDA TEMUKAN

MEMBANTU.

JADI RINGKASANNYA, SEBAGAI PENGAWAS

ANDA ADALAH, ANGGOTA KUNCI, SANGAT

ANGGOTA PENTING DARI TIM,

DAN JADI ANDA HARUS TETAP KUAT,

SEHINGGA ANDA MUNCUL BERSAMA ANDA

TERBAIK UNTUK MEMBANTU MEREKA YANG ANDA CINTA.

JADI SEPERTI ANDA PRIORITASKAN ANDA

PERAWATAN DIRI, INGAT Akronimnya

UNTUK BERISTIRAHAT.

UNTUK BERSANTAI, MAKAN SEHAT, DAN TINGGAL

AKTIF.

TIDUR, DAN JAGA

DIRI SENDIRI.

DAN JANTUNG NASIONAL, PARU-PARU DAN

INSTITUT DARAH PUNYA BANYAK, BANYAK

SUMBER DAYA DI SITUS WEB MEREKA SEBAGAI

BAIK, UNTUK MEMBANTU TIDUR, DAN

STRATEGI JANTUNG SEHAT.

DAN SELAIN ITU, SAYA HANYA INGIN

LUANGKAN WAKTU UNTUK MENGHUBUNGI KAMI

PENYEDIA YANG PEDULI DAN

TERLIBAT DENGAN KELUARGA KAMI

PENGAWAS.

TIDAK BANYAK SANGAT

STRATEGI KHUSUS DALAM

SASTRA YANG TELAH

DIKEMBANGKAN KHUSUS UNTUK

PENGAWAS MEREKA YANG LANGKA

PENYAKIT.

NAMUN, ADA YANG LUAS

BADAN SASTRA TENTANG PENGASUH

LEBIH LUAS, DAN BANYAK DARI MEREKA

PRINSIPNYA SAMA.

DAN SATU YANG INGIN SAYA SOROT

KELUAR KERTAS DI JAMA, ITU

BERTANYA, APAKAH KAMU BAIK-BAIK SAJA, SAJA

TIDAK CUKUP.

KITA PERLU PERGI DALAM KEADAAN KITA

PENGAWAS.

SINARKAN CAHAYA PADA MEREKA KAPAN SAJA

KAMI PUNYA PERTEMUAN DENGAN KAMI

PASIEN.

DAN AJUKAN PERTANYAAN KHUSUS KEPADA

PASTIKAN KITA PAHAM, BENAR-BENAR,

BAGAIMANA MEREKA LAKUKAN.

JADI DENGAN ITU SAYA AKAN TUTUP DAN

TERIMA KASIH SEMUA TELAH MEMBERI SAYA

KESEMPATAN UNTUK BERADA DI SINI HARI INI.

DAN SAYA HARAP ANDA TERUS MENIKMATI

MENYINARKAN PENYAKIT LANGKA

PADA tahun 2022.

SELAMAT DATANG.

>> SELAMAT PAGI.

SAYA LARRY TABAK, PENjabat DIREKTUR

DARI NIH.

Suatu kehormatan bagi saya untuk menyambut Anda

HARI PENYAKIT LANGKA TAHUN INI DI

NIH.

NIH BANGGA SUDAH LAMA

PENDUKUNG PENYAKIT LANGKA

PENELITIAN, DAN KAMI SENANG

TEKAN KEMBALI KOMITMEN TERSEBUT HARI INI

DAN SETIAP HARI.

BUKTI KOMITMEN KAMI BISA

DILIHAT DI SELURUH PENELITIAN KAMI

PORTOFOLIO, TERCERMIN, UNTUK

CONTOH, DALAM KEDALAMAN

PAHAMI PENELITIAN PENYAKIT, PADA

KAKI INI TERUTAMA BERWUJUD

KEMAJUAN TELAH TERBUAT.

CONTOH, AMBIL YANG TERBARU INI

MELUNCURKAN TERAPI GEN BESPOKE

KONSORSIUM, BGTC, YANG ADALAH BAGIAN

OBAT PERCEPATAN NIH

PROGRAM KEMITRAAN.

INI UMUM/SWASTA

KEMITRAAN ANTARA 11 NIH

INSTITUT, PUSAT, DAN

KANTOR, FDA, SEPULUH FARMASI

PERUSAHAAN, TUJUH BUKAN UNTUK KEUNTUNGAN.

AMPBGDC SUDAH DIDIRIKAN

PLATFORM DAN STANDAR KECEPATAN

PEMBANGUNAN DAN PENGIRIMAN

GEN YANG DISESUAIKAN ATAU DIPESAN

TERAPI.

TERAPI YANG DAPAT MENGOBATI

JUTAAN ORANG TERKENA OLEH

PENYAKIT LANGKA, TERMASUK ITU

PENYAKIT TERLALU JARANG TERJADI

KEPENTINGAN KOMERSIAL.

INI INISIATIF AMP PERTAMA

FOKUS PADA PENYAKIT LANGKA, DAN

YANG PERTAMA FOKUS PADA A

PLATFORM TERAPEUTIK.

KOMITMEN NIH TERHADAP LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT JUGA

TERBUKTI PADA PENYAKIT LANGKA

JARINGAN PENELITIAN KLINIS,

RDCRN, YANG MELIBATKAN SEPULUH NIH

INSTITUT, PUSAT DAN KANTOR,

166 KELOMPOK ADVOKASI PASIEN, 20

KONSORTIA, DAN DATA TUNGGAL

MANAJEMEN DAN KOORDINASI

PUSAT JARINGAN.

MELALUI KONSORTIA RDCRN,

DOKTER-ILMUWAN DAN MEREKA

TIM MULTI-DISIPLINER BEKERJA

BERSAMA PASIEN

ORGANISASI SEBAGAI PENELITIAN AKTIF

MITRA UNTUK BELAJAR 181 LANGKA

PENYAKIT DI SITUS DI SELURUH

BANGSA.

DI ANTARA PENYAKIT YANG DITAWARKAN

OLEH KONSORTIA ADALAH

LANGKA TERKAIT GLIKOPROTEIN

PENYAKIT.

GAUCHER ADALAH GANGGUAN YANG DIWARISKAN

YANG DAPAT MEMPENGARUHI KEHIDUPAN

INDIVIDU SELURUH UMUR.

INI BISA MENGHANCURKAN.

FORMULIR MEMATIKAN PERINATAL MEMIMPIN

UNTUK BAYI HANYA YANG SELAMAT BEBERAPA

HARI.

GAUCHER DAPAT MEMPENGARUHI BANYAK DARI

ORGAN DAN JARINGAN TUBUH

TERMASUK TULANG, PARU-PARU, DARAH,

SISTEM SARAF PUSAT, MATA,

KULIT.

RUANG LINGKUP YANG LUAS DIPERLUKAN UNTUK BENAR-BENAR

DAPATKAN PEMAHAMAN YANG LEBIH BAIK

GANGGUAN.

MELALUI LYSOSOMAL RDCRN

JARINGAN PENYAKIT, GANDA NIH

INSTITUT TERMASUK NINDS,

NIDDK DAN DALAM KUCING -- DAN

NCATS UNTUK MEMBANTU MEMAHAMI

SIFAT LENGKAP YANG BERBEDA

JENIS PENYAKIT GAUCHER.

SEKARANG, KITA SEMUA MENYADARI BAGAIMANA CARANYA

PANDEMI COVID YANG BERLANGSUNG TELAH

PENELITIAN DAN PASIEN YANG TERKENA

MENDERITA PENYAKIT YANG ADA

TIDAK TERKAIT SECARA LANGSUNG dengan COVID.

SAYA INGIN MEMASTIKAN ANDA BAHWA NIH

TERUS ALAMAT LAINNYA

PRIORITAS DAN PENYAKIT UNTUK

PASIEN YANG MEMBUTUHKAN, TERMASUK

KURSUS MEREKA YANG MENGALAMI PENYAKIT LANGKA.

SELAIN ITU ADA BANYAK

PELAJARAN PENTING YANG DIPEROLEH DARI

COVID, TERMASUK KEMAJUAN DI

TELEMEDISIN, TANGKAP JARAK JAUH,

BERBAGI ILMIAH YANG MULUS, SEMUA

YANG JANJINYA UNTUK DIPERCEPAT

JANJI UNTUK PENYAKIT LANGKA DAN

KELUARGA LAINNYA.

PASIEN, KELUARGA, DAN

PRAKTISI HARUS PANJANG

MANFAAT DARI KEUNGGULAN INI.

UNTUK MENUTUP SAYA INGIN MENAWARKAN BEBERAPA

TERIMA KASIH, PERTAMA SAYA INGIN

TERIMA KASIH KAUCUS PENYAKIT LANGKA

CO-CHAIRS, SENATOR KLOBUCHAR

DAN WICKER, PERWAKILAN

BUTTERFIELD DAN BILIRAKIS.

KAMI MENGHARGAI MEREKA LANJUTAN

DUKUNGAN.

SAYA INGIN MENAWARKAN YANG KHUSUS

TERIMA KASIH KEPADA DR. ANNE PARISER,

SIAPA YANG MEMIMPIN KANTOR LANGKA KAMI

PENELITIAN PENYAKIT.

DIA BARU-BARU INI PENSIUN DARI

LAYANAN FEDERAL, SETELAH BERBADI

BANYAK KARIR DIA DI KEDUA NIH

DAN FDA UNTUK PENYAKIT LANGKA.

TERIMA KASIH, ANNE.

KAMI LIHAT ANDA DAN TERIMA KASIH

SEMUA MEMBANTU KAMI MENINGKATKAN PUBLIK

KESADARAN TERHADAP PENYAKIT LANGKA.

SAYA MENGERTI ADA BEBERAPA

PERTANYAAN YANG TELAH DIAJUKAN,

JADI SAYA INGIN MENGAMBIL A SAJA

BEBERAPA MENIT, SAYA BERJANJI

TETAPKAN KAMI TEPAT WAKTU, TAPI SAYA INGIN

LUANGKAN BEBERAPA MENIT UNTUK SAJA

JAWAB BEBERAPA DARINYA.

SALAH SATU PERTANYAAN YANG SAYA

TAHU ADA DI PIKIRAN BANYAK ORANG ADALAH

KEMAJUAN APA YANG SUDAH DILAKUKAN

TEMUKAN DIREKTUR TETAP PADA

NIH.

SEPERTI YANG ANDA KETAHUI, DR. ASURANSIKAN LANGKAH

TURUN PADA AKHIR DESEMBER TAHUN LALU.

PENANYA: BERTANYA

PROSES YANG TERJADI.

DIREKTUR NIH ADALAH A

PENGANGKATAN PRESIDEN YANG

MEMERLUKAN KONFIRMASI SENAT.

DAN INDIVIDU AKAN

DISEDIAKAN, NAMA INDIVIDU

AKAN DIBERIKAN KEPADA

PRESIDEN ATAS PERTIMBANGANNYA,

DIA TENTU SAJA AKAN MELAKUKAN FINAL

KEPUTUSAN SIAPA YANG AKAN DINOMINASI,

DAN KEMUDIAN INDIVIDU ITU AKAN

PERLU DIKONFIRMASI OLEH A.S.

SENAT.

PENANYA: BERTANYA JIKA

APAKAH SAYA CALON ATAU TIDAK

UNTUK POSISI.

DAN AKU DAPAT MENUNJUKKAN BAHWA AKU

TIDAK.

SAYA SANGAT ISTIMEWA UNTUK MELAYANI

SEBAGAI PENjabat DIREKTUR NIH, TETAPI,

ANDA TAHU, JANGAN RAGU PRESIDEN

AKAN DAPAT MENEMUKAN AN

INDIVIDU YANG LUAR BIASA UNTUK DIANGGAP

ANDA TAHU, PERANNYA,

PERAN TETAP DIREKTUR NIH.

WAKTU MUNGKIN UNTUK SATU LAIN

PERTANYAAN.

DAN ITULAH MENANYAKAN APA

PRIORITAS NOMOR SATU NIH ADA

2022.

DAN AKU HARUS MENGAKUI, AKU TIDAK BISA

SINGKATKAN KE SATU

PRIORITAS.

TAPI JELAS, KITA SEMUA ADA

DI SINI DALAM PELAYANAN PASIEN.

DAN SEMUA HAL YANG KITA

LAKUKAN, BAIK SECARA LANGSUNG ATAU

SECARA TIDAK LANGSUNG, DIRANCANG UNTUK

MENINGKATKAN KEHIDUPAN KITA

PASIEN.

KAMI MEMILIKI SERI PRIORITAS

KE DEPAN.

JELAS KAMI MASIH BEKERJA

MELALUI MASALAH TERKAIT DENGAN

PANDEMI.

SEPERTI YANG BARU ANDA DENGAR,

SECARA ADMINISTRATIF, KAMI AKAN

BERSIAP-SIAP MENYAMBUT YANG BARU

DIREKTUR NIH TETAP.

DAN SEPERTI YANG ANDA KETAHUI,

DIMULAI DENGAN DR. COLLIN, NIH

MEMBUAT PRIORITAS UTAMA UNTUK MEMASTIKAN

BAHWA KITA MEMILIKI EKUITAS, KEDUA DALAM

KETENTUAN UPAYA PENELITIAN KAMI,

TAPI JUGA DALAM HAL KAMI

TENAGA KERJA.

DAN PASTI INI SEMUANYA

HAL YANG AKAN KAMI LANJUTKAN

BEKERJA DENGAN SANGAT DEKAT

SELURUH TAHUN 2022.

SAYA INGIN MENJAGA KITA SEMUA TEPAT WAKTU.

DAN JADI AKU AKAN MENGEMBALIKANNYA

SEKARANG KEPADA PENYELENGGARA INI

RAPAT.

TAPI SAYA INGIN TERIMA KASIH KEPADA SEMUANYA

UNTUK BERGABUNG DAN MENONTON

MENDAPATKAN BACAAN LENGKAP

PROGRAM.

TERIMA KASIH BANYAK.

>> SAYA SENATOR ROGER WICKER DARI

MISSISSIPPI.

Suatu kehormatan bagi saya untuk bermitra dengannya

ANDA DALAM PERANG MELAWAN LANGKA

PENYAKIT.

NIH TELAH MEMAINKAN AN

PERAN YANG TAK TERPENTING DALAM PERANG

MEMBAWA HARAPAN BAGI JUTAAN

AMERIKA.

DENGAN BERINVESTASI DI NIH KITA PERLENGKAPAN

ILMUWAN TERBAIK KAMI UNTUK BERKEMBANG

PENYEMBUHAN DAN PENGOBATAN YANG BISA

MENYELAMATKAN HIDUP.

DENGAN LEBIH DARI 25 JUTA ORANG AMERIKA

HIDUP DENGAN PENYAKIT LANGKA, DAN

350 JUTA TERKENA DI SELURUH DUNIA,

PENTING BAGI KITA LANJUTKAN

PEKERJAAN PENTING INI.

PADA TAHUN 2016, NIH MELIHATNYA YANG TERBESAR

PENINGKATAN PENDANAAN DALAM SATU DEKADE,

DAN SUDAH TERUS MENERIMA

PENDANAAN YANG BESAR MASING-MASING

TAHUN BERIKUTNYA.

SETIAP DOLAR KRITIS UNTUK

MENCARI SOLUSI LEBIH BANYAK

DARI 7.000 JENIS LANGKA

PENYAKIT DI AMERIKA SERIKAT.

BANYAK YANG TIDAK PROPORSIONAL

MEMPENGARUHI ANAK-ANAK.

MESKIPUN MAKANAN DAN OBAT

ADMINISTRASI TELAH DISETUJUI

800 OBAT DAN PRODUK UNTUK

PENGOBATAN PENYAKIT LANGKA,

JUTAAN ORANG AMERIKA MASIH

MENDERITA PENYAKIT YANG DIMILIKI

TIDAK ADA PILIHAN YANG DISETUJUI UNTUK

PENGOBATAN.

SEBAGAI KETUA PENYAKIT LANGKA

CAUCUS, SAYA TELAH MEMPERKENALKAN

MANFAAT TINDAKAN, INI KRITIS

PERUNDANG-UNDANGAN BIPARTISAN AKAN

TINGKATKAN PERAN PASIEN PADA

PROSES PERSETUJUAN OBAT

MEMASTIKAN PENGALAMAN PASIEN

DIPERTIMBANGKAN.

RUU AKAN BEKERJA UNTUK MENINGKATKAN

KERANGKA KERJA MANFAAT-RISIKO FDA,

LANGKAH PENTING DALAM OBAT

PROSES PERSETUJUAN.

SAYA BERNIAT UNTUK MENEKAN MAJU

PERTARUNGAN INI.

MASIH ADA TANTANGAN DI DEPAN

TAPI KEUNTUNGAN TELAH KAMI TAHAN

JANJI YANG LEBIH BESAR

TEROBOSAN YANG AKAN DATANG.

TERIMA KASIH.

>> TERIMA KASIH TELAH MENGUNDANG SAYA

BERBICARA DI HARI PENYAKIT LANGKA NIH.

SAYA INGIN TERIMA KASIH TERUTAMA NIH

UNTUK PEKERJAANNYA YANG LUAR BIASA SELAMA

PANDEMI.

HARI PENYAKIT LANGKA TERLIHAT SEPERTI A

SEDIKIT BERBEDA TAHUN INI,

TAPI SANGAT INDAH UNTUK DILIHAT

PEKERJAAN YANG PENTING BERGERAK KE DEPAN

SELAMA MASA SULIT INI.

ANDA MASING-MASING SANGAT PENTING UNTUK

KELUARGA INI, DAN INDIVIDU

TINGGAL DI SELURUH NEGARA

DIAGNOSIS PENYAKIT LANGKA, MASIH

MENCARI JAWABAN.

PEKERJAAN YANG ANDA LAKUKAN SANGAT LUAR BIASA

PENTING.

SAYA SENANG UNTUK BERPARTISIPASI

KONFERENSI VIRTUAL INI.

NIH MELALUI NASIONAL

PUSAT KEmajuan

ILMU TRANSLASI DAN NIH

PUSAT KLINIS YANG DILAKUKAN

PEKERJAAN LUAR BIASA, MAJU

PENGOBATAN DAN PENYEMBUHAN YANG LANGKA

PENYAKIT.

JIKA KITA INGIN COMBAT LANGKA

PENYAKIT, KITA HARUS MENINGKATKANNYA

INVESTASI DALAM PENELITIAN, PERLUAS

DAN MENDORONG PARTISIPASI DALAM

UJI KLINIS DAN BUAT

INSENTIF UNTUK MENGEMBANGKAN BERIKUTNYA

GENERASI PENGOBATAN DAN

PENYEMBUHAN.

INI BERARTI MENDAPATKAN PEMBELIAN DARI

ANGGOTA KONGRES SEHINGGA KITA BISA

LULUSKAN TAGIHAN UNTUK MEMBANTU MEMPERCEPAT

PENELITIAN DAN PANJANG INOVASI DAN

DI situlah COCOKNYA

PROGRAM HARI INI.

SAYA MELAYANI SEBAGAI CO-CHAIR OF THE

PENYAKIT LANGKA KONGRES

KAUKUS, KAUKUS INI BERFUNGSI SEBAGAI

HUB INFORMASI BAGI ANGGOTA

KONGRES DAN STAFNYA.

KAMI BEKERJA UNTUK MENDIDIK ANGGOTA

MASALAH MENGHADAPI PENYAKIT LANGKA

KOMUNITAS, INVESTASI KEPADA

MENGEMBANGKAN PENGOBATAN DAN PENYEMBUHAN.

DAMPAK EKONOMI, TANTANGAN PADA PT

MENDAPATKAN DIAGNOSA, MENGAKSES

SPESIALIS, PENTINGNYA

PROGRAM PEMERIKSAAN BAYI BARU LAHIR.

TAHUN TERAKHIR KAMI TELAH SUKSES

MENCAPAI PERPANJANGAN EMPAT TAHUN

PENYAKIT PEDIATRI YANG LANGKA

PROGRAM VOUCHER TINJAUAN PRIORITAS,

SAYA AKAN BEKERJA UNTUK MEMASTIKAN ANDA AKAN

PUNYA DANA DALAM KONGRES INI, I

AKAN BEKERJA UNTUK MEMASTIKAN ANDA MEMILIKI

PENDANAAN UNTUK MELANJUTKAN PENELITIAN

DAN MENDUKUNG PENGOBATAN.

SAYA BERSYUKUR ATAS SEMUA PEKERJAANNYA

ITU NIH MELAKUKANNYA.

SAYA BERSYUKUR ATAS PEKERJAANNYA

MITRA LAKUKAN.

SAYA BANGGA BERDIRI DENGAN MASING-MASING

ANDA DALAM PENYAKIT LANGKA

KOMUNITAS.

TOLONG TAHU ANDA MEMILIKI ADVOKASI

DALAM KONGRES DAN SAYA AKAN MELANJUTKAN

MENJADI JUARA ANDA DALAM INI

BERJUANG.

TERIMA KASIH BANYAK.

>> JELAS YANG BERPARTISIPASI DALAM

PENYAKIT LANGKA 2022 DI NIH,

Saya Anggota Kongres GUS BILIRAKIS

DAN MEMILIKI HAK ISTIMEWA UNTUK MELAYANI

SEBAGAI ANGGOTA ENERGI

SUBKOMITE KOMERSIAL PADA

KESEHATAN SERTA MELAYANI

CO-CHAIR PENYAKIT LANGKA

KAUKUS DI SINI DI AMERIKA SERIKAT

KONGRES.

BAGI SAYA, PEKERJAAN INI ADALAH PRIBADI

KARENA SAYA PUNYA KELUARGA DEKAT

ANGGOTA DAN TEMAN YANG MEMILIKI DAN

TERUS MENDERITA DENGAN RANGKA

PENYAKIT, SAYANGNYA.

SAYA TAHU BIAYANYA, KEDUANYA MASUK

KETENTUAN KEUANGAN TETAPI JUGA

TOLONG MANUSIA YANG BERTEMU SANGAT JARANG

IMBALAN PENYAKIT PADA

PASIEN DAN TENTU SAJA

ORANG TERCINTA DAN PENGAWASNYA.

SEPERTI YANG ANDA KETAHUI, PENYAKIT LANGKA

BUKANLAH MASALAH YANG LANGKA.

DAN ESTIMASI ADA 7.000

PENYAKIT LANGKA YANG LEBIH DAMPAK

DARI 30 JUTA ORANG AMERIKA.

DAN HAMPIR 95% DARI INI

KONDISI BELUM DIKETAHUI

PENGOBATAN ATAU PENYEMBUHAN.

KAMI MEMBUAT BEBERAPA KEUNGGULAN, TAPI ITU

JELAS TIDAK CUKUP.

DENGAN SETIAP PENYAKIT LANGKA DAMPAKNYA

PASIEN YANG LEBIH KECIL, PASIEN

PENDUDUK, ADA

TANTANGAN DALAM MENDAPATKAN PENELITIAN

DAN PERHATIAN MASING-MASING

PASIEN LAYAK.

UNTUK ALASAN INI, SAYA SUDAH A

PROPONEN BESAR FEDERAL

INVESTASI DALAM PENELITIAN YANG BISA

MEMBERIKAN HARAPAN DAN POTENSI UNTUK

MENYEDIAKAN BANYAK PENYAKIT LANGKA.

SAYA BANGGA ANGGARAN TERBARU KITA

LULUS TERMASUK SUBSTANSIAL

KENAIKAN UNTUK NIH.

PALING SEMUA ORANG SETUJU KITA PERLU

DANA NIH.

CUKUP.

TERMASUK DANA UNTUK KONGENITAL

PENELITIAN PENYAKIT JANTUNG UNTUK

PEMBANGUNAN NASIONAL

KONDISI NEULOGIS

SISTEM PENGAWASAN.

DAN UNTUK PENDAFTARAN ALS NASIONAL.

DAN BIOREPOSITORI.

PENELITIAN ADALAH KUNCINYA, WANITA DAN

Tuan-tuan, dan biomedis

PENELITIAN MENYELAMATKAN HIDUP.

SAYA SENANG MELIHAT INI TERUS

MENJADI NIH YANG MEMBAWA

BERSAMA ANGGOTA KONGRES

DI SELURUH KEDUA GELANG, SANGAT

PENTING, KAMI BEKERJA DI SELURUH

AISLE PADA MASALAH KHUSUS INI.

SAYA BANGGA MENJADI SPONSOR BERSAMA

TINDAKAN TRANSPLANT DENGAN

PERWAKILAN DORIS MATSUI TERAKHIR

TAHUN, PENGESAHAN RUU CW

TRANSPLANTASI SEL MUDA

PROGRAM DARAH TULANG NASIONAL

INVENTARIS.

INI AKAN MEMBANTU PULUHAN RIBUAN

DARI AMERIKA DARI SEMUA USIA YANG

MENDERITA PENYAKIT SEPERTI LANGKA

KANKER DARAH, SEL SABIT

ANEMIA, DAN WARISAN LAINNYA

GANGGUAN METABOLIK ATAU KEKEBALAN.

LAGI, ITU DIRESIKAN KEMBALI.

MENYELAMATKAN BANYAK HIDUP SELAMA INI

TAHUN, HUKUM INI BARU DAN BARU

PERUNDANG-UNDANGAN MEMBERI HARAPAN KEPADA

MEREKA YANG BERJUANG DENGAN

PENYAKIT YANG MENGANCAM KEHIDUPAN.

ITULAH TUJUAN KAMI.

TAMBAHAN, SAYA KHUSUSNYA

BANGGA DENGAN UNDANG-UNDANG SAYA

MEMIMPIN DENGAN PENYAKIT LANGKA SAYA

PERWAKILAN KETUA KAUCUS

C K BUTTERFIELD DI RUMAH DAN

SENATOR KLOBUCHAR DAN SENATOR

Anyaman DI SENAT.

AKSES TERAPI KECEPATAN

HARI INI ATAU H.R. 1730, KAMI BUTUH BANTUAN

DENGAN ITU, UNTUK MEMASTIKAN KITA

LEGISLATOR MENYADARI HAL INI

DAN SAYA MENGHARGAI SEMUANYA

ADVOKASI YANG ANDA LAKUKAN DENGAN HATI-HATI

UNTUK SEMUANYA, TAPI JUGA

KHUSUSNYA KHUSUS INI

TAGIHAN YANG AKAN JAUH.

RUU INI AKAN DIBERLAKUKAN DENGAN TARGET

KEBIJAKAN YANG BERDAMPAK DAN DAPAT DICAPAI

REFORMASI DI FDA, DAN SELURUHNYA

HHS, UNTUK MEMPERCEPAT PEMBANGUNAN

TERAPI DI SELURUH SPEKTRUM

UNTUK PENYAKIT DAN GANGGUAN LANGKA

DAN MEMFASILITASI AKSES PASIEN TERHADAP

TERAPI INI.

UU STAT AKAN MENINGKATKAN AKSES

TERAPI UNTUK YANG LANGKA

TERMASUK KOMUNITAS PENYAKIT

PASIEN HIDUP DENGAN ULTRA

PENYAKIT LANGKA DENGAN PROMOSI YANG LEBIH BAIK

KOORDINASI ANTAR PEMERINTAH,

ITULAH KUNCINYA, DAN MAJU

PERATURAN BERBASIS ILMU PENGETAHUAN

KEBIJAKAN.

APA YANG PALING MENARIK

ASPEK RUU, SATUNYA

PENCIPTAAN INTERCENTER

INSTITUT PENYAKIT LANGKA DAN

KONDISI DALAM FDA.

INTERCENTER, INSTITUT

MODEL, PERTAMA DIRESIKAN

MELALUI PENYEMBUHAN ABAD 21

ACT, SUKSES DIGUNAKAN UNTUK SPUR

PERKEMBANGAN PENGOBATAN YANG LEBIH BAIK

UNTUK KANKER.

KAMI INGIN MEREPLIKASINYA

SUKSES UNTUK PENYAKIT LANGKA

KOMUNITAS.

UNDANG-UNDANG STAT AKAN CRE AIR THE

KOMITE PENYIMPANAN PENYAKIT LANGKA

DI HHS DENGAN KEANGGOTAAN

KEAHLIAN ILMIAH DAN MEDIS

UNTUK MENYARANKAN JALUR PERATURAN

DALAM TINJAUAN PENGOBATAN,

UJI COBA INOVATIF DAN KLINIS

DESAIN, KUALIFIKASI

BIOMARKER, STANDAR PADA

POTENSI PENGGUNAAN OBAT UNTUK

MENGOBATI PENYAKIT LANGKA.

KITA PUNYA BANYAK BUKTI ITU

ITU BEKERJA JUGA.

SAYA SANGAT SANGAT TENTANG INI

PERUNDANG-UNDANGAN DAN TELAH

BEKERJA UNTUK MEMBANTU AMAN

SPONSOR TAMBAHAN PADA KEDUANYA

SISI AISLE DI MANA ANDA BISA

BANTU SAYA.

SAYA JUGA AKAN MENCARI YANG LAIN

KENDARAAN LEGISLATIF TAMBAHAN,

TAHUN INI, TAGIHAN HARUS LULUS, KEPADA

DAPATKAN TAGIHAN INI SELURUH SELESAI

LINE SEBAGAI SALAH SATU TOP SAYA

PRIORITAS.

INI HANYA BEBERAPA DARINYA

BANYAK BARANG YANG SUDAH KAMI KERJAKAN, SEBAGAI

JUARA PENYAKIT LANGKA

KOMUNITAS.

KAMI BEKERJA BERSAMA.

Suatu kehormatan untuk berbicara sebelumnya

ANDA HARI INI, DAN TERIMA KASIH UNTUK

SEMUA YANG ANDA LAKUKAN SEBAGAI BAGIAN DARI INI

KOMUNITAS.

DALAM KATA BESAR HELEN

KELLER, SAYA KUTIPAN, SENDIRI YANG BISA KITA LAKUKAN

SANGAT SEDIKIT.

TAPI BERSAMA-SAMA KITA BISA MELAKUKAN BANYAK LAGI.

ITU SANGAT BENAR.

PEMBUAT HUKUM DAN PEMERINTAH

PEJABAT BERTEMU DENGAN BANYAK ORANG

SETIAP HARI TETAPI SAYA TELAH MENEMUKANNYA

ITU ADALAH INDIVIDU PRIBADI

CERITA YANG BENAR-BENAR MEMBUAT

DAMPAK TERBESAR, KHUSUSNYA PADA

MASALAH INI.

BERBAGI TANTANGAN YANG ANDA

DAN ORANG YANG ANDA CINTA MENGHADAPI KARENA

PENYAKIT LANGKA DAPAT MEMBANTU GARNER

DUKUNGAN YANG SANGAT DIBUTUHKAN UNTUK

LEGISLATIF DAN REGULASI

PERUBAHAN KITA SEBAGAI PENYAKIT LANGKA

MASYARAKAT BERHARAP UNTUK MELAKUKANNYA

DAPATKAN PENGENALAN, DIAGNOSIS, DAN

AKHIRNYA PENGOBATAN DAN PENYEMBUHAN.

ITULAH TUJUANNYA.

JADI TERIMA KASIH TELAH KELUAR

ZONA NYAMAN ANDA.

DAN MEMBUAT PERBEDAAN POSITIF

DALAM KEHIDUPAN MEREKA YANG HIDUP

DENGAN PENYAKIT LANGKA.

AKU TAHU KAMU AKAN TERUS MELAKUKANNYA

KERJA BESAR.

SEKALI LAGI, TERIMA KASIH UNTUK

BERPARTISIPASI HARI INI.

DAN TERIMA KASIH ATAS DUKUNGAN ANDA

DARI INI LAYAK SAAT BERUSAHA.

AKU AKAN MEMBERITAHUMU INI.

SEMOGA TAHUN DEPAN KITA BERTEMU

SECARA LANGSUNG, TAPI TERIMA KASIH UNTUK SEMUANYA

KERJA BESAR ANDA.

>> SAYA VINCE BONHAM, BERTINDAK

WAKIL DIREKTUR MANUSIA

INSTITUT GENOME MANUSIA.

SESI 1, MASALAH BERPIKIR

TENTANG EKUITAS PERAWATAN DALAM RARE

PENYAKIT ADALAH MASALAH PENTING

BAHWA KOMUNITAS TELAH TERJADI

BERPIKIR TENTANG.

JADI SAYA INGIN ANDA BERPIKIR TENTANG

PERTANYAAN INI.

APA ARTINYA EKUITAS KESEHATAN

PENELITIAN DAN PENYAKIT LANGKA

PERAWATAN KLINIS?

BAGAIMANA KITA DAPAT MENINGKATKAN EKUITAS DALAM

PEKERJAAN YANG KITA LAKUKAN?

INI BUKAN MASALAH BARU BAGI

BIDANG PENYAKIT LANGKA.

MASYARAKAT DI SELURUH NEGARA

DAN GLOBE BERPIKIR TENTANG

PERTANYAAN TENTANG EKUITAS DAN BAGAIMANA

APAKAH KITA MEMBAWA EKUITAS MENJADI LANGKA

PENYAKIT.

WILAYAH DENGAN MASALAH SIGNIFIKAN

DISPARITAS KESEHATAN,

PERBEDAAN SEHUBUNGAN DENGAN

AKSES PERAWATAN, BAGAIMANA KITA

MEMBERIKAN LEBIH BANYAK EKUITAS UNTUK

INDIVIDU DI SELURUH AMERIKA

NEGARA DAN SECARA GLOBAL?

SAYA DI INSTITUT NASIONAL

KESEHATAN.

INI ADALAH PENELITIAN TERKEMUKA

LEMBAGA DI NEGARA KITA.

INI ADALAH AREA PENTING BAGI KAMI

SEHUBUNGAN DENGAN MEMIKIRKAN

MASALAH KESETARAAN, KEADILAN,

PENELITIAN BIOMEDIS.

PADA MARET 2021, NIH

MEMBENTUK INISIATIF BARU

DISEBUT INISIATIF BERSATU.

INISIATIF INI TUJUAN UNTUK

MEMBANGUN BUDAYA YANG ADIL

DENGAN PENELITIAN BIOMEDIS

PERUSAHAAN, KURANGI Hambatan TERHADAP

KETIMPANGAN DAN PENINGKATAN RAS

EKUITAS PENELITIAN BIOMEDIS.

SAYA MENDORONG ANDA UNTUK PERGI KE KAMI

SITUS WEB UNTUK MEMELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG

INISIATIF BERSATU.

INI FOKUS UTAMA OLEH THE

INSTITUT KESEHATAN NASIONAL UNTUK

MENGATASI PERMASALAHAN STRUKTURAL

RASISME DALAM PENELITIAN BIOMEDIS.

APA YANG INGIN SAYA LAKUKAN DENGAN SINGKAT SAYA

WAKTU HARI INI BICARA TENTANG TIGA

KONSEP, KERAGAMAN DALAM PENELITIAN,

KEANEKARAGAMAN DALAM BIOMEDIS

TENAGA KERJA, KESETARAAN KESEHATAN.

DAN PIKIRKAN KONSEP INI,

TERKAIT DENGAN PENYAKIT LANGKA.

KETIKA KITA BERPIKIR TENTANG KEBERAGAMAN

DAN MAKNA KEBERAGAMAN KITA

SEMUA PIKIRKAN TENTANG HAL-HAL YANG KITA

BISA MELIHAT.

SIFAT-SIFAT YANG MENGIDENTIFIKASI AN

INDIVIDU YANG MEMPERHATIKAN

PERBEDAAN.

KITA SERING BERPIKIR TENTANG ETNISITAS,

RAS, KEBANGSAAN, GENDER,

DISABILITAS, SOSIAL EKONOMI

STATUS.

TAPI ITU HANYA TIPSNYA

DARI GUNUNG ES.

KETIKA KITA BERPIKIR TENTANG KEBERAGAMAN,

LEBIH BANYAK HAL DARI

MASALAH RAS DAN ETNISITAS.

ITU GAYA BERPIKIR, BAHASA,

PERSPEKTIF.

AGAMA, PENGALAMAN,

KEBANGSAAN, GEOGRAFI.

KITA PERLU BERPIKIR TENTANG KEBERAGAMAN

DALAM CARA YANG SANGAT BERBEDA KETIKA KITA

PIKIRKAN TENTANG PENYAKIT LANGKA.

TAPI KITA HARUS FOKUS

KEBERAGAMAN DALAM PENELITIAN.

PADA GENOME MANUSIA NASIONAL

LEMBAGA PENELITIAN TEMPAT SAYA

PENYIDIK DAN DEPUTI

DIREKTUR, SALAH SATU UTAMA

MASALAH YANG KAMI FOKUSKAN ADALAH BAGAIMANA

BISAKAH KITA MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN

POPULASI LELUH SECARA GENETIK

BELAJAR KARENA INI

PENTING UNTUK KEDUA PENYAKIT LANGKA

SERTA PENYAKIT YANG LEBIH UMUM.

KARENA PENGERTIAN GENETIK

VARIASI PENTING UNTUK

IDENTIFIKASI PENGOBATAN BARU DAN

MENINGKATKAN KESEHATAN SEMUA

INDIVIDU.

KITA JUGA PERLU MEMIKIRKANNYA

MASALAH KEBERAGAMAN DENGAN HAL-HAL

UNTUK MENELITI DAN MEMIKIRKAN

TENAGA KERJA.

SIAPA YANG ADA DI TENAGA KERJA?

SLIDE INI SAYA BAGIKAN KEPADA ANDA DI SINI

ADALAH SLIDE YANG BENAR-BENAR MENUNJUKKAN

PIPA BIOMEDIS

PENELITI, DAN ANDA LIHAT DI SINI

ITU 2000, 2008, HANYA 7%.

PENELITI BIOMEDIS MENERIMA

PhD BERASAL DARI

MINORITAS YANG KURANG TERwakili

LATAR BELAKANG.

SEKARANG SEKITAR 18% DI STEMM

bidang PhD.

PROGRAM PELATIHAN KAMI TELAH BERJALAN

DARI 10% DI TAHUN 2012 MENJADI 22%

POPULASI YANG KURANG TERwakili DI

2020.

JADI KAMI MEMBUAT PERBEDAAN,

TAPI JALAN KITA MASIH PANJANG.

JADI, KETIKA KITA BERPIKIR TENTANG EKUITAS,

DAN KAMI BERPIKIR TENTANG EKUITAS DALAM

PERAWATAN KESEHATAN, KARTUN INI DARI

ROBERT KAYU JOHNSON

YAYASAN SAYA PIKIR BAGUS

PEKERJAAN BICARA TENTANG DAN

BERPIKIR TENTANG KESETARAAN

VERSUS EKUITAS.

ANDA MELIHAT INDIVIDU DI ATAS

SEPEDA DENGAN EKUITAS BERBEDA

SEPEDA, AKSES BERBEDA, JADI KITA

PERLU MEMIKIRKAN INI DARI

PERSPEKTIF APA YANG DILAKUKAN AN

PASIEN INDIVIDU PERLU MEMBUAT

PASTI KITA MEMILIKI EKUITAS VERSUS

BERPIKIR TENTANG KUALITAS

MEMBERIKAN HAL YANG SAMA kepada SEMUA ORANG.

PANELIS KAMI HARI INI AKAN

JELAJAHI BEBERAPA MASALAH INI

DALAM KESETARAAN DAN

EKUITAS TERHADAP LANGKA

PENYAKIT.

SAYA AKAN MEMBANTU INI.

KEBERAGAMAN PENELITIAN

PESERTA DAN KEBERAGAMAN

PENELITIAN DI TENAGA KERJA KLINIS

MEMBINA KESETARAAN KESEHATAN.

SEMENTARA KITA BERPIKIR KEMANA KITA PERGI

DARI SINI SEHUBUNGAN DENGAN

BIDANG PENYAKIT LANGKA, UNTUK

MENINGKATKAN EKUITAS, HARUS KITA PUNYA

PENELITIAN LEBIH BERAGAM

PESERTA DALAM BERBAGAI STUDI

DAN HARUS PUNYA BERAGAM

TENAGA KERJA.

DENGAN ITU SAYA SENANG

PERKENALKAN PANELIS KAMI UNTUK

SESI HARI INI DAN SAYA INGIN

UNTUK MEMPERKENALKAN SEMUANYA DALAM SATU

WAKTU, ANDA AKAN MEMILIKI PELUANG

UNTUK MENDENGAR DARI MASING-MASING.

XAN NOWAKOWSKI, NEGARA FLORIDA

KULIAH KEDOKTERAN UNIVERSITAS.

MICHELE TAKEMOTO ADALAH GENETIK

KONSELOR, DEPARTEMEN HAWAII

PROGRAM GENETIKA KESEHATAN DAN

SPESIALIS PROYEK UNTUK BARAT

JARINGAN GENETIKA REGIONAL NEGARA

DARI YANG AKAN ANDA PELAJARI

MICHELE.

AISHA LANGFORD, DIVISI

EFEKTIFITAS PERBANDINGAN DAN

ILMU KEPUTUSAN, DEPARTEMEN

KESEHATAN PENDUDUK, NEW YORK

UNIVERSITAS.

DAN NICOLE KRESSIN, CO-CHAIR OF

KOMITE KEANEKARAGAMAN, RDCRN.

DAN TRACY KING, CO-CHAIR OF THE

KOMITE PENYAKIT LANGKA

PENELITIAN KLINIS, MEDIS

PETUGAS DAN INTELEKTUAL

CABANG DISABILITAS PEMBANGUNAN

DI EUNICE KENNEDY SHRIVER

INSTITUT ANAK NASIONAL

KESEHATAN DAN PEMBANGUNAN MANUSIA.

DENGAN ITU KAMI MENANTIKANNYA

PANEL DAN LALU PERCAKAPAN A

DISKUSI. -- SETELAH

DISKUSI.

>> Saya DR. SEKARANGKOWSKI, 38 TAHUN

HIDUP TUA DENGAN FIBROSIS KISTIS,

PENYAKIT LANGKA YANG MEMBUAT

MUCOUS STICKY, MENYEBABKAN KERUSAKAN

BERBAGAI MACAM ORGAN.

SAYA JUGA ILMUWAN, KLINIS

PENDIDIKAN, DAN KOMUNITAS

ADVOKASI UNTUK ORANG DENGAN CF DAN

PENYAKIT LANGKA LAINNYA.

JADI SAYA BERADA DI PERSIMPANGAN SEPERTI SAYA

SAYA DI BANYAK BIDANG KEHIDUPAN SAYA

BERBEDA CARA DALAM ILMU PENGETAHUAN,

PERAWATAN, DAN INTERAKSI MASYARAKAT.

ITULAH AWAL CARANYA

PERSIMPANGAN BEKERJA DALAM HIDUP SAYA.

PESAN SAYA KEPADA ANDA SEMUA HARI INI

APA YANG AKAN SAYA BAGIKAN DAN

MEMIMPIN KE PEMBICARA BERIKUTNYA,

KEBERAGAMAN ITU PENTING.

INI JUGA AWAL.

KERAGAMAN ADALAH TEMPAT KITA MULAI.

DAN SECARA KHUSUSNYA, KEBERAGAMAN ADALAH

DIMANA KITA MULAI BELAJAR

KETERAMPILAN YANG KITA LATIHAN UNTUK DILAKUKAN

LEBIH BAIK UNTUK SATU LAIN.

JADI AKU AKAN MENGULANG LAGI YANG TERAKHIR

NAMA DIPRONOUNASI SEPERTI SUPER

NOVA BATUK DAN SKI.

KELUARGA AYAH SAYA ADALAH POLANDIA.

PERLU SEDIKIT UNTUK MENDAPATKANNYA

KECEPATAN PADA PRONUNCIASI.

TIDAK BAIK.

PRAKTIK YANG MEMBUATNYA

SEMPURNA.

LATIHAN, LATIHAN YANG SENGAJA

YANG MEMUNGKINKAN KITA UNTUK BERLATIH

KEADILAN DALAM ILMU PENGETAHUAN.

KAMI MEMULAI PERENCANAAN UNTUK INI

SESI KHUSUS SEKITAR

GAGASAN INKLUSI DAN

AFIRMASI DALAM UJI KLINIS.

SAYA SEBENARNYA HANYA MEMBERI BICARA

KESEHATAN YAHUDI NASIONAL PASANGAN

MINGGU LALU FOKUS SECARA KHUSUS

TENTANG Hambatan TERHADAP UJI KLINIS

PARTISIPASI BAGI ORANG DENGAN

FIBROSIS KISTIS BAGIAN DARI

QUEER, TRANS, DAN INTERSEX LAINNYA

KOMUNITAS.

AKU AKAN BERBICARA TENTANG LATAR BELAKANG SAYA

TERKAIT DENGAN ASPEK-ASPEK TERSEBUT

PENGALAMAN HIDUP DAN LAINNYA

HAL YANG MEMBUAT SAYA SEDIKIT

UNIK SEBAGAI ORANG YANG TINGGAL BERSAMA

CF DAN YANG MEMBERI SAYA UNIK

HAL-HAL YANG HARUS DIBAGIKAN DALAM PENDIDIKAN

DAN HAL UNIK UNTUK DITANYAKAN

DALAM PENELITIAN YANG SAYA LAKUKAN.

SAYA TERBUKA DAN BANGGA

BISEXUAL, AGENDER, DALAM QUEER

DAN KOMUNITAS TRANS, ENDOSEX.

SAYA SANGAT BANGGA TELAH MEMEKERJAKAN KAMI

STAF INTERSEX TERBUKA PERTAMA

ANGGOTA DI FSU COLLEGE OF

OBAT, JIKA ITU ISTILAH BARU

ARTINYA SAAT SEKS ANDA

TUGAS SAAT LAHIR TIDAK

COCOKKAN SEKS ANDA YANG SEBENARNYA.

ORANG YANG MUNGKIN PUNYA INTERSEX

KARAKTERISTIK SEKS CAMPURAN PADA

ANATOMI, GENETIKA, HORMON, A

BERBAGAI FITUR LAINNYA.

TENTU SAJA, TIDAK ADA DUA INTERSEX

ORANG-ORANG SAMA.

SEHINGGA SUDUT KEBERAGAMAN BENAR-BENAR

DATANG BERMAIN KARENA KETIKA KITA

TERMASUK ORANG-ORANG YANG BERAGAM TINGGAL

PENGALAMAN DENGAN YANG TERTENTU

LOKASI SOSIAL, NEGARA KESEHATAN,

ATAU YANG LAINNYA, KITA MULAI

PELAJARI NUANSA.

KITA MULAI MELIHAT BAYANGANNYA

SEMUA CARA YANG BERBEDA ITU APA

AKAN DISEBUT MONOLITTIK

IDENTITAS ATAU STATUS MASTER BISA

BENAR-BENAR BENTUK KITA DENGAN TEPAT

PENGALAMAN UNIK TERHADAP SESUATU

DALAM PERAWATAN KESEHATAN ATAU PENELITIAN KAMI

PARTISIPASI.

JADI SAYA SELALU INGIN MENGATAKAN JIKA ANDA

BERTEMU SATU ORANG DENGAN CF, ANDA BERTEMU

SALAH SATU DARI KITA.

MASING-MASING KITA PUNYA YANG BERBEDA

KARAKTERISTIK YANG MEMBUAT KITA

UNIK SEBAGAI PASIEN, BAIK

SEKS/GENDER DAN SEKSUALITAS,

GENETIKA KHUSUS, SAYA SEDIKIT

UNICORN DALAM KATEGORI ITU

KARENA SEJAUH YANG KITA TAHU AKU

SATU-SATUNYA DI AMERIKA

NEGARA DENGAN KHUSUS SAYA

GENOTIPE.

JIKA ANDA TAHU TENTANG GENETIKA CF,

YANG TIDAK BIASA.

AKU AKAN MENGGAMBARKAN DIRI SENDIRI.

AKU CAHAYA YANG SANGAT TIPIS

ORANG PUTIH BERKUlit RAS

DENGAN STRAWBERRY PANJANG -- GELAP

RAMBUT PIRANG, HIJAU TUA

MATA, EYE LINER HITAM, HILANG

SALAH SATU DARI DUA GIGI DEPAN SAYA, SAYA

CUKUP HILANG SEMUA GIGI SAYA

TAPI SAYA TIDAK MEMILIKI PROSTETIS

POSISI DEPAN KIRI KANAN

SEKARANG.

AKU PUNYA DUA CINCIN DI KANAN SAYA

lubang hidung.

MEMAKAI BLAZER HITAM DENGAN

MEREKA, PIN PRONOUN MEREKA, HITAM

DRESS SHEATH, TERKENAL BESAR

TULANG PIPI.

KAMU PERHATIKAN AKU BILANG AKU RASIAL

PUTIH.

SAYA MEMILIKI silsilah MULTI-RASIAL ITU

SETENGAH DAN SETENGAH PRIBADI

AMERIKA, AMERIKA EROPA.

DONOR SPERMA ADALAH MULTI-ETNIS

SUNGAI NATCHEZ, MESIR,

WARISAN SISILI, BEBERAPA AFRIKA

KETURUNAN BUDAK AMERIKA

LELURU, KELUARGA IBU SAYA

DENGAN SIAPA SAYA BERHUBUNGAN DENGAN KEDUANYA SECARA SOSIAL

DAN DENGAN DARAH ADALAH JERMAN DAN

DANISH DI SISI IBUNYA, DAN

TUSCARORA DAN SCOTT, DAN SAYA

KELUARGA AYAH, SLAVIA BARAT,

100% ETNIS KATOLIK POLANDIA.

SAYA MULTI-ETNIS DENGAN LANGKA

MUTASI GENETIK, TIDAK MEMENUHI SYARAT

UNTUK OBAT GEN BERIKUTNYA, PROTEIN

MODULATOR YANG SEHARUSNYA

BANTU 90% DARI CF LENGKAP

KOMUNITAS.

BAIK, TIDAK ADA MODULATOR UNTUK

SAYA.

ADA HAL LAIN YANG AKAN DATANG

KE PIPA UNTUK SAYA.

UNTUK REKAN SAYA YANG ADA DI APA

KAMI MENYEBUT KOMUNITAS 10%, SAYA

NEURODIVERGEN, SURVIVOR DARI

KEKERASAN PASANGAN INTIM,

PENYALAHGUNAAN SEKSUAL.

JADI SAYA PUNYA BERBAGAI FITUR

ITU MEMBUAT SAYA SEDIKIT

UNIK, YANG MEMUNGKINKAN SAYA

IDENTIFIKASI Hambatan TERTENTU TERHADAP

AFIRMASI INKLUSI DAN

KEADILAN BAGI ORANG DENGAN C F DAN

ORANG DENGAN PENYAKIT LANGKA DI

UMUM YANG BERPARTISIPASI DALAM

PENELITIAN, JADI HASIL SAYA UNTUK SEMUA

DARI ANDA SEBELUM KITA KE BERIKUTNYA

SPEAKER ADALAH JIKA ANDA INGIN

DAPATKAN PEMAHAMAN YANG BAIK TENTANG CARANYA

UNTUK MEMBUAT PENELITIAN DAPAT DIAKSES DAN

HADIAH, BAGI ORANG YANG LANGKA

PENYAKIT, SUDUT KEANEKARAGAMAN

DR itu. BONHAM YANG DITAWARKAN ADALAH

PENTING TAPI DI ITULAH ANDA

MULAI.

ANDA TIDAK HARUS HANYA MEMBAWA KAMI KE

MEJA TAPI LIBATKAN KAMI DENGAN KUAT

DI SETIAP TAHAP, DALAM PERENCANAAN,

IMPLEMENTASI, DAN ANALISIS

PENELITIAN DAN ANDA HARUS TERLIBAT A

BERBAGAI KELOMPOK KITA DENGAN KUAT

KARENA JIKA ANDA TELAH BERTEMU SALAH SATU DARI

KAMI, ANDA TELAH BERTEMU SALAH SATU DARI KAMI.

>> SAYA MICHELE TAKEMOTO, SAYA

PRONOUN ADALAH DIA, DIA.

KONSELOR GENETIK DENGAN

DEPARTEMEN KESEHATAN HAWAII.

SEDIKIT LATAR BELAKANG TENTANG

PROGRAM YANG SAYA KERJAKAN, LAPIS

PROGRAM, SAYA GENETIK

KONSELOR DENGAN HAWAII

DEPARTEMEN KESEHATAN, DAN

DEPARTEMEN KESEHATAN HAWAII

PROGRAM GENETIKA BERLAKU SEBAGAI

ORGANISASI PIMPIN UNTUK

GENETIKA REGIONAL NEGARA BARAT

JARINGAN.

ADA TUJUH JARINGAN DI SELURUH

NEGARA, DAN KAMI LOKASI

DI SINI DI PANTAI BARAT.

DAN GENETIKA DAERAH MASING-MASING

JARINGAN TUGASNYA

MENINGKATKAN AKSES TERHADAP GENETIK

LAYANAN KEPADA YANG TIDAK TERLAYANAN

PENDUDUK.

SALAH SATU PROYEK KAMI SEBAGAI

GENETIKA REGIONAL NEGARA BARAT

JARINGAN ADALAH GENETIK MINORITAS

JARINGAN PROFESIONAL, BANYAK

JARINGAN.

KONSELING GENETIK

PROFESI TELAH SEKITAR 50

TAHUN, 90% PUTIH DAN WANITA, UNTUK

SEBAGIAN BESAR WAKTU ITU.

JADI KURANGNYA KEBERAGAMAN

MENYEDIAKAN Hambatan TERHADAP LAYANAN

BAGI MASYARAKAT MINORATISASI,

MEMPENGARUHI KUALITAS PADA TINGKAT

KOMPETENSI BUDAYA, RENDAH HATI,

DAPAT MENJADI MASALAH DALAMNYA

BIDANG.

ASPEK LAIN DARI KERJA KAMI DENGAN

WILAYAH NEGARA BARAT YANG MUNGKIN

JADILAH MENARIK BAGI AUDIENCE KAMI,

KAMI BEKERJA DENGAN ADVOKASI KELUARGA

ORGANISASI.

ADA KATEGORI KHUSUS,

PELATIHAN DAN INFORMASI ORANG TUA

PUSAT KELUARGA 2 KESEHATAN KELUARGA

PUSAT INFORMASI, KELUARGA

SUARA, DAN SEMUA INI

ORGANISASI, MEREKA TIDAK SEPERTI

KOMUNITAS PENYAKIT LANGKA DIMANA

MEREKA FOKUS PADA PENYAKIT KHUSUS,

KONDISI KHUSUS.

MEREKA TERSEDIA UNTUK SEMUA

KELUARGA DENGAN ANAK DENGAN

KEBUTUHAN KESEHATAN KHUSUS, KHUSUS --

BANYAK DARI YANG ADALAH GENETIK

SYARAT, TAPI BEBERAPA TIDAK.

DAN ORGANISASI INI DIBUAT

UP ORANG TUA ANAK DENGAN

KEBUTUHAN KESEHATAN KHUSUS, DAN SEBAGAINYA

MEREKA ADALAH ORANG SEBENARNYA

MENJALANKAN ORGANISASI INI.

DAN MEREKA MEMBANTU MELATIH LAINNYA

ORANG TUA DALAM MENJADI ADVOKAT

DIRI SENDIRI, JIKA ADA

TERTARIK UNTUK TURUN ITU

JALUR.

DAN MEREKA MEMBANTU ORANG TUA DAN

KELUARGA MENAVIGASI SISTEM HUKUM,

SISTEM PENDIDIKAN, PERAWATAN KESEHATAN

SISTEM, UNTUK MEMASTIKAN BAHWA

ANAK DAN KELUARGANYA SEBAGAI A

SELURUH MENDAPATKAN LAYANAN

YANG MEREKA BUTUHKAN, LAYANAN

BAHWA MEREKA BERHAK SECARA HUKUM

UNTUK, DAN MEMASTIKAN BAHWA MEREKA

ANAK MENJADI OPTIMAL

PELAYANAN KESEHATAN YANG DAPAT MELIBATKAN

BERINTERAKSI DENGAN GENETIK

LAYANAN.

JADI, ADA BEBERAPA LAPISAN

TANTANGAN UNTUK MENGAKSES GENETIK

JASA, KHUSUSNYA UNTUK

KELUARGA YANG BERASAL DARI RAS

DAN LATAR BELAKANG ETNIS MINORITAS.

BEBERAPA HAL INI DAPAT BERHUBUNGAN DENGAN

GENERASI IMIGRASI,

TANTANGAN BAHASA, DAN A

KURANGNYA KETERASAAN UMUM DENGAN

JASA GENETIK.

Kurangnya keakraban dengan

JASA GENETIK SEBENARNYA

SESUATU YANG -- YANG MEMOTONG

SELURUH EKONOMI

LATAR BELAKANG, RAS DAN ETNIS

LATAR BELAKANG.

KEBANYAKAN ORANG TIDAK TAHU APA A

KONSELOR GENETIK ADALAH.

DAN PENYATAAN GENETIK

UJIAN BISA MENJADI KECEMASAN

MEMPROVOKASI.

UNTUK BEBERAPA KELUARGA BISA ADA

KEKHAWATIRAN TERHADAP PERASAAN BERSALAH

JIKA MEREKA TAHU BAHWA SUATU KONDISI

BERJALAN DALAM KELUARGA DAN MEREKA

KHAWATIR MEREKA PUNYA

MERUGIKAN ANAK MEREKA DENGAN MEREKA

GENETIKA.

KAMI BERUSAHA MENEKANKAN KITA TIDAK

KONTROL APA YANG KITA WARISI ATAU APA

KAMI LANGSUNG.

JUGA MUNGKIN ADA KEKHAWATIRAN TERHADAP

BIAYA UJI GENETIK.

KEBANYAKAN ORANG MEMILIKI KESAN

YANG BIAYANYA RIBUAN DAN

RIBUAN DOLAR DAN ITU

ASURANSI TIDAK MENCAKUPNYA.

KARENA DALAM BANYAK KASUS SEKARANG

ASURANSI MENCAKUPNYA.

DAN BIAYA YANG DILUARKAN BISA

JADILAH SANGAT RENDAH.

DAN ADA PROGRAM ITU

SEBENARNYA MEMBANTU MEMBAYAR GENETIK

PENGUJIAN SEHINGGA BIAYA BISA NOL.

DAPAT ADA MASALAH DENGAN

TRANSPORTASI, YAITU

SESUATU YANG SAMPAI BEBERAPA TINGKAT

PANDEMI TELAH TERPECAHKAN SEBAGAI

TELEHEALTH MENJADI LEBIH BANYAK

PREVALENT TAPI BISA ADA A

KURANGNYA AKSES INTERNET ATAU A

KURANGNYA PERANGKAT, PERIODE, UNTUK

SESEORANG DENGAN PONSEL FLIP, MEREKA

TIDAK BISA MENGAKSES TELEHEALTH SAMA SEKALI.

DI SINI DI HAWAII KITA PUNYA BANYAK

INTERAKSI TELEHEALTH DENGAN

KELUARGA DI PULAU TETANGGA

DI SISI JALAN DI A

MINIVAN MENCOBA MENONAKTIFKAN WI-FI

BISNIS DEKAT.

JADI, ADA BERBAGAI MACAM

Hambatan LOGISTIK DAN

Hambatan EMOSIONAL, BAHASA

Hambatan.

SAYA TIDAK MENYEBUTKAN BAHASA DI SANA.

NAMUN, PENTING JUGA TIDAK

UNTUK PIGEONHOLE DAN STEREOTIPE

KELUARGA YANG KURANGNYA

PENGERTIAN TENTANG GENETIKA

PENGUJIAN DAN LAYANAN GENETIK.

JADI, BERALIH KE

TANTANGAN DI SISI PENYEDIA,

SANGAT SERING ADA ASUMSI

MASYARAKAT TERTENTU ITU

ORANG DARI MASYARAKAT TERTENTU

HANYA TIDAK TERTARIK

UJI GENETIK.

DAN JADI HAMPIR TIDAK ADA GUNANYA

DALAM KEDATANGAN MEREKA KE

PENGANGKATAN KARENA MEREKA TIDAK

AKAN -- TIDAK ADA PENYERAPAN

PELAYANAN GENETIK.

DAN LAGI DENGAN YANG BERBEDA

GENERASI IMIGRASI,

ASUMSI TERSEBUT MENJADI KURANG

DAN KURANG BENAR, SEPERTI ORANG DARI

KOMUNITAS IMIGRAN YANG BERBEDA

ADA DI SINI DI A.S. LEBIH DARI LEBIH BANYAK

GENERASI.

DAN JUGA BISA ADA

ASUMSI YANG DIPERHATIKAN ORANG

KURANGNYA PENDIDIKAN DAN KURANGNYA

PENDIDIKAN BARAT TIDAK AKAN

PAHAMI PENJELASANNYA

TENTANG UJI GENETIK, KETIKA ITU

BENAR-BENAR PADA PENYEDIA YANG MEMBUAT

PASTI MEREKA MENJELASKAN HAL DI DALAM

CARA YANG TEPAT SEHINGGA

PASIEN DAPAT MEMAHAMI, DAN

KURANGNYA PENDIDIKAN BUKAN

SETARA DENGAN KURANGNYA

KECERDASAN.

JUGA DAPAT ADA ASUMSI

ITU DI SISI PENYEDIA ITU

ASURANSI TIDAK AKAN MENCAKUP PENGUJIAN.

DAN ITU TIDAK SELALU TERJADI.

DAN ORANG MEMILIKI YANG BERBEDA

RENCANA ASURANSI.

DAN JADI JIKA ITU RENCANA YANG A

PENYEDIA TIDAK MENGENAL,

(TIDAK DAPAT DILIHAT) DAN JUGA DENGAN

ASURANSI DAPAT ADA MASALAH

DENGAN BIAS IMPLISIT, DIMANA A

PENYEDIA TIDAK BOLEH BERGABUNG DENGAN

PERUSAHAAN ASURANSI, SEPERTINYA

UNTUK SESEORANG DARI SATU KOMUNITAS

VERSUS DARI YANG LAIN.

ATAU MENJELAJAHI DENGAN GENETIK

LAB PENGUJIAN SANGAT SERING ADA

BISA PROGRAM DISKON ATAU

MENUTUP BIAYA PENGUJIAN

SEPENUHNYA.

DAN PENYEDIA MUNGKIN MEMILIKI A

PREFERENSI UNTUK PASIEN DARI

KOMUNITAS DAN MUNGKIN YANG BERBEDA

DORONG LEBIH KERAS UNTUK PASIEN DARI

KOMUNITAS BERBEDA ATAU TIDAK

DORONG SEPERTI KERAS.

DAN MASALAH-MASALAH ITU

YANG BISA HALUS ATAU JELAS

DAPAT MASALAH PADA PENYEDIA,

SISI KLINIS, DAN

ITULAH SALAH SATU ALASANNYA

MGPN BEKERJA SANGAT KERAS

BANTU MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN DI

PROFESI.

SEHINGGA KITA SEBAGAI PENYEDIA BELAJAR DARINYA

SALING, MELALUI PELATIHAN DAN

MELALUI KERJASAMA DALAM

KLINIK, BEBERAPA INI

ASUMSI DAN BIAS SEMOGA

DAPAT DIKURANGI.

DI SISI ILMIAH MEDIS

DALAM HAL, ADA MASALAHNYA

VARIAN SIGNIFIKANSI YANG TIDAK DIKETAHUI

ATAU SIGNIFIKANSINYA TIDAK PASTI, DIMANA

PENELITIAN TIDAK BANYAK

MATA PELAJARAN PENELITIAN GENETIK,

YANG BUKAN DARI EROPA

LATAR BELAKANG PENELITIAN TERBANYAK

MATA PELAJARAN ADALAH DARI EROPA

LATAR BELAKANG, DAN BEGITU GENETIK

VARIAN YANG TIDAK DITEMUKAN PADA

POPULASI EROPA, KURANG

DIKENAL.

JADI HASILNYA PADA GENETIK

PENGUJIAN HILIR DARI

PENELITIAN JANGAN MEMBERI BANYAK

INFORMASI UNTUK ORANG DENGAN

LELURU DARI LUAR

EROPA.

JADI KETIKA KITA MENDAPATKAN HASIL KEMBALI,

DAPAT ADA HASIL YANG POSITIF

YANG BERARTI KONDISI GENETIK

DITEMUKAN, HASILNYA NEGATIF

YANG BERARTI TIDAK ADA GENETIK

KONDISI SUDAH DITEMUKAN.

ITU TIDAK HARUS BERARTI

BAHWA TIDAK ADA SATU.

VARIASI DALAM UJI GENETIK

TEKNOLOGI SANGAT LUAS DAN SETERUSNYA

BISAKAH ADA KONDISINYA

DAPAT DITEMUKAN MELALUI LAINNYA

UJI, ATAU HANYA ITU

TEKNOLOGI BELUM ADA, ITU

PENGETAHUAN ILMIAH TIDAK ADA

BELUM.

