Original subtitles

(Música cabecera)

Estamos descubriendo cosas increíbles

acerca del cuerpo humano continuamente

a través de personas que son diferentes a la mayoría.

Así que hemos buscado por todo el mundo

para encontrar a esta gente extraordinaria

y contarles su historia.

Este es mi corazón. Soy la única persona que lo tiene así.

-Soy Jordi y no puedo sentir miedo.

-Me llamo Harnaam Kaur y soy una mujer barbuda.

Con la ayuda de los médicos que tratan a estas personas

y algunos de los científicos más destacados del mundo,

vamos a mostrarles los procesos ocultos

que las convierten en excepcionales.

Miren esto.

Descubriremos cómo nos conducen a las curas del futuro.

Cuando logramos un avance como este, es emocionante.

Y utilizaremos la última tecnología para descubrir los secretos

de sus cuerpos y revelar cómo todos estos casos

nos están proporcionando una nueva comprensión de la máquina natural

más asombrosa del planeta.

(Música)

Como cirujana, Gabriele está fascinada con el proceso

de los descubrimientos médicos.

DESCUBRIMIENTO

A pesar de todo el conocimiento y la tecnología

que tenemos a nuestra disposición,

la medicina está todavía llena de casos desconcertantes.

Casos que son difíciles de diagnosticar

y mucho más de tratar o curar.

En el programa de hoy descubriremos

por qué este hombre puede saborear las palabras.

Cómo el cuerpo de esta mujer atacó a su cerebro.

Y cómo la enfermedad rara de este niño de corta edad

fue tratada antes incluso de nacer.

Estas personas extraordinarias están desafiando al pensamiento científico

y vamos a comenzar con el sorprendente caso de un hombre

que inventó un nuevo procedimiento médico

con el fin de salvar su propia vida.

Talt es ingeniero. No tiene entrenamiento médico.

Pero cuando le dijeron que necesitaba una cirugía cardiaca

que le cambiaría la vida, decidió tomar cartas en el asunto.

El miedo me expolió, así de simple.

Talt nació con una enfermedad denominada síndrome de Marfan.

Su cuerpo es deficiente en una proteína fibrilina

que ayuda a mantener unidos los tejidos.

Ello ha hecho que crezca de una forma inusual.

Siempre he sido más alto que los demás.

Alcanzaba las manzanas más altas en el árbol.

Podía saltar muros más altos.

Pero la enfermedad de Talt afectaba también a su corazón

y a sus vasos sanguíneos vitales, en particular a su aorta,

la arteria que transporta sangre desde el corazón

al resto del cuerpo.

La aorta de Talt era débil y se podía expandir de forma anormal.

Ello significaba que su arteria se podía romper en cualquier momento

poniendo su vida en peligro.

Los médicos dijeron que su única opción era someterse

a una importante operación para eliminar su aorta

y la válvula que la conecta al corazón,

y reemplazarlas con un aparato mecánico.

Yo no quería eso.

Me dije que tenía que hacer algo al respecto.

En su vida profesional, Talt estaba familiarizado

con aparatos mecánicos defectuosos.

Así que decidió afrontar el problema como si se tratara

de un proyecto de ingeniería.

Mi visión al respecto fue: "La tubería se abulta un poco,

pero todo lo demás sigue funcionando perfectamente.

Si puedo colocar una especie de soporte alrededor

e impedir que la tubería se haga más grande,

estabilizaré la situación.

La idea de Talt era confeccionar una manga especial

para colocarla alrededor de su aorta,

para reforzarla e impedir que siguiera expandiéndose

peligrosamente.

De esa forma,

esperaba no necesitar someterse a cirugía drástica para reemplazarla

o pasar el resto de su vida tomando medicamentos.

Pero necesitaba que la comunidad médica creyera en su idea.

El profesor Tom Sheppard es cirujano cardiaco

en el University College de Londres.

Se conocieron cuando se encontraba realizando una presentación

sobre cirugía para el síndrome de Marfan.

Cuando acabó, en la ronda de preguntas le dije:

"¿Por qué no confeccionamos un implante

que se adapte perfectamente?".

Me dijo: "No entiendo qué quiere decir eso, hablemos de ello".

Así comenzó todo.

-Me quedé estupefacto

por lo absolutamente extravagante de la idea.

Era realmente un enfoque totalmente diferente.

El profesor Sheppard accedió a trabajar

con Talt en su propuesta.

Su primer desafío fue crear una manga que se amoldara.

La forma tiene que ser absolutamente perfecta

y diferente para cada paciente.

Hicieron escáneres precisos en 3D del corazón de Talt.

Eso les permitió diseñar una malla de poliéster ligera

que se adaptara perfectamente alrededor de su aorta

y reforzara a la debilitada arteria.

Pero solo había una forma de averiguar si funcionaría.

En 2004, Talt se convirtió en la primera persona

en probar su propio invento.

Entonces sentíamos cierta aprensión.

Habíamos pasado cuatro años planificando.

Sabíamos exactamente qué era lo que íbamos a hacer

y cómo se iba a llevar a cabo. Solo había que encajar las piezas.

El 24 de mayo tuvo lugar la largamente esperada operación.

El invento de Talt

fue meticulosamente ajustado alrededor de su vena aorta.

Supongo que se podría calificar de momento seminal en mi vida.

Fue un momento muy importante.

Pero solo el tiempo revelaría si la operación había sido un éxito.

Cinco meses después, un escáner de la aorta de Talt

reveló que estaba funcionando mejor que nunca

gracias a su ingeniosa manga de poliéster.

Debido a que se trataba de una malla suave y flexible,

con poros lo bastante grandes para que el cuerpo creciera

hacia dentro y hacia fuera microscópicamente,

la malla terminó formando parte de la aorta.

Así que el cuerpo la integró en sus propios tejidos

e hizo una aorta fuerte donde antes había una débil.

Ahora, 13 años después, la aorta de Talt sigue funcionando bien.

No necesita medicación.

Desde su pionera operación,

otros pacientes se han sometido al mismo tratamiento.

El primer año hicimos una. El segundo dos.

El tercero tres o cuatro.

El cuarto año cinco o seis.

Hasta ahora, 12 años después, que hemos hecho 22.

La mente inventiva y la determinación de Talt

han dado lugar a un avance que ahora está salvando vidas,

demostrando que sus habilidades en la ingeniería eran suficientes

para acometer la tarea de arreglar la máquina suprema,

el cuerpo humano.

Pero para comprender mejor la enfermedad,

los científicos han desplazado el foco de atención de la máquina

al cianotipo, el ADN.

Nuestros próximos casos demuestran cómo un pequeño cambio

en un solo gen puede tener enormes efectos en el cuerpo humano.

Nick no es médico.

Pero está a las puertas del importante avance en la medicina.

Dejé mi empleo para trabajar en la búsqueda de una cura

para la enfermedad rara de mis hijos.

Poco después de casarse, Nick y su esposa Sonia

tuvieron a su primer hijo, Julian.

Al poco de nacer, nos percatamos de que sus pañales se manchaban de rojo.

Nos preocupaba que fuera sangre y decidimos obtener consejo médico.

-Fuimos a ver a nuestro médico de cabecera,

y le prescribió un montón de pruebas en el hospital,

donde le diagnosticaron una enfermedad rara

llamada alcaptonuria.

La alcaptonuria, conocida también como AKU,

es una enfermedad genética que afecta a cuatro personas

de cada millón.

Una anormalidad mutación de un solo gen provoca la acumulación

en el cuerpo de una sustancia llamada ácido homogentísico.

Vuelve los huesos y cartílagos negros,

como podemos ver esta imagen del cartílago de un codo.

Este cambio de color produce efectos nocivos

que suelen aparecer entre los 20 y los 40 años de edad.

Con los años se va acumulando.

El cartílago empieza a endurecerse.

Se vuelve cuatro veces más duro que el plástico.

Es muy dañino. El cartílago se desgasta.

El hueso se erosiona contra el hueso.

Las caderas comienzan a colapsarse,

las rodillas comienzan a tener problemas y los codos y los hombros,

pero también las válvulas del corazón se calcifican

surgiendo problemas de corazón.

Cuando su segundo hijo nació también con la enfermedad,

Nick se empeñó en buscar un tratamiento

antes de que sus hijos llegaran a la edad adulta.

Pensamos: "Tenemos 20 años para desarrollar un tratamiento".

20 años para desarrollar un nuevo tratamiento médico

constituye una tarea, incluso para la industria farmacéutica.

Aunque puede que Nick careciera de conocimientos médicos,

sí tenía un conjunto de habilidades únicas.

Su trabajo consistía en la dirección de organizaciones benéficas,

así que algo que sí sabía era cómo recaudar fondos.

Al principio había pocos fondos disponibles para la AKU,

de hecho, ninguno.

Nick se unió a la sociedad AKU,

una fundación benéfica,

y se dedicó a recaudar dinero para la investigación.

Comencé a correr medias maratones y cosas así para recaudar fondos.

En 2005 pagamos la autopsia de una paciente

que había donado su cuerpo a la ciencia.

Era la primera vez que se realizaba una autopsia a un paciente.

Una vía prometedora era un medicamento llamado Nitisinona.

Se esperaba que pudiera detener la formación de ácido homogentísico,

la sustancia que daña los huesos y los vuelve negros.

Pero las primeras investigaciones no fueron concluyentes.

Se necesitaría mucho más.

El director de la investigación acerca de esta enfermedad en el

Reino Unido es el profesor Lakshminarayan Ranganath

en el hospital Royal Liverpool.

Llevó a cabo un experimento con Nitisinona en ratones

financiado con la ayuda de Nick.

Probando con la Nitisinona en ratones podemos demostrar que disminuye

la cantidad de ácido homogentísico de una forma muy similar,

pero en más de un 95 %.

Y lo que es más importante,

pudimos demostrar que si a los ratones

se les administraba Nitisinona desde su nacimiento,

nunca adquirirían el pigmento.

Si se les administraba Nitisinona después de cierta edad,

el pigmento no progresaba.

Los resultados del experimento con ratones fueron muy prometedores,

pero ahora se necesitaba un ensayo clínico en humanos.

Debíamos hacer nuestros propios ensayos clínicos,

o el prometedor medicamento no progresaría.

Los pacientes que albergaban grandes esperanzas de un tratamiento

quedarían devastados.

Nick había dejado su empleo para dedicarse a tiempo completo

a recaudar fondos para la investigación.

A día de hoy, él y la sociedad AKU

han recaudado más de 23 millones de euros.

Actualmente están llevando a cabo una serie de ensayos clínicos

con pacientes de diferentes países de Europa y Oriente Medio.

Los datos confirman que los 2 mg de Nitisinona que estamos utilizando

han disminuido el ácido homogentísico en un 95 %.

Me complace poder decir que después de tres años utilizando la Nitisinona

todo indica que ralentiza la enfermedad.

Tenemos muchas esperanzas.

Estos ensayos siguen en marcha,

pero debido a que los signos iniciales son tan prometedores,

el servicio nacional de salud ha otorgado un permiso especial

para que el medicamento se utilice como tratamiento para la AKU.

El servicio nacional de salud actúa así cuando se trata

de enfermedades raras porque puede ser muy complicado

reunir el conjunto de pruebas necesarias

para obtener la aprobación de un medicamento para una enfermedad rara.

13 años después de comenzar,

los esfuerzos de Nick han logrado que esté disponible

el primer tratamiento experimental para la AKU.

Se trata de un logro notable.

Su hijo mayor, Julian, tiene ahora 16 años.

Lo que lo convierte en candidato para el tratamiento con Nitisinona.

Es algo muy especial que mi padre haya hecho un gran esfuerzo

para ayudarnos a mi hermano y a mí.

Me siento orgulloso y muy agradecido.

Las enfermedades genéticas pueden ser difíciles de tratar,

pero por otro lado, ofrecen una rara oportunidad a los científicos.

Entender por qué algo falla a nivel de nuestro ADN

puede revelar los secretos acerca del funcionamiento normal

de nuestro cuerpo.

Ese conocimiento se puede utilizar para descubrir nuevos tratamientos

para todos nosotros, como veremos en nuestro próximo caso.

(Música)

Me llamo Pamela Costa, soy profesora de psicología y psicóloga clínica

y trabajo en el Tacoma Community College.

Pero para recibir las clases de Pam,

los alumnos deben de estar preparados para soportar el frío,

porque ella responde de una forma extraordinaria

a las temperaturas elevadas.

Siento como si estuviera ardiendo.

Padece una enfermedad genética rara llamada eritromelalgia primaria.

Si siente calor en exceso, aunque sea levemente,

su cuerpo reacciona de una forma extrema.

Los síntomas son ardor,

dolor implacable, incesante, como si mis píes,

especialmente las piernas, y en mi caso, mis manos y mi cara,

estuvieran en una incineradora 24 horas al día.

No puedes escapar a ello. De ninguna manera posible.

Incluso cuando experimenta temperaturas que serían suaves

para la mayoría de nosotros,

Pam siente que está en medio de un incendio.

El dolor está siempre ahí.

Es como una especie de sonido de fondo, por así decirlo.

Cualquier actividad diaria en la que la temperatura superara los 18 °C

exacerbaría el dolor.

Para poder vivir con su enfermedad,

Pam debe tener un control absoluto de su entorno.

Hemos puesto el suelo de porcelana, el más frío posible.

Cada habitación, cada prenda de vestir están orientadas

hacia el objetivo de evitar el calor.

Incluso en los periodos más fríos del año.

Estos son sus zapatos de invierno.

Siento frío. Mis pies se enfrían. Mi cuerpo se enfría.

Pero prefiero tener un frío gélido al dolor ardiente y abrasador,

si tuviera que elegir entre uno y otro.

La enfermedad de Pam es una forma extrema

de lo que se conoce como dolor neuropático.

Es un dolor que se origina en los extremos del sistema nervioso,

en las manos, los brazos y los pies en particular.

Durante años, nadie fue capaz de explicar por qué Pam

sufría unas sensaciones de ardor tan intensas.

Pero en 2004 se realizó un descubrimiento que parecía

no solo proporcionar la respuesta, sino también beneficiar

a millones de personas que sufrían dolor crónico.

Me llamo Steven, soy profesor de neurología en la Universidad Yale

y en el hospital de administración de veteranos West Haven, Connecticut.

El profesor y su equipo hicieron un descubrimiento pionero

sobre nuestra forma de sentir el dolor.

Los impulsos eléctricos viajan desde cualquier lugar

donde surge el dolor en nuestro cuerpo

a través de las fibras nerviosas hasta el cerebro.

La investigación reveló cómo ese proceso lo controlan

unas moléculas especializadas llamadas canales de sodio.

Un canal de sodio trabaja de una forma parecida

a una puerta que se abre.

Por ejemplo, si nos pincháramos con un clavo

o alguien encendiera una cerilla, y la pusiera al lado de nuestro dedo.

Nuestras neuronas periféricas que emiten las señales de dolor

sentirían ese estímulo nocivo y los canales de sodio se abrirían.

Ello provocaría la generación de impulsos nerviosos

que nuestro cerebro reconocería diciendo: "Esto duele".

Es un estímulo doloroso y, con suerte,

desencadenaría la retracción de la extremidad.

Pero él y su equipo observaron que las personas con EM

tenían una mutación genética que causaba el mal funcionamiento

en un tipo de canal de sodio en particular.

Los canales mutantes de la EM hacen que las células nerviosas que emiten

las señales de dolor griten "brrrr" en lugar de "pa pa pa pa",

cuando deberían enviar el mensaje "Estoy levemente caliente",

envían "Me estoy quemando".

El trabajo del profesor le puso en contacto con Pam Costa y su familia.

Estaban vinculados con la Asociación Eritromelalgia.

Oímos hablar de la Asociación Eritromelalgia

unos meses después de que publicáramos nuestro primer estudio.

Nos dieron una generosa beca de investigación,

pero también un regalo mucho más importante,

nos dijeron: "Sabemos dónde están esas familias

y han sido muy generosas, han compartido su ADN".

Con acceso a más ADN se descubrieron más de una docena

de mutaciones diferentes.

Todas ellas dieron como resultado EM.

Cada mutación causaba el mal funcionamiento de un canal de sodio

en particular llamado NAV1.7.

finalmente, el profesor había identificado la causa

y el mecanismo de la EM.

Arrojó nueva luz sobre nuestro cocimiento acerca

de cómo todos nosotros sentimos dolor.

Una cosa que sabemos con seguridad de personas que padecen EM

es que NAV1.7 es un participante clave en la generación

del dolor humano,

no solo en personas con EM,

sino en otras personas con otros tipos de dolor neuropático.

Como el dolor del herpes zóster, el de la neuropatía diabética,

dolor asociado a lesiones nerviosas traumáticas,

mutación traumática de las extremidades

donde los nervios quedan seccionados.

La esperanza es que al haber aprendido que el NAV1.7

juega un papel tan crucial en el dolor,

se pueden desarrollar medicamentos que inhiban la actividad

y que alivien el dolor en todas esas afecciones.

Actualmente, se están desarrollando los primeros estudios clínicos

y los indicios que transmiten es que esta aproximación

puede facilitar un nuevo enfoque

para el tratamiento del dolor neuropático crónico.

El trabajo del profesor en la eritromelalgia

podría muy bien anunciar una nueva era de medicamentos analgésicos.

Unas colonias fantásticas.

Y Pam Costa tiene ahora motivos para ser optimista en cuanto al futuro.

Mi gran visión y esperanza para el futuro de la eritromelalgia

es una cura.

Estaría encantada con un paliativo,

pero idealmente, en mi fantasía, me gustaría que se radicara

el dolor crónico que causa esta enfermedad.

Mi esperanza sería que los niños no tuvieran que sufrir este dolor

intratable nunca más.

(Música)

En enfermedades cuya causa es un gen defectuoso,

el Santo Grial es intentar encontrar una forma de reescribir

el código genético para cambiar el ADN.

Y una frontera para ese objetivo son las células madre.

Estas células tienen que convertirse en un tejido específico.

Podrían terminar siendo huesos, sangre o tejido cerebral,

pero aún no lo son.

Todos fuimos una vez una bola de células embrionarias,

y a partir de esta pizarra en blanco,

se van desarrollando todos los diferentes tejidos del cuerpo.

Ahora sabemos que las células madre persisten hasta la edad adulta

en todo cuerpo, que están en la médula ósea, en el cerebro,

en el corazón, en los músculos, en el intestino, en la piel.

En montones de ellas en todo nuestro cuerpo

que todavía no tienen una identidad.

Constituyen uno de los descubrimientos más increíbles

de la medicina moderna y existe un caso realmente extraordinario

que revela por qué.

Esta es la familia Kin.

Su miembro más joven es Adam, de dos años de edad.

Es un bebé alegre y bullicioso,

pero nació con una rara enfermedad que puede dejar

los huesos tan frágiles que incluso respirar es peligroso.

Cuando trajimos a Adán a casa del hospital

fue una experiencia muy distinta para nosotros,

en comparación con nuestros otros tres hijos.

Todos los cuidados que Adam necesita tuvieron que ser

meticulosamente planificados y calculados

para asegurarnos de que no le fracturásemos ningún hueso

mientras le vestíamos o le cambiábamos el pañal.

Todo era muy extraño,

cuando acabas de tener un bebé lo único que quieres es abrazarlo.

Lo siento.

(Latido)

Cuando Fiona estaba embarazada de ocho semanas,

una ecografía rutinaria reveló algo inusual

acerca de las piernas de Adam.

Los fémures eran demasiado cortos.

Llevaban tres semanas de retraso en el crecimiento.

-Parecía enteramente una especie de pequeño rayo.

Sugería que sufría fracturas a medida que iba creciendo.

A su bebé nonato se le diagnosticó una rara enfermedad ósea

llamada osteogénesis imperfecta conocida también

como huesos de cristal.

A la pareja se le dijo que contara con que su bebé pasaría dificultades

nada más nacer.

Adam podría no respirar al nacer.

La osteogénesis imperfecta afecta a todos los huesos,

incluidos los de la caja torácica.

No sabíamos qué grado de funcionalidad respiratoria tendría.

Nos ofrecieron la interrupción del embarazo, pero no la contemplamos.

-Otra opción era continuar con el embarazo y monitorizar el proceso.

Pero a David y Fiona les ofrecieron otra opción.

Tratar a su hijo nonato en el propio útero utilizando células madre.

Pensamos que no teníamos nada que perder

y que si podía mejorar algo la calidad de vida de nuestro hijo,

valía la pena.

Los médicos pusieron a Fiona y a David en contacto

con la doctora Cecilia del Instituto Karolinska en Suecia,

que había estado investigando un tratamiento pionero

para la osteoporosis imperfecta.

Las personas que sufren osteoporosis imperfecta tienen una sola diferencia

en un gen específico que codifica la proteína que construye los huesos.

La mutación más común es una proteína llamada colágeno.

El colágeno es la sustancia que fortalece nuestros huesos.

Sin ella, se vuelven extremadamente frágiles,

propensos a sufrir roturas y fracturas.

Es especialmente importante para un feto en crecimiento,

ya que, sin colágeno, el esqueleto no se formará adecuadamente.

La doctora tuvo la audaz idea de tratar la enfermedad

mientras el feto estaba aún en el útero,

utilizando células madre.

Las células madre son células que todavía tienen que convertirse

en un tipo particular de tejido.

Después de inyectárselas el bebé nonato,

la doctora confiaba en que las células madre serían capaces

de controlar la enfermedad al transformarse en células óseas

capaces de producir colágeno saludable.

Administrando las células madre antes del nacimiento,

creemos que encontrarán la forma de llegar a todos los tejidos,

y una vez allí, construir mejores tejidos y huesos más fuertes.

Fiona y David viajaron a Suecia para llevar a cabo el procedimiento.

El bebé fue sedado dentro del útero de Fiona

y las nuevas células madre fueron inyectadas en su torrente sanguíneo.

Fiona y David se enfrentaron entonces a una espera agónica.

No sabrían el grado de efectividad que había tenido el tratamiento

hasta que Adam viniera al mundo.

El nacimiento requirió una gran preparación psicológica y emocional.

Fue como prepararse para un huracán que sabes que está en camino.

Estábamos preparados ante la eventualidad de que Adam

no llorara al nacer, y que tuviera que resucitarlo inmediatamente.

Por fortuna, cuando Adam vino al mundo, lloró.

Fue fantástico escucharlo.

El llanto de Adam fue una clara señal

de que el tratamiento había sido un éxito.

Esperábamos que Adam pesara aproximadamente 1,800 al nacer.

Cuando nació pesando con 2,400 nos quedamos atónitos.

Tenía las mejillas regordetas.

Pero la osteoporosis imperfecta y las fracturas sufridas en el útero

habían dejado su marca en Adam.

Particularmente en las piernas.

Cómo describir sus piernas...

Estaban tan hinchadas y deformadas que parecían plátanos.

Estaban así de curvadas.

Desde aquellos primeros días,

el progreso de Adam ha sido extraordinario.

Hace infinidad de cosas que jamás pensamos que haría.

-Es tan activo que ha sido capaz de enderezar sus propias piernas.

Todavía las tiene un poco arqueadas, pero las ha fortalecido mucho.

-En comparación con otros niños con osteoporosis imperfecta severa,

evoluciona muy bien.

El extraordinario progreso de Adam se debe al trasplante de células madre.

El año que viene, la doctora tiene previsto iniciar un ambicioso

ensayo clínico financiado por la Unión Europea

en el que participarán 30 bebés con osteoporosis imperfecta.

La esperanza es que esta técnica abra nuevas posibilidades

para el tratamiento de enfermedades antes del nacimiento de un bebé.

Es imparable.

Tenemos cuatro hijos,

y los cuatro tienen diferentes niveles de locura.

Pero entre todos ellos, sin duda, él se lleva la palma.

-Le va la marcha. -Sí.

La investigación con células madre constituye una de las principales

nuevas fronteras de la medicina.

Nos está ayudando a descifrar algunos de los misterios

más insondables del cuerpo humano y nos permite tratar enfermedades

que antes considerábamos incurables.

Como muestra nuestro próximo caso extraordinario.

Este es Steven.

Está a punto de pasar un examen de buceo.

Durante 20 años buceé por todo el mundo,

es una de mis grandes pasiones.

Pero hace solo unos pocos años, esto hubiera sido imposible.

Cuando Steven tenía 23 años, de repente sufrió un colapso.

Me derrumbé.

Me quedé literalmente sin fuerzas y me desplomé en el suelo.

Fue entonces cuando me di cuenta de que algo iba mal.

Tres días después a Steven le diagnosticaron esclerosis múltiple.

Una enfermedad en la que el propio sistema inmunológico de una persona

puede atacar su cerebro o su médula espinal.

Presenta muchos síntomas diferentes.

Puede afectar tanto al cerebro como al cuerpo.

Nueve meses después de recibir el diagnóstico

estaba confinado en una silla de ruedas.

No podía permanecer de pie ni caminar.

Me costaba levantarme de la cama y apenas podía cuidar de mí mismo.

En 18 meses pasé de ser un corredor de maratón

a estar paralizado en un hospital con atención las 24 horas.

Un declive dramático.

Ahora Steven ha pasado de estar confinado en una silla de ruedas

a ser un hombre activo, capaz de practicar el submarinismo.

Pero la esclerosis múltiple es una enfermedad degenerativa e incurable.

Entonces, ¿cómo es posible?

Este es neurólogo consultor

en el Royal Hallamshire Hospital de Sheffield.

Sabedor de que la esclerosis múltiple

es causada por un sistema inmunológico defectuoso,

el profesor tuvo una idea audaz.

Destruirlo por completo.

Para tratar esta enfermedad,

hay que reemplazar el sistema defectuoso

por uno nuevo que no esté afectado.

Su plan era reemplazarlo utilizando un método desarrollado

para tratar ciertas formas de cáncer que incluye el uso de células madre.

Se trataba de un proceso complejo y arriesgado.

Primero, el equipo del profesor tuvo que recolectar

o cultivar células madre sanas de la propia sangre

y médula ósea de Steven.

A continuación, usaron una dosis alta de quimioterapia

para destruir su médula ósea,

la parte del cuerpo humano donde se fabrican las células clave

de nuestro sistema inmunológico.

Finalmente, reintrodujeron las células madre sanas

en el cuerpo de Steven.

Se introducen las células madre sanas cultivadas previamente

de nuevo en el paciente y crean un sistema inmunológico nuevo

completamente sano y no afectado.

Todo apunta a que si los pacientes reciben este tratamiento,

las células madre formarán un sistema inmunológico nuevo

y saludable.

Apenas una semana después de su tratamiento,

Steven comenzó a recuperar el movimiento que había perdido.

Nueve días después del tratamiento pude elegir conscientemente

mover un dedo del pie.

En ese momento, sentí que mi cuerpo comenzaba a recuperarse

y comprendí que me esperaba un viaje increíble.

Como el tratamiento sigue en fase de prueba,

Steven es monitoreado regularmente.

Hoy va a reunirse con los profesores para conocer los resultados

de su último escáner.

Adelante, Steve. -Hola.

-¿Cómo estás? -Me alegro de verte.

-Ponte cómodo. -Muchas gracias.

Steven, voy a enseñarte los resultados.

Primero el escáner que te hicimos al principio, antes del tratamiento.

En ese escáner, las lesiones de la EM se ven de color blanco.

Las áreas de color blanco son áreas de inflamación activa.

Hay muchas. Afectan a todo el cerebro.

Este es el escáner de hoy.

Buscamos zonas blancas con lesiones activas.

-Vaya.

-No vemos ninguna. Son buenas noticias.

-Vaya, estoy impresionado. Es fantástico.

(Música)

Hoy Steven ha vuelto a ponerse su equipo de buceo.

Bajo la observación crítica de un instructor,

espera recuperar su licencia de submarinismo.

Ha esperado más de dos años a que llegara este momento.

¿Cómo te has sentido?

-Vaya, no puede explicar con palabras la increíble que ha sido.

-Buenas noticias, ya tienes tu licencia.

-¿En serio? Significa mucho para mí. -Has estado fantástico.

Muy bien, lo has hecho muy bien. -¿De verdad?

-Increíble.

-Después de cómo estaba antes, incapaz de moverme,

de levantarme de la cama,

de tener que ser alimentado con una cuchara y trasladado al baño,

que justo dos años más tarde esté buceando de nuevo,

me colma de felicidad.

Cada día es una nueva aventura y hoy ha sido una de las mejores.

Este descubrimiento muestra cómo las células madre

están cambiando la medicina moderna.

Las enfermedades que antes considerábamos incurables

para siempre ahora se pueden tratar.

Sin embargo, a pesar de los nuevos conocimientos y técnicas

de los que ahora disponemos,

hay una parte vital del cuerpo humano

cuyos misterios apenas comenzamos a descifrar.

Incluso en esta era de medicina moderna de vanguardia

todavía hay infinidad de cosas que desconocemos de nuestro cerebro.

Gracias a los avances de la tecnología de imágenes,

los anatomistas han descubierto casi un centenar

de nuevas regiones cerebrales en el último año.

Sabemos que el cerebro está formado

por 100 000 millones de células nerviosas o neuronas

dispuestas como cables en una gran central telefónica.

Lo que todavía estamos lejos de comprender

es cómo este sistema químico y eléctrico produce la inteligencia,

la conciencia o la creatividad.

A menudo, precisamente,

cuando algo completamente inesperado funciona mal en nuestro cerebro,

es cuando aprendemos algo nuevo.

Este es James.

Hoy está haciendo turismo en la ciudad alemana de Bonn.

Algo que experimenta de una manera muy diferente

a la mayoría de nosotros.

Glucosa y chocolate blanco.

Gajos de patata.

Galletas de chocolate.

Pastel de Madeira.

James parece una persona obsesionada por la comida.

Patatas empapadas en vinagre.

Pero lo cierto, es que es así

cómo James percibe los nombres de las calles que está leyendo.

Puedo saborear las palabras.

Jeans padece un trastorno llamado sinestesia.

Se produce cuando uno de nuestros sentidos

activa una sensación en otro.

Cuando James ve u oye palabras, experimenta un sabor.

Es como tener un cuenta gotas de sabores en los ojos

goteando constantemente.

Desde que era joven, me he orientado a través del gusto.

Aprendí el diseño de la ciudad donde vivo, mi camino a la escuela,

a través de una secuencia de sabores.

Cada palabra tiene un sabor característico.

Incluso los nombres, lo que afecta profundamente

a sus relaciones con otras personas.

Mis amigos entran dentro de ese patrón

y tienen nombres de sabor muy divertidos.

He tenido muchos amigos llamados Robert,

y me sabe a sándwich de mermelada de fresa.

Nunca tendría un amigo llamado Adam.

Me produce el sabor y la textura de un moco seco.

El trastorno de James nos resulta completamente extraño.

¿Cómo es posible saborear una palabra?

(Música)

Jimmy es profesor de neurociencia cognitiva

en la Universidad de Sussex.

Realizó una resonancia magnética del cerebro de James

para tratar de encontrar una explicación

a sus extrañas sensaciones.

Escogimos palabras que tienen sabores particulares para él.

Palabras que son muy intensas.

O palabras que producen sabores horribles.

O palabras que producen sabores que son bastante débiles y neutrales.

Cuando comparó las exploraciones cerebrales de James

con las de una persona común, observó algo extraordinario.

Cuando escuchamos una palabra, se activa una parte del cerebro

llamada córtex auditiva.

Y entendemos el significado de esa palabra

usando los lóbulos temporales.

Pero eso no es lo único que sucede en el cerebro de James.

Otra zona involucrada en el gusto y la emoción se activa también.

Y se ilumina una tercera área vinculada a la forma

en la que procesamos las imágenes.

De modo que hay mucha más actividad en el cerebro de James.

Esto sugiere que la sinestesia es física

y se basa en la forma de conectarse de nuestro cerebro.

Estas personas piensan además de manera diferente,

piensan en imágenes. También parecen tener mejor memoria

y es posible que usen su sinestesia para ayudarles a recordar.

Además, su cerebro está predispuesto a formar mejores conexiones

y aferrarse a la información

de una manera que otras personas no hacemos.

(Música)

A medida que los científicos descubren más cosas

sobre la sinestesia, comienzan a utilizar ese conocimiento

para ayudar a personas con deficiencias sensoriales.

Personas como Daniel.

Es invidente.

Pero el trabajo realizado por Jamie y su equipo

le permite construir una imagen del mundo

usando un sentido completamente diferente.

A las personas que no tienen visión,

podemos transmitirles una imagen visual a través de los sonidos.

Una cámara detecta la estructura y posición de los objetos cercanos

en tres dimensiones.

Camina de izquierda a derecha.

Esa información se convierte en sonidos.

Ahora camina hacia mí y luego se para.

Los cambios en el volumen y el tono

indican la cercanía o lejanía de un objeto,

e instrumentos musicales diferentes le indican el color.

El primer sonido que puedo escuchar a mi izquierda es...

Un sonido de violonchelo profundo,

y sé que está vinculado al color azul.

Luego, el siguiente es un sonido de violín muy afinado,

así que debería ser amarillo.

La inspiración para esta tecnología proviene de personas como James,

y su sorprendente capacidad para combinar los sentidos.

Pastel de Madeira.

Es una parte muy importante de mi vida.

Para mí es un proceso completamente normal.

Si no lo hubiesen quitado, no podría recordar nada.

Galletas de chocolate.

Gracias a casos como el de James,

estamos aprendiendo más cosas acerca de cómo el cerebro

interpreta el mundo que nos rodea,

pero no siempre nos revela sus secretos tan fácilmente.

En nuestra última historia extraordinaria descubriremos cómo

un caso de diagnóstico erróneo podría cambiar por completo

la forma en que tratamos las enfermedades mentales.

Mi nombre es Emily y mi cuerpo atacó a mi cerebro.

Estaba en casa pasando las vacaciones navideñas.

Había ido a una cafetería con algunos amigos.

Al salir de la cafetería, de repente me puse un poco paranoica

porque unos camiones me estaban siguiendo.

Este episodio paranoico no era aislado.

Meses antes, los padres de Emily, Bill y Grace,

observaron un cambio en su personalidad.

Se convirtió en una persona completamente diferente.

De hecho,

pensamos que, posiblemente, se había metido en drogas.

La llevamos al médico y comenzaron a tratarla

como si tuviera una enfermedad psiquiátrica.

Especialmente por su paranoia y su comportamiento agresivo.

Un psiquiatra prescribió a Emily

una serie de medicamentos estabilizadores del estado de ánimo,

pero nada parecía ayudar.

Finalmente, la ingresaron en un hospital psiquiátrico.

Durante su estancia en el hospital,

los médicos se inclinaban por un diagnóstico de esquizofrenia.

Nos dijeron que no podría volver a trabajar

y que no podría funcionar con normalidad.

Pero Emily pronto comenzó a mostrar síntomas

que no encajaban con la esquizofrenia.

Mi madre y yo fuimos a una farmacia a recoger unos medicamentos.

Cuando salimos del coche para entrar en la farmacia no pude caminar.

Emily fue trasladada al hospital.

Los médicos sospecharon que algo estaba causando inflamación

en su cerebro y le cambiaron la medicación.

Ella tuvo una reacción severa a los nuevos medicamentos.

Estaba en estado crítico.

Le pedí al neurólogo que volviera a la habitación

para volver a examinar a Emily lo más exhaustivamente posible.

Mi mujer le preguntó si pensaba que Emily moriría.

El médico ni siquiera pudo garantizarnos

que fuera a sobrevivir esa noche.

Buscando desesperadamente una respuesta,

Bill había estado consultando todo el material que pudo encontrar

que pudiera darle una pista de lo que le estaba sucediendo a Emily.

Leyó un informe de una mujer joven

con síntomas similares a los de Emily,

a quien también la habían diagnosticado

problemas de salud mental.

Pero lo que le estaba sucediendo era algo completamente distinto.

Su propio sistema inmunológico estaba atacando a su cerebro.

Después de llevar a Emily a la unidad de cuidados intensivos

me quedé atrás y le pedí al neurólogo que se quedara.

Le enseñé el artículo que había leído en el "New York Post"

e insistí que lo leyera allí mismo delante de mí.

Emily fue trasladada inmediatamente en helicóptero

al Hospital de la Universidad de Pensilvania,

el mismo hospital en el que habían diagnosticado a la paciente

sobre la que había leído Bill.

La doctora María era una de las neurológicas del equipo de Emily.

Cuando llegó se encontraba en estado crítico

debido a un coágulo cerebral y a las convulsiones que había sufrido.

Los médicos inmediatamente sospecharon

que Emily tenía la misma afección

que habían diagnosticado previamente.

Una rara enfermedad autoinmune llamada encefalitis por anticuerpos

contra el receptor NMDA.

La encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA

es una enfermedad en la que el propio sistema inmunológico

genera anticuerpos que, inadvertidamente,

se dirigen al cerebro y causan disfunción.

Los receptores NMDA están situados en una región del cerebro

muy importante para el aprendizaje y la memoria.

Las pruebas para la enfermedad dieron positivas.

Emily y sus padres finalmente tenían un diagnóstico.

Emily no podía pensar adecuadamente.

Si se receptor no está activado y funciona correctamente,

puedes tener pensamientos paranoicos y recuerdos inexactos.

Emily comenzó un nuevo tratamiento para suprimir

su sistema inmunológico y eliminar los anticuerpos

que atacaban su cerebro. Y empezó a recuperarse.

Me veo hecha...

un desastre.

-¿Cómo te ves? -Un desastre.

-De eso nada. Yo te veo muy bien.

-Tuve que volver a aprender todo, desde cómo cepillarme los dientes,

cómo alimentarme, cómo atarme los zapatos,

todas esas cosas básicas en las que uno no piensa nunca.

Emily se recuperó completamente.

Pero su historia plantea una pregunta importante.

¿Cuántas otras personas diagnosticadas

con trastornos psiquiátricos en realidad tienen enfermedades

como la suya?

La profesora Belinda es psiquiatra en la Universidad de Oxford.

Ella y su equipo examinaron a más de 200 pacientes

con enfermedad mental grave en busca de síntomas similares

a los de Emily.

Casi el 10 % de ellos portaban el anticuerpo

contra el receptor NMDA u otro similar.

En los últimos años hemos tratado a personas esquizofrénicas

que portaban esos anticuerpos con terapia inmunológica

junto a su tratamiento psiquiátrico habitual.

Y según nuestra propia experiencia, la gente mejora.

(Música)

Los resultados hasta el momento son muy alentadores

y la profesora Belinda está a punto de comenzar un ensayo clínico

que comparará los efectos de la inmunoterapia contra un placebo

en el tratamiento de la psicosis.

(Música)

Si tiene éxito, podría revolucionar la forma en que los médicos

abordan el diagnóstico de las afecciones que afectan el cerebro,

garantizando que más pacientes reciban el tratamiento adecuado

y se recuperen como Emily.

Pasar por esta enfermedad me ha cambiado.

Me demostró que a veces tenemos segundas oportunidades,

pero no hay que darlo todo por sentado.

Del caso de Emily y de todos los demás que hemos explorado,

surge una mejor comprensión de cómo combatimos las enfermedades

y desarrollamos nuevos tratamientos.

Nos recuerda cómo la ciencia médica nunca se detiene

y avanza siempre en la búsqueda de una cura.