1
00:00:05,160 --> 00:00:07,800
>>謝謝你

2
00:00:07,800 --> 00:00:09,360
今天就加入我們。

3
00:00:09,360 --> 00:00:11,640
我們歡迎您來到我們的 2022 年

4
00:00:11,640 --> 00:00:13,600
美國國立衛生研究院的虛擬罕見疾病日。

5
00:00:13,600 --> 00:00:15,680
每年的計劃

6
00:00:15,680 --> 00:00:16,960
委員會一直在努力工作

7
00:00:16,960 --> 00:00:18,960
數月來為您帶來

8
00:00:18,960 --> 00:00:20,960
今天的活動精彩紛呈

9
00:00:20,960 --> 00:00:21,560
議程。

10
00:00:21,560 --> 00:00:23,480
我叫愛麗絲陳，我是

11
00:00:23,480 --> 00:00:26,040
辦公室專案官員

12
00:00:26,040 --> 00:00:27,200
罕見疾病研究，位於

13
00:00:27,200 --> 00:00:29,760
在國家中心

14
00:00:29,760 --> 00:00:31,160
推進轉化科學

15
00:00:31,160 --> 00:00:32,360
在國家機構

16
00:00:32,360 --> 00:00:32,560
健康。

17
00:00:32,560 --> 00:00:37,160
我代表我的

18
00:00:37,160 --> 00:00:38,200
規劃聯合領導者也是

19
00:00:38,200 --> 00:00:41,840
RARE 辦公室的一部分

20
00:00:41,840 --> 00:00:42,240
疾病研究。

21
00:00:42,240 --> 00:00:43,360
我們將從

22
00:00:43,360 --> 00:00:46,840
概述您如何仍然可以

23
00:00:46,840 --> 00:00:47,760
與演講者互動，

24
00:00:47,760 --> 00:00:52,680
參展商、海報作者和

25
00:00:52,680 --> 00:00:53,440
全天參加。

26
00:00:53,440 --> 00:00:56,080
記下四種方法

27
00:00:56,080 --> 00:00:57,480
可以先提交問題

28
00:00:57,480 --> 00:01:00,160
可以在此使用 QandA 功能

29
00:01:00,160 --> 00:01:02,960
今年的新活動應用程序，我會

30
00:01:02,960 --> 00:01:04,240
分享更多相關細節

31
00:01:04,240 --> 00:01:04,560
很快。

32
00:01:04,560 --> 00:01:07,200
其次，您可以使用發送

33
00:01:07,200 --> 00:01:08,480
即時回饋按鈕位於

34
00:01:08,480 --> 00:01:09,960
螢幕底部。

35
00:01:09,960 --> 00:01:12,960
第三，您可以直接發送電子郵件

36
00:01:12,960 --> 00:01:16,960
我們的辦公室位於 ORDR@NIH.GOV。

37
00:01:16,960 --> 00:01:19,680
最後，您可以向我們發送您的推文

38
00:01:19,680 --> 00:01:26,320
使用活動提出的問題

39
00:01:26,320 --> 00:01:27,600
井號

40
00:01:27,600 --> 00:01:28,680
儘早發送您的問題

41
00:01:28,680 --> 00:01:30,360
可能會延遲一分鐘。

42
00:01:30,360 --> 00:01:31,680
我會花幾分鐘

43
00:01:31,680 --> 00:01:34,480
分享有關我們新活動的更多信息

44
00:01:34,480 --> 00:01:34,640
應用程式.

45
00:01:34,640 --> 00:01:37,080
你們所有人目前都在

46
00:01:37,080 --> 00:01:38,160
透過 NIH VIDEOCAST 觀看，

47
00:01:38,160 --> 00:01:39,480
然而，透過使用該應用程序，您

48
00:01:39,480 --> 00:01:41,960
仍然可以提交

49
00:01:41,960 --> 00:01:43,440
問題，聯繫

50
00:01:43,440 --> 00:01:45,600
發言者和其他與會者，

51
00:01:45,600 --> 00:01:46,960
與參展商互動、海報

52
00:01:46,960 --> 00:01:49,000
作者、觀看藝術等等。

53
00:01:49,000 --> 00:01:51,120
有幾種選擇

54
00:01:51,120 --> 00:01:51,560
找到它。

55
00:01:51,560 --> 00:01:56,240
如果您想訪問

56
00:01:56,240 --> 00:01:59,160
應用程式透過網頁瀏覽器點擊

57
00:01:59,160 --> 00:02:02,760
影片中的黃色鏈接

58
00:02:02,760 --> 00:02:03,160
描述如下。

59
00:02:03,160 --> 00:02:05,520
Chrome、Firefox 和 EDGE 是

60
00:02:05,520 --> 00:02:05,960
推薦的瀏覽器。

61
00:02:05,960 --> 00:02:07,760
如果您想使用

62
00:02:07,760 --> 00:02:09,640
行動設備，前往您的手機

63
00:02:09,640 --> 00:02:15,800
應用程式商店並下載藍色

64
00:02:15,800 --> 00:02:20,440
WHOVA APP，或掃描二維碼

65
00:02:20,440 --> 00:02:21,600
看到這裡。

66
00:02:21,600 --> 00:02:23,760
下次使用相同的方式登入

67
00:02:23,760 --> 00:02:26,040
您使用的電子郵件地址

68
00:02:26,040 --> 00:02:26,360
註冊。

69
00:02:26,360 --> 00:02:29,440
如果您之前沒有登入過，

70
00:02:29,440 --> 00:02:32,320
使用“此處註冊”功能。

71
00:02:32,320 --> 00:02:33,240
建立密碼後

72
00:02:33,240 --> 00:02:35,160
註冊您就會加入。

73
00:02:35,160 --> 00:02:42,880
活動應用程式僅開放給

74
00:02:42,880 --> 00:02:43,560
註冊與會者。

75
00:02:43,560 --> 00:02:45,120
一旦您登入，您就會

76
00:02:45,120 --> 00:02:47,560
進入活動主頁。

77
00:02:47,560 --> 00:02:49,320
我將介紹幾個

78
00:02:49,320 --> 00:02:52,360
功能位於左側

79
00:02:52,360 --> 00:02:55,240
導航菜單。

80
00:02:55,240 --> 00:02:57,360
根據議程，您可以擴展

81
00:02:57,360 --> 00:02:59,600
查看每個會話

82
00:02:59,600 --> 00:02:59,960
年的活動。

83
00:02:59,960 --> 00:03:01,360
例如，這是一個螢幕

84
00:03:01,360 --> 00:03:04,080
現在我們談話的鏡頭。

85
00:03:04,080 --> 00:03:07,080
您可以將其添加到我的個人

86
00:03:07,080 --> 00:03:10,040
議程並查看更多詳細信息

87
00:03:10,040 --> 00:03:11,000
關於會議。

88
00:03:11,000 --> 00:03:12,480
當您查看會話時

89
00:03:12,480 --> 00:03:13,880
您將看到此按鈕的詳細信息

90
00:03:13,880 --> 00:03:15,120
加入潮流。

91
00:03:15,120 --> 00:03:17,440
點擊此按鈕將帶您

92
00:03:17,440 --> 00:03:19,240
觀看視頻，但請注意

93
00:03:19,240 --> 00:03:21,200
將開啟第二個瀏覽器標籤。

94
00:03:21,200 --> 00:03:24,000
不幸的是，它不會播放

95
00:03:24,000 --> 00:03:25,080
直接嵌入

96
00:03:25,080 --> 00:03:25,240
應用程式。

97
00:03:25,240 --> 00:03:27,560
在右邊你會看到

98
00:03:27,560 --> 00:03:28,480
QandA 和聊天。

99
00:03:28,480 --> 00:03:30,120
這是你可以用來詢問的

100
00:03:30,120 --> 00:03:31,960
提問並與他人聊天

101
00:03:31,960 --> 00:03:32,920
關於會議。

102
00:03:32,920 --> 00:03:34,600
我們的許多演講者都會

103
00:03:34,600 --> 00:03:38,000
今天可以回答您的問題

104
00:03:38,000 --> 00:03:39,160
應用程式內的問題。

105
00:03:39,160 --> 00:03:41,200
當您向下捲動頁面時

106
00:03:41,200 --> 00:03:42,640
您將看到每位發言人的發言

107
00:03:42,640 --> 00:03:42,880
會議。

108
00:03:42,880 --> 00:03:44,760
如果你點擊名字，更多

109
00:03:44,760 --> 00:03:46,680
關於演講者的信息

110
00:03:46,680 --> 00:03:47,560
將會出現。

111
00:03:47,560 --> 00:03:49,240
另一個值得注意的特點是

112
00:03:49,240 --> 00:03:52,320
這些圖示在側面，您可以

113
00:03:52,320 --> 00:03:53,600
書籤揚聲器、留言

114
00:03:53,600 --> 00:03:57,000
他們，建立視訊通話。

115
00:03:57,000 --> 00:03:59,560
返回左側

116
00:03:59,560 --> 00:04:01,560
導航選單，下一個項目

117
00:04:01,560 --> 00:04:03,160
揚聲器在下面。

118
00:04:03,160 --> 00:04:05,200
它們按字母順序列出

119
00:04:05,200 --> 00:04:06,800
訂購時，您也可以使用

120
00:04:06,800 --> 00:04:10,480
透過搜尋欄找到更多演講者

121
00:04:10,480 --> 00:04:10,720
快點。

122
00:04:10,720 --> 00:04:13,960
對於每位演講者 LU，您都會看到

123
00:04:13,960 --> 00:04:18,120
書籤、查看的能力

124
00:04:18,120 --> 00:04:21,600
發訊息，考慮視訊通話。

125
00:04:21,600 --> 00:04:22,760
接下來是與會者。

126
00:04:22,760 --> 00:04:25,160
如果你去這裡，你可以找到

127
00:04:25,160 --> 00:04:27,920
其他人正在收聽並尋找

128
00:04:27,920 --> 00:04:30,560
交流機會。

129
00:04:30,560 --> 00:04:32,120
名字按字母順序排列

130
00:04:32,120 --> 00:04:34,480
附有方便的搜尋欄

131
00:04:34,480 --> 00:04:34,880
使用。

132
00:04:34,880 --> 00:04:38,000
社區委員會允許

133
00:04:38,000 --> 00:04:38,880
圍繞 A 的額外參與

134
00:04:38,880 --> 00:04:39,080
主題。

135
00:04:39,080 --> 00:04:41,240
例如，你們中的一些人有

136
00:04:41,240 --> 00:04:42,680
已經發布了破冰活動，並且

137
00:04:42,680 --> 00:04:44,160
還有其他的分享

138
00:04:44,160 --> 00:04:46,960
會議及相關

139
00:04:46,960 --> 00:04:47,240
文章。

140
00:04:47,240 --> 00:04:49,200
您與他人的訊息可以是

141
00:04:49,200 --> 00:04:51,640
沿著導航找到下一個

142
00:04:51,640 --> 00:04:56,080
菜單。 

143
00:04:56,080 --> 00:04:57,960
我們添加了這個以使

144
00:04:57,960 --> 00:04:59,160
這更有趣。

145
00:04:59,160 --> 00:05:01,320
簽到就有機會擁有

146
00:05:01,320 --> 00:05:02,400
最後公佈你的名字

147
00:05:02,400 --> 00:05:03,760
當日。

148
00:05:03,760 --> 00:05:06,840
活動應用程式中一個重要的項目是

149
00:05:06,840 --> 00:05:08,320
虛擬展覽和海報。

150
00:05:08,320 --> 00:05:09,960
當您選擇參展商時

151
00:05:09,960 --> 00:05:13,360
左邊，您會看到以下列表

152
00:05:13,360 --> 00:05:15,160
所有虛擬展位

153
00:05:15,160 --> 00:05:15,440
可用。

154
00:05:15,440 --> 00:05:20,080
如果您選擇下拉式選單

155
00:05:20,080 --> 00:05:23,160
您可以從 NIH 或

156
00:05:23,160 --> 00:05:24,160
NIH 資助的計畫。

157
00:05:24,160 --> 00:05:26,240
或使用搜尋欄。

158
00:05:26,240 --> 00:05:28,200
我們鼓勵您點擊

159
00:05:28,200 --> 00:05:32,360
藍色按鈕參觀展位

160
00:05:32,360 --> 00:05:33,480
並了解更多。

161
00:05:33,480 --> 00:05:35,200
一旦你進入，你會看到一個

162
00:05:35,200 --> 00:05:36,800
右側的聊天功能

163
00:05:36,800 --> 00:05:40,160
你可以使用，也可以分享

164
00:05:40,160 --> 00:05:44,160
您的聯絡訊息，

165
00:05:44,160 --> 00:05:46,000
與展位工作人員聯繫，時間

166
00:05:46,000 --> 00:05:50,400
發佈時間為您可以說話的時間

167
00:05:50,400 --> 00:05:51,960
給活著的人。

168
00:05:51,960 --> 00:05:53,960
有機會觀看視頻，

169
00:05:53,960 --> 00:05:55,960
講義和照片或

170
00:05:55,960 --> 00:05:56,320
資訊圖表。

171
00:05:56,320 --> 00:05:57,240
再次致辭，所有在場的展位工作人員

172
00:05:57,240 --> 00:06:00,960
可以在底部找到。

173
00:06:00,960 --> 00:06:02,720
最後一部分是

174
00:06:02,720 --> 00:06:03,600
資源選單在這裡。

175
00:06:03,600 --> 00:06:05,760
我們鼓勵您點擊查看

176
00:06:05,760 --> 00:06:08,440
並熟悉

177
00:06:08,440 --> 00:06:08,960
選項。

178
00:06:08,960 --> 00:06:10,920
特別是，NCATS 有一個新的

179
00:06:10,920 --> 00:06:12,880
罕見疾病網站，我們

180
00:06:12,880 --> 00:06:14,240
鼓勵您探索。

181
00:06:14,240 --> 00:06:18,760
這是一站式商店

182
00:06:18,760 --> 00:06:19,360
項目與研究

183
00:06:19,360 --> 00:06:21,720
您將聽到的機會

184
00:06:21,720 --> 00:06:21,920
今天。

185
00:06:21,920 --> 00:06:23,640
如果您還沒有機會

186
00:06:23,640 --> 00:06:26,120
查看我們的罕見疾病日

187
00:06:26,120 --> 00:06:27,760
您可以在 NIH 網站上找到它

188
00:06:27,760 --> 00:06:28,000
這裡。

189
00:06:28,000 --> 00:06:29,960
自從我們收到以來需要注意的一項

190
00:06:29,960 --> 00:06:32,000
每年都會問這個問題

191
00:06:32,000 --> 00:06:32,800
今天的視訊串流

192
00:06:32,800 --> 00:06:34,560
事件將被保存並存檔

193
00:06:34,560 --> 00:06:37,320
供您再次觀看

194
00:06:37,320 --> 00:06:37,720
自己的節奏。

195
00:06:37,720 --> 00:06:40,760
事實上，請注意我們實際上有

196
00:06:40,760 --> 00:06:43,960
所有過去的事件一目了然

197
00:06:43,960 --> 00:06:44,720
可供您使用。

198
00:06:44,720 --> 00:06:47,560
這顆子彈將帶您前往

199
00:06:47,560 --> 00:06:49,160
過去幾年的材料。

200
00:06:49,160 --> 00:06:50,360
此活動應用程式將可用

201
00:06:50,360 --> 00:06:54,240
直到五月底，這樣您就可以

202
00:06:54,240 --> 00:06:56,920
隨時回來。

203
00:06:56,920 --> 00:06:59,200
參展商甚至可能有空

204
00:06:59,200 --> 00:07:01,760
在今天的活動時間之外。

205
00:07:01,760 --> 00:07:04,640
正如我每年都會提醒你的那樣

206
00:07:04,640 --> 00:07:06,680
免費提供回饋。

207
00:07:06,680 --> 00:07:08,160
您可以選擇回饋至

208
00:07:08,160 --> 00:07:11,360
對每次會議提供評論

209
00:07:11,360 --> 00:07:12,840
在議程內以及關於

210
00:07:12,840 --> 00:07:15,720
美國國立衛生研究院罕見疾病日總體狀況

211
00:07:15,720 --> 00:07:17,360
今年的活動。

212
00:07:17,360 --> 00:07:19,280
最後，WHOVA 指南位於

213
00:07:19,280 --> 00:07:21,360
底部，如果您需要更多

214
00:07:21,360 --> 00:07:27,040
查看指南後獲得支持

215
00:07:27,040 --> 00:07:29,480
您可以發送電子郵件

216
00:07:29,480 --> 00:07:30,000
支援@WHOVA.COM。

217
00:07:30,000 --> 00:07:31,160
在我們開始歡迎之前

218
00:07:31,160 --> 00:07:35,920
評估者——備註，我想

219
00:07:35,920 --> 00:07:37,440
感謝您加入我們並且

220
00:07:37,440 --> 00:07:41,280
強調有團隊

221
00:07:41,280 --> 00:07:42,160
今年計劃的背後

222
00:07:42,160 --> 00:07:49,800
努力，多人代表

223
00:07:49,800 --> 00:07:50,000
NCATS。

224
00:07:50,000 --> 00:07:54,160
2022 年計畫中的其他內容

225
00:07:54,160 --> 00:07:59,240
委員會是臨床

226
00:07:59,240 --> 00:08:04,880
中心、NIH、NHLBI、NIAAA、

227
00:08:04,880 --> 00:08:09,800
NINDS、美國FDA、兒童旅館

228
00:08:09,800 --> 00:08:13,000
在 NIH、Everylife 基金會、

229
00:08:13,000 --> 00:08:14,120
諾德，不列顛哥倫比亞大學。

230
00:08:14,120 --> 00:08:17,680
幫助我們生產第二個

231
00:08:17,680 --> 00:08:21,760
有史以來的虛擬活動感謝

232
00:08:21,760 --> 00:08:22,600
技術團隊特別是這些

233
00:08:22,600 --> 00:08:25,760
NIH 活動的主要成員

234
00:08:25,760 --> 00:08:26,680
經理。

235
00:08:26,680 --> 00:08:28,360
你幫助創造了一切

236
00:08:28,360 --> 00:08:28,960
有可能。

237
00:08:28,960 --> 00:08:30,680
現在我們已經有了一個簡介

238
00:08:30,680 --> 00:08:33,480
活動概述以及

239
00:08:33,480 --> 00:08:34,240
各種參與功能，

240
00:08:34,240 --> 00:08:36,360
享受我們的優秀陣容

241
00:08:36,360 --> 00:08:38,880
今天的演講者。

242
00:08:38,880 --> 00:08:48,880
 

243
00:08:48,880 --> 00:08:49,480
>> 谢谢你，爱丽丝。

244
00:08:49,480 --> 00:08:51,000
我們有一張幻燈片來展示所有內容

245
00:08:51,000 --> 00:08:52,320
相關人員。

246
00:08:52,320 --> 00:08:54,320
我想說一聲衷心的感謝

247
00:08:54,320 --> 00:08:55,360
致你們眾人。

248
00:08:55,360 --> 00:08:57,640
我想給愛麗絲一個大大的

249
00:08:57,640 --> 00:08:59,200
也大聲喊出來。

250
00:08:59,200 --> 00:09:00,720
愛麗絲，謝謝你

251
00:09:00,720 --> 00:09:02,920
領導力和不懈努力

252
00:09:02,920 --> 00:09:03,720
匯聚如此豐富的資源

253
00:09:03,720 --> 00:09:03,960
議程。

254
00:09:03,960 --> 00:09:06,040
我知道這是團隊努力的成果

255
00:09:06,040 --> 00:09:07,800
所有組織者都做出了

256
00:09:07,800 --> 00:09:09,760
今天是罕見疾病日

257
00:09:09,760 --> 00:09:11,160
NIH 閃耀。

258
00:09:11,160 --> 00:09:12,560
所以謝謝你。

259
00:09:12,560 --> 00:09:13,160
大家好。

260
00:09:13,160 --> 00:09:15,040
歡迎來到罕見疾病日

261
00:09:15,040 --> 00:09:15,760
美國國立衛生研究院。

262
00:09:15,760 --> 00:09:17,160
我是喬尼魯特，代理導演

263
00:09:17,160 --> 00:09:20,120
國家中心

264
00:09:20,120 --> 00:09:20,600
推進翻譯

265
00:09:20,600 --> 00:09:21,400
科學，NCATS。

266
00:09:21,400 --> 00:09:24,240
我很高興歡迎您

267
00:09:24,240 --> 00:09:24,480
今天。

268
00:09:24,480 --> 00:09:25,520
我們再次不幸

269
00:09:25,520 --> 00:09:27,560
為此，在虛擬空間中

270
00:09:27,560 --> 00:09:28,280
活動。

271
00:09:28,280 --> 00:09:29,440
當然，我們更願意看到

272
00:09:29,440 --> 00:09:31,200
你們都是本人，但我們是

273
00:09:31,200 --> 00:09:33,160
很高興我們能夠安全見面

274
00:09:33,160 --> 00:09:36,560
為患者和患者提供一個論壇

275
00:09:36,560 --> 00:09:37,120
倡議者和研究人員，

276
00:09:37,120 --> 00:09:38,880
政策制定者和公眾

277
00:09:38,880 --> 00:09:41,360
了解罕見疾病和

278
00:09:41,360 --> 00:09:42,760
它們對患者生活的影響。

279
00:09:42,760 --> 00:09:44,280
我們有來自以下國家的人加入我們

280
00:09:44,280 --> 00:09:45,720
全國及週邊地區

281
00:09:45,720 --> 00:09:46,160
世界。

282
00:09:46,160 --> 00:09:48,320
非常感謝您的收聽。

283
00:09:48,320 --> 00:09:50,280
在我們開始之前我想

284
00:09:50,280 --> 00:09:51,520
認可並表示感謝

285
00:09:51,520 --> 00:09:53,720
還有其他三個人

286
00:09:53,720 --> 00:09:55,080
做出了顯著貢獻

287
00:09:55,080 --> 00:09:57,880
美國國立衛生研究院的罕見疾病研究。

288
00:09:57,880 --> 00:09:59,200
首先是法蘭西斯柯林斯。

289
00:09:59,200 --> 00:10:01,480
在美國國立衛生研究院任職期間

290
00:10:01,480 --> 00:10:02,560
何主任強調罕見

291
00:10:02,560 --> 00:10:04,480
疾病和患者的聲音

292
00:10:04,480 --> 00:10:06,200
和家人，現在在國家衛生研究院

293
00:10:06,200 --> 00:10:10,360
他將繼續他的實驗室工作

294
00:10:10,360 --> 00:10:10,880
早衰症。

295
00:10:10,880 --> 00:10:12,160
第二位是克里斯·奧斯汀，他

296
00:10:12,160 --> 00:10:14,120
去年四月離職後

297
00:10:14,120 --> 00:10:16,840
擔任第一任董事十年

298
00:10:16,840 --> 00:10:17,120
NCATS 的。

299
00:10:17,120 --> 00:10:18,920
克里斯在製作過程中發揮了重要作用

300
00:10:18,920 --> 00:10:21,360
罕見疾病研究名列前茅

301
00:10:21,360 --> 00:10:22,280
NCAT 優先。

302
00:10:22,280 --> 00:10:27,880
最後但並非最不重要的一點是，安妮

303
00:10:27,880 --> 00:10:29,360
巴黎人退休後

304
00:10:29,360 --> 00:10:31,720
領導稀有辦公室

305
00:10:31,720 --> 00:10:32,720
疾病研究。

306
00:10:32,720 --> 00:10:34,360
我邀請 P.J. 布魯克斯參加

307
00:10:34,360 --> 00:10:35,600
代理董事角色

308
00:10:35,600 --> 00:10:35,760
現在。

309
00:10:35,760 --> 00:10:38,280
你知道他不會跳過任何一個節拍。

310
00:10:38,280 --> 00:10:41,240
謝謝你博士。柯林斯博士

311
00:10:41,240 --> 00:10:42,560
奧斯汀和博士。巴黎人

312
00:10:42,560 --> 00:10:44,760
您對 RARE 的貢獻

313
00:10:44,760 --> 00:10:45,760
疾病與罕見疾病的發生

314
00:10:45,760 --> 00:10:47,960
NIH 的一天是一個主要活動，並且

315
00:10:47,960 --> 00:10:50,840
罕見疾病研究至關重要

316
00:10:50,840 --> 00:10:51,880
NCATS 的一部分。

317
00:10:51,880 --> 00:10:55,400
在 NCATS，我們的使命是轉變

318
00:10:55,400 --> 00:10:56,800
生物學觀察

319
00:10:56,800 --> 00:10:58,120
健康解決方案。

320
00:10:58,120 --> 00:11:00,840
現在，只有大約 1 份

321
00:11:00,840 --> 00:11:02,720
每 10 項有希望的進展

322
00:11:02,720 --> 00:11:03,960
成為一種新療法。

323
00:11:03,960 --> 00:11:05,800
可能需要 15 到 30 年才能實現

324
00:11:05,800 --> 00:11:07,040
將其推向市場。

325
00:11:07,040 --> 00:11:10,920
我們需要改變這些數字。

326
00:11:10,920 --> 00:11:13,360
我們的 NCATS 方法地址

327
00:11:13,360 --> 00:11:14,600
治療中長期存在的捲曲

328
00:11:14,600 --> 00:11:15,560
開發管道。

329
00:11:15,560 --> 00:11:17,760
我們的願景是帶來更多

330
00:11:17,760 --> 00:11:20,320
為所有人提供治療，更多

331
00:11:20,320 --> 00:11:20,800
快點。

332
00:11:20,800 --> 00:11:23,240
罕見疾病是一個重要組成部分

333
00:11:23,240 --> 00:11:25,040
那個願景。

334
00:11:25,040 --> 00:11:27,160
這裡有緊急狀況，你會

335
00:11:27,160 --> 00:11:28,360
今天就來了解一下

336
00:11:28,360 --> 00:11:31,160
罕見疾病的負擔

337
00:11:31,160 --> 00:11:33,520
我們的社會。

338
00:11:33,520 --> 00:11:35,160
關於病人、家屬，

339
00:11:35,160 --> 00:11:36,880
照顧者，關於我們的醫療保健

340
00:11:36,880 --> 00:11:38,000
系統。

341
00:11:38,000 --> 00:11:39,640
罕見疾病是集體的

342
00:11:39,640 --> 00:11:42,080
常見且昂貴，但也

343
00:11:42,080 --> 00:11:42,360
可行的。

344
00:11:42,360 --> 00:11:45,680
從診斷開始。

345
00:11:45,680 --> 00:11:47,080
獲得準確的診斷

346
00:11:47,080 --> 00:11:50,720
提早、輕鬆、快速的 SPA

347
00:11:50,720 --> 00:11:52,720
BIIS 是實現這一目標的關鍵一步

348
00:11:52,720 --> 00:11:54,520
最好的護理。

349
00:11:54,520 --> 00:11:56,440
對於罕見疾病，這

350
00:11:56,440 --> 00:11:57,760
診斷奧德賽需要一個

351
00:11:57,760 --> 00:12:00,360
平均約 7 年。

352
00:12:00,360 --> 00:12:02,640
它可能包括誤診和

353
00:12:02,640 --> 00:12:04,400
相關不適當的稀有或

354
00:12:04,400 --> 00:12:06,360
不必要的測試和程序

355
00:12:06,360 --> 00:12:07,760
或延誤或錯過

356
00:12:07,760 --> 00:12:13,280
取得成效的機會

357
00:12:13,280 --> 00:12:13,640
幹預措施。

358
00:12:13,640 --> 00:12:14,560
NCATS 旨在縮短更多時間

359
00:12:14,560 --> 00:12:15,440
超過一半。

360
00:12:15,440 --> 00:12:19,520
由於罕見疾病不是

361
00:12:19,520 --> 00:12:20,840
罕見，他們的治療不應該

362
00:12:20,840 --> 00:12:21,920
也一定要少見。

363
00:12:21,920 --> 00:12:24,760
只有 5% 的疾病有

364
00:12:24,760 --> 00:12:25,440
治療。

365
00:12:25,440 --> 00:12:27,640
一直停滯不前

366
00:12:27,640 --> 00:12:27,880
幾十年。

367
00:12:27,880 --> 00:12:29,360
讓我們努力提高這個數字

368
00:12:29,360 --> 00:12:32,440
所以在下一個十年我們可以說

369
00:12:32,440 --> 00:12:35,080
25% 的罕見疾病有

370
00:12:35,080 --> 00:12:36,880
治療正在進行中。

371
00:12:36,880 --> 00:12:38,680
擁有超過 7,000 種稀有物品

372
00:12:38,680 --> 00:12:39,960
疾病和 3000 萬人

373
00:12:39,960 --> 00:12:43,160
誰有一個，這是一個令人畏懼的

374
00:12:43,160 --> 00:12:43,880
任務。

375
00:12:43,880 --> 00:12:46,520
我們需要更好的技術

376
00:12:46,520 --> 00:12:47,680
預測毒性和功效，

377
00:12:47,680 --> 00:12:48,920
我們需要治療方法

378
00:12:48,920 --> 00:12:52,000
適用於多種疾病。

379
00:12:52,000 --> 00:12:53,560
我們需要創新和包容

380
00:12:53,560 --> 00:12:55,360
臨床試驗。

381
00:12:55,360 --> 00:12:57,080
並簡化監管

382
00:12:57,080 --> 00:12:59,200
可容納的流程

383
00:12:59,200 --> 00:13:01,560
圍繞一號的試驗設計

384
00:13:01,560 --> 00:13:02,720
個人。

385
00:13:02,720 --> 00:13:04,640
我們需要數據驅動的工具

386
00:13:04,640 --> 00:13:06,760
促進研究並加快速度

387
00:13:06,760 --> 00:13:09,200
罕見疾病診斷。

388
00:13:09,200 --> 00:13:10,480
以及遠距醫療和遠距醫療

389
00:13:10,480 --> 00:13:11,160
治療地點的方法

390
00:13:11,160 --> 00:13:12,560
他們是。

391
00:13:12,560 --> 00:13:13,560
我們可以做到。

392
00:13:13,560 --> 00:13:15,840
有新的舉措

393
00:13:15,840 --> 00:13:18,160
開始吧

394
00:13:18,160 --> 00:13:19,760
民主化並傳播新事物

395
00:13:19,760 --> 00:13:21,720
治療方法，哪裡

396
00:13:21,720 --> 00:13:23,160
目前幾乎沒有

397
00:13:23,160 --> 00:13:24,400
商業利益。

398
00:13:24,400 --> 00:13:27,320
類似平台的程式

399
00:13:27,320 --> 00:13:30,960
載體基因治療方法和

400
00:13:30,960 --> 00:13:31,680
客製化基因治療聯盟，

401
00:13:31,680 --> 00:13:33,160
體細胞基因編輯

402
00:13:33,160 --> 00:13:34,920
倡議是所有計劃

403
00:13:34,920 --> 00:13:38,000
準備改變

404
00:13:38,000 --> 00:13:38,800
基因標靶管道

405
00:13:38,800 --> 00:13:39,080
療法。

406
00:13:39,080 --> 00:13:42,160
並透過打破

407
00:13:42,160 --> 00:13:43,800
臨床前和臨床前的障礙

408
00:13:43,800 --> 00:13:44,960
臨床製造，以及

409
00:13:44,960 --> 00:13:46,920
監管障礙

410
00:13:46,920 --> 00:13:48,320
管道，這些方法將

411
00:13:48,320 --> 00:13:50,400
為 80% 的稀有事物帶來希望

412
00:13:50,400 --> 00:13:53,040
由以下原因引起的疾病

413
00:13:53,040 --> 00:13:54,280
單基因突變。

414
00:13:54,280 --> 00:13:57,080
改變罕見疾病

415
00:13:57,080 --> 00:13:58,080
風景永遠，我們必須

416
00:13:58,080 --> 00:14:00,360
向同一方向拉動。

417
00:14:00,360 --> 00:14:02,720
我們需要確保這一切

418
00:14:02,720 --> 00:14:05,160
人民和所有社區

419
00:14:05,160 --> 00:14:05,400
好處。

420
00:14:05,400 --> 00:14:07,880
我們不能就這樣停止發展

421
00:14:07,880 --> 00:14:08,840
診斷和治療。

422
00:14:08,840 --> 00:14:11,320
我們還必須提高認識

423
00:14:11,320 --> 00:14:13,560
並解決稀有資源的不平等問題

424
00:14:13,560 --> 00:14:14,480
農村地區的疾病

425
00:14:14,480 --> 00:14:15,920
社區和社區內

426
00:14:15,920 --> 00:14:17,760
顏色。

427
00:14:17,760 --> 00:14:19,360
這意味著接觸新生兒

428
00:14:19,360 --> 00:14:21,040
篩檢、護理、獲取

429
00:14:21,040 --> 00:14:23,800
治療，以及所有的事情

430
00:14:23,800 --> 00:14:24,360
有了它。

431
00:14:24,360 --> 00:14:26,760
這些是我們 NCATS 上的項目

432
00:14:26,760 --> 00:14:28,080
我們關注的待辦事項清單

433
00:14:28,080 --> 00:14:29,040
每天都有罕見疾病。

434
00:14:29,040 --> 00:14:31,000
如果您想了解更多信息，

435
00:14:31,000 --> 00:14:34,560
查看我們的新 NCATS 稀有品

436
00:14:34,560 --> 00:14:38,800
疾病登陸頁面，

437
00:14:38,800 --> 00:14:39,640
NCATS.NIH.GOV/罕見疾病。

438
00:14:39,640 --> 00:14:42,360
在這裡你可以找到

439
00:14:42,360 --> 00:14:43,360
有關研究的信息

440
00:14:43,360 --> 00:14:45,480
進展、資源、臨床

441
00:14:45,480 --> 00:14:46,400
試驗、資助機會、

442
00:14:46,400 --> 00:14:50,040
甚至是可以聯絡的工作人員。

443
00:14:50,040 --> 00:14:53,120
今天與您交談

444
00:14:53,120 --> 00:14:54,080
我也是 NCATS 代理總監

445
00:14:54,080 --> 00:14:56,000
親自參與稀有活動

446
00:14:56,000 --> 00:14:58,040
疾病社區，我在

447
00:14:58,040 --> 00:15:00,960
我母親的觀眾

448
00:15:00,960 --> 00:15:03,720
一種稱為原發性的罕見疾病

449
00:15:03,720 --> 00:15:04,200
骨髓纖維化。

450
00:15:04,200 --> 00:15:05,360
她的名字叫多蘿西。

451
00:15:05,360 --> 00:15:08,240
正如您所猜測的，我們來自

452
00:15:08,240 --> 00:15:09,720
堪薩斯州的小鎮。

453
00:15:09,720 --> 00:15:12,200
她花了大約 15 年的時間才做到這一點

454
00:15:12,200 --> 00:15:12,920
確診。

455
00:15:12,920 --> 00:15:16,960
一旦她存在，就沒有了

456
00:15:16,960 --> 00:15:17,360
任何治療。

457
00:15:17,360 --> 00:15:17,960
最終出現了臨床

458
00:15:17,960 --> 00:15:19,840
試用選項但必需

459
00:15:19,840 --> 00:15:26,960
她開車行駛 800 英里，

460
00:15:26,960 --> 00:15:29,120
或經常搭乘 8.5 小時的飛機

461
00:15:29,120 --> 00:15:29,960
並且獨自一人。

462
00:15:29,960 --> 00:15:31,920
她無法支付這筆費用

463
00:15:31,920 --> 00:15:32,120
價格。

464
00:15:32,120 --> 00:15:33,200
奧德賽，等待治療

465
00:15:33,200 --> 00:15:34,840
選擇，只有這些

466
00:15:34,840 --> 00:15:36,840
選項很難取得，

467
00:15:36,840 --> 00:15:38,560
這是一個令人筋疲力盡的故事。

468
00:15:38,560 --> 00:15:40,840
我與很多人分享過的一個

469
00:15:40,840 --> 00:15:42,160
今天你們在這裡。

470
00:15:42,160 --> 00:15:43,640
所以我致力於尋找

471
00:15:43,640 --> 00:15:45,760
改善所有這些的方法

472
00:15:45,760 --> 00:15:46,040
因素。

473
00:15:46,040 --> 00:15:48,280
我知道我並不孤單

474
00:15:48,280 --> 00:15:48,760
情緒。

475
00:15:48,760 --> 00:15:50,600
這給了我希望。

476
00:15:50,600 --> 00:15:52,320
非常感謝你的存在

477
00:15:52,320 --> 00:15:54,960
美國國立衛生研究院罕見疾病日的一部分。

478
00:15:54,960 --> 00:15:57,400
讓我們做出改變

479
00:15:57,400 --> 00:15:57,680
在一起。

480
00:15:57,680 --> 00:15:59,760
我想邀請上台

481
00:15:59,760 --> 00:16:03,040
我的同事，博士。吉姆·吉爾曼，

482
00:16:03,040 --> 00:16:07,160
美國國立衛生研究院首席執行官

483
00:16:07,160 --> 00:16:08,840
臨床中心，令人難以置信

484
00:16:08,840 --> 00:16:09,760
罕見疾病的合作夥伴

485
00:16:09,760 --> 00:16:15,200
美國國立衛生研究院的研究。

486
00:16:15,200 --> 00:16:19,600
 

487
00:16:19,600 --> 00:16:19,960
>> 歡迎。

488
00:16:19,960 --> 00:16:22,440
我首先要感謝

489
00:16:22,440 --> 00:16:24,240
今天會議的贊助商為

490
00:16:24,240 --> 00:16:26,760
臨床中心加入

491
00:16:26,760 --> 00:16:29,920
國家進步中心

492
00:16:29,920 --> 00:16:30,960
轉化科學，NCATS，

493
00:16:30,960 --> 00:16:32,760
罕見疾病研究辦公室

494
00:16:32,760 --> 00:16:34,280
與許多其他合作夥伴一起

495
00:16:34,280 --> 00:16:36,840
實施此措施的組織

496
00:16:36,840 --> 00:16:37,040
活動。

497
00:16:37,040 --> 00:16:38,360
其中包括國家

498
00:16:38,360 --> 00:16:39,160
國家癌症研究所

499
00:16:39,160 --> 00:16:40,840
心肺血液研究所，

500
00:16:40,840 --> 00:16:43,720
國家酒精研究所

501
00:16:43,720 --> 00:16:45,000
國家虐待和酗酒

502
00:16:45,000 --> 00:16:46,880
神經病學研究所

503
00:16:46,880 --> 00:16:49,920
罕見的疾病和中風

504
00:16:49,920 --> 00:16:50,920
疾病臨床研究

505
00:16:50,920 --> 00:16:52,160
病患網路聯盟

506
00:16:52,160 --> 00:16:54,760
倡導團體、美國食品和

507
00:16:54,760 --> 00:16:57,920
藥物管理，兒童

508
00:16:57,920 --> 00:16:59,760
NIH 旅館，EveryLife 基金會

509
00:16:59,760 --> 00:17:01,960
對於罕見疾病，國家

510
00:17:01,960 --> 00:17:04,240
罕見疾病組織，

511
00:17:04,240 --> 00:17:05,920
和 UNITED BIOSOURCE LLC。

512
00:17:05,920 --> 00:17:08,640
這是我們的第二輪，因為

513
00:17:08,640 --> 00:17:09,760
虛擬罕見疾病日。

514
00:17:09,760 --> 00:17:10,960
多年來臨床中心

515
00:17:10,960 --> 00:17:12,360
令人自豪的家是稀有的

516
00:17:12,360 --> 00:17:14,920
美國國立衛生研究院校園的疾病日。

517
00:17:14,920 --> 00:17:19,200
有點苦樂參半

518
00:17:19,200 --> 00:17:20,760
罕見疾病日超過馬蘇爾

519
00:17:20,760 --> 00:17:22,400
禮堂並去了美國國立衛生研究院

520
00:17:22,400 --> 00:17:23,360
會議中心幾年

521
00:17:23,360 --> 00:17:23,880
返回。

522
00:17:23,880 --> 00:17:25,680
現在我們正在舉辦虛擬活動

523
00:17:25,680 --> 00:17:27,760
能夠容納更多人

524
00:17:27,760 --> 00:17:29,680
儘管比以往任何時候

525
00:17:29,680 --> 00:17:31,160
充滿挑戰的環境。

526
00:17:31,160 --> 00:17:32,760
我會想念巡迴的參與者

527
00:17:32,760 --> 00:17:34,400
午餐時在醫院周圍參觀

528
00:17:34,400 --> 00:17:36,040
我們在過去幾年就做到了。

529
00:17:36,040 --> 00:17:37,480
但請放心

530
00:17:37,480 --> 00:17:39,240
臨床中心很安全

531
00:17:39,240 --> 00:17:41,360
進行研究並

532
00:17:41,360 --> 00:17:43,160
病人照護使命，甚至

533
00:17:43,160 --> 00:17:44,760
透過大流行。

534
00:17:44,760 --> 00:17:45,400
傑出研究人員工作

535
00:17:45,400 --> 00:17:47,560
在臨床中心，例如

536
00:17:47,560 --> 00:17:50,760
博士。蒂夫特和博士。貝文斯威爾

537
00:17:50,760 --> 00:17:52,160
今天就上台吧。

538
00:17:52,160 --> 00:17:53,760
臨床中心的研究

539
00:17:53,760 --> 00:17:56,560
這是團隊的努力，我們必須

540
00:17:56,560 --> 00:17:57,760
承認所扮演的關鍵角色

541
00:17:57,760 --> 00:17:59,040
研究護理師和其他團隊

542
00:17:59,040 --> 00:17:59,280
會員們。

543
00:17:59,280 --> 00:18:02,360
也許你們中的一些人看到了

544
00:18:02,360 --> 00:18:03,080
臨床中心的患者

545
00:18:03,080 --> 00:18:04,560
招聘辦公室活躍於

546
00:18:04,560 --> 00:18:05,360
推特聊天。

547
00:18:05,360 --> 00:18:07,080
如果您不是這裡的患者，

548
00:18:07,080 --> 00:18:09,040
我想邀請你

549
00:18:09,040 --> 00:18:10,520
考慮探索臨床

550
00:18:10,520 --> 00:18:11,080
試用。

551
00:18:11,080 --> 00:18:12,920
您可以找到有關的信息

552
00:18:12,920 --> 00:18:14,640
NIH 的臨床試驗

553
00:18:14,640 --> 00:18:16,760
罕見疾病日活動應用程序，以及

554
00:18:16,760 --> 00:18:21,880
在醫院網站上

555
00:18:21,880 --> 00:18:22,280
CC.NIH.GOV。

556
00:18:22,280 --> 00:18:24,800
臨床中心的追求

557
00:18:24,800 --> 00:18:27,160
保險箱中的發現，

558
00:18:27,160 --> 00:18:27,920
優質的照護環境

559
00:18:27,920 --> 00:18:29,880
一般包含三個領域

560
00:18:29,880 --> 00:18:32,160
重點研究

561
00:18:32,160 --> 00:18:33,760
疾病病理生理學，

562
00:18:33,760 --> 00:18:35,720
新產品的開發

563
00:18:35,720 --> 00:18:37,800
首次人體治療，以及

564
00:18:37,800 --> 00:18:39,240
對稀有的專注研究

565
00:18:39,240 --> 00:18:39,520
疾病。

566
00:18:39,520 --> 00:18:40,840
重點放在這三個領域

567
00:18:40,840 --> 00:18:43,120
我們努力為人們帶來希望

568
00:18:43,120 --> 00:18:44,520
患者及其家屬。

569
00:18:44,520 --> 00:18:46,400
更多罕見疾病患者

570
00:18:46,400 --> 00:18:49,360
在我們醫院就診的人數超過

571
00:18:49,360 --> 00:18:50,040
其他地方。

572
00:18:50,040 --> 00:18:52,640
我們為什麼研究罕見疾病？

573
00:18:52,640 --> 00:18:55,160
首先，事實並非如此

574
00:18:55,160 --> 00:18:56,840
稀有，約 7,000 至 10,000 稀有

575
00:18:56,840 --> 00:18:58,040
影響人類的疾病

576
00:18:58,040 --> 00:19:00,840
只有幾百人擁有

577
00:19:00,840 --> 00:19:02,760
美國提供的治療

578
00:19:02,760 --> 00:19:05,000
每個罕見疾病日都會影響

579
00:19:05,000 --> 00:19:11,360
少於 20 萬人，

580
00:19:11,360 --> 00:19:12,120
然而這些影響

581
00:19:12,120 --> 00:19:13,160
共 3000 萬人

582
00:19:13,160 --> 00:19:14,640
全國範圍內，每天都在增加

583
00:19:14,640 --> 00:19:17,240
作為常見的遺傳基礎

584
00:19:17,240 --> 00:19:18,440
發現疾病。

585
00:19:18,440 --> 00:19:19,880
經常揭示常見疾病

586
00:19:19,880 --> 00:19:21,720
實際上是一個集合

587
00:19:21,720 --> 00:19:22,800
不同的罕見疾病。

588
00:19:22,800 --> 00:19:26,360
乳癌就是其中之一

589
00:19:26,360 --> 00:19:26,800
範例。

590
00:19:26,800 --> 00:19:28,280
第二，作為美國的研究

591
00:19:28,280 --> 00:19:30,000
醫院是臨床中心

592
00:19:30,000 --> 00:19:30,800
獨特的準備帶來

593
00:19:30,800 --> 00:19:32,560
與罕見疾病患者一起

594
00:19:32,560 --> 00:19:34,560
來自世界各地的疾病

595
00:19:34,560 --> 00:19:35,760
國家，甚至是來自的患者

596
00:19:35,760 --> 00:19:38,360
世界各地。

597
00:19:38,360 --> 00:19:40,520
我們可以長期研究患者

598
00:19:40,520 --> 00:19:43,240
我們擅長的一段時間

599
00:19:43,240 --> 00:19:48,440
了解細節

600
00:19:48,440 --> 00:19:49,160
患者的疾病、表型、

601
00:19:49,160 --> 00:19:51,160
讓這裡成為一個獨特的地方

602
00:19:51,160 --> 00:19:52,760
研究罕見疾病。

603
00:19:52,760 --> 00:19:55,240
三、除了提供

604
00:19:55,240 --> 00:19:56,760
希望個人學習

605
00:19:56,760 --> 00:19:59,120
罕見疾病通常可以幫助我們

606
00:19:59,120 --> 00:20:00,520
了解更多常見疾病

607
00:20:00,520 --> 00:20:00,800
的。

608
00:20:00,800 --> 00:20:02,400
有時會喪失功能

609
00:20:02,400 --> 00:20:04,160
可見的一種基因產物

610
00:20:04,160 --> 00:20:06,000
一種罕見疾病告訴我們

611
00:20:06,000 --> 00:20:07,160
關於 A 的重要事項

612
00:20:07,160 --> 00:20:07,760
常見疾病。

613
00:20:07,760 --> 00:20:09,640
一個經常談論的例子

614
00:20:09,640 --> 00:20:12,040
從臨床中心

615
00:20:12,040 --> 00:20:14,560
涉及慢性病患者

616
00:20:14,560 --> 00:20:16,040
肉芽腫性疾病，患者

617
00:20:16,040 --> 00:20:18,160
患有 CGD 時有白血球

618
00:20:18,160 --> 00:20:20,440
未能做出反應

619
00:20:20,440 --> 00:20:22,360
氧氣產品，因此

620
00:20:22,360 --> 00:20:25,400
患者可能會復發

621
00:20:25,400 --> 00:20:26,920
危及生命的感染。

622
00:20:26,920 --> 00:20:30,560
儘管有嚴重的醫療問題，我們還是發現

623
00:20:30,560 --> 00:20:32,520
CGD 患者面臨的問題是

624
00:20:32,520 --> 00:20:34,360
預防動脈粥狀硬化

625
00:20:34,360 --> 00:20:35,720
在頸動脈中，建議

626
00:20:35,720 --> 00:20:37,200
缺失的酵素可能需要

627
00:20:37,200 --> 00:20:40,920
治療或治療的新方法

628
00:20:40,920 --> 00:20:41,520
預防動脈粥狀硬化

629
00:20:41,520 --> 00:20:43,160
普通民眾。

630
00:20:43,160 --> 00:20:51,120
罕見疾病日即將到來

631
00:20:51,120 --> 00:20:53,360
他們必須科學和醫學

632
00:20:53,360 --> 00:20:54,760
涵蓋人物故事

633
00:20:54,760 --> 00:20:58,560
應對罕見疾病，

634
00:20:58,560 --> 00:21:00,840
患有罕見疾病的家庭

635
00:21:00,840 --> 00:21:04,120
患者、社區和

636
00:21:04,120 --> 00:21:06,040
倡議成員

637
00:21:06,040 --> 00:21:07,040
組織、敘述很重要

638
00:21:07,040 --> 00:21:10,520
您是我們的一員，這一點至關重要

639
00:21:10,520 --> 00:21:12,120
合作夥伴。

640
00:21:12,120 --> 00:21:15,160
感謝您的參與並

641
00:21:15,160 --> 00:21:17,360
與 NIH 合作

642
00:21:17,360 --> 00:21:21,720
這項重要的工作。

643
00:21:21,720 --> 00:21:28,240
 

644
00:21:28,240 --> 00:21:29,560
>> 大家好。

645
00:21:29,560 --> 00:21:32,320
歡迎來到罕見疾病日

646
00:21:32,320 --> 00:21:32,880
2022 年。

647
00:21:32,880 --> 00:21:34,880
我很榮幸今天來到這裡

648
00:21:34,880 --> 00:21:38,280
幫助您了解稀有事物

649
00:21:38,280 --> 00:21:38,560
疾病。

650
00:21:38,560 --> 00:21:40,960
在接下來的 15 分鐘內，

651
00:21:40,960 --> 00:21:46,080
關注以下兒童的照顧者

652
00:21:46,080 --> 00:21:48,680
患有罕見疾病的人。

653
00:21:48,680 --> 00:21:50,520
罕見疾病之旅

654
00:21:50,520 --> 00:21:52,760
每個人都是獨一無二的

655
00:21:52,760 --> 00:21:54,840
個人的，可以有一些

656
00:21:54,840 --> 00:22:02,040
非常常見的元素很多

657
00:22:02,040 --> 00:22:02,360
經驗。

658
00:22:02,360 --> 00:22:03,560
顯然，罕見疾病的影響

659
00:22:03,560 --> 00:22:04,640
全球 3 億人。

660
00:22:04,640 --> 00:22:09,320
3000 萬人在這裡

661
00:22:09,320 --> 00:22:09,600
僅美國。

662
00:22:09,600 --> 00:22:10,800
許多罕見疾病是

663
00:22:10,800 --> 00:22:14,440
關聯時間較長

664
00:22:14,440 --> 00:22:17,040
診斷，還有更多

665
00:22:17,040 --> 00:22:19,160
自然因素的慢性影響

666
00:22:19,160 --> 00:22:20,920
儘管可以管理，但可能始終如此

667
00:22:20,920 --> 00:22:25,520
成為一個人生活的一部分。

668
00:22:25,520 --> 00:22:27,720
另一個共同點是罕見的

669
00:22:27,720 --> 00:22:29,320
疾病影響的不僅是

670
00:22:29,320 --> 00:22:31,960
患有該疾病的個體。

671
00:22:31,960 --> 00:22:33,680
他們影響了許多其他人，

672
00:22:33,680 --> 00:22:35,360
通常包括家庭成員

673
00:22:35,360 --> 00:22:38,200
作為照顧者的父母

674
00:22:38,200 --> 00:22:39,400
對於這些人。

675
00:22:39,400 --> 00:22:42,840
這些是護理人員，但不是

676
00:22:42,840 --> 00:22:45,200
他們是專業報酬的

677
00:22:45,200 --> 00:22:46,560
未經過專門訓練。

678
00:22:46,560 --> 00:22:49,320
他們奉獻自己

679
00:22:49,320 --> 00:22:50,320
無條件地對待那些人

680
00:22:50,320 --> 00:22:53,360
熱愛做出改變

681
00:22:53,360 --> 00:22:53,960
他們的生活。

682
00:22:53,960 --> 00:22:56,160
現在，有很多稀有的

683
00:22:56,160 --> 00:22:57,320
疾病，但我只想

684
00:22:57,320 --> 00:22:59,240
透過啟動以我們為中心

685
00:22:59,240 --> 00:23:03,160
與一個人的對話。

686
00:23:03,160 --> 00:23:06,240
這就是龐貝氏症

687
00:23:06,240 --> 00:23:08,760
代謝紊亂也稱為

688
00:23:08,760 --> 00:23:12,160
肝醣儲存障礙。

689
00:23:12,160 --> 00:23:13,360
它影響了四萬分之一的人

690
00:23:13,360 --> 00:23:17,480
美國的個人

691
00:23:17,480 --> 00:23:18,280
獨自一人。

692
00:23:18,280 --> 00:23:19,400
這是病理的結果

693
00:23:19,400 --> 00:23:23,160
GAA 基因突變，

694
00:23:23,160 --> 00:23:26,160
負責生產

695
00:23:26,160 --> 00:23:28,280
一種有助於吸收的酶

696
00:23:28,280 --> 00:23:29,520
肝醣並轉化為葡萄糖，

697
00:23:29,520 --> 00:23:33,000
這是能源的來源

698
00:23:33,000 --> 00:23:34,560
身體。

699
00:23:34,560 --> 00:23:39,040
它來自——被認為是

700
00:23:39,040 --> 00:23:39,640
自律性隱性障礙，

701
00:23:39,640 --> 00:23:42,240
這意味著兩個人誰

702
00:23:42,240 --> 00:23:46,120
是承運人，當他們製造

703
00:23:46,120 --> 00:23:47,760
後代，每個後代都有

704
00:23:47,760 --> 00:23:49,320
25% 的機會受到影響

705
00:23:49,320 --> 00:23:50,560
那種疾病，儘管

706
00:23:50,560 --> 00:23:54,120
父母沒有

707
00:23:54,120 --> 00:23:55,080
疾病。

708
00:23:55,080 --> 00:23:55,560
他們只是攜帶者。

709
00:23:55,560 --> 00:23:59,560
有兩種類型或兩種

710
00:23:59,560 --> 00:24:01,320
形式，從嬰兒開始，

711
00:24:01,320 --> 00:24:03,320
另一個是以後的生活

712
00:24:03,320 --> 00:24:05,000
通常在 12 個月後。

713
00:24:05,000 --> 00:24:07,560
它可以涉及許多不同的方面

714
00:24:07,560 --> 00:24:10,920
身體的一部分，心臟作為

715
00:24:10,920 --> 00:24:13,080
以及許多肌肉的創造

716
00:24:13,080 --> 00:24:14,840
重大弱點包括

717
00:24:14,840 --> 00:24:17,160
呼吸肌肉

718
00:24:17,160 --> 00:24:17,600
系統。

719
00:24:17,600 --> 00:24:20,000
2006年，有一盞燈

720
00:24:20,000 --> 00:24:22,360
關注龐貝氏症時

721
00:24:22,360 --> 00:24:24,400
FDA 批准了一項具體的

722
00:24:24,400 --> 00:24:26,560
治療，唯一的治療，

723
00:24:26,560 --> 00:24:28,400
這是一種酵素替代品

724
00:24:28,400 --> 00:24:30,560
給予每個人的治療

725
00:24:30,560 --> 00:24:33,280
靜脈注射的其他一周

726
00:24:33,280 --> 00:24:34,960
患有這種疾病的人。

727
00:24:34,960 --> 00:24:39,040
隨之而來的是

728
00:24:39,040 --> 00:24:40,320
新生兒篩檢，目前正在進行中

729
00:24:40,320 --> 00:24:43,880
20 州和地區

730
00:24:43,880 --> 00:24:45,360
哥倫比亞治療龐貝氏症

731
00:24:45,360 --> 00:24:46,360
出生後。

732
00:24:46,360 --> 00:24:48,200
用另一種方式來講述這個故事

733
00:24:48,200 --> 00:24:52,160
是向您介紹莉娜，我的

734
00:24:52,160 --> 00:24:53,680
孫女，出生於 7 月

735
00:24:53,680 --> 00:24:57,720
2019 年，這裡的狀態

736
00:24:57,720 --> 00:24:58,880
馬裡蘭州，實施者

737
00:24:58,880 --> 00:25:02,040
新生兒篩檢，一個月

738
00:25:02,040 --> 00:25:03,200
在她出生之前。

739
00:25:03,200 --> 00:25:06,560
我也想介紹一下你

740
00:25:06,560 --> 00:25:06,960
致她的照顧者。

741
00:25:06,960 --> 00:25:09,760
這是她的媽媽，我的女兒，

742
00:25:09,760 --> 00:25:12,760
誰是主要照顧者

743
00:25:12,760 --> 00:25:13,120
莉娜。

744
00:25:13,120 --> 00:25:13,960
這只是一次經歷

745
00:25:13,960 --> 00:25:15,760
他們在醫院的地方，

746
00:25:15,760 --> 00:25:18,240
並看到了日出

747
00:25:18,240 --> 00:25:20,120
他們在兒童醫院

748
00:25:20,120 --> 00:25:22,960
早上起來時，莉娜

749
00:25:22,960 --> 00:25:24,680
被接納為額外的

750
00:25:24,680 --> 00:25:24,880
關心。

751
00:25:24,880 --> 00:25:26,400
這是她的POP-POP，我的丈夫，

752
00:25:26,400 --> 00:25:27,760
每個星期二都和誰一起度過

753
00:25:27,760 --> 00:25:28,120
她。

754
00:25:28,120 --> 00:25:29,720
每個星期二都有一個

755
00:25:29,720 --> 00:25:31,600
另一個月是她的治療

756
00:25:31,600 --> 00:25:36,840
星期二我們稱為她所在的地方

757
00:25:36,840 --> 00:25:42,240
是－她注射在港口所以

758
00:25:42,240 --> 00:25:42,880
她可以接受酵素

759
00:25:42,880 --> 00:25:44,920
替換，他和她坐在一起。

760
00:25:44,920 --> 00:25:46,240
那是她的父親，亞歷克斯，他在

761
00:25:46,240 --> 00:25:48,200
這個特別的日子正在發生

762
00:25:48,200 --> 00:25:50,640
當然她感覺和其他人一樣

763
00:25:50,640 --> 00:25:52,480
孩子，不一定是一個人

764
00:25:52,480 --> 00:25:54,360
在任何特定方面都是獨一無二的。

765
00:25:54,360 --> 00:25:56,760
但一個孩子只是玩得開心

766
00:25:56,760 --> 00:25:58,320
她的狗在雪地裡這意味著

767
00:25:58,320 --> 00:26:02,320
對我們所有人都有許多幫助。

768
00:26:02,320 --> 00:26:04,240
所以現在讓我們在各方面都大放異彩

769
00:26:04,240 --> 00:26:05,760
這些看護者，你們所有人

770
00:26:05,760 --> 00:26:07,000
那裡的照顧者是誰

771
00:26:07,000 --> 00:26:08,920
就在您之前幾分鐘

772
00:26:08,920 --> 00:26:11,440
回到光明上來

773
00:26:11,440 --> 00:26:14,120
所有研究更新

774
00:26:14,120 --> 00:26:15,160
當今的罕見疾病。

775
00:26:15,160 --> 00:26:16,960
照顧罕見疾病患者

776
00:26:16,960 --> 00:26:20,160
疾病與以下疾病一樣獨特

777
00:26:20,160 --> 00:26:20,560
疾病本身。

778
00:26:20,560 --> 00:26:22,680
有不同等級的

779
00:26:22,680 --> 00:26:24,760
個人可能需要的照護。

780
00:26:24,760 --> 00:26:26,480
可能有治療方法。

781
00:26:26,480 --> 00:26:27,440
可能沒有治療方法

782
00:26:27,440 --> 00:26:28,760
目前可用。

783
00:26:28,760 --> 00:26:30,040
也許你是唯一

784
00:26:30,040 --> 00:26:32,520
照顧者或您可能有一個團隊

785
00:26:32,520 --> 00:26:33,240
在你身邊。

786
00:26:33,240 --> 00:26:34,880
還有其他事情可以

787
00:26:34,880 --> 00:26:36,400
為這種護理而競爭，

788
00:26:36,400 --> 00:26:38,600
是否照顧其他孩子

789
00:26:38,600 --> 00:26:39,960
或年長的家庭成員

790
00:26:39,960 --> 00:26:42,160
住在同一個家裡。

791
00:26:42,160 --> 00:26:45,480
有很多角色和

792
00:26:45,480 --> 00:26:46,680
相關責任

793
00:26:46,680 --> 00:26:47,960
這種特殊的作用

794
00:26:47,960 --> 00:26:48,680
照顧患有以下疾病的人

795
00:26:48,680 --> 00:26:49,160
罕見疾病。

796
00:26:49,160 --> 00:26:53,280
您可能在工作，也可能不在工作

797
00:26:53,280 --> 00:26:53,520
工作。

798
00:26:53,520 --> 00:26:54,600
每個情況都不同。

799
00:26:54,600 --> 00:26:55,840
當然，還有照顧者

800
00:26:55,840 --> 00:26:57,400
他們自己可能有問題

801
00:26:57,400 --> 00:27:01,640
他們也需要健康

802
00:27:01,640 --> 00:27:01,920
注意。

803
00:27:01,920 --> 00:27:03,360
好吧，所有的經驗都可能

804
00:27:03,360 --> 00:27:06,240
每個護理人員都是獨一無二的，並且

805
00:27:06,240 --> 00:27:06,760
相關患者。

806
00:27:06,760 --> 00:27:09,560
一個常見的問題是照顧

807
00:27:09,560 --> 00:27:10,960
是一種慢性壓力源。

808
00:27:10,960 --> 00:27:15,360
這是一個複雜的過程

809
00:27:15,360 --> 00:27:18,160
體驗包括

810
00:27:18,160 --> 00:27:18,880
多個競爭優先事項。

811
00:27:18,880 --> 00:27:20,120
通常有跡象和

812
00:27:20,120 --> 00:27:22,360
這種壓力的症狀

813
00:27:22,360 --> 00:27:24,920
這可能包括焦慮，

814
00:27:24,920 --> 00:27:28,560
憂鬱、擔憂、感受

815
00:27:28,560 --> 00:27:29,080
孤獨。

816
00:27:29,080 --> 00:27:32,040
通常，照顧者需要

817
00:27:32,040 --> 00:27:32,720
改變生活方式並限制

818
00:27:32,720 --> 00:27:34,080
休閒活動能夠

819
00:27:34,080 --> 00:27:37,920
照顧親人。

820
00:27:37,920 --> 00:27:40,280
通常有很多

821
00:27:40,280 --> 00:27:42,640
可能出現的健康相關問題

822
00:27:42,640 --> 00:27:44,360
展現自己，無論是

823
00:27:44,360 --> 00:27:45,640
疲勞或睡眠困難

824
00:27:45,640 --> 00:27:48,960
這可以為那些人延續下去

825
00:27:48,960 --> 00:27:50,320
照顧者。

826
00:27:50,320 --> 00:27:52,960
其中許多都會帶來改變

827
00:27:52,960 --> 00:27:55,160
在我們的身體裡，可以影響我們的

828
00:27:55,160 --> 00:27:56,680
免疫系統以及我們的

829
00:27:56,680 --> 00:27:57,600
心。

830
00:27:57,600 --> 00:27:58,960
這些是研究——領域

831
00:27:58,960 --> 00:28:01,560
正在被更多地研究

832
00:28:01,560 --> 00:28:04,000
多嘗試去理解什麼

833
00:28:04,000 --> 00:28:06,280
這種慢性壓力源確實會

834
00:28:06,280 --> 00:28:09,560
個人及其整體

835
00:28:09,560 --> 00:28:09,760
健康。

836
00:28:09,760 --> 00:28:12,920
所以我們知道這種暴露

837
00:28:12,920 --> 00:28:14,560
照顧的壓力也可以

838
00:28:14,560 --> 00:28:16,200
影響一個人的生活品質。

839
00:28:16,200 --> 00:28:17,880
以及幻燈片上的發現

840
00:28:17,880 --> 00:28:19,720
來自已完成的研究

841
00:28:19,720 --> 00:28:23,760
患有罕見疾病的兒童的父母

842
00:28:23,760 --> 00:28:24,360
疾病。

843
00:28:24,360 --> 00:28:26,240
我們看到父母

844
00:28:26,240 --> 00:28:27,520
患有罕見疾病的人

845
00:28:27,520 --> 00:28:32,560
將擁有這樣的生活品質

846
00:28:32,560 --> 00:28:35,040
略低於

847
00:28:35,040 --> 00:28:36,360
不受罕見疾病的影響。

848
00:28:36,360 --> 00:28:39,080
我們也從這項研究中得知

849
00:28:39,080 --> 00:28:40,840
社會心理領域

850
00:28:40,840 --> 00:28:42,600
生活品質更重要

851
00:28:42,600 --> 00:28:43,480
這些照顧者受到影響

852
00:28:43,480 --> 00:28:45,920
比物質生活品質更重要。

853
00:28:45,920 --> 00:28:47,440
您可以在此處看到

854
00:28:47,440 --> 00:28:50,400
幻燈片以及列表

855
00:28:50,400 --> 00:28:51,800
預測因素，如果

856
00:28:51,800 --> 00:28:53,800
目前可能會影響

857
00:28:53,800 --> 00:28:55,160
照顧者的生活品質 更多

858
00:28:55,160 --> 00:28:58,000
比如果他們現在不是

859
00:28:58,000 --> 00:29:01,400
護理之旅的一部分。

860
00:29:01,400 --> 00:29:03,480
總而言之，照顧

861
00:29:03,480 --> 00:29:05,040
另一個人，無論如何

862
00:29:05,040 --> 00:29:07,760
你很愛他們，很沉重。

863
00:29:07,760 --> 00:29:09,960
是的，有很多正面的方面

864
00:29:09,960 --> 00:29:12,720
我們關懷他人的各個層面

865
00:29:12,720 --> 00:29:13,560
愛、尋找意義和存在

866
00:29:13,560 --> 00:29:15,080
以我們的方式與他們聯繫

867
00:29:15,080 --> 00:29:16,760
可能不是全部

868
00:29:16,760 --> 00:29:18,960
旅程的重要組成部分

869
00:29:18,960 --> 00:29:19,720
還有。

870
00:29:19,720 --> 00:29:21,720
但我來這裡是為了確保這一點

871
00:29:21,720 --> 00:29:24,640
今天你明白了

872
00:29:24,640 --> 00:29:27,280
平衡是關鍵部分

873
00:29:27,280 --> 00:29:28,760
增強韌性，讓您

874
00:29:28,760 --> 00:29:32,840
可以陪伴您所愛的人。

875
00:29:32,840 --> 00:29:35,560
因此，照顧自己至關重要

876
00:29:35,560 --> 00:29:35,960
重要。

877
00:29:35,960 --> 00:29:38,360
這意味著不僅是

878
00:29:38,360 --> 00:29:40,200
您關心您所愛的人

879
00:29:40,200 --> 00:29:43,880
每一天，但你正在設定

880
00:29:43,880 --> 00:29:45,680
具體的自我保健目標或

881
00:29:45,680 --> 00:29:46,720
還有目標。

882
00:29:46,720 --> 00:29:48,960
您正在關注的

883
00:29:48,960 --> 00:29:51,240
您自己的情緒健康和

884
00:29:51,240 --> 00:29:52,240
精神健康。

885
00:29:52,240 --> 00:29:55,080
您正在關注您的

886
00:29:55,080 --> 00:29:57,120
身體健康與營養

887
00:29:57,120 --> 00:29:58,200
和活動。

888
00:29:58,200 --> 00:30:00,000
您要確保如果

889
00:30:00,000 --> 00:30:03,080
有任何領域

890
00:30:03,080 --> 00:30:05,160
您提供的醫療護理或護理

891
00:30:05,160 --> 00:30:06,440
你不明白，那

892
00:30:06,440 --> 00:30:09,360
您與您的提供者交談並且

893
00:30:09,360 --> 00:30:14,440
學習並接受培訓，這樣您就可以

894
00:30:14,440 --> 00:30:16,960
充滿信心，關心您

895
00:30:16,960 --> 00:30:17,560
提供。

896
00:30:17,560 --> 00:30:18,240
整體壓力管理，自

897
00:30:18,240 --> 00:30:21,320
這是一種慢性壓力源，

898
00:30:21,320 --> 00:30:24,160
你注意你的水平

899
00:30:24,160 --> 00:30:25,360
緩解壓力並找到平衡，

900
00:30:25,360 --> 00:30:29,760
讓你變得堅強。

901
00:30:29,760 --> 00:30:31,840
因此，為了幫助實現這種平衡，

902
00:30:31,840 --> 00:30:33,480
你並不孤單。

903
00:30:33,480 --> 00:30:35,360
有很多專業的

904
00:30:35,360 --> 00:30:36,000
您的干預措施

905
00:30:36,000 --> 00:30:37,560
提供者可以向您推薦

906
00:30:37,560 --> 00:30:40,280
這可以幫助支持您和

907
00:30:40,280 --> 00:30:41,040
增強韌性。

908
00:30:41,040 --> 00:30:42,160
有關於此的資訊請參見此處

909
00:30:42,160 --> 00:30:46,240
投影片來自一篇論文

910
00:30:46,240 --> 00:30:48,360
回顧了 34 項研究，包括

911
00:30:48,360 --> 00:30:49,760
心理社會幹預

912
00:30:49,760 --> 00:30:51,840
患有以下疾病的個人的照顧者

913
00:30:51,840 --> 00:30:52,360
罕見疾病。

914
00:30:52,360 --> 00:30:54,440
你可以看到有很多

915
00:30:54,440 --> 00:30:55,560
不同類型的

916
00:30:55,560 --> 00:30:56,440
幹預措施。

917
00:30:56,440 --> 00:30:58,520
許多都與

918
00:30:58,520 --> 00:31:00,200
改善成果。

919
00:31:00,200 --> 00:31:01,960
減輕壓力以及

920
00:31:01,960 --> 00:31:04,600
降低整體感

921
00:31:04,600 --> 00:31:07,240
負擔和改善的感受

922
00:31:07,240 --> 00:31:08,360
隔離。

923
00:31:08,360 --> 00:31:10,600
然而，重要的是要注意，

924
00:31:10,600 --> 00:31:14,080
幫助我們的護理人員找到

925
00:31:14,080 --> 00:31:16,120
並保持參與

926
00:31:16,120 --> 00:31:16,760
這些成功的干預措施，

927
00:31:16,760 --> 00:31:18,840
他們需要適當

928
00:31:18,840 --> 00:31:22,360
符合其需求

929
00:31:22,360 --> 00:31:24,640
照顧者或那些照顧者，

930
00:31:24,640 --> 00:31:28,240
並且易於訪問。

931
00:31:28,240 --> 00:31:30,240
除此之外，還有日常

932
00:31:30,240 --> 00:31:31,320
支持幹預措施

933
00:31:31,320 --> 00:31:31,560
平衡。

934
00:31:31,560 --> 00:31:33,920
我只想花一點時間

935
00:31:33,920 --> 00:31:37,800
開始這張投影片時，請說：

936
00:31:37,800 --> 00:31:39,520
授予所有人的許可

937
00:31:39,520 --> 00:31:41,960
你們那裡的看護者，

938
00:31:41,960 --> 00:31:44,120
照顧好自己。

939
00:31:44,120 --> 00:31:45,680
照顧者不會給予

940
00:31:45,680 --> 00:31:46,760
他們自己的許可

941
00:31:46,760 --> 00:31:49,280
日常照顧自己

942
00:31:49,280 --> 00:31:49,480
基礎。

943
00:31:49,480 --> 00:31:52,760
所以我今天來這裡是為了做一個

944
00:31:52,760 --> 00:31:54,400
普遍聲明

945
00:31:54,400 --> 00:31:56,120
所有護理人員的許可，

946
00:31:56,120 --> 00:31:58,840
在患有罕見疾病的人中，

947
00:31:58,840 --> 00:32:00,600
每天參與這些活動

948
00:32:00,600 --> 00:32:02,880
自我保健活動，以便

949
00:32:02,880 --> 00:32:07,160
您可以維持並發展您的

950
00:32:07,160 --> 00:32:07,920
韌性。

951
00:32:07,920 --> 00:32:09,440
為您尋求支持，所以

952
00:32:09,440 --> 00:32:10,760
您可以分享您的

953
00:32:10,760 --> 00:32:14,480
感受，會很有幫助。

954
00:32:14,480 --> 00:32:16,120
改善溝通

955
00:32:16,120 --> 00:32:18,520
與家人的策略，

956
00:32:18,520 --> 00:32:21,000
朋友和提供者。

957
00:32:21,000 --> 00:32:22,360
委託給朋友和

958
00:32:22,360 --> 00:32:24,520
家庭，在您力所能及的範圍內

959
00:32:24,520 --> 00:32:27,600
放手，以便你能找到

960
00:32:27,600 --> 00:32:30,000
是時候鍛鍊身體了

961
00:32:30,000 --> 00:32:31,120
那 30 分鐘──那

962
00:32:31,120 --> 00:32:33,120
在大自然中漫步 30 分鐘，

963
00:32:33,120 --> 00:32:36,480
眾所周知，這可以幫助我們減少

964
00:32:36,480 --> 00:32:37,320
壓力。

965
00:32:37,320 --> 00:32:39,960
為你的靈性尋找時間

966
00:32:39,960 --> 00:32:41,080
成長，最重要的是，

967
00:32:41,080 --> 00:32:45,200
抽出時間留心。

968
00:32:45,200 --> 00:32:46,320
存在於每一天，

969
00:32:46,320 --> 00:32:47,720
每一天的每時每刻，

970
00:32:47,720 --> 00:32:49,800
盡你所能，所以

971
00:32:49,800 --> 00:32:53,960
你可能會承受這樣的壓力

972
00:32:53,960 --> 00:32:57,760
管理。

973
00:32:57,760 --> 00:32:59,200
NIH 臨床中心也

974
00:32:59,200 --> 00:33:00,840
非常關心你的狀況

975
00:33:00,840 --> 00:33:01,720
正在做。

976
00:33:01,720 --> 00:33:03,160
並且有很多資源

977
00:33:03,160 --> 00:33:05,320
就在診所

978
00:33:05,320 --> 00:33:05,560
中心。

979
00:33:05,560 --> 00:33:07,160
有一個網站，地址

980
00:33:07,160 --> 00:33:08,880
在那裡列出。

981
00:33:08,880 --> 00:33:11,680
你可以去連結到他們

982
00:33:11,680 --> 00:33:12,960
資源，他們有

983
00:33:12,960 --> 00:33:13,960
臨床中心資源如下

984
00:33:13,960 --> 00:33:16,280
以及聯邦和非聯邦

985
00:33:16,280 --> 00:33:18,000
您可能找到的資源

986
00:33:18,000 --> 00:33:21,280
有幫助。

987
00:33:21,280 --> 00:33:25,840
總之，作為照顧者

988
00:33:25,840 --> 00:33:28,520
你是，一個關鍵成員，一個非常

989
00:33:28,520 --> 00:33:30,080
團隊的重要成員，

990
00:33:30,080 --> 00:33:32,360
所以你需要保持堅強，

991
00:33:32,360 --> 00:33:34,600
讓您帶著您的

992
00:33:34,600 --> 00:33:38,440
盡力幫助您所愛的人。

993
00:33:38,440 --> 00:33:41,960
所以當你優先考慮你的

994
00:33:41,960 --> 00:33:43,360
自我保健，記住縮寫詞

995
00:33:43,360 --> 00:33:45,240
休息。

996
00:33:45,240 --> 00:33:48,160
放鬆、健康飲食、住宿

997
00:33:48,160 --> 00:33:48,400
活躍。

998
00:33:48,400 --> 00:33:51,720
睡覺和照顧

999
00:33:51,720 --> 00:33:51,960
你自己。

1000
00:33:51,960 --> 00:33:53,080
和國家心臟、肺和

1001
00:33:53,080 --> 00:33:54,800
血液研究所有很多很多

1002
00:33:54,800 --> 00:33:56,960
他們網站上的資源為

1003
00:33:56,960 --> 00:33:59,960
嗯，幫助睡眠，並且

1004
00:33:59,960 --> 00:34:01,360
心臟健康的策略。

1005
00:34:01,360 --> 00:34:03,360
另外，我只想

1006
00:34:03,360 --> 00:34:05,560
花點時間致電我們的

1007
00:34:05,560 --> 00:34:06,920
充滿關懷與關懷的供應商

1008
00:34:06,920 --> 00:34:09,880
與家人互動

1009
00:34:09,880 --> 00:34:10,160
照顧者。

1010
00:34:10,160 --> 00:34:12,