DAN UJI DALAM BEBERAPA TAHUN MUNGKIN

TEMUKAN JAWABAN.

VARIAN YANG TIDAK TERTENTU

SIGNIFIKANSINYA SECARA PENTING A

MUNGKIN JAWAB.

GEN DAPAT DIUBAH BANYAK

CARA YANG BERBEDA, DAN ADA

BEBERAPA PERBEDAAN GEN DIMANA

KITA TIDAK TAHU APAKAH ITU MENYEBABKAN A

MASALAH KESEHATAN ATAU TIDAK.

DAN MEREKA LAGI ADALAH

PREVALENT SECARA TIDAK PROPORSIONAL DI

MINORITAS RAS DAN ETNIS

MASYARAKAT, KARENA KURANGNYA

PARTISIPASI DALAM PENELITIAN.

DAN SAYA TAHU ANGGOTA LAINNYA

PANEL AKAN BERBICARA LEBIH BANYAK

TENTANG ITU.

DAN ITU PENTING

KLINIS MENJELASKAN

PERBEDAAN ANTARA POSITIF,

NEGATIF, VARIAN YANG TIDAK DIKETAHUI

PENTINGNYA, BAGI PASIEN

SEBELUM PENGUJIAN SEHINGGA MEREKA

TAHU MEREKA TIDAK SANGAT KECEWA

JIKA MENDAPAT HASIL NEGATIF ATAU

ITU TIDAK MENYEBABKAN MEREKA BESAR

KECEMASAN MENDAPATKAN JAWABAN YANG MUNGKIN.

JADI, SAYA BERHARAP INI TELAH TERJADI

INFO BERMANFAAT BAGI KAMI

PENONTON.

JIKA ADA YANG INGIN PERTANYAAN SAYA

INFORMASI KONTAK ADA DI SINI DAN

JUGA DI APLIKASI WHOVA.

TERIMA KASIH BANYAK.

>> HALO, SAYA AISHA LANGFORD,

SEMANGAT UNTUK BERBAGI SAYA

PERSPEKTIF DAN PENELITIAN PADA

CARA MENINGKATKAN KERAGAMAN,

EKUITAS, INKLUSI, DAN

AKSESIBILITAS DALAM UJI KLINIS

SECARA UMUM, IMPLIKASI YANG JARANG TERJADI

PENYAKIT SECARA KHUSUS.

SEPERTI YANG ANDA KETAHUI, KLINIS

UJIANNYA SANGAT BERBEDA DENGAN

MENGHADAPI FASE KLINIS

UJIAN, WAKTU MODALITAS,

JADI APA YANG KITA BICARAKAN

OBAT-OBATAN, BEDAH, GENETIKA,

ADA CARA BERBEDA YANG ANDA BISA

UJI KLINIS DAN

ADA TARGET YANG BERBEDA

PENDUDUK.

JADI TETAPKAN ITU DI BELAKANG KAMI

PIKIRAN.

SLIDE INI DI SINI LUAS

MODEL KONSEPTUAL UMUM YANG I

TELAH DITERBITKAN DALAM JURNAL

KOMUNIKASI KESEHATAN TAHUN TERAKHIR.

DAN SEPERTI YANG ANDA LIHAT ADA A

BANYAK PELURU, AKU TIDAK AKAN MELAKUKANNYA

PERIKSA SETIAP BULLET YANG MASUK

MODEL INI TAPI UJI KLINIS

DARI AWAL

SESEORANG YANG SEBENARNYA MENGETAHUI BAHWA A

UJI COBA KLINIS TERSEDIA PADA

SEBENARNYA MENDAFTAR DAN TINGGAL

DALAM UJI KLINIS SAMPAI AKHIR

APAKAH BISA PROSES PANJANG,

DENGAN BANYAK HAL DI ANTARANYA.

SAYA SELALU INGIN MENGINGAT

PENELITI DAN PERAWATAN KESEHATAN

PENYEDIA HARUS MEMPERHATIKAN

KARAKTERISTIK UJI KLINIS

DAN BEBAN PROTOKOL, POTENSI

DITERIMA PADA PASIEN.

JUGA UNTUK BENAR-BENAR MEMAHAMI ANDA

KARAKTERISTIK PASIEN ATAU

TARGET AUDIENCE SEHINGGA KITA

ORANG BISA MERANCANG UJI COBA

SEBENARNYA LAKUKAN.

DAN PERSPEKTIF PASIEN ITU

DAN PERSPEKTIF KELUARGA ADALAH

TERINTEGRASI DALAM BEBERAPA

TITIK AKHIR DAN UKURAN FOKUS

YANG KAMI JELAJAHI.

DALAM KERTAS SAMA YANG DITERBITKAN DI

JURNAL KESEHATAN

KOMUNIKASI, SAYA KELUARKAN

ASK PENDEKATAN UNTUK MENINGKATKAN

PARTISIPASI UJI COBA KLINIS.

ITU BENAR-BENAR HUERISTIS DAN

PERINGATAN BAHWA ITU SANGAT

PENTING UNTUK MEMASTIKAN PASIEN

DILAYAR DENGAN BENAR

KELAYAKAN DAN SEBENARNYA DIMINTA.

ADA BADAN PENELITIAN YANG BAIK

ITU MENUNJUKKAN SALAH SATU YANG TERBESAR

ALASAN PASIEN TIDAK

BERPARTISIPASI DALAM UJI KLINIS

KARENA MEREKA TIDAK PERNAH SADAR

UJI COBA KLINIS TERSEDIA.

DAN MEREKA TIDAK PERNAH SECARA EKSPRESITIF

DIMINTA UNTUK BERPARTISIPASI.

JADI, "A" DALAM ASK DIMULAI DENGAN

ASUMSI.

BUKAN BERASUMSI BAHWA

PASIEN AKAN

OTOMATIS MENJADI TAKUT, ATAU

KESALAHAN, ATAU TIDAK MAU

LAKUKAN UJI COBA, ASUMSI PASIEN ANDA

INGIN TAHU OPSI DAN

UJI KLINIS UNTUK BANYAK ADALAH AN

OPSI, AYO ASUMSI MEREKA INGIN

UNTUK MENGETAHUI SEMUA PILIHAN MEREKA.

KAMI INGIN MEMASTIKAN KAMI

MENCARI NASIHAT PARA PEMANGKU KEPENTINGAN.

PEMANGKU KEPENTINGAN SERING DIPIKIRKAN

SEBAGAI PASIEN DALAM KELUARGA, IN

KLINIS, ITU SEMUA SANGAT

PENTING.

TERGANTUNG PADA SIAPA YANG ANDA COBA

UNTUK MENCAPAI, DAN DI MANA ANDA BERADA

BERUSAHA MENCAPAI MEREKA, ANDA MUNGKIN

INGIN MEMPERTIMBANGKAN BERMITRA DENGAN

PEMASARAN DAN KOMUNIKASI ANDA

PROFESIONAL, TERGANTUNG BAGAIMANA

ANDA AKAN MENGUNDANG PASIEN,

JIKA ANDA AKAN MENGUNDANG MEREKA

MELALUI PORTAL PASIEN, ANDA

MUNGKIN PERLU BERMITRA DENGAN ANDA

TIM INFORMATIKA KESEHATAN SO

BENAR-BENAR MENJADI LUAS DAN INKLUSIF,

SIAPA YANG ANDA PERTIMBANGKAN A

PEMANGKU KEPENTINGAN.

TERAKHIR, SANGAT PENTING UNTUK

KETAHUI NOMOR ANDA.

DAN TAHU NOMOR YANG HARUS ANDA LAKUKAN

DENGAN ANDA HARUS TAHU APA

TOMBAK TEORITIS ORANG YANG

POTENSI DAPAT MEMENUHI SYARAT ADALAH.

ANDA PERLU TAHU BERAPA BANYAK ORANG

SEBENARNYA SUDAH DIDEKAT

DAN DIUNDANG.

ANDA HARUS MENJAGANYA

JEJAK SIAPA YANG MENERIMA ATAU

MENURUN, DAN SIAPA YANG TERTARIK

TAPI TIDAK MEMENUHI SYARAT ATAU MUNGKIN SIAPA

TERTARIK TAPI TIDAK BISA MELAKUKANNYA

KARENA JAM KLINISNYA

TERBATAS SAMPAI HARI SENIN

JUMAT DARI JAM 9 pagi. SAMPAI jam 4 sore. DAN

MEREKA AKAN MELAKUKANNYA JIKA

BAHWA ADA FLEKSIBEL

PENGANGKATAN, CONTOH DI

MALAM ATAU AKHIR PEKAN.

ITULAH JENIS ANGKA

YANG KAMI COBA TANGKAP DI SAYA

LEMBAGA DI KLINIS KAMI

LEMBAGA PENERJEMAH JAWABAN

DAN PEREKRUTAN DAN RETENSI

INTI SAYA BERSAMA MEMIMPIN.

TERAPI SEL SABIT SEBAGAI

CONTOH UJI KLINIS, ANDA

MUNGKIN FAMILIER DENGAN INI

UJI KLINIS YANG DIMULAI

PEREKRUTAN SAYA PERCAYA PADA TAHUN 2014.

DAN PADA FEBRUARI 2021 ADA

ADALAH CERITA TENTANG GEN INI

UJI COBA TERAPI SEL SABIT

SUDAH DIHENTIKAN KARENA DUA PASIEN

KANKER YANG BERKEMBANG.

BERPIKIRLAH JIKA ANDA ADALAH ORANG TUA, A

ORANG DI DUNIA DENGAN SABIT

PENYAKIT SEL, LIHAT INI

ARTIKEL DI SURAT KABAR ATAU

PASAL DI INTERNET, BAGAIMANA ANDA

AKAN RASAKAN DAN APA YANG AKAN ANDA LAKUKAN

DAN APA IMPLIKASINYA

BERARTI BAGI TIM YANG MENJALANKAN INI

UJI COBA.

INI FEBRUARI 2021.

PADA MARET 2021 ADA

ARTIKEL LAIN YANG KELUAR DI

"NEW YORK TIME" ITU

SEBENARNYA MENUNJUKKAN BAHWA SABIT

PENGOBATAN SEL TIDAK TERKAIT DENGAN

KANKER, KATA PENELITI.

LAGI, PIKIRAN TENTANG DIRI SENDIRI,

JIKA ANDA ADALAH PASIEN ATAU KELUARGA

ANGGOTA, BAHKAN KLINIS

MENGIKUTI TERAPI GEN INI

UJI COBA, ANDA AKAN MENJADI APA

BERPIKIR DAN BAGAIMANA AKAN ANDA MENJADI

JELASKAN INI KEPADA PASIEN JIKA

SAMA SEKALI.

DAN AKHIRNYA ADA

Agak SELAMAT BERAKHIR UNTUK INI

CERITANYA, JADI PADA DESEMBER 2021 SEBAGAI

ANDA BISA MELIHAT DI NIH, NASIONAL

INSTITUT JANTUNG, PARU-PARU DAN DARAH

PUNYA SIARAN PERS YANG LUAR BIASA INI

BAHWA GEN EKSPERIMENTAL INI

PENDEKATAN TERAPI MENUNJUKKAN JANJI

UNTUK MENGHILANGKAN RASA SAKIT DAN SAYA BERPIKIR

BAGI PASIEN DAN KELUARGA YANG

MENDERITA SEL SABIT

INI MEMBERIKAN BANYAK HARAPAN UNTUK

MEREKA.

DAN KERTASNYA SEBENARNYA

DITERBITKAN, DI INGGRIS BARU

JURNAL OBAT, DAN, LAGI,

AKU TIDAK AKAN MELAKUKAN SELURUH INI

ARTIKEL DENGAN ANDA TETAPI SEBAGAI NERDY

PENELITI SAYA SUKA MELIHAT

TABEL 1, DEMOGRAFI SIAPA

BERHASIL DALAM UJIAN ATAU INI

UJI COBA KHUSUS.

DAN ADA 35 PESERTA,

DAN SEKITAR 34

DIIDENTIFIKASI DIRI SEBAGAI HITAM, DAN

USIA MEDIAN 24 tahun, BERPIKIR

TENTANG KEBERAGAMAN, INKLUSI, DAN

EKUITAS, INI MENJANJIKAN BAGI SAYA

KARENA AKU TAHU ITU

PENYAKIT SEL SABIT DAPAT MEMPENGARUHI

BEBERAPA RAS DAN ETNIS

KELOMPOK, ORANG DEWASA HITAM DAN HITAM

RISIKO LEBIH BESAR TERHADAP RISIKO AMERIKA

MENDERITA SEL SABIT UNTUK A

BERBAGAI ALASAN.

JADI, LAGI, PIKIRKAN SEMUANYA

ARTIKEL BERITA DAN PERS INI

RILIS YANG SAYA TUNJUKKAN KEPADA ANDA,

PIKIRKAN JIKA ANDA A

KLINIS DAN ANDA PUNYA PASIEN

YANG BERJALAN MASUK DAN BERBICARA, HEI,

dr. BOB, SAYA BACA DI BERITA MEREKA

MENEMUKAN OBAT UNTUK SEL SABIT

PENYAKIT, BANTU SAYA DAPATKAN, SAYA TIDAK BISA

AMBIL RASA SAKIT INI LEBIH LAMA.

ITU BEKERJA, KAN?

BAGAIMANA SAYA MENDAPATKANNYA?

INILAH PERTANYAAN SAYA

KOLEGA DAPAT BERHUBUNGAN DENGAN

PASIEN YANG MENGIKUTI PENELITIAN DAN

MEMILIKI KONDISI LANGKA.

JIKA ANDA TERTARIK

BELAJAR SEDIKIT LEBIH LANJUT TENTANG

MASALAH DALAM TERAPI GEN PEDIATRI

PENELITIAN, KHUSUSNYA EKUITAS,

ANDA MUNGKIN INGIN MENONTON INI

VIDEO YouTube.

AKU BAGIAN DARI GEN PEDIATRI

KELOMPOK KERJA TERAPI DI NYU DAN

KAMI SECARA EKSPLISIT BERBICARA TENTANG INI

TAHUN TERAKHIR.

SEBENARNYA DI TAHUN 2020 SEBAGAI BAGIAN DARI KAMI

SERI WAKTU MAKAN SIANG.

BAYANGKAN ANDA MEMILIKI ANAK DENGAN

PENYAKIT SEL SABIT, DAN ANDA

INGIN BELAJAR TENTANG ANDA

OPSI UJI COBA KLINIS.

KEMANA ANDA AKAN PERGI?

SIAPA YANG AKAN ANDA TANYAKAN?

SIAPA YANG AKAN ANDA BANTU ANDA TEMUKAN

OPSI?

INI ADALAH UJI COBA TERBUKA

PEREKRUTAN YANG SAYA TEMUKAN

uji klinis.gov.

ITU MENGUJI OBAT VERSUS

PLACEBO PADA ANAK YANG PUNYA

PENYAKIT SEL SABIT, ANAK-ANAK

LEBIH DARI 2, KURANG DARI 15.

DAN JADI JIKA KELUARGA MUNGKIN

BOSAN DI AKHIR PEKAN, TIDAK MENONTON

UNTUK MENONTON VIDEO TIKTOK,

MENJELAJAHI Clinicaltrials.gov

MEREKA MUNGKIN MENDAPATKAN UJIAN INI

DAN TANYAKAN DOKTER HARUS SAYA LAKUKAN

INI?

INI SLIDE TERAKHIR SAYA TETAPI BEBERAPA

TENTANG MASALAH YANG MUNCUL DAN

TANTANGAN DALAM UJI KLINIS

SECARA LUAS DAN JUGA JARANG

PENYAKIT ADALAH CARA MENJELASKANNYA

RANDOMISASI KEPADA PASIEN DAN

KELUARGA, CARA BERKOMUNIKASI

KETIDAKPASTIAN KARENA BANYAKNYA

UJI KLINIS TERUTAMA FASE

1 DAN FASE 2 DAN DALAM GEN

UJI COBA TERAPI TIDAK SELALU KAMI LAKUKAN

TAHU APA YANG AKAN TERJADI.

INI SANGAT AWAL.

BAGAIMANA JIKA ADA AUDIO/VISUAL

DUKUNGAN SANGAT MEMBANTU UNTUK

MENINGKATKAN INFORMED CONSENT?

DAN AKHIRNYA MENGELOLA

HARAPAN DAN SAYA ADALAH BAGIAN DARI A

KONFERENSI BEBERAPA MINGGU LALU

DAN SALAH SATU PASIEN PASIEN

YANG ANAKNYA MEMILIKI KONDISI LANGKA

KATAKAN KITA HARUS BERHENTI MENGATAKAN ITU

HARAPAN PALSU.

MUNGKIN KITA HARUS MENGHUBUNGINYA

HARAPAN DAN KLINIS YANG SALAH AN

KOMUNIKATOR KESEHATAN MUNGKIN DIBUTUHKAN

UNTUK MELAKUKAN PEKERJAAN YANG LEBIH BAIK, MEMBANTU

KELOLA HARAPAN TETAPI HARAPAN

TERKADANG HANYA YANG TERSISA MEREKA.

DAN KITA TIDAK BOLEH MENGATAKAN BAHWA ITU A

HARAPAN PALSU ATAU HAL BURUK YANG HARUS DIJADI A

ORANG TUA ATAU ANGGOTA KELUARGA.

MENJAGA HARAPAN YANG Suatu hari nanti

MUNGKIN ADA PENYEMBUHAN ATAU

PENGOBATAN LEBIH EFEKTIF.

TERIMA KASIH.

>> SAYA NICOLE KRESSIN, KETUA

KOMITE KEANEKARAGAMAN INC, I

CO-CHAIR PENYAKIT LANGKA

JARINGAN PENELITIAN KLINIS

KOMITE KEANEKARAGAMAN BERSAMA DR.

TRACY KING DAN KONSORSIUM P.I.

DI KLINIK MAYO.

SAYA AKAN BAHAS BAGAIMANANYA

UPAYA D.E.I.A AKAR RUMPUT

BERKEMBANG DAN BAGAIMANA KITA LANJUTKAN

MEMBANTU PERUBAHAN DALAM JANGKA PANJANG.

INC ADALAH KONSORSIUM DENGAN 20

SITUS PENELITIAN DALAM EMPAT

NEGARA, BANYAK JENIS

NEUROPATI YANG DIWARISAN, PALING

CMT UMUM TIPE 1A TIDAK DIKETAHUI

RAS ATAU ETNIS

PREDISPOSISI UNTUK MEMILIKI

PENYAKIT.

PENELITIAN DAN POPULASI KLINIS

HARUS MENCERMINKAN DEMOGRAFI

PENDUDUK LOKAL DI

SITUS STUDI TETAPI TIDAK.

KOMITE ADALAH SEPULUH ANGGOTA,

SEMUA ORANG YANG ADALAH BAGIAN DARI KAMI

KONSORSIUM DIDORONG UNTUK BERGABUNG

JIKA MEREKA INGIN.

KAMI MEWAKILI BEBERAPA PERAN

DALAM KONSORSIUM KAMI DAN ADALAH

TERLETAK DI TIGA NEGARA,

BEBERAPA NEGARA A.S.

KAMI MEMILIKI TINGKAT YANG BERVARIASI

PENGALAMAN DAN PENDIDIKAN, TIDAK ADA

MEMILIKI PENGALAMAN YANG SIGNIFIKAN DENGAN

SUKU KERJA D.E.I.A UNTUK BERGABUNG

KOMITE, TAPI KITA SEMUA

SANGAT BERGAIRAH DAN TERLIBAT DALAM

PEKERJAAN.

PILAR SUKSES ADALAH KITA

PENDEKATAN.

RAPAT KITA PRODUKTIF TAPI

MERASA SEPERTI BERKUMPUL

TEMAN.

KAMI MENDAPATKAN MANFAAT BESAR DARINYA

REPRESENTASI YANG BERBEDA

PERAN DAN LOKASI GEOGRAFIS

ANGGOTA MENYEDIAKAN DAN KAMI MENGAKUI

KEBERAGAMAN ADALAH MULTI-FACETED DAN

MUNGKIN TIDAK TERLIHAT KITA SEBAGAI

PENELITI.

UNTUK ALASAN ITU KAMI FOKUS

DAMPAK DAN TINDAKAN YANG AKAN DILAKUKAN

DUKUNGAN LEBIH BAIK SEMUA PASIEN.

TINDAKAN KAMI TELAH BERPUSAT

REORGANISASI SUMBER DAYA YANG ADA.

KOMITE TIDAK MEMILIKI

PENDANAAN BERDEDIKASI ATAU DILINDUNGI

WAKTU UNTUK ANGGOTA.

KAMI MENEMUKAN, NAMUN, BEBERAPA DARI KAMI

TINDAKAN YANG PALING BERDAMPAK TIDAK

MEMBUTUHKAN BANYAK WAKTU ATAU UANG.

SEBAGIAN BESAR TINDAKAN KAMI TERPUSAT

SEKITAR KOMUNIKASI

BERBEDA, JIKA ANDA MELIHATNYA

POIN-POIN YANG MENJELASKAN BEBERAPA

INISIATIF YANG SEMUANYA DIHAPUSKAN

UNTUK KOMUNIKASI.

JADI, TINGKATKAN KESADARAN MELALUI

KOMUNIKASI DENGAN PASIEN

MASYARAKAT, UMUM

NEUROLOGIS, PERAWATAN PRIMER

PENYEDIA, SOSIAL INKLUSIF

PENYEDIAAN KAMPANYE MEDIA

INFORMASI KEPADA PENELITI KAMI

TENTANG REPRESENTASI DAN BIAS

DAN PRESENTASI, POSTER,

NASKAH, KAMI BUAT

KEBERAGAMAN, KESETARAAN, DAN INKLUSI

POSISI MAGANG KEPEMIMPINAN

UNTUK ANGGOTA STAF BELAJAR JUNIOR,

PERENCANAAN MASUK PROFESIONAL

PROGRAM SEHINGGA MEREKA MENDAPATKAN ITU

JENIS PENGALAMAN KEPEMIMPINAN

SANGAT AWAL DALAM KARIR MEREKA

YANG BISA MEREKA BAWA BERSAMANYA

SELURUH.

DAN KEMUDIAN BERKEMBANG DAN

VALIDASI VIRTUAL KAMI

PENILAIAN DALAM BAHASA INGGRIS,

SPANYOL, ITALIA, JADI PASIEN

DAPAT MENDAFTAR SECARA VIRTUAL DI KAMI

BELAJAR.

JADI BAGAIMANA TIM ANDA BISA MENDAPATKAN

DIMULAI?

YA, ADA BANYAK KOMPLEKS

MASALAH.

KITA TELAH BELAJAR MENGGESER KITA

MINDSET ADALAH YANG PALING PENTING

LANGKAH PERTAMA UNTUK MEMULAI PENGALAMAN

PERMASALAHAN ITU.

MEMBONGKAR SISTEM YANG ADA

YANG BERHASIL UNTUK BEBERAPA TAPI TIDAK SEMUA

MUNGKIN MERASA TIDAK NYAMAN DAN AKAN

TERLIHAT BERBEDA, TERUTAMA SEJAK

BANYAK DI AKADEMIA YANG MENDAPATKAN MANFAAT

DARI BIAS YANG DIBANGUN DALAM

SISTEM YANG ADA.

KITA HARUS BELAJAR DUDUK

KENYAMANAN DAN MENGAKUI KERJA

MELALUI LENSA D.E.I.A ADALAH BAGIAN

PENELITIAN.

KITA SEMUA PUNYA ALAT UNTUK MEMULAI

UNTUK MENCIPTAKAN PERUBAHAN, DIPERLUKAN A

TIM BERBAKAT TERLIBAT

RELAWAN YANG DAPAT MEMBANGUN KEMBALI

SUMBER DAYA YANG ANDA PUNYA.

SALAH SATU CONTOHNYA ADALAH MENCIPTAKAN SOSIAL

AKUNTABILITAS.

ITU GRATIS DAN MEMBUTUHKAN SEDIKIT

WAKTU.

MELAKUKAN PEMBAHASAN D.E.I.A

UPAYA ADALAH STANDAR DALAM RAPAT,

PUBLIKASI DAN PEMBICARAAN ADALAH A

CONTOH BAGUS BAGAIMANA MELAKUKAN INI.

KOMITE INC MULAI BERBICARA

DENGAN KELOMPOK LAIN, SAYA PUNYA LOGO,

TENTANG UPAYA, BEBERAPA JELAS

TANTANGANNYA ADALAH UNIVERSAL

DI SELURUH KONSORTIA DAN SITUS STUDI

DI A.S. DAN

SECARA INTERNASIONAL.

DAN ORANG DI SELURUH JARINGAN

TERTARIK BELAJAR DARI

UPAYA SALING,

BERKOLABORASI UNTUK MENGATASI BEBERAPA

TANTANGAN UMUM INI.

BEBERAPA CONTOH TERMASUK FAKTA

SITUS STUDI PENELITIAN YANG BANYAK

TIDAK MEMILIKI SUMBER DAYA UNTUK

TERJEMAHAN SELAMA KUNJUNGAN ATAU UNTUK

PENERJEMAH DOKUMEN.

MEMAHAMI ITU

INTERSEKSIONALITAS JARANG

PENYAKIT, DAN JUGA KEANEKARAGAMAN

DI ANTARA TENAGA KERJA ILMIAH ADALAH

SEMUA MASALAH UNIVERSAL YANG BISA DIJADIKAN

DITANGANI OLEH BEBERAPA JUMLAH

TEMPAT YANG BERBEDA DAN

ORGANISASI.

BERDASARKAN PEMBAHASAN DENGAN RDCRN

KEBUTUHAN KEPEMIMPINAN

KOLABORASI JELAS, ITU

DIPIMPIN UNTUK TERCIPTANYA KEANEKARAGAMAN

KOMITE.

SEKARANG SAYA AKAN MENYERAHKANNYA KEPADA

TRASI.

>> TERIMA KASIH, NIKOLE.

AKU TRACY RAJA, AKU ADALAH PERINGATAN

PETUGAS DI EUNICE KENNEDY

INSTITUT SHRIVER, NICHD.

SAYA AKAN BERBICARA TENTANG BAGAIMANA KITA MENINGKATKANNYA

BEBERAPA PRINSIP DARI IND

KOMITE KEANEKARAGAMAN.

PERTAMA SEDIKIT LATAR BELAKANG

TENTANG PENYAKIT LANGKA KLINIS

JARINGAN PENELITIAN, ANDA MUNGKIN

FAMILIER DENGAN RDCRN, KAMI BUAT

HINGGA 20 TIM, BERKOLABORASI DENGAN

PENELITIAN LANJUTAN DAN KLINIS

PEDULI KELOMPOK TERTENTU YANG LANGKA

PENYAKIT.

SETIAP KONSORSIUM ADALAH KEMITRAAN

ANTARA PENELITI, KLINIS,

PASIEN, ADVOKASI PASIEN

KELOMPOK, NIH.

ANDA TELAH MENDENGAR DARI NICOLE

KONSORSIUM NEURON YANG DIWARISAN, IS

SALAH SATU DARI 20 TIM YANG MEMBUAT

NAIK JARINGAN.

SEJAK MELUNCURKAN RDCRN

KOMITE KEANEKARAGAMAN TAHUN LALU KAMI

ASPEK MODEL SETELAH INC

UPAYA, BERUSAHA MENGATUR

HARAPAN MENJADI SAMBUTAN

DAN TEMPAT BERBAGI YANG RAMAH,

TERKESAN BERAPA BANYAK KELOMPOK YANG PUNYA

SUDAH SANGAT BERBAGI PENGALAMAN

DI SEKITAR D.E.I.A DAN DALAM

HANYA BEBERAPA PANGGILAN SUDAH MENJADI

JELAS BANYAK PENYAKIT LANGKA

KONSORTIA BERGULAT DENGAN

MASALAH SERUPA.

CONTOH, SATU TEMA YANG UMUM

YANG MUNCUL ADALAH KEBUTUHAN

DATA DASAR.

INI BENAR-BENAR MENGGAMAKAN SALAH SATU ATAU

dr. POIN LANGFORD.

BAGAIMANA DISTRIBUSI INI DIBANDINGKAN

UNTUK JARANG DAN ETNIS MEREKA

SIAPA YANG MENYETUJUI, SERTA

DISTRIBUSI INDIVIDU YANG

DIPERTAHANKAN SECARA LONGITUDINAL

STUDI PENELITIAN DIBANDINGKAN DENGAN

MEREKA YANG DROP OUT.

BANYAK KELOMPOK YANG MENYADARINYA

MEMBUTUHKAN DATA DASAR YANG LEBIH BAIK PADA

DANA RAS DAN ETNIS

TENAGA KERJA MEREKA, TERMASUK

PENYIDIK, STAF, PELATIHAN.

SERTA MAKEUP PASIEN

KELOMPOK ADVOKASI SERINGKALI YANG PERTAMA

MITRA LINE DALAM PEREKRUTAN

INDIVIDU DENGAN PENYAKIT LANGKA

UNTUK BERPARTISIPASI DALAM PENELITIAN.

KAMI TERKESAN DENGAN BERAPA BANYAK

BARANG YANG DIMINTA ORANG

DIBAGIKAN KEPADA KAMI UNTUK DITERIMA

KOMUNITAS PENYAKIT LANGKA YANG LEBIH BESAR.

KAMI TELAH MENCIPTAKAN BAGIAN DARI

RAPAT YANG DISEBUT NUGGETS, TO

BAGIKAN ITEM SEPERTI INI LEBIH BANYAK

SECARA LUAS.

DAN MEREKA SERING BELUM MELAKUKANNYA

TERKAIT PENELITIAN.

CONTOH SATU NUGGET TERBARU

ADALAH POSTINGAN BLOG, DI LINK

TAMPILKAN DI SINI, TENTANG PENTINGNYA

KEBERAGAMAN DALAM MEDIS

ILUSTRASI TERMASUK INI

ILUSTRASI YANG MENGGAMBARKAN TERLAMBAT

TAHAP KEHAMILAN.

TIDAK ADA YANG LUAR BIASA

ANATOMI YANG DITAMPILKAN TETAPI ITU

MENDAPAT PERHATIAN, PALING PUNYA

BELUM PERNAH MELIHAT MENGGAMBARKAN DENGAN GELAP

KULIT.

DALAM BERPIKIR BAGAIMANA UNTUK MAJU

UPAYA KAMI MENEMUKAN ORANG ITU

KEPENTINGAN SECARA ALAMI BERGABUNG

SEKITAR TIGA TOPIK.

PERTAMA, SERI WEBINAR TENTANG

MASALAH KEANEKARAGAMAN KHUSUS PADA

PENYAKIT LANGKA DAN PENYAKIT LANGKA

PENELITIAN.

KEDUA, KELOMPOK FOKUS PADA

MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN DI ANTARA LANGKA

PESERTA PENELITIAN PENYAKIT

DAN ADVOKAT.

KETIGA, MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN

ILMIAH PENYAKIT LANGKA

TENAGA KERJA.

PENGAKUAN

PENTINGNYA KEDUA PESERTA

DAN CERMIN KEANEKARAGAMAN KERJA

STRUKTUR BANYAK YANG LAINNYA

UPAYA D.E.I.A DI PANEL HARI INI

TERMASUK CO-SPEAKERS SAYA YANG LAINNYA

DI PANEL, INC, SAYA

INSTITUT NICHD DAN SEPERTI YANG ANDA DENGAR

DARI VENCE BONHAM NIH-WIDE

UPAYA SEBAGAI BAGIAN DARI PERSATUAN

INISIATIF.

BEBERAPA PENGAMATAN TENTANG APA

BERJALAN DENGAN BAIK SEJAUH INI.

SANGAT BERHARGA UNTUK DIMILIKI

ANGGOTA DAN PEMIMPIN KOMITE

DENGAN BERBAGAI LATAR BELAKANG

DAN TINGKAT PROFESIONAL

PENGALAMAN.

MEMILIKI ORANG YANG LEBIH BANYAK DI GARIS DEPAN

BAGIAN SEPERTI NICOLE SAHAM

PENGALAMAN DAN IZINKAN

PENGALAMAN UNTUK MEMBANTU KELOMPOK

UPAYA TELAH MEMBERIKAN AKAR RUMPUT

MERASA DAN KAMI PERCAYA BERKONTRIBUSI

UNTUK TINGKAT KETERLIBATAN TINGGI

DI ANTARA ANGGOTA KELOMPOK.

TELAH SESI NUGGET

CARA BERBAGI YANG BERMANFAAT

INFORMASI YANG MUNGKIN TIDAK COCOK

KE DALAM STRUKTUR KHUSUS

PANGGILAN PENELITIAN.

SEPERTI YANG KAMI sebutkan, kami telah melakukannya

TEMUKAN BAGAIMANA CEPAT TEMA UMUM

TELAH MUNCUL, SEPERTI KEBUTUHAN

UNTUK MENGAKOMODASI PESERTA

YANG BAHASA UTAMANYA BUKAN

BAHASA INGGRIS.

BANYAK TEMA YANG KHUSUS

DAN DAPAT DIAKSIKAN.

KAMI INGIN MENGAKUI HAL ITU

BUKAN BERARTI MUDAH.

PADA SAAT YANG SAMA KELOMPOK KAMI TELAH

TANTANGAN YANG DIHADAPI, DENGAN SURUT

DAN ALIRAN, KAMI TELAH MENEMUKAN INI

SELALU BERVARIASI Irama

SESUAI DENGAN HARAPAN

ORANG YANG BIASA TERDIRI DALAM KELOMPOK

ORANG DALAM KEPEMIMPINAN

POSISI DAN KAMI TEMUKAN

DIRI SENDIRI MENDORONG KEMBALI TERHADAP

KRITIK YANG KEHILANGAN KELOMPOK

MOMENTUM, MEMPERLAMBAT HAL

TELAH MEMBUKA PINTU KE LEBIH BESAR

PARTISIPASI OLEH MEREKA YANG TIDAK DALAM

PERAN KEPEMIMPINAN TRADISIONAL.

KAMI SUDAH BERUSAHA MENJADI SENGAJA

DAN MENYAMBUT ORANG DARI A

JANGKAUAN POSISI DAN

LATAR BELAKANG KITA HARUS

MENGAKUI TITIK AWAL KAMI

ADALAH RDCRN, BIAS TERHADAP

LEMBAGA SUMBER DAYA DAN

ORGANISASI ADVOKASI.

DAN AKHIRNYA KAMI INGIN

MENGAKUI TUJUAN KITA, KITA TIDAK

BERUSAHA UNTUK MAJU DALAM SEMUANYA

DEPAN SEKALI.

SEPERTI YANG PALING ANDA DENGAR DISKUSI

TELAH FOKUS PADA D UNTUK

KEBERAGAMAN D.E.I.A, KAMI HARAPANNYA

LEBIH LANGSUNG ALAMAT BEBERAPA LAINNYA

ASPEK DI MASA DEPAN.

SAYA INGIN MEMANGGIL AKSESIBILITAS

UNTUK DIAGNOSA, PENGOBATAN, KEMAMPUAN

UNTUK BERPARTISIPASI DALAM PENELITIAN.

KAMI TAHU MASALAH ITU SEKITAR

AKSESIBILITAS RELEVAN UNTUK

BANYAK PENYAKIT LANGKA

MASYARAKAT YANG TERLIBAT DALAM

RDCRN, TAPI SEBAGAI NICOLE DAN LAINNYA

TELAH DIPERHATIKAN SEBELUMNYA, INI

DISABILITAS DAN LAINNYA

Hambatan SERING TIDAK TERLIHAT.

DAN KARENA ITU DAPAT MEMANGGIL

STRATEGI YANG BERBEDA DARI

YANG BERFOKUS PADA UPAYA

UNTUK MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN.

TANTANGAN UTAMA KAMI TELAH

TELAH BAGAIMANA MENJAGA KOMITE'

UPAYA YANG FOKUS PADA MAKNA

PERUBAHAN SEMENTARA WAKTU DAN SELURUH A

KOMUNITAS DALAM JUMLAH BESAR

ANGGOTA DAN KOMUNITAS PENYAKIT.

DAN SEKARANG SAYA INGIN MENYERAHKANNYA KEMBALI

UNTUK NICOLE UNTUK MENYELESAIKAN.

>> TERIMA KASIH, TRACY.

KAMI INGIN MENUNJUKKAN DO DAN

JANGAN MEMBANTU MEMBANTU KAMI MELALUI

PERTUMBUHAN DUA KITA

KOMITE.

ARTIKEL INI DARI HARVARD

TINJAUAN BISNIS ADA PENELITIAN

BERDASARKAN TABEL YANG MENJELASKAN HAL

YANG BEKERJA DAN TIDAK BEKERJA.

DALAM PERATURAN UMUM DAN MANDAT

TENTANG KEBERAGAMAN HARUSNYA

DIGUNAKAN DENGAN HATI-HATI, DAN TERKADANG

MEREKA BURUK SEPENUHNYA.

MENJAGA HAL SECARA SUKARELA,

FLEKSIBEL, MEMBERIKAN DUKUNGAN DAN

PELATIHAN DENGAN SOSIAL

AKUNTABILITAS ADALAH NILAINYA

YANG TELAH MENGINFORMASIKAN PADA

PENDEKATAN DALAM KOMITE KAMI.

KAMI INGIN LINGKARAN KEMBALI KE BEBERAPA

POIN-POIN UTAMA DARI LAINNYA

PRESENTASI, PEMAHAMAN

INTERSEKSIONALITAS BENAR-BENAR

PENTING UNTUK MENGAKUI UNIK

TANTANGAN YANG INDIVIDU DAN

KELUARGA TERKENA OLEH LANGKA

PENYAKIT DAN YANG JUGA

BAGIAN DARI MASYARAKAT YANG TERMARJINAL

MUNGKIN MENGHADAPI.

MENGATASI TANTANGAN DENGAN BENAR

MEMBUTUHKAN SENGAJA

PENDEKATAN, TERMASUK ORANG DENGAN

PENYAKIT LANGKA DI SEMUA TAHAP

PERENCANAAN, MEMASTIKAN SEMUA YANG MEMENUHI SYARAT

PASIEN DIUNDANG UNTUK BERGABUNG

STUDI PENELITIAN KETIKA TERSEDIA

ADALAH DUA CONTOH.

MEMBINA KEBERAGAMAN DI DALAM

TENAGA KERJA SANGAT PENTING.

ILMUWAN DAN KLINIS ADALAH

MAMPU MEMBAWA UNIK

PERSPEKTIF DAN MENGAMBILNYA

PENGALAMAN HIDUP UNTUK BUDAYA

SOLUSI UNTUK TAHAN LAMA

Hambatan.

JADI, HAL TERAKHIR SEBELUM KITA PERGI

PUNYA TANTANGAN BAGI SEMUA ORANG.

APA YANG DAPAT ANDA LAKUKAN SEKARANG

BUAT PEKERJAAN ANDA LEBIH BERAGAM,

INKLUSIF, ADIL, DAN/ATAU

DAPAT DIAKSES?

KAMI SENANG MENDENGAR ANDA

PENGALAMAN, PIKIRAN APAPUN,

KEKHAWATIRAN, UMPAN BALIK TENTANG KAMI

PENDEKATAN, NUGGET,

SARAN, APA SAJA TENTANG ANDA

PENGALAMAN SENDIRI DENGAN MENDAPATKAN

UPAYA D.E.I.A ANDA DIMULAI ATAU

MENJAGA MEREKA BERJALAN.

KAMI PUNYA ALAMAT E-MAIL KAMI

ADA DI BAWAH SLIDE

DAN KAMI SANGAT SENANG

DENGAR DARI ANDA.

TERIMA KASIH TELAH MENDENGARKAN.

>> SAYA INGIN TERIMA KASIH

PANELIS.

KITA PUNYA SEKITAR SEPULUH MENIT UNTUK A

PERCAKAPAN DAN QandA.

AKU AKAN MULAI DENGANMU,

MICHELE, DENGAN PERTANYAAN.

BISAKAH ANDA BERBICARA TENTANG APA ITU

BIDANG KONSELING GENETIK, APA

MEREKA MELAKUKAN UNTUK MENINGKAT

KEANEKARAGAMAN DALAM GENETIK

TENAGA KERJA KONSELING?

>> JADI, DI SISI PENDIDIKAN,

PROGRAM BERUSAHA UNTUK MEMILIKI LEBIH BANYAK

PROSES APLIKASI HOLISTIS,

YANG DIHARAPKAN AKAN MENGIZINKAN

LEBIH BANYAK CALON YANG BERAGAM

LATAR BELAKANG UNTUK MELAKUKANNYA

UNTUK BENAR-BENAR DITERIMA

DISESUAIKAN DENGAN PROGRAM.

GENETIK MINORITAS

JARINGAN PROFESIONAL UNTUK KAMI

BAGIAN KITA PUNYA PAMERAN KARIR ITU

KAMI TELAH MELAKUKANNYA UNTUK DUA TERAKHIR

TAHUN.

TERBUKA UNTUK SEMUA CALON

SISWA TAPI KAMI MELAKUKAN TARGET KAMI

PEMASARAN TERHADAP ORGANISASI

YANG MELAYANI SISWA WARNA,

DAN ITULAH CARA UNTUK MEMPERLUAS

KOLAM UMUM PEMOHON YANG BERAGAM.

DAN LALU SETELAH SISWA ADA

DALAM PROGRAM MGPN MEMILIKI A

PROGRAM PELAYANAN YANG MEMBANTU

SISWA UNTUK MEMILIKI DUKUNGAN LEBIH BANYAK

MELALUI PROSES PERGI

MELALUI SEKOLAH PASCASARJANA KARENA

SANGAT SERING MEREKA MUNGKIN SATU-SATUNYA

SISWA WARNA OLOR DALAM MEREKA

PROGRAM.

PROGRAM Pendampingan MEMBANTU

BERSAMA CALON SISWA,

MEMBANTU PERSIAPAN WAWANCARA,

HAL SEPERTI ITU.

>> TERIMA KASIH.

>> UNTUK MELAKUKAN MEREKA MELALUI

PROSES.

>> HEBAT.

TERIMA KASIH ATAS KOMENTAR ANDA.

DAN SAYA INGIN KEMBALI KE

BEBERAPA HAL YANG ANDA ADAKAN

BERBICARA TENTANG, DAN ANDA BERBICARA

TENTANG PERLUNYA BERPIKIR TENTANG AN

IDENTITAS INDIVIDU.

BISAKAH ANDA MENJELAJAHI HANYA UNTUK A

MOMENT LEBIH BANYAK UNTUK PERAWATAN KESEHATAN

PENYEDIA BAHAYA PEMBUATAN

ASUMSI IDENTITAS TENTANG MEREKA

PASIEN DENGAN PENYAKIT LANGKA.

>> YA.

SANGAT.

ITULAH PERTANYAAN YANG LUAR BIASA.

JADI, SEBAGAI CONTOH KASUS, SAYA AKAN

Rujuk orang-orang ke cerita yang ada

SEKARANG DIDOKUMENTASIKAN DALAM FILM, 54 TAHUN

KEMUDIAN, PERJALANAN TEMAN SAYA

TERRY WRIGHT, ADALAH USIA TERAKHIR 50-an

HIDUP DENGAN FIBROSIS KISTIS,

TERRY ADALAH AMERIKA AFRIKA.

DAN SEPERTI BANYAKNYA, AMERIKA AFRIKA

DAN UMUMNYA ORANG HITAM

TINGGAL BERSAMA CF, DOKTER BERHENTI

GAGASAN YANG TERRY BISA

POTENSI MEMILIKI C F, GENAP

Padahal, seperti saya, dia adil

BUKU TEKS DARI WAKTU DIA

SEDIKIT.

SAYA MENDAPAT UJI PERTAMA SAYA UNTUK CF DI

USIA 4.

MEREKA TIDAK BISA MENDAPATKAN KERINGAT YANG CUKUP

DARI SAYA UNTUK MENDAPATKAN SAMPEL YANG VALID

TAPI SETIDAKNYA KARENA AKU SANGAT

PIKIR ORANG BERKUlit CAHAYA

ITU, HEI, APAPUN

LATAR BELAKANG BUDAYA ATAU ETNIS CF

ADALAH KEMUNGKINAN.

ORANGNYA BANYAK

WARNA, TERUTAMA HITAM

AMERIKA, YANG TELAH MENINGGAL DARI CF

DAN PENYAKIT LANGKA LAINNYA KARENA

KURANG SENSOR DARI

KOLAM PENGOBATAN POTENSI

KARENA ITU DIANGGAP

TIDAK MUNGKIN MEREKA BISA MEMILIKI A

PENYAKIT MEREKA JELAS

PENGALAMAN.

JIKA ANDA BELUM MELIHAT "54 TAHUN

KEMUDIAN" SAYA MEMINTANYA KEPADA ANDA DAN

SUMBER DAYA OLEH NASIONAL

ASOSIASI YANG TERRY DAN DR.

WRIGHT MEMBANTU MULAI, TIDAK HATI-HATI

UNTUK MEMBUAT ASUMSI.

JIKA ANDA MELIHAT BUKTI ADANYA

PENDERITAAN LEAN KE DALAM ITU, KE

PENGALAMAN HIDUP YANG

TIDAK ADA YANG BISA MEMBERITAHU ANDA LEBIH BAIK

DARIPADA ORANGNYA SENDIRI.

>> TERIMA KASIH.

AISHA, BERDASARKAN SEMUAMU

PENELITIAN SEKITAR KETERLIBATAN DAN

PARTISIPASI INDIVIDU DALAM

UJI KLINIS, BISAKAH ANDA BERITAHU SAYA

APA BEBERAPA MITOS MENGENAI

POPULASI YANG KURANG TERwakili

BERPARTISIPASI DALAM KLINIS

UJI COBA?

>> SAYA AKAN BILANG MITOS PERTAMA ADALAH

RAS DAN ETNIS ITU

MINORITAS TIDAK TERTARIK DAN

MEREKA SEMUA TIDAK PERCAYA.

SAYA MENDENGAR NARASI ITU

BANYAK DIPERKENALKAN, SEBENARNYA DALAM

SASTRA, JUGA MENDENGAR

MAHASISWA KEDOKTERAN MENGATAKAN BAHWA.

SAYA BERPIKIR MESKIPUN DIMAKSUDKAN DENGAN BAIK

ITU SEBAGIAN KARENA KITA BERBICARA

TENTANG PENYALAHGUNAAN MASA LALU DALAM PENELITIAN

SEPERTI TUSKEGEE CONTOHNYA, DAN

HENRIETTA KURANGNYA KASUS YANG BANYAK

ORANG-ORANG SUDAH MENGETAHUI.

ITU SANGAT PENTING

KASUS, DAN TITIK WAKTU, TAPI I

PIKIRKAN ORANG DI TAHUN 2022 MASIH PEDULI

TENTANG KESEHATAN.

MEREKA MEMAHAMI BAHWA IRB DAN

ETIKA DAN BAGAIMANA PENDEKATAN KITA

PENELITIAN KLINIS BERBEDA

DARI RATUSAN TAHUN YANG LALU,

LIMA PULUH TAHUN LALU, BUKAN

SEMPURNA TAPI ADA LEBIH BANYAK

PERLINDUNGAN.

JADI SAYA SELALU KESALAHAN DI SISI

JANGAN MENGAMBIL KEPUTUSAN SESEORANG

JAUH DARI MEREKA.

PEKERJAAN KAMI SEBAGAI PERAWATAN KESEHATAN

PROFESIONAL YANG DIKATAKAN DI SINI

PILIHAN ANDA, KAMI INGIN MEMBUAT

PASTI PASIEN SADAR DAN

DIUNDANG UNTUK BERPARTISIPASI JIKA MEREKA

INGIN.

ITU HARUS DEFAULT DAN

TITIK AWAL SEMUA ORANG PEDULI

TENTANG KESEHATAN MEREKA DAN ITU

SEMUA ORANG BERPOTENSI

TERTARIK JIKA DIBERIKAN

PELUANG DAN BENAR

INFORMASI UNTUK MEMBUAT SENDIRI

KEPUTUSAN.

>> PERTANYAAN TERAKHIR KEPADA NICOLE DAN

TRASI BERSAMA.

ANDA DAPAT BERBAGI PERSPEKTIF ANDA

DALAM PERTANYAAN INI.

PENYAKIT APA YANG DAPAT DIJADIKAN

PENELITI DAN KELOMPOK PASIEN

DAN KELOMPOK ADVOKASI MELAKUKAN LEBIH BAIK

MELAYANI DAN TERMASUK DAN TERLIBAT

PASIEN PENYAKIT LANGKA DARI

LATAR BELAKANG YANG TERMARJINALIS?

>> ADA BANYAK HAL

ITU BISA DILAKUKAN.

SAYA BERPIKIR ITU SEBAGIAN BESARNYA

YANG KAMI LAKUKAN SAAT INI TIDAK

HARUS MEMAKAI WAKTU ATAU

MAHAL.

MENDEKAT PASIEN SECARA LANGSUNG,

MEMBERIKAN MEME TAHU -- ORANG TAHU

INI ADALAH OPSI, DI MASA DEPAN,

MUNGKIN DALAM BEBERAPA TAHUN KITA AKAN

SELAMAT MENCOBA, BIARKAN MEREKA TAHU

ITULAH SUATU KEMUNGKINAN.

HAL-HAL YANG SUDAH KITA BAHAS DAN

SUDAH MULAI BEKERJA LEBIH BANYAK

MENUJU PEMASARAN TERTARGET

KOMUNITAS YANG BERBEDA, BERBICARA

BERSAMA PEMIMPIN MASYARAKAT,

PEMASARAN DALAM BERBEDA

BAHASA, BANYAK YANG BISA DILAKUKAN

TERLIBAT YANG TIDAK SERING

SAYANGNYA DILAKUKAN.

>> TRACY UNTUK KOMENTAR PENUTUP.

>> SAYA AKAN MENGGAMAKAN POIN NICOLE,

PERLU MELAKUKAN PENAWARAN LEBIH BAIK

PELUANG MANUSIA.

SAYA BERPIKIR APA YANG TELAH SAYA DATANG

HARGAI BEKERJA DENGAN RDCRN IS

BERAPA POSISINYA

HAK ISTIMEWA KITA MULAI DARI.

ANDA TAHU, PENERIMA HIBAH CENDERUNG

SANGAT SANGAT SUMBER DAYA

ORGANISASI, DAN MEREKA Cenderung

BIASAKAN MELIHAT ORANG YANG

MEMILIKI SUMBER DAYA UNTUK DIAKSES

LAYANAN YANG MEREKA TAWARKAN.

HAL YANG SAMA BERLAKU UNTUK ADVOKASI

ORGANISASI YANG BEKERJA DENGAN KAMI.

ANDA TAHU, ADA YANG LUAR BIASA

GAIRAH DAN DEDIKASI ANTARA

KELOMPOK ADVOKASI, TAPI BANYAK DARI KELOMPOK ADVOKASI

KELOMPOK CENDERUNG PALING AKTIF

SANGAT BERDASAR DAN Cenderung

LIBATKAN ORANG YANG SUDAH ADA

DALAM LINGKARAN SOSIAL MEREKA SENDIRI, DAN

SAYA PIKIR MEREKA BENAR-BENAR INGIN MELAKUKANNYA

LEBIH BAIK TAPI KAMI SANGAT INGIN

UNTUK MELAKUKAN PEMBELAJARAN INI

PENGALAMAN BERSAMA BAGAIMANA MELAKUKANNYA

ITU LEBIH BAIK, CARA MEMPERPANJANG

DILUAR KHUSUS ANDA, ANDA TAHU,

SAYA MEREKRUT MELALUI SOSIAL

MEDIA, KEPADA ORANG YANG SEPERTI

SAYA.

DAN APAKAH ITU TERKAIT DENGAN

WARNA KULIT, PENDIDIKAN, PENDAPATAN,

GEOGRAFI, APAPUN ITU TERJADI

MENJADI.

TAPI SAYA SUDAH SANGAT, SANGAT

TERINSPIRASI OLEH BERAPA BANYAK

MINAT ADA YANG LANGKA

KOMUNITAS PENYAKIT UNTUK MELAKUKAN LEBIH BAIK

DI RUANG INI.

>> BAIK.

TERIMA KASIH KEPADA SEMUANYA ATAS A

PANEL HEBAT.

>> SAYA INGIN TERIMA KASIH SEMUANYA

PERHATIKAN INI PENTING

PERCAKAPAN HARI INI TENTANG EKUITAS,

KEBERAGAMAN, DALAM PENYAKIT LANGKA.

KAMI INGIN TUTUP DENGAN BEBERAPA

SITUS WEB YANG HARUS ANDA KUNJUNGI

INFORMASI LEBIH LANJUT.

SAYA MULAI DI SINI.

JIKA ANDA MELAKUKAN PENELITIAN, DAN

MENCARI PENDANAAN

PELUANG, TERKAIT DENGAN

PENELITIAN DAN KEANEKARAGAMAN, I

MENDORONG ANDA UNTUK KE NIH, KE

EXTRAMURALDIVERSITY.NIH.GOV.

DI SINI ADA SUMBER DAYA UNTUK KELUARGA

MENCARI INFORMASI DENGAN SALAM

UNTUK PENYAKIT DAN MASALAH LANGKA

SEHUBUNGAN DENGAN EKUITAS DAN

KEANEKARAGAMAN PENYAKIT LANGKA.

ANDA MELIHAT SITUS WEB INI YANG BISA

MENJADI MANFAAT.

SEKALI LAGI, TERIMA KASIH.

KAMI BERHARAP UNTUK MELANJUTKAN

PERCAKAPAN INI DI KAMI

KOMUNITAS.

>> HALO SEMUANYA, SELAMAT DATANG KEMBALI

UNTUK HARI PENYAKIT LANGKA DI NIH.

NAMA SAYA PJ BROOKS, SAYA BERTINDAK

DIREKTUR KANTOR LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT Z, SELAMAT

KETUA SESI RATA-RATA INI.

BEBERAPA DARI ANDA TELAH BERSAMA KAMI

SELAMA BERTAHUN-TAHUN, MUNGKIN INGAT A

BEBERAPA TAHUN LALU KITA MEMILIKI A

PRESENTASI OLEH TIM DAN JULIE ON

DIREKTUR OLIGONUCLEOTIDE

TERAPI UNTUK PASIEN TUNGGAL.

DAN BERTAHUN-TAHUN SEJAK ITU

SUDAH ADA SUBSTANSIAL

KEMAJUAN DALAM ADAPTASI ITU

PENDEKATAN YANG DISEBUT N OF 1

PENDEKATAN OLIGONUCLEOTIDE LEBIH LANJUT

PENYAKIT DAN ITULAH KITA

AKAN FOKUS PADA HARI INI JADI KITA PUNYA

BEBERAPA PEMBICARA TERMASUK BART

ROGERS DARI PUSAT FDA A.S

EVALUASI OBAT. MEHMET KUZU,

PASIEN PENYAKIT LANGKA, SCOTT

YANG TERDEMAR, UNIVERSITAS COLORADO

DAN ADELINE VANDEVER, UNIVERSITAS

UNIVERSITAS PENNSYLVANIA WHO

AKAN MENJADI PEMBICARA KAMI DAN MEREKA

KEMUDIAN AKAN MEMBUAT PRESENTASI

KAMI AKAN PUNYA WAKTU UNTUK BUKA

DISKUSI. JADI BIARKAN AKU TANGAN PERTAMA

ITU KE HOBART ROGERS.

>> SELAMAT SIANG, SEMUANYA, SAYA

NAMA ADALAH HOBART ROGERS, KLINIS

FARMAKOLOGI, KANTOR FDA

FARMAKOLOGI KLINIS DAN

DIVISI TERJEMAHAN

PENGOBATAN PRESISI. SAYA PUNYA

TELAH DIMINTA UNTUK BERBICARA TENTANG BARU

PANDUAN HARI INI DAN IND

PENYERAHAN UNTUK INDIVIDU

OBAT ANTISENSE AL GO NUKLEOTIDA

PRODUK UNTUK FASILITAS HIDUP

MENYELAMATKAN PENYAKIT DAN KHUSUSNYA

BERBICARA TENTANG KLINIS

PANDUAN. ADA DUA KAKAK

PANDUAN DITERBITKAN DI SELURUH

WAKTU YANG SAMA, SATU PANDUAN BERHUBUNGAN

DENGAN KLINIS - KIMIA

MANUFAKTUR DAN KONTROL, THE

PANDUAN CMC YANG LAIN

PANDUAN NON KLINIS,

BERBICARA KHUSUS DALAM

SESI SINGKAT KE KLINIS KAMI

PANDUAN. SAYA TELAH BEKERJA DI

RUANG OBAT PRIBADI

SELURUH WAKTU SEJAK DI FDA DAN

PENTING UNTUK MENENTUKAN KETENTUAN DI SINI P

PENGOBATAN PRIBADI MENEMUKAN

OBAT YANG TEPAT DI RAK UNTUK

Rawat PASIEN ATAU SEPERTI YANG KITA PUNYA

ARMAMENTARIUM BARU DENGAN

OBAT INDIVIDU UNTUK

CIPTAKAN OBAT YANG TEPAT SECARA TINGGI

FASHION YANG DAPAT DISESUAIKAN UNTUK DIPERLAKUKAN

PASIEN, TERKADANG INI

OBAT DIKETAHUI SEBAGAI N OF 1 ATAU

TERAPI BERBICARA.

>> AKU AKAN MEMBERI KAMU TEPI

CATATAN RASA TENTANG DRAFT KAMI

PANDUAN DITERBITKAN DI FDA

SITUS WEB DAN SAAT SAYA AKAN BERJALAN

PANDUAN INI MENYATAKAN TABEL

UNTUK PEMBAHASAN KUNCI KITA KEMUDIAN

PERTIMBANGAN DALAM INI

BIDANG. JADI MULAI SAYA AKAN

BICARA TENTANG SUBJEK ETIS MANUSIA

PERTIMBANGAN PERLINDUNGAN,

DIAGNOSTIK DAN GENETIK

PERTIMBANGAN, DOSIS

PERTIMBANGAN, UNTUK YANG BARU INI

TERAPEUTIK, ANTISENSI

OLIGONUKLEOTIDA YANG TELAH ADA

DI ADEGAN DEKADE TERAKHIR DAN

ARMAMENTARIUM BARU HARI INI, SAYA INGIN

UNTUK BICARA PRODUK OBAT

PROSEDUR ADMINISTRASI,

PENILAIAN KESELAMATAN SEPERTI INI

OLIGONUKLEOTIDA MEMILIKI UNIK

MASALAH KESELAMATAN DAN PENTING

PENILAIAN KLINIS

RESPON. SEKARANG, DALAM RUANG LINGKUP HARI INI

KAMI HANYA AKAN BICARA TENTANG VEERLY

MElemahkan ATAU MENGANCAM KEHIDUPAN

PENYAKIT GENETIK YANG TERKAIT DENGAN

PANDUAN, YANG PENTING INI

INDIVIDU DENGAN PENYAKIT AKAN

TIDAK MEMILIKI PENGOBATAN YANG TEPAT

PILIHAN DAN PENYAKIT DENGAN CEPAT

HASIL KEMAJUAN DI AWAL

KEMATIAN ATAU KEHANCURAN

KEMATIAN YANG TIDAK DAPAT DIUBAH DALAM A

BINGKAI WAKTU SINGKAT TANPA

PENGOBATAN. JADI ADA YANG LAIN TERLIHAT

EWES UNTUK PENYAKIT LANGKA, FDA

DUKUNGAN AKTIF PENYAKIT LANGKA

PERKEMBANGAN TAPI INI UNIK

RUANG LINGKUP PEDOMAN. OBAT

PERKEMBANGAN DALAM JUMLAH BESAR

PASIEN TIDAK SAMA PENYAKIT

DIANTISIPASI KARENA

KHUSUS MEKANISME

TINDAKAN GABUNGAN ANTISENSE DENGAN

KELANGKAAN PENGOBATAN

POPULASI PASIEN HEWAN. JADI

PERTIMBANGAN UTAMA. MULAI

DARI 20.000 KAKI. GEN

VARIAN HARUS DITARGETKAN PADA A

PESERTA UJI COBA, SATU ATAU DUA DALAM

POPULASI PENYAKIT. INI ADALAH

TERAPI SANGAT DAPAT DISESUAIKAN, THE

OBAT ANTISENSI INDIVIDU

PRODUK HARUS MILIK SUMUR

KELAS KIMIA KARAKTERISASI.

ITULAH KELAS KIMIA,

NON-KLINIK SUBSTANSIAL

INFORMASI DALAM KLINIS

PENGALAMAN DENGAN FDA.

CONTOHNYA ADALAH UNTUK

FORLESING L TERANDA TERBENTUK

OLIGOSENSI TULANG BELAKANG HYOID

NULEOTIDA DAN SISTEMIK ATAU

RUTE INTRATEKAL ATAU

OLIGONUKLEOTIDA, P,Os DENGAN

RUTE SAAT INI. ETIS

PERTIMBANGAN UNTUK INI

ANTIGEN OLIGONUKLEOTIDA. ITU

PENTING MEREKA HARUS DISETUJUI

DALAM RASA HUKUM DAN DITINJAU OLEH

IRB SEBELUM MENEKAN. KAPAN

BARU YANG PENTING YANG TEPAT

TEMUAN YANG DIKEMBANGKAN SELAMA

PENELITIAN YANG MUNGKIN DIPERLUKAN

KESEDIAAN PESERTA UJI COBA

UNTUK MELANJUTKAN PENELITIAN

HARUS DISEDIAKAN KEPADA

PASIEN. FDA INGIN MENJADI

PROSES BERULANG, MENGAKUI

ITU SIFAT PENYAKIT

DAN PERKEMBANGAN PENYAKIT YANG CEPAT

BANYAK YANG NON KLINIS

PENEMUAN AKAN BERLANGSUNG

SELAMA MASA PERKEMBANGAN

JADI JIKA TERJADI TEMUAN BARU

KAMI INGIN BERKOMUNIKASI KE

PASIEN DAN SEBAGAI DATA BARU

TERSEDIA DARI PERAWATAN

SABAR, PASTIKAN ITU

TERSEDIA. DIAGNOSA DAN

PERTIMBANGAN GENETIK. ITU

PESERTA UJI COBA KLINIS

DIAGNOSIS GENETIK HARUS CON

DIJELASKAN MELALUI UJI RELEVAN

URUTAN GEN, ENZIMATIS

ANALISIS, APA YANG ANDA PUNYA.

SPONSOR YANG PENTING UNTUK DISEDIAKAN

BUKTI YANG MEMBENTUKNYA

PERAN VARIAN GEN YANG DITARGETKAN

DENGAN OBAT ANTISENSI. APA YANG SAYA MAKSUD

DENGAN INI, ANTISENSE

OLIGONUKLEOTIDA BAGI MEREKA YANG

MUNGKIN TIDAK familier, TIDAK SEPERTI

MOLEKUL KECIL ATAU BERBASIS PROTEIN

TERAPEUTIK, MEREKA TINGKAT

HULU, MEREKA MENTARGETKAN

RNA PESAN, PROTEIN RNA DNA,

OBAT INI BEKERJA PADA TINGKAT RNA SAMPAI

KARENA ITU MEMBUNGKKAN ORANG YANG MENYESAL

PROTEIN PENYEBAB PENYAKIT ATAU

MENINGKATKAN KADAR PROTEIN ITU

ADALAH TENTANG KALIMAT DALAM PENYEBAB

PENYAKIT. JADI PERLU MENYEDIAKAN

BUKTI MEMBENTUK PERAN

VARIAN GEN YANG DITARGETKAN OLEH

ANTISENSE ADALAH PATOGENIK DALAM UJI COBA

PENYAKIT. LEBIH DARI SPONSOR

HARUS MEMBERIKAN BUKTINYA

VARIAN UNIK UNTUK UJI COBA

PESERTA. DOSIS

PERTIMBANGAN. SEPERTI YANG SAYA sebutkan,

SENYAWA INI RELATIF

BARU, DI KLINIS KAMI

ARMAMENTARIUM DAN MASIH BANYAK YANG AKAN MENJADI

BELAJAR. AWAL LAKUKANNYA

HARUS TERSEDIA PADA

DATA NON-KLINIK. ALAM YANG DIBERIKAN

DARI PENYAKIT INI, INI KLINIS

DATA SERING SANGAT TERBATAS

JAUH DAN AKRUING SELAMA

KURSUS STUDI. JADI BERDASARKAN

BAHWA DOSIS AWALNYA HARUS

DIHITUNG PADA DOSIS INTERSPESIES

PERBANDINGAN INFORMASI LEBIH LANJUT

DITEMUKAN DI DALAM NON KLINIS KAMI

PANDUAN TOPIK JENJANG. DIBERIKAN

DATA NON KLINIS TERBATAS KAPAN

DOSIS DIMULAI SPONSOR

HARUS MEMPERTIMBANGKAN DOSIS

PENDEKATAN ESKALASI ATAU DOSIS ADALAH

DIMULAI DAN DITINGKATKAN KE

BERDASARKAN DOSIS YANG LEBIH TINGGI

EFEK PD FARMAKODINAMIS

DAN/ATAU PESERTA UJI COBA

RESPON OBAT INVESTIGASI

PRODUK SERTA TERSEDIA

DATA TIDAK TERSEDIA JADI GUNAKAN

SEMUA YANG TERSEDIA UNTUK KAMI

PANDUAN DALAM DOSIS INI

PERTIMBANGAN. TERLEBIH DAHULU DIBERIKAN

SIFAT TERBATAS DARI

SPONSOR DATA NON-KLINIK

HARUS MENINGKATKAN DOSIS DENGAN HATI-HATI

SELAMA PENINGKATAN DOSIS BIASANYA

KENAIKAN TIDAK LEBIH DARI DUA KALI LIPAT.

SAYA HARUS PERHATIKAN TIDAK SEPERTI KECIL

BERBASIS MOLEKUL ATAU PROTEIN

ANTISENSI TERAPEUTIK

OLIGONUKLEOTIDA MEMILIKI RELATIF

SECARA UMUM FARMAKODINAMIS PANJANG

SETENGAH HIDUP JADI INI PENTING

BAHWA KAMI MEMBERIKAN WAKTU YANG CUKUP

RESPON CADANGAN TERHADAP DOSIS

BERUBAH SEBELUM MELAKUKAN LEBIH LANJUT

MODIFIKASI. LAGI MESKIPUN ITU

MUNGKIN TIDAK TERDETEKSI DARI

STANDAR FARMAKOKINETIK A

MENGUBAH RNA SECARA FARMAKODINAMIS

DAN PROTEIN HILIR MUNGKIN MENGAMBIL

SEMENTARA, MEMBERIKAN WAKTU YANG CUKUP

UNTUK MENINGKATKAN DOSIS. ADA

ADMINISTRASI UNIK

PERTIMBANGAN UNTUK INI, BEBERAPA

ANTISENSI INI

OLIGONUKLEOTIDA ADALAH

DISEDIAKAN SECARA INTERTEKAL KEPADA

SASARAN PENYAKIT SSP. MEREKA HARUS

ADMINISTER MULAI DOSIS UNTUK MASING-MASING

PENINGKATAN PADA PASIEN

PENGATURAN. DAN MEMANTAU PASIEN

SELAMA 24 JAM UNTUK KE DEPAN

EFEK OBAT ATAU

MASALAH ADMINISTRASI

ADMINISTRASI ENTERTEKAL. SEKALI

WAKTU YANG CUKUP DIPERBOLEHKAN

SPONSOR YANG MEMADAI

KARAKTERISASI KESELAMATAN DAN

TOLERABILITAS PADA DOSIS YANG DIBERIKAN INI

DAPAT DILAKUKAN PADA

SETTINGAN KLINIK RAWAT JALAN. KAMI

KENALI INI DAPAT MEMBEBANKAN

PADA BANYAK KELUARGA, SANGAT TERBATAS

LOKASI YANG BISA ADMINISTRASI

OBAT INI, OLIGOS INTRATEKAL

JADI SETELAH KESELAMATAN CUKUP

TELAH DIQUARKIZASI SECARA CUKUP

MENGIKUTI DOSIS PERTAMA MEREKA

DAPAT DILAKUKAN PADA

SETTINGAN KLINIK Rawat Jalan,

NAMUN UNTUK INTRATEKAL

OLIGONUKLEOTIDA HARUSNYA

TENAGA MEDIS YANG BERPENGALAMAN

SEPERTI PEDIATRIK ANESTESI PADA

ADMINISTRASI MELALUI PROSES INI.

PENILAIAN KESELAMATAN. LAGI, INI

ADALAH OLIGONUKLEOTIDA ANTISENSI

ADALAH RELATIF SANGAT BARU

SPONSOR MELAKUKAN KESELAMATAN RUTIN

PENILAIAN BEBERAPA TERGANTUNG PADA

OLIGONUKLEOTIDA UNIK DAN

DATA BIOINFORMATIK ATAU

DATA NON-KLINIK YANG MEMBERI INFORMASI KITA

INVESTIGASI NUANCE UNTUK PROGRAM

SELAIN ITU, MEREKA HARUS TERUS

TO MON UNTUK KESELAMATAN BERDASARKAN

SETENGAH HIDUP YANG DIANTISIPASI DARI A

OLIGONUKLEOTIDA ANTISENSI

PRODUK. INI LEBIH BANYAK DI ATAS

SETENGAH HIDUP FARMAKODINAMIS TELAH

HAL-HAL INI CENDERUNGNYA

SETENGAH HIDUP YANG RELATIF PANJANG DI

TINGKAT INTRASELULER UNTUK MELANJUTKAN

MENEKAN PROTEIN ATAU MENINGKATKAN

PENYAMBUNGAN DAN MEMBUAT PROTEIN BARU.

SEKARANG, DALAM BEBERAPA PASANG OLIGOEWE CLEO

DENGAN TULANG PUNGGUNG TERFOSFORILASI

ADA RICK OF CYTOPENIA,

PADAH JANGKA BISA SERIUS

OLIGONUKLEOTIDA ANTISENSE DALAM

RUANG INI YANG MEMILIKI TULANG PUNGGUNG

DIPERHATIKAN

TROMBOSITOPENIA DAN SPONSOR

FORMULIR WAWANCARA JUMLAH PLATELET

SETIAP DUA MINGGU PENAWARAN ATAU SEBELUMNYA

PEMBERIAN DOSIS, KAPAN SAJA

LEBIH SERING. DAN TERAKHIR TAPI TIDAK

SETIDAKNYA, INI SANGAT PENTING

KEPADA AUDIENSI HARI INI, INI

PENILAIAN KLINIS

RESPON. ADA JUMLAH

ALAT TERSEDIA UNTUK SPONSOR

GUNAKAN PENILAIAN KLINIS. UNTUK

INSTAN MEREKA BISA MENGGUNAKAN KLINIS

SKALA PENILAIAN HASIL,

PENILAIAN BERBASIS KINERJA,

SANGAT PENTING, BAGI PENONTON

DALAM BANYAK KASUS ADALAH PENGAWAS

PELAPORAN PERUBAHAN DAN SINYAL.

FDA MENDENGARKAN PASIEN

YANG PENTING, SEDERHANA

SEPERTI DAPAT MEMANFAATKAN A

MOUSE UNTUK MENJAGA BEBERAPA SETIAP HARI

FUNGSI ATAU KEHIDUPAN KERJA. HAL

SEPERTI YANG KITA DENGARKAN. DARI JUGA

PERTIMBANGAN PENTING ADALAH

BIOMARKER FARMAKODINAMIS,

BUKTI KONSEP ANTISENSE

OLIGONUCLEOTIDE MELAKUKAN APA ITU

DIRANCANG UNTUK DILAKUKAN. Misalnya saja

JIKA MENEKAN PROTEIN ITU

MELAMPAUI PENYEBAB YANG MENDASAR

PENYAKIT, PENGUKURAN

Misalnya saja penampakan protein CSF

PROTEIN INI MENURUN

MENGIKUTI ADMINISTRASI

OLIGONUKLEOTIDA ANTISENSI ADALAH

BERMANFAAT BAGI KITA DALAM PENILAIAN

RESPON TERHADAP INI DAPAT DISESUAIKAN

PRODUK. TERAKHIR TETAPI TIDAK TERAKHIR,

PROTOKOL HARUS DIMILIKI

RENCANA PENILAIAN YANG TELAH DIKHUSUSKAN

PESERTA UJI COBA KLINIS

RESPON TERHADAP INVESTIGASI ASO

UNTUK MEMASTIKAN RISIKO MANFAAT

PENILAIAN TETAP MENGUNTUNGKAN.

FDA MENGAKUI INI ADALAH UNIK

PROSES KITA SANGAT AWAL DALAM

KURVA BELAJAR MOLEKUL DAN

PASTIKAN RISIKO MANFAATNYA

DIPERTAHANKAN SELURUH

PROSES. PEMBERIAN INI. DENGAN

ITU LAGI FDA TETAP BERKOMITMEN

UNTUK PROGRAM PENYAKIT LAPISAN DAN

PASIEN TETAP FLEKSIBEL DAN

KENALI ADA BANYAK YANG HARUS DILAKUKAN

BELAJAR DAN KAMI MENGANDALKAN KAMI

PASIEN YANG HARUS DIINFORMASIKAN TERBAIK KEPADA KAMI

SEHINGGA TERIMA KASIH. HAI

>> HAI, SEMUANYA. Aku MEHMET

KUZU, BAPAK PENYAKIT LANGKA

PASIEN. DAN HARI INI SAYA INGIN

UNTUK BERBICARA TENTANG PERJALANAN KITA

MENUJU ANTISENSE PRIBADI

TERAPI OLIGONUKLEOTIDA. SIAPA

DALAM GAMBAR, LAHIR KEMBALI

22 MARET 2017. SETELAH SEPULUH HARI

SETELAH KELAHIRANNYA, KAMI MENDAPAT PANGGILAN

DARI DOKTER ANAK DAN DIA

MENGATAKAN BAHWA DIA DIPANGGIL

LAYAR BARU LAHIR DAN SESUATU

DISEBUT IMPUGNED BESAR

Defisiensi Imunodefisiensi TAPI PERLU DIJALANKAN

UJI UNTUK NILAI TANGGAL. KAPAN MEREKA

JALANKAN UJI TERNYATA

DIA TIDAK MEMILIKI GABUNGAN YANG PARAH

DEFISIENSI IMUN TAPI SESUATU

ANEH TENTANG KEKEBALANNYA

SISTEM. DAN MEREKA MERUJUK KITA

STANFORD UNTUK LEBIH LANJUT

INVESTIGASI. LALU DIA

SEKITAR ENAM BULAN, KAMI PUNYA

BERITA, KAMI BELAJAR APA ITU

TERUS. INI BERDASARKAN PADA

URUTAN EXOME SELURUH. DAN ITU

TERNYATA DIA MEMILIKI A

PENYAKIT GENETIK YANG LANGKA

DISEBUT ATAXIA TELANGIEKTAsia.

YANG BELUM KITA DENGAR SEBELUMNYA.

DAN ITU ADALAH BERITA YANG MENGEJUTKAN BAGI

KITA KARENA APA YANG MEREKA KATAKAN KITA

YANG TIDAK ADA YANG DIKETAHUI

SEMBUH DAN KITA HANYA BISA MENGELOLA

GEJALA DAN ITU AKAN DIMILIKI

AKIBAT BURUK DI MASA DEPAN.

AKAN MENYEBABKAN KEHILANGAN OTOT

KONTROL DAN KESEIMBANGAN, YANG MEMIMPIN

UNTUK MEREKA MASALAH SEPERTI DIA TIDAK AKAN

DAPAT BERJALAN. DIA TIDAK BISA

JELAS TELAN DENGAN MUDAH, DIA AKAN

TIDAK DAPAT MEMBACA SETELAH SAAT

DAN MEMILIKI MASALAH LAINNYA SEPERTI

SISTEM IMUNOSIS PENYAKIT PARU-PARU KANKER

MASALAH. SETELAH MENGATASI INI

SHOCK, KAMI MULAI INVESTIGASI

UNTUK MELIHAT APAKAH ADA SESUATU DI DALAM

HORIZON SEPERTI PENELITIAN APAPUN

YANG SEDANG DILAKUKAN TENTANG

SUBJEK. KAMI MENCOBA UNTUK MENCAPAI

KEPADA AHLI DAN BEBERAPA DARI KAMI

TEMAN BEKERJA DI RUANG INI,

DAN SALAH SATU TEMAN SAYA YANG A

GENETIKA POST DOC DI STAN FORD

MENEMUKAN KERTAS DAN MENGIRIMKANNYA KEPADA KAMI

CARA, ITU SANGAT MENARIK

KERTAS ITU -- ITU BERBATA HA

INI MUTASI YANG SAMA PERSIS DARI KITA

PUTRI TELAH BELAJAR -- TELAH

TELAH DITEMUKAN SEPERTI 20 TAHUN LALU DAN

DI UCLA MEREKA MENGEMBANGKAN ANTISENSE

OLIGONUKLEOTIDA UNTUK MEMPERBAIKINYA. DI

LINGKUNGAN LAB DAN ITU

BEKERJA DENGAN BAIK. JADI KITA PUNYA SANGAT

SEMANGAT DAN KAMI TERBANG KE UCLA

SEGERA DAN TEMUKAN MEREKA

PENELITI DI -- KATA MEREKA

YA, ITU BEKERJA DI LAB

LINGKUNGAN TAPI MASIH ADA

KESENJANGAN BESAR DARI EKSPERIMEN LAB DAN

MENYEDIAKANNYA BAGI MANUSIA.

INI TIDAK AKAN TERJADI SEGERA

ADALAH BERITA YANG MENYENANGKAN BAGI KAMI

PADA TITIK ITU. DAN KEMUDIAN SEKARANG PADA

POIN INI SAYA INGIN BICARA

TENTANG PROYEK ANAK YANG

MENYELINTAS JALAN KITA DALAM HAL YANG LANGKA

KASUS AWAL PERJALANAN KAMI. ITU

PROYEK BUKAN YAYASAN KEUNTUNGAN

UNTUK OPTIMASI PENANGGULANGAN PENYAKIT

STRATEGI DAN KEMBANGKAN BARU

PENGOBATAN DAN TEMUKAN PENYEMBUHANNYA

DI. MEREKA MEMBANTU KITA DARI

AWAL. SATU HARI MEREKA BERBAGI

KAMI MEMILIH BICARA DENGAN MELA. JADI

KEMUDIAN KITA MELIHAT DUA HAL,

MEREKA SANGAT SAMA DENGAN KITA

KASUS ADALAH PENYAKIT GEN TUNGGAL

PENYAKIT NEURODEGENERATIF DAN KITA

KETAHUI SLICE JENIS MUTASI KAMI

MUTASI MENYETUJUI ASO. HAL

SEPERTI COCOK BERSAMA DAN

PERBEDAAN DARI LAB UCLA

EKSPERIMEN SEKARANG ADALAH SESEORANG

MELAKUKANNYA DALAM MANUSIA, JADI SEKARANG

ADA POTENSI YANG SANGAT BAIK

DI SANA. KAMI MENCAPAI

TIM SEGERA DAN KAMI MENYEBUTKAN

SEPERTI MUTASI KITA

MENYETUJUI INI DAN KAMI PUNYA

MELIHAT PEKERJAAN DI MILA, BISAKAH

BANTU KAMI? KAMI KIRIM DOKUMEN

KEPADA DIA DAN DIA BILANG KITA BISA MELAKUKANNYA

SESUATU. TAPI AKAN ADA SATU LAGI

MASALAH SEKARANG, MASALAH SEKARANG ADALAH

ITU KEUANGAN. UNTUK MENJALANKAN INI

BELAJAR SEPERTI YANG KITA LAKUKAN SEKITAR $2

JUTA. UNTUNGNYA A

PROYEK ANAK-ANAK DILAKUKAN

DAN SETUJU UNTUK DANA UJI COBA INI.

TAPI INI -- PENDANAAN UNTUK A-T

PROYEK ANAK AKAN DATANG

DARI SEMUA KELUARGA A-T. MEREKA

ADALAH UPAYA YANG LUAR BIASA UNTUK MENINGKATKAN

DONASI DAN ITU TIDAK AKAN

ADIL JIKA DITERIMA KEPADA KAMI

PUTRI. JADI KITA PERLU BANYAK

-- PROSES YANG LEBIH BAIK UNTUK

PILIHAN YANG PILIHANNYA

PASIEN. A-TCP MEMILIKI GENETIK

BANK UNTUK ANAK-ANAK. DAN LAB

DETEKSI ANAK MUDA DENGAN CEPAT

YANG MUTASINYA DAPAT DITERIMA

TERAPI ASO, DAN TERMASUK TIGA

ANAK MUDA DIPILIH UNTUK LAB

EKSPERIMEN. MAKA INI PUNYA BANYAK

HASIL EKSPERIMEN UNTUK KAMI

PUTRI TAPI DI SINI TERKATA KAPAN

DIA BIASANYA PUNYA PATOGENIS

PROTEIN. JADI DIA TIDAK MEMPRODUKSI

PROTEIN YANG BAIK. LALU MEREKA

MENCOBA ASO DAN ON YANG BERBEDA

GARIS SEPERTI INI, NOMOR ASO

8, KETIKA MEREKA MENCOBA SEL

GARIS INI MENGHASILKAN 55% SEHAT

PROTEIN. ATM BIASA. TIGA INI

ANAK-ANAK, ATM NORMAL 55% INI

HASIL YANG TERBAIK. JADI UNTUK

ANAK LAINNYA SEPERTI INI

PERSENTASE KURANG. JADI KEMUDIAN

KAMI BERDASARKAN HASIL INI

PUTRI DIPILIH UNTUK

PASIEN AT PERTAMA YANG MENCOBA ASO.

DAN KEMUDIAN HAMPIR SETAHUN MEREKA

JALANKAN EKSPERIMEN TOKSIKOLOGI DAN

SAAT DIA SEKITAR 2 1/2 TAHUN

TUA, AWAL 2020, DIA MULAI

MENDAPATKAN ANTISENSI

OLIGONUKLEOTIDA. JADI, TELAH

HAMPIR DUA TAHUN SEJAUH INI. TAPI DI

POIN INI MASIH -- KITA

TIDAK MEMILIKI JAWABAN YANG KONKRET. itu

BEKERJA DENGAN BAIK. APA YANG BISA SAYA KATAKAN

APAKAH ITU YANG PALING HILANG

PENDEKATAN PADA POIN INI UNTUK SEMUA

KOMUNITAS A-T DAN ADA

MASIH BANYAK HAL YANG BELUM DIKETAHUI

BELAJAR TAPI KAMI SEMANGAT

DAN KAMI BERHARAP KAMI BISA MEMBERI

BERITA BAIK UNTUK SEMUA ORANG DI

MASA DEPAN. TERIMA KASIH, BANYAK

UNTUK MENDENGARKAN DAN MEMILIKI SAYA.

>> HAI. TERIMA KASIH ATAS UNDANGANNYA

UNTUK BERBICARA DI SINI. SAYA BERBICARA

NAMA RELATIF TERAKHIR

DIBENTUK KOLABORASI UNTUK MENCOBA

MAJUKAN JENIS N DARI 1 INI

TERAPEUTIK DISEBUT N OF 1

KOLABORASI. AKU ADALAH BAGIAN DARINYA

KOMITE PENGUNJUNG UNTUK ITU DAN

SAYA INGIN MEMPERKENALKAN SEMUA ORANG

KOLABORASI KAMI DAN APA YANG KAMI

SUDAH BERUSAHA UNTUK MENCAPAI. APA SAYA

AKAN MENCOBA BEKERJA HARI INI

DALAM BICARA SINGKAT INI ADALAH BAGAIMANA KITA

DAPATKAN DI MANA KITA SEKARANG DAN MENGAPA

SEKARANG, KENAPA WAKTUNYA

BERUSAHA UNTUK MENINGKATKAN JENIS INI

BEKERJA. SIAPA KITA, APA KITA

MISI, VISI DAN NILAI? DAN

SECARA STRUKTUR BAGAIMANA HARAPAN KITA

UNTUK COBA MENDUKUNG JENIS N INI

DARI 1 TERAPEUTIK SECARA LEBIH LUAS

RASA. BANYAK ORANG YANG MENGENAL

DENGAN -- CERITA INI ADALAH

DIMULAI DENGAN TIM, MILA. BANYAK

ORANG MUNGKIN TIDAK MENYADARI KENAPANYA

APAKAH SAYA TERLIBAT? MEREKA BERASAL

COLORADO DAN AKU ADALAH MEREKA

MENGOBATI DOKTER SEBAGAI UJI COBA

KEMAJUAN DAN KAMI AKHIRNYA

MEMBAWANYA KEMBALI KE COLORADO. JADI

KAMI MULAI DENGAN PASIEN TUNGGAL

TEPAT. MILA. DAN KAMI PUNYA

PINDAHKAN KE SELURUH ORANG LAIN

INISIATIF YANG TELAH DILAKUKAN

DIKENAKAN OLEH BERBAGAI KELOMPOK, BOB

BROWN, JOHN WATTS, BERLUTUT

SCHNEIDER, KEKUATAN CEPAT MEREKA DAN

MASYARAKAT OLIGONUCLEOTIDE, AMIKA

JUGA JALANKAN BS PUSAT BELANDA

Kemajuan Terapi RNA

MENINGKATKAN N DARI 1 TERAPI PADA

EROPA JUGA, DAN STAN CROOK

DAN LOREM DAN FRANK BENNETT DAN

DUKUNGAN MEREKA N DARI 1

TERAPI DENGAN PENGETAHUAN DAN

PENGALAMAN YANG SAYA MEMBAWA. JADI

MENGAPA SEKARANG? MENGAPA INI BENAR

SAAT KITA MULAI BERBICARA

TENTANG N DARI 1 TERAPI? ADA

BEBERAPA FAKTOR YANG PENTING

DI SINI. PASTI TEKNOLOGI

PENINGKATAN. INILAH YANG AKAN DIMILIKINYA

MUNGKIN DARI A

PERSPEKTIF TEKNOLOGI SEPULUH

TAHUN LALU. ITU TERMASUK BARU

PERKEMBANGAN OBAT, BEBERAPA DARI

HAL-HAL YANG DIRUJUKAN BART KEPADA ASO

KELAS OBAT TAPI JUGA KELAS

KEKEMBANGAN OBAT DI CRISPER

SERTA JENIS GEN LAINNYA

MENGEDIT PLATFORM. JADI SEPERTI INI

TEKNOLOGI PENGEMBANGAN OBAT

DEWASA SAMPAI SAMPAI KITA BENAR-BENAR

SUDAH MULAI MELIHAT KLINIS

CONTOH, -- ALAT INI

DIGUNAKAN PADA PASIEN, FDA

PANDUAN SANGAT PENTING

PENANDA BAGI KITA PENJALAN

BIDANG INI DAN KEBUTUHANNYA

MAMPU MULAI BERKEMBANG

OBAT INDIVIDU TAPI

IDEALNYA MELAKUKANNYA SECARA KOLABORATIF

WAY HA MENDUKUNG PEMBELAJARAN LINTAS.

TERIMA KASIH TELAH MEMBERI BEBERAPA

WAWASAN TERHADAP PERSPEKTIF FDA

SEKITAR INI. KAMI PUNYA AN

JUMLAH YANG MENINGKAT SECARA EKSPONENSIAL

UPAYA YANG TERJADI OLEH

KELOMPOK YANG BERBEDA, INI MENCIPTAKAN A

PERLU CARA BERORGANISASI

UPAYA YANG BERBEDA DALAM RANGKA

MAKSIMALKAN DAMPAK DARI SIAPA PUN

PROYEK. KAMI INGIN BERPIKIR YA,

KAMI INGIN DAMPAK INI

PASIEN KHUSUS YANG DITAWARKAN

TAPI JUGA INGIN TAHU CARANYA

ITU MENINGKATKAN ILMU PENGETAHUAN SECARA KESELURUHAN

UNTUK MAMPU MENGOBATI LEBIH BANYAK

PASIEN. AKHIRNYA SAYA INGIN

BICARA TENTANG ASO SECARA KHUSUS

DAN MENGAPA KITA BERPIKIR MULAI

DENGAN ASO? N DARI SATU KAMI

TEMBAKAN KOLABORASI KHUSUS UNTUK

ASO, KAMI SENANG MENDUKUNG

N DARI 1 TERAPEUTIK DI SELURUH APAPUN

JUMLAH MODALITAS PENGOBATAN.

TAPI KITA MULAI DENGAN

PROSES PIKIRAN SEKITAR ASO

KARENA MEREKA BENAR-BENAR MEMIMPINNYA

JALAN DALAM N DARI 1 RUANG.

HARGANYA RELATIF MURAH

UNTUK MEMBUAT SECARA RELATIF. MEREKA

RELATIF MUDAH UNTUK DIBERIKAN.

RELATIF. DAN KAMI TELAH TUMBUH

DATA KESELAMATAN YANG MENDUKUNG

KEMAMPUAN MEMBERIKAN PENGOBATAN PADA

PASIEN. DAN AKHIRNYA, MEREKA

DAPAT DISESUAIKAN DENGAN CEPAT. ITULAH

BUKAN UNTUK MENGATAKAN PENGEDITIAN GEN ATAU LAINNYA

PIE -- TERAPI JENIS LAINNYA

TIDAK SESUAI DAN

MAJU MENUJU N DARI 1 STATUS

TAPI INI MUNGKIN MEMBERIKAN TAMBAHAN

Hambatan DALAM BEBERAPA INI

AREA BERBEDA UNTUK DAPAT DILAKUKAN

MAJUKAN MEREKA YANG DEKAT

MASA DEPAN. JADI SIAPA KITA? INI

TIM DAN MILA DAN DIRI SENDIRI DAN

JULIA DENGAN KASUS PERTAMA ITU.

MULAI TAHUN 2018. SEKARANG ANDA CEPAT

MAJU EMPAT TAHUN DAN ANDA BISA

LIHAT PETA YANG RELATIF DIPERBESAR

YANG MENUNJUKKAN, KAMI WAKIL

JUMLAH AKADEMIK YANG BESAR

PUSAT MEDIS, KOLABORATOR,

INTERNASIONAL, BUKAN HANYA

SELURUH AMERIKA SERIKAT TAPI

JUGA DI EROPA. DAN MENCARI

PERLUAS INI LEBIH LANJUT DAN JADILAH

KOLABORASI YANG LEBIH LUAS. INI

APA ADANYA KOMITE PENGUNJUNG KAMI

TERLIHAT SEPERTI SAAT INI. saya

TIDAK AKAN MELALUI DAN NAMA MASING-MASING

INDIVIDU DI SINI YANG MEWAKILI

BEBERAPA ASPEK KEAHLIAN

DIBAWA KE TABEL UNTUK N DARI 1

KOLABORASI. INI ADALAH CAMPURAN

DARI KLINIS YANG TELAH

TERLIBAT DALAM N DARI 1 PENGOBATAN

SEPERTI DIRI SENDIRI, Ph.D. DAN LAIN-LAIN

DAN ILMUWAN DASAR YANG ADALAH

MERANCANG ASO, YANG DENGAN FDA

PENGALAMAN PASIEN PASIEN,

BENAR-BENAR BEBERAPA YANG BERBEDA

INDIVIDU YANG MEMBAWA A

BERBAGAI LATAR BELAKANG

DAN KEAHLIAN KE TABEL UNTUK

BANTU KAMI UNTUK MAMPU MAJU

AMAN DAN BERTANGGUNG JAWAB N DARI 1

UJI KLINIS UNTUK CLAIRE

PENYAKIT. -- PENYAKIT LANGKA. saya

JUGA INGIN DIPERHATIKAN TERIMA KASIH NIH

UNTUK MENYEDIAKAN INI DAN UNTUK DON LO

DAN BRIAN TRAYON DAN AUDREY

THURM YANG KUAT PENYEDIA DAN

AHLI YANG MEMBERIKAN WAWASAN KITA.

APA VISI DAN MISI KAMI

NILAI SEBAGAI ORGANISASI?

Sederhananya, MISI KAMI ADALAH

MEMBUAT GENETIK INDIVIDU

OBAT-OBATAN DENGAN AMAN DAN CEPAT

DAPAT DIAKSES KEPADA PASIEN

DI SELURUH DUNIA. ITU CANTIK

PERNYATAAN SEDERHANA, TAPI BERANI

MISI DAN PASTI TIDAK BEGITU

SEDERHANA UNTUK MEWUJUDKAN VISI

DUKUNGAN ITU ADALAH MASA DEPAN

PUSAT PENGOBATAN INDIVIDU

PENAWARAN RUTIN DI SELURUH DUNIA

PASIEN MENYESUAIKAN PENGOBATAN

KONDISI PENARGETAN YANG MENDASAR

PENYEBAB GENETIK. ITULAH A

VISI INDAH ROMANTIS YANG

MEMBUTUHKAN BANYAK KERJA UNTUK MENDAPATKANNYA

DI SANA. JADI SUPAYA TERCAPAI

BAHWA KITA HARUS PELOPOR OBAT

PEMBANGUNAN BAGI INDIVIDU

PASIEN, MELALUI DUA UTAMA

WILAYAH, MEMBINA KOLABORASI

DAN MEMELIHARA LAPANGAN. APA YANG DILAKUKAN

Maksud kami dengan membina

KOLABORASI, PEMBENTUKAN

HARAPAN MASYARAKAT DI ANTARA

ILMIAH MEDIS DAN PASIEN

KOMUNITAS. PRAKTIK TERBAIK,

STANDAR KESELAMATAN DAN KUALITAS AN

MEMASTIKAN UJI COBA KLINIS

KESIAPAN INDIVIDU

SIAPA YANG DAPAT DIOBATI. BAGAIMANA KITA

MEMELIHARA LAPANGAN, MEMILIH

KASUS YANG TEPAT, MEMILIH KASUS ACE

DAPAT MENUJU SUKSES, MEMILIH

KASUS YANG MENINGKATKAN KESELAMATAN

MENJADI LEBIH MUNGKIN. MEMINIMALKAN

DUPLIKASI PRA KLINIS DAN

UPAYA KLINIS. INI ADALAH

KHUSUSNYA PENTING DALAM

BENTUK BERBAGI DATA. BAGAIMANA KITA

BAGIKAN KEDUANYA DALAM PRA KLINIS

DAN RUANG KLINIS YANG KITA PUNYA

PEMBELAJARAN LINTAS DAN KASUS DUKUNGAN

KONFERENSI, DATABASE KESELAMATAN,

REFERENSI SILANG BERBAGAI IND

DIKIRIMKAN DAN DIKERJAKAN MENUJU

HARMONISASI UPAYA GLOBAL DI

BERBAGAI TAHAP. NILAI KAMI ADALAH

SEKITAR KETEPATAN ILMIAH, URGENSI

SESUAI DENGAN KEBUTUHAN. DAN

KOLABORASI MULTI-STAKEHOLDER.

INI BENAR-BENAR PILARNYA

YANG KITA PIKIR BISA MAJU

INI -- MISI INI DAN

VISI. SECARA STRUKTUR BAGAIMANA KITA

DUKUNG INI? KEMUDI

KOMITE, DIPERKENALKAN SECARA SINGKAT

ANDA UNTUK, DIDUKUNG OLEH NOMOR

KELOMPOK KERJA YANG BERUSAHA

MAJUKAN BERBAGAI TAHAP ITU

WAJIB PINDAH DARI PASIEN

SELEKSI SELURUH CARA

SEBENARNYA MENGOBATI PASIEN. KAMI

MENYEDIAKAN ITU PADA PASIEN

KELOMPOK KERJA SELEKSI, KESELAMATAN

DAN TOKSISITAS HASIL KLINIS

DAN SESEORANG DAPAT MEMBUAT BIOMARKER

TERKAIT DENGAN ITU.

PELAKSANAAN KELEMBAGAAN,

YANG SEMUA HAL ITU

BUKAN SEKSI TAPI MENANTANG

MELALUI. DAN KEMUDIAN BENAR-BENAR

YANG PENTING ETIKA DAN KESETARAAN.

DALAM MASING-MASING INI, INI ADALAH

HANYA RASA DARI BEBERAPA

DARI JENIS PEKERJAAN ITU

KELOMPOK KERJA BERUSAHA

MUKA. ALGORITMA APA YANG AKAN DILAKUKAN

TERLIHAT SEPERTI SELEKSI PASIEN

YANG AKAN MEMBANTU MENJAMIN KESELAMATAN

DAN SUKSES. BISAKAH KITA BERKEMBANG

BERKAS KASUS YANG HARUS DILAKUKAN

DUKUNGAN KECEPATAN DAN

IDENTIFIKASI PASIEN BISA

KAMI TERHUBUNG DENGAN GENERASI BERIKUTNYA

MENGURUTKAN PIPA UNTUK MENJADI LAGI

MAMPU MENGIDENTIFIKASI PASIEN DI A

BERDASARKAN FASHION YANG LEBIH SETARA

PRINSIP ILMIAH YANG ADALAH

DIJELASKAN LEBIH LANJUT SEPERTI KITA

MAJUKAN PEKERJAAN INI. DAN KEMUDIAN BISA

KAMI SECARA PROSPEKTIF MEMVALIDASI ITU

BEKERJA UNTUK MELIHAT SEBERAPA BAIK KITA

MELAKUKAN DALAM BERUSAHA DENGAN AMAN

SECARA ADIL DAN TEPAT

PILIH KASUS. KESELAMATAN DAN

TOKSISITAS. BENAR-BENAR INI DATANG

UNTUK UPAYA BERBAGI DATA KITA BISA

DAPATKAN KE SELURUHNYA

TEMPLATE PERJANJIAN TETAPI JUGA

INFRASTRUKTUR DATABASE, BAGAIMANA

KAMI PASTIKAN JIKA KITA MELIHAT

SIFAT-SIFAT TERTENTU DI SEKITAR A

DESAIN KHUSUS YANG MENYEBABKAN

LEBIH BANYAK TOKSISITAS, KITA MEMBUATNYA

INFORMASI TERSEDIA SEHINGGA LAINNYA

KELOMPOK MENCOBA MERANCANG ASO

DAPAT MENDAPATKAN MANFAAT DARI ITU DAN TIDAK

DUPLIKAT PEKERJAAN YANG MENUJU A

LANG BUTA DALAM PROSES.

HASIL KLINIS ADALAH A

AREA KERJA YANG RUMIT BAGI KAMI

UNTUK MAJU, PENYAKIT LANGKA

BERJUANG DENGAN HASIL KLINIS

UKURAN SECARA KESELURUHAN DALAM BANYAK

KASUS DAN KEMUDIAN KITA MENGAMBIL LANGKA

PENYAKIT PADA ALTER N 1 AREA

INI MENJADI LEBIH BANYAK MASALAH. KAMI

INGIN PASTI HASILNYA

UKURANNYA TEPAT

MEWAKILI KEAMANAN DAN

EFISIENSI SEJAUH MUNGKIN

DAN INGIN BEKERJA MENUJUNYA

HAL SEPERTI ALAT PENGUKURAN

KIT DAN PLATFORM BERBAGI DATA

AGAR KITA MEMAHAMI DAN

PENILAIAN BERLANGSUNG DASAR SEBERAPA BAIK

BERBAGAI TINDAKAN BERFUNGSI DAN

APAKAH ADA TAMBAHAN

PENYEMPURNAAN YANG MUNGKIN

WAJIB SERTA MEMBAWA

TINDAKAN BARU YANG HARUS DITANGGUNG SEPERTI ADANYA

DIKEMBANGKAN. KELEMBAGAAN

IMPLEMENTASI ADALAH SEPERTI TENTANG

BERBAGI SUMBER DAYA. APA ITU

DAFTAR PERIKSA DAN TEMPLATE ITU

MUNGKIN DIPERLUKAN UNTUK MAMPU

DAPATKAN SATU STUDI DAN

BERJALAN PADA KHUSUS TERTENTU

LEMBAGA. KEMUDIAN AKHIRNYA ETIKA

DAN EKUITAS SEKITAR YANG TERBUKA

DISKUSI. DAN DUKUNGAN TERBAIK

PRAKTIK. JADI KAMI INGIN MAMPU

MEMILIKI FORUM UNTUK MENINGKATKAN ETIS

MASALAH ATAU MASALAH YANG MUNGKIN

MUNCUL DI PERBATASAN BARU INI

OBAT. KAMI INGIN MAMPU

DAPATKAN DARI PEMBAHASAN TERSEBUT

BEBERAPA REKOMENDASI SEKITAR YANG TERBAIK

PRAKTEK, DAN BAGAIMANA KITA BISA

DUKUNGAN ETIS EKUITAS

KETEPATAN BERBAGAI

ILMIAH YANG BERKEMBANG CEPAT

KASUS, UNTUK MENDUKUNG TERBAIK APAPUN

PASIEN YANG SEDANG DALAM UJI COBA ATAU

YANG MUNGKIN DALAM UJI COBA DI

MASA DEPAN. MENDASARKAN INI

BEKERJA ADALAH KOLABORASI

PEMBAHASAN, PEMBELAJARAN DAN DATA

BERBAGI. KAMI INGIN MENJADI

BERKOMITMEN UNTUK DISEMINASI

MELALUI BERBAGAI FORUM, MENJADI

DAPAT MEMASTIKAN BAHWA ADA

BUKA AKSES KE DATA DAN

BELAJAR YANG KITA SEMUA ADA

BERKONTRIBUSI KEPADA. DENGAN ITU, SAYA

INGIN TERIMA KASIH NIH DAN

PENYELENGGARA NCATS UNTUK YANG LANGKA

HARI PENYAKIT DAN YANG PALING DARI SEMUANYA

TERIMA KASIH SEMUA PASIEN KAMI DAN

KELUARGA DENGAN PENYAKIT LANGKA ITU

MEMBAWA MAKNA PADA PEKERJAAN ITU

KAMI LAKUKAN. DAN SAYA BERPIKIR BANYAK

KITA, MENGAPA KITA BERADA DALAM KARIR

BAHWA KITA, AKHIRNYA N 1C ATAU

N DARI 1 KOLABORASI BUKAN AN

KLUB EKSKLUSIF, KAMI TERBUKA

KLUB KOLABORATIF DIBANGUN DALAM

NAMA DAN ANDA SEMUA

SELAMAT DATANG, SILAHKAN HUBUNGI KAMI,

EMAIL ANDA DI INFO@NOF1

COLLABORATIVE.ORG ATAU SITUS WEB DAN

ADA ASUPAN UNTUK MEMBANTU KITA

HUBUNGI ANDA DAN BANTU KAMI

TERHUBUNG SEPERTI KAMI, DAN KAMI

INISIATIF. DAN INGIN

KOMUNIKASIKAN YANG LEBIH LUAS

MASYARAKAT. TERIMA KASIH BANYAK.

WWW.N1COLLABORATIVE.ORG.

>> HAI, SELAMAT SIANG, INI SAYA

KENIKMATAN UNTUK BERBICARA HARI INI SETELAH

PEMBICARAAN INDAH YANG ANDA PUNYA

SUDAH SUDAH JAUH TENTANG N

DARI 1 PROSES. SAYA AKAN MENGGESER A

SEDIKIT UNTUK BERPIKIR BAGAIMANA KITA BISA

LAKUKAN DARI KECIL DAN BAGAIMANA KITA BISA

PIKIRKAN BAGAIMANA KITA MENDUKUNG TERBAIK

UKURAN HASIL DR. TERTERA

SANGAT SULIT DIBAHASKAN

PAHAMI. AKAN MENGAMBIL

KERANGKA RAKE LIEU

KO-Distrofi. ITULAH YANG SAYA LAKUKAN

DAN SAYA BELAJAR LEUKODYSTROPHIES

DENGAN RUMAH SAKIT ANAK

FILADELPHIA DI

PUSAT LEUKODYSTROPHY

KEUNGGULAN. KAMI MENERIMA

DUKUNGAN PENGEMBANGAN KLINIS

UJI COBA DARI BEBERAPA

FEDERAL DAN YANG BERBEDA

SERTA LEMBAGA NON-FEDERAL

KAMI BERKOLABORASI DENGAN INDUSTRI KAMI

MITRA TANPA MENERIMA

KOMPENSASI PRIBADI. saya JUGA

INGIN MENJELASKAN YANG SAYA PIKIRKAN

SEPERTI DR. SUDAH YANG TERDEMAR

DAN YANG LAINNYA SUDAH BERBICARA

DIPERHATIKAN, INI SANGAT PENTING

DI DAERAH YANG SULIT INI

TERDEPAN UNTUK BERPIKIR BAGAIMANA KITA BISA

OPTIMASI TERBAIK PROSEDUR KAMI DAN

SERINGNYA ITU BERARTI BERPIKIR

BERSAMA SEBAGAI KELOMPOK. DALAM KASUS SAYA

ITU TERMASUK KLINIS

DEWAN PENASIHAT UNTUK SATU KHUSUS

LEUKODYSTROPHY DISEBUT HABC DENGAN

dr. LORI JEN JUSTINE SALTS DAN

MARVO KNAAP SERTA INDAH

ILMUWAN PADA WAKTU KITA, DR. SASE

DAN DR. PATEL. SAYA AKAN BICARA TENTANG

BAGAIMANA KAMI MENDEKAT UJI KLINIS

KESIAPAN PADA LEUKODYSTROPHIES.

KITA PERLU MENGISI RUANG INI

PENYAKIT LANGKA DAN PERLU LEBIH BAIK

UKURAN HASIL, AGAR MENJADI

SIAP UNTUK UJI KLINIS

YANG MUNCUL KEDUANYA DALAM

TERAPI ANTISENSE DAN LAINNYA

PENDEKATAN DAN KAMI BERUNTUNG

CUKUP UNTUK BERMITRA DENGAN DAN

MENERIMA DANA DARI RDCRN

PENYAKIT LANGKA YANG DIDANAI NIH

KONSORSIUM DAN DANA

JARINGAN UJI KLINIS GLOBAL A

KONSORSIUM 8 PUSAT YANG BERBASIS AS

FOKUS PADA LEUKODISTROFI.

KHUSUS UNTUK PEMBICARAAN INI SAYA

AKAN MENUNJUKKAN GANGGUAN

DISEBUT AHBC, ATAU LEUKODYSTROPHY.

BERTAHUN LALU KAMI MENGIDENTIFIKASI

PENYEBAB GANGGUAN AWAL

2000an, DENGAN BANGSA HIPOMILI

DENGAN ATROFI DI DASAR

GANGLIA DAN CEREBELUM. DAN KAMI

SADARILAH ANAK INI YANG DIIKUTI

SEBUAH APA YANG KAMI PIKIRKAN

KURSUS MEMILIKI YANG DAPAT DIPERKIRAKAN

MOTOR NORMAL AWAL DINI

MILESTONE DAN KEMUDIAN DIIKUTI OLEH

KEHILANGAN MILESTONE MOTOR DAN

PIDATO YANG DISEBABKAN OLEH DYSTONIA DAN

DISPLASTISITAS. SELAMA WAKTU ITU

DIIDENTIFIKASI GEN YANG SAMA

BISA MENYEBABKAN DENGAN BERBEDA

MUTASI DAPAT MENYEBABKAN ORANG DEWASA

AWAL DISTONIA, AWAL

ENSEFALOPATI BAYI DENGAN

KEJAM DAN KETERLAMBATAN PERKEMBANGAN

DAN GEJALA YANG LEBIH RINGAN SEPERTINYA

PARAPLEGIA. KAMI JUGA MENGAKUI

DAN MELIHAT PENYEBABNYA

LEUKODYSTROPHIES TUBB KESELURUHAN 4A

APAKAH YANG KEDUA LEBIH UMUM

DISTROFI LEUKODYSTRO SEMENTARA A

PENYAKIT LANGKA YANG KITA HADAPI A

UNMET NYATA KEBUTUHAN MEMILIKINYA

POPULASI PASIEN. JADI ITU

SIAPA YANG BELUM DENGAR TUBB 4A, IT

ADALAH SALAH SATU JUMLAH TUBE LYNN

PROTEIN TERKAIT, DIMERISASI

DENGAN TABUNG ALPHA LYNN DAN

LAGI SETIAP SEL MENGHASILKAN JUMLAH

JENIS YANG BERBEDA, DIAsumsi

BAHWA TERLIBAT MUTASI

MENYEBABKAN MASALAH PADA KEDUANYA

DIMERISASI ALPHA DAN BETA

SUB UNIT TUBE LYNN DAN

PERAKITAN DAN PEMBONGKARAN

DIMER ITU MENJADI MIKROTUBUL.

MEREKA PENTING UNTUK SEL

KEMAMPUAN KEDUA LALU LINTAS

INFORMASI SELURUH SEL

DAN UNTUK MEMBANGUN EKSTENSI YANG

SEL MUNGKIN DIBUTUHKAN DAN ANDA BISA

BAYANGKAN ITU MUNGKIN

KHUSUSNYA PENTING BAGI OTAK

SEL. KAMI MAMPU DI ANTARA

ORANG LAIN UNTUK MEMODELKAN PENYAKIT INI

TIKUS DAN KAMI DAPAT MENUNJUKKAN

MOUSE INI MEMILIKI FITUR

PENYAKIT YANG SAMA DENGAN ITU

MANUSIA YANG SAMA, MEREKA MENGIDAPKAN ATROFI

DARI CEREBELUM DI BAWAH

SLIDE KANAN DAN HIJAU DENGAN

MOUSE MERAH MENJADI MOUSE ITU

TERKENA TUBB 4A DAN PENURUNAN

MYELIN SEPERTI YANG KITA LIHAT PADA MANUSIA

DIPENGARUHI OLEH BALAP TAUPE

DISTROFI LEUKODYSTRO DAN TIKUS

TELAH MENINGKATKAN SURVIVAL. KAMI PUNYA

JUGA MAMPU MENUNJUKKAN ITU

MUNGKIN MENGUBAH

HASIL DARI TIKUS DAN TO

BENAR-BENAR PERLAKUKAN MEREKA DENGAN

ANTISENSI. JADI KITA MAMPU

TUNJUKKAN BAHWA KITA BISA MENGURANGI

GANGGUAN MOTOR, KURANGI

SURVIVAL, KURANGI LAINNYA

FITUR TERKAIT SEPERTI

MENYEDIAKAN DAN MEMPERBAIKI HAL YANG KITA

DAPAT MELIHAT DI BAWAH MIKROSKOP SEPERTI

PENINGKATAN MILY BANGSA DAN PERUBAHAN

CEREBELUM AFRO PHI. JADI ITU

MENYEBABKAN KITA -- ATROFI. ITU

MENYEBABKAN KITA BERPIKIR TENTANG BAGAIMANA

KEMBANGKAN UJI KLINIS DALAM HAL INI

GANGGUAN. DAN MENGETAHUI BAHWA ANDA

POTENSI DAPAT MERANCANG AN

ANTISENSE DAN MENGETAHUI BAHWA ANDA

POTENSI DAPAT MENGURANGI

BEBAN PENYAKIT BAGI PASIEN ADALAH

JELAS MOTIVASI BESAR

FAKTOR UNTUK MEMAHAMI ALAM

SEJARAH CUKUP MEMBUKTIKAN ITU

ITU SEBENARNYA MENGUBAH TUJUAN

PENYAKIT, DAN MASING-MASING

GANGGUAN MEMILIKI WAKTUNYA SENDIRI DAN

KECEPATAN SENDIRI DAN BEBERAPA GANGGUAN ITU

ADALAH AWAL ANDRAFI YANG PARAH, MUNGKIN

LEBIH MUDAH TUNJUKKAN JIKA ADA

PENINGKATAN KARENA ANDA BISA MASUK

WAKTU TAMPILNYA SINGKAT

PERBAIKAN. GANGGUAN LAINNYA

SEPERTI HBC YANG IKUTI LEBIH LAMA

PERIODE WAKTU YANG LENGKAP SEBELUMNYA

ANDA MENGALAMI KERUGIAN YANG SIGNIFIKAN

FUNGSI MOTOR MUNGKIN BENAR

LEBIH SULIT TERUTAMA JIKA ANDA

HARUS LEBIH LANJUT DESAIN YANG ALAMI

SEJARAH U DI YANG AKAN BERAKHIR

TAHUN WAKTU MEMUNGKINKAN ANDA

KUMPULKAN DATA YANG CUKUP UNTUK MENUNJUKKAN HAL ITU

KECEPATAN PERUBAHAN. JADI SEMENTARA

PENDEKATAN STANDAR EMAS ITU

BIASANYA DIGUNAKAN DALAM PERSIAPAN

UJI KLINIS DAN TELAH DILAKUKAN

DIGUNAKAN DALAM DEKADE LALU MEMBAWA

PASIEN SECARA TERATUR

SETIAP ENAM BULAN SAMPAI TAHUN DAN

MENGUKUR HASIL YANG ANDA INGINKAN

UNTUK MENANGKAP SEPERTI FUNGSI MOTOR,

BENAR-BENAR YANG MUNGKIN MENGAMBIL SATU DEKADE

UNTUK MEMAHAMI SEPENUHNYA UNTUK HABC

YANG JELAS TIDAK SANGAT

DAPAT DITERIMA KETIKA ANDA MEMILIKI A

INTERVENSI TERAPEUTIK TERHADAP

LAKUKAN LEBIH CEPAT. JADI KITA

PENDEKATAN SEJARAH ALAM

BELAJAR DENGAN CARA YANG BERBEDA DARI

STANDAR EMAS DAN DIPIKIRKAN TENTANG

PENDEKATAN LINTAS SEKSIONAL. JADI

KAMI MULAI MELIHAT PENGGUNAAN

REKAM MEDIS SEBAGAI SUMBER

DOKUMEN UNTUK MEMVERIFIKASI KEJADIAN

TERMASUK AWAL MOTOR

GEJALA DAN DERAJAT DAN KEKERASAN

GEJALA MOTOR. KAMI JUGA

MULAI BERPIKIR

MENGUMPULKAN TINDAKAN FUNGSIONAL

DI DALAM BANYAK INDIVIDU

BUAT LANSKAP YANG LEBIH BAIK

LINTASAN PENYAKIT JIKA TIDAK DALAM SATU

PASIEN YANG SAMA. KAMI TELAH

FOKUS PADA PENGUMPULAN PASIEN

HASIL DAN

DI MASA DEPAN KAMI BERHARAP UNTUK MENGATASI

CARA PENGUMPULAN NOVEL

TINDAKAN FUNGSIONAL SEPERTI

PENILAIAN JARAK JAUH UNTUK DAPAT DIPAKAI

PERANGKAT. UNTUK MENGURANGI BEBAN

KELUARGA YANG HARUS PERJALANAN KE

SITUS SEJARAH ALAM. JADI

YANG PENTING, SAAT KITA MULAI

MENANYAKAN KELUARGA APA ITU

TARGET TERBESAR PALING PENTING

GEJALA AKAN MELIHAT BEBERAPA ITU

GEJALA MOTORIKNYA ADALAH

YANG PALING TERPENGARUH DALAM KITA

MATA PELAJARAN DENGAN HABC. HAL LAINNYA

JUGA PENTING DALAM

KOMUNIKASI KEHIDUPAN SEHARI-HARI

KETERAMPILAN TETAPI KETERAMPILAN MOTOR YANG MUNCUL

SEBAGAI SALAH SATU YANG PALING UMUM DAN

DEFISIT YANG SERING TERIDENTIFIKASI

DALAM PESANAN CIUMAN INI. KEKACAUAN.

SAYANGNYA KETIKA KAMI MENDAFTAR

PENILAIAN MOTOR STANDAR HABC

YANG MENGGUNAKAN PENYALAHGUNAAN TERSEBUT

PENGATURAN DAN PENELITIAN KLINIS

SETTING DI BANYAK TEMPAT YANG

DIKEMBANGKAN UNTUK HAL SEPERTI

CEREBRAL PALSY, KAMI SADARI ITU

BANYAK PASIEN YANG PUNYA LANTAI

EFEK. INI ADALAH UJIAN YANG DISEBUT

GFM 8, FUNGSI MOTOR KOTOR

UJI 88 KARENA ADA 88 ITEM

DIUJI. A ADALAH YANG TERKAIT DENGAN

KEBOHONGAN DAN DIMENSI B ADALAH

TERKAIT LEBIH BANYAK DENGAN DUDUK

DAN BERGULIR DAN LALU DIMENSI D

DAN E TERKAIT DENGAN AMBULATORY

KETERAMPILAN. ANDA DAPAT MELIHATNYA SEGERA

SEBAGAI HAL MENJADI LEBIH KERAS DAN LANTAI

MOBILITAS, PASIENNYA BANYAK

MEMILIKI -- ANDA MELIHAT PASIEN

BERGABUNG DI SINI KARENA MEREKA ADA

TIDAK ADA LOCKER YANG MAMPU MELAKUKAN UJI. JADI

-- LEBIH LAMA MAMPU MELAKUKAN UJI

JADI MASALAH UNTUK MENGGUNAKAN A

ALAT YANG DAPAT MENGUKUR Suatu FUNGSI

KARENA PASIEN BERADA DI BAWAH TINGKAT

FUNGSI ALAT ITU DAN

ALAT MOTOR YANG DIKEMBANGKAN SEBELUMNYA

JANGAN TANGKAP MOTOR SEPENUHNYA

FUNGSI. DAN ANDA TIDAK BISA SAJA

MENGAMBIL ALAT MOTOR YANG DIKEMBANGKAN UNTUK

BAYI YANG MUNGKIN TIDAK MEMILIKI

FUNGSI MOTORIK ANAK YANG LEBIH TUA

DAN GUNAKAN YANG KARENA HIDUNG

UKURAN BERDASARKAN UKURAN DAN

BERAPA BANYAK ANDA BISA MEMANIPULASINYA

BAYI JADI TIDAK ADA RUANG BESAR

BAGI PASIEN INDIVIDU DI

TINGKAT FUNGSI ITU. JADI KITA

MULAI MEMIKIRKAN KEMBALI HAL A

SEDIKIT. DAN DENGAN ASUMSI KITA PUNYA

UNTUK MEMAHAMI MILESTONE APA

PASIEN DENGAN GANGGUAN INI

TERCAPAI SEBELUM KITA BERPIKIR

TENTANG ALAT YANG MUNGKIN KITA INGINKAN

UNTUK MENGGUNAKAN, DAN KITA MELIHAT SEPERTI YANG KITA LIHAT

DALAM HAL, JIKA ANDA MELIHAT SORT

PASIEN TIDAK MENCAPAI A

MILESTONE, MENCAPAI MILESTONE

DAN KEMUDIAN MERAIH TAPI KALAH

MILESTONE YANG KITA LIHAT SEPERTI ADANYA

BERHARAP BERDASARKAN HASILNYA

DARI BANYAK PASIEN KAMI

BAIK TIDAK MENCAPAI LEBIH BANYAK

KETERAMPILAN MOTOR KOMPLEKS SEPERTI

BERJALAN DENGAN BAIK ATAU KEHILANGAN TERSEBUT

BAHWA BERDASARKAN USIA MENCOBA MENGUKUR

ANAK-ANAK DAN TANGKAP MEREKA DI

TIGA SAMPAI EMPAT TAHUN DIMANA ORANG

MULAI MENGEMBANGKAN GEJALA

KAMI TIDAK AKAN MAMPU O

MENGUKUR UJI SECARA DASAR

BERDASARKAN MOTOR BAIK YANG SIGNIFIKAN

FUNGSI. KAMI JUGA MEMULAI

BERPIKIR DALAM KELOMPOK

PASIEN KARENA KITA MELIHATNYA

UJI AWAL ITU ADA

BEBERAPA MAMPU FUNGSI TAPI JUGA

PIKIRKAN TENTANG KELOMPOK YANG BERBEDA

PENYAKIT. INGATLAH KETIKA KITA

IDE PERTAMA JIKA ID MUTASI KITA

TELAH MENGIDENTIFIKASI SATU YANG UMUM

MUTASI YANG MENGGANTI 249N

D 249D DAN KITA TAHU ITU

PASIEN ADALAH PEREKRUTAN UMUM

MUTASI TAPI ADA YANG LAIN

MUTASI. DAN BEBERAPA PASIEN

MUTASI BERLAKU SANGAT BAIK DAN BEBERAPA

PASIEN DENGAN MUTASI PUNYA

DISFUNGSI MOTOR YANG SIGNIFIKAN

DAN KAMI INGAT MAMPU

TUNJUKKAN BAHWA - KAMI MAMPU

UNTUK MENUNJUKKAN LEBIH DARI SATU

KELOMPOK DALAM PENDUDUK INI

PASIEN ITU DENGAN MUTASI

KEMUNGKINAN TERLIHAT AWALNYA

LAKUKAN DENGAN BAIK DAN JADILAH SAMA DENGAN

PASIEN TANPA MUTASI ITU

TAPI SIAPA YANG PUNYA NANTI

PRESENTASI LEBIH DARI 12 BULAN DAN

SEBALIKNYA KELOMPOK PASIEN

DISAJIKAN AWAL KURANG DARI 12

BULAN DENGAN MUTASI ITU

SANGAT SERING GAGAL MERAIH

MILESTONE BERMANFAAT. JADI INI

ADALAH CARA LAIN UNTUK MEWAKILI ITU

INFORMASI YANG SAMA, JIKA ANDA MENGAMBIL

SEMUA GENOTIP YANG BERBEDA ANDA

LIHAT WARNA HANGAT KETIKA

LEBIH DARI 90% PASIEN MULAI --

75 ATAU 90% PASIEN MENCAPAI TERSEBUT

MILESTONE DAN ANDA DAPAT MELIHATNYA

SEBAGAI MILESTONE LEBIH BANYAK

SULIT, NAIK ENAM LANGKAH,

ADA PERSENTASE YANG LEBIH KECIL

PASIEN YANG MENCAPAI ITU

MILESTONE TAPI ADA JIKA ANDA

MAMPU MENGHANCURKANNYA

KELOMPOK, PASIEN DENGAN AWAL

AWALNYA TIDAK KONSISTEN

MENCAPAI KETERAMPILAN SEPERTI ROLLING

LEBIH DARI MEREKA YANG PRESENTASI

KEMUDIAN DAN LEBIH BAIK DENGAN LEBIH BANYAK

PEROLEHAN YANG KONSISTEN

tonggak sejarah yang rumit. KAMI TAHU

PADA PASIEN YANG ADA

LEBIH RINGAN, ANDA PUNYA PERSENTASE

MILESTONE YANG DICAPAI OLEH

INDIVIDU, ANDA MELIHAT PASIEN

LEBIH MUNGKIN TERCAPAI

MILESTONE, DALAM NON---

SABAR TANPA ANDA YANG BIASA

ADA DI SEMUA TEMPAT TAPI JIKA ANDA

LIHAT PASIEN YANG LEBIH RINGAN,

DI ATAS DI SINI, SAYA HARAP ANDA DAPAT MELIHAT SAYA

KURSOR NANTI LIHAT PADA YANG DISAJIKAN

MILESTONE HILANG, D 24N

PASIEN KEMUNGKINAN SECARA SIGNIFIKAN

KEHILANGAN MILESTONE TERSEBUT. JADI

SECARA KESELURUHAN YANG MEMBERIKAN RASA MEREKA

ADA TIGA FENOTIP UTAMA RINGAN

SEDANG DAN PARAH, KELOMPOK

YANG TIDAK AKAN KITA DAPATKAN

MILESTONE PENTING, SEPERTI

TINGGAL DI SINI, KELOMPOK ITU

KAMI AKAN MENDAPATKAN MILESTONE,

TAPI MAKA KITA AKAN KALAH

PASIEN MANA LEBIH BANYAK

SANGAT DIWAKILI DAN KEMUDIAN A

KELOMPOK KETIGA DIMANA GEJALANYA

KESELURUHAN RINGAN. JADI SETELAH KITA MULAI

UNTUK BERPIKIR TENTANG JENIS LAINNYA

TINDAKAN YANG BISA KITA GUNAKAN

LEBIH SEDERHANA DAN LEBIH MUDAH DIIZINKAN

KAMI UNTUK STRATIFIKASI PASIEN DAN

IKUTI HASIL LAINNYA KAMI

MEMINJAM DARI ORANG LAIN

LEUKODISAVOW PHI MEDIS

DISTROFI YANG MENGGUNAKAN INTINYA

UKURAN HASIL, KAMI PINJAM A 6

TITIK HASIL MOTOR ITU

TERMASUK NOL BERJALAN BERSAMA

NORMAL UNTUK USIA, SATU ANAK

BERJALAN TAPI KUALITASNYA MENURUN

KINERJA UNTUK USIA, DUA, ANAK

SIAPA YANG MEMBUTUHKAN PERANGKAT BANTUAN

KARENA MEREKA TIDAK BISA BERJALAN LAGI

DARI LIMA LANGKAH TANPA BANTUAN, DAN

LALU TIGA DAN EMPAT PASIEN YANG

MUNGKIN MEMILIKI MOBILITAS MELALUI

MERAYAK ATAU BERGULIR DAN/ATAU MUNGKIN

MAMPU -- DAN LIMA PASIEN

YANG HANYA MEMPERTAHANKAN KONTROL KEPALA

DAN ENAM PASIEN YANG HILANG SEMUA

MOBILITAS TERMASUK KONTROL KEPALA.

LEMBUT ANDA DAPAT MELIHATNYA DALAM

PASIEN BAHKAN YANG

YANG PALING RINGAN, YANG MULAI DENGAN DEKAT

FUNGSI MOTOR NORMAL ATAU NORMAL,

SERING ADA PERKEMBANGAN BERAKHIR

WAKTU JADI ADA YANG TERUKUR

JUMLAH PERUBAHAN, DALAM

PASIEN YANG AWALNYA MULAI

TAHAP Rawat Jalan, ITU JUGA

BENAR UNTUK PASIEN YANG MEMULAI

RAPAT, BERJALAN DENGAN DIDUKUNG

BERJALAN. MAKA AKAN ADALAH KELOMPOK

PASIEN YANG MESKIPUN MEREKA PUNYA

KETERLIBATAN YANG LEBIH BESAR SEPERTI

HANYA MAMPU DUDUK ATAU

PENGENDALIAN DAPAT DILIHAT KEMAJUAN

SELAMA WAKTU. JADI KITA MULAI MENDAPATKAN A

RASA MUNGKIN LEBIH SEDERHANA

CARA MENANGKAP MOTOR SECARA BENAR

PERUBAHAN. JADI SEPERTI SAYA JELASKAN, KAMI

PUNYA TIGA KELOMPOK YANG BERBEDA

RELEVAN DENGAN PENYAKIT INI DAN

KEMUNGKINAN INI MEMBUTUHKAN KEDUANYA

KARENA TINDAKAN NON STANDAR

MEREKA MENGEMBANGKAN GANGGUAN LAINNYA

KEMUNGKINAN MEMILIKI PENGARUH LANTAI

DAN KEMUNGKINAN HASIL TAYLOR

KELOMPOK PENYAKIT KHUSUS DALAM

PENYAKIT LANGKA INI. JADI BELAJAR

PENDUDUK PERLU MENGAMBIL

HATI-HATI DALAM PERTIMBANGAN YANG

KELOMPOK DIA PASIEN BERPARTISIPASI

DAN KEMUNGKINAN PERLU DESAIN

UJI COBA YANG TERMASUK SEBELUMNYA

HASIL MOTOR YANG PERLU DIPERHATIKAN

AKUN WAKTU LAG YANG PANJANG

SELAMA PENYAKIT YANG BISA

BERKEMBANG. SAYA HARAPAN ITU MENGGAMBARKAN

TANTANGAN DAN ALTERNATIF

PENDEKATAN DEFINISI MOTOR

HASIL PENYAKIT YANG SANGAT LANGKA

PENDUDUK DAN SEMOGA INI

JENIS PENDEKATAN AKAN

MAMPU DITERAPKAN PADA

UJI KLINIS DAN MENJADI LEBIH BANYAK

DIUMUMKAN UNTUK MENGIZINKAN AKSES KE

DESAIN UJI COBA KLINIS YANG LANGKA

PENYAKIT. TERIMA KASIH BANYAK.

>> TERIMA KASIH ATAS YANG INDAH

PRESENTASI. SEKARANG KITA AKAN PUNYA

DISKUSI TERBUKA DENGAN PERTANYAAN

DARI AUDIENSI. PERTAMA UNTUK ANDA

SCOTT, ADA BANYAK

TERTARIK BAGAIMANA PENYAKIT TAMBAHAN

MUNGKIN MASUK KE ASO

PENDEKATAN UJI KLINIS. JIKA ANDA

MUNGKIN BISA JELASKAN DULU TENTANG

JENIS PENYAKIT TERTENTU

DAN JENIS TERTENTU

MUTASI AMIN SETUJU DENGAN INI

PENDEKATAN DAN MUNGKIN ANDA DAN

ADELINE BISA BERBICARA TENTANG BERPIKIR

TENTANG MASA DEPAN BAGAIMANA MENDAPATKAN LEBIH BANYAK

PASIEN TERLIBAT DALAM INI

PENDEKATAN UJI KLINIS.

>> TERIMA KASIH PJ. ITU SANGAT HEBAT

PERTANYAAN. JADI MULAI SEDIKIT

BIT DENGAN MEKANISME YANG ADA

BERLAKU DAN KETIKA BISA KITA SENTUH

TENTANG MASALAH STRUKTURAL MASYARAKAT

BAGAIMANA MENDAPATKAN AKSES LEBIH LANJUT

PASIEN. ASO TELAH DIGUNAKAN

UNTUK DUA TUJUAN ATAU DUA

MEKANISME SEJAUH INI. AKU AKAN MENGATAKAN

CARA NOVEL DIJELAJAHI OLEH

BANYAK KELOMPOK. YANG PERTAMA ADALAH

GANTI Irisan. ITU BERARTI KITA

ADA DALAM BEBERAPA BENTUK ATAU FASHION

MENCOBA MENGUBAH PENGOLAHAN

PADA TAHAP RNA. JADI BART DISEBUTKAN

PROTEIN DNA RNA SEBAGAI PENYEWA DASAR

KAMI BERHUBUNGAN DENGAN DI SINI. LEBIH

INFORMASI MENDAPAT TRANSISI

DARI DNA KE RNA DARI YANG DIPERLUKAN

UNTUK MEMBUAT PROTEIN ADA A

PROSES UNTUK MENYAMBUNG ATAU MENARIK

KELUARKAN BEBERAPA INFORMASI ITU DAN

KIRI DENGAN YANG PALING PENTING

BAGIAN. PROSES BAGIAN ITU BISA BERJALAN

SALAH JADI ASO TELAH DIGUNAKAN

COBA UNTUK MEMPERBAIKINYA DAN DAPATKAN

PENYAMBUNGAN KANAN ATAU LEWATKAN AN

BAGIAN YANG SALAH MELALUI SPLICING

PROSES. ASO CARA LAINNYA

TELAH DIGUNAKAN MELALUI

SESUATU YANG DISEBUT KNOCK DOWN.

DASARNYA ADALAH PROSES YANG ANDA

DAPAT MENGAMBIL GEN PADA TAHAP RNA

DAN KATAKAN SEL JANGAN BEREKSPRESIKAN

INI, JANGAN MENGUBAHNYA

PROTEIN, HANCURKAN RNA ITU DAN

JANGAN MEMANFAATKANNYA. ITULAH DUA

MEKANISME UTAMA YANG DIGUNAKAN SEPERTI INI

JAUH TAPI ADA PEKERJAAN YANG DILAKUKAN

UNTUK MENCOBA MENGHASILKAN CARA LAIN

MENGGUNAKAN ASO. ITU NYATA

MASALAH BAGAIMANA ANDA MENDAPATKAN LEBIH BANYAK KELOMPOK

KE INI. HANYA ADA BANYAK

ORANG YANG MEMELAJARI INI DAN ADA

HANYA BANYAK WAKTU DALAM HARI. saya

BERPIKIR KITA INGIN HATI-HATI

TENTANG BAGAIMANA KITA LAGI PRIORITASKAN

UNTUK SUKSES. N DARI 1 KAMI

KOLABORASI BUKAN A

BADAN PENGATURAN, KAMI BUKAN

MENGATAKAN ORANG MEREKA BISA ATAU

TIDAK BISA MELAKUKAN SESUATU. HANYA MENCOBA

UNTUK MEMBANTU MENDUKUNG SUKSES

INISIATIF SEBAGAIMANA KITA BISA

MENUNJUKKAN ORANG APA YANG BEKERJA, APA

BELUM BEKERJA. ADA

PERTANYAAN MENARIK BISA KITA

PENGHUBUNG ANTARA PASIEN ATAU

ORGANISASI ATAU KELOMPOK KELUARGA

MELAKUKAN PENELITIAN TERTENTU

SESUATU UNTUK DIJELAJAHI SEMENTARA KITA PERGI

MAJU JUGA.

>> ADELINE, APAKAH ANDA INGIN

KOMENTAR?

>> YA, SAYA AKAN INI A

MASALAH, INI KEBUTUHAN SKALA AN

RUANG LINGKUP ADALAH BANYAK MASALAH

KEUNGGULAN TERAPEUTIK PADA

PENGOBATAN MOLEKULER, ASO ATAU GEN

TERAPI. ADA YANG LEBIH LANGKA

PENYAKIT DARI YANG ADA

KLINIS DAN TANDA TANGAN,

MEMPELAJARI PENYAKIT LANGKA DAN

MAMPU MELAKSANAKAN HAL TERSEBUT.

JADI SAYA BERPIKIR UNTUK MEREKA

KELOMPOK ADVOKASI UNTUK MENDUKUNG DAN

PENGEMBANGAN KARIR MITRA

INVESTIGATOR KUNCI YANG MUNGKIN

JUNIOR DAN AKAN MENGAMBIL LANGKA

PENYAKIT DAN BERMITRA DENGAN ANDA

MENGEMBANGKAN PEMAHAMAN NOVEL

PENYAKIT DAN POTENSINYA

TERAPI NOVEL MASA DEPAN, IT

BUKAN HARAPAN SAYA DAN SAYA

KARIR YANG AKAN SAYA JUDI A

TITIK YANG BUKAN

KELAYAKAN DAN KEMUNGKINAN

PENGOBATAN PENYAKIT LANGKA TAPI ADA

EKSEKUTIBILITAS ITU. SEPERTI

BAGAIMANA ANDA MENYELESAIKAN PEKERJAAN DAN BAGAIMANA

APAKAH ANDA MENEMUKAN ORANG UNTUK MELAKUKAN ITU

BEKERJA. ADA PENINGKATAN

POLA JALAN UNTUK ITU

TERJADI TETAPI ANDA MASIH MEMBUTUHKANNYA

SEPATU DI TANAH UNTUK MENDAPATKANNYA

SELESAI. SEBAGAI POIN TERAKHIR

MITRA ADVOKASI DAPAT MENINGKAT

PROSES ITU, DENGAN BERMITRA DENGAN

ORANG UNTUK MENGUMPULKAN ALAMI

DATA RIWAYAT DAN ADA

MENINGKATKAN MODEL UNTUK ITU

TERJADI DAN KAMI BERKOLABORASI DENGAN

50 KELOMPOK ADVOKASI. JADI SAYA BENAR

PIKIRKAN BANYAK KEMITRAAN DAN

PERTUMBUHAN ANTARA MITRA ADVOKASI

DAN ILMUWAN DAN KLINIS ADALAH

PENTING YANG MEMBAWA

MIMPI BERBUAH.

>> ITULAH POIN YANG HEBAT.

SEKARANG MENINGKAT UNTUK BEBERAPA DARI

PENYAKIT INI, YANG MEMBATASI

FAKTORNYA TIDAK BESAR

PENGEMBANGAN PENGETAHUAN ILMIAH

TERAPI ADALAH PRAKTISITAS

MEMULAI UJI KLINIS.

PERTANYAAN UNTUK MEHMET. ANDA

PUTRI MEMILIKI SPLICING

MUTASI, PADA GEN A-T. saya

BERPIKIR ANDA BILANG ANDA BELAJAR TENTANG

INI KARENA SESEORANG MENGIRIM A

KERTAS MENUNJUKKAN MEREKA BISA MEMPERBAIKI

INI DENGAN ASO. MENCOBA BERTANYA

ANDA UNTUK LANGKAH KEMBALI DAN PUT

DIRI SENDIRI BANYAK POSISINYA

ORANG TUA YANG MUNGKIN MENONTON

INI. SEJAUH YANG ANDA LAKUKAN

BAHKAN PAHAM APA SAJA

MUTASI ADALAH. DAN BAGAIMANA KAMU

TEMUKAN LEBIH LANJUT TENTANG ITU, WS

ITULAH SESUATU YANG ANDA BAHASKAN

DENGAN DOKTER ANDA?

>> YA. AKU TIDAK MELAKUKANNYA -- AKU PUNYA BEBERAPA

LATAR BELAKANG TOPIK INI SAYA DAPATKAN

SUMBER BIOINFORMATIKA SEBELUMNYA

SAYA TELAH MEMAHAMI BEBERAPA

HAL-HAL INI. JADI BISA SAYA KATAKAN

ITU SEPERTI -- ITU TIDAK MUDAH

DERIVASI TERSEBUT, MUNGKIN PERLU

MEMILIKI INFORMASI LATAR BELAKANG. TAPI

SAYA BERPIKIR N DARI 1 KOLABORASI,

ORANG ADA BANYAK ORANG YANG

ADALAH AHLI DALAM TOPIK INI. saya

SAYA YAKIN ORANG AKAN

MENJADI -- AKAN LANGSUNG KE KANAN

TEMPAT. DALAM PENGALAMAN SAYA DIMULAI

INI, ORANG DARI SELURUH SELURUH

TEMPAT PEMAHAMAN MEREKA -- ADALAH

MENGIRIM LAPORAN GENETIK KEPADA SAYA.

MEREKA SEPERTI INI AMENABLE

KE --

>> YA, ITULAH YANG SAYA

INGIN DAPATKAN. Saya TIDAK YAKIN

ITULAH CARA TERBAIK UNTUK INI

TERJADI JADI SAYA Kurasa SAYA BERTANYA --

LANJUTKAN.

>> SATU HAL YANG PERLU DISEBUTKAN

INI, JADI KITA -- INI A

PENYAKIT LANGKA DAN KAMI TIDAK

BERHARAP UNTUK -- KAMI TIDAK BERPIKIR

ADA ORANG LAIN DENGAN

MUTASI SAMA TAPI TERNYATA

JADI ADA LIMA PASIEN LAINNYA

DENGAN MUTASI YANG SAMA PERSIS.

JADI CARA KITA MENEMUKAN, MEREKA MENGIRIM

LAPORAN GENETIK MEREKA ATAU ANDA LIHAT

MEREKA SAMA. KITA MEMBUTUHKAN SEPERTI

PLATFORM BERBAGI DATA DI MANA

AHLI DAPAT MENAFSIRANKAN ITU

HAL, MUNGKIN DENGAN BEBERAPA

INFORMASI, SEPERTI -- SEMUA PASIEN

LAPORAN GENETIK DI AKHIR HARI

DI TANGAN MEREKA. MEREKA TIDAK

TAHU JIKA INI DAPAT DITERIMA

SESUATU.

>> KEMBALI KE SCOTT DAN -- KE APA

SEJAUH PASIEN MENDAPATKAN GENETIK

LAPORAN DAN LIHAT APA PENYAKITNYA

ADALAH, TAPI JUGA LIHAT BEBERAPA

INFORMASI TERTULIS DI SANA

BAHWA ANDA AKAN MENYADARI SARANANYA

MUTASI SPLICING, ITU A

MUTASI DOMINAN. MUNGKIN

SETUJU DENGAN PENDEKATAN ASO. UNTUK

SEJAUH PEKERJAAN SIAPA

JELASKAN KEPADA PASIEN YANG MENDAPATKAN

MEREKA LAPORAN APA POTENSINYA

PENERAPAN DAN AKSI

INFORMASI ITU ADALAH.

>> SAYA BISA MENGAMBIL Tusuk PERTAMA.

LAPORAN GENETIK HARUS SELALU

DIBERIKAN DENGAN KONSELOR GENETIK

DAN AHLI KLINIS DENGAN

KEAHLIAN DALAM GENETIKA JADI MANUSIA

IDEALNYA JANGAN PERNAH DITERIMA,

ORANG PERTAMA YANG KEMBALI

ADALAH ORANG YANG MEMBERIMU ITU

LAPORAN DAN TANYAKAN APAKAH MEREKA

TIDAK DAPAT MEMBANTU ANDA MENJELASKAN ITU

LIHAT PROFESIONAL GENETIK

SIAPA YANG BISA. ITULAH NOMOR SATU. itu

PENTING JUGA UNTUK DIPERHATIKAN

KONSELOR GENETIK ATAU

GENETIS YANG MEMINTA UJI,

MUNGKIN TIDAK TERSEDIA DATA KE

KETAHUI BAHWA PASTI. JADI SPLICE

MUTASI SITUS BERBEDA

KARENA MEREKA DIPEtakan LEBIH BAIK

KE DALAM GENOME. BAHKAN MENJAHIT KITA

TIDAK SELALU TAHU SECARA PASTI

JIKA ADA KESALAHAN PENYAMBUNGAN

DARI LAPORAN GENETIK. DAN KAMI

JUGA TIDAK TAHU KALAU ADA A

HETEROZYGOTE YANG BERARTI PERUBAHAN

DARI SATU SALINAN GEN, ITU TIDAK

BERARTI BAHWA PENYEBABNYA

PENYAKIT SEBENARNYA ADALAH KEUNTUNGAN

FUNGSI ATAU KEHILANGAN FUNGSI, IT

TIDAK MEMBERITAHU ANDA TERLALU BANYAK ATAU TERLALU

PROTEIN FUNGSIONAL KECIL ATAU

PROTEIN DISFUNGSIONAL SEBAGAI

KASUS MUNGKIN. JADI TERKADANG

JAWABAN YANG BENAR JIKA ANDA MENGERTI

PENDEKATAN TERAPEUTIK APA YANG AKAN DILAKUKAN

MUNGKIN KECUALI BANYAK YANG DIKETAHUI

TENTANG PENYAKIT SUDAH. DAN

ADA GENETIK LAINNYA YANG SERUPA

PERUBAHAN ADALAH PADA SEL DAN

GAMBAR ITU. ITU MENJADI A

POTENSI BEBERAPA TAHUN PANJANG

LAB, DAN KEMBALI KE

PERTANYAAN SEBELUMNYA BAGAIMANA KITA MENINGKATKAN

DAN MEMBUATNYA LAYAK. ADA

TIDAK SELALU JAWABAN YANG HEBAT

TERGANTUNG BAGAIMANA PENYAKIT LANGKA

ADALAH, BAGAIMANA DEFINISINYA DAN APA

KAMI TAHU TENTANG ITU.

>> TERIMA KASIH. SCOTT APA SAJA

TAMBAHKAN TONA?

>> SETUJU SEPENUHNYA. KAMI ADALAH

RELATIF AWAL DALAM SEMUA INI,

MASIH ADA YANG RELATIF

JUMLAH PASIEN YANG DIOBATI KECIL

DENGAN N OF 1. KELOMPOK BESAR DENGAN

N PENYAKIT KECIL ATAU LANGKA, DI

UJI KLINIS KECIL. KAMI ADALAH

BELAJAR LEBIH LANJUT. SAYA TAHU KELOMPOK

BEKERJA PADA HAL SEPERTI PASIEN

PORTAL MENEMPATKAN GENETIK ANDA

VARIAN DAN LIHAT APA YANG DIKETAHUI

TENTANG ITU. BAIKLAH. saya BISA

BAYANGKAN SITUASI DIMANA SEPERTI KITA

PENGETAHUAN MENINGKAT, ANDA BISA

PUNYA SESUATU YANG MENGATAKAN INI

MUNGKIN ATAU MUNGKIN TIDAK MENYETUJUI

JENIS PENGOBATAN TERTENTU,

SIAPA YANG BEKERJA DALAM INI, SIAPA

ORANG UNTUK MENDAPATKAN BANYAK SENTUHAN DENGAN

HAL-HAL YANG LEBIH LANJUT UNTUK GRUP ANDA ATAU

PASIEN ANDA. JENIS ITU

KONEKTIVITAS SANGAT LUAR BIASA

SUMBER DAYA PENTING YANG TIDAK KAMI PUNYA

DIBANGUN SEKARANG TETAPI DI MANA KITA SEHARUSNYA

SENANG MENJADI SUPPORTER

DALAM KOLABORASI ITU.

>> ANDA TEKAN POIN PENTING

ADA DAN MUNGKIN BAIK UNTUK

AKHIR PADA. JADI SAYA INGIN TERIMA KASIH SEMUA

PEMBICARA DAN AUDIENSI KAMI UNTUK

PRESENTASI YANG LUAR BIASA INI. SEKARANG

KAMI ADA LIBUR SAMPAI PUKUL 02.20.

JADI, SEMENTARA INI, LIHAT

APLIKASI A DAN PAMERAN LAINNYA

DI SANA SEKITAR MENGAMBIL

KESEMPATAN UNTUK TERHUBUNG DENGAN

ORANG LAIN DI APLIKASI DAN TETAPKAN

PERCAKAPAN BERJALAN. TERIMA KASIH

ANDA.

>> HAI SEMUANYA, SELAMAT DATANG KEMBALI KE

HARI PENYAKIT LANGKA DI NIH. AKU

PJ BROOKS, Pj DIREKTUR

KANTOR PENYAKIT LANGKA

RISET. SELAMAT HADIR

UPDATE KEGIATAN KAMI. PERTAMA

SAYA INGIN MENGAKUI YANG HEBAT

KOLEGA DI SINI DI RDR. DIA

ADALAH KEHORMATAN UNTUK BERTINDAK

DIREKTUR. TENTU SAJA AKU DALAM INI

POSISI KARENA

KEBERANGKATAN ANN PARISER UNTUK DIA

BEKERJA DI PEMERINTAH FEDERAL,

TERIMA KASIH ATAS 20 TAHUN KERJANYA

PADA PASIEN PENYAKIT LANGKA DI

PEMERINTAH FEDERAL DI FDA DAN

ORDR NCATS. PASTI AKAN

RINDU DIA, AKU DAPAT MENGATAKAN DARI SAYA

PERSPEKTIF PRIBADI KERJA

DI BAWAH ANN ADALAH WAKIL DIREKTUR

ORDR ADALAH PEKERJAAN BESAR. APA

APAKAH YANG MEMBUATKU BAHAGIA ADALAH AKU YAKIN

ANN AKAN TERUS MENJADI

TERLIBAT DALAM PENYAKIT LANGKA

PENELITIAN DALAM SATU BENTUK ATAU

LAINNYA. SEMENTARA KITA MAJU. TERIMA KASIH

KAMU, ANN. JADI KITA PUNYA BANYAK

KEGIATAN BERJALAN DI ORDR TAPI I

PUNYA SEPULUH MENIT JADI TIDAK MENUA

PUKUL SEMUANYA. KOLEGA SAYA

ERIC DAN AINSLIE AKAN BERBICARA

KEGIATAN LAINNYA SETELAH SAYA

SELESAI. SALAH SATU YANG TERBESAR

HAL-HAL YANG MEMOTIVASI KERJA KITA

DAN YANG KITA PERHATIKAN ADALAH

JELAS ANTARA JUMLAH YANG DIKETAHUI

-- PENYAKIT DENGAN MOLEKULER YANG DIKETAHUI

DASAR YANG EFEKTIF

TERAPI. ANDA MENGANTISIPASI SEPERTI KAMI

TAHU TENTANG DASAR MOLEKULER

PENYAKIT KAMI KEMBANGKAN TERAPI TAPI

NYATANYA ADA LAG BESAR

DI SANA, KAMI PUNYA HAMPIR 7.000

LEBIH BANYAK PENYAKIT YANG DIKETAHUI

DASAR MOLEKULER HANYA BEBERAPA

RATUSAN DENGAN TERAPI. ITU

JELAS PADA TINGKAT YANG KITA AKAN

AKAN MEMBUTUHKAN WAKTU TERLALU LAMA UNTUK MENDAPATNYA

PERAWATAN DAN TERAPI UNTUK SEMUA

PENYAKIT INI JADI PERLU

PIKIRKAN SELURUH MASALAH

CARA YANG SANGAT BERBEDA SECARA RADIK.

SOLUSI TAMBAHAN SAYA PIKIRKAN

TIDAK AKAN MEMOTONGNYA PADA INI

TITIK. BANYAK HAL YANG KITA LAKUKAN

ORDR NCATS DAN KOLABORATOR,

SUDAH MENCOBA MENEMUKAN CARA MELAKUKANNYA

HAL, BANYAK PENYAKIT DALAM WAKTU.

DENGAN KATA LAIN MENDAPATKAN LUAR BIASA

PENDEKATAN YANG BERLAKU

UNTUK PENYAKIT TUNGGAL, DAN LIHAT

PLATFORM TERAPEUTIK LEBIH BANYAK

PENDEKATAN YANG SECARA LUAS

BERLAKU JADI TIDAK PERLU

ULANGI SEMUANYA BERULANG

LAGI UNTUK 7.000 ATAU SANGAT LANGKA

PENYAKIT. INI SESUATU YANG

KAMI TELAH MELAKUKAN DALAM ORDR DAN

NIH UNTUK WAKTU YANG LAMA. KAMI SEKARANG

PADA ITERASI KEEMPAT

PENELITIAN KLINIS PENYAKIT LANGKA

JARINGAN SEPERTI YANG ANDA DENGAR TENTANG. TETAPI

POIN YANG INGIN SAYA BUAT DI SINI ADALAH

MASING-MASING KONSORTIA INI OLEH

DESAIN HARUS FOKUS SETIDAKNYA

TIGA ATAU LEBIH TERKAIT LANGKA

PENYAKIT. JADI SELAMA BERTAHUN-TAHUN KITA

TIDAK BERPIKIR TENTANG INI DI A

CARA KOLEKTIF, BERPIKIR

SOLUSI YANG BERDAMPAK LEBIH DARI

SATU PENYAKIT. JADI DALAM HAL

TERAPI, BANYAK YANG MENARIK KITA

SEKARANG FOKUS PADA BERBAGI

ETIOLOGI MOLEKULER ATAU BERBAGI

PENYEBAB PENYAKIT. MOLEKULER

ABNORMALITAS YANG DIPERHATIKAN

BEBERAPA PENYAKIT. GANDA

PENYAKIT LANGKA, AGAR KITA BISA BERKEMBANG

BERDASARKAN STRATEGI TERAPEUTIK

ITU. INI ADALAH CARA YANG BERBEDA

UNTUK MEMIKIRKAN HAL KARENA

PENYAKIT SECARA TRADISIONAL ADALAH

DIIDENTIFIKASI DAN DIAGNOSIS DIOBATI

BERDASARKAN KLINIS

MANIFESTASI. KOLEKSI

MANIFESTASI KLINIS PADA

HARI AWAL PENGOBATAN SEPERTI KITA

PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG PENYAKIT,

PENYAKIT GENETIK, TERNYATA

YANG MENDASAR RIBUAN ITU

PENYAKIT GENETIK YANG LANGKA ADA

JUMLAHNYA JAUH LEBIH KECIL

PENYEBAB GENETIK YANG MENDASAR, BEBERAPA

TINGGAL DI SINI, DIPREMATURKAN KE CODON

LAPANGAN PROTEIN YANG TIDAK NORMAL.

MUTASI SITUS SPLICE YANG KAMI

DENGAR SESI TERAKHIR. DAN KAMI

SINYAL PANGGILAN YANG ADA

ABNORMALITAS SELULER

JALUR SINYAL. YANG BAIK

BERITA DI SINI ADA TERAPEUTIK

STRATEGI YANG MENGATASI SEMUA

MOLEKULER BERBAGI INI

ETIOLOGI. MENGINGAT INI

KASUSNYA, TIDAK AKAN MAKSUD

ADALAH DESAIN UJI KLINIS UNTUK

KELOMPOK PENYAKIT INI DAN

PASIEN DENGAN MEREKA BERBEDA

CARA, CARA NON-TRADISIONAL

BUAT KOLAM PASIEN YANG LEBIH BESAR ATAU

UJI KLINIS YANG DAPAT KITA DAPATKAN

LEBIH BANYAK PASIEN PENYAKIT LANGKA DI KE

UJI KLINIS RASH MALI

OBAT YANG DITENTUKAN DARI JIKA KITA MELAKUKANNYA

HANYA SATU PENYAKIT PADA WAKTU. KAMI

PIKIRKAN INI BERDASARKAN

Akronim, BERBASIS TERAPEUTIK YANG SAMA

TENTANG ETIOLOGI MOLEKULER BERSAMA.

ADA KEHADIRAN UNTUK MELAKUKAN

INI, DAN BERASAL DARINYA

ONKOLOGI YANG DIDUKUNG SECARA GENOMIS

UJI BASKET JADI DALAM KANKER

BIDANG BEBERAPA YANG PALING MENARIK

PEKERJAAN YANG TELAH MEMERIKSA KE BAWAH

BEBERAPA TAHUN LALU ADALAH IDENTIFIKASI NARKOBA

MOLEKULER TARGET TA

ABNORMALITAS YANG MEMOTONG

KANKER GANDA. JADI BUKAN

MENGEMBANGKAN OBAT Usus Besar

KANKER, JENIS YANG BERBEDA

KANKER ATAU KANKER TIROID, ANDA

KATAKAN, AYO LUPAKAN TENTANG INI

LOKASI TUBUH KANKER

ADA DAN KATAKAN KEMBANGKAN OBAT

YANG MENDAPAT JALUR MOLEKULER ITU

TERKENA BEBERAPA JENIS KANKER.

INI DISEBUT UJI COBA

KARENA ANDA MENEMPATKAN YANG BERBEDA

KANKER ATAU PASIEN DENGAN

BERBEDA KANKER DALAM KERANJANG KE

LAKUKAN UJI KLINIS. ITU

HAL PENTING DI SINI ADALAH ITU

PENDEKATAN INI BUKAN HANYA

BERHASIL TAPI DIPIMPIN KE FDA

PERSETUJUAN OBAT UNTUK DIOBATI

KELAS KHUSUS KANKER INI,

DETAILNYA TIDAK PENTING,

YANG PENTING ADALAH

PENDEKATAN PENGELOMPOKAN PASIEN OLEH

ABNORMALITAS MOLEKULER LEBIH LANJUT

DARI FENOTIPIK CARANYA

TAMPAKNYA PENYAKIT MENYEDIAKANNYA

JELAS BAHWA ANDA BISA

LAKUKAN INI UNTUK PENYAKIT LANGKA SEBAGAI

BAIK. JADI KITA HARUS MEMILIKI A

PELUANG PENDANAAN SEKARANG

TUTUP, KAMI PUNYA DUA YANG BERLANGSUNG

PROYEK YANG SEDANG BERKEMBANG

UJI KLINIS KERANJANG DIBUAT

MENARGETKAN MOLEKULER BERBAGI

ETIOLOGI DAN PENYAKIT LANGKA, DUA

TERDAFTAR DI SINI. ANDA BISA MELIHAT

YANG KEDUA, HAMPIR

DEFINISI ULANG PENYAKIT BERDASARKAN

ABNORMALITAS MOLEKULER, INILAH

HAL YANG AKAN BERHARGA

KE DEPAN ASPEK BESARNYA ADALAH

MAJU KE FDA DENGAN RENCANA UNTUK

MENDUKUNG UJI COBA INI

BEKERJA DENGAN MEREKA IDENTIFIKASI A

JALUR TERAPEUTIK. BERDASARKAN

TINGGAL KERANJANG ONKOLOGI

UJI COBA. KAMI TELAH MENGAMBIL INI

PENDEKATAN LEBIH JAUH ATAU ADA

MELAKUKANNYA LEBIH LANJUT, SEPERTI BANYAKNYA

ANDA MUNGKIN TAHU, BAHWA KAMI DI NCATS

DAN Memang BEBERAPA NIH

INSTITUT DAN PUSAT ADALAH BAGIAN

DARI LANGKA INTERNASIONAL

KONSORSIUM PENELITIAN PENYAKIT ATAU

RDRC. ITU BEKERJA DENGAN LANGKA

PERWAKILAN PENYAKIT DAN

PEMANGKU KEPENTINGAN DI SELURUH DUNIA

TENTANG TOPIK YANG MENARIK LUAS DAN

DALAM KELOMPOK ITU KAMI MENGEMBANGKAN A

KELOMPOK KERJA YANG FOKUS

KHUSUS PADA MOLEKULER BERBAGI

ETIOLOGI YANG MENDASAR GANDA

PENYAKIT LANGKA. SEHINGGA KITA BISA MENJELAJAHINYA

BAGAIMANA KITA BISA BERGERAK KE DEPAN

INI BUKAN HANYA DI DALAM AMERIKA SERIKAT

NEGARA TAPI MEMANG DI SELURUH DUNIA

KARENA SEPERTI YANG KITA KETAHUI, PENYAKIT LANGKA

MEMPENGARUHI PASIEN DI SELURUH DUNIA.

ITU MUNGKIN CARA LAIN UNTUK MENDAPATKAN

LEBIH BANYAK PASIEN DALAM INI

UJI KLINIS. JADI BERPIKIR

LEBIH UMUM TENTANG INI, BANYAK

PENYAKIT ITU BERMANFAAT MONOGENIC

PENYAKIT. GANGGUAN GEN TUNGGAL

YANG AKIBAT DARI TIDAK AKTIFKAN

MUTASI PADA SATU GEN DAN

CARA MENGOBATI MEREKA SECARA PRINSIP

ADALAH DENGAN TERAPI GEN YANG ADA

KIRIMKAN SALINAN KERJA ITU

GEN TERAPEUTIK MENJADI RELEVAN

SEL JARINGAN PASIEN.

UNTUK INI, MENGEMBANGKAN TERAPEUTIK

PLATFORM BERDASARKAN

VIRUS ATAU AAV ADENOASOSIASI.

YANG ADALAH VIRUS KECIL SEDERHANA

YANG TELAH MENGINFEKSI BANYAK DARI KITA

TERKENA ITU SENDIRI

TIDAK MENYEBABKAN PENYAKIT MANUSIA.

JADI, LAKUKAN TERAPI GEN AAV

KELUARKAN GEN VIRAL DAN MASUKKAN

GEN TERAPEUTIK MANUSIA DALAM,

ITULAH BAGAIMANA ANDA MENGEMBANGKAN TERAPI

UNTUK PENYAKIT INDIVIDU. JADI KAMU

DAPAT MELIHAT PLATFORM JENIS INI.

CARA LAIN YANG KITA INGIN BERPIKIR

TENTANG AAV ADALAH JENISNYA

SEPERTI KOTAK PENGIRIMAN UNTUK

GEN TERAPEUTIK TAPI KOTAK ITU

BERBEDA, BERBEDA RASA

SECARA PENTING DIMAKSUDKAN KE

PERGI KE SEL TERTENTU DAN JARINGAN.

ATAU SEL TERTENTU SUATU JARINGAN.

MEREKA TIDAK HARUS MELAKUKANNYA

JADILAH SATU, DALAM BEBERAPA KASUS LEBIH DARI

SATU. KOTAK PENGIRIMAN SANGAT KHUSUS

DAPAT DIGUNAKAN UNTUK PENYAKIT YANG

MEMPENGARUHI KATAKAN OTOT DAN

HATI. PRINSIP YANG HARUS DIGUNAKAN

UNTUK MENGOBATI BEBERAPA PENYAKIT

YANG MEMPENGARUHI OTOT DAN BEBERAPA

MEMPENGARUHI HATI. INI AKAN TERJADI

CARA BERPIKIR YANG BERBEDA

TENTANG UJI KLINIS SATU

PENYAKIT SEKALI. JADI BERDASARKAN

INI, KAMI TELAH MENGEMBANGKAN

GEN GEN VEKTOR PLATFORM

TERAPI GEN BEKERJA DENGAN

KOLEGA DALAM ORDR JUGA

SEBAGAI NHGRI DAN NINDS. KAMI PIKIRKAN

INI SEBAGAI VEKTOR PLATFORM PUBLIK

UJI COBA TERAPI GEN

MAJU DENGAN TERAPI GEN UNTUK

EMPAT PENYAKIT GENETIK MENGGUNAKAN

VEKTOR AAV YANG SAMA, YANG KITA

MENGGUNAKAN IS, AAV 9 DAN RUTE YANG SAMA

ADMINISTRASI. PENTING

PEMURNIKAN PRODUKSI YANG SAMA

METODE JADI SEMUANYA SAMA

KECUALI TERAPI PERUBAHAN

INFORMASI DALAM GEN AAV

TERAPI. JADI BENAR-BENAR JELAJAHI CARANYA

BANYAK YANG BISA KITA TINGKATKAN

EFISIENSI KLINIS

PROSES STARTUP UJI COBA. DENGAN MENGGUNAKAN

PLATFORM INI EKSPLICIT DARI

SANGAT AWAL. SAYA BERPIKIR KUNCI

BAGIAN DARI APA YANG KAMI LAKUKAN DI SINI

YANG MELAKUKAN UPAYA UNIK ADALAH KITA

RENCANA UNTUK MEMBUAT HASIL PROYEK

TERMASUK KOMUNIKASI KE FDA

TERSEDIA SECARA UMUM. JADI YANG LAIN

DAPAT MELIHAT BAGAIMANA KITA BERUSAHA

KEMBANGKAN GARIS BESAR INI LEBIH LANJUT

JALUR PERATURAN YANG EFISIEN DAN

BENAR-BENAR GUNAKAN BEBERAPA DOKUMEN

UNTUK PENYAKIT LAINNYA KETIKA PERGI

KE FDA DENGAN GENNYA

USULAN TERAPI. KEMAJUAN AKTIF

INI MENGIDENTIFIKASI LEAD

CALON, HPCCA, YANG KE

MENGOBATI PENYAKIT METABOLIK YANG LANGKA

ASIDEMIA FREIONIK YANG TEPAT.

BEKERJA DENGAN CHUCK DARI NHGRI.

KAMI MENERIMA OBAT Yatim Piatu FDA

PENUNJUKAN PADA OKTOBER TAHUN 2021.

KAMI SEDANG DALAM PROSES PENULISAN

KERTAS DAN PEMBUATANNYA

DOKUMEN PENYERAHAN PENUNJUKAN

PUBLIK DAN PROSES. KAMI TELAH PUNYA

PERTEMUAN INTERAKSI DENGAN FDA

CBER DI JULI DAN RENCANA PEMBUATAN

DOKUMEN DAN HASIL DARI ITU

UMUM JUGA. DAN AKU AKAN

TERUSKAN KEMAJUAN BERSAMA YANG LAIN

ASPEK PROGRAM PAGT DAN

ANDA DAPAT MENGIKUTI SEMUA KEMAJUAN

ATAS ITU DI SITUS WEB INI DITAMPILKAN

DI SINI. UPAYA YANG BEBERAPA TERKAIT

ITU SUDAH BERLANGSUNG SETIDAKNYA TERKAIT

KETENTUAN TUJUAN UMUM

MENINGKATKAN EFISIENSI AAV

TERAPI GEN, DISEBUT B

KONSORSIUM TERAPI GEN BERBICARA,

DR itu. TABAK DAN DR. RUTTER

DISEBUT SEBELUMNYA, BGTC,

INI DIORGANISASI OLEH

YAYASAN UNTUK NIH. INI A

KEMITRAAN PUBLIK SWASTA

MELIBATKAN GANDA NIH

INSTITUT DAN PUSAT. JUGA

SEBAGAI PERUSAHAAN FARMASI

MITRA DAN NON-LABA

ENTITAS. ADA DUA

KOMPONEN BGTC. SATU FOKUS

TENTANG PEMBELAJARAN BIOLOGI DASAR

AAV, SEHINGGA MAMPU

MENINGKATKAN EFISIENSI

MENGHASILKAN VEKTOR TERAPI GEN,

UNTUK PENGGUNAAN KLINIS DAN SEMOGA

MENINGKATKAN DAMPAK TERAPEUTIK DARI

TERAPI GEN AAV, SEMUANYA

DIRANCANG UNTUK MEMBUAT KESELURUHAN

PROSES MUDAH LEBIH CEPAT DAN LEBIH BANYAK

EFISIEN. ADA YANG BESAR

KOMPONEN KLINIS PADA BGTC

YANG FOKUS PADA PENINGKATAN AAV

TEKNOLOGI DAN VEKTOR UNTUK

APLIKASI KLINIS. JADI UNTUK

INI KAMI RENCANA UNTUK MENGIDENTIFIKASI ANTARA

TIGA DAN ENAM PENYAKIT YANG HARUS PINDAHKAN

MAJU DALAM FASHION PARALEL

DENGAN IDE STREAMLINING

DAN HARMONISASI HAL-HAL SEPERTI

MANUFAKTUR TERAPI DAN

CARA KITA MENGUJI TERAPEUTIK

DIBUAT, UJI ANALITIK YANG DIGUNAKAN, THE

PAKET TOKSIKOLOGI YANG DILAKUKAN.

TUJUAN, TUJUAN SEMUANYA

ADALAH UNTUK MERAMPINGKAN TELUR

JALUR DAN PENINGKATAN EFISIENSI

UNTUK MENDAPATKAN TERAPI INI

PASIEN. YANG PENTING FOKUSNYA

TERAPI GEN B SPOKE

KONSORSIUM ADA PENYAKIT NO

BUNGA KOMERSIAL KARENA RENDAH

PREVALENSI. ITULAH KITA

MAMPU MERANCANG PROGRAM INI DAN

JADIKAN PRA-KOMPETITIF

RUANG DAN PARTISIPASI

FARMASI YANG BERBEDA

PERUSAHAAN YANG BERHARGA BAGI

UPAYA INI. ANDA BISA MENGIKUTI

SEPANJANG KEMAJUAN DI ATAS

SITUS WEB DILIHAT DI BAWAH INI. TENTU SAJA

UNTUK GANGGUAN GEN TUNGGAL, PADA

PALING TIDAK DI AWAL TAPI MUNGKIN

UNTUK GANGGUAN YANG LEBIH UMUM, JUGA

TAPI KHUSUSNYA UNTUK GEN TUNGGAL

GANGGUAN, PLATFORM NYATA

STRATEGI TERAPEUTIK AKAN

GUNAKAN ENZIM YANG AKAN

SEL DAN MEMPERBAIKI DNA

ABNORMALITAS PADA INDIVIDU

SEL. JADI, BUKAN MEMASUKKAN

SALINAN AKTIF GEN YANG HILANG

SEBENARNYA MASUK DAN MEMPERBAIKINYA

GENE SENDIRI, INI BISA DILAKUKAN

DITAMPILKAN BEBERAPA KALI MENGGUNAKAN

PROSES EDIT GEN.

CRISPER CAS 9 YANG PALING

BENTUK YANG FAMILI TAPI ADA YANG LAIN

CARA MELAKUKAN EDIT GENOME. ANDA

DENGAR TAHUN LALU PEMBICARAAN

JENNIFER DOWD YANG MEMENANGKAN NOBEL

HADIAH UNTUK MENGIDENTIFIKASI

SISTEM CAS 9 CRISPER. BERDASARKAN

DANA UMUM NIH MEMUTUSKAN

SIAPKAN PROGRAM BARU PADA SOMATIC

PENGEDITIAN GENOME SEL. BENAR-BENAR

KEMBANGKAN ALAT DAN TEKNOLOGI

UNTUK MEMPERCEPAT KEMAJUAN GENOME

MENGEDIT KE KLINIK. DAN KAMI PUNYA

TELAH DIISTIMEWAKAN DI NIH NCATS TO

JADILAH SALAH SATU PEMIMPIN DAN

KOORDINATOR PROGRAM

BEKERJA DENGAN NINDS DAN BANYAK DARI

KOLEGA NIH KAMI YANG LAINNYA. DAN

SALAH SATU DARI BANYAK PENEMUAN DAN

PUBLIKASI YANG KELUAR DARI

INI ADALAH PEKERJAAN DAVID LU SIAPA

PENGEDITAN PRIME YANG DIKEMBANGKAN KELOMPOK.

ENZIM EDITOR UTAMA ADALAH A

ENZIM EDITOR GENOME YANG KAPAN

ITU MASUK KE SEL BISA BENAR

BERBEDA JENIS MUTASI

DAN DIRANCANG DENGAN CARA ITU

BISA DALAM PRINSIP TUNGGAL EDITOR

ENZIM BENAR HAMPIR 90% DARI

PENYAKIT MANUSIA MENYEBABKAN MUTASI

JADI SANGAT JELAS TERAPI

PLATFORM P SATU YANG MEMILIKI LUAS

IMPLIKASI TERHADAP MONOGENIK

PENYAKIT DAN DI MASA DEPAN LEBIH BANYAK

PENYAKIT UMUM JUGA. SEPERTI KITA

PIKIRKAN FASE BERIKUTNYA

PROGRAM DANA UMUM KAMI

USULKAN FASE KEDUA YANG DITAMPILKAN

DI SINI, LIHAT FASE 2 YANG DISAJIKAN

DEWAN NIH DAN

DISETUJUI JADI KAMI BERENCANA UNTUK

LANJUTKAN FASE 2. SCEG

PROGRAM, SAYA INGIN MENYEBUTKAN DI SINI

KARENA SALAH SATU KOMPONEN

INI PROGRAM YANG KAMI ADAKAN

USULANNYA UNTUK MENDUKUNG

UJI KLINIS YANG AKAN

PERLU MELAKUKAN LEBIH DARI SATU

PENYAKIT SEKALI. BENAR-BENAR UNTUK

KEMBANGKAN PENGEDITIAN GENOME MUNGKIN

MENGGUNAKAN PRIME EDITOR LAINNYA

JENIS GENERASI KEDUA

EDITOR GENOME, KEMBANGKAN

PLATFORM TERAPEUTIK SEPERTI DILAWAN

UNTUK METODE SATU PENYAKIT DALAM WAKTU.

KARENA KITA BERPIKIR DI situlah

KITA DAPAT MEMILIKI DAMPAK TERBESAR. KAMI

BELUM SAMPAI SAMPAI DALAM KETENTUAN

RESMI MELUNCURKAN

PROGRAM TAPI PERHATIKAN RUANG INI

PERKEMBANGAN MASA DEPAN DI SINI.

AKHIRNYA KITA MULAI BERPIKIR

TENTANG TERAPEUTIK BARU INI

PENDEKATAN SEPERTI TARGET GEN

TERAPI, DARI JENIS YANG SAYA PERNAH

BICARA TENTANG ITU TIDAK

PENGOBATAN PENYAKIT KHUSUS

TAPI MEREKA ADALAH TERAPEUTIK YANG LUAS

PLATFORM. PRINSIP YANG BISA

MENGOBATI BANYAK PENYAKIT. ITU TELAH

IMPLIKASI BUKAN HANYA UNTUK

UJI KLINIS TERTENTU, TAPI

BAHKAN LEBIH LUAS BANYAK KETENTUAN

HAL SEPERTI MENDIAGNOSA PENYAKIT.

LEBIH UMUM KE SISTEM KAMI TETAPI

APA YANG KITA PIKIRKAN SEBAGAI PENYAKIT.

KEMBALI SEBAGAI IMPLIKASI UNTUK

MENGIDENTIFIKASI SELURUH PASIEN YANG

MUNGKIN MENDAPATKAN MANFAAT DARI GEN YANG DITARGETKAN

TERAPI KARENA LAGI, ITU

LEBIH DARI SEBAGIAN BESAR PENYAKIT.

JADI ITU BENAR-BENAR AKAN HARKEN

CARA BERPIKIR YANG BERBEDA

TENTANG APA ITU PENYAKIT, BAGAIMANA CARANYA

KAMI MENGIDENTIFIKASI PASIEN DENGAN

PENYAKIT DAN DAPATKAN MEREKA

UJI KLINIS. SANGAT BERBEDA

CARA BERPIKIR YANG KITA LAKUKAN SAAT INI.

JADI KEMBALI DI MUSIM PANAS KAMI MENGADAKAN A

PERTEMUAN TENTANG TOPIK TARGET GEN

TERAPI. YANG DIJELAJAHI

STRATEGI UNTUK MENDIAGNOSA SEMUA

ORANG TUA YANG MUNGKIN MENDAPATKAN MANFAAT DARINYA

TERAPI TARGET GEN TERMASUK

PEMERIKSAAN BAYI BARU LAHIR DAN KESELURUHAN

URUTAN GENOME DAN

IMPLIKASI DARI ITU. saya

MENDORONG ANDA UNTUK MELIHAT ITU,

MASIH TERSEDIA DI NIH

SITUS WEBCAST DAN KERJANYA

KETERANGAN PUTIH DAN PUBLIKASI.

IMPLIKASI DARI INI

KURSUS JAUH LEBIH DARI APA

NIH BISA, PERAN KITA DI SINI

BENAR-BENAR UNTUK MELAKUKAN YANG BERBEDA

PEMANGKU KEPENTINGAN DAN MULAI A

PERCAKAPAN YANG MUNGKIN

PADA AKHIRNYA, UBAH INI LEBIH LUAS

MASALAH. JADI DENGAN ITU, AKU PERGI

UNTUK BERHENTI DAN MENYERAHKANNYA KEPADA SAYA

KOLLEAGUE AINSLIE TINSDALE SIAPA

AKAN MEMULAI SESI BERIKUTNYA DENGAN

FOKUS TERTENTU PADA SESUATU

KAMI SUDAH MEMIKIRKAN JUGA

DI RUANG PENYAKIT LANGKA DI ATAS

TAHUN LALU, BUKAN HANYA KITA TAPI

LAINNYA YANG BIAYANYA LANGKA

PENYAKIT PADA SISTEM MEDIS KAMI.

>> TERIMA KASIH, PJ, HALO. SAYA PUNYA

HARAP ANDA MENIKMATI LANGKA

HARI PENYAKIT DI NIH SEJAUH INI. saya

AKAN SHIRR TENTANG IDE

INISIATIF DI NCATS DAN LAINNYA

KHUSUSNYA TENTANG STUDI PILOT

YANG DITERBITKAN BEBERAPA BULAN

LALU. IDE BERDIRI UNTUK DAMPAK

PENYAKIT LANGKA PADA PASIEN DAN

SISTEM PERAWATAN KESEHATAN. PILOT

BELAJAR ADALAH PERTAMA KAMI

UPAYA KOLABORASI DALAM HAL INI

INISIATIF BERSKALA LEBIH BESAR. ITU

STUDI PILOT IDE ADALAH A

KOLABORASI ANTARA NCATS OREGON

UNIVERSITAS KESEHATAN DAN ILMU PENGETAHUAN,

UNIVERSITAS COLORADO, SANFORD

ILMU KESEHATAN DAN HIDUP DENGAN

TUJUAN UTAMA DARI

MENGUKURTIFKAN DAN MEMENUHI KUALIFIKASI

BEBAN PENYAKIT PENYAKIT LANGKA.

INI ADALAH TANGKAP LAYAR DARI

KERTAS DITERBITKAN PADA JIKA OKTOBER PADA

JURNAL ORTHO NET LANGKA

PENYAKIT. ADA

KOLABORASI YANG KAMI GUNAKAN EMPAT

PERWAKILAN SISTEM PERAWATAN KESEHATAN

WILAYAH GEOGRAFIS YANG BERBEDA

JENIS ASURANSI DAN UMUM

POPULASI PASIEN. INI

SISTEM DILAKUKAN UNTUK MENGIDENTIFIKASI

KELOMPOK PASIEN UNTUK SET BERAGAM

DARI 14 PENYAKIT LANGKA YANG BERVARIASI

DALAM HAL USIA KHUSUS

AWAL, SISTEM MEMPENGARUHI DAN

PREVALENSI YANG DIHARAPKAN. KEMUDIAN UNTUK

KELOMPOK YANG DIIDENTIFIKASI, LANGSUNG

BIAYA MEDIS TELAH DIPERKIRAKAN

MENGGUNAKAN PENAGIHAN DATABASE

CATATAN DAN AKHIRNYA

ODYSSEY DIAGNOSTIK ADALAH

DIKUANTIFIKASI DAN DIJELASKAN UNTUK

PASIEN MENGHILANGKAN SECARA ALAMI

SEJARAH. TEMUAN UTAMA UNTUK

STUDI INI, ADALAH YANG PERTAMA, ITU

SULIT UNTUK MENCARI LANGKA

PASIEN PENYAKIT DALAM

SISTEM PERAWATAN KESEHATAN. SEJAK MA

JOE -- MAYORITAS KURANG KHUSUS

KODE DIAGNOSTIK. KAMI MENEMUKAN

RATA-RATA 14 PILOT LANGKA

PENYAKIT MENUNJUKKAN LEBIH TINGGI

TINGKAT PREVALENSI DARI SEBELUMNYA

TERLIHAT DALAM SASTRA MEDIS

DI SELURUH EMPAT PERAWATAN KESEHATAN

SISTEM. INI BERARTI SERING

ANGKA PREVALENSI YANG DIKUTI ADALAH

KEMUNGKINANNYA MEREMEHKAN

POPULASI PENYAKIT LANGKA YANG BENAR.

BIAYA MEDIS LANGSUNG KEDUA

PENYAKIT LANGKA SANGAT TINGGI.

TIGA SAMPAI LIMA KALI LEBIH TINGGI DARI

PASIEN NON-LANGKA. JIKA KITA

EKSTRAPOLASI BIAYA MEDIS LANGSUNG

DIPERKIRAKAN DALAM PENELITIAN INI

KIRA-KIRA 25 SAMPAI 30 JUTA

PASIEN PENYAKIT LANGKA DI

AMERIKA SERIKAT BIAYA

SISTEM PERAWATAN KESEHATAN ADALAH $400

MILYAR SETAHUN. KETIGA, YANG

ODYSSEY DIAGNOSTIK ADALAH NYATA DAN

DIPERPANJANG. HASILNYA DALAM

KOMPLIKASI YANG TIDAK DAPAT DIUBAH DARI

PENYAKIT DAN BIAYA YANG SANGAT TINGGI

PERAWATAN. SEPERTI YANG DIGAMBARKAN DALAM

PERJALANAN DIAGNOSTIK STUDI PILOT

PETA DALAM DUA KISTIS BIAYA TINGGI

PASIEN FIBROSIS MENUNJUKKAN

PERBEDAAN DRASTIS YANG AWAL

DIAGNOSA DAN PENGOBATAN BISA

MEMBUAT. DENGAN DIAGNOSIS AWAL

PASIEN CF YANG DIOBATI BIAYANYA

SISTEM KESEHATAN HAMPIR 50%

KURANG DARI DIAGNOSIS TERTUNDA DAN

PASIEN YANG BELUM DIOBATI. HASIL INI

MENYARANKAN KEBUTUHAN MESIN

STRATEGI BANTUAN UNTUK DIAGNOSIS

DAN Rawat PASIEN LEBIH CEPAT. INI

STRATEGI MUNGKIN DAN ITU

ADALAH YANG KITA JELAJAHI SELANJUTNYA.

JIKA ADA SATU YANG DIAMBIL DARI

STUDI INI, SANGAT LANGKA

PENYAKIT UMUMNYA MAHAL DAN

DAPAT DIAKSIKAN. DENGAN MASA DEPAN

PEMBANGUNAN DAN PENGGABUNGAN

ALAT BELAJAR MESIN YANG MUNGKIN KITA

MAMPU MENDAPATKAN PENGOBATAN LEBIH BANYAK

PASIEN LEBIH CEPAT. PENYAKIT

MENGUBAH PENGOBATAN TIDAK BISA

HANYA DAMPAK YANG MENGHANCURKAN

PERKEMBANGAN PENYAKIT DAN

BIAYA PERAWATAN TINGGI YANG PANJANG, TAPI

JUGA MENJAGA KUALITAS HIDUP

DAN TIDAK MENGUNTUNGKAN PRODUKTIVITAS

HANYA PASIEN TAPI MASYARAKAT SEBAGAI

SELURUH PENYAKIT LANGKA KAMI

PASIEN ADVOKAT DAN

PENGAWAS MENDENGARKAN HARI INI, KAMI

SAMPAI ANDA, KAMI MENDENGAR ANDA. KAMI HARAPAN

INISIATIF KAMI BERSINAR

BEBAN YANG DIHADAPI OLEH ANDA

MASYARAKAT, DI HILIR

MANFAAT MATERIAL YANG DIPEROLEH

DIAGNOSA YANG AKURAT DAN MENINGKAT

PERAWATAN. JIKA ANDA TERTARIK

PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG PIE WILL THE

BELAJAR ATAU UPAYA LAINNYA

JATUH DI BAWAH INISIATIF IDE

SAYA MENDORONG ANDA UNTUK CHECK OUT

PAMERAN IDE YANG LANGKA

APLIKASI ACARA HARI PENYAKIT DIMANA ANDA

BISA HALUS LINK KE KERTAS DAN SAYA

ATAU KRISTUS KOLEAG SAYA

PATELLA AKAN DENGAN SENANG MENJAWAB

PERTANYAAN ANDA. TERIMA KASIH

ANDA.

>> HAI, SELAMAT SIANG. Aku Annie

KENNEDY, KEPALA KEBIJAKAN

KETERLIBATAN PASIEN ADVOKASI PADA

DASAR PENYAKIT LANGKA

DAN SAYA SANGAT BERTERIMA KASIH KEPADA NIH UNTUK

TERMASUK SAYA DI SINI HARI INI DAN

SELAMAT MINGGU PENYAKIT LANGKA

SEMUA ORANG. JADI SAYA SENANG

BICARA TENTANG EKONOMI NASIONAL KITA

BEBAN STUDI PENYAKIT LANGKA,

YANG BISA KITA LAKUKAN BERSAMAAN

PENYAKIT LANGKA YANG LUAS

KOMUNITAS. DAN MUNGKIN BANYAK

ANDA YANG ADA DI SINI HARI INI. DAN saya

SUKA MENEMPATKAN INI DALAM KONTEKS

KARENA SAYA TAHU KITA MENDENGAR

TENTANG DATA YANG ADA

DIKUMPULKAN BUKAN HANYA OLEH KITA YANG LUAS

KOMUNITAS TAPI JUGA OLEH KAMI

MITRA DI NIH. DAN BARU-BARU INI KAMI

BERMITRA DENGAN NIH DAN BEBERAPA

ORANG LAIN YANG RAJUTAN BERSAMA

TEMUAN DARI JUMLAH STUDI

JADI ITU SANGAT PENTING BAGI KITA

UNTUK MEMAHAMI MENGAPA MELAKUKAN SEMUA INI

MASALAH. JADI KAMI KUMPULKAN

DATA INI UNTUK JUMLAH ALASAN,

DAN SEBAGIAN BESAR DARI KITA DI SINI DI RUANG INI

DAN MENONTON HARI INI SUDAH

BAGIAN DARI GERAKAN INI DISEBUT

PENGEMBANGAN OBAT BERFOKUS PASIEN

YANG DENGAN KATA LAIN BERARTI KITA

PERLU JAMINAN BAHWA KITA HIDUP

PENGALAMAN SEBAGAI ANGGOTA

KOMUNITAS PENYAKIT LANGKA, PENTING.

BAHWA ITU ADALAH BAGIAN DARI INFORMASI

DESAIN UJI COBA KLINIS, DIKUMPULKAN

DALAM PENDAFTARAN, DALAM PEMBENTUKAN

KEPUTUSAN PERATURAN, SEPERTI YANG KITA KETAHUI

BANYAK PEKERJAAN INI TERJADI

DENGAN F PDUFA 5 DAN PDUFA 6 DAN

SEKARANG 7 OTORISASI ULANG

BIAYA PEMAKAI OBAT RESEP DAN

PEMBAHASAN ITU PAHAM

ITULAH CARA YANG PASIEN

DATA PENGALAMAN DIKUMPULKAN DALAM

USAHA UJI COBA KLINIS ADALAH

BENAR-BENAR PUSAT. DAN PECAH

BAWAH ITU, APA ARTINYA

KETIKA FDA MEMBUAT KEPUTUSAN TENTANG

UJI COBA ATAU PERSETUJUAN KLINIS,

ADA BEBERAPA UNDANG-UNDANG

PERSYARATAN APA YANG DIPIKIRKAN FDA

TENTANG DAN KONTEKSNYA

PIKIRKAN TENTANG PRODUK ITU. ITU

MEMBANTU INFORMASI UJI KLINIS

YANG KAMI LAKUKAN. DENGAN KONTEKS ITU,

KATEGORI, JIKA ANDA INGIN, SATU

DARI KATEGORI YANG BERBEDA TERSEBUT

DAFTAR BEBAN PENYAKIT DAN

DAMPAK TERHADAP KEHIDUPAN PASIEN SEHARI-HARI

JADI BREAK LEBIH LANJUT, DUA

KATEGORI YANG RELEVAN DENGAN

BEBAN ATAU DAMPAK EKONOMI DARI

PENYAKIT LANGKA. MELAMPAUI

BUKTI PERATURAN KLINIS

UJIAN KARENA DI AKHIR

HARI TIDAK PENTING APAKAH OBAT

DISETUJUI, YANG PENTING

APAKAH Suatu PRODUK BISA ATAU TIDAK

MANFAAT PASIEN APAKAH KITA BISA

MENERIMANYA, KAMI JUGA TELAH BELAJAR

DI LINGKUNGAN AKSES ITU

PEMBAYAR DAN MEREKA DALAM KESEHATAN

WILAYAH OTORITAS, JANGAN SELALU

PUNYA DATA YANG PERLU DIBUAT

KEPUTUSAN TENTANG PASIEN

PENGALAMAN HIDUP KOMUNITAS. DAN

KITA TELAH MELIHAT WAKTU DAN WAKTU INI

LAGI DALAM AKSES YANG BERBEDA

LINGKUNGAN. JADI YANG DIAMBIL

DARI ITULAH YANG HIDUP

PENGALAMAN KOMUNITAS PASIEN

BELUM SELALU DIKUMPULKAN

CARA INFORMASI YANG DAPAT DIKUANTIFIKASI

PENGAMBILAN KEPUTUSAN YANG DIPERLUKAN.

JADI ADA LUBANG NYATA DI DALAM APA

KAMI TAHU. APA YANG KELUAR DARI SAKU

BIAYA PASIEN, BUKAN HANYA BIAYA

KAMI LIHAT DALAM DATA BIAYA LANGSUNG,S

MODIFIKASINYA APA SAJA

KAMI MEMBAYAR UNTUK KAMI

KENDARAAN ATAU RUMAH, APA ITU

BIAYA PENGAWAS DIBAYARKAN

UNTUK KELUAR SAKU, APA SAJA

APA YANG DISEBUT PRODUKTIVITAS

KERUGIAN? BERAPA BIAYANYA

TERJADI KARENA KELUARGA

ANGGOTA MENJADI PENGAWAS ATAU

TIDAK BEKERJA FULL TIME KARENA

ANDA SENDIRI DIDIAGNOSIS ATAU

ORANG TERCINTA DIDIAGNOSIS. ITULAH

MENGAPA KITA MEMBUTUHKAN DATA INI. KAMI PUNYA

UNTUK MEMILIKI DATA INI SEHINGGA ADA

BAGIAN DARI PERSAMAAN. JADI KITA TETAPKAN

KELUAR UNTUK MELAKUKAN SALAH SATU YANG PERTAMA

STUDI TERBESAR DARI JENISNYA

PINDAH DARI YANG BELAKANG

PERHITUNGAN Amplop ATAU HIDUP

PENGALAMAN KITA SEMUA TAHU, KITA SEMUA

TAHU BERAPA BIAYANYA ATAU BERAPA

DAMPAKNYA ADALAH MENJADI SESEORANG YANG HIDUP

DENGAN PENYAKIT LANGKA TAPI KITA MEMBUTUHKAN

DATA NYATA SEKITAR ITU.

JADI KAMI BERMITRA DENGAN LUAS

KOMUNITAS PENYAKIT LANGKA KE

KUMPULKAN DATA DAN LIHAT APA

DAMPAK EKONOMI DARI LANGKA

PENYAKIT ADA DAN KAMI MELAKUKANNYA

MELIHAT TIGA BIAYA

KATEGORI. BIAYA MEDIS LANGSUNG

YANG SUDAH ANDA DENGAR

TENTANG KARENA DATA NIH DILIHAT

BIAYA MEDIS LANGSUNG JADI

BIAYA YANG TERCANTUM DALAM MEDIS ANDA

BEBAN YANG ANDA LIHAT KEMBALI

TENTANG PENJELASAN MANFAAT ANDA,

KUNJUNGAN DOKTER, KUNJUNGAN UGD, IN

PERAWATAN PASIEN DAN RAWAT JALAN. KAMI

LIHAT JUGA BIAYA TIDAK LANGSUNG.

BERAPA BIAYANYA KETIKA ANDA

TIDAK LAGI BEKERJA FULL TIME ATAU

BEKERJA PARUH WAKTU? APA YANG DILAKUKANNYA

BIAYA KETIKA HARUS PERGI

KERJA AWAL YANG KAMI RUJUKAN

TO AS FORCED RETIREMENT, NOT

REALLY RETIREMENT -- EARLY

RETIREMENT AND WHAT ARE THE

COSTS NOT PARTICIPATING IN

SOCIETY, THE WAY YOU WOULD WANT

UNTUK. ALSO VERY IMPORTANTLY THOSE

COSTS THAT I TALKED ABOUT THE

NON-MEDICAL COSTS. SO THINGS

THAT MAY BE PRESCRIBED THAT ARE

NOT COVERED BY INSURANCE. APA

ARE THE MODIFICATIONS NEEDED IN

ORDER TO LIVE IN HOME OR TRAVEL

PLACE TO PLACE. OUT OF POCKET

CARE COSTS, ET CETERA. KETIKA KITA

QUANTIFY THOSE COSTS, WE WORKED

WITH THE BROAD COMMUNITY TO

KEMBANGKAN SURVEI, KAMI DISSEMI

DISEMINASIKAN MELALUI JAM

JALUR KONSERVATIF

SPONSOR DAN RESPON TEMPAT KERJA.

KAMI MINTA MASYARAKAT UNTUK

REFLEKSI PENGELUARAN TAHUN 2019 DAN

KAMI PUNYA RESPONDEN, LEBIH DARI 1.400

RESPONDEN YANG MELAPORKAN HIDUP

DENGAN 379 PENYAKIT LANGKA. JADI KAMI

DATA MENCERMINKAN 379 PENYAKIT LANGKA,

PERKIRAAN BISA KITA INGAT

ANTARA 710.000 PENYAKIT LANGKA.

MERENUNGKAN 379 PENYAKIT LANGKA,

DENGAN PREVALENSI

15,5 JUTA. INI SARANA 379

PENYAKIT LANGKA, PREVALENSI

15,5 JUTA ORANG AMERIKA DAN DALAM

TAHUN 2019, 379 PENYAKIT LANGKA PUNYA AN

DAMPAK EKONOMI SEBESAR $966 MILYAR

DEKAT DENGAN TRILIUN DOLAR.

APA YANG KAMI TEMUKAN ITU BENAR-BENAR

PENTING, ITU BIAYANYA

PENGEMUDI 60% TIDAK LANGSUNG DAN

BIAYA NON MEDIS. BERARTI ITU

DARI BIAYA ITU, 40% ADALAH ITU

BIAYA MEDAKA LANGSUNG. ITU

TAGIHAN RUMAH SAKIT, RAWAT INAP

KUNJUNGAN RAWAT JALAN, DAN SETERUSNYA.

TAPI 60% DARI BIAYA ITU ADALAH BIAYA

DISERAP KELUAR DARI POCKET OLEH

KELUARGA DAN TIDAK TERCAKUP

DI TEMPAT LAIN DALAM PERAWATAN KESEHATAN KAMI

SISTEM. ITU INC MUNGKIN

DATA PENTING SEKARANG BAGI SIAPA PUN DI

KOMUNITAS PENYAKIT LANGKA, ITU

TIDAK MENGEJUTKAN. TAPI HARUS

JADILAH NOMOR YANG MENAKJUBKAN UNTUK

UMUM. KAMI PUNYA DATA LAINNYA

TERSEDIA DAN SAYA TIDAK AKAN MELAKUKANNYA

BANYAK YANG ADA DI WEBSITE DAN

PUBLIKASI TAPI SAYA INGIN

SOROTAN DALAM MEDIS LANGSUNG

DATA BIAYA YANG 40 KEUNTUNGAN BIAYA

PENGEMUDI BUKAN BEBERAPA DARINYA

PENGGERAK BIAYA KITA MENGHABISKAN WAKTU

BICARA TENTANG, MEREKA ADA

RAWAT INAP BIAYA RAWAT JALAN

BEBAN. HAL YANG MUNGKIN

BISA DIKURANGI JIKA KITA MENGURANGI

DAN PROSES STREAMLINE SEPERTINYA

ODYSSEY DIAGNOSTIK, JIKA KITA PUNYA

INTERVENSI PENGOBATAN YANG LEBIH BAIK

GEJALA YANG DIMITIGASI SEBELUMNYA

PENYAKIT KITA

A. JADI INI GAMBAR APA YANG KITA

PENGALAMAN PENYAKIT LANGKA

KOMUNITAS, KAMI PERCAYA BAHWA ADA

ADALAH BUAH GANTUNG RENDAH KETIKA ITU

DATANG DALAM PERUBAHAN KEBIJAKAN. DAN KAMI

KETAHUI BAHWA LANGKA BUKANLAH LANGKA. DAN

DATA INI MENINGKATKAN FAKTANYA

KITA MENGALAMI KRISIS KESEHATAN MASYARAKAT

PENYAKIT LANGKA DI AS DAN

ITU LAYAK SUMBER DAYA YANG COCOK

URGENSI HIDUP KESEHATAN MASYARAKAT

DENGAN PENYAKIT LANGKA. JADI TERIMA KASIH.

KAMI BENAR-BENAR MENCARI PERGESERAN

PERCAKAPAN DAN PUBLIK

DIALOG KESEHATAN SEKITAR LANGKA

PENYAKIT. KARENA LAGI LANGKA ADALAH

TIDAK JANGKA. TERIMA KASIH MITRA

DAN MASYARAKAT LUAS YANG MEMBANTU

Jadikan STUDI INI MUNGKIN.

TANPA SETIAP ANGGOTA

MASYARAKAT YANG BERPARTISIPASI DALAM

BANTUAN SURVEI DAN ORGANISASI

MENCIPTAKANNYA, KAMI TIDAK BISA MELAKUKANNYA

INI. TERIMA KASIH.

>> SALAH NAMA ADALAH ERIC SID, PETUGAS

DI PUSAT NASIONAL

MEMAJUKAN ILMU PENERJEMAH

ATAU NCATS DI INSTITUT NASIONAL

KESEHATAN. AKU DI SINI UNTUK BERBICARA

BICARA TENTANG GENETIK DAN LANGKA

INFORMASI PENYAKIT OAR GUARD

PUSAT DAN MEMBERIKAN UPDATE

TENTANG PROGRAM ITU. PENDEKATAN KAMI

MENELITI ADALAH MENEMUKAN

SOLUSI YANG DAPAT DIUMUMKAN

MENARGETKAN BANYAK PENYAKIT LANGKA.

PASIEN DENGAN PENYAKIT LANGKA

SERING KALI MENGHADAPI UMUM

TANTANGAN KURANGNYA PENGOBATAN,

ODYSSEY DIAGNOSTIK PANJANG, KAMI AKAN

ADA SESI DI AKHIR

HARI INI JADI TETAPLAH SELAMANYA

SELURUH ACARA DAN

KEMUDIAN MENEMUKAN YANG TERPERCAYA SECARA ON LINE

INFORMASI KHUSUSNYA A

TANTANGAN. PENJAGA TELAH BERADA

SEJAK TINDAKAN PENYAKIT LANGKA

2002 DAN ADALAH KESEHATAN MASYARAKAT

SUMBER DAYA DIDIRIKAN UNTUK MENDUKUNG

PENGAWAS PASIEN DAN MEREKA

KELUARGA DENGAN DAPAT DIPERHATIKAN

INFORMASI TENTANG PENYAKIT LANGKA.

ANDA DAPAT MENCAPAI PENJAGA DI

RREDISEASES.INFO.NIH.GOV. INI

TANTANGAN MENEMUKAN YANG DAPAT DIANDALKAN

INFORMASI TIDAK UNIK UNTUK

PENYAKIT LANGKA SAJA. KAMI

KOLEGA DI NASIONAL

INSTITUT KANKER,

AL GRATIS -- INTEGRATIF

KESEHATAN SERTA PENUAAN PUNYA

SUMBER DAYA SERUPA YANG DEDIKASIKAN UNTUK

MEMBANTU PASIEN MENEMUKAN DAPAT DIANDALKAN

INFORMASI. UNTUK MENANTANG ITU

YANG KITA HADAPI DALAM PENYAKIT LANGKA ADALAH

BUKTI PENELITIAN. ITU

TERUS TUMBUH. KAMI MELIHAT SELESAI

900.000 PUBLIKASI BARU

PUBLIKASI SETIAP TAHUN NASIONAL

PERPUSTAKAAN OBAT. KAMI

TANTANGAN SUDAH TERUS

INFORMASI RIBUAN LANGKA

PENYAKIT DI RATUSAN

RIBUAN PUBLIKASI,

RIBUAN JURNAL DAN

RIBUAN PENELITI. JADI

SALAH SATU PERTANYAAN YANG KAMI PUNYA

DIRI SENDIRI, BISAKAH KITA MEMANFAATKAN

PENGUMPULAN DATA YANG ADA PADA

PENYAKIT LANGKA UNTUK MEMBANTU MENINGKATKAN TINDAKAN

SEMIRASI UNTUK MEMBERIKAN INFORMASI

KEPADA PASIEN DAN PENGAWAS TENTANG

PENYAKIT LANGKA. BERPIKIR TENTANG

MEMANFAATKAN DATA YANG ADA UNTUK

KESEHATAN MASYARAKAT YANG KAMI LIHAT BERSAMA A

FOKUS PADA DATA YANG ADIL.

DAPAT DIAKSES

DAPAT DIGUNAKAN KEMBALI. DI

FOKUS KHUSUS PADA VERGE

DATABASE YANG ADA KEDUANYA DI

NIH SERTA DALAM UE DI

ORPHAN NET DAN BEBERAPA PENELITIAN

KOLEGA DI MONARCH

INISIATIF PENYAKIT PADA TOL DAN

DATABASE MENDELIAN. APA KITA

YANG DICOBA ADALAH KITA BERUSAHA

EKSTRAK DAN Simpulkan PENGETAHUAN DARI

SUMBER DATA YANG BERBEDA, GEJALA

PENYAKIT, TINGKAT EPIDEMIOLOGI,

GEN PENYEBAB, INFORMASI LAINNYA,

KAMI MENCOBA UNTUK MENGORGANISASI SEMUANYA

BERSAMA DAN DASARNYA ITU

AKAN MENJADI CARA UNTUK KITA MENCIPTAKAN

INFORMASI INI MEMANFAATKAN

PEKERJAAN YANG BUKAN HANYA PENELITI

MELAKUKAN TAPI LAPANGAN SEBAGAI LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT SECARA KESELURUHAN.

KAMI INGIN FOKUS PADA 1/2 NAVIGASI

DATA KEMBALI KE KHUSUSNYA

PERJALANAN. INILAH PETA ANDA

SERTA KOLEGA DI DALAM

EROPA UNI EROPA DAN

HAL YANG MEREKA TAMPILKAN SECARA UMUM

YANG SERING KALI SETELAH PASIEN

PERTAMA MULAI MEMILIKI AWAL

GEJALA KAMI MENCARI PERAWATAN DENGAN MEREKA

LANGKAH BERIKUTNYA PADA PENYEDIA PERAWATAN UTAMA

ADALAH UNTUK MELAKUKAN PENELITIAN LION DAN

BIASANYA LANGKAH BERIKUTNYA DARI SANA

ADALAH MENCARI DAN MENCARI SPESIALIS

KAMI MEMBANGUN SITUS WEB BETA ITU

MANFAATKAN DATANYA, ANDA BISA

MENCAPAI DATA BETA.LANGKA

PENYAKIT.INFO.NIH.GOV. KAMI MENCOBA

FOKUS SIAPA YANG HARUS DIGUNAKAN KEMBALI YANG ADA INI

DATA DAN INTERPRETASI UNTUK

PASIEN UNTUK DIGUNAKAN. JADI DI SINI ANDA

AKAN MELIHAT BEBERAPA PRATINJAU BAGAIMANA KITA

SUDAH MENCOBA MENARIK BEBERAPA

INFORMASI YANG ADA PADA

GEJALA USIA MULAI PENYAKIT

DAN BERUSAHA MEMAHAMI BISAKAH KITA

TEMPATKAN DALAM FORMAT YANG BISA PASIEN

MANFAATKAN. SEBAGAI CONTOH

SALAH SATU PERTANYAAN YANG SAYA ADAKAN

MENGUNGKAPKAN SEBELUMNYA PASIEN

SANGAT PENTING BAGI PERJALANAN PASIEN

KUNJUNGAN PERTAMA KE SPESIALIS.

APA YANG KAMI COBA LAKUKAN ADALAH MENEMUKAN

CARA MENARIK DARI DATA ITU SEMUA

INFORMASI ITU, HAL LAINNYA

DIKUMPULKAN DAN COBA UNTUK MEMAHAMI

PENYAKIT APA YANG ANDA PERLU

LIHAT SESEORANG SEPERTI SPESIALIS.

DAN BAGIAN DARI PERTANYAAN KAMI ADALAH BAGAIMANA

LALU KITA MEMBAWA ITU

INFORMASI KEPADA PENGGUNA WEBSITE

ITULAH PASIEN PENYAKIT LANGKA

DAN PENGAWAS, DENGAN CARA ITU

DAPAT DIAKSIKAN SERTA SESUAI DENGAN MEREKA

KEBUTUHAN. JADI CONTOH, JIKA MEREKA

HARUS DAPATKAN UJI GENETIK, BISA

KAMI MENJELASKAN KEPADA MEREKA APA YANG TEPAT

ADALAH UJI GENETIK DAN DI MANA MEREKA

DAPAT MENCARI UJI GENETIK.

LANGKAH KAMI BERIKUTNYA DENGAN WEBSITE INI

HARUS MULAI MENYESUAIKANNYA UNTUK COCOK

KEBUTUHAN PENGGUNA WEBSITE UNTUK PASIEN

DAN PENGAWAS. JADI CONTOH,

SALAH SATU HAL YANG KITA PUNYA

MULAI MEMAHAMI DAN MENCOBA

BUILD OUT ADALAH FUNGSI YANG DIPERLUKAN

CARI DAN FILTER UNTUK LANGKA

PENYAKIT. APAKAH KITA MELAKUKANNYA

SECARA ALFABETIK, DENGAN TERTENTU

KATEGORI, ADA YANG LAIN

JENIS PERTANYAAN YANG

PENGAWAS MUNGKIN MEMINTA KITA BISA

GUNAKAN UNTUK KEMUDIAN MEMBANTU MEMBUATNYA LEBIH MUDAH

MEREKA UNTUK MENEMUKAN HALAMAN PENYAKIT KITA.

UNTUK MELAKUKAN ITU DALAM RANGKA MENYESUAIKAN

VERSI BERIKUTNYA GUARD, 2.0 UNTUK

PASIEN DAN PENGAWAS YANG KAMI BUTUHKAN

BANTUAN ANDA. SILAHKAN KUNJUNGI BETA

SITUS DAN MEMBERIKAN UMPAN BALIK, DI

ATAS ANDA MELIHAT LINK KE

FORMULIR UMPAN BALIK DAN JIKA ANDA ADA

KHUSUSNYA TERTARIK PADA

RELAWAN UNTUK PENGUJIAN PENGGUNA

KAMI SENANG MENDAPAT DUKUNGAN ANDA

ORDR@NIH.GOV DAN DALAM SUBJEK

TULIS GARIS TERTARIK PADA PENGGUNA

PENGUJIAN. TERIMA KASIH. saya HANYA

INGIN MENYATAKAN LAGI ITU

APA YANG KAMI COBA LAKUKAN

NCATS MEMBANTU MENCIPTAKAN SOLUSI

YANG DAPAT BERLAKU DI BANYAK LAGI

BERBEDA MASALAH DALAM KASUS INI

LIHAT SEMUA CARA YANG BERBEDA ITU

PASIEN DENGAN PENYAKIT LANGKA ADALAH

MENCARI INFORMASI SECARA ONLINE.

TERIMA KASIH UNTUK ITU. NIKMATI

SISA HARI INI DAN PERHATIKAN

SESI KEMUDIAN KAMI DI

ODYSSEY DIAGNOSTIK DI MANA KITA BISA

BICARA LAGI SEDIKIT.

TERIMA KASIH.

>> HALO. SELAMAT DATANG DI SESI 3.

UJI KLINIS YANG SUKSES

PENDAFTARAN DENGAN ADVOKASI YANG BENAR

KOLABORASI SAAT MENANTANG

WAKTU. NAMA SAYA SANJAY,

DIREKTUR SENIOR KEPALA PASIEN

LAYANAN DI UBC. HARI INI SAYA PUNYA

TENTANG ATAU MEMODERASI INI

SESI. INI ADALAH TOPIK DAN

TERUTAMA EXITEDDED TENTANG SEBAGAI I

PUNYA KEMEWAHAN MENJADI JEMBATAN

ANTARA INDUSTRI DAN ADVOKASI

DENGAN KONSENTRASI KHUSUS PADA

PENYAKIT LANGKA BAGI BEBERAPA orang

WAKTU. SAYA SANGAT SENANG MEMILIKI DR.

SAN SAY SHUKLA, PRESIDEN DAN

CEO DI ATYR PHARMA, TRICHA

SHIVAS, KEPALA PETUGAS STRATEGI

DI DASAR SARCOIDOSIS

PENELITIAN FSR DAN ERIKA COURTENAY

COURTENAY-MANN, ANGGOTA

FSR WANITA PASIEN WARNA

KOMITE PENASIHAT. SEBELUM KITA

MULAI DENGAN DISKUSI,

SAYA SUKA SENTUH PENGINGAT

DIMANA KITA TERADA DALAM PENYAKIT LANGKA

LANDSCAPE, YANG SENTUHAN PADA

NADA MENGAPA SANGAT PENTING UNTUK

ADVOKASI DAN INDUSTRI UNTUK BEKERJA

BERSAMA. KLINIS PENYAKIT LANGKA

UJIAN SULIT UNTUK DIMULAI DAN

MENDAFTAR, HUBUNGAN DENGAN

ORGANISASI ADVOKASI DAPAT MEMBUAT

ATAU PECAH UJI KLINIS

SUKSES. KITA PERLU

PAHAMI DIMANA PASIEN BERADA

ORDERAN AGAR SUKSES BERJALAN

UJI KLINIS YANG JARANG

RUANG PENYAKIT. KITA PERLU BERPIKIR

SECARA KRITIS DALAM UJIAN

PELAKSANAAN UNTUK MEMUNGKINKAN

PARTISIPASI YANG BERAGAM. KITA SEMUA

TAHU ADA 7.000 PLUS LANGKA

PENYAKIT DAN PENGALAMAN PASIEN

KETERLAMBATAN DIAGNOSA YANG SIGNIFIKAN.

HANYA ADA BEBERAPA RATUS FDA

PERAWATAN YANG DISETUJUI DAN BAHKAN

MEREKA YANG PUNYA PENGOBATAN DI SANA

ADALAH BATASAN TERHADAP DAMPAK

PENGOBATAN TERTENTU TELAH DI SELURUH

INDIVIDU. PENYAKIT YANG PALING LANGKA

TIDAK DIPAHAMI DENGAN BAIK. Cenderung

JADILAH SERIUS KOMPLEKS DAN HIDUP

PANJANG. INDUSTRI DAN PASIEN

KOLABORASI ADVOKASI ADALAH KUNCI

UNTUK SUKSES DI SELURUH FASE

PERKEMBANGAN OBAT. HARI INI KITA AKAN

MEMBAHAS PELAJARAN YANG DIPEROLEH

DARI UJI COBA TAHAP 1, 2 UNTUK

MESKIPUN SARCOIDOSIS PARU

MENGHADAPI TANTANGAN

LINGKUNGAN DAN SARAN PANDEMI

UNTUK KESUKSESAN UJI KLINIS PADA PT

MASA DEPAN. dr. SHUKLA, AKU AKAN

INGIN MEMULAI DENGAN ANDA. APA

Hambatan yang Anda lihat di

KOMUNITAS PENELITIAN, KHUSUS UNTUK

SARCOIDOSIS PARU?

>> TERIMA KASIH TELAH MENGUNDANG SAYA

PANEL INI. SHAZIA. SAYA BERPIKIR SATU

DARI HAL PERTAMA YANG KITA

DITEMUKAN KETIKA KITA MULAI

BERPIKIRLAH UNTUK MENGGERAKKAN POTENSI KITA

TERAPI KE SARCOIDOSIS ADALAH

SANGAT MENGERTI

PENYAKIT. PENDIDIKAN PENYAKIT DAN

MULAI MEKANISTIK

MEMAHAMI MEKANISME

TINDAKAN, ETIOLOGI. DAN KAMI MENGAMBIL A

PENDEKATAN YANG BENAR TIDAK ORTODOKS

KARENA KAMI BEKERJA DALAM SANGAT BARU

BIDANG BIOLOGI, ITU SENDIRI

TIDAK DALAM IMUNOLOGI MEDIS APAPUN

BUKU TEKS. KEDELAI DIHUBUNGI

JUMLAH YAYASAN PASIEN

SANGAT AWAL SAAT KITA PUNYA

DATA PRA KLINIS, DATA PADA

HEWAN. SEPERTI SAYA SEDIKIT

TIDAK ORTODOKS. KAMI MULAI BELAJAR

LEBIH LANJUT TENTANG SARCOIDOSIS.

MEKANISME, POTENSI

GANGGUAN PADA PENYAKIT DI MANA KITA

DAPAT MEMBUAT DAMPAK DAN KITA DUDUK BERSAMA

AHLI UNTUK MEMAHAMI

PENYAKIT SANGAT AWAL. JADI

BAGIAN PERTAMA ADALAH PEMAHAMAN

PENYAKIT, PATOFISIOLOGI.

ENWE INI BENAR-BENAR DIMULAI

PAHAMI BEBAN OVERDOS

DAN DI MANA SAYA MUNGKIN TERAPI

DAMPAK POTENSI. DENGAN KAMI

TERAPI SINYAL AWAL SEBAGAI

POTENSI ANTI INFLAMASI ATAU

ANTI-FIBROTIC KAMI PIKIR ITU

POTENSI PENYAKIT YANG BAIK UNTUK KITA

SASARAN. DISKUSI YANG TERLIBAT

DAN BANYAK AJARAN ATAS NAMA

PASIEN DAN AHLI DIMANA

MEREKA MENGAJARKAN KITA DI SINI APA ITU

PENYAKIT ADA, DIMANA ADA

BEBAN PENYAKIT DAN INILAH

DI MANA KITA MEMBUTUHKAN TERAPI YANG LEBIH BAIK.

SEPERTI YANG MULAI MENGHASILKAN

DATA LEBIH LANJUT BENAR-BENAR KAMI BUKA

PINTU UNTUK MENUNJUKKAN AHLI DAN KELOMPOK

SEPERTI FSR DATA PRA KLINIS APA

TERLIHAT SEPERTI DAN MENGAMBIL YANG BERBEDA

PENDEKATAN MENGATAKAN APAKAH ANDA BERPIKIR

INI AKAN MENJADI TERAPI YANG BERMANFAAT

UNTUK BERGERAK KE SARCOIDOSIS. SEPERTI KITA

MULAI MENGHASILKAN LEBIH BANYAK DATA KITA

PAHAMI LEBIH LANJUT TENTANG PENGOBATAN

BEBAN, PENGOBATAN SAAT INI. ITU

DI MANA KITA MULAI MEMULAI

PIKIRKAN BAGAIMANA KITA DESAIN A

UJIAN TAPI UJIAN ITU JUGA

FOKUS AWAL DALAM MEMBUAT DAMPAK

UNTUK PASIEN. JADI APA YANG KITA BISA

LAKUKAN DENGAN PROTOKOL YANG AKAN

PUNYA SINYAL YANG BERARTI? BANYAK

PERUSAHAAN BIOTEKNOLOGI DAN SAYA PUNYA

TELAH DI INDUSTRI BEBERAPA WAKTU SEKARANG

FOKUS PADA BIOMARKER YANG BISA

MENJADI SANGAT PENTING DARI A

POIN ILMIAH TAPI MELAKUKAN ITU

MEMBUAT DAMPAK DALAM KEHIDUPAN PASIEN?

DI DALAMNYA ADA RISIKO

MENGAMBIL BEBERAPA PENDEKATAN YANG KAMI

MENGAMBIL DENGAN PROTOKOL AWAL. YANG

FOKUS PADA PENCARIAN POTENSI

PADA DESAIN SPARING STEROID.

KARENA KITA BELAJAR DARI PASIEN

AWAL ITU STEROID HANYA

MENGERIKAN DAN JIKA KITA AKAN

BUAT TERAPI BARU, MARI LAKUKANNYA

DENGAN SEGERA MEMULAI

JAWAB PERTANYAAN BISAKAH INI

BERMANFAAT DALAM MENGUPAS KEMBALI BEBERAPA

PEMANFAATAN STEROID ATAU

KELOLA UNTUK MENGGANTI STEROID. JADI

SEMUA HAL INI MELIBATKAN

TANTANGAN PERTAMA MENJADI BERANI

CUKUP DAN PUNYA KEMAMPUAN

JANGKAUAN KE KELOMPOK DAN ITU

BUKAN HANYA SARCOIDOSIS

KOMUNITAS TETAPI KAMI MENJANGKAU

YAYASAN PASIEN LAINNYA DAN

DERMA SKEMA FIBROSIS PARU

DIMANA KITA PIKIRKAN TERAPI

BERMANFAAT TAPI SECARA TOTAL TERLIBAT

PENDEKATAN KITA DUDUK BERSISIAN

UNTUK MEMAHAMI APA YANG TIDAK KITA KETAHUI

DARI PANDANG MEKANISME,

APA YANG KITA KETAHUI TENTANG

PENYAKIT. APA YANG TIDAK KITA KETAHUI

TENTANG PENGOBATAN SAYA HAI ITU A

PERJALANAN LENGKAP DI SINI SAYA

BERSYUKUR TELAH BERMITRA

BENAR-BENAR AWAL DENGAN FSR.

>> HEBAT. TERIMA KASIH. ITULAH

SANGAT MEMBANTU. ERIKA, PERTANYAAN

UNTUKMU. SEBAGAI PASIEN MENGAPA

PENTINGNYA FARMASI

PERUSAHAAN MENDENGARKAN PASIEN

KAPAN MEMBUAT UJI COBA?

>> TERIMA KASIH ATAS PERTANYAAN ITU.

PASIEN MENAVIGASI HIDUP DENGAN

PENYAKIT MEREKA DAN MEREKA MEMILIKI A

JURNAL HARIAN NUANSA DAN

HIDUP HAIKS UNTUK MEMBANTU BERTAHAN.

MENDENGARKAN PASIEN MEMBANTU

PERUSAHAAN FARMASI MEMBAWA

DALAM APA YANG PALING PENTING DAN SABAR

PRIORITAS. ITU BENAR

PENTING BAHWA

PERUSAHAAN FARMASI, MEREKA

PIKIRKAN TENTANG -- MEREKA TERINTEGRASI

APA YANG BENAR-BENAR PENTING BAGI

PALING SABAR DAN BAGAIMANA MEREKA

MEMPENGARUHI KUALITAS HIDUP, MEREKA

PERLU MENEMPATKAN JENIS ITU

KEHATI-HATIAN TERHADAP KLINISNYA

UJI COBA. UNTUK MEMAHAMI APA

YANG PALING PENTING BAGI PASIEN, MARI

MENGAMBIL CONTOH ATAU LIHAT SALAH SATU

KUALITAS HIDUP TERBESAR

UKURAN ADALAH BAGAIMANA PASIEN MELAKUKANNYA

PADA STEROID. BAGAIMANA TUBUH YANG PASIEN

PROSES STEROID, ITU SERING

KUNCINYA, YANG MENENTUKAN NADA

MEREKA ADALAH - KUALITAS MEREKA

TINDAKAN HIDUP. PENAWARAN STEROID

PERTAHANAN GARIS PERTAMA UNTUK PENGOBATAN

SARCOIDOSIS JADI TIDAK BISA ANDA HINDARI

ATAU DAPATKAN DI SEKITAR MEREKA. MEREKA

SECARA EFEKTIF MENGEMBALIKAN PERUT

EPIFLAYMASI. NAMUN SECARA TANDEM

MEREKA MENYEBABKAN BEBERAPA PASIEN

SEGERA BANGUN, DEPRESI,

MALU KARENA PERUBAHAN PENAMPILAN

DAN JUGA MOOD SWINGS HANYA UNTUK

SEBUTKAN BEBERAPA EFEK SAMPING. JADI A

PASIEN YANG MENGALAMI APAPUN

EFEK SAMPING INI, BENAR-BENAR

AKAN MENCARI A

SOLUSI MEDIS YANG BISA

TINGKATKAN MEREKA SETIAP HARI

KUALITAS HIDUP. MEDIS

SOLUSI YANG DAPAT MENGURANGI

INFLAMASI TAPI BUKAN PENYEBAB

GANGGUAN KEHIDUPAN SETIAP HARI AKIBAT

UNTUK EFEK SAMPING. ITULAH APA

PASIEN MENCARI. ITU

IBU BEKERJA INGIN A

SOLUSI TANPA HARUS

MENGELOLA DEPRESI SEMENTARA

MENGasuh ANAKNYA. DAN

HASIL BERVARIASI PER PASIEN. JADI

DI PERUSAHAAN FARMASI TERBAIK

BUNGA. YANG BENAR-BENAR DAPAT MELAYANI

SEBAGAI JEMBATAN ANTARA PASIEN

KEBUTUHAN, DAN SOLUSI MEDIS LEAD

UNTUK HASIL KESEHATAN YANG POSITIF.

KETIKA SAYA PERTAMA MULAI MENGOBATI SAYA

SARCOIDOSIS SAYA MENGGUNAKAN PREDNISONE,

SAYA BERKEDIP DAN MENDAPATKAN 15

POUND. SAYA JUGA MENDERITA

DEPRESI MENINGKAT, KLASIK

MOOD -- Suatu HARI DI KERJA I

MELIHAT REFLEKSI SAYA DI Aula

DAN SAYA MERASA AIR MATA. itu

MEMBUAT SAYA LEBIH DEPRESI. OLEH

WAKTU SAMPAI RUMAH SAYA HABIS

SECARA EMOSIONAL DAN KEMUDIAN SAYA INGAT

KADANG SARCOIDOSIS SAYA -- THE

STRES KEMUDIAN SAYA TIBA-TIBA STRES

TENTANG BAGAIMANA TIDAK STRES

DIRI SENDIRI KARENA -- ITU

SEPERTI DI RODA HAMSTER DAN TIDAK

MAMPU KELUAR. ITULAH

HAL SEPERTI ITU YANG MEMPENGARUHI

KEBAHAGIAAN DAN KEBAHAGIAAN PASIEN,

HAL-HAL INI SANGAT PENTING.

DAPAT MAKAN MALAM BERSAMA

ANAK-ANAK ANDA DAN TIDAK MENJADI

LELAH, MAMPU MENDAKI A

PENERBANGAN TANGGA TANPA PERASAAN

SEPERTI ANDA MEMBUTUHKAN DEFIBRILLATOR,

MERASA PERCAYA PADA SIAPA ANDA

MESKIPUN ANDA MENGIDAP SARCOIDOSIS

MUNGKIN HADIR DI KULIT ANDA.

HIDUP SETIAP HARI DAN KUALITAS

HIDUP ADALAH PIRAMIDA BAGI PASIEN.

PASIEN MEMBUTUHKAN FARMASI

PERUSAHAAN YANG PERLU DIPERTIMBANGKAN DALAM SEMUANYA

GEJALA TERLIBAT DALAM SKENARIO BAGAIMANA

PENGOBATAN AKAN MENCARI PASIEN

LATAR BELAKANG EKONOMI DAN

MEMBUAT KEMITRAAN DENGAN

KOMUNITAS UNTUK MEMPERBAIKINYA

MISI DAN PENDEKATAN PENCIPTAAN

SOLUSI YANG DAPAT DILAKUKAN.

>> TERIMA KASIH, ERIKA. ITU

LUAR BIASA. SANGAT PENTING.

CUKUP PESAN PENTING.

HASIL YANG PENTING BAGI PASIEN

DAN ITULAH BAGAIMANA KITA BISA BERKUMPUL

ITU. TERIMA KASIH. PERTANYAAN BERIKUTNYA

UNTUKMU, TRISHA -- TRICHA, APA

ADALAH BEBERAPA HAL YANG DILAPORKAN

UNTUK TIM BELAJAR FASE 2 DI

SARCO SARCOIDOSIS.

>> KAMI SANGAT TERIMA KASIH

MENCAPAI AWAL UNTUK MEMASTIKAN

SUARA PASIEN ADA DI MASUK

DARI RIL. YAYASAN UNTUK

PENELITIAN SARCOIDOSIS TERKEMUKA

NON-LABA INTERNASIONAL

ORGANISASI. BERDEDIKASI UNTUK

MENEMUKAN PENYEMBUHAN SARCOIDOSIS. DAN

MENINGKATKAN KEHIDUPAN PASIEN

MELALUI DUKUNGAN PENELITIAN DAN

PENDIDIKAN. KAMI PUNYA YANG KUAT

HUBUNGAN DENGAN DUNIA

AHLI TERKEMUKA. KAMI MEMILIKI A

JARI PADA PULSA

PENELITIAN DAN MAMPU SARCOIDOSIS

MEMBERIKAN RENUNGAN YANG BERMANFAAT

DARI KETERLIBATAN KAMI DENGAN

PASIEN DALAM KEBUTUHAN YANG DIINGINKAN,

HARAPAN MEREKA, DAN KEKHAWATIRAN MEREKA

TENTANG UJI KLINIS. PAKAIAN

MENGAKUI POSISI KAMI DI

KOMUNITAS DAN DICARI

CARA BERMANFAAT BAGI KITA BERMAIN A

PERAN PENTING DALAM MEMBANGUN MEREKA

HUBUNGAN DENGAN KOL DAN

DENGAN AHLI MATA PELAJARAN.

DAN UNTUK IDENTIFIKASI PASIEN

PERLU MEMBANTU MEMBENTUK UJI COBA.

APA YANG UNIK DAN BERBEDA

INILAH UNDANGAN UNTUK FSR

UNTUK MEMILIKI DUDUK DI MEJA DAN

SUARA DI SETIAP TAHAP

UJI COBA. BUKAN HANYA UNTUK MERENUNGKAN SETELAHNYA

PROTOKOL TERTULIS ATAU SETELAH SEMUA

HASILNYA DIPILIH DAN

DIPERIKSA. MENDENGARKAN

SABAR BERARTI BERSEDIA

UNTUK BERADAPTASI DAN MENYESUAIKAN. DAN INI ADALAH

BENAR-BENAR DI MANA PAKAIAN UNGGUL.

INI MEMAINKAN PERAN YANG PENTING

DALAM UJIAN SUKSES. SEPERTI YANG ANDA DENGAR

DARI SANA SHUKLA DAN ERIKA BERSAMA

STEROID DAN PERHATIKAN

APA YANG PALING PENTING BAGI

PASIEN. PAKAIAN BUKAN IKLAN

JUMAT UNTUK MENGAJUKAN PERTANYAAN SULIT

DAN MENGHARAPKAN YANG TAK TERDUGA

JAWABAN. ORGANISASI ADVOKASI

HARUS BEKERJA DI SINI UNTUK MEMBERIKAN

BANTUAN RASA. SAYA

REKOMENDASI UNTUK ADVOKASI

ORGANISASI DIMULAI SEKARANG. OLEH

MEMBANGUN BERJALAN

HUBUNGAN DENGAN ANDA

KLINIS, UNTUK MENDIDIK ANDA

KOMUNITAS. HUBUNGI

INDUSTRI, DAN MENYAMBUT MEREKA

MEJA ANDA DAN MINTA MEREKA

SELAMAT DATANG ANDA DI MEJA MEREKA.

SURVEI KOMUNITAS PASIEN ANDA SEBAGAI

ANDA BELAJAR LEBIH LANJUT, TANYAKAN ANDA

KOMUNITAS UNTUK MERENUNGKAN DAN MEMBERI

UMPAN BALIK. KEMITRAAN KAMI

TELAH DENGAN ATIRE MENCIPTAKAN PEMBELIAN SEJATI

MASUK DAN PERCAYA PADA KOMUNITAS.

YANG PUSAT UNTUK SEMUA

UJI KLINIS YANG BERHASIL. DAN

INI MEMUNGKINKAN KITA UNTUK MELAKUKANNYA

BEKERJA SAMA UNTUK MENYELESAIKAN

PEREKRUTAN DALAM SALAH SATU

INSTRUKTUR PENELITIAN TERBESAR DARI

WAKTU KITA, MUNCULNYA DAN

Lonjakan COVID. KOLABORASI ADALAH

KUNCI DAN KEMAJUAN HANYA

MUNGKIN BERSAMA.

>> HEBAT, TRICHA. SAYA TAHU FSR ADALAH

CONTOH YANG LUAR BIASA DARI A

KOLABORASI BESAR DALAM INDUSTRI.

BUKAN HANYA DENGAN PAKAIAN. saya

TAHU ANDA BEKERJA DENGAN ORANG LAIN

ORGANISASI ANGGOTA LAINNYA

INDUSTRI. JADI INI HEBAT

CONTOH UNTUK DIBAGIKAN KEPADA ORANG LAIN.

TERIMA KASIH. dr. SHUKLA, APA YANG DILAKUKAN

ANDA LAKUKAN UNTUK BERADAPTASI KHUSUSNYA

TANTANGAN TERHADAP COVID-19 DAN

TANTANGAN DENGAN PENDAFTARAN

TERUS LANJUTKAN PENDAFTARAN?

>> ITULAH TANTANGAN BESAR.

DAN SAYA PIKIR TIDAK AKAN TERJADI

SEBENARNYA -- KITA TIDAK AKAN PUNYA

SUDAH MAMPU MELALUI INI

UJI COBA YANG DAPAT DILAKUKAN A

UJI COBA RUSAK, BANYAK SPONSOR

SPONSOR BIOTEKNOLOGI SPONSOR FARMASI

TEAL DENGAN TANTANGAN INI DAN

TERKADANG UJIAN ADALAH -- ADA

RUSAK. ITULAH DI MANA

DI TENGAH UJIAN ANDA TIDAK BISA

LANJUTKAN PENDAFTARAN DAN ANDA AKHIR

HINGGA DENGAN SET DATA TERBATAS. KE

LIHAT. DAN SANGAT SULIT UNTUK

KEMUDIAN BUAT PENILAIAN SEKITAR

TREN EFIKASI. KEMBALI KE APA

TRICHA BERKATA, PEMBELIAN DI AWAL

DENGAN PASIEN YANG HANYA DATANG JIKA

ANDA MEMILIKI KEPERCAYAAN. SAYA PIKIR KITA ADA

MAMPU MENDAPATKAN KEPERCAYAAN DARI PADA

ORGANISASI, SAYA INGAT

AWALNYA BERUSAHA MUNGKIN BERPIKIR

TENTANG BERGERAK PADA SARCOIDOSIS,

BAHKAN DENGAN BEBERAPA PENDAPAT UTAMA

PEMIMPIN, DAN AKU BUKAN A

PULMONOLOGI TAPI MENDAPATKAN SATU

MENIT TIM MEREKA SAAT MEREKA

KONFERENSI MEDIS KIRI DAN BERKATA

AKU AKAN TURUN ESKALATOR,

BICARA DENGAN SAYA SEKARANG. MEREKA TIDAK -- JADI

ITULAH SALAH SATU HAL INI

KATAKAN LIHAT SAYA BERPIKIR SAYA PUNYA A

KONSEP DI SINI YANG BISA

MENARIK TAPI FSR MEMBAWA BEBERAPA

DARI AHLI INI KE TABEL

DAN MEREKA MEMILIKI RASA HORMAT

PASIEN. JADI TERKADANG ITU

TIDAK NYAMAN UNTUK MAMPU TUNJUKKAN

DAN KATAKAN DAN KEPERCAYAAN DIMULAI

DENGAN JUGA MAMPU

PAHAMI ANDA MUNGKIN TIDAK MENDENGAR

HAL YANG MUNGKIN DIPASANG PERSIS

APA YANG INGIN ANDA LAKUKAN

SECARA OPERASIONAL. MUNGKIN SEBELUM BERAKHIR

POIN YANG ANDA TIDAK PERLU

PIKIRKAN ITULAH SESUATU YANG KITA

HARUS MENELITI. KAMI BERGABUNG

BEBERAPA IDE, TIDAK SEMUA. SAYA BERPIKIR

YANG MEMBERI DAN MENERIMA ADALAH BAGIANNYA

MENGAPA INI EFEKTIF

HUBUNGAN. SEKALI ITU

YAYASAN DIBANGUN ITU

MENGIZINKAN KITA SELAMA COVID

JUGA PUNYA KEMAMPUAN

MARSHALL MELALUI BENAR-BENAR

WAKTU SULIT MENDAFTAR PASIEN.

INI MEMBANTU PASIEN TERTENTU ADALAH A

BELAJAR BUTA, MERASA LEBIH BAIK. MEREKA

MULAI BERKINERJA LEBIH BAIK DARI

TITIK PANDANG DATA. APA

MASALAH MENDAPATKAN STEROID

DAN MERASA LEBIH BAIK. YANG TERUS

PASIEN TERMOTIVASI DALAM UJI COBA KAMI.

JIKA SAYA MENGIKUTI BIOMARKER,

MUNGKIN JIKA ITU AKHIR UTAMA

POINT, KITA TIDAK AKAN SEPERTI

SUKSES. TAPI SAYA TAHU

PASIEN PONT LINE, MEREKA TIDAK

TAHU APA MEREKA BERADA

PLACEBO ATAU OBAT. SAYA BISA BERPIKIR SATU

PASIEN YANG TERBANG RATUSAN

MILES UNTUK KUNJUNGAN BULANAN MEREKA

LANJUTKAN DALAM UJI COBA. TIDAK

TAHU APA MEREKA BERADA, MEREKA

BERKONTRIBUSI PADA DATA

MENGATUR. BEBERAPA YANG SAYA PIKIR PUNYA

UNTUK DILAKUKAN DENGAN BEBERAPA AWAL

YAYASAN BAIK YANG KAMI BANGUN

MEMBANGUN KEPERCAYAAN ITU DENGAN

ORGANISASI YANG BENAR-BENAR SEPERTI FSR.

MEREKA MENGENAL KITA SEHINGGA MEREKA MAMPU

JUGA MENGATAKAN INI ADALAH KREDIBEL

KELOMPOK DAN PASIEN MENINGKAT DI

AKHIR HARI TANPA

MENGETAHUI APA YANG MEREKA KATAKAN

INI ADALAH SET DATA PENTING

YANG KAMI CIPTAKAN LEBIH DARI HANYA

APA HASILNYA. KARENA

ADA KEPERCAYAAN ITU. JADI KITA

BERUNTUNG PASIEN TERUS

UNTUK DATANG. BEBERAPA PUSAT HARUS

MATI. LEBIH DARI YANG LAIN. KAMI

HARUS MELAKUKAN PERUBAHAN DAN

PERUBAHAN PROTOKOL KARENA BEBERAPA

HAL-HAL YANG TIDAK DAPAT KAMI AKSES

SELAMA COVID TETAPI DI AKHIR

HARI KETERLIBATAN PASIEN

DI DALAM UJIAN DIIZINKAN KITA UNTUK MELIHAT

PADA SET DATA INI. DI AKHIR

HARI INI BERHASIL BAIK BAGI KITA

TAPI BAGIAN DARI PERJALANAN DI SINI

JUGA MEMBUAT DATA YANG TIDAK

TERJADI KECUALI PASIEN MENDAPATKAN

TERLIBAT DAN SATU-SATUNYA ALASAN

MEREKA TERLIBAT KARENA KITA

PUNYA LANDASAN ITU.

>> HEBAT. TRICHA, PERTANYAAN UNTUK

ANDA DENGAN PARU

UJI COBA SARCOIDOSIS, APA ITU

BELAJAR DARI SANA BAGI PASIEN

PARTISIPASI, KHUSUS APAPUN

PEMBELAJARAN YANG DAPAT ANDA BAGIKAN?

>> SAYA INGIN MEMBANGUN SEDIKIT

TENTANG APA DR. SHUKLA BERBICARA

TENTANG SEHUBUNGAN DENGAN COVID. DAN

KEPERCAYAAN YANG TELAH DIBANGUN

KARENA SAYA PERCAYA BENTUKNYA

CUKUP SEDIKIT DARI APA YANG KITA MAMPU

UNTUK DILAKUKAN SELAMA TANTANGAN MEREKA

WAKTU. JADI SELAMA ITU FSR

DAN ATYR BEKERJA DENGAN DEKAT DI

MENGUBAH LANSKAP KE PIVOT IN

KETENTUAN TERSEBUT DAN DAPAT DIMILIKI

PERCAKAPAN KONSTAN. KAMI

BEKERJA DENGAN SITUS UJI COBA,

BERBICARA DENGAN KOORDINATOR UJI COBA,

TERUS ATYR INFORMASI DAN MEREKA TERUS

AS MEMBERITAHU SHIM YANG DIBANGUN NYATA

AWAL TERUS TUMBUH

SELURUH YANG PALING MENANTANG

HAL YANG DAPAT ANDA PUNYA RISIKO

UJI COBA SEPENUHNYA DITUTUP. KAMI

SERING BERBICARA DENGAN

SITUS UNTUK MEMAHAMI APA

TANTANGAN YANG MEREKA HADAPI DAN

MEMBANGUN HUBUNGAN YANG KUAT DENGAN

KOORDINATOR YANG DEPAN

GARIS DALAM BANYAK CARA INI

UJIAN DAN ITU BENAR-BENAR

PENTING BAGI KITA MEMILIKINYA

BUKA PERCAKAPAN UNTUK MENDENGAR APA

MEREKA MENGHADAPI. KAMI MENCIPTAKAN IKLAN

JARINGAN YANG MEMUNGKINKAN MEREKA

BERBAGI SATU LAIN DAN

MEMBERIKAN TIPS PRAKTIK TERBAIK UNTUK

SATU LAIN YANG MEMBUATNYA

MUNGKIN MEREKA BENAR-BENAR MEMILIKINYA

PERCAKAPAN BERMANFAAT TENTANG

MENGAPA MEREKA HARUS TERUS

PERJALANAN KE UJIAN DAN SAYA

PERCAYA GAUGE. DAN TERLIBAT. KAMI

MENDORONG KOMUNIKASI DENGAN

DOKTER DAN SITUS UJI COBA DAN BIARKAN

MEREKA TAHU TANTANGAN APA PUN

KHUSUSNYA MEREKA MENGHADAPI BEGITU

BEBERAPA SOLUSI YANG DAPAT DIJADIKAN

DIUSULKAN ATAU DIPIKIRKAN DALAM

MOMEN. KAMI GILA -- HATI-HATI

UNTUK MENJAGA SELURUH KOMUNITAS

HINGGA TANGGAL UJI COBA SETIAP LANGKAH

JALAN. DAN SEKALI LAGI TERIMA KASIH

KEPADA ATYR UNTUK MEMBANTU MELAKUKAN ITU,

MENJADI EXHUME KAYTIVE DENGAN

KOMUNITAS DIINGINKAN UNTUK MEMINDAHKAN ITU

MAJU. DAN INI ADALAH

SAYA BERPIKIR KHUSUSNYA KRITIS

KETIKA KITA BERPIKIR TENTANG COVID

KARENA KEBISINGAN COVID

DOMINASI SEMUA DISKUSI DENGAN BENAR

SEKARANG SELAMA DUA TAHUN TERAKHIR. JADI

MENEMUKAN CARA UNTUK MEMASTIKAN KITA

MAMPU MENErobos

PENTINGNYA PARTISIPASI

UJI KLINIS INI MENJADI

AKTIF DALAM UJI KLINIS DAN

MENDENGAR LANGSUNG BERULANG DARI

ORGANISASI DAN ATYR ADALAH

AKTIF DALAM ITU, UNTUK MEMASTIKAN

ORANG TAHU BAHWA UJIAN INI

PENTING. APAPUN

HASIL. KAMI PUNYA HAL POSITIF

HASIL DAN SENANG TENTANG ITU

TAPI APAPUN, INI PENTING

BAHWA UJIANNYA TETAP DEPAN DAN

PUSAT. MENCIPTAKAN URGENSI SEKITAR

MEMPERTIMBANGKAN CARA YANG MUNGKIN KITA INGINKAN

UNTUK BERPIKIR UNTUK MASA DEPAN

DESENTRALISASI KLINIS

UJI COBA. PERJALANAN MENJADI

RUMIT. PASIEN YANG BERISIKO

TERUTAMA TERtular COVID

KETIKA KITA MULAI BERPIKIR TENTANG

KOMUNITAS SARCOIDOSIS, INI A

FAKTOR SERIUS UNTUK BERPARTISIPASI.

APAKAH PERLU KE DOKTER SAMA SEKALI,

ITULAH SATU TEMPAT LAGI YANG MEREKA PUNYA

UNTUK KELUAR KE KOMUNITAS DAN

MEREKA TIDAK INGIN MENJALANKAN ITU

RISIKO. YANG MENJADI RUMIT

FAKTOR UJI KLINIS. ITU

PANDEMI MEMBUAT KEBUTUHAN

PERTIMBANGKAN TANTANGAN KHUSUS UNTUK

PEMAHAMAN DILAYANI

MASYARAKAT LEBIH MENYENANGKAN. UNTUK

TAHUN PENDUDUK YANG TIDAK TERLAYANAN

TELAH MEMILIKI AKSES TERBATAS

UJI KLINIS KARENA

MASALAH TRANSPORTASI, KEKHAWATIRAN

DENGAN MENGAMBIL WAKTU LIBUR ATAU LAINNYA

MASALAH KEUANGAN. PANDEMI

TELAH MENYATAKAN APA ITU

PADA DASARNYA Suatu PROSES YANG Usang

SEKARANG DI SAAT INI

MODEL UJI KLINIS.

>> TERIMA KASIH. ANDA MENYEBUTKAN

UJI COBA TERDESENTRALISASI, APAKAH ANDA MELIHATNYA

ITU MUNGKIN BEBERAPA PEMBELAJARAN

DARI APA YANG DIKERJAKAN

CARA MEMPERBAIKI PENYAKIT LANGKA

UJI COBA DILAKUKAN? KESELURUHAN?

>> YA, BENAR-BENAR MENEMPATKAN A

SOROTAN PADA KEBUTUHAN SAAT INI,

COVID TELAH MENJADI SOROTAN PADA

DIBUTUHKAN SEKARANG. UNTUK FOKUS

APA YANG SAYA PIKIRKAN ADALAH LUBANG YANG MENGALAH

SISTEM PERAWATAN KESEHATAN KAMI. DALAM MENCOBA

UNTUK MENGATASI ADALAH KEBUTUHAN

UJI KLINIS TERDESENTRALISASI

YANG MEMBANTU DENGAN LEBIH LUAS

DIVERSIFIKASI UJI COBA DAN

PASTIKAN KITA PUNYA SEMUA SUARA

DALAM UJIAN INI.

>> YANG MENUJU SAYA BERIKUTNYA

PERTANYAAN UNTUK ERIKA. T MENGAPA ITU

PENTING UNTUK MEMILIKI YANG BAIK

REPRESENTASI DALAM KLINIS

UJI COBA? APA BEBERAPA DARINYA

PERTIMBANGAN YANG ANDA PIKIRKAN

PENTING BAGI INDUSTRI

PERTIMBANGKAN? A UNTUK MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN

DALAM UJI KLINIS?

>> PENTING UNTUK MEMILIKI YANG BAIK

REPRESENTASI DALAM KLINIS

UJIAN KARENA TIDAK SEMUA

PENILAIAN ATAU NAVIGASI MASYARAKAT

PENYAKITNYA DENGAN CARA YANG SAMA.

ADA BEBERAPA KOMUNITAS

NEGARA JAUH LEBIH TINGGI DAN

KONSEKUENSINYA SANGAT MENGERIKAN. UNTUK

CONTOH, WANITA AMERIKA HITAM

TIGA KALI LEBIH BANYAK KEMUNGKINANNYA

MENGEMBANGKAN SARCOIDOSIS DARI PUTIH

PRIA DAN WANITA. AMERIKA HITAM

WANITA LEBIH PARAH DAN

BENTUK KRONIS SARCOIDOSIS DAN

TINGKAT RUMAH SAKIT YANG LEBIH TINGGI

DAN KEMATIAN. ITU AKAN MENJADI A

NILAI TAMBAH PADA UJI KLINIS

UNTUK MEMILIKI MASING-MASING MASYARAKAT DENGAN BENAR

DIWAKILI KHUSUSNYA MEREKA

MASYARAKAT YANG LEBIH BESAR

HASIL KESEHATAN. APA YANG KITA INGINKAN

LAKUKAN SEBENARNYA MENDAPATKAN PASIEN

JEMBATAN ATAU GERBANG DAN PERTEMUAN

PERUSAHAAN FARMASI DIMANA

MEREKA AKAN MEMAHAMI BAHWA

PUNYA MASYARAKAT MASING-MASING DENGAN BENAR

DIWAKILI KHUSUSNYA MEREKA

SEPERTI WANITA HITAM YANG LEBIH MENDERITA

Hambatan TERHADAP PENGOBATAN. MEREKA AKAN

MEMILIKI UJI KLINIS YANG LEBIH BAIK.

HANYA 20% HASIL KESEHATANNYA

DITENTUKAN OLEH LAYANAN ANDA

TERIMA DARI P PCP ANDA DAN

DALAM BATAS A

RSUD.

DITENTUKAN OLEH DEMOGRAFI.

WANITA HITAM NAVIGASI RASIAL

Hambatan yang berasal dari IMMR. SAYA

BIAS DUDUK DAN EKSPLICIT DIROOT

DALAM STEREOTIPE DAN

KETERANGAN YG SALAH. MAUPUN

FAKTOR SEPERTI LOKASI HE

INGIN KERJA, JENIS

ASURANSI YANG BEKERJA DI ATAS

Hambatan KLINIK DAN LAPISAN GENDER

BERASAL DARI KETIMPANGAN.

LAVESLY ADA SOSIAL EKONOMI

BEBAN KARENA WANITA HITAM --

KITA MASIH SECARA SIGNIFIKAN

DIremehkan DAN DIBUAT SECARA TERPERHATIKAN

KURANG DARI KELOMPOK ETNIS LAINNYA.

STATUS SOSIAL EKONOMI YANG LEBIH RENDAH DENGAN

PENGHASILAN, PEKERJAAN ATAU PENDIDIKAN

DAPAT MENGHASILKAN PENURUNAN AKSES

SPESIALIS PERAWATAN ATAU PERAWATAN. KURANGNYA

AKSES TERHADAP PENGOBATAN, KURANGNYA

ASURANSI, TANTANGAN PARAH

KAMI KONSISTEN DENGAN ANDA

PENUNJUKAN KARENA

TRANSPORTASI, DAN MISKIN

KOMUNIKASI PASIEN PENYEDIA.

MEREKA DALAM PENELITIAN DAN

RUANG FARMASI SEGERA

UNTUK MEMPERTIMBANGKAN MEMILIKI BERAGAM

UJI KLINIS DAN SEBAGAI PINTU PINTU

UNTUK MEMELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG

AKSESIBILITAS, KEMAMPUAN TERJANGKAU DAN

KEMUNGKINAN BEBAN MONETER

TERKAIT DENGAN PENGGUNAAN JANGKA PANJANG

SOLUSI OBAT UNTUK SETIAP ETNIS

KOMUNITAS. CONTOH JIKA A

IBU AMERIKA HITAM YANG BEKERJA

TELAH AKTIF SECARA AGRESIF

SARCOIDOSIS, BAGAIMANA CARA MEMBUATNYA

UJIAN YANG DAPAT DIAKSES KEPADA DIA

TANPA BEBAN TRANSPORTASI?

BAGAIMANA OBAT INI DAPAT DIKEMBANGKAN

BUKAN MAHAL BIAYA? DAN

APAKAH TANTANGAN OBAT AKAN MUDAH

SOMATIS DALAM KEHIDUPAN SETIAP HARI?

BERAPA WAKTU LEAD UNTUK

OBAT UNTUK KIKE -- KICK IN FOR

PENINGKATAN KUALITAS HIDUP MENJADI

JADILAH. SEMUA PERMUTASI INI

HASIL HARUS DIJELAJAHI

DAN ITULAH KENAPA SAYA TERDENGAR SEPERTI A

REKOR RUSAK, ADIL UNTUK MEMILIKI SEMUA

MASYARAKAT DIWAKILI. LEBIH

YANG PENTING INI KRITIS UNTUK

PUNYA KEKEBALAN YANG PALING MERUGIKAN

DAMPAK DIWAKILI DALAM

UJI COBA. PROSES PIKIRAN SAYA, HATI

RASANYA JIKA ANDA PALING MENGOBATI

RENTAN TERHADAP MEREKA YANG MENDERITA

DARI PENYAKIT, MANFAATNYA SEMUA

PASIEN DENGAN PENYAKIT.

>> SANGAT HEBAT, ERICA DAN ITU

MENYESUAIKAN PESAN KUNCI UNTUK

PERUSAHAAN FARMASI ATAU

PENYESUAIAN BIOTEKNOLOGI DALAM PENAMPILAN HARI INI

UNTUK MENJALANKAN UJI KLINIS DALAM JANGKAUAN

RUANG PENYAKIT, BENAR-BENAR SEPERTI itu

PESAN PENTING TENTANG INI

PERTIMBANGAN YANG ERICA

DITINJAU. TERIMA KASIH. SEBELUM KITA

AKHIR SESI KITA SAYA SUKA MASING-MASING

ANGGOTA PANEL BENAR-BENAR

SENTUH APA PELAJARANNYA

BELAJAR INDUSTRI ITU DAN

ORGANISASI ADVOKASI, HARUS

WASPADALAH UNTUK MEMASTIKAN SUKSES

PEREKRUTAN UJI KLINIS. KAMI

BISA DIMULAI DENGAN DR. SUKLA.

>> JELAS TERLIBAT

AWAL, PERTIMBANGKAN MENAKUTKAN UNTUK DILAKUKAN

ITU, ANDA MUNGKIN MENDAPATKAN UMPAN BALIK ANDA

MUNGKIN TIDAK SUKA, ANDA MUNGKIN TIDAK COCOK

RENCANA PENGEMBANGAN YANG ANDA KERJAKAN

KELUAR TAPI TERLIBAT AWAL

SANGAT PENTING. JUGA

MEMAHAMI ITU KETIKA ANDA BERADA

DALAM PENYAKIT LANGKA, TRICHA KAMU BILANG

INI, KOORDINATOR SAYA PIKIRKAN

AKAN MEMBANTU DENGAN FSR MEMILIKI A

JARINGAN UJI KLINIS,

ORANG KONSORSIUM ITU BENAR

BERDEDIKASI DI SITUS UJI COBA YANG ADA

BESAR. ITULAH YANG SAYA INGINKAN

UNTUK MENYATAKAN DI SINI. YANG TERAKHIR

KOMPONEN DI SINI BERBICARA

SISI INDUSTRI, PAHAMI

BAHWA SAAT ANDA BEKERJA DI

PENYAKIT LANGKA, HARAPAN ITU NYATA

ALAT KUAT TAPI JUGA SESUATU

ITU DATANG DENGAN BANYAK -- ANDA

HARUS BERHATI-HATI DALAMNYA

YANG BERARTI TRANSPARAN

TENTANG APA OBAT ANDA

POTENSI MELAKUKAN. MEMILIKI ITU

-- DIALOG ITU DENGAN PASIEN

PENYEDIA, KELOMPOK ADVOKASI SEPERTI

FSR SANGAT MENGERTI KERJA

DENGAN MEREKA KARENA SAYA PIKIR ITU

SANGAT PENTING BAGI KITA UNTUK TIDAK

PERDAGANGAN DENGAN HARAPAN ITU. KAMI MEMILIKI A

TANGGUNG JAWAB UNTUK MENGATAKAN KITA

AKAN MELAKUKAN INI DENGAN HATI-HATI. .

DAN UJI HAL-HAL DENGAN TELITI DI A

CARA YANG PALING PENTING

JUJUR UNTUK PASIEN YANG

APAKAH SAYA BERPIKIR ADALAH PENDEKATAN KAMI, KAMI

MUNGKIN MASIH MENDAPATKAN KRITIK

TENTANG ITU. TAPI ITU TIDAK ADA

KARENA SAYA BERPIKIR HASIL KITA

TIDAK AKAN SEPERTI TINTA DRAY MAT

KECUALI KITA MENGAMBIL KOLABORASI

PENDEKATAN. SAYA HARAPAN INI ADALAH MODEL

UNTUK ORGANISASI LAIN BENAR-BENAR

BERPIKIR TENTANG BEKERJA DENGAN KELOMPOK

SEPERTI FSR, SANGAT AWAL

MEMAHAMI TANGGUNG JAWAB TERHADAP

PUNYA DAN BANTU JIKA ADA JUGA

KERJA YANG KETAT.

>> TRICHA.

>> TERIMA KASIH BANYAK, SAYA INGIN

GEMA APA DR. SHUKLA BERKATA DENGAN

MENGHADAPI HARAPAN. HARAPAN SANGAT PENTING

PENTING DAN WAJIB

DIPERLAKUKAN DENGAN SARUNG TANGAN ANAK DAN JADILAH

HATI-HATI KARENA INI PUSAT

BAGIAN APA YANG MEMBANTU PASIEN DAPATKAN

MELALUI SETIAP HARI, SAAT HIDUP

DENGAN PENYAKIT KRONIS PARAH.

JADI SALAH SATU HAL YANG SAYA PIKIRKAN

ORGANISASI ADVOKASI PASIEN

SEPERTI ANDA MELIHAT INI, ADALAH

UNTUK MEMBANTU ORANG MEMAHAMI ITU

UJI KLINIS ADALAH HARAPAN DAN

BAHKAN KLINIS ATAU TIDAK

UJIAN ITU BERHASIL, HARAPANNYA

DALAM PEMBELAJARAN. DAN HARAPAN

TIDAK SELALU DALAM HASILNYA.

DAN ITU ADALAH BAGIAN BESAR DARINYA

PENDIDIKAN DAN PERAN YANG KITA

BERMAIN, DALAM ADVOKASI

ORGANISASI UNTUK MEMBANTU MEMAHAMI

KITA BISA MEMBANGUN PEMBELAJARAN

APAKAH UJI COBA ITU

SUKSES ATAU TIDAK, KITA BISA MEMBANGUN

BELAJAR DAN BERGERAK MENUJU

MASA DEPAN YANG LEBIH BAIK. LAGI MEREKA MELAKUKAN A

PEKERJAAN YANG LUAR BIASA DAN PUNYA A

UJI COBA BERHASIL TAPI APAKAH

ITU -- UJIAN INI

SUKSES ATAU TIDAK ADA

PEMBELAJARAN YANG AKAN MEREKA LAKUKAN

MAMPU MEMBANGUN. DAN ITULAH

DIMANA HARAPAN TERLIHAT JADI SAYA TERIMA KASIH

dr. SHUKLA UNTUK MEMBAWA ITU,

SANGAT PENTING UNTUK DIBUAT

YAKIN KITA MENJAGA HARAPAN ITU

DENGAN HATI-HATI. JIKA SAYA BISA SAJA

MENYEDIAKAN SATU UNTUK MENGAMBIL KE

INDUSTRI DAN SATU PENGAMBILAN KE

ADVOKASI, SAYA Kurasa SAYA AKAN MENGATAKANNYA

INDUSTRI INI PENTING UNTUK DIBUAT

PASTI KAMI MEMBAWA ADVOKASI

ORGANISASI AWAL DAN BAHWA

KOMUNIKASI DENGAN ADVOKASI

ORGANISASI ADALAH SETIAP LANGKAH

JALAN. BUKAN HANYA CEPAT AWAL

PERIKSA LIHAT DIMANA ANDA DAN

KEMUDIAN DI CEK TAPI TETAP TETAP

ORGANISASI ADVOKASI TERLIBAT

DAN MEMILIKI KONSTANNYA

KOMUNIKASI. DAN UNTUK UNTUK

ORGANISASI ADVOKASI SAYA AKAN

KATAKAN, ANGKAT TANGANMU. BANGKITKAN ANDA

SUARA DAN DIDENGAR. ITU

PENTING UNTUK JELASKAN DAN BIARKAN

PERUSAHAAN FARMASI TAHU

ANDA DI SINI ANDA MENDUKUNG

UPAYA MEREKA UNTUK MENDUKUNG ANDA

KOMUNITAS, DAN ANDA INGIN HEM

DENGARKAN APA YANG DIPERLUKAN PASIEN

KATAKAN. INI PENTING UNTUK

INDUSTRI DAN ADVOKASI

ORGANISASI UNTUK MEMILIKI KEBENARAN INI

KEMITRAAN DALAM PROSES. SEBAGAI

KITA BICARA SEBELUM DAN

SAYA BERPIKIR INI BENAR-BENAR PENGAMBILANNYA

RUMAH DARI PERSPEKTIF SAYA, JIKA ANDA

INGIN MEMBANGUN KEPERCAYAAN HARUS

DILAKUKAN BERSAMA.

>> TERIMA KASIH

>> TRICHA. ERIKA, BAGAIMANA DENGAN KAMU?

>> HASIL BESAR SAYA ADALAH PASIEN

PENGALAMAN ITU BERHARGA UNTUK

MEMBANTU PENELITI DAN

PERUSAHAAN FARMASI MENCIPTAKAN

SOLUSI PENYAKIT LANGKA, IT

PENTING UNTUK MENJADI SENGAJA,

MEMBAWA PASIEN DENGAN

BERBAGAI LATAR BELAKANG PADA

TABEL, SEBAGAI WANITA AMERIKA HITAM

HIDUP DENGAN SARCOIDOSIS A

PERTIMBANGKAN UJI KLINIS YANG

ADALAH AKSES YANG DAPAT DIAKSES, DI

BEBERAPA LOKASI YANG TELAH

CHECK IN KONSISTEN UNTUK

PASIEN TIDAK HANYA BISA DIBAHAS

REAKSI MEREKA TERHADAP OBAT TAPI

STATUS KESEHATAN MENTAL MEREKA SEMENTARA

MELALUI UJI COBA DAN

PROSES. DAN SIAP UNTUK TERLIBAT

DALAM PERCOBAAN SEBAGAI Stakeholder DAN

SIAP MENGAKUI DISPARITAS

DAN PERAWATAN DALAM PENGOBATAN DARI SAYA

KOMUNITAS ETNIS RAS. DAN saya

INGIN BERPARTISIPASI DALAM A

UJI KLINIS DIMANA SAYA LEBIH BANYAK

DARI TITIK DATA, SAYA TERLIHAT SEBAGAI

MITRA SEJATI DALAM PROSES KE

MENINGKATKAN KUALITAS HIDUP MEREKA

HIDUP DENGAN SARCOIDOSIS.

KARENA ITULAH YANG PENTING

SEMUA KOMUNITAS DIWAKILI

DAN SEMUA DISPARITAS DIPERTIMBANGKAN.

>> HEBAT. TERIMA KASIH, ERICA.

TERIMA KASIH, DR. SHUKLA, TRICHA

DAN SEMUA YANG BERGABUNG HARI INI. KAMI

PASTI SUDAH MENGALAMI MASA YANG MENANTANG

DENGAN PANDEMI. BANYAK YANG HEBAT

PELAJARAN DI SINI HARI INI DAN SARAN

UNTUK PEREKRUTAN UJI COBA KLINIS

SUKSES BANYAK MASA DEPAN. KAMI PUNYA

INGAT ITU SANGAT PENTING

UNTUK MEMAHAMI SEMUA PEMANGKU KEPENTINGAN.

PASIEN, PASIEN PASIEN, THE

SELURUH KOMUNITAS YANG JUGA

TERMASUK PENGAWAS DAN PERAWATAN

MITRA. MEREKA SEMUA TERSEBUT

PEMANGKU KEPENTINGAN DALAM

RUANG PENYAKIT LANGKA. UNTUK

SUKSES PENGEMBANGAN OBAT.

JANGAN RAGU UNTUK MENGHUBUNGI KAMI

LANGSUNG DENGAN PERTANYAAN ANDA

SEMOGA DAN TERIMA KASIH LAGI UNTUK

BERGABUNG DENGAN SESI KAMI.

>> SAYA DIREKTUR EKSEKUTIF

YAYASAN PENYEMBUHAN JM DAN DIHARGAI

MENJADI TUAN RUMAH ANDA DI NIH. KAMI

TUJUAN HARI INI ADALAH BERBAGI DENGAN

KAMU CERITA BAGAIMANA SATU KECIL YANG LANGKA

ORGANISASI PENYAKIT YANG DANA

PENELITIAN UNTUK MENEMUKAN YANG LEBIH BAIK

PENGOBATAN DAN PENYEMBUHAN TELAH PUNYA

DAMPAK BESAR PADA BAGIAN TERHADAP

MENCIPTAKAN KEMITRAAN YANG EFEKTIF

DENGAN RUMAH SAKIT PENELITIAN TERKEMUKA

DAN PALING FLOAT DENGAN NIH. saya AKAN

MULAI DENGAN SATU MENIT

LATAR BELAKANG SIAPA KITA DAN BAGAIMANA

KAMI BERevolusi KE TEMPAT KITA BERADA

HARI INI. KITA DICIPTAKAN OLEH A

KELOMPOK KECIL ORANG TUA DAN GRAND

ORANG TUA TAHUN 2003 UNTUK MENGATASI

FAKTA YANG SANGAT SEDIKIT

MEMAHAMI TENTANG REMAJA

MYOSITIS. Suatu KEHANCURAN

PENYAKIT AUTOIMUNE DI MANA TUBUH

SISTEM IMUN SERANGAN SENDIRI

SEL DAN JARINGAN. MELALUI JJM

MISI SEKITAR SEKARANG ADALAH

TEMUKAN MISI YANG LEBIH BAIK UNTUK JM

SEKITAR KELUARGA DUKUNGAN HIDUP

DENGAN MYOSITIS REMAJA. DIMANA

APAKAH SESEORANG MULAI DI VIRTUAL GROUND

NOL? KAMI TAHU KITA HARUS MELAKUKANNYA

MENCAPAI TIGA TUJUAN JIKA

KAMI HARUS SUKSES. PERTAMA

KAMI HARUS MEREKRUT KELUARGA LAIN

DAN MELIBATKAN DAN MENYEMBUHKAN PEKERJAAN JM

KARENA ADA KEKUATAN DI DALAM

ANGKA DAN MEMILIKI SATU LAIN

UNTUK DUKUNGAN. KEDUA KITA HARUS

MEMBAWA MEDIS APA PUN DAN

AHLI PENELITIAN YANG BISA KAMI TEMUKAN

DI DALAM TENDA KAMI. TAHUN 2003 ADA

HANYA BEBERAPA DARI MEREKA TAPI

KAMI BERUNTUNG DI AWAL KAMI

BERTAHUN-TAHUN MENEMUKAN DUANYA, DR.

LAUREN LISA RIDER BERSAMA DR. FRED

PENGENDARA DI SINI DI NIH. KITA PERLU

MENCIPTAKAN YANG AWET DAN BERKELANJUTAN

KEMITRAAN DENGAN INSTITUSI

SEPERTI NIH, UNTUK MEMANFAATKAN

KAPASITAS PENELITIAN YANG SANGAT BESAR

MEREKA PUNYA. APA YANG TIDAK KITA KETAHUI

SETIDAKNYA PADA WAKTU ADALAH

PRIBADI YANG LUAR BIASA DAN

KOMITMEN PROFESIONAL NIH

PENELITI DAN KLINIS MEMBAWA

BAGI ANDA PENYEBAB PENYAKIT LANGKA.

YANG MEMBAWA KITA KE YANG PERTAMA

PRESENTER DR. LISA PENGENDARA. dr.

RIDER ADALAH KEPALA LINGKUNGAN

KELOMPOK Imunitas OTOMATIS DI

INSTITUT NASIONAL

ILMU KESEHATAN LINGKUNGAN PADA

NIH DI BETHESDA, MARYLAND. dr.

RIDE IRWAS AWAL PELOPOR DI

PENELITIAN MYOSITIS DAN MERUPAKAN SALAH SATU

ZYSIGHTIS TERUTAMA DI DUNIA

EX-- AHLI MYOSITIS. DI DARI KAMI

KELUARGA, TIDAK BERLEBIHAN,

KREDIT DR. RIDER DENGAN MENYELAMATKAN

KEHIDUPAN ANAK MEREKA. DI SINI UNTUK

BERBAGI DENGAN ANDA PERSPEKTIFNYA

TENTANG KEMITRAAN PENYEMBUHAN JM NIH

ADALAH DR. LISA PENGENDARA.

>> TERIMA KASIH, JIM ATAS HANGATNYA

PENDAHULUAN. SENANG

BERGABUNG DENGAN ANDA HARI INI DI NIH INI

SESI HARI PENYAKIT LANGKA. UNTUK

TINJAU LINGKUNGAN KITA

KELOMPOK IMUNITAS TELAH FOKUS PADA

MEMAHAMI PERAN

PENYAKIT LINGKUNGAN DAN GEN

MEKANISME DAN PENILAIAN

DAN PENGOBATAN MYOSITIS DAN

AUTOIMUNE SISTEMIK LAINNYA

PENYAKIT PADA ORANG DEWASA DAN ANAK-ANAK.

TUJUAN KAMI ADALAH UNTUK BERKEMBANG

TERAPI YANG DITARGETKAN DIREKOMENDASIKAN KEPADA

PATOMEKANISME PENYAKIT

FENOTIP DENGAN JANJI

MENGHAMBAT EFEK

FAKTOR LINGKUNGAN YANG BERBEDA.

KAMI TELAH MELAKUKAN BEBERAPA STUDI

DI SINI DI PUSAT KLINIS NIH

DI BETHESDA, TERMASUK BEBERAPA

BELAJAR SEJARAH ALAM ITU

TELAH MEMERIKSA PERAN

FAKTOR GENETIK LINGKUNGAN PADA

KHUSUSNYA PENYAKIT AUTOIMUNE

MYOSITIS SERTA BEBERAPA

STUDI PENGOBATAN TERMASUK ITU

RETUXIMAB PADA MYOSITIS DAN

TERAPI BIOLOGIS DAN SAAT INI

MENDAFTAR STUDI IB SODIUM

SULFAT UNTUK PENGOBATAN

PENGETAHUAN OVERCALL TERKAIT

DENGAN NIL REMAJA DAN DEWASA

MYOSITIS. TIDAK ADA KEAJAIBAN MELALUI

KEMITRAAN DENGAN CURE JM LEBIH

DARI SETENGAH PASIEN VAN

PASIEN DENGAN MYOSITIS REMAJA.

TERIMA KASIH ATAS REFERENSI MEREKA.

BENAR-BENAR KEMITRAAN INI DENGAN

KESEMBUHAN JM SUDAH TERLIHAT MENTAL PADA

MEMPERLUAS FOKUS KAMI PADA REMAJA

PENELITIAN MYOSITIS KEDUA DALAM

EHE DAN DI NIH. PENYEMBUHAN PERTAMA

PELATIHAN DIDUKUNG JM DAN DAN ATAU

E PENELITIAN BEBERAPA BERIKUT

TERMASUK MULAI DENGAN NOROVA

SEKARANG MENJADI ASOSIASI PENELITIAN DI

UNIVERSITAS GEORGE WASHINGTON DI

PUSAT MYOSITIS DI SANA. HANNAH

KIM YANG BEKERJA PADA PROTEOMIK DAN

PENELITIAN BIOMARKER DIDUKUNG

MELALUI KERJANYA DI PUTING. DAN

(TIDAK DAPAT DILIHAT) PEDIATRI

RHEUMATOLOGI DARI JEPANG SEBAGAI

SERTA BANTAL PENELITIAN BERSAMA SAYA

YANG SEKARANG ADA DI KULIAH KEDOKTERAN

WISCONSIN DAN BANYAK DARI INI

PELATIHAN SEKARANG FOKUS

PENELITIAN MYOSITIS REMAJA DAN

PERAWATAN KLINIS. PERAWATAN JM DANA

BEBERAPA KOLABORASI UTAMA DALAM

PEKERJAAN KAMI TERMASUK DUKUNGAN UNTUK

MYOSITIS INTERNASIONAL

KONSORSIUM, PERAWATAN J M DISEDIAKAN

PENDANAAN PEKERJAAN STUDI

CHIP GWAS DAN EXOME PADA PASIEN

DENGAN KAKI DEMAT JUVENILE

MYOSITIS, SERTA BEBERAPA

FAKTOR RISIKO LAINNYA. PENYEMBUHAN JM TELAH

LEBIH BARU DIDANAI

PENELITIAN PASCA DOKTOR

PERSEKUTUAN TRAVIS KINDER

DALAM NCATS, KELOMPOK ITU TELAH

PERGI UNTUK MENGEMBANGKAN ASSAY KE

MENILAI CIRI-CIRI MOLEKULER DARI

MYOSITIS DALAM TABUNG UJI DAN

LAYAR DALAM JUMLAH BESAR YANG DISETUJUI

OBAT DAN AGEN VASION DENGAN

HARAPAN MENGIDENTIFIKASI YANG BARU

OBAT YANG DAPAT MEMBANTU PASIEN JM.

KEMUDIAN PENYEMBUHAN JM JUGA KUNCINYA

MITRA DI INTERNASIONAL

STUDI PENILAIAN MYOSITIS

KELOMPOK KHUSUSNYA DI

PERKEMBANGAN RESPON BARU

KRITERIA DEWASA DAN REMAJA

MYOSITIS. INTERNASIONAL

KONSORSIUM MULTI-DISIPLINER

YANG MENGGUNAKAN PENDEKATAN GLOBAL

MENINGKATKAN PENGOBATAN DAN

PENGERTIAN MYOSITIS DAN PENYEMBUHANNYA

JM ADALAH KUNCI DALAM PENDANAAN SEBAGIAN

ANALISIS DAN BAHKAN

KONFERENSI KONSENSUS UNTUK DIKEMBANGKAN

KRITERIA RESPON BARU INI. DAN

DARI ITU BEKERJA ACR

KRITERIA RESPON DIKEMBANGKAN

DAN SEKARANG DIGUNAKAN SEBAGAI PLY MARE

TITIK AKHIR UNTUK KLINIS MYOSITIS

UJI COBA. MENUJU EKSPANSI

TERAPI BARU SEDANG DIBELI

MYOSITIS. DAN DIKEMBANGKAN. DAN

PEKERJAAN INI BENAR-BENAR TERJADI

DIAKUI OLEH GEN GLOBAL

MELALUI JUARA HARAPAN YANG LANGKA

PENGHARGAAN KOLABORASI PENELITIAN

FRED MILLER DAN SAYA YANG MANA

BERUNTUNG MENERIMA DALAM

KEHADIRAN MANUSIA SHERRY, SALAH SATU

PENDIRI PENYEMBUHAN JM.

CURE JM BERMITRA DENGAN FORMING

PUSAT MYOSITIS GW, PUSAT

DIMANA HANNAH KIM DAN AKU DAN LJ

JONES HADIRI DI KLINIK DEWASA

RHEUMATOLOGI UNTUK KONSULTASI

PASIEN DENGAN MYOSITIS REMAJA.

INI ADALAH KOLABORASI YANG DEKAT

ANTARA GEORGE WASHINGTON

UNIVERSITAS NIH DAN KESEMBUHAN JM. KAMI

JUGA MELAKUKAN BERSAMA

STUDI PENELITIAN JUGA

TERMASUK UJI KLINIS

MENGEMBANGKAN BIOLOGIS BARU

TERAPI MYOSITIS REMAJA

PASIEN. KAMI JUGA TELAH MENDIDIK

DEWASA DALAM JUMLAH BESAR

PELATIHAN RHEUMATOLOGI PEDIATRI

DI KLINIK, REKAN RESIDEN

MAHASISWA KEDOKTERAN DAN KUNJUNGAN

FAKULTAS. INI SEMUA TELAH

MAMPU MEMBERIKAN YANG BAIK

PERAWATAN KLINIS KE DEPAN

PASIEN DENGAN MYOSITIS REMAJA.

PEKERJAAN KAMI DIRINGKAS DALAM

PROKLAMASI TERIMA KASIH DISAMPAIKAN

KEPADA KAMI DI TERAKHIR NIH LANGKA

HARI PENYAKIT, UCAPAN TERIMA KASIHNYA

KE NCATS, PUTING DAN KELOMPOK DI

NIEHS ATAS PEKERJAAN YANG TELAH KAMI LAKUKAN.

ITU ADALAH DEDIKASI KEMITRAAN

PENYEMBUHAN JM DENGAN NIH, INI

PROKLAMASI YANG MEMBANTU KITA

TETAPKAN SITUS PADA PENTINGNYA

MENEMUKAN PENGOBATAN YANG LEBIH BAIK DAN

PENYEMBUHAN PASIEN DENGAN REMAJA

MYOSITIS DAN KELUARGA PENDUKUNG

DARI MEREKA YANG TINGGAL BERSAMA REMAJA

MYOSITIS. ITU -- MITRA INI

KAPAL SANGAT KUNCI UNTUK PEKERJAAN INI.

TERIMA KASIH.

>> TERIMA KASIH DR. PENGENDARA. saya akan

KEMBALI DENGAN PERTANYAAN UNTUK DR.

RIDER DAN KEMUDIAN PUNYA KESEMPATAN UNTUK

PERTANYAAN AUDIENS JUGA. JIKA

ANDA MEMILIKI PERTANYAAN UNTUK DR.

RIDER POST DALAM ACARA DI QandA

SEKARANG. SEBELUMNYA SAYA MENYEBUTKAN

PENTINGNYA KELUARGA YANG TERLIBAT

DALAM SEGALA SESUATU YANG KITA LAKUKAN SEBAGAI A

PENELITIAN KHUSUSNYA NON-PROFIT.

TAMU KAMI BERIKUTNYA ADALAH KRISTUS

ALDERFER, RELAWAN 12 TAHUN BERSAMA

SEMBUHKAN JM DAN PUTRINYA

KATHERINE YANG DIDIAGNOSIS DENGAN

MYOSITIS REMAJA PADA USIA 4 DAN

TETAP DALAM PENGOBATAN HARI INI.

CHRISTINE TELAH MEMIMPIN

BANYAK YANG DIDUKUNG SECARA SUKARELA

INISIATIF SELAMA TAHUN. DAN

TERBARU TERPILIH

PRESIDEN DEWAN PENYEMBUHAN JM

DIREKTUR. KRISTUS, AKU AKAN

MULAI DENGAN ANDA. DARI ORANG TUA

PERSPEKTIF MENGAPA DIPERLUKAN PENELITIAN

KEMITRAAN DENGAN INSTITUSI

SEPERTI NIH SANGAT PENTING UNTUK

KAMU?

>> TERIMA KASIH, JIM, DALAM PANDANGAN SAYA

KEBUTUHAN ORGANISASI PENYAKIT LANGKA

UNTUK FOKUS PADA PENEMUAN YANG LEBIH BAIK

PENGOBATAN. SAYA TIDAK BERNIAT MENGATAKAN

SIAPA PUN DI SESI INI PALING LANGKA

PENYAKIT BELUM DISETUJUI

PENGOBATAN. UNTUK MENYEMBUHKAN JM YANG DIBUAT

RASA UNTUK BERMITRA DENGAN PENELITIAN

LEMBAGA DAN DENGAN H NIH

MUNGKIN PENELITIAN YANG PALING UNGGULAN

INSTITUSI DI DUNIA. KAMI

APAKAH FORT MAT MENEMUKAN DR. PENGENDARA

DAN DR. LAB MILLER TELAH TELAH

MELAKUKAN BEBERAPA DASAR YANG PENTING

PENELITIAN PENYEBAB

MYOSITIS. dr. PENGENDARA DENGAN RAHMAT

SETUJU UNTUK BERGABUNG DENGAN PENASIHAT MEDIS

PAPAN DAN LAMA WAKTU DENGAN BANTUAN

FROM FUNDING DIRECT MORE

PENELITIAN MYOSITIS REMAJA

DIRECTLY. AS SHE SAID, WE WERE

JUGA MAMPU MEREKRUT TEMAN-TEMANNYA

DUKUNG PENELITIAN KHUSUS JM

PROYEK SEPERTI YANG SATU KATHERINE

PARTICIPATED? .

>> KATHERINE, KAMU SEKARANG 15 DAN

HIDUP DENGAN PENYAKIT LEBIH BANYAK

THAN A DECADE. FROM A PATIENT

PERSPEKTIF APA YANG DILAKUKAN PENELITIAN

SEKITAR PARTISIPASI ARTINYA

KAMU? DARI

>> TERIMA KASIH TELAH MEMILIKI SAYA

HARI INI. IN MARCH OF 2010, I

MENGEMBANGKAN RUAM YANG ANEH. SAYA

ORANG TUA BERPIKIR ITU AN

ALERGI TERHADAP SESUATU. IBUKU

MENGGANTI SEMUA PERLENGKAPAN TEMPAT TIDUR, SABUN

DAN LAINNYA YANG AKAN DILAKUKAN

TELAH MENYEBABKAN RUAM YANG MENGERIKAN INI.

ORANG SOP SAYA DI TOKO DAN

KATAKAN MILIMETER SAYA UNTUK DIGUNAKAN

Tabir surya aku, aku jadi rewel

LELAH, IRITABLE DAN LELAH.

SUATU HARI SAYA BISA BERJALAN KE ATAS

TANGGA DI RUMAH KAMI DAN BERIKUTNYA

HARI SAYA TIDAK BISA. SAYA MULAI

TERSEDAK MAKANAN SAYA. ORANG TUA SAYA

DORONG DOKTER UNTUK MEMBERITAHU KITA APA

TERJADI PADA SAYA. ITU MENGAMBIL

BULAN DAN BANYAK JANJI KE

LAKUKAN KEMAJUAN HANYA HARI SAYA

ULANG TAHUN KEEMPAT SAYA DIDIAGNOSIS

DENGAN MYOSITIS REMAJA. SAYA

ORANG TUA TIDAK PERNAH MENDENGARNYA DAN

MELAKUKAN PENCARIAN GOOGLE YANG MENUNJUKKAN

Betapa buruknya diagnosisnya.

KAMI MENERIMA ACAL DARI RILEY

RUMAH SAKIT ANAK DI

INDIANAPOLIS. ORANG TUA SAYA BERKEMASAN

TAS DAN KEPALA FORD THE ER.

DARI HARI INI DAN DEPAN, HIDUP KITA

TIDAK AKAN PERNAH SAMA. SAYA

DIDIAGNOSIS DENGAN JANGKA INI

PENYAKIT, PENYAKIT YANG ADA

TIDAK ADA PENYEMBUHAN. PENYAKIT

TUBUH YANG SERANGAN SENDIRI. KAPAN

OTOT ANDA DISERANG

KERUSAKAN BERsifat PERMANEN. OTOT SAYA

SUDAH DIHANCURKAN DAN SAYA SUDAH

LEBIH BANYAK GAGAL SETIAP HARI. SAYA

SEGERA DITERIMA DAN DIMULAI

PENGOBATAN UNTUK MEMBANTU. MEREKA MULAI

SAYA PADA STEROID DOSIS BESAR DAN

KEMOTERAPI. SAYA EMPAT DAN

SEDANG. ITULAH AWALNYA

12 TAHUN BANYAK INFUS

PENGOBATAN TINGGAL DI RUMAH SAKIT LISAN

MED, DAN MENCOBA GAMBAR

HAL KELUAR. UNTUNGNYA IBU SAYA DITEMUKAN

dr. PENGENDARA MELALUI PENYEMBUHAN JM

PONDASI DAN GAMBAR A

PROTOKOL PENGOBATAN UNTUK MEMBANTU SAYA.

TEMAN SAYA, Saudari KEDUA

BERPARTISIPASI DALAM STUDI DENGAN

NIH DAN AKU SUDAH TERLIHAT DI

KLINIK MEREKA BEBERAPA KALI. saya

BERSYUKUR DAN SENANG KESEMBUHAN JM

MENDUKUNG PENELITIAN PADA MEREKA

KLINIK. BERPARTISIPASI DALAM

STUDI PENELITIAN ADALAH SESUATU

PASIEN VERSUS YANG HARUS DILAKUKAN JIKA KITA

AKAN MENEMUKAN PENYEMBUHANNYA

SEMUA PENYAKIT LANGKA. BEBERAPA ANAK

DENGAN JM MENJADI LEBIH BAIK LEBIH CEPAT

KARENA ADA

PENGOBATAN YANG BEKERJA LEBIH BAIK DARI

LAINNYA. AKU HARUS PERCAYA NIH

PENELITIAN AKAN MENUJU LEBIH BAIK

PENGOBATAN. ITULAH SALAH SATU ALASANnya

SAYA TERLIBAT DALAM PENELITIAN.

dr. RIDER DAN ORANG LAIN TIDAK BISA MELAKUKANNYA

PEKERJAAN TANPA KITA. KETIKA ANDA

OUTTAKE BAGIAN DALAM PENELITIAN KITA

MEMBANGUN MASA DEPAN KITA SENDIRI. ITU

SANGAT MEMBANTU.

>> KATHERINE, BAGAIMANA RASANYA

KETIKA ANDA PERGI KE NIH DAN

BERPARTISIPASI DALAM SALAH SATU DR. PENGENDARA

ATAU PENELITIAN DOKTER LAINNYA

STUDI?

>> AKU BENAR-BENAR MERASA SEPERTI SESEORANG

MENCARI SAYA. REMAJA

MYOSITIS ADALAH PENYAKIT YANG BERBEDA

UNTUK SETIAP ANAK YANG MEMILIKINYA. ITU

BILANG TIDAK ADA DUA ANAK YANG SAMA.

SERTA DOKTER DAN PENELITI

AT NIH SUDAH MEMPERHATIKAN ITU

KELUAR. JADI SEMENTARA BISA MENAKUTKAN

UNTUK MENJADI STUDI PENELITIAN, ITU

MEYAKINKAN UNTUK MENGETAHUI ANDA

MEMBANTU ORANG LAIN DAN ANDA

MUNGKIN HANYA MEMBANTU DIRI SENDIRI SEBAGAI

BAIK. dr. PENGETAHUAN TELINGA NAIK

DAN PERAWATAN MENYELAMATKAN BANYAK HIDUP

TAHUN-TAHUN DAN MUNGKIN TELAH DISELAMATKAN

MILIKKU JUGA.

>> CHRISTINE, SARAN APA YANG AKAN DILAKUKAN

ANDA MEMILIKI UNTUK SIAPA PUN DI DALAM

AUDIENCE YANG INGIN MENGEMBANGKAN A

HUBUNGAN PENELITIAN DENGAN NIH?

cemara

>> JIKA ANDA BELUM PUNYA

KONTAK BEBERAPA JENIS DI NIH

MULAI DI WEB DAN LIHAT YANG MANA

DARI INSTITUT NIH 27 ATAU

PUSAT MUNGKIN TERKAIT DENGAN

PENYAKIT LANGKA ANDA. ANDA BISA

CARI PENYAKIT LANGKA DI NIH

INFORMASI PENYAKIT LANGKA GENETIK

PUSAT YANG ANDA DENGAR TENTANG

SEBELUM SESI INI. ANDA BISA

HUBUNGI SPESIALIS ADA DI AT

PUSAT INFORMASI GARD DAN

MEREKA MEMILIKI PAMERAN VIRTUAL DI SINI

DI KONFERENSI JADI, MERASA BEBAS

UNTUK SRI MEREKA DI BOOTH MEREKA. --

KUNJUNGI MEREKA DI BOOTH MEREKA.

PENELITIAN LAIN YANG TERSEDIA ADALAH

NIH REPORTER YANG BISA ANDA TEMUKAN

DI REPORTER.NIH.GOV. ANDA BISA

MASUKKAN PENYAKIT ANDA DAN TEMUKAN

PENELITI MEMPELAJARI LANGKA ANDA

PENYAKIT SERTA IC NIH

PENELITIAN PENDANAAN DI ANDA

PENYAKIT. KANTOR PASIEN

PEREKRUTAN DI KLINIK NIH

PUSAT DAPAT MEMBANTU ANDA

PARTISIPASI UJI KLINIS,

HANYA MASALAH MENJANGKAU

SPESIALIS INFORMASI UNTUK

HUBUNGKAN. ANDA DAPAT MENEMUKAN KERTAS

DITERBITKAN OLEH PENELITI LUAR

YANG NIH DAN TERHUBUNG DENGAN

MEREKA. KAMI TELAH MENEMUKAN BAHWA

STAF SANGAT RESPONSIF DI

NIH ADA KESEMBUHAN JM ATAU TIDAK

MENDUKUNG PROYEK. BIARKAN AKU

TAMBAHKAN BANYAK PROYEK MAJU

PENYAKIT ANDA DENGAN SUPLEMENTAL

PENDANAAN. MESKIPUN KECIL

PENGARUH HIBAH TAMBAHAN

ARAH PENELITIAN

PROYEK, JIKA TUJUAN HIBAH

Masuk akal bagi peneliti. saya

PERCAYA DUKUNGAN PERTAMA CURE JM

NIH ADA DI SEKITARNYA

$25.000.

>> DR. RIDER, SELAIN HIBAH

PENDANAAN, BAGAIMANA PIKIRNYA NIH

PENELITI BERHARGA PALING DALAM

KEMITRAAN DENGAN NON-LABA?

>> JIM, SAYA PIKIR INI BANYAK BERHUBUNGAN

TO WHAT YOU HAVE SAID IN IN IN

KETERANGAN PEMBUKAAN ANDA, MEMBAWA

IN FAMILIES AND FINDING A

NETWORK OF MUTUAL SUPPORT, TRUE

KEKUATAN DALAM ANGKA. PENYEMBUHAN JM ADALAH

EXTREMELY SUCCESSFUL IN ENGAGING

KELUARGA DAN KAMI MAMPU

TRANSLATE THAT ENGAGEMENT TO

PARTISIPASI PENELITIAN.

KATHERINE ADALAH CONTOH YANG HEBAT

ITU. AND REALLY HER OUTCOME AND

HOW SHE HAS DONE WITH HER

ILLNESS IS HEARTENING TO SEE

SELAMA TAHUN. ITU MEMBUAT

CURE JM AN IMPORTANT PARTNER

LEBIH DARI HIBAH PENELITIAN

PENDANAAN.

>> TERIMA KASIH DR. NAIK IRAND

TERIMA KASIH KATHERINE DAN

KRISTUS UNTUK BERSAMA KAMI DI

SESI INI. SAYA BERHARAP

AUDIENS MENEMUKANNYA INFORMATIF

DAN KAMI TELAH MENERIMA BANYAK

PERTANYAAN TENTANG QandA, KAMI PUNYA

MENGGUNAKAN WAKTU YANG KAMI Alokasikan UNTUK

SESI KHUSUS INI TAPI

KAMI AKAN KEMBALI KE KALIAN

SECARA INDIVIDU DENGAN PERTANYAAN ANDA

SEMENTARA MEREKA DATANG DAN MENGHARAPKAN ANDA

TELAH MENEMUKAN SESI INI

INFORMATIF YANG BERHARGA DAN

SEMOGA INSPIRASI TENTANG

JENIS KEGIATAN DAN TINDAKAN

BISA ANDA AMBIL DENGAN SENDIRI

NON-PROFIT ATAU JIKA ANDA

BERPIKIR UNTUK MEMULAI A

NON-PROFIT DENGAN NIH ATAU LAINNYA

LEMBAGA PENELITIAN SEBAGAI

MITRA PENTING. TERIMA KASIH.

DEKARBOXYLASE.

>> SAYA TONI PEARSON, TERIMA KASIH

NCATS UNTUK KESEMPATAN UNTUK

BICARA DENGAN ANDA HARI INI TENTANG KAMI

PENGALAMAN DENGAN SEJARAH ALAM

PENGUMPULAN DATA UNTUK TERAPI GEN

UJI COBA KLINIS UNTUK AADC

Defisiensi. GARIS BESAR DARI

SESI AKAN SAYA AKAN

BERBICARA DULU SEKITAR SEPULUH

MENIT ATAU BEGITU, KEMUDIAN KITA BERITAHU A

SEDIKIT TENTANG Defisiensi AADC

, DAN TERAPI GEN

UJI KLINIS YANG KAMI PUNYA

TELAH BERJALAN DENGAN DUKUNGAN NINDS

LIMA TAHUN TERAKHIR. SAYA JUGA AKAN

BERBICARA TENTANG PENGALAMAN KAMI DENGAN

PENGUMPULAN DATA SEJARAH ALAM

BAGIAN DARI STUDI ITU. DAN KEMUDIAN KITA

AKAN DENGAN SENANG MEMPERKENALKAN

ORANG TUA DARI ANAK YANG

BERPARTISIPASI DALAM PENELITIAN KAMI SEBAGAI

BAIK, SHILLAN RODRIGUEZ PENA. DI

AKHIRNYA KITA AKAN PUNYA BEBERAPA MENIT

UNTUK DISKUSI KAMI HARAPAN DAN JUGA

BAGI YANG MUNGKIN MENONTON

INI PADA HARI LIVE STREAM KITA

AKAN TERSEDIA UNTUK DIAMBIL

PERTANYAAN MELALUI WEBSITE

SETELAH SESI JUGA. SEBAGAI

PENDAHULUAN SINGKAT AADC

DEFISIENSI ADALAH GENETIK YANG SANGAT LANGKA

GANGGUAN PERKEMBANGAN NEURODE.

ADA KURANGNYA 150

KASUS YANG DILAPORKAN DALAM -- DAN

LEBIH TERDIAGNOSIS TAPI NOMORNYA

DALAM RATUSAN DI SELURUH DUNIA. ITU

PENYEBAB DASAR PENYAKIT

APAKAH OTAK KURANGNYA AADC

ENZIM DIPERLUKAN UNTUK MEMBUAT DOPAMIN

DAN SEROTONIN, DUA SANGAT

NEUROTRANSMITTER PENTING PADA

OTAK. DAN PENYAKITNYA

BIASANYA DIMULAI PADA BAYI DENGAN

GEJALA YANG TERMASUK OKULER

KRISIS LANGSUNG YANG ANDA BISA

LIHAT DI VIDEO DI SINI, ANAK MUDA

ANAK LAKI-LAKI YANG MENGALAMI KRISIS, DENGAN

GERAKAN TIDAK SUKARELA

MATA, KEPALA DAN SELURUH TUBUH

MEREKA SANGAT MENYESALKAN

EPISODE YANG BISA BERAKHIR JUMLAH

JAM, BAYI JUGA PUNYA

KHUSUSNYA NADA OTOT RENDAH, TIDAK

RANGE DALAM GERAKAN SUKARELA DAN

GANGGUAN MOOD TIDUR SELAMANYA

DENGAN GEJALA LAIN. DAN

PENYAKIT JUGA PUNYA PENTING

DAMPAK TERHADAP MOTOR DAN INTELEKTUAL

PERKEMBANGAN DENGAN PASIEN TERBANYAK

YANG TELAH DILAPORKAN SAMPAI TANGGAL

MEMILIKI SEDANG SAMPAI PARAH

GANGGUAN PEMBANGUNAN.

OBAT UNTUK KONDISI INI

BIASANYA TIDAK EFEKTIF

SUDAH PENYAKIT YANG SULIT UNTUK

PERAWATAN UNTUK WAKTU YANG LAMA. JADI GEN

TERAPI MENGGUNAKAN VEKTOR GEN AADC

KE TEMPAT -- GANTI AADC

FUNGSI AWAL DIMULAI A

JUMLAH TAHUN YANG LALU SEBENARNYA SEBAGAI

STRATEGI PENGOBATAN UNTUK

PENYAKIT PARKINSON. DAN DI SANA

ADALAH BEBERAPA PUBLIKASI PERTAMA

PUBLIKASI BAGI YANG DARI

2008, 2009 DAN SEBAGAIMANA ANDA BISA

BAYANGKAN BERTAHUN-TAHUN

PEKERJAAN PRA KLINIS SEBELUM ITU.

ITU JELAS CALON BAIK

STRATEGI PENGOBATAN AADC

KEKURANGAN DAN SETELAH BEBERAPA

TAHUN KERJA UNTUK BERKEMBANG

STRATEGI PENGOBATAN YANG AKAN DILAKUKAN

COCOK UNTUK ANAK DENGAN

Defisiensi AADC KAMI MEMULAI AN

UJI COBA TAHAP 1, 2 YANG DISPONSORI NINDS

TAHUN 2016 DAN PI ADALAH

(TIDAK TERLIHAT). DALAM STUDI INI

APA YANG KAMI LAKUKAN SEPERTI YANG ANDA LIHAT

ITU ADALAH PEMINDAIAN MRI OTAK

SALAH SATU PASIEN KAMI, TUJUAN

ADALAH MELAKUKAN BEDAH SARAF

PROSEDUR YANG MEMBERIKAN INFUS

VEKTOR GEN AADC KE MID

OTAK, JAUH KE PUSAT

OTAK. DAN AWAL

TUJUH PASIEN YANG TERDAFTAR

DALAM UJI COBA ITU DIJELASKAN DALAM

PUBLIKASI YANG KELUAR DALAM

2021. KAMI SEKARANG MELANJUTKAN

MENDAFTAR UNTUK PASIEN --

PASIEN LEBIH LANJUT DI BERIKUTNYA

FASE UJI KLINIS INI.

JADI SEMENTARA KAMI MENGEMBANGKAN

BELAJAR SEBELUM DIMULAI TAHUN 2016

SALAH SATU PERTANYAAN PENTING

YANG DATANG UNTUK KLINIS

UJI COBA, APA UKURANNYA

RELEVAN UNTUK MENGUKUR KLINIS

PERUBAHAN? KAMI BERUNTUNG

MEMILIKI SUMBER DAYA ADC YANG BESAR

KEPERCAYAAN PENELITIAN PADA MASYARAKAT

KELUARGA INTERNASIONAL, SIAPA

MEMBANTU MENJAWAB PERTANYAAN INI PADA

RAPAT KELUARGA TAHUN 2014 KETIKA I

AJUKAN PERTANYAAN KEPADA ORANG TUA

TANTANGAN APA YANG MEREKA HADAPI

ANAK MEREKA DAN YANG MANA

TERBESAR BAGI EM INI. DUA BERDIRI

KELUAR. KETIKA KITA MELAKUKAN INI KARENA ITU

JELAS ADALAH KLINIS YANG KITA PIKIRKAN

KAMI PUNYA GAGASAN TENTANG APA

GEJALA PENTING UNTUK

PASIEN DAN KELUARGA, ITU

SELALU IDE YANG BAIK UNTUK DIMILIKI

KELUARGA SETUJU. JADI SALAH SATU DARI

GEJALA YANG DISEBUTKAN ADALAH

SAYA DESKRIPSI DAN BERBAGI VIDEO IKLAN

UNTUK SEBELUMNYA, UTAMA LAINNYA

POIN YANG MUNCUL DARI PERTANYAAN INI

SESI ADALAH MOTOR DISABLE, LEVEL

CACAT MOTOR ATAU

CACAT PERKEMBANGAN,

SYARAT DUA HAL YANG BISA

MELAYANI KELUARGA YANG PALING. ITU

SESUAI DENGAN APA YANG KITA PIKIRKAN

FITUR PENTING UNTUK DITANGKAP.

DALAM MISTERI ALAM DATANYA SANGAT

PENTING UNTUK UJI KLINIS KITA

BISA PIKIRKAN BEBERAPA ALASAN MENGAPA

SECARA KHUSUS. DALAM UJI KLINIS

KAMI MELAKUKAN STUDI PENELITIAN KEPADA

ASAM PENGOBATAN BARU YANG AMAN DAN

EFEKTIF. INI DIJELASKAN

TUJUAN PENYAKIT TANPA DIBERIKAN

PENGOBATAN BEBERAPA HAL YANG KITA

SEDANG BERPIKIR, JIKA KITA MELIHAT A

GANTI DENGAN PERUBAHAN PENGOBATAN BARU

KARENA PENGOBATAN ATAU KARENA

PENYAKIT? KAMI MUNGKIN MEMPERTIMBANGKAN MOTOR

FUNGSI SALAH SATU YANG PENTING

LANGKAH-LANGKAH YANG KAMI KAJI. JIKA

ITU AKAN BERUBAH ATAU MULAI

BERUBAH PADA SAAT PENGIRIMAN

PENGOBATAN BARU ITU SAMA APA

AKAN TERJADI DI DALAM

TUJUANNYA, JIKA ALAMI

SEJARAH ADALAH DIREKTORI ITU

KETIKA KITA MENGANGGAP PENGOBATAN ADALAH

MEMBANTU. DAN CARA KEDUA ALAMI

SEJARAH MEMBANTU KITA JUGA DALAM

MEMBANTU UNTUK MEMAHAMI

MENGUKUR PERUBAHAN GEJALA.

JIKA KITA ADA GEJALA YANG DIBERIKAN SEPERTI

KRISIS UNTUK MENGUKUR BAGAIMANA MALU VEER

INI SEBELUM PENGOBATAN APAPUN

DIBERIKAN, JIKA KITA PUNYA RASA

PENGUKURAN SELAMA WAKTU ADALAH

STABIL MUDAH DETEKSI

PERUBAHAN. DI SISI LAIN JIKA KITA

TEMUKANNYA BERVARIASI

LEBIH SULIT. SEHINGGA MEMBANTU KITA

UNTUK MENGETAHUI BAGAIMANA SECARA AKURAT

UKURAN. SEBAGAI BAGIAN DARI TERAPI GEN

UJI COBA, NIH JUGA SPONSOR DAN

MENDUKUNG KAMI UNTUK MELAKUKAN TAMBAHAN

KOLEKSI SEJARAH ALAM. KAMI

TANTANGAN UNTUK INI ADALAH SEPERTI KITA

MENGHADAPI BANYAK PENYAKIT LANGKA

PASIEN TERSEBAR DI SEKITAR

SECARA GEOGRAFIS JAUH DARI SATU

LAINNYA. KAMI MEMILIKI 12 PESERTA

SEMBILAN DI AMERIKA UTARA, SEPERTI ANDA

DAPAT MELIHAT DARI PANTAI KE PANTAI

DI SELURUH NEGARA DI SINI, INI

SAYA DI ST. LOUIS. TIDAK MUDAH UNTUK

ORANG YANG MENGEMUDI UNTUK MELIHAT SAYA

KLINIK. SEPERTI YANG BISA ANDA BAYANGKAN. KAMI

MEMUTUSKAN STRATEGI YANG PALING BANYAK

KUNJUNGAN RUMAH UNTUK MELIHAT INI

PASIEN. PASIEN DENGAN AADC

Defisiensi secara medis

RAPUH, SULIT BAGI KELUARGA

UNTUK PERJALANAN KE DAN DARI SELURUH

NEGARA. JADI SAYA INGIN MENCOBA

KURANGI BEBAN ITU. DAN RENCANA SRI

APAKAH LEBIH DARI PERIODE DUA TAHUN.

KUNJUNGAN. SEPERTI YANG BISA ANDA BAYANGKAN

MATEMATIKA SEKALI KE INI KITA

DIREKRUT - SEMUA 12 PASIEN

DALAM PERIODE SATU TAHUN, ITU

KUNJUNGAN BANYAK, 12 PESERTA

KALI TIGA PER DI PERTAMA

TAHUN DAN BANYAK PERJALANAN. JADI

PADA JANUARI 2020, AKHIR TAHUN 2019

SAYA MULAI MELAKUKAN BEBERAPA INI

KUNJUNGAN TINDAK LANJUT MENGGUNAKAN

TELEMEDISIN. LALU TENTU SAJA

DARI MARET 2020 ITU MENJADI NORMAL

UNTUK KITA SEMUA. INI ADALAH GAMBAR

PENYIAPAN BELAJAR KHUSUS DI SINI

KAMI PUNYA PASIEN DI RUMAH DAN

SAYA BEKERJA DENGAN FISIK

TERAPIS DALAM PENELITIAN ITU

KOORDINATOR. JADI DI SINI ADA RYAN

PUTRI SHILLAN YANG AKAN ANDA DENGAR

LEBIH BANYAK DARI DIA SEGERA. DI ATAS

DASAR YANG DILAKUKAN PADA

KONFERENSI KELUARGA YANG

DI MANA KAMI MEREKRUT YANG PERTAMA

PESERTA. SALAH SATU DARI KAMI

TINDAKAN PENTING ADALAH MOTOR

PENILAIAN FUNGSI YANG

APA YANG DAPAT KAMI LAKUKAN DI SINI.

KETIKA HAL LAIN YANG KITA TANYAKAN

YANG HARUS DILAKUKAN ORANG TUA ADALAH PEKERJAAN RUMAH KITA

MINTA MEREKA UNTUK MENCATAT GEJALA DI

RUMAH DAN SAAT INI ADALAH

CONTOH LOG ORANG TUA SAYA

DIISI, PENCATATAN --

JADI KITA BISA MENGUKUR CARANYA SECARA AKURAT

PANJANG, SANGAT PARAH

PERIODE BEBERAPA BULAN.

MENGIKUTI KURSUS RYAN SELAMANYA

DUA SETENGAH TAHUN BERIKUTNYA, DIA

TERLIHAT UNTUK USIA KUNJUNGAN DASAR

4, ENAM BULAN KEMUDIAN DIKUNJUNGI

RUMAH. . HAMPIR 12 BULAN SETELAH

KUNJUNGAN AWAL DIA KUNJUNGI

LEMBAGA SAYA SEBELUM MEMILIKI

BEDAH TERAPI GEN DAN SELESAI

SAATNYA MENGHARGAI BANYAK ITU 12

PERIODE BULAN PUNYA MOTOR SERUPA

PENILAIAN PUNGS SELAMA WAKTU TERSEBUT.

VIDEO TERAKHIR DIAMBIL DARI A

KUNJUNGAN TELEMEDISIIN, 18 BULAN

SETELAH DIA MENDAPATKAN TERAPI GEN, KAMI

SEMUA BISA MENGHARGAI BAGAIMANA DIA

GERAKAN BERUBAH. KAMI PUNYA DUA

INFORMASI BERHARGA

DARI PENGALAMAN KAMI BANYAK INI

STUDI SEJARAH ALAM. UNTUK SEMBILAN

MATA PELAJARAN DI SINI SELAMA PERIODE 12

BULAN, SATU HAL PENTING UNTUK

GAMBAR ADALAH APAKAH KRISISNYA

DAPAT DIUKUR SECARA TAHAP

SELAMA WAKTU DAN SETIAP BAR BERWARNA

MEWAKILI SALAH SATU DARI YANG BERBEDA

PESERTA UJI COBA, DAN

INI ADALAH UKURAN STABIL YANG DIBERIKAN

SELAMA WAKTU. PADA GRAFIK KEDUA,

PENGALAMAN KAMI DENGAN DUA

PESERTA, IKUTI TAHUN IKLAN UNTUK

TERAPI GEN. DI BAGIAN

DI SINI KITA MELIHAT FUNGSI MOTOR

UKURAN, YANG BERJALAN DARI NOL SAMPAI

100. PRA-BEDAH, MOO TORR

SKOR FUNGSI KURANG DARI SEPULUH,

SETELAH OPERASI KITA MELIHAT YANG BERTANDA

PERUBAHAN DAN DATA SEJARAH MALL

MUDAH KITA MELIHAT PERUBAHAN ITU

TERJADI DARI PENGOBATAN. DI

RINGKASAN, SAYA JELASKAN KEPADA ANDA

STUDI OPERASIONAL, SECARA BERSAMAAN

DENGAN UJI KLINIS TERAPI GEN

UNTUK Defisiensi AACD. YANG DIPILIH

UNTUK BELAJAR INI SAYA TELAH DUDUK

DI RUMAH ATAU TELEMEDISIIN. INI

DATA YANG KAMI KUMPULKAN BENAR-BENAR

KUNCI PENTING UNTUK SUKSES

PERMOHONAN PENDANAAN KEPADA

LANJUTKAN TAHAP UJI COBA BERIKUTNYA

YANG BARU SAJA KAMI MULAI.

DENGAN ITU SAYA INGIN TERIMA KASIH SEMUA

PASIEN DAN KELUARGA YANG

DIKONTRIBUSIKAN UNTUK INI. L PI DARI

UJI COBA TERAPI GEN, DAN KAMI

TIM BELAJAR. BERBAGAI

KHUSUSNYA LEMBAGA

DUKUNGAN DARI NINDS DAN DARI THE

KEPERCAYAAN PENELITIAN AADC DIPIMPIN OLEH

LISA BANYAK INGGRIS YANG TIDAK BERHARGA

SUMBER DAYA UNTUK KOMUNITAS AACD.

DENGAN ITU, SAYA AKAN TANGAN

INI KEPADA SHILLAN RODRIGUEZ

PENA YANG AKAN MEMBERITAHU KITA LEBIH LANJUT TENTANG

PENGALAMAN PUTRINYA.

>> TERIMA KASIH BANYAK DR.

PEARSON. HALO SEMUANYA, SANGAT

SENANG MENJADI BAGIAN DARI INI. saya seorang

IBU UNTUK RYAN LAHIR BERUSIA 7 TAHUN

AADC DALAM MALU. KITA HIDUP --

KEKURANGAN. KAMI TINGGAL DI LUAR

TORONTO. MENDAPATKAN DIAGNOSA ADALAH

PERJALANAN YANG SANGAT SULIT, SAJA

KARENA KELANGKAAN KAMI

PENYAKIT SEBAGAI DR. PEARSON

DISEBUTKAN, DALAM SEKITAR 150 KASUS

DI SELURUH DUNIA. ITU DICURIGAKAN

MUNGKIN ADA LEBIH BANYAK KASUS YANG TERLUAR

DI SANA, HANYA MEREKA YANG ADA

TIDAK TERDIAGNOSIS ATAU SALAH DIAGNOSIS.

SETELAH KITA MENDAPATKAN DIAGNOSA, RYAN

UMUR 11 BULAN DAN KAMI PINGGANG

TIDAK ADA WAKTU MENJALANKAN GLOBAL

KOMUNITAS. SEBAGAI DR. PEARSON

MENYEBUTKAN PENELITIAN AADC

BERBASIS KEPERCAYAAN DI LUAR LONDON

ENGLAND, IS AN INVALUABLE

RESOURCE FOR OUR FAMILIES AND

MEREKA TELAH SELESAI BEKERJA DI

SUPPORTING RESEARCH FOR OUR

CONDITION AND ALSO HEADING A

BIOANNUAL CONFERENCE FOR OUR

PENYAKIT. KELUARGA SAYA DAN SAYA

TRAVELED TO JUST OUTSIDE OF

LONDON ENGLAND TWICE IN 2016 AND

AGAIN IN 2018 TO ATTEND THESE

PERCAKAPAN. YANG HEBAT

UNTUK TERHUBUNG SECARA LANGSUNG DI

KELUARGA. JUGA UNTUK TERHUBUNG DENGAN

PROFESSIONALS THAT WORK FROM

ROUND THE GLOBE THAT HAVE

MINAT PADA PENYAKIT KITA

TERMASUK DR. PERJANJIAN DAN

PEARSON. Saat itulah KITA MULAI

MELAKUKAN STUDI SEJARAH ALAM

DENGAN DR. PEARSON. YANG PERTAMA

KLIP VIDEO KETIKA KAMI PERTAMA

SESI DALAM HAL MELIHAT

DASAR RYAN. AKU BILANG DARI

MULAI NAMUN KAMI BISA MEMBANTU

DENGAN PENELITIAN ATAU PROYEK APAPUN

TERJADI DENGAN ORUDIS YANG I

INGIN MENJADI BAGIAN DARINYA KARENA

AKU HANYA MERASA SEPERTI ITU

HAL YANG SANGAT BERHARGA UNTUK DAPAT DILAKUKAN

DUKUNGAN DAN KONTRIBUSI KEPADA

INFORMASI YANG BERKEMBANG DAN BERKEMBANG

DATA PENYAKIT KAMI DAN

PERAWATAN AKHIRNYA UNTUK KAMI

PENYAKIT. DAN HAL-HAL SEPERTI ALAMI

PELAJARAN SEJARAH MEMBERIKAN HAL YANG HEBAT

GAMBAR LINTASAN

ANAK ADA SEBELUM GENE

TERAPI. YANG JELAS BISA

JUGA MEMBANTU ANDA MENGUKUR KESUKSESAN

BERHUBUNGAN LANGSUNG DENGAN

INTERVENSI TERAPI GEN

SENDIRI. PERTANYAAN DAN

TINDAK LANJUT SEMUANYA SANGAT MUDAH

UNTUK MENYELESAIKAN DARI KELUARGA

PERSPEKTIF. KAMI MELAKUKAN PELACAKAN

PERILAKU DAN GEJALA DAN

KRISIS GYRATE OKULER YANG DR.

PEARSON JUGA SENTUH. BEBERAPA

MUNGKIN TIDAK PAHAM DENGAN JELAS

APA ITU, TAPI HANYA UNTUK MEMBERI A

CATATAN SINGKAT SETIAP ANAK

DIAGNOSA DENGAN Defisiensi AADC

MENDERITA OGC ATAU OKULER

KRISIS GIRAT. INI ADALAH

EPISODE YANG BIASANYA TERJADI

SETIAP TIGA SAMPAI EMPAT HARI. DAN

MEREKA BISA BERTAHAN DI MANA SAJA DARI DUA

SAMPAI DELAPAN JAM. BANYAK

TOMMYING DICE HIDUNG SEBAGAI KEJAM

AKTIVITAS KARENA MEREKA MELAKUKANNYA

SECARA KLINIS MEWAKILI SEPERTI MELIHAT

ASURANSI MESKIPUN TIDAK ADA BRAIN DRAG

TERJADI SAAT KRISIS INI TERJADI

TEMPAT TAPI ANAK MENJADI KAKU

GERAKAN DISTONNIC, BERGULUNG

DARI MATA KEMBALI, SELURUH KE ATAS

KE ATAS KEPALA MEREKA, KAPAN

RYAN DULU MENGALAMI KRISIS YANG DIA alami

MATA BIRU YANG INDAH DAN KITA

TIDAK BISA MELIHAT BIRU DIA

MATA KETIKA DIA TERJEBAK DALAM SATU

DARI KRISIS INI. ITU BISA BERTAHAN

BAGI KAMI, RATA-RATANYA ADALAH MEREKA

DI MANA SAJA DARI EMPAT SAMPAI DELAPAN

JAM PANJANG. TERJADI SETIAP

TIGA SAMPAI EMPAT HARI DAN LALU HARI

SETELAH DIA HARUS RESET

KARENA DIA AKAN KECEWA

DARI BANYAK KRISIS. DAN

LALU SEGERA KITA TAHU, ITU

AKAN TERJADI LAGI. JADI KITA

SANGAT MELACAK MEREKA

HATI-HATI KARENA DARI A

PERSPEKTIF ORANG TUA YANG SAYA BICARA

LAINNYA JUGA KITA AKAN SEBELUM GENE

TERAPI BILANG Aduh JIKA INI

INTERVENSI BEDAH BAHKAN SAJA

MENGAMBIL OGC KITA AKAN JADI

BERSYUKUR KARENA ITU

BENAR-BENAR MENGERIKAN UNTUK BERDIRI

DAN SAKSIKAN ANAK ANDA PERGI

MELALUI KRISIS INI JADI

TERUS BERTAHAN SELAMA JAM DAN

TIDAK MAMPU MENENANGKAN ATAU MEMBANTU

MEREKA SAMA SEKALI. APAPUN, KAMI BENAR-BENAR

APAKAH MELACAK KRISIS DAN

BEBERAPA KRISIS DI

BELAJAR SEJARAH ALAM DENGAN CUKUP BAIK

UNTUK DAPAT MEMILIKI DATA YANG BAIK

ITU. SAYA INGIN MENYENTUHNYA

FAKTA BAHWA KAMI PERGI KE POLANDIA DI

SEPTEMBER 2019, 3 SEPTEMBER

ADALAH KETIKA RYAN MENJALANI GENE

TERAPI BEDAH YANG DIPIMPIN OLEH

dr. KRISTUS. AKU TIDAK

MEMBESARKAN KETIKA SAYA MENGATAKAN DIA A

ANAK SEKARANG BERBEDA DAN KUALITAS

KEHIDUPAN TELAH DIPERBAIKI

SEPULUH LIPAT LEBIH DARI SEPULUH LIPAT. INI

ADALAH ANAK YANG TIDAK PUNYA

GERAKAN TUJUAN. DIA

TIDAK BISA MENGHAPUS MATANYA JIKA DIA

SUDAH LELAH SEBELUM TERAPI GEN.

MUNTAH SETIAP HARI JIKA TIDAK SETIAP

HARI KEDUA. NYERI TERUS-MENERUS,

FRUSTRASI, OGC DIA

MENGAMBIL 21 DOSIS OBAT A

HARI SEBELUM OPERASI DAN SELURUHNYA

ITU SUDAH HILANG SEKARANG. KAMI MULAI

MELIHAT BEBERAPA YANG LUAR BIASA

MILESTONE SEKITAR DUA BULAN

SETELAH OPERASI, PADA DASARNYA JENIS

PERKEMBANGAN YANG SAMA SEBAGAI SARAF

KHUSUS ANAK, DIA MULAI

MENCOBA UNTUK MENAHAN KEPALA DIA, DUA

BULAN PASCA DOKTER DAN TIGA ATAU

EMPAT BULAN DIA MULAI MENCAPAI

DAN BATTING UNTUK MAINAN. LAGI HANYA

SEPERTI ANAK BERKEMBANG KHUSUS

AKAN PADA GARIS WAKTU TERSEBUT. OLEH

TUJUH BULAN DIA KUASAI

BERGULIR, BERMAIN MAINAN, DUDUK

SECARA MANDIRI YANG A

PRESTASI BESAR BAGI KAMI,

HATI DIA SEPENUHNYA MAKAN

OLEH A G TUBE FEEDING TUNE SEBELUMNYA

UNTUK TERAPI GEN DAN SEKARANG DIA BISA

MAKAN STEAK DAN NASI, LA ZAHNIA,

KAMI MENGAJARKAN DIA CARA MEMEGANG DIA

CANGKIR DAN MINUMAN SENDIRI DARI A

JERAMI. DIA MENGGUNAKAN CUTLERY SEKARANG.

KUALITAS HIDUP MENINGKAT

SANGAT LUAR BIASA. DAN UNTUK YANG LANGKA

KOMUNITAS PENYAKIT, ANDA TAHU APA

SEMUA MILESTONE ITU BERARTI DAN

BAGAIMANA PENTINGNYA MEREKA SEMUA. DAN

JADI SANGAT AJAIB UNTUK MAMPU

UNTUK MELIHAT PERBEDAAN DALAM KAMI

PUTRI DAN KARENA

NEUROPLASTISITAS TIDAK ADA BATAS

KE MANA PUN DIA AKAN PERGI DAN BAGAIMANA

BANYAK LAGI MILESTONE DIA AKAN TERJADI

MAMPU TERCAPAI DI MASA DEPAN

. ADA ANAK

BERJALAN PASCA OPERASI,

BERBICARA. ITU SEPENUHNYA

HUJAN TOILET -- HUJAN BENAR-BENAR

MENIKMATI KESEMPATAN KEDUA DI

HIDUP. SAYA SENANG MEMBAGIKAN INI

CERITA KARENA SAYA PIKIR ITU

PENTING UNTUK DAPAT MENYEBAR

HARAPAN DALAM KOMUNITAS KITA,

TERUTAMA KETIKA KELUARGA

TERKENA PENYAKIT LANGKA TERSEBUT,

HARAPAN TIDAK DIBERIKAN SEMUANYA

WAKTU DAN SAYA INGIN SINGKAT

JELASKAN APA YANG TELAH KITA LAKUKAN

MELALUI DAN BAGAIMANA LUAR BIASA

TERAPI GEN YANG BERHARAP BUKAN HANYA

UNTUK KONDISI KAMI TAPI UNTUK

KEMUNGKINAN BANYAK BERBEDA

PENYAKIT LANGKA. TERIMA KASIH.

>> TERIMA KASIH BANYAK SHILLAN UNTUK

MEMBERITAHU KITA KISAH RYAN, ITU

JALAN PANJANG UNTUK DIDENGAR

SEMUANYA ANDA DAN KELUARGA ANDA

MELALUI. JIKA KITA PUNYA WAKTU

UNTUK SATU PERTANYAAN SAYA HANYA

PENCARIAN UNTUK SAYA SENTUH DALAM SAYA

BICARA TENTANG BERAPA TAHUN DI DALAM

PEMBUATANNYA, UNTUK AADC GENE

TERAPI. BANYAK KELUARGA DI

IMUNITAS SUDAH MENUNGGU LAMA

WAKTU DAN JELAS ITULAH ANDA

PENGALAMAN JUGA. SAYA BERPIKIR UNTUK

BEBERAPA TAHUN. MENGETAHUI ITU

ADALAH SESUATU YANG ADA DI ATAU

RYESON. SAYA SADAR KITA BISA

PINDAHKAN SEMUANYA LEBIH CEPAT SELAMANYA

ANAK. INGIN APAKAH ANDA PUNYA

RENUNGAN ATAU PIKIRAN TENTANG

PERIODE MENUNGGU MENGETAHUI GEN

TERAPI ADA. BELUM

HARUS SESUATU YANG ANDA BISA

LANGSUNG DAFTAR. APA

PARTISIPASI DALAM SEJARAH ALAM

BAGIAN RILE SEPERTI --

UJI COBA SEPERTI SEBELUMNYA.

>> YANG MENUNGGU, OH BOY, ITU

SEJATINYA TIDAK -- DEMI

BERUSAHA TERdengar DRAMATIK TAPI ITU

BENAR-BENAR PENYIKSAAN EMOSIONAL.

BENAR-BENAR CAMPUR DENGAN MENGETAHUI CARANYA

BERBERKAT KITA. KARENA KETIKA ANDA

PUNYA PENYAKIT YANG LANGKA INI, THE

BERKAT MEMILIKI HIDUP INI

MENGUBAH PENGOBATAN PADA

HORIZON SANGAT LUAR BIASA UNTUK DIMILIKI

DAN ANDA BERSYUKUR UNTUK ITU DAN

SANGAT BERSYUKUR MENGETAHUI ITU

JALAN UNTUK ANDA. TAPI SEPERTI

ANDA BILANG MEMILIKINYA DILUAR JANGKAUAN

KETIKA HARI MASUK DAN KELUAR ANDA

JUGA PERHATIKAN ANAK ANDA MENDERITA

DITAMPILKAN DEKAT DENGAN

KOMUNITAS DAN KELUHAN LAINNYA

ANAK-ANAK MENINGGAL, HAMPIR

SEPERTI PASIR WAKTU BERJALAN

DAN SEBAGAIMANA ANDA INGIN MENCOBA

UNTUK TETAP SETIA DAN PERCAYA

PUTRI ANDA AKAN MENERIMA APA

INILAH YANG ANDA HARAPKAN,

REALITAS DAN KEKERASANNYA

SITUASI BERAT BERAT PADA ANDA

KESELURUHAN. SECARA EMOSIONAL, SEMANGAT

SEBENARNYA, SANGAT SULIT

UNTUK MENUNGGU. TELAH MENGATAKAN ITU, KAMI

TUNGGU, RYAN LAKUKAN OPERASI

SEBELUM ULANG TAHUN KELIMA, KAMI

DITEMUKAN TENTANG HARAPAN GEN

TERAPI PADA HARI DIAGNOSA PADA

11 BULAN JADI DARI 11 BULAN SAMPAI

SEBELUM ULANG TAHUNNYA YANG KELIMA,

SAYA MEMIKIRKANNYA RATUSAN

KALI SEHARI A YANG BUKAN AN

PERNYATAAN YANG MENGERTI. KEPUASARAN

ADALAH PENGEMUDI. DALAM HAL

TERHUBUNG DENGAN ANDA DAN MENJADI

MAMPU MENJADI BAGIAN DARI ALAM

BELAJAR SEJARAH, SAYA MERASA SEPERTI ITU

ADALAH SESUATU YANG TIDAK HANYA BISA SAYA LAKUKAN

UNTUK RYAN TETAPI KEKEBALAN SECARA BESAR

DAN MEMBANTU DENGAN MEMPROMOSIKAN LEBIH BANYAK

DATA DAN MEMUNGKINKAN ANDA UNTUK MENGIKUTI

KAMI ADALAH KEHORMATAN KARENA KAMI

BENAR-BENAR TERHUBUNG KE KAMI

KOMUNITAS DAN BAGAIMANA KITA BISA

BANTU DUKUNG DATA PENELITI KAMI

BENAR-BENAR INGIN MENJADI BAGIAN DARI

itu. ITULAH YANG HIJAU. BAHKAN

SEKARANG. BAHKAN PASCA OPERASI.

NAMUN KITA BISA MEMBANTU DAN MENJADI

VERBAL TENTANG CERITA KAMI DAN

BERKONTRIBUSI, ITULAH KAMI BAHAGIA

UNTUK MELAKUKANNYA.

>> KONTRIBUSI ANDA DAN -- LIKE

KELUARGA LAIN YANG

BERPARTISIPASI DALAM UJI COBA DAN

STUDI SEJARAH ALAM TELAH DILAKUKAN

LUAR BIASA LEBIH DARI YANG TERSEBUT YEW. DENGAN

BAHWA KITA KELUAR WAKTU. JADI

JIKA ANDA INGIN MEMBERITAHU ORANG BAHWA

SHILLAN DAN AKU AKAN MENJADI SEPERTI YANG SAYA KATAKAN

TERSEDIA UNTUK MENGAMBIL PERTANYAAN

HARI HIDUP TERLIHAT JIKA ANDA

INGIN MENGHUBUNGI KAMI,

TERIMA KASIH BANYAK.

>> TERIMA KASIH BANYAK.

>> SELAMAT DATANG MENGGUNAKAN TELEHEALTH

SELAMA COVID-19. NAMA SAYA ADALAH

BULU MATA TIFFANY BAILEY, PROGRAM

DIREKTUR INSTITUT NASIONAL

PENcitraan BIOMEDIS DAN

BIOIMAGING -- BIOENGINEER. saya

AKAN MELAYANI SEBAGAI MODERATOR DAN KAMI

AKAN BERGABUNG OLEH HEIDI ROSS TO

MEMBERIKAN WAWASAN MENGENAI TELEHEALTH

DALAM SKALA GLOBAL. KAMI AKAN PUNYA

dr. GENIN D'ARMIENTO, KRISTIN

GRASSI DAN DR. ANDREA GROPMAN KEPADA

PEMBAHASAN TELEHEALTH SELAMA

PANDEMI. SELAMA SESI KAMI, ANDA

BISA ROOK KE DEPAN

MEMAHAMI APA YANG DIMAKSUD DENGAN

DAN TERLIBAT DALAM TELEHEALTH, IT

PENTING UNTUK PENYAKIT LANGKA

PASIEN DAN INDIVIDU

PENGALAMAN TELEHEALTH DARI

PASIEN DAN PENYEDIA. saya AKAN

SEGERAKAN KE HEIDI.

>> TERIMA KASIH KEPADA NIH DAN

NCATS UNTUK HOSTING HARI INI

HARI PENYAKIT LANGKA YANG INDAH

PERISTIWA. NAMA SAYA HEIDI ROSS,

TINDAKAN WAKIL PRESIDEN KEBIJAKAN

DAN BIDANG PERATURAN PADA

ORGANISASI NASIONAL UNTUK LANGKA

GANGGUAN. SAYA SENANG UNTUK MENENDANG

MATI SESI PENGGUNAAN

TELEHEALTH SELAMA COVID-19

PANDEMI. KATAKAN KESEHATAN DAN

TELEMEDISIN DAPAT DITUKARKAN

DAN LIHAT PERTUKARAN

INFORMASI DARI SATU TEMPAT KE

YANG LAIN MELALUI VIDEO AUDIO ATAU

KOMUNIKASI AUDIO. SAAT TIDAK

KONSEP BARU PEMANFAATANNYA

SELAMA PANDEMI COVID-19

MEROCKET DAN BANYAK KITA PAKAI

TELEHEALTH UNTUK KESELAMATAN KITA

RUMAH SENDIRI DAN DARI RUMAH MEREKA JUGA

TERKADANG. MENURUT

(TIDAK TERDENGAR) MEDICARE DAN

LAYANAN MEDICAID 52,7 JUTA

KUNJUNGAN TELEHEALTH DILAKUKAN

DENGAN PENERIMA MANFAAT MEDICARE DI

2021. INI ADALAH 63 LIPAT

MENINGKATKAN. DARI HANYA -R8 40.000

KUNJUNGAN TELEHEALTH TAHUN 2019. THE

KOMUNITAS PENYAKIT LANGKA DENGAN

KESEHATAN KOMPLEKS PERLU DIPERLUKAN

KONTAK REGULER DENGAN PERAWATAN KESEHATAN

PENYEDIA, COVID-19 SANGAT LUAR BIASA

MENGGANGGU. SURVEI DILAKUKAN DI

TENGAH TAHUN 2020 DITEMUKAN HAMPIR 80%

YANG SUDAH DIALAMI PASIEN

(Tak terdengar) DAN 32% DILAPORKAN

ANAK MENGAKSES PERAWATAN MEDIS. DI

PADA WAKTU YANG SAMA 88% PASIEN MENGATAKAN

JANJI KESEHATAN (TIDAK TERDENGAR).

MENGINGAT TANTANGAN DAN BEBAN

TERKAIT DENGAN MEMILIKI YANG LANGKA

PENYAKIT, TIDAK MENGEJUTKAN

LIHAT RESPON POSITIFNYA

LAYANAN TELEHEALTH YANG DIPERLUAS.

DENGAN KETIKA NORD MELAKUKAN A

SURVEI TAHUN 2020, HASIL KAMI

DITEMUKAN 92% PASIEN MEMILIKI A

PENUNJUKAN TELEHEALTH MENGATAKANNYA

ADALAH PENGALAMAN POSITIF DAN

70% MENUNJUKKAN MEREKA INGIN ITU

OPSI UNTUK MASA DEPAN. NORD MELIHATNYA

SEBAGAI ALAT KRITIS UNTUK MAJU

KESETARAAN KESEHATAN UNTUK PENYAKIT LANGKA

PASIEN. PREF KTT LAINNYA

KALI COVID 40% PERJALANAN LEBIH BANYAK

DARI 60 MIL UNTUK MEDIS

PENUNJUKAN INI SERING

BIAYA PERJALANAN SIGNIFIKAN YANG HILANG

TALI BERGUNA KERJA DAN SEKOLAH UNTUK

RUTIN KELUARGA. DAN APA YANG TIDAK KITA LAKUKAN

TAHU SIAPA YANG OPTIMAL PERAWATAN

TIDAK MAMPU MENGATASI

BEBAN? TELEHEALTH DAPAT MEMBANTU

KURANGI Hambatan INI

PASIEN MENDAPATKAN MANFAAT TAMBAHAN

LEBIH CEPAT BANYAK PEMBERIAN PERAWATAN

(Tak terdengar) CARA LEBIH TEPAT WAKTU.

KAMI TAHU MANFAATNYA

TELESEHAT. BEBERAPA SEPERTI AKSES KE

LAYANAN INTERNET KECEPATAN TINGGI UNTUK

LAINNYA MENGGUNAKAN TELEHEALTH

TEKNOLOGI ATAU PERANGKAT ATAU

(Tak terdengar) DAPAT MEMBINGUNGKAN.

LEBIH BANYAK YANG HARUS DILAKUKAN UNTUK MEMASTIKAN

PASIEN MEMILIKI KEMAMPUAN UNTUK MENGGUNAKANNYA,

EKSPLOITASI TERPENUH

EPIDAIBILITAS DAN ARTINYA

KEMAMPUAN BELAJAR UNTUK MENGAJAR

ORANG CARA MENGGUNAKAN ALAT INI.

LAYANAN TELEHEALTH YANG DIPERLUAS

MUNGKIN SATU-SATUNYA HAL YANG BAIK HA

TERJADI SELAMA COVID. BANYAK

PERATURAN RUMIT DAN

(TIDAK TERDENGAR) JENIS KESEHATAN APA

ASURANSI. MASALAH SEPERTI

ASURANSI SELURUH NEGARA

PERSYARATAN, CAKUPAN, PUNYA

TELAH TANTANGAN OBAT DAN

PENYEDIA PERAWATAN KESEHATAN TERUS

HARUS NAVIGASI. JADI TIDAK

ALASAN BERKOMITMEN UNTUK MEMASTIKAN

TELEHEALTH SECARA AKTIF

TERINTEGRASI DALAM PERAWATAN KESEHATAN KAMI

SISTEM, DALAM CARA YANG DAPAT MEMBANTU

MENINGKATKAN EKUITAS KESEHATAN DAN

MERAIH HASIL POSITIF UNTUK

SEMUA PASIEN. (Tak terdengar)

MODERATOR FANTASTIS UNTUK HARI INI

SESI, DR. BULU BAILEY.

>> KAMI PUNYA TIGA YANG TERHARGAI

PANELIS, DR. D'ARMIENTO,

KRISTIN GRASSI DAN DR. GROPMAN.

DIMULAI DENGAN DR. D'ARMIENTO,

YANG MENJAGA PROFESOR

ANESTESIOLOGI OBAT, DIA

DIREKTUR PUSAT LYMPH

ANGIOLIE BERHUTANG MYOMATOSIS, DAN

PENYAKIT PARU-PARU LANGKA DAN KURSI

DIREKSI ALPHA 1

YAYASAN. DIA ADALAH A

PULMONOLOGI DAN JUGA MELAKUKANNYA

PERAWATAN UTAMA PASIEN, DIA

MENJAGA SEBAGAI KONSULTAN DIREKTUR

KANTOR PENYAKIT LANGKA DAN

BEKERJA DENGAN TIM GARD. KAMI

DIA JUGA MELIHAT TELEHEALTH PERTAMA

KUNJUNGI KETIKA COVID MULAI. DIA

MAMPU MENUTUP SECARA LANGSUNG

KUNJUNGAN MINGGU PERTAMA MARET,

MENGAKUI KEMAMPUAN YANG SATU

PASIEN DENGAN COVID. DALAM

MINGGU UNIVERSITAS DIBUAT

KEMAMPUAN TELEHEALTH DAN

BISNIS YANG CEPAT DIGERAKKAN UNTUK DICATAKAN

KESEHATAN. KAMI SENANG HARI INI

DENGAR DARI DR. D'ARMIENTO'S

PASIEN, KRISTIN GRASSI. LANGKA

PASIEN PENYAKIT KETIKA DIA

DIDIAGNOSA DENGAN PENYAKIT LANGKA

PENYAKIT PARU-PARU PROGRESIF, PADA

NOVEMBER 2020. SETELAH

MENJALANI BIOPSI PARU TERBUKA. A

MINGGU KEMUDIAN SETELAH DIAGNOSISNYA,

DIA MULAI MELIHAT DR. D'ARMIENTO

MELALUI TELEHEALTH DAN AKAN TERUS

MELAKUKANNYA MELALUI BEBERAPA MEDIS

DARURAT ATAU PROSEDUR ITU

MENGAMBIL TEMPAT BULAN MENGIKUTI DIA

DIAGNOSA. KRISTIN DIPERHATIKAN

DAN DIPANDUAN MELALUI PROGRESI

PENYAKIT SELURUHNYA MELALUI

TELEHEALTH DAN SEMUA KOMUNIKASI

DENGAN DR. TERJADI D'ARMIENTO

SECARA VIRTUAL DAN DIGITAL. saya

JUGA BERSEMANGAT MEMPERKENALKAN DR.

ANDREA GROPMAN, PRINSIP

PENYIDIK DENGAN SIKLUS UREA

KONSORSIUM GANGGUAN. dr.

GROPMAN MELAKUKAN PENELITIAN DAN

PEDULI PASIEN DENGAN LANGKA

GANGGUAN METABOLIK. DIA ADALAH

PI KONSORSIUM DAN SETELAHnya

16 TAHUN PENELITIAN DI DALAM

UCDC, PENYEBAB PANDEMI

RAS YANG BERLIMPAH SEBAGAI PENELITI

HARUS BERPUTAR UNTUK BERADAPTASI DENGAN YANG BARU

CARA MELAKUKAN PENELITIAN JARAK JAUH

DI SINI UNTUK PASIEN DAN JUGA MELAYANI

SEBAGAI SUMBER DAYA SIKLUS UREA

KOMUNITAS PASIEN SEBAGAI INFORMASI

TENTANG PANDEMI DAN VAKSIN

DATANG KE HIDUP. JADI KAMI SANGAT

SEMANGAT MEMILIKI TIGA INI

PANELIS DI SINI HARI INI. JADI SAYA AKAN

SUKA MEMULAI. INI AKAN

JADILAH JENIS UMUM BISA

BERBAGI TENTANG ANDA SECARA KESELURUHAN

PENGALAMAN SELAMA -- DI

AWAL PANDEMI? DAN

BAGAIMANA JIKA ANDA HARUS MELAKUKAN SWITCH

ATAU ADALAH AKAN SESUATU YANG ANDA ADAKAN

SUDAH NYAMAN DILAKUKAN DENGAN

TELESEHAT? SAYA AKAN MULAI DENGAN

ANDREA UNTUK BERBAGI SEDIKIT

TENTANG PENGALAMANNYA PERTAMA.

>> TERIMA KASIH, TIFFANY. SAYA JUGA

KEPALA DIVISI NEUROGENETIKA

DAN PERKEMBANGAN NEURODE

DISABILITAS JADI KITA TELAH ADA

BERCOBA DENGAN TELEHEALTH BERAKHIR

MUSIM PANAS SEBELUM PANDEMI

TAPI BUKAN FASHION UTAMA. JADI KAPAN

PANDEMI MEMAKSA KITA UNTUK

TRANSFER USAHA PASIEN KE

TELEHEALTH KAMI PUNYA SEDIKIT

PENGALAMAN DENGAN ITU DAN MAMPU

O LAKUKAN DENGAN CEPAT. ITU

PENELITIAN SEDIKIT LAGI

SULIT KARENA BANYAK DARI KITA

PASIEN REPLIER KRITIS --

MEMERLUKAN PASIEN UNTUK DATANG DAN

KAMI TELAH MELAKUKAN INI DALAM NOMOR

BERTAHUN-TAHUN DENGAN CARA YANG SAMA. BENAR-BENAR

MENYEBABKAN KITA BERPIKIR LEBIH LANJUT

CARA FLEKSIBEL UNTUK MEMBAWA

PASIEN MENGGUNAKAN ELEKTRONIK

FORMULIR PERSETUJUAN DAN SAYANGNYA

BEBERAPA PROTOKOL TIDAK BISA

LANJUTKAN KARENA MEREKA MELAKUKANNYA

MEMBUTUHKAN TATAP KE WAJAH SEPERTI MRI

STUDI DAN HAL SEPERTI ITU TAPI

SATU HAL YANG KELUAR DARINYA

PANDEMI DARI PASIEN ANDRY

CARI, DUA HAL. ITU

KETIDAKSADAAN BEBERAPA PASIEN TIDAK

MAMPU MEMILIKI HAK

AKSES MELAKUKAN TELEHEALTH ATAU

LAPTOP TELERESEARCH (TIDAK TERDENGAR).

ATAU PONSEL PINTAR TAPI DUA, JUGA AN

KESEMPATAN UNTUK PENELITIAN KE

MEMBAWA PASIEN YANG MUNGKIN

TIDAK AKAN MAMPU

BERPARTISIPASI DENGAN LAINNYA KARENA

BATASAN GEOGRAFIS.

>> TERIMA KASIH. dr. LENGAN KAKI.

>> TERIMA KASIH, TIFFANY. KAMI PUNYA

SEMUA -- SELALU PUNYA METODE

BERKOMUNIKASI SECARA ELEKTRONIK

DENGAN PASIEN KAMI BANYAK

MEREKA MEMILIKI PERANGKAT ATAU TERGUNA

BERBICARA KEPADA KAMI MELALUI TELEPON ATAU

MELALUI EMAIL. JADI ITULAH

SEDIKIT KURANG TANTANGAN BAGI KAMI

PENDUDUK TAPI KAMI BELUM PERNAH --

KAMI TIDAK MELAKUKAN VIDEO KUNJUNGAN SEHINGGA

ADALAH SARAF KARENA ANDA

TIDAK BISA MELAKUKAN PERCAKAPAN NYATA

DAN KONEKSI DI PERTAMA. APA YAN

AWALNYA SULIT DITEMUKAN

SELAIN DI TENGAH

PANDEMI ADALAH KETIKA ANDA BERTEMU DENGAN YANG BARU

PASIEN YANG TIDAK BISA ANDA TERLIBAT

CARA YANG ANDA INGINKAN TETAPI SEMUA KAMI

PASIEN YANG TELAH KAMI DIDIRIKAN

DIDIRIKAN REA-- MENEMUKANNYA

MEMASTIKAN UNTUK TERHUBUNG MELALUI

VIDEO, KAMI SANGAT SANGAT MELIHATNYA

ORANG MELALUI VIDEO YANG MENYENANGKAN

MEREKA TENTANG PANDEMI DAN

MEMAHAMI PERATURAN DAN

Mandat. JADI ITU SANGAT

MEMBANTU.

>> TERIMA KASIH BANYAK. BISAKAH ANDA BERBAGI

SUDAH SEDIKIT ANDA MENGGUNAKAN TELEHEALTH

ATAU INI SESUATU YANG BARU, APA

APAKAH PIKIRAN ANDA?

>> TERIMA KASIH TIFFANY. AKU MENJADI A

PASIEN PENYAKIT LANGKA ATAU DITEMUKAN

DILUAR SAYA PUNYA PENYAKIT LANGKA DI

TINGGI PANDEMI. JADI

TELEHEALTH YANG PERTAMA SAYA

KETERLIBATAN DENGAN TELEHEALTH. SEBUAH

DISEBUTKAN SEBELUMNYA, MINGGU SETELAHNYA

DIAGNOSA SAYA MULAI MELIHAT DR.

D'ARMIENTO JADI SEMENTARA BARU

BAGI SAYA, INI ADALAH SEPERTI SAYA

NORMAL SEJAK DIAGNOSIS SAYA

KARENA HANYA ITULAH YANG SAYA PERNAH

MELAKUKANNYA ADALAH PERAWATAN VIA

TELEHEALTH APAKAH ITU VIDEO

ATAU PANGGILAN AUDIO. JADI YA, SAYA ADA

PASTI, INI BARU BAGI SAYA TAPI

SAYA BERADA DALAM SITUASI PUTUS ASA

DAN SAYA TIDAK BERPIKIR TENTANG PRO

DAN KONTRA TELEHEALTH, SELAMAT

PUNYA DOKTER YANG BARU APA DIA

SUDAH MELAKUKAN DAN BISA MENGAMBIL

AKU DAN MENGHADAPI AKU SEPERTI ADANYA

SPIRALING SELAMA BEBERAPA PERTAMA

BULAN DIAGNOSIS SAYA. JADI ITU

DATANG, ITU MENGAMBIL STRES DAN KECEMASAN

DARI SAYA DAN PENGAWAS SAYA YANG

ADALAH ORANG TUA SAYA, JADI DATANG -- ITU

ADALAH HAL YANG BAIK BAGI SAYA. SEBAGAI

DISEBUTKAN SAMPAI HARI INI AKU MASIH

MELIHAT DR. D'ARMIENTO VIA

TELEHEALTH DAN HARAPAN TERUS TERUS

UNTUK MELAKUKANNYA. JADI SUDAH SUDAH

MENARIK, POSITIF SECARA KESELURUHAN

PENGALAMAN.

>> TERIMA KASIH BANYAK. JADI DENGAN

TELEMEDISI TELEHEALTH IT

MELIBATKAN SEMUA YANG BERBEDA -- BISA

MELIBATKAN SEMUA JENIS YANG BERBEDA

TEKNOLOGI. Penasaran APAKAH

APLIKASI LAIN YANG BERBEDA

YANG MUNGKIN ANDA GUNAKAN SELAMA INI

THE TELEHEALTH MENGUNGKAPKAN ITU

ANDA MEMANFAATKAN.

>> -- PENGALAMAN.

>> SEMUA ORANG PUNYA PULSA OX YANG

BANYAK MEMBANTU KAMI. ITU ADALAH

SEDIKIT FRUSTRASI, ADA

BEBERAPA HAL YANG HARUS KITA HADAPI

DENGAN DIMANA KITA AKAN MEMILIKI KRISTEN

LOG APA YANG TERJADI DAN TAMPILKAN

HAL-HAL TERTENTU YANG PERLU DIPERHATIKAN

WARNA BENDA DAN JUGA

MENANTANG TAPI KITA TIDAK MENGANDALKAN

TEKNOLOGI DI LUAR -- JADI SAYA --

SULIT UNTUK TIDAK MENDENGARKAN

PARU-PARU ORANG KARENA HA

SESUATU YANG DAPAT KITA PILIH

HAL DAN ITU FRUSTRASI.

ITULAH YANG KAMI LAKUKAN.

>> APA SAJA, DR. GROPMAN.

>> UNTUK MENGADOPSI UJIAN DAN PENGGUNAAN

KELUARGA UNTUK MEMFASILITASI BAGIAN

UJIAN YANG BIASA KITA LAKUKAN

TANGAN ATAU SETELAH MEMILIKI A

KELUARGA KIRIM FOTO KAMI

HAL-HAL JIKA KITA TERTARIK

CARA TERLIHAT WAJAH ATAU

KERTAS DI TANGAN, JIKA KITA

BISAKAH PASIENNYA PINDAH KE

LAYAR, TAPI LAINNYA PUNYA

UNTUK MENGIRIM SCREEN SHOT, ATAU

VIDEO MEMBUTUHKAN INFORMASI LEBIH LANJUT

KAMI MEMINTA HEM UNTUK MENGIRIM VIDEO KEPADA KAMI

SETELAH.

>> INI UNTUK DR. D'ARMIENTO.

APAKAH ADA PIVOT YANG TAJAM

TELEHEALTH SELAMA PANDEMI?

SAYA TAHU ANDA DAN DR. DROPMAN

DISEBUTKAN -- GROPMAN DISEBUTKAN

ANDA DIGUNAKAN SAMPAI GELAR TERTENTU

TAPI PIVOT TAJAM TERHADAP COVID-19

MEMILIKINYA?

>> ITU PIVOT YANG TAJAM DAN

RUMAH SAKIT TIDAK MEMILIKI YANG SEMPURNA

SISTEM, SULIT BAGI PASIEN

LANGSUNGLAH, KITA AKAN MEMAKAI MEREKA

PERANGKAT MEREKA TAPI TIDAK BISA

DAPATKAN SISTEM RUMAH SAKIT.

TAPI KEMUDIAN HAL BERGERAK DENGAN CEPAT. saya

TERKESAN DENGAN KECEPATANNYA

SESUATU YANG BANYAK INGIN FORD

WAKTU MENDENGARKAN TELAH DILAKSANAKAN

KAPAN ITU BENAR-BENAR DIPERLUKAN.

BUKAN SEPERTI ORANG TIDAK

MEMINTA TELEHEALTH SELAMA TAHUN,

SANGAT LUAR BIASA SEBERAPA CEPAT KAMI

APAKAH TABEL MELAKUKAN ITU. SEKARANG

NYAMAN BAGI KITA. KAMI MELAKUKAN --

TETAP DALAM -- SAYA TIDAK BERPIKIR

TELEHEALTH PALING TEPAT.

TELEHEALTH PALING TEPAT DI

TINDAK LANJUT KONSULTAN SETELAH

DIAGNOSIS AWAL TERMASUK

PEMBAHASAN UJI GENETIK ATAU

KEPUTUSAN PENGOBATAN. KAMI MENEMUKAN

PASIEN DENGAN LOKAL YANG EFEKTIF

DOKTER PERAWATAN DASAR BERSEDIA

BEKERJA DI KONSER DENGAN REMOTE

SPESIALIS PENYAKIT LANGKA AKAN

LAYANAN TERBAIK MELALUI TELEHEALTH.

>> HEBAT. SELALU PENCARIAN DARI

PERSPEKTIF PASIEN. ADA

PERBAIKAN ATAU PERBEDAAN APA PUN

ANDA INGIN MELIHAT MUNGKIN

MENIT TELEMED MASA DEPAN

>> TIDAK ADA YANG TERMASUK DALAM PIKIRAN DALAM HAL INI

TITIK. SAYA BERUNTUNG MEMILIKINYA

AKSES TERHADAP TEKNOLOGI YANG SAYA BUTUHKAN

DAN MEMILIKI DOKTER YANG MENJAGA AN

GARIS KOMUNIKASI TERBUKA

SELALU. SAYA PIKIR SAYA HANYA PUNYA BEBERAPA

ZOOM TATAP KE WAJAH BANYAK PANGGILAN

KOMUNIKASI SAYA DENGAN D'ARMIENTO

TERJADI MELALUI SMS ATAU MELALUI TELEPON

PANGGILAN PADA SATU TITIK SAYA PIKIRKAN PADA

TINGGI PENYAKIT SAYA

MENGIRIMKAN SMS DIA SETIAP HARI. DAN JADI SAYA

PIKIRKAN SIFAT TELEHEALTH

TELEHEALTH SEJAK PERTAMA SAYA

PENGALAMAN SEBAGAI PENYAKIT LANGKA

PASIEN, ATUR NADA UNTUK ITU

KOMUNIKASI DIGITAL. JIKA ANDA

SANGAT NYAMAN MELAKUKAN ITU

UNTUK ITU SAYA BERSYUKUR. ITU TELAH

TELAH DAN SECARA KESELURUHAN POSITIF

PENGALAMAN. DAN SAYA TELAH

BERUNTUNG MEMILIKI LOKAL YANG HEBAT

PULMONOLOGI SERTA SIAPA

BEKERJA BEKERJA SAMA DENGAN DR.

D. JADI ITU BENAR-BENAR SEMUANYA

ITU DIMULAI JADI SAYA TIDAK MELIHAT

APA SAJA YANG MEMPENGARUHI SAYA

ATAU BISA DILAKUKAN. AKU LEWATKAN SEPERTINYA

MEMBUAT HUBUNGAN ITU SECARA LANGSUNG

YANG ADALAH SESUATU YANG TELAH

DISEBUTKAN TAPI SAYA PUNYA -- TIDAK ADA

UTAMA DATANG KE MILIKKU, MAAF

MUNGKIN BUKAN JAWABANNYA

ANDA INGIN. PENGALAMAN SAYA ADALAH

BERBEDA DARI ORANG LAIN

JADI ORANG LAIN DI SINI PASTI MEREKA

ADA PERBEDAAN JAWABAN TAPI

DI ITULAH SEPERTI DIMANA SAYA BERADA

SEKARANG DENGAN TELEHEALTH.

>> CHRISTY, RIFF FUNEL ADALAH

KETIKA DIA DATANG UNTUK X-RAY.

KAMI BELUM TERLIHAT SAYA

MITRA DAN SAYA -- SEPERTI DIA TURUN

DI SANA, DIA DI SANA DAN KITA PERGI

DI SANA DAN DIA MENDAPATKAN

SEBUAH P RAY, KAMI SANGAT SEMANGAT

SEBENARNYA MELIHAT DIA DAN DIA

JENIS BERSEMANGAT.

>> ITULAH KALI PERTAMA SAYA BERTEMU

dr. D SECARA LANGSUNG DAN ITU SANGAT BAIK

KESEMPATAN SAYA PUNYA MEDIS

SAYA DIBAWA KE DARURAT

COLUMBIA NEW YORK CITY -- LEBIH LANJUT

PRESBYTERIAN NEW YORK DAN OLEH

KESEMPATAN DAPAT MEMENUHI MEREKA DI

ORANG TETAPI TIDAK PERNAH DIPERHATIKAN DALAM

ORANG SANGAT MENARIK

PERJALANAN SEBAGAI PASIEN.

>> TERIMA KASIH BANYAK.

>> SEBAGAI TINDAK LANJUT DARI ITU,

TELEMEDISIN TIDAK DIMAKSUDKAN UNTUK AN

SITUASI DARURAT, DIA

SITUASI JANGKA KARENA

COVID DAN KAMI BELAJAR BAHWA KAMI

BISA MENGELOLA, ITULAH

MENARIK YANG BISA KITA KELOLA

SESEORANG MELALUI TELEHEALTH WHO

PUNYA PERISTIWA YANG SANGAT KRITIS.

SANGAT MEREKOMENDASIKAN BAHWA SORT

TENTANG HAL YANG TIDAK DILAKUKAN SECARA BIASA,

BAHWA ANDA MELIHAT ORANG YANG SEPERTI ITU

SEKALI DAN KELOLA SETELAHNYA.

>> BENAR. TERIMA KASIH BANYAK.

PERTANYAAN UNTUK DR. GROPMAN DAN

SEPANJANG GARIS YANG SAMA, JADI APA

APAKAH TELEHEALTH TIDAK BEKERJA DAN ADA

ADA KASUS YANG TIDAK BOLEH KITA LAKUKAN

TELESEHAT?

>> SAYA BISA MENJAWAB DALAM KETENTUAN

PENELITIAN KARENA ANDA MENDENGARNYA

PENJELASAN DALAM HAL CARANYA

BEKERJA SECARA KLINIS. ADA A

TRANSISI CEPAT UNTUK PASIEN

PEDULI TAPI JANGAN TERLALU BANYAK

PENELITIAN KARENA KITA SEMUA

PROTOKOL DITULIS DENGAN ASUMSI

PERTEMUAN TATAP MUKA. JADI KITA

JELAS HARUS MELAKUKAN BEBERAPA UJI COBA

DI TAHAN KARENA KITA TIDAK BISA MELAKUKANNYA

MEREKA JAUH TAPI YANG LAIN KAMI PUNYA

UNTUK MENGUBAH PROTOKOL UNTUK MENGIZINKAN

PERSETUJUAN ELEKTRONIK UNTUK

CONTOH, UNTUK PORGESE OF THE

EVALUASI DILAKUKAN DARI JARAK JAUH

DAN BAGIAN LAINNYA, TRIKER

MENDAPATKAN DARAH KITA MAMPU

UNTUK MENGGANTIKAN Pipi INI

SWAB SETELAH SAMPEL DNA

DARIPADA PASIEN MENDAPATKAN DARAH

GAMBAR DAN KIRIMKAN ITU KE

PASIEN. SAYA BERPIKIR BERBEDA

ASPEK EVALUASI DAN

UJIAN TIDAK SEMPURNA OLEH

TELEMEDISIN, KAMI TIDAK BISA MELIHAT

DI MATA MEREKA MESKIPUN AKU DIBERITAHU

ADA TEKNOLOGINYA

OPHTHALMOLOGIS DIMANA MEREKA BERADA

MAMPU MENDAPATKAN HASIL YANG SANGAT LAYAK

LIHAT PUPIL PIE, DAN LALU

BEBERAPA ASPEK NEUROLOGIS

PEMERIKSAAN DISMORFOLOGI,

MESKIPUN ITU MENJADI LEBIH BAIK. DIA

JUGA MEMPERIZINKAN KITA UNTUK MENDAPATKAN PENELITIAN

DATA DALAM CARA YANG TIDAK KAMI ADAKAN

BERNIAT JADI CONTOH, BANYAK

DARI KAMI PEMBERITAHUAN BAHWA PASIEN KAMI

JAUH LEBIH SEHAT. JADI KITA

TIDAK MEMILIKI INTERIM YANG BANYAK

KEJADIAN SEHINGGA PASIEN MENGALAMI ANEMIA

KETIKA MENEKAN STRES ATAU A

PEMICU VIRAL ATAU PENYAKIT LAINNYA.

DAN KAMI MELIHAT BAHWA TIDAK

TERJADI. BAGIAN DARI PROTOKOL KAMI

STUDI LONGITUDINAL SEBENARNYA

MEMBUTUHKAN ITU KETIKA PASIEN

ADA ACARA YANG MEREKA DATANG KEMBALI

UNTUK PENILAIAN PENELITIAN DAN

TINDAKAN LAIN YANG DILAKUKAN

LIHAT JENIS GEJALANYA

SUDAH DAN JIKA MEREKA SEMBUH. JADI KITA

SUDAH LEBIH SEDIKIT KARENA PASIEN

TIDAK SAKIT, MEREKA SAKIT

DI RUMAH. ADA

INFORMASI YANG SALAH TENTANG

PANDEMI DAN VAKSIN JADI KAMI MENGAMBIL

PELUANG UNTUK MENYEDIAKAN KOTA

HALLS DENGAN ADVOKASI PASIEN

KELOMPOK JADI MEMBERI PENELITI

PELUANG LEBIH BANYAK DARI

BIASANYA UNTUK BERINTERAKSI DENGAN

ADVOKASI PASIEN, BIASANYA KAMI

HANYA BERINTERAKSI DENGAN MEREKA SEKALI A

TAHUN, KAMI MERASA BAIK

PELUANG DAN DALAM KITA

TANGGUNG JAWAB UNTUK MEMPERBARUINYA

APA YANG TERJADI DENGAN PENELITIAN

DAN JUGA INFORMASI TENTANG

VAKSIN DAN COVID. JUGA UNTUK

KUMPULKAN INFORMASI PASIEN

KELOMPOK ADVOKASI DIKUMPULKAN

INFORMASI SIAPA YANG TERKENA COVID APA

BEBERAPA MANIFESTASINYA

MEREKA BERBEDA DENGAN PENYAKIT. SEMENTARA

BEBERAPA YANG TAHAN ITU MENGIZINKAN KITA

KUMPULKAN DATA PENELITIAN YANG BERBEDA

JADI SAYA MERASA KITA TIDAK LAMBAT

TURUN SEPENUHNYA, KAMI BERUSAHA

TETAPKAN PENELITIAN MELALUINYA

MUNGKIN BERBEDA

FORMAT. APA YANG KAMI BIASAKAN

MELAKUKAN.

>> Baiklah. TERIMA KASIH BANYAK

JADI SAYA SEDIKIT INGIN TENTANG

PENGAWAS, KETERLIBATAN KELUARGA,

PERUBAHAN LINGKUNGAN. dr.

D'ARMIENTO BISAKAH ANDA KOMENTAR

ITU?

>> SAYA MENGHADAPINYA. SAYA BERPIKIR SATU

HAL YANG SANGAT SULIT

SELAMA KUNJUNGAN VIRTUAL, BIASANYA I

DAPAT MEMENUHI SEMUA ORANG DALAM RUANG

DIMANA SAYA DAPAT BERINTERAKSI DENGAN SAYA

PASIEN YANG MELAKUKAN KONTAK MATA

ATAU KOMUNIKASI DENGAN

KELUARGA. ITU SANGAT TIDAK MUDAH

DI TELEHEALTH BIASANYA PUNYA

ORANG -- BIASANYA ANDA BISA

KOMENTAR TERHADAP ITU.

>> AKU AKAN MENGATAKAN AKU ADA DI A

SITUASI PUAS DAN SAYA

ORANG TUA SANGAT INGIN

INFORMASI DAN JAWABAN. JADI SAYA

ZOOM WAJAH KE WAJAH AWAL PERTAMA

HUBUNGI DENGAN DR. D'ARMIENTO DAN DR.

(Tak terdengar) SAYA TELAH MEMPERSIAPKAN SAYA

IBU SEPERTI, DI BALIKKU SEPERTINYA

BERSandar ke dalam, ITU SANGAT Canggung

ALAM UNTUK SELURUH HAL. DARI SAYA

TIDAK BERPIKIR PADA SAAT TAPI

DALAM PERSIAPAN ADALAH PEMBAHASAN I

SUDAH MERENUNGKAN DAN SEPERTI YA,

ITU INTERAKSI YANG ANEH, I

BISA RASAKAN KECEMASAN IBUKU, IT

ADALAH INTERAKSI YANG SANGAT Canggung.

DENGAN KAMI MENDAPATKAN SEMUA INFORMASI

KAMI MEMBUTUHKANNYA SECARA TEPAT WAKTU

TIDAK BERPIKIR TENTANG ITU PADA

WAKTU. TAPI ITULAH SESUATU

TERINGAT SEKARANG.

>> KITA BISA RASAKAN KETIKA MEREKA MENDAPATKAN P

DALAM 30 MENIT KITA AKAN SAMPAI

A. PERTANYAAN, AYO DAPATKAN

SEJARAH. TAPI DIA BENAR,

ITU MEMORI YANG SANGAT BERBEDA UNTUK

KEDUA DARI KITA. JADI SULIT UNTUK

MELAKUKAN PERCAKAPAN KELOMPOK

JELAS DI ZOOM. TERKADANG KITA

BUTUH BANTUAN DARI PENGASUH JADI

WAWASAN ITU TIDAK SELALU

TERSEDIA DI ZOOM.

>> SAYA INGIN MENAMBAHKAN KETENTUAN MOBIL

KARENA ITU, SAYA SUDAH SUDAH PUNYA

PROSEDUR YANG HARUS DILAKUKAN SETIAP HARI

DI RUMAH DAN Adikku MELAKUKANNYA

SETENGAH WAKTU JADI MAMPU

SMS ATAU HUBUNGI DR. D ATAU DR. EMAS

DENGAN PERTANYAAN, SEBUTKAN APAPUN

GAMBAR. YANG MEMBAWA BANYAK

BANTUAN KEPADA Adikku DAN AT

PERAWAT RUMAH YANG MEMILIKI KEKHAWATIRAN PADA

WAKTUNYA SEGERA

INFORMASI DAN JAWABANNYA BENAR

MEMBANTU. DALAM HAL TIDAK

HARUS KHAWATIR TENTANG PERJALANAN

YANG JUGA DISEBUTKAN DALAM

LOGISTIK UNTUK MENUJU KE MANA SAJA,

APA YANG SAYA BUTUHKAN PERAWATAN DAN

PANDUAN SAYA TIDAK SECARA FISIK

MOBILE, BUKAN TO INTIK AKU

SEKARANG. HARUS MENYEDIAKAN OKSIGEN

TANGKI SEKITAR DAN PEMULIHAN DARI

PROSEDUR YANG BERBEDA ITU A

BEBAN BESAR DI BAHU SAYA,

ORANG TUA YANG HARUS MEMILIKI

UNTUK MENARIK SAYA KE KOTA NEW YORK KE

LIHAT DOKTER. SEHINGGA MEMBANTU A

BANYAK. DAN DIBUAT SEPERTI -- KITA

MAMPU FOKUS PADA PEMULIHAN SAYA

BUKAN LOGISTIK SANGAT BESAR

MEMBANTU.

>> SATU HAL YANG PERLU DITAMBAHKAN, SELAMA ITU

WAKTU UNIK DENGAN COVID, LINK

DENGAN YAYASAN AL PA ONE

BERKOMUNIKASI DENGAN PASIEN

SERING SEHINGGA MEMBANTU DALAM

JUGA APA YANG PERLU KITA LAKUKAN

MELALUI TELEMEDISI KARENA

MEREKA MEMILIKI PEMAHAMAN

DARI WEBINAR INI, LUAR BIASA

WEBINAR, JADI SAYA PIKIR ITU

PERAWATAN KOLABORASI MENARIK

DARI KOMUNITAS MASYARAKAT

MENJAGA PASIEN PADA ITU

AREA.

>> BERBICARA TENTANG ITU, APAKAH ANDA

TERJADI TAHU APAPUN

INISIATIF ATAU HAL YANG TERJADI

ATAU TERJADI UNTUK YANG BERBEDA

POPULASI DENGAN BERBEDA

KARENA MASALAH EKUITAS KESEHATAN

TIDAK BISA LOMPAT PADA TELEPON ATAU MEMANFAATKAN

SUMBER DAYA. Kenal dengan

ADA YANG TERJADI?

>> ITU YANG BAIK -- SAYA -- KAMI

RUMAH SAKIT DI KOTA NEW YORK DAN

KETINGGIAN WASHINGTON YANG KAMI PUNYA A

KOMUNITAS PASIEN YANG TIDAK

MEMILIKI SUMBER DAYA. SEPERTI YANG SAYA KATAKAN KITA

TELAH BERKOMUNIKASI MELALUI

TEKNOLOGI SEBAGIAN BESAR. DAN

SAYA PIKIR KITA - PENTING UNTUK

LAKUKAN PENYESUAIAN PADA ORANG

BUKAN TERIMA KUNJUNGAN YANG SEMPURNA,

SESEORANG ADA DI PONSELNYA

TIDAK BAIK DAN SAYA LUANGKAN WAKTU.

ADA BANYAK ORANG YANG MAJU

TEKNOLOGI TETAPI ORANG BEKERJA DAN

TERKADANG SATU-SATUNYA MEREKA BISA

KUNJUNGANNYA SANGAT KE DALAM

KAMAR MANDI TEMPAT KERJA.

DOKTER PERLU

AKOMODASI TERHADAP KEBUTUHAN PASIEN

TERUTAMA SEKARANG KETIKA ORANG BERADA

BERJUANG DAN ADA BANYAK

MASALAH YANG KAMI COBA FASILITASI

KUNJUNGAN, KAMI TIDAK MAU PASIEN

HILANG UNTUK TINDAK LANJUT. KARENA

TENTANG STRES YANG MEREKA alami

MESKIPUN KAMI MEMBUKA, MEREKA MUNGKIN

TIDAK DAPATKAN KE KAMI. JADI KAMI MENJANGKAU

DAN KATAKAN AYO LOMPAT KE VIDEO

HUBUNGI, HUBUNGI KAMI AGAR BISA

LIHAT APA YANG ANDA LAKUKAN.

>> TERIMA KASIH. JADI DR. GROPMAN,

KEMANA ANDA PERGI MENCARI

INFORMASI ALAT

PENELITI UNTUK DIGUNAKAN UNTUK MELANJUTKAN

PENELITIAN SEPERTI DATA PADA

TINGKAT RETENSI PEREKRUTAN,

SURVEI KEPUASAN TIDAK

TERSEDIA, APAKAH ANDA ADA

HARAPAN TERHADAP BAGAIMANA TERLIHAT DATA?

>> SEBAGAI BAGIAN DARI PENYAKIT LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT KLINIS

PENYIDIK PRINSIP JARINGAN

DARI KONSORTIA LAIN AKAN

GRAMMING PERTANYAAN YANG SAMA DAN

KAMI PUNYA BIMBINGAN DARI NIH

MITRA DAN DMCC SEHINGGA MEREKA MEMBANTU

KAMI DENGAN BAHASA UNTUK BERGERAK

PROTOKOL UNTUK MEMILIKI PERSETUJUAN E

DAN STANDARDISASI DI SELURUHNYA

KONSORSIUM. JADI SAYA PIKIR ITU

BERBEDA UNTUK SETIAP PENYAKIT

POPULASI DALAM HAL BERAPA

WAJAH KE WAJAH ADALAH BAGIAN DARI ANDA

PENGUMPULAN DATA VERSUS DIS

GANGGUAN LEBIH BERBASIS SURVEI

DAN MEREKA PERLU MELIHAT HAL YANG SAMA

PASIEN DENGAN CARA YANG SAMA MENGHADAPI

UNTUK MENGHADAPI TAPI INI MULAI

DARI DASAR KE ATAS KARENA DI SANA

TIDAK ADA BUKU MAINAN, TIDAK ADA YANG PUNYA

SELESAI, HANYA MENCOBA GAMBAR

ITU DIKELUARKAN SENDIRI DENGAN PANDUAN

DARI NIH CMCC DAN LAINNYA

KONSORSIUM APA YANG TELAH MEREKA LAKUKAN.

JADI SAYA PIKIR PASTI ADA

KESEMBIHAN DALAM DATA YANG DIKUMPULKAN.

SELAMA WAKTU KITA MAMPU

DAPATKAN STUDI PILOT YANG DISETUJUI

BANDINGKAN TRADISIONAL

UJI NEUROCOGNITIVE YANG ITU

WAJAH DENGAN NIH

KOTAK PERALATAN. DAN MELAKUKAN TOOLBOX

JAUH JADI KAMI PUNYA INFORMASI

TENTANG EFEKTIFITAS DAN

PENERAPAN ITU. DAN BAGAIMANA

DATANGLAH PARIS KE TRADISIONAL

UJI TATAP MUKA. SAYA BERPIKIR

BAHWA DENGAN CARA LAIN KITA DATANG

BERSAMA DALAM KONSORSIUM

ALAMAT MASALAH YANG TIDAK PERNAH KITA MILIKI

LIHAT APAKAH KITA MEREKRUT

PASIEN DARI SEMUA ETNIS

LATAR BELAKANG. SEKARANG YANG KITA PUNYA

TELEHEALTH ADALAH SESUATUNYA

ITU AKAN MENINGKATKAN JANGKAUAN KAMI

PASIEN YANG TIDAK BERPARTISIPASI

DALAM STUDI PENELITIAN. SEMENTARA BEBERAPA

HAL YANG SULIT UNTUK DILAKUKAN, ITU

DIPERBOLEHKAN LEBIH INOVATIF DAN LEBIH BANYAK

INKLUSIF DAN PERHATIKAN SECARA MENDALAM

SABAR UNTUK MEMASTIKAN DATA KAMI

BERLAKU DI SELURUH ETNIS

LATAR BELAKANG.

>> TERIMA KASIH.

>> SATU HAL YANG BAGUS SEMENTARA COVID BERGERAK

UNTUK FASE BARU, KITA BISA MENGGUNAKAN

TELEHEALTH SEBAGAI CADANGAN. JADI KAPAN

Lonjakan OMICRON DATANG

KOTA NEW YORK DI AKHIR NOVEMBER

AWAL DESEMBER, KAMI TUTUP

KEMBALI TELEHEALTH DAN Tenang

MENGIRIMKAN SURAT YANG MENGATAKAN INI

SEMENTARA. JADI SAYA BERPIKIR KITA

PASIEN DAPAT MULAI BELAJAR CARANYA

UNTUK MENYESUAIKAN. BAHKAN DI DALAM

UJI KLINIS YANG KAMI ELOLA

COVID DENGAN MENGGUNAKAN MEMBAWA PASIEN

DALAM MENGGUNAKAN UJI PEMBUATANNYA

MERASA NYAMAN. ITU SANGAT

PENTING KITA PERHATIKAN

KEAMANAN DAN TIDAK AKAN MEMBAWA MEREKA

KECUALI ADA BESAR

Lonjakan. JADI KATAKAN KESEHATAN MENGIZINKAN KITA

FLEKSIBILITAS ITU. -- TELESEHAT

MENGIZINKAN FLEKSIBILITAS TERSEBUT.

>> SEKARANG KITA PINDAH KE

FASE PANDEMI LAINNYA,

APA YANG KAMU LIHAT DR. D'ARMIENTO

SECARA KHUSUSNYA, AKAN KAMI

DOKTER DAN KLIEN MENJAGANYA

SEPERTI ITU ATAU BEBERAPA JENIS

HIBRIDA, KAMU BERPIKIR DIMANA

MASA DEPAN AKAN

>> SAYA BERPIKIR DI MANA ANDA

LOKASI KARENA JIKA ANDA

DIIZINKAN UNTUK MELAKUKAN ITU OLEH

PERATURAN, UNTUK TELEHEALTH. KAMI

BERNIAT SELAMA YANG KITA BISA MENJAGA

ITU AKAN SEBAGAI HYBRID, SEPERTI ANDA

BERKATA. INI MEMUNGKINKAN KITA UNTUK MELIHAT --

TUTUP LEBIH BANYAK TINDAK LANJUT YANG MUNGKIN

DIPERLUKAN. KAMI PUNYA KEMASAN

SULIT UNTUK JADWAL KLINIK DAN

KITA DAPAT MUDAH MENAMBAHKAN ORANG PADA KAPAN

TELEMEDISIN KARENA MEREKA HANYA

INGIN TERHUBUNG DENGAN KAMI. BANYAK

PASIEN BERUSIA MUDA DAN

TERKADANG ADA PERTANYAAN ITU

BAHKAN TIDAK SEPENUHNYA MEDIS

PERTANYAAN, WAJIB SEPERTI

MASALAH FISIK TAPI ADA

DENGAR SESUATU DAN MEREKA PERLU

BICARA DENGAN KAMI. JADI KITA SEKARANG

PERKEMBANGAN CARA YANG BISA KITA LAKUKAN 15

MENIT YANG HARUS DIMILIKI JIKA MELAKUKAN --

JADI HYBRID ITU PALING PENTING.

JUGA HANYA HARUS SADAR

TELEHEALTH BENAR-BENAR TIDAK BEKERJA

BAIK JELAS DALAM HIDUP APAPUN

KONDISI YANG MENGANCAM. KECUALI

COVID DAN DALAM HAL AKUT

PENYAKIT YANG DIPERLUKAN

INTERVENSI DAN JUGA BEBERAPA

PASIEN MUNGKIN MEMILIKI DIGITAL RENDAH

LITERASI TETAPI TERKADANG MEMBUTUHKAN

INTERAKSI LEBIH BANYAK DALAM KUNJUNGAN KAMI

LAYANAN TERJEMAHAN YANG DIGUNAKAN PADA

KATAKAN KESEHATAN TAPI TERKADANG ITU

BEKERJA LEBIH BAIK SECARA PRIBADI, JADI ANDA

HARUS MENILAI MASING-MASING MEREKA

SECARA INDIVIDU. SAYA BERHARAP DI SINI

UNTUK TINGGAL. SAYA BENAR-BENAR MELAKUKANNYA. SAYA BERPIKIR

BANYAK MEMBANTU KAMI. SAYA SUKA APA DR.

GROPMAN BERKATA KITA BISA BERPIKIR

TENTANG CARA MENGGABUNGKAN

TEKNOLOGI TELEHEALTH PADA PT

PENELITIAN, ITU AKAN HEBAT

UNTUK STUDI PENELITIAN KARENA

TERKADANG PASIEN BEKERJA BISA

BERPARTISIPASI DALAM UJI COBA DAN

KETIKA ANDA MEMILIKI METODE LAIN MEREKA

BISA TERLIBAT, DAN TIDAK KEHILANGAN WAKTU PADA

PEKERJAAN YANG MUNGKIN ANDA DAPATKAN LEBIH BANYAK

PARTISIPASI.

>> TERIMA KASIH. SARAN APA PUN

MASA DEPAN TELEHEALTH ATAU HAL

ANDA INGIN MELIHATNYA?

>> GEMA DR. D'ARMIENTO TAPI SAYA

HARAPAN ITU DI SINI UNTUK TINGGAL SEBAGAI

BAIK BAGI MEREKA YANG BEKERJA TERBAIK

UNTUK. SAYA SEPERTI YANG SAYA SEBUTKAN SEBELUMNYA,

ITU BEKERJA DENGAN BAIK BAGI SAYA KARENA SAYA

PUNYA LOKAL YANG INDAH

PULMONOLOGI YANG SEBENARNYA I

AKAN PERGI DAN MELAKUKAN UJI

DAN PEDANG DAPATKAN PANDUAN

DAN WAWASAN DARI DR. D'ARMIENTO,

MEMILIKI BAHWA DALAM PERAWATAN ORANG ADALAH

DIPERLUKAN, TERGANTUNG PADA ANDA

KEBUTUHAN DAN KESEHATAN ANDA TETAPI DALAM

KETENTUAN HANYA MENGHUBUNGKAN DAN

MENDAPATKAN INFORMASI DAN

ILMU TELEHEALTH TELAH ADA

SUMBER DAYA YANG LUAR BIASA BAGI SAYA DAN

UNTUK KELUARGA SAYA. JADI SAYA BERHARAP ITU

DI SINI UNTUK TINGGAL DAN SAYA BERENCANA

LANJUTKAN MELIHAT DR. D'ARMIENTO,

DENGAN ITU, SAMPAI SAYA BISA

BUAT DI SANA SECARA LANGSUNG. APA

AKU TIDAK ADA DI ADA ORANG ITU

BERARTI SEMUA BERJALAN BAIK JADI SAYA

JUGA HARAPAN AKU TIDAK MELIHAT KAMU

ORANG. SEGERA. MENGETAHUI SAYA PUNYA

MEREKA SEBAGAI SUMBER DAYA LEBIH BANYAK

MUDAH DARI YANG AKU DAPATKAN

TELEHEALTH TIDAK ADA. JADI SAYA LAKUKAN

HARAPAN DI SINI UNTUK TINGGAL.

>> TERIMA KASIH. KOMENTAR TERAKHIR DARI

dr. GROPMAN TENTANG MASA DEPAN

TELEHEALTH DAN PENELITIAN.

>> SAYA PIKIRKAN YANG PERLU

MANFAATKAN APA TELEHEALTH DAN

TEKNOLOGI DAPAT MEMBERI KITA UNTUK

ANDA TAHU PENELITIAN INVESTIGASI.

PEMANTAUAN DARI JAUH, ADA

BEBERAPA JENIS MONITOR YANG BISA

DIKIRIM KE PASIEN, DAPAT DIPAKAI

PERANGKAT. SAYA HI TUTUPNYA

SEBAGIAN DARI KOTAK JADI

BERBICARA TETAPI KITA BENAR-BENAR PERLU

Selidiki ke dalam dan lihat bagaimana kita bisa

PERLUAS TEKNOLOGI UNTUK MENANGKAP

ACARA DALAM WAKTU NYATA. DI

KEHIDUPAN PASIEN YANG MUNGKIN LEBIH

BERARTI DARI YANG KITA MEMBAWA

SITUASI KAMI UNTUK MEMPERLUAS JANGKAUAN

DI SELURUH GEOGRAFI DAN PASIEN

SIAPA YANG DAPAT MENANGKAP

DAN BENAR-BENAR MENDORONG

ENENVELOPE MAJU DAN MASUKKAN SAJA

KEPALA KITA BERSAMA DAN BERPIKIR

TENTANG BAGAIMANA KITA BISA MENJADI INOVATIF

DAN MELAKUKAN PENELITIAN YANG BENAR

MENGINFORMASIKAN APA YANG PENTING BAGI

PASIEN DAN HARINYA

HIDUP.

>> TERIMA KASIH BANYAK TERUTAMA

KEPADA PANELIS DAN HEIDI, KAMI

PASTI -- SAYA PASTI BELAJAR

BANYAK JADI SAYA BERHARAP MEREKA YANG MENONTON

JUGA MENERIMA INFORMASI

TERLALU. TERIMA KASIH.

>> SELAMAT DATANG DI SESI TERAKHIR

TENTANG PERJALANAN PANJANG DAN

JALAN DIAGNOSTIK BERINDAH

ODYSSEY UNTUK LANGKA DAN TIDAK TERDIAGNOSA

KONDISI. ANDA BERHASIL. DI

SESI INI KAMI MEMBAWA ANDA

PANEL PROFESIONAL NIH,

PASIEN, DAN PENGAWAS YANG

AKAN BERBAGI PENGALAMAN RAMBUT DARI

PENGELUARAN DIAGNOSTIK MEREKA. JUGA

KAMI AKAN MEMBERI ANDA YANG BERMANFAAT

ALAT DAN SUMBER DAYA. PERTAMA KAMI

PANELIS ADALAH DR. CYNTHIA TIFT

DARI PENELITIAN NASIONAL

INSTITUT, NIH. DIREKTUR

PROGRAM PENYAKIT Z YANG TIDAK TERDIAGNOSIS

DAN AKAN MEMBERIKAN SINGKAT

GAMBARAN UMUM APA ITU DIAGNOSTIK

pengembaraan. PANELIS KAMI BERIKUTNYA ADALAH

TROY EVANS. DIA TELAH

UNTUK PEMENANG PENYAKIT YANG TIDAK TERDIAGNOSA

15 TAHUN. DIA MENJAWAB

MASALAH PENYAKIT YANG TIDAK TERDIAGNOSIS SEBAGAI A

MENGENAL UDM SEBAGAI PASIEN TAHUN 2018

DENGAN MENGUNJUNGI SITUS KLINIS.

OVER DIAGNOSTIK BELUM ADA

MEMBUAT DIA PERCAYA AKAN UDM

MAMPU MEMBANTU DIA SEPERTI PUNYA BANYAK

LAINNYA. PANELIS KAMI BERIKUTNYA ADALAH

ERIKA. DARI TEXAS. DIA BUNGA

PUTRI TUJUH TAHUN ADALAH UND

PASIEN DAN DIDIAGNOSIS JANGKAUAN

GANGGUAN NEUROGENETIK. KAMI BERIKUTNYA

PANELIS ADALAH MONIQUE DAN DIA

VIVIANNE PUTRI. KEDUANYA JANGKA

PASIEN PENYAKIT DAN DIOBATI PADA

NIH. MEREKA MATI PALING HICK

ODYSSEY ADALAH CERITA KELUARGA DIMANA

SATU GENERASI MENGHADAPI YANG TIDAK DIKETAHUI

SEHINGGA GENERASI BERIKUTNYA DAPAT MEMILIKINYA

KESEMPATAN UNTUK HIDUP NORMAL.

PANELIS KAMI BERIKUTNYA ADALAH TERRENCE

DAN TERRAN PUTRINYA DARI

CAROLINA SELATAN. TERRENCE ADALAH 20

TAHUN VETERAN DENGAN DEPARTEMEN

CAROLINA SELATAN. PUTRINYA

TERRAN TELAH DATANG KE

NIH SEJAK TAHUN 2014, DIAGNOSIS DENGAN

MESOTHELIOMA TAHUN 2014 DAN DIMULAI

UJI KLINIS DI SANA TAHUN 2015.

AKHIRNYA, PANELIS TERAKHIR KAMI DR.

ERIC SID DARI NASIONAL

PUSAT PENERJEMAH

ILMU NIH. DIA ADALAH PROGRAM

PETUGAS KANTOR LANGKA

PENELITIAN PENYAKIT DIKENAL JUGA SEBAGAI

ODR, DIA AKAN MENYIMPAN KITA

SESI. TERIMA KASIH.

>> SELAMAT SIANG. SELAMAT DATANG DI

NIH HARI PENYAKIT LANGKA. DALAM INI

SESI ANDA AKAN MENDENGAR BEBERAPA

CERITA MENARIK DARI PASIEN

DAN PENGAWAS TENTANG MEREKA SENDIRI

PENGELUARAN DIAGNOSTIK. APA ITU

PENGELUARAN DIAGNOSTIK? UNTUK

INFORMASI RESMI I

SERING MELIHAT WEBSTER, SIAPA

DEFINISIKAN DIAGNOSIS SEBAGAI AKTIF

IDENTIFIKASI PENYAKIT -- TINDAKAN

MENGIDENTIFIKASI PENYAKIT ATAU

MASALAH DENGAN MEMERIKSA SESEORANG ATAU

SESUATU. DAPAT MENJADI KLINIS

EVALUASI ATAU MUNGKIN LABORATORIUM

UJI ATAU BANYAK EVALUASI TERSEBUT

DAN UJI. DIAGNOSIS ADALAH A

PERNYATAAN ATAU KESIMPULAN ITU

JELASKAN PENYEBAB PENYAKIT

PENYAKIT ATAU MASALAH. ALASAN ITU

DAPAT MENJADI DESKRIPSI KLINIS

TAPI DI DUNIA LANGKA

PENYAKIT, SERINGNYA ADALAH GENETIK

ATAU DIAGNOSA MOLEKULER. PENGEMBARAAN.

PERJALANAN BERKELANA SEPANJANG YANG PENUH

PETUALANGAN DAN PERUBAHAN

KEBERUNTUNGAN. PERJALANAN INI ADALAH APA

KAMI AKAN MENDENGAR TENTANG INI

SORE. SAYA AKAN MENAMBAHKAN BEBERAPA ITU

PASIEN DI KAMI YANG TIDAK TERDIAGNOSIS

PROGRAM PENYAKIT TIDAK KOMPLAIN

MEREKA TIDAK MEMILIKI DIAGNOSA,

TAPI TERLALU BANYAK DIAGNOSANYA

DAN TIDAK ADA DARI MEREKA YANG COCOK

GEJALA. TIDAK TERDIAGNOSA

KONDISI MEMPENGARUHI MINIMAL 3

JUTA ORANG AMERIKA. DAN DALAM

UDP KAMI BAGIKAN MENJADI EMPAT

KATEGORI POTENSI. ITU

KONDISI JARANG, DAN SULIT

UNTUK MENGIDENTIFIKASI, INI MEWAKILI AN

PRESENTASI YANG TIDAK BIASA LEBIH BANYAK

KONDISI UMUM. KONDISI

ADALAH PENCAMPURAN LEBIH DARI SATU

DIAGNOSA. ATAU KONDISINYA

SEBENARNYA UNIK DAN

MENYATAKAN GANGGUAN BARU. UNTUK

BANYAK PERJALANAN YANG SULIT INI

SANGAT PANJANG. DENGAN PANJANG RATA-RATA

DELAPAN TAHUN. PENERIMAAN

DIAGNOSIS DAPAT MENGUBAH HIDUP

DALAM BEBERAPA CARA. DIAGNOSIS BISA

TERKADANG MENAWARKAN KEMUNGKINAN

PENGOBATAN YANG ADA. BAHKAN DI

TIDAK ADA PENGOBATAN DEFINITIF

DAPAT MEMBERIKAN KEMUNGKINAN UNTUK

MENINGKATKAN MANAJEMEN ATAU AKSES KE

LAYANAN. MOLEKULER ATAU GENETIK

DIAGNOSA DAPAT MEMBUKA KELUARGA

OPSI PERENCANAAN. DIAGNOSIS MUNGKIN

MENAWARKAN KESEMPATAN UNTUK BERGABUNG DENGAN ADVOKASI

KELOMPOK DENGAN ORANG LAIN. SIAPA SAJA

SAMA DIKENAKAN UNTUK BERSAMA

DUKUNGAN ATAU MENINGKATKAN KEWASPADAAN ATAU

PENDANAAN UNTUK TERAPI BARU. PALING

YANG PENTING, MENGIZINKAN INDIVIDU

DAN KELUARGA UNTUK MOVE ON DI

FASE BERIKUTNYA DALAM KEHIDUPAN SIBUK MEREKA.

JADI DALAM RUANG PENYAKIT LANGKA JIKA

KAMU BERTANYA SAYA APA ITU NAMA SAYA

HARUS MENGATAKAN SEMUANYA.

SEKARANG SAYA MENGUNDANG ANDA UNTUK MENDENGARKAN

BEBERAPA CERITA PERJALANAN PANJANG

PASIEN DAN PENGAWAS.

>> SAYA TROY EVANS TIDAK TERDIAGNOSA

PENYAKIT PRIA DARI UTAH,

PEMBANGUN PENYAKIT NEUROMUSKULER

DAN PERJUANGAN KATA KUNCI ITU SILANG

PIKIRAN SAYA BERKALI-KALI SEHARI. SAYA

PERJALANAN YANG TIDAK TERDIAGNOSA BUKAN

BERBEDA DARI PALING, TAHUN 2018 AT

USIA 33, SAYA MEMILIKI KESEMPATAN UNTUK

DILIHAT DR. NELSON TIDAK TERDIAGNOSA

TIM JARINGAN PENYAKIT UCLA

SISI KLINIS UDN SAMPAI TANGGAL I

TETAP TIDAK TERDIAGNOSIS TAPI SAYA PERCAYA

DIAGNOSA DATANG. ITU

PERJALANAN SEBELUM DIAGNOSIS

JARINGAN PENYAKIT DIMULAI TAHUN 2015 PADA PT

USIA 21. KETIKA SAYA PERTAMA PERHATIKAN

SESUATU YANG BERBEDA SAYA TELAH TUMBUH

NAIK ATLETIS DAN PUKUL SETIAP

MILESTONE FISIK UTAMA, SAYA

SECARA TERATUR SAKIT DAN DIPERHATIKAN

DIRI SENDIRI MENJADI CUKUP BAIK

BENTUK FISIK. SAYA BERPARTISIPASI

DALAM BANYAK KEGIATAN DAN OLAHRAGA.

SAMPAI SETELAH LATIHAN

LARI SAYA PERHATIKAN OTOT KAKI SAYA

SANGAT SAKIT DAN SAKIT ITU

TERAKHIR UNTUK IF OIDIAS KETIKA ITU

AKHIRNYA LEBIH LEMAH SAYA PERGI BERLARI

LAGI DAN LAGI SAMA

HASIL SAKIT. PADA tahun 2006

MENDAPATKAN KENYAMANAN YANG TERUS-MENERUS

TAHAP AWAL OTOT

KELEMAHAN DI KAKI SAYA. SAYA MULAI

JATUH SAAT SAYA MENCOBA SPRINT

DAN AKHIRNYA SAYA MENJADI TIDAK MAMPU

UNTUK BERDIRI DARI JONGKANG

POSISI TANPA BANTUAN. JADI

TAHUN 2007 SAYA MELIHAT JENDERAL SAYA

DOKTER UNTUK PERTAMA KALI,

UJI DARAH DASAR HALLIAN DAN

MEMANGGIL SAYA KEMBALI BEBERAPA HARI KEMUDIAN

REFERENSI SAYA KE LOKAL

SPESIALIS NEUROMUSKULER,

KARENA DIA ALARM DI TINGGI

LAPORAN CK DALAM UJI DARAH.

SEDIKIT YANG SAYA TAHU PADA SAAT ITU

BAHWA SAYA MEMULAI INI

ODYSSEY YANG AKAN MENGUBAH SAYA

HIDUP. FEBRUARI 2007 SAYA

REFERENSI UNIVERSITAS

UTAH UNTUK KUNJUNGAN KLINIS, DENGAN

KHUSUS NEUROMUSKULAR SENDIRI DR.

BROMBERG, MEREKA LANJUTKAN

TAHUNAN SAMPAI 2018. SAYA MELAKUKANNYA

JUMLAH GENETIK YANG DITARGETKAN

UJI, YANG PERTAMA DARI EMPAT EMG

UJI, BIOPSI OTOT DAN

AKHIRNYA KEMUDIAN TAHUN 2007 DR.

BROMBERG MULAI MEMANGGIL SAYA

KONDISI AWAL SMA 4 ATAU DEWASA

ATROFI OTOT TULANG TULANG. INI

MESKIPUN HASIL TES NORMAL UNTUK

MUTASI PADA SMN 1 DAN SMN 2

GEN. DEMIKIANLAH MULAI POLA

PENELUSURAN GOOGLE LENGKAP MALAM DENGAN

BERKATNYA SAYA MINTA UNTUK MELIHAT

SPESIALIS LAINNYA DI

UNIVERSITAS UTAH DAN LAINNYA

WAKTU BERTEMU DENGAN DR. FLANAGAN DAN

dr. ZABOTA B KAMI MELAKUKAN TAMBAHAN

TES DARAH TES EMG, THE

KESIMPULAN YANG MEREKA

TIDAK MENYADARI KEMUNGKINAN LAINNYA

UJI ATAU PROGRAM PENYAKIT YANG

DAPAT MEMBANTU KASUS SAYA. JADI SEPERTI ANDA

BISA BAYANGKAN KEMBALI KE GOOGLE I

PERGI. TAHUN 2011 DIMULAI

PERCAKAPAN DENGAN DR.

(Tak terdengar) CEDARS SINAI DI LOS

ANGELES DITAMPILKAN OLEH AYAHKU

SAYA BERTEMU DENGAN DIA DAN DR. LOUIS

DIMANA MEREKA MELAKUKAN EMG LAINNYA

TEST DAN LIKE SPESIALIS DI ATAS

UNIVERSITAS UTAH MEREKA

JUGA BINGUNG MENDAPATKAN KEMUNGKINAN

PENYAKIT. MEREKA JUGA DIPERKENALKAN

SAYA MENJELASKAN CARA BARU UNTUK MUKA

UJI GENETIK ITU

UNGGUL DARI SMN YANG DITARGETKAN

UJI GENETIK YANG I

SEBELUMNYA DILAKUKAN. JADI SETELAH MEMBAYAR

JUMLAH YANG SANGAT BESAR

UANG DAN MENUNGGU KE ATAS ENAM

KE DELAPAN BULAN JENNIE X DIKIRIM

KEMBALIKAN SELURUH SEQUENCING EXOME SAYA.

ILMU PENGETAHUAN BERKEMBANG DAN BERHASIL

JAUH LEBIH EFISIEN. TAPI

LAPORAN GEN MENUNJUKKAN SEDIKIT

ATAU VARIAN YANG MUNGKIN TAPI SETELAH

PENELITIAN LEBIH LANJUT TIDAK ADA

HASILNYA TAMBAHAN APAPUN

WAWASAN JADI KEMBALI KE GOOGLE I

PERGI. JENIS PROSES INI

BERLANJUT UNTUK BEBERAPA WAKTU.

UJI KESELURUHAN DAN KLINIS

KUNJUNGAN MEMBAWA KESALAHAN DIAGNOSIS SEBAGAI

KSA -- KARUNG HARI, TULANG TULANG

ATROFI OTOT, LYNN GIRDLE

DISTROFI OTOT, SEPERTINYA.

HARI INI SAYA MASIH BISA BERJALAN BERSAMA

GERBANG ABNORMAL YANG MENGUNCI SAYA

LUTUT, TANPA BANTUAN AKU

TIDAK MAMPU BERDIRI DARI KURSI

ATAU BERJALAN KE ATAS. KECENDERUNGAN ATAU

BAHKAN PERMUKAAN TIDAK MERATA. HARI ITU

BERMAIN OLAHRAGA DAN BERJALAN

DAN BALAP MOTOR SUDAH BERAKHIR

UNTUK SEKARANG. DAN PERBEDAANNYA

HARI INI MESKIPUN SELAMANYA

STATUS TETAP SAMA DENGAN ITU

LAKUKAN KETIKA SAYA MEMULAI INI PADA TAHUN 2006,

ADALAH PERASAAN TEKANAN PADA

TERUS MENCARI UJI BARU

SPESIALIS ATAU PENEMUAN BARU

YANG SAYA RASAKAN SEBELUM DITERIMA

JARINGAN PENYAKIT YANG TIDAK TERDIAGNOSA ADALAH

PERGI. SAYA PERCAYA PADA UDN

DAN TIM YANG DIBENTUK NIH

DALAM UDN UNTUK MENDUKUNG ORANG

SEPERTI NEE INI TIDAK TERDIAGNOSA

PERJALANAN PENYAKIT DAN SAYA PERCAYA DIRI

DIAGNOSIS AKAN DATANG

TERIMA KASIH ATAS BANTUAN UDM.

>> PI AKU ERIKA COX, IBU AVA.

AVA ADALAH PESERTA UDN DAN

PERJALANAN PAHLAWAN BERAKHIR MARET

26, 2019. AVA DIDIAGNOSIS DENGAN

KONDISI ASOSIASI CDCK BARU

GANGGUAN GENETIK ITU

DITEMUKAN PADA TAHUN 2016. TVCK ADALAH A

GANGGUAN NEUROGENETIK LANGKA, THE

PENYAKIT ADALAH RESESIF OTOSOMAL,

ARTINYA KEDUA ORANG TUA HARUS

BAWA PASIEN YANG SAMA UNTUK TDCK.

ADA VARIAN DI DALAMNYA

PENYAKIT YANG MENYEBABKAN SPEKTRUM

GEJALA DAN KONDISI. SEPERTI

BANYAK PENYAKIT YANG ADA BERBAGAI MACAMNYA

TENTANG KONDISI DAN KEPARAHNYA

DAMPAK TDCK. SECARA UMUM

KONDISI UTAMA TERKAIT DENGAN

HIPERTONEIA, NADA OTOT RENDAH,

EPILEPSI DAN INTELEKTUAL

CACAT. PENYAKIT BARU ADALAH

JUGA SANGAT BARU BAHWA LEBIH BANYAK PENELITIAN

DIPERLUKAN UNTUK MENDAPATKAN

PENGERTIAN GEJALA.

KARENA SETIAP ANAK DIDIAGNOSA DENGAN

TBCK PAMERKAN HAL YANG BERBEDA

MESKIPUN SECARA FISIK MEREKA TERLIHAT

SAMA, MEREKA MEMILIKI BERBEDA

SKILL SET, JADI ADA A

YAYASAN PENELITIAN YANG BERLANGSUNG

RUMAH SAKIT ANAK-ANAK PHILADELPHIA

DAN DIA PUNYA LEBIH DARI 100 TEMAN

SELURUH DUNIA DENGAN DIA SAMA

DIAGNOSA. DIA METASTASIS ANDA

DIAGNOSIS DIMULAI TAHUN 2014. DIA

TETAPKAN KEPALA DAN LEHERNYA TERBALIK

SATU SISI KEMUDIAN DIPANGGIL ATAU I

BELAJAR KEMUDIAN DISEBUT (TIDAK TERDENGAR)

JAHITAN DI OTAKNYA TERBUKA

KETIKA MENYATU DITUTUP KETIKA HARUSNYA

MASIH TERBUKA.

(TIDAK DAPAT DILIHAT) KEPALANYA

GAGAL DAN KARENA JAHITAN

TERTUTUP AKAN MENYEBABKAN KEPALANYA

MENJADI DIAGONAL JIKA DIA TIDAK MELAKUKANNYA

MELAKUKAN BEDAH UNTUK MEMBUKA JAHITAN

PAKAI HELM MEDIS UNTUK

MEMBENTUK KEMBALI KEPALANYA. SAYA TELAH DIBERITAHUKAN

TIDAK LUAR BIASA KARENA DIA

sungsang. DIA TIDAK MENCAPAI

MILESTONE MESKIPUN FISIK

TERAPI. ITULAH wujud O

KUNJUNGAN DOKTER BEBERAPA DI SEKITAR

NEGARA, BERUSAHA MENCARI

APA YANG SALAH DENGAN ASIA ASIA.

KARENA TIDAK MEMBERIKAN JAWABAN

KARENA TBCK TIDAK DITEMUKAN

SAMPAI 2016. ITU SALAH

PERNYATAAN MEMBERI KITA HARAPAN PALSU

TENTANG MASA DEPAN AVA DAN DIA

MENCAPAI MILESTONE SUDAH MENUNGGU

UNTUK. SETELAH TAK TERHITUNG

JANJI DAN BEBERAPA MINYAK ULAR

SALESMEN BERDOA PADA KAMI

KERENTANAN UNTUK JAWABAN I

DIPIMPIN KE UDM MELALUI POSTINGAN DI

GRUP FACEBOOK SAYA ADALAH BAGIANNYA

KARENA MEREKA PUNYA SAMA SAMA

GEJALA AVA. DIAGNOSISNYA

BAHKAN LEBIH LANGKA SEPERTI SAYA KATAKAN

KARENA HARUS DUA ORANG TUA

PEMBAWA ACARA UNTUK MEMILIKI ANAK TBCK

DAN ITU BUKAN KASUS KAMI YANG

MEMBUAT ISTILAH MEDISNYA DE NOVO.

DAN PERANGKAT TDCK ULTRA LANGKA KAMI

ANDA. DIA MEMILIKI SENYUM BESAR DAN

TERTAWA MENULAR. SAAT INI DIA

BERJALAN DENGAN BANTUAN, DAN DIA

BERJALAN DI TREADMILL, DIA

WAKTU TERPANJANG SAMPAI TANGGAL ADALAH 11

MENIT YANG SANGAT BESAR

PENCAPAIAN. AVA ADALAH

NON-VERBAL TAPI SANGAT KERAS. ITU

ANAK NON-VERBAL TERKERAS YANG PERNAH PERNAH.

DIA DALAM TERAPI BERBICARA DAN KAMI

PERCAYA DIRI DENGAN MEDIS

TIDAK MUKA DAN PENELITIAN DIA AKAN

BERJALAN DAN BERBICARA SATU HARI DI

DEKAT MASA DEPAN.

>> HEI SEMUA NAMA SAYA

MONIQUE DAN NAMA SAYA VIVIAN.

>> KAMI DIDIAGNOSA DENGAN

(TIDAK TERDENGAR) TUTUP.

>> CTLA 4 TERJADI MOHON

INSUFISIENSI, DAN KITA ADA

DIDIAGNOSA PADA TAHUN 2014 DAN ITU

PENTING KARENA ITU

TAHUN PERTAMA YANG ADA DOKTER

DIJELASKAN, ITU DR. BEBERAPA AN

KOLEGA SAAT ITU NIH DAN

SAYA PIKIR SANGAT PENTING KITA

DIDIAGNOSIS TAHUN ITU KARENA

SEPERTI SAYA MEMBAWA BANYAK HARAPAN KEPADA SAYA

PERJALANAN PUTRI TELINGA YANG DIAJARKAN.

PADA DASARNYA SEMUA ORANG MEMILIKI CTLA 4

GENE DAN ITU MEMBUAT CTLA 4

PROTEIN. PROSTEEN INI SUPER

PENTING DALAM DALAM KEKEBALAN ANDA

SISTEM KARENA INI REM

UNTUK ANDA.

IMUNOSISTEM, DAN KAMI TIDAK MEMBUAT

PROTEIN ITU JADI KEKEBALAN KITA

SISTEM DALAM OVERDRIVE SEMUA

WAKTU DAN AKU TAHU KEdengarannya SEPERTI

HAL YANG BAIK SEPERTI OH MAN YOU

JANGAN PERNAH SAKIT KARENA ANDA

SISTEM KEKEBALAN BERKERJA

TAPI JUJUR ITU JAUH DARI

KEBENARAN. MAAF.

>> INI SEBENARNYA MENYEBABKAN BESAR

PERMASALAHAN DAN KHUSUSNYA

MASALAH OTOIMUN. SAYA TELAH MEMINTA DR.

(Tak terdengar) TERAKHIR KALI TENTANG DUA

MINGGU LALU BERAPA BANYAK DI SELURUH DUNIA

PUNYA PENYAKIT INI, SANGAT JARANG

ITU DAN DIA MENGATAKAN SAYA HANYA ITU

SEKITAR 500 ORANG DIDIAGNOSA

SECARA GLOBAL DENGAN PENYAKIT INI JADI SAYA

SANGAT TERKEJUT MENDENGARNYA

BAGAIMANA JARANGNYA KITA, AKU TIDAK

PERCAYA KITA SANGAT LANGKA

KARENA ITU ADALAH HAL GENETIK.

JADI KARENA ITU ADALAH HAL GENETIK

BERARTI BISA LULUS

DARI GENERASI KE GENERASI

DAN KARENA ITU, KAMI

DIAGNOSA ODYSSEY MELIBATKAN BANYAK

KELUARGA KAMI. DAN PERPANJANGAN KAMI

KELUARGA YANG BANYAK SAYA HADIRI

PEMAKAMAN TUMBUH UNTUK KAMI

ANGGOTA KELUARGA DAN MELIHAT KEMBALI

PADA ITU SEKARANG MELALUI LENSA

BAHWA KITA SEKARANG TELAH MENGETAHUI APA KITA

TAHU SEKARANG, KAMI SADARI BANYAK

DARI KEMATIAN ITU BISA TERJADI

CTLA 4 TERKAIT. UNTUK SEGERA SAYA

KELUARGA IBUKU, Adikku DAN AKU

SEMUA POSITIF UNTUK CTLA 4

KEKURANGAN TAPI JUJUR

SELURUH ODYSSEY KAMI

DIAGNOSA ODYSSEY KAMI TIDAK

SADARILAH BAHWA ADA

MASALAH DASAR YANG SALAH

BERSAMA KAMI. KAMI TIDAK MENYADARI ITU

KAMI SECARA MEDIS ANEH ATAU ITU

KITA TIDAK DAPAT DIDIAGNOSIS ATAU KITA

SANGAT JANGKA SAMA SEKALI. DAN ADA

DUA ALASAN UNTUK INI, NOMOR SATU

KARENA PENYAKIT INI BERMAIN

KOTOR, KARENA MEMBUAT ANDA MERASA

SEPERTI ANDA DIDIAGNOSIS. KAMI

AKAN SAKIT, KAMI AKAN PERGI

DOKTER, KAMI AKAN MENJADI

DIDIAGNOSA DENGAN AUTOIMUN

PENYAKIT DAN KEMUDIAN KITA AKAN

MENERIMA PENGOBATAN BAGI MEREKA. ITU

ALASAN LAIN KITA TIDAK

BENAR-BENAR -- KITA TIDAK SADAR

SAKIT KARENA MASING-MASING DARI

KAMI PUNYA UNIK KECIL KAMI SENDIRI

MASALAH OTOIMUN YANG UNIK KITA SENDIRI

CAMPURAN MASALAH AUTOIMUNE YANG KAMI ADAKAN

MENGHADAPI. TIDAK ADA YANG SAMA

MASALAH KAMI TERJADI PADA HAL YANG SAMA

WAKTU DAN JADI KITA PIKIR BAHWA KITA

SANGAT BERUNTUNG KITA PUNYA AUTOIMUN

MASALAH TAPI HANYA BERJALAN DI

KELUARGA. TIDAK ADA PENYEBAB

ITU, ITU HANYA BERJALAN DI DALAM

KELUARGA. SEKARANG, JANGAN SALAH,

KAMI SUDAH MENGALAMI MASA SULIT, KAMI SUDAH

DALAM DAN KELUAR RUMAH SAKIT, DAN DALAM

DAN DARI ER, ADA

BEBERAPA MASALAH OTOIMUN YANG ADALAH

JAUH LEBIH JANGKA DARI YANG LAIN DAN KAMI

-- PERLU WAKTU YANG LAMA BAGI KITA

DIAGNOSIS ATAU DAPATKAN DIAGNOSA

UNTUK BEBERAPA MASALAH TAPI SELURUHNYA

ODYSSEY YANG TIDAK KAMI ADAKAN

DIAGNOSA DAN KAMI TERIMA

PENGOBATAN. JADI KAMI TIDAK BERPIKIR

YANG HARUS KITA CARI

APA LAGI. JADI HANYA UNTUK MEMBERI

ANDA GAGASAN BAGAIMANA KITA TIDAK TERKAIT

ADALAH, BAGAIMANA TIDAK TERKAITNYA SEMUA KITA

PENYAKIT ADALAH IBU SAYA DAN SAYA

KAKAK PUNYA TIGA PENYAKIT,

TIGA MASALAH AUTOIMUNE ITU

SAMA DAN SISANYA

BERBEDA. IBUKU YANG PUNYA 15

MASALAH OTOIMUN YANG DIMILIKI KAKAK SAYA

14 MASALAH OTOIMUN. TAPI HANYA

TIGA DARI MEREKA TIMPAN. saya

DIPERTIMBANGKAN SECARA PRIBADI

ASIMTOMATIS UNTUK MEMILIKI CTLA 4

KEKURANGAN, HANYA SAYA PUNYA

TIROIDISME HIPOTIK, SAYA PUNYA

PSORIASIS DAN EKZEMA.

>> SAYA PUNYA HIPOTIROIDISME DAN

TABUNG 1 DIABETES. JADI

>> JADI DIA MEMILIKI DUA AUTOIMUN

PENYAKIT.

>> TERIMA KASIH. ITULAH

KARENA KAKAK KAKAKKU

DAN NOER INI GENERASI MEREKA

MENEMUKAN DIAGNOSA. JADI SETELAH

TAHUN-TAHUN PENYAKIT BAGI Adikku

DAN IBU DAN KEMUDIAN MENDAPATKAN SEMUA

DIAGNOSIS AUTOIMUNE INI,

KAKAKKU AKHIRNYA MENGEMBANGKAN SATU

HAL YANG MEREKA TIDAK TAHU APA

ITU. DAN ITULAH HAL ITU

AKHIRNYA DIPIMPIN KEPADA KITA UNTUK TAHU

MENGAPA KITA PUNYA BANYAK AUTOIMUNE

MASALAH. DIA MENGEMBANGKAN LESI SEMUA

DI OTAKNYA DAN SEMUANYA

TULANG TULANG TULANG DAN DOKTER PUNYA

SAMA SEKALI TIDAK ADA JAWABAN BAGI KAMI.

MEREKA MENGIRIM DIA KE MD ANDERSON, HE

MENERIMA CHEMO DI SANA DAN DIA

MENDAPAT BEBERAPA PERAWATAN DI

RUMAH SAKIT VA DI HOUSTON TAPI

MEREKA TIDAK PUNYA JAWABAN DAN KITA PUNYA

TELAH MENCARI SEKITAR TAHUN DI

POIN INI DAN DIA MENURUN

CEPAT, DIA DI VA, DIA

SUDAH Rawat Inap, MEREKA MEMAKAI DIA

OBAT KENYAMANAN SANGAT MENUNGGU

UNTUK DIA MENINGGAL DAN MEREKA

MEMUTUSKAN UNTUK MELAKUKAN BIOPSI SALAH SATU

LESI DI OTAKNYA. JADI

MEREKA MELAKUKAN BIOPSI, MEREKA MENEMPATKAN

DIA DI SLIDE DAN MENGIRIM DIA KELUAR

DI SELURUH AMERIKA SAMPAI INI

RUMAH SAKIT PENELITIAN YANG BERBEDA KE

COBALAH MENDAPATKAN JAWABAN KARENA KITA

SANGAT putus asa. KAMI PUNYA HARAPAN BAHWA

SESEORANG DI MANA SAJA AKAN

Kenali APA INI TETAPI

SAYANGNYA KETIKA JAWABANNYA

KEMBALI, TIDAK ADA YANG TAHU APA ITU

SAMA SEKALI. KAMI TERTINGGAL DENGAN NO

JAWABAN. TEKNOLOGI LAB ACAK BERKATA

KAMI TIDAK MENCOBA NIH AYO KIRIM

AKAN. JADI MEREKA MENGIRIMKAN SAMPEL

KE NIH DAN BAGAIMANA SAMPAI KE MEREKA

DEPARTEMEN IMUNOLOGI DAN MEREKA

SEPERTI ANDA TAHU KAMI BERPIKIR KITA

ADA JAWABANNYA UNTUK ANDA, MARI

JALANKAN TES DARAH DAN MEREKA BERJALAN

TES DARAH, DIA POSITIF

Defisiensi CTLA 4. DIA ADA DI

BENTUK YANG SANGAT BURUK PADA TITIK ITU

TAPI TETAPI ORANG TUA SAYA MAMPU

UNTUK MENDAPATKAN KAKAKKU KELUAR DARI

RUMAH SAKIT DAN TERBANG DARI TEXAS

KE BETHESDA DAN DIA MEMULAI

JALAN PANJANG MENUJU PEMULIHAN. ITULAH

WAKTU YANG SANGAT LAMA SEBELUM DIA

OKE TAPI MEREKA MENYELAMATKAN HIDUPNYA

DENGAN PERAWATAN YANG MEREKA BERIKAN

DIA. JADI CHARLIE DAN IBUKU SIAPA

ADALAH YANG PALING SAKIT DARI KITA

KELUARGA, KELUARGA LANGSUNG KAMI,

MEMBANTU KAMI UNTUK DIAGNOSIS KAMI. DAN

YANG MEMBUKA DUNIA YANG SELURUH BARU

UNTUK KELUARGA KAMI. DAN SAATNYA

CERITA PUTRIKU DIMULAI.

DIA MULAI SETELAH DIAGNOSIS PADA

2014, BERAPA USIA ANDA SAAT KAMI

DIAGNOSA? APAKAH KAMU INGAT?

>> 3.

>> KAMU TIGA. DAN KAMI

DIMULAI -- KAMI DITAMBAHKAN KE

PROTOKOL PENELITIAN DI NIH

DAN KAMI AKAN PERGI TAHUNAN UNTUK MEMERIKSA

UPS KARENA KAMI ASIMTOMATIS

TIDAK ADA PERKEMBANGAN DALAM

PENYAKIT DAN APA YANG TERJADI, SAYANG?

>> KETIKA SAYA BERUSIA ENAM, MEREKA DIDIAGNOSIS

SAYA DENGAN TIROIDISME HIPOTING DAN

KETIKA TUJUH MEREKA MENEMUKAN SAYA TELAH

DIABETES.

>> JENIS DIABETES APA?

>> 1.

>> DIABETES TIPE 1. JADI DIA PUNYA

MULAI MENGEMBANGKAN AUTOIMUN

MASALAH DAN MEREKA MENANGKAP TIPE DIA

1 CUKUP AWAL DIABETES MEREKA

MULAI PENGOBATAN SEGERA PADA

HENTIKAN PERKEMBANGAN

PENGHANCURAN PANCREASNYA, THE

SEL BETA DI

MS. PANCHAL: CREEIUS.

>> MEREKA SEPERTI ANDA, LEBIH BAIK BERHENTI

KEMAJUAN ATAU LAINNYA.

>> MEREKA ADA. JADI KAMI MULAI

2019, AKAN KE NIH SETIAP

DUA MINGGU UNTUK DIA TERIMA

OBAT PENGGANTI --

SECARA ESENSIAL MENGGANTI CTLA 4NYA

PROTEIN DAN DI RUMAH DIA MENGAMBIL

OBAT UNTUK MEMBAWA KEKEBALANNYA

SISTEM TURUN AGAR TIDAK MASUK

OVERDRIVE. JADI, KAMU INGAT

BEBERAPA MINGGU PERTAMA KETIKA KITA

APAKAH BANYAK PERGI KE NIH? LAKUKAN

ANDA INGAT? APAKAH ANDA INGAT

PERGI KE NIH BAGAIMANA KAMU

MERASA PERTAMA PERGI KE SANA?

>> TAKUT.

>> APA YANG MEMBUAT KAMU TAKUT??

>> HAL-HAL YANG TAJAM.

>> HAL YANG TAJAM, YA. JADI KITA

AKAN PERGI SETIAP DUA MINGGU UNTUK A

SEMENTARA DAN KEMUDIAN SELAMA DUA

TAHUN YANG KAMI LAKUKAN SETIAP EMPAT MINGGU

PERJALANAN DARI TEXAS KE

BETHESDA. DAN DI SINI BARU-BARU INI MEREKA

MENGUBAH KITA SEKARANG KITA SUDAH

PERJALANAN SETIAP ENAM MINGGU. JADI

PENGOBATAN BEKERJA UNTUK DIA.

DIA -- H TINGKAT AUTOIMUNNYA

SUDAH TREN KE BAWAH. DIA

BELUM BERKEMBANG LAGI

PENYAKIT AUTOIMUNE DAN JENISNYA

1 DIABETES BELUM BERKEMBANGAN.

DIA MASIH HAMPIR SEMUA PENUH

FUNGSI PANKREAS. JADI ITULAH

DIMANA SAYA MERASA SEPERTI DIAGNOSIS KITA

ODYSSEY BERBEDA DARI KEBANYAKAN

ORANG, KARENA KEBANYAKAN ORANG ITU

TIDAK TERDIAGNOSIS ATAU JANGKA

PENYAKIT YANG MEREKA PERjuangkan

MENDAPATKAN DIAGNOSA. DAN KEMUDIAN

MEREKA HARUS BERJUANG UNTUK MENEMUKAN A

PENYEMBUHAN ATAU PENGOBATAN. DENGAN

VIVIAN, DENGAN CERITANYA, SAYA

ORANG TUA -- KAKAK DAN IBUKU

GENERASI MEREKA BERJUANG UNTUK

TEMUKAN DIAGNOSA. TAPI VIVIANNE

DAPAT MENDAPATKAN MANFAATNYA

PERJUANGAN MEREKA DAN DIA TIDAK

HARUS MENYEDIAKAN PENYAKIT

MENGHANCURKAN TUBUHNYA KARENA DIA

BISA LANGSUNG KE

PENGOBATAN. DIA TIDAK HARUS MELAKUKANNYA

MELALUI MASALAH PERGI

MELALUI SEMUA DIAGNOSIS ITU

SEPERTI YANG DILAKUKAN KAKAK DAN IBUKU.

SAYA BERPIKIR SEPERTI INI.

DIAGNOSA, PENEMUAN

PENYAKIT ADALAH Plafon Bagi Saya

IBU DAN KAKAK. MEREKA AKAN

SELAMANYA HIDUP DENGAN

PENGHANCURAN PENYAKIT INI

TELAH DILAKUKAN PADA TUBUH MEREKA. MEREKA

MASIH HIDUP DENGAN ITU. DIA MASIH

HA LESI DI OTAKNYA, MEREKA

LEBIH KECIL TAPI DIA MASIH PUNYA

LIGA. IBUKU KEMARIN SAJA

TELAH 38 POLIPS DIHAPUS DARI DIA

PERUT. DIA MASIH BERJUANG,

MEREKA MASIH BERJUANG TAPI

Plafon MEREKA ADALAH PUTRIKU

LANTAI KARENA MEREKA PUNYA

DIAGNOSA, DIA MAMPU DAPATKAN

PENGOBATAN SEGERA, DAN JADI

DIA DAN ANAK-ANAK MASA DEPANNYA MENUAI

MANFAAT PERJUANGAN SAYA

IBU DAN KAKAKKU APA YANG MEREKA MASUKKAN

DI. INI ADALAH TRACK BARU UNTUK SAYA

PUTRI DAN SAYA JIKA SAYA MULAI

KEMAJUAN YANG IBU SAYA DAN

KAKAK TIDAK AKAN PERNAH SAMPAI

PENGALAMAN. PENCARIAN

JAWAB, CARI KENAPA KITA TERJADI

BANYAK PENYAKIT AUTOIMUNE, ADALAH

PENTINGNYA MENGATASI IBU SAYA

DAN KAKAK TAPI PENCARIAN A

PENYEMBUHAN UNTUK PUTRI SAYA, ADALAH

KESEMPATAN DIA UNTUK MEMILIKI A

HIDUP NORMAL.

>> HALO, SEMUANYA. NAMA SAYA ADALAH

TERRENCE DAN INI TAMPAKNYA BAGI SAYA

TERRAN PUTRI. DAN KAMI ADALAH

SANGAT BERSEMANGAT UNTUK MELAKUKAN INI

ODYSSEY BERSAMA ANDA SEMUA. UNTUK MEMULAI

DENGAN, PUTRI SAYA PADA USIA 14 DIA

DIAGNOSA DENGAN MESOTHELIOMA

DAN AKU AKAN MEMBIARKAN DIA BERBAGI

CERITA DIA TAPI MESOTHELIOMA PERTAMA

SANGAT, SANGAT JARANG PADA ANAK-ANAK. JADI

PADA USIA 14 KITA MELIHAT BEBERAPA HAL

TERJADI DENGAN TUBUHNYA YANG KITA

TIDAK MENGERTI. JADI SALAH SATU DARI

HAL TERBESAR YANG KITA LIHAT

APAKAH KAKINYA MEMBEngkak DARI DIA

BERLUTUT DI KAKINYA. DAN

ITU SANGAT MEMPERHATIKAN SAYA

DAN IBUNYA. JADI KITA AKAN PUNYA

DIA PERGI KE DOKTER, DAPATKAN HAL

DIPERIKSA DAN MEREKA PIKIR ITU

KEBANYAKAN DI GINJALNYA. ITU

DOKTER SAAT INI TIDAK BERPIKIR

TENTANG JENIS KANKER APAPUN. JADI

SEBELUM KITA MEMILIKI YANG LAIN

SET PENGANGKATAN, DAN SEBELUM DIA

DAPAT MELAKUKAN ITU

PENGANGKATAN DIA DILUARKAN

SEKOLAH. JADI PADA SAAT ITU KITA MASIH

TIDAK TAHU APA YANG TERJADI

AKU TELAH KE SEKOLAH, PIDATONYA

SUDAH CELUR, DIA BERUSAHA

TETAP BANGUN PADA WAKTU. DAN

DIA BERUSAHA MENJELASKAN KEPADA SAYA

APA YANG TERJADI, DAN DIA MELAKUKANNYA

PENJELASAN PEKERJAAN YANG CUKUP BAIK KEPADA SAYA

APA YANG SUDAH TERJADI TAPI MASIH BELUM

ADA BANYAK KEKHAWATIRAN

KARENA CARA PENAMPILAN DIA

BERBARING DI TEMPAT TIDUR DI SEKOLAH.

JADI KITA BAWA DIA KE RUMAH SAKIT,

DOKTER DI RUMAH SAKIT LOKAL KAMI

MEMBERITAHU KAMI BAHWA DIA MENGIDAPKAN PENGGUNAAN DARAH

DI KAKINYA. DAN ALASANNYA

MENJADI ITU DI SINI DI RUMAH SAKIT KAMI

MEREKA MENGHANCURKAN GULOKAN DARAH TETAPI

MEREKA TIDAK MELIHAT TUMORNYA. JADI

KEMUDIAN SAAT KITA AKHIRNYA PERGI

UNTUK -- KARENA KITA TIDAK MEMILIKI A

RUMAH SAKIT ANAK DI SINI, DIA

HARUS PERGI KE COLUMBIA, SELATAN

CAROLINA, KE RUMAH SAKIT ANAK

DI SANA MEREKA MENEMUKAN TUMOR DALAM METODE

BAGIAN DAN MASIH BELUM TAHU

APA ITU Supaya KITA BISA PAHAMI

PERJALANAN KAMU SEMUA

TIDAK TERDIAGNOSA KARENA

RUMAH SAKIT ANAK SAW

SESUATU YANG TIDAK PERNAH MEREKA ADAKAN

DENGAN SEBELUMNYA PADA USIANYA

DIA BISA PERGI KE ANAK-ANAK

RSUD. TAPI TAPI MASIH A

KEKHAWATIRAN. JADI KAMI PERGI KE COLUMBIA,

MEREKA MELAKUKAN BIOPSI, KIRIM KE

MASSACHUSETTS, DAPATKAN HASIL KEMBALI

DAN ITU TERJADI

MESOTHELIOMA TAPI LEBIH BANYAK

KHUSUSNYA PAIR TA

BERLUTUT DI BAGIAN TENGAHNYA. JADI

APA YANG TERJADI PENGGUNAAN DARAH PADA

KAKINYA PUTUS DAN PERGI

KE PARU-PARUNYA DAN ITU MEMBUATNYA

KELUAR DI SEKOLAH. JADI TUMORNYA

SANGAT BESAR SEBENARNYA

KOMPRESI PEMBULUH DARAHNYA

BAGIAN TENGAHNYA SEHINGGA DIA

TIDAK MENDAPATKAN CUKUP OX UMUM

TERJADI KETIKA PENGGUNAAN DARAH TERJADI

BREAK OFF BERAKHIR SAMPAI PARU-PARUNYA

JADI ITULAH KENAPA DIA KELUAR

BANYAK SEKOLAH KARENA DARAH

Gumpalan. AKU AKAN TONTON DAN BIARKAN

DIA MENGATAKANNYA MAAF KARENA ITU

CERITA DIA TAPI AKU ADALAH BAGIAN DARIMU

NCI MENCOBA MENCARI APA

TERJADI DENGAN DIA. JADI AMBIL

ITU JAUH.

>> SEPERTI AYAHKU BILANG AKU

DIAGNOSA DENGAN MESOTHELIOMA. saya

TIDAK MENGETAHUI SAMPAI JUNI

2014. DAN SAYA MASIH INGAT ITU

HARI KARENA AKU AKAN --

PAGI DAN BERJALAN

DI LANTAI ATAS DAN SANGAT BERANGIN, ITU

SEPERTI KELUAR DARI MANA

BENAR-BENAR DAN -- YA, SAYA PERGI

UNTUK MAKAN SIANG DAN SAAT ITU SAYA

KELUAR DI GADIS

WC. DAN BENAR-BENAR HANYA

DARI SAAT ITU KE DEPAN, INI

SELURUH ODYSSEY ATAU PERJALANAN, ITU

SEPERTI BENAR-BENAR MENYIMPANNYA

BOLA AKAN DAN. SAYA BERSYUKUR

BAHWA BOLA MELAMBAT. TAPI

AKU JUGA SANGAT SENANG BAHKAN

PADAHAL ALASANNYA BUKAN

TERHEBAT, TAPI FAKTANYA SAYA

HARUS PERJALANAN DAN BERTEMU SEMUA

JENIS ORANG YANG BERBEDA DAN AKU

HARUS BERBICARA DI BEBERAPA RUANG

YANG TIDAK PERNAH SAYA PIKIRKAN

AKAN MENDAPATKAN KESEMPATAN UNTUK BERBICARA DI,

SAYA SANGAT BERSYUKUR DAN SAYA BERUSAHA

LIHAT SISI POSITIFNYA DAN

MESKIPUN TIDAK ADA YANG MEMBERITAHU SIAPA PUN

INI, DIDIAGNOSA DENGAN

KANKER BENAR-BENAR BISA -- BISA

BENAR-BENAR GANGGUAN DENGAN MENTAL ANDA

NEGARA HANYA SEDIKIT. DAN

SAYA SENANG BAHWA SAYA TELAH MENGATASI

MEMETAKAN ZITY DAN DEPRESI SAYA.

SAYA BERSYUKUR ATAS KENANGANNYA

YANG SAYA PUNYA DENGAN ORANG YANG ADA

SAYANGNYA DI SINI BERSAMA KAMI

HARI INI. HANYA BENAR-BENAR PARUT. . SAYA

HANYA TAK SABAR UNTUK MELIHAT APANYA

MASA DEPAN TELAH TERSEDIA BAGI SAYA DAN

UNTUK ANDA SEMUA.

>> INI ERIC SID DARI KANTOR

PENELITIAN PENYAKIT LANGKA LAGI.

SAYA INGIN MEMULAI PERTAMA

MENGATAKAN KAMI INGIN TERIMA KASIH SEMUANYA

PEMBICARA PASIEN KAMI YANG BERBEDA

UNTUK CERITA MEREKA YANG LUAR BIASA DAN

KESEMPATAN UNTUK MENDENGAR DARI MEREKA.

SALAH SATU HAL YANG ANDA

MUNGKIN CATATAN DARI YANG BERBEDA

CERITA INI BENAR-BENAR A

PENGELUARAN DIAGNOSTIK. AKU DI

LAYAR YANG JUGA ANDA LIHAT

GRAFIS YANG DIAMBIL DARI SETIAP

LAPORAN YAYASAN HIDUP TENTANG BEBAN

PENYAKIT LANGKA. APA YANG SAYA INGINKAN

YANG PERLU DIPERHATIKAN ADALAH

FAKTA BAHWA INI SELURUH DIAGNOSTIK

PROSES ODYSSEY MEMBUTUHKAN BANYAK,

BANYAK, BERTAHUN-TAHUN. SERTA PERGI

MELALUI BANYAK YANG BERBEDA

SPESIALIS. INI TIDAK

JANGAN UMUM DALAM DIAGNOSIS. APA ANDA

LIHAT DI KIRI ATAS ADALAH A

PADA DASARNYA MODEL YANG BERASAL DARI

AKADEMI ILMU PENGETAHUAN NASIONAL

TEKNIK DAN PENGOBATAN ITU

MENUNJUKKAN BEBERAPA MASALAHNYA

SEKITAR CARA KERJA DIAGNOSTIK DI

MASALAH DI SEKITAR SANA. ADA A

SERING KLIK PROSES SAKIT DI SINI

WAKTU DIMANA PASIEN MULAI

DAPATKAN DIAGNOSTIK MELALUI

PROSES DIAGNOSTIK AKAN DIMULAI

MENGUMPULKAN INFORMASI DENGAN MEREKA

PENYEDIA DAN KEMUDIAN MULAI

MENGINTEGRASI PERBEDAAN JENIS

LAB DAN TINDAKAN LAINNYA

MELALUI DIAGNOSIS KERJA

DAN SIKLUSKAN ITU BERULANG-ULANG

LAGI. JADI, SANGAT SANGAT UN

PROSES INI NORMAL

PENYAKIT LANGKA KARENA KITA TIDAK MUNGKIN

MEMILIKI UJI TEKS YANG MAMPU DIAGNOSA

BANYAK PENYAKIT LANGKA TAPI JUGA

BISA LUAR BIASA SEBELUMNYA JIKA ADA

ADALAH SATU YANG PERLU DIKETAHUI PENYEDIA

PESAN ITU JADI BAGIAN DARI SELURUHNYA

MASALAHNYA ADALAH PEMAHAMAN BAHWA INI

ADALAH PERJALANAN, SECARA KESELURUHAN, ITU

BANYAK PASIEN YANG BERBEDA-BEDA

PENYAKIT AKAN MENGHADAPI. DAN BAGIAN ADALAH

MEMAHAMI SIAPA YANG ANDA PERLU

JANGKAUAN DAN TERHUBUNG DENGAN,

METODE INI SAYA TUNJUKKAN SEBELUMNYA

SISI KANAN ADALAH SABAR

PETA PERJALANAN MENUJU DIAGNOSA OLEH

ORGANISASI NASIONAL UNTUK

PENYAKIT LANGKA, NORD, MEREKA PANGGILAN

PERHATIAN TERHADAP PERAN PRIMER

PERAWATAN MEMBERIKAN AZ BAIK SEPERTI BAGAIMANA ANDA

ANDA PERLU MEMANFAATKAN YANG BERBEDA

SPESIALIS YANG ANDA LIHAT.

PENYEDIA PERAWATAN UTAMA ADALAH

PENTING INTEGRAL UNTUK INI

ODYSSEY MENEMUKAN DOKTER

JUARA KOORDINASI PERAWATAN DAN

BANTU MENGHUBUNGKAN ANDA MELALUI

SPESIALIS YANG BERBEDA DAN

INTEGRASI INFORMASI ITU

PENTING UNTUK PROSES DIAGNOSTIK.

JADI TEMUKAN SESEORANG YANG BISA ANDA PERCAYA

DAN DAPAT BERBAGI

GEJALA SEJARAH ANDA, DAN ANDA

CERITA, MEMBUAT PEMAHAMAN DAN

INTERPRETASIKAN PANDUAN KESEHATAN MELALUI

INI SANGAT PENTING. UNTUK MEREKA

MENCARI SPESIALIS DAN TIDAK

SUDAH PASTI KEMANA LAGINYA, I

INGIN MEMBAWA PENELITIAN LAGI

YANG KAMI BAGIKAN SEBELUMNYA,

PUSAT INFORMASI PENYAKIT LANGKA

KAMI MEMILIKI PUSAT KONTAK ITU

STAF OLEH INFORMASI

SPESIALIS YANG DAPAT MEMBERIKAN

DUKUNGAN DUKUNGAN INDIVIDU

DALAM MENCARI SPESIALIS MEDIS,

ORGANISASI PASIEN ATAU LAINNYA

JENIS INFORMASI ANDA

MENCARI TENTANG PENYAKIT LANGKA.

KUNJUNGI SITUS WEB TERSEBUT DAN ATAU BUKA

BOOTH PAMERAN KAMI JIKA ANDA MEMILIKI

PERTANYAAN APA PUN. DI DALAM

TAMBAHAN ITU, SUMBER DAYA ADALAH

DIBAGIKAN SEBELUMNYA TENTANG TIDAK TERDIAGNOSA

JARINGAN PENYAKIT DI SINI ADA LINKnya

DI BAWAH INI

TIDAK TERDIAGNOSA.HMS.HARVARD.EDU.

LAYANAN ITU BENAR-BENAR UNTUK DIKUTUKAN

FOKUS PADA ORANG YANG TELAH PERGI

MELALUI DAN TELAH MELALUI

BEBERAPA TAHAP YANG BERBEDA

EVALUASI DALAM DIAGNOSTIK ITU

PROSES, PERTAMA YANG TERUTAMA

MULAI MEMASTIKAN BAHWA ANDA

TEMUKAN SPESIALIS YANG TEPAT DAN

ANDA MEMULAI DIAGNOSTIK ITU

ODYSSEY DENGAN JUARA YANG TEPAT

DAN TIM PERAWATAN MEDIS UNTUK MENDUKUNG

ANDA. JADI TOLONG HUBUNGI JIKA ANDA

ADA PERTANYAAN, DALAM HAL

INFORMASI DAN PASTI KAMI

AKAN MENDENGAR KEMBALI DARI KAMI

PANELIS SEGERA. TERIMA KASIH

ANDA.

>> SAYA TULUS MENGHARGAI SEMUA

PANELIS UNTUK MEREKA

PARTISIPASI DAN BERBAGI

TAHAP KHUSUS CERITA TO

MEMBAWA FAVORIT ANDA DAN TUNJUKKAN

INI KEPADA KITA SEMUA. SAYA MEMILIKI A

PERTANYAAN KEPADA ANDA SEMUA. APA

YANG BAWA PULANG PESAN ANDA

INGIN KIRIM KE AUDIENCE KAMI?

>> SAYA AKAN MENGATAKAN UNTUK TIDAK PERNAH MENYERAH.

UNTUK TETAP BERJUANG TETAP KUAT

TERUS MENCARI POSITIF

DAN HAL-HAL YANG OPTIMIS DAN BAHAGIA

DALAM HIDUP. KITA SEMUA HARUS BERHUBUNGAN

DENGAN HAL YANG ADA

SAYANG. TAPI MASIH ADA

CARA MENCOBA UNTUK MENGEJAR ITU DAN

JADILAH BAHAGIA SEPERTI YANG KITA BISA.

>> SAYA AKAN MENGATAKAN UNTUK MEMPERCAYAI ANDA

Naluri, JIKA ANDA MERASAKAN ITU

ADA YANG SALAH DENGAN ANDA

ANAK DAN DIAGNOSIS BUKAN ATAU

BAHKAN KURANGNYA DIAGNOSA TIDAK

APA YANG ANDA RASAKAN ADALAH JAWABANNYA

JELAJAHI MENDAPATKAN DIAGNOSIS, DAN

LALU JUGA SETELAH ANDA MEMILIKI ITU

DIAGNOSA, JANGAN TERBATAS PADA

ITU DENGAN BATASAN. SETIAP ANAK ADA

BERBEDA. TEMUKAN MEREKA DI MANA MEREKA

ADA DAN KETAHUI BAHWA MEREKA AKAN MENDAPATKAN

ADA PADA WAKTUNYA SENDIRI. AVA TELAH

MELAKUKAN LEBIH DARI KITA YANG DIATAKAN

AKAN MELAKUKAN DIAGNOSISNYA DAN

DIA TERUS SANGAT SETIAP HARI,

SANGAT KECIL TAPI BISA TERJADI

>> SAYA INGIN MEMBERI HARAPAN KEPADA ORANG

YANG MENCARI JAWABAN DAN MELAKUKAN

INI STUDI PENELITIAN KAMI

BUKTI BAHWA ITU BEKERJA. KAMI ADALAH

MENAI MANFAAT DARI

DIAGNOSA ORANG LAIN DAN

PENGOBATAN YANG BERHASIL

PADA ORANG LAIN. KAMI ADALAH

PASTI MASIH EKSPERIMENTAL,

MEREKA TIDAK TAHU BAGAIMANA ANAKKU

AKAN REAKSI TERHADAP OBAT PANJANG

JANGKA WAKTU TAPI ADA HARAPAN. ITU

BEKERJA. PENELITIAN BERHASIL.

MENCARI JAWABAN DAN MENDAPATKAN

PENGOBATAN BERHASIL. KAMI ADALAH

BUKTINYA, KELUARGA KAMI ADALAH

BUKTINYA. DALAM SINGKAT

JUMLAH WAKTU SATU PERINGKAT UMUM

KE BERIKUTNYA. GENERASI KE BERIKUTNYA.

APA SAJA YANG HARUS DIKATAKAN BAYI UNTUK DIKATAKAN KEPADA A

ANAK YANG MUNGKIN MENGIDAP PENYAKIT LANGKA

SEPERTI ANDA? APA YANG AKAN KAMU

KATAKAN MEREKA? KETIKA MEREKA TAKUT

BANYAK RUMAH SAKIT TENTANG YANG TIDAK DIPERLUKAN

ATAU SESUATU.

>> SAYA TIDAK TAHU.

>> ANDA TIDAK TAHU? APAKAH ANDA

KATAKAN MEREKA ITU BAIK DAN ITU MENDAPATKAN

LEBIH BAIK? YA? DAN MENJADI KUAT

DAN BERANI? YA.

>> AYAT ALKITAB JADILAH KUAT AN

YANG BERANI.

>> UH-HUH.

>> YA.

>> SAYA MENIKMATI SESUATU YANG SAYA AKAN

KATAKAN ADALAH MEMILIKI IMAN MESKIPUN

ITU MENJADI SANGAT SULIT DAN MESKIPUN

TAMPAKNYA MUNGKIN UNTUK DICAPAI,

DAN DARI PENGALAMAN SAYA, KAMI BERDUA

KETAHUI BAHWA MEREKA BENAR-BENAR ITU bergesekan

MATI PADA ORANG DAN -- YEAH, KAPAN

ANDA PUNYA IMAN YANG CUKUP YANG BISA ANDA LAKUKAN

APA SAJA.

>> OH, YA. BAHKAN BERSAMA DIA

SEBAGAI ANAK MESKIPUN DIA 22 TAHUN BENAR

SEKARANG, TAPI MELIHAT ANAK-ANAK BANYAK

RUMAH SAKIT DAN BAGAIMANA KETAHANAN MEREKA

ADALAH, SANGAT MENAKJUBKAN UNTUK DILIHAT.

BAHKAN TUMBUH, KARENA MELIHAT

SATU HAL YANG SAYA PELAJARI ITU

MELIHAT IKLAN DI TV,

TIDAK DIBANDINGKAN DENGAN KEHIDUPAN NYATA

SITUASI YANG DIJALANKAN ORANG

MELALUI. AKU TAHU

IKLAN BAGUS TAPI KAPAN

TERJADI PADA ANDA, ITU BERUBAH

HIDUP ANDA SEPENUHNYA. TAPI KAMU

PELAJARI BAGAIMANA MENGHADAPINYA DAN

BAGAIMANA CARA MENGATASINYA. DAN SEPERTI

TROY BERKATA, LIHAT POSITIFNYA

DI DALAMNYA SEMUA. DAN SEMUANYA AKAN BEKERJA

KELUAR. BAHKAN PADA HARI YANG BURUK.

>> TERIMA KASIH, BANYAK UNTUK

BERBAGI CERITA ANDA DAN SAYA BERHARAP

PENONTON, DI MANA SAJA ANDA BERADA

DI ODYSSEY ANDA, AWAL

TENGAH O ATAU AKHIR, SEMOGA MEMBERI

SEMUA ORANG HARAPAN. TERIMA KASIH UNTUK

MENONTON SESI KAMI DAN DALAM

AKHIR SAYA INGIN MEMBAWA ANDA

PERHATIAN ALAT YANG BERMANFAAT

DAN SUMBER DAYA DIPERSIAPKAN

ANDA. TERIMA KASIH.

>> HALO, SEMUANYA. TERIMA KASIH

BANYAK UNTUK TINGGAL BERSAMA KAMI

HARI PENYAKIT LANGKA NIH. KAMI PUNYA

HAMPIR 2000 ORANG BERGABUNG DARI

DI SELURUH DUNIA. AKU TIDAK TAHU

BAGAIMANA SESUATU BISA TERJADI

Melelahkan namun SANGAT MENYENANGKAN

JADI TERIMA KASIH BANYAK UNTUK

TINGGAL. SEBELUM SAYA MELANJUTKAN SAYA INGIN

SEKALI LAGI TERIMA KASIH ALICE CHEN,

MIRA SHAW DAN BANYAK LAINNYA UNTUK

PENYELENGGARAAN INFORMATIF DAN

AGENDA INSPIRASI HARI INI. SILAKAN

BERIKAN ALICE DAN TIM SEBUAH PUTARAN

TEpuk tangan VIRTUAL. TERIMA KASIH

BANYAK.

SAYA INGIN MENUTUP DENGAN BERBAGI

BEBERAPA REFLEKSI HARI INI DAN

ADA BANYAK DARI MEREKA. SAYA MENEMUKAN

SANGAT SULIT UNTUK MENYEDIAKANNYA

TURUN. DI N KUCING SETIAP HARI ADALAH

HARI PENYAKIT LANGKA TAPI SAYA BELAJAR

SESUATU YANG BARU DARI PENYAKIT LANGKA

HARI DI NIH. ACARA INI KITA

TELAH HARI INI. DAN SAYA HARAP ANDA PUNYA

TERLALU. KAMI MENDENGAR TENTANG

BEBAN EKONOMI YANG MENAKJUBKAN

PENYAKIT LANGKA. MELALUI LED NCATS

STUDI DAMPAK PENYAKIT LANGKA

PADA SISTEM PERAWATAN KESEHATAN. KAMI

DITEMUKAN BIAYA MEDIS YANG LANGSUNG

UNTUK PENYAKIT LANGKA DALAM SATU TAHUN ADALAH

SEKITAR $400 MILYAR SECARA LANGSUNG

BIAYA MEDIS. DAN STUDI INI

ADA DI ATAS ORANG LAIN

STUDI PENTING SETIAPNYA

YAYASAN HIDUP DIMANA MEREKA DITEMUKAN

MENGGUNAKAN PENDEKATAN YANG SANGAT BERBEDA

NOMOR YANG SANGAT SAMA. DALAM TENTANG

$450 MILYAR DALAM MEDIS LANGSUNG

BIAYA. LEBIH DARI $1 TRILIUN

TOTAL BIAYA PER TAHUN UNTUK

MEREKA DENGAN PENYAKIT LANGKA. INI

DATA SEBELUM COVID DAN SAYA

TARUHAN COVID HANYA MEMPERBESAR

BIAYA INI. PERHATIKAN YANG SATU

BIAYA TRILIUN, BIAYA TINGKAT INCORP

KEPADA PENGAWAS. DAN SAYA DIINGAT

DARI DR. POIN MARGARET BEVIN

STRESOR TENTANG PENGAWAS DAN

DAMPAK TERHADAP KUALITAS HIDUP. DIA

BERBICARA TENTANG PUTRINYA DENGAN

DIAGNOSA PENYAKIT POMPEII

MELALUI PEMERIKSAAN BAYI BARU LAHIR

PROGRAM. MELIHAT DAMPAKNYA

DIAGNOSA PADA CUCU DAN

KELUARGA. DIA MEMBERI KITA SISANYA

Akronim R ADALAH Istirahat, E ADALAH MAKAN

SEHAT, S ADALAH TIDUR DAN ADALAH

Jagalah dirimu sendiri. DAN DIA

MEMBERI IZIN SELIMUT KEPADA SEMUA

PENGAWAS DI LUAR SANA, UNTUK MEMINTA

Istirahat. SELALU. KAMI MENDENGAR DARI

MEHMET DENGAN ATAXIA, DIA JUGA

DIIDENTIFIKASI MELALUI BAYI BARU LAHIR

PENYARINGAN. DAN MEHMET ADALAH

BEKERJA KERAS SEJAK ITU

DIAGNOSA UNTUK NAVIGASI

PENELITIAN DAN RUANG KLINIS

MENUJU TERAPI ASO. ITU BISA

BANTU PUTRINYA. DIA MENEMUKAN A

PENELITI UNTUK BEKERJA DENGAN DIA DAN

MENEMUKAN PENELITI YANG DIA TEMUKAN

KELUAR TIDAK SELALU HAL YANG SAMA

SEBAGAI MENEMUKAN PENGOBATAN. TAPI ITU

ADALAH AWAL YANG SANGAT BAIK. BAGAIMANA BISA

KAMI MEMBANTU KELUARGA SEPERTI MEHMET'S WHO

MUNGKIN TIDAK MEMILIKI JALAN YANG SAMA ATAU

TAHU APA YANG HARUS DILAKUKAN. BARU LAHIR

PENYARINGAN DAN PENINGKATAN GENETIK

PENGUJIAN SANGAT PENTING UNTUK MEMBANTU

IDENTIFIKASI DIAGNOSIS PENYAKIT LANGKA

AWAL DAN MERUPAKAN SALAH SATU KUNCI UNTUK

MEMPERpendek DIAGNOSTIK

pengembaraan. TAPI SEBAGIAN BESAR WAKTU

ITU JUGA BERARTI LANGKAH SELANJUTNYA

PENGOBATAN ODYSSEY. Saat itulah

ITU DIMULAI, MENDAPATKAN DIAGNOSIS

DIPERLUKAN LANGKAH PERTAMA TETAPI LALU

ADALAH PENCARIAN MEREKA

PENGOBATAN DAN PENYEMBUHAN. LAINNYA

HAL YANG BISA KITA LAKUKAN ADALAH SOROTAN

KESADARAN DAN MEMBUAT SUMBER DAYA

TERSEDIA. ERIC SID BICARA TENTANG

BEBERAPA SUMBER DAYA TERKAIT NCATS

SEPERTI YANG GENETIK DAN LANGKA

PUSAT INFORMASI PENYAKIT ATAU

GARUD. DAN ADA BANYAK

SUMBER DAYA TAMBAHAN SEPERTI ITU

PADA SLIDE YANG SAJA

TAMPILKAN MOMEN YANG LALU. LAINNYA

SUMBER DAYA MELALUI MITRA

ORGANISASI YANG ADA

DIPERHATIKAN HARI INI. KAMI JUGA

MENDENGAR TENTANG BANYAK UPAYA BARU DAN

CERITA YANG DISEBUTKAN. dr.

SCOTT DEMAREST DARI N DARI SATU

ORGANISASI MEMBANGUN JARINGAN

KOLABORATOR DAN

PEMANGKU KEPENTINGAN UNTUK MEMBAWA

GERAKAN MILA KE LEBIH LANGKA

PENYAKIT. DIA BICARA BERBAGI DATA

DAN PELAJARAN YANG BAIK

DAN BURUK. DIA BERBICARA TENTANG PEMBUATAN

SUMBER DAYA YANG DAPAT DIUKUR DAN PEKERJAAN

LAYAK DARI N DARI SATU ATAU N DARI

PENYAKIT KECIL SEPERTI YANG KITA BAHAS

SELAMA PANEL ITU. DALAM INI ADALAH

JENIS UPAYA YANG AKAN DILAKUKAN

PENELITIAN SKALA SEMUA ORANG DAN

PENELITIAN EKOSISTEM JADI ADA

LEBIH BANYAK PENGALAMAN

KEAHLIAN UNTUK KITA SEMUA. DAN KAMI

SEMUA DIPERLUKAN UNTUK MEMBANTU PINDAHKAN ITU

JARUM. dr. PJ BROOKS BERBICARA

TENTANG BERBAGAI PENDEKATAN

MELIHAT LEBIH DARI SATU PENYAKIT

PADA WAKTU. PENYAKIT LANGKA ADALAH

KEBERAGAMAN MANUSIA. DENGAN

KERAGAMAN PENYAKIT DAN TI

MEMBUTUHKAN KEBERAGAMAN

PENDEKATAN. KAMI MENGAMBIL TENTANG AAV

TERAPI GEN UNTUK VEKTOR PLATFORM

TERAPI GEN DAN GEN BERBICARA

KONSORSIUM TERAPI, KAMI BERBICARA

PENGEDITAN GEN DAN ANTISENSE

OLIGOKNEW CLEO PASANG DAN ADA

BEKERJA DALAM JENIS PENGOBATAN LAINNYA

MODALITAS MELALUI NCATS BERBAGI

PROGRAM ENTITAS MOLEKULER. DI SANA

SELURUH SESI AKTIF

PENELITIAN KEANEKARAGAMAN PENYAKIT LANGKA

DAN KESETARAAN PERAWATAN DENGAN

MEMODERASI SESI ITU DAN

BERBICARA MENINGKATKAN KEBERAGAMAN KITA

DALAM STUDI GENETIK. DAN MEMASTIKAN

KEBERAGAMAN ITU TERCANTUM DALAM

BERBAGAI CARA. dr. (Tak terdengar)

MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN

PENDUDUK LELUUR DI

STUDI GENETIK SANGAT PENTING. KAMI

HARUS MENDAPATKAN LEBIH BAIK

PENGERTIAN GENETIKA

DASAR PENYAKIT

MEKANISME DAN KEBERAGAMAN YANG KAMI PUNYA

DI DALAM ORANG DENGAN MEREKA

PENYAKIT. EKOR DOVE INI

BAIK DENGAN PERANCANGAN SESI 3

UJI KLINIS YANG TERMASUK

MEMBANGUN DARI SUARA PASIEN. LED A

DISKUSI PANEL UNTUK DIBICARAKAN

CONTOH KHUSUS BAGAIMANA ATR

PHARMA MENJANGKAU KE

DASAR UNTUK SARCOIDOSIS

KELOMPOK ADVOKASI PENELITIAN UNTUK BEKERJA

BERSAMA. ADA DUA KUNCI

AMBIL JAUH UNTUK SAYA DALAM ITU. SATU

BEKERJA DENGAN IKLAN MELIBATKAN SKI

KELOMPOK AWAL DAN SERING ADALAH KUNCI

TITIK. YANG KEDUA ADALAH

PASIEN IDE MEMILIKI HIDUP HAIKS

BANTU MENGATASI KELANGKAANNYA

PENYAKIT. DAN HACKS HIDUP ITU

DAPAT MENJADI WAWASAN YANG MEMBANTU

BIOLOGI. BIOMEDIS

INDUSTRI ADVOKASI EKOSISTEM

AKADEMIA, DAN PASIEN

KEMITRAAN, SELURUHNYA

EKOSISTEM MEMBUTUHKAN KEPERCAYAAN DAN

TRANSPARANSI. MENGAMBIL YANG PERTAMA

LANGKAH UNTUK MENCAPAI TUJUAN

MENEMUKAN TERAPI YANG BERFUNGSI DAN

FOKUS PADA DAMPAK PASIEN

HIDUP SANGAT PENTING. PASIEN

BUKAN POIN DATA. MEREKA

MITRA. DAN ITU MENGINGATKAN SAYA PADA

dr. Akronim ASK LANGFORD. SEBUAH ADALAH

ASUMSIKAN MENGINTIP DIA INGIN TAHU

APA -- ORANG INGIN TAHU APA

PILIHANNYA ADALAH. S BERARTI ANDA BISA

MENCARI KONSELING DARI PEMANGKU KEPENTINGAN.

TANYAKAN APA YANG MEREKA INGINKAN DAN

KEBUTUHAN. K, KETAHUI ANGKA ANDA. SIAPA

MENERIMA MENJADI BAGIAN DARI ANDA

UJI COBA ATAU BELAJAR DAN MENGAPA. ITU

ADALAH ASPEK UTAMA YANG PENTING DARI

SEKITAR MEMAHAMI APA

KEBUTUHAN PASIEN DAN CARANYA

DAMPAK KEBUTUHAN PASIEN TERSEBUT

LEBIH BAIK. KITA PERLU LEBIH BANYAK INOVASI

UNTUK LEBIH AHLI DALAM

MEMBAWA YANG TIDAK TERLAYANAN

KOMUNITAS DAN KOMUNITAS

WARNA, AKSES BERPIKIR

PELAJARI FILE. KURANGNYA

ASURANSI, KURANGNYA FLEKSIBILITAS

DALAM BEKERJA, KURANGNYA TRANSPORTASI,

INI HANYA BEBERAPA HAL YANG

MASIH MASALAH FRUSTRASI.

DAN KAMI MULAI MELAKUKAN LEBIH BANYAK

UJI COBA TERDESENTRALISASI TETAPI KITA PUNYA

PERJALANAN PANJANG. KAMI MEMILIKI A

WAKTU SINGKAT UNTUK SAMPAI KE SANA. KAMI

DENGAR CERITA DARI SHILLAN

RODRIGUEZ PENA, IBU AADC

ANAK DAN KAKI Defisiensi

MYOPEARSON MENGOBATI PASIR DEFISH

BAGAIMANA PENTINGNYA

MEMAHAMI ALAMI

RIWAYAT DIDORONG MENUJU PENGOBATAN

PENDEKATAN. dr. PEARSON BERBICARA

TENTANG PERJALANAN KE PASIEN

DI RUMAH MEREKA DAN KETIKA COVID

HIT INI BERUBAH MENJADI TELEMEDICINE

KUNJUNGAN. PERAWATANNYA TERHADAP GENE

UJI COBA TERAPI UNTUK AADC

KEKURANGAN JADI DIA MELIHATNYA

SEBELUM DAN SESUDAH PENGOBATAN DAN

DITEMUKAN CARA UNTUK TIDAK BERHASIL

JARAK HERRITAS ATAU OLEH COVID DAN

FOKUS PADA PENGOBATAN DAN

MEMBUAT DAMPAK PADA MEREKA YANG

MEMILIKI Defisiensi AADC. TEMUAN

CARA BERTEMU ORANG DI MANA HARI

ADALAH. KAMI MENDENGAR DARI NORD TENTANG

SURVEI TELEHEALTH DAN

PENGOBATAN, PENDEKATAN INI ADALAH

MASIH SANGAT DIBUTUHKAN, ITU

JUGA SEPERTI KISAH PENCEGAHAN

DI TELEHEALTH BUKANLAH PANACEA

UNTUK AKSES KAMI INGIN TAPI BISA

DAPATKAN DI SANA. MASIH ADA

AKSES INTERNET TERHADAP DISPARITAS,

KEPERCAYAAN DAN NAVIGASI KOMPUTER

BERBASIS TEKNOLOGI DAN PERAWATAN KESEHATAN,

DAN BAHKAN PROGRAM PENELITIAN,

MELIHAT SESEORANG SECARA HAMPIR BISA

Canggung dan TIDAK MAMPU MELAKUKAN

BEBERAPA HAL YANG LEBIH BAIK UNTUK DILAKUKAN DALAM

ORANG. TAPI TELEHEALTH INI ADALAH

ALAT FANTASTIS YANG MEMBERIKAN

AKSES YANG DIPERLUKAN. DAN DI SINI

TINGGAL. DAN HANYA BISA DAPATKAN

LEBIH BAIK. KAMI MENDENGAR DARI JIM DARI THE

YAYASAN SEMBUH JM DAN DAPATKAN

TERINSPIRASI OLEH KATHERINE AILED FORD

MENGAJAR DARI NOL KE

PENYEMBUHAN. KATHERINE BERBICARA TENTANG DIA

PERJALANAN PASIEN SENDIRI DENGAN

DI MANA SAJA,M DAN BAGAIMANA DIA PERCAYA

NIH AKAN MENCARI PENGOBATAN DAN

BERPARTISIPASI DALAM PENELITIAN. INI A

CERITA SEPERTI MONIQUE DAN

VIVIANNE DAN TERRENCE DAN TERRAN

DAN ERIKA DAN TROY YANG SEMUANYA

BERBICARA TENTANG MEREKA SENDIRI

PENGOBATAN. INILAH PANELNYA

KITA BISA COCOK HARI INI, ADA

BANYAK LAGI DAN SAYA TIDAK BISA TERIMA KASIH

PEMBICARA DAN PANELIS

DAN PASIEN KAMI CUKUP UNTUK

BERBAGI CERITA MEREKA TERUTAMA

DIAGNOSTIK YANG BERBAGI MEREKA

ODYSSEY, INILAH CERITANYA

KEBERANIAN, KASIH. KREATIVITAS

DAN INOVASI. DAN GRIT.

ADA PASIEN PENYAKIT LANGKA

SIAPA YANG INGIN KEMAJUAN

DAN SAYA HARAP ANDA MENDENGAR SESUATU

HARI INI YANG MEMBERI ANDA HARAPAN. ITU

LEBIH BANYAK KITA PELAJARI DAN BERBAGI

BERSAMA-SAMA, LEBIH BANYAK KITA AKAN

WUJUDKAN HARAPAN KAMI YANG MEMBAWA

PERAWATAN LEBIH BANYAK KEPADA SEMUA ORANG

LEBIH CEPAT. SEBELUM KITA TUTUP

KELUAR UNTUK HARI AKU AKAN MENGHIDUPKANNYA

TAHAP VIRTUAL KE DR. CHEN

UNTUK PENGUMUMAN PENUTUP DAN

SEBELUM SAYA MENAWARKAN ANDA DENGAN BAIK,

TERIMA KASIH TELAH BERGABUNG DENGAN KAMI DAN SAYA

NANTIKAN TAHUN BERIKUTNYA.

ALICE KEPADAMU.

>> HAI TONI, TERIMA KASIH UNTUK ITU

PENUTUP DAN RINGKASAN YANG SANGAT BAIK DARI

HARI. KAMI SANGAT SENANG ANDA

MAMPU MEMULAI DAN MENUTUP KITA

SETIAP ACARA VIRTUAL. SAYA INGIN

KATAKAN HALO CEPAT KEPADA SEMUA ORANG

DAN DIJANJIKAN SINGKAT

PENGUMUMAN DI AKHIR

HARI TENTANG PEMENANG KONTES HARI INI

DAN SAYA INGIN MAAF

MAJU JIKA SAYA SALAH MENGATAKAN ANDA

NAMA. BERUSAHA MENJADI KREATIF

DI SINI. (TIDAK TERDENGAR) AKU TIDAK AKAN PERGI

UNTUK MEMBUANG CONFETTI SEBENARNYA. LIHAT JIKA

INI ADALAH KOMPROMI YANG BAIK. SEMUA

BENAR. DAN TARIK INI,

MAAF. JADI KAMI PUNYA TOP KAMI

PEMENANG DEWAN PEMIMPIN KAMI

KONTES. NAMA-NAMANYA JUJUR

SUNGAI, (TIDAK TERDENGAR) JACKSON,

MONIQUE DAN VIVIAN SIAPA ANDA HANYA

DENGAR DARI SESI 7. KITA PUNYA

ANNA SHUESTER DAN LAUREL

RICHARDSON. TERIMA KASIH SEKALI LAGI UNTUK

BERINTERAKSI DENGAN KAMI SELURUH

HARI INI DAN HARAPAN TERBUAT --

MEMBANTU UNTUK MEMBUAT KEDUA KAMI

COBA DI ACARA VIRTUAL SEBANYAKNYA

MENYENANGKAN SEPERTI MUNGKIN. BEBERAPA PENUTUPAN

KETERANGAN. SEBAGAI PENGINGAT AN

ARSIP AKAN TERSEDIA DI A

BEBERAPA HARI DIAKSES MELALUI

LINK VIDEOCAST YANG SAMA YANG ANDA GUNAKAN

HARI INI TETAPI JANGAN KHAWATIR JIKA ANDA

KEHILANGAN AKAN KAMI KIRIM KE SEMUA

PENDAFTAR, JIKA INGIN MENDAPATKAN

DIBERITAHU, PASTIKAN ANDA PUNYA

DAFTAR UNTUK ACARA HARI INI.

ADA PERTANYAAN LAGI

DIKIRIM DAN KITA BISA MENDAPATKAN - DARI

KITA DAPATKAN, SEBAGAI PENGINGAT

WEBCAST AKAN TERSEDIA UNTUK

TIGA BULAN SAMPAI MEI JADI KITA

TELAH MENDORONG YANG LUAR BIASA

PEMBICARA UNTUK LANJUTKAN MENJAWAB

PERTANYAAN ANDA. JIKA ANDA PUNYA

UMPAN BALIK, JANGAN LUPA SHARE

PIKIRAN ANDA BERSAMA KAMI. JIKA ANDA

SUDAH MENIKMATI ACARA HARI INI KITA

INGIN MEMBERI KHUSUS

UCAPAN TERIMA KASIH KEPADA ALICIA STEVENS

YANG MELAKUKAN KERJA KERAS DAN PANJANG

JAM UNTUK MENYEDIAKAN SEMUANYA

WAKTU. TERIMA KASIH LAGI KEPADA KAMI

MANAJEMEN ACARA NIH YANG SANGAT BAIK

TIM DAN AKHIRNYA BAGI YANG MASUK

BETHESDA, WILAYAH MARYLAND, KAMI

MENYALAKAN NLM LISTER HILL

PUSAT LANGKA. ANDA BISA MELIHATNYA

PENYAKIT LANGKA LAMPU MATI

TEMPAT ROCKVILLE DAN KAYU MONT

JALAN. BERGERAK DAN CENTANG A

GAMBAR. -- AMBIL GAMBAR.

TERIMA KASIH TELAH BERGABUNG DENGAN KAMI DAN KAMI

SAMPAI jumpa TAHUN DEPAN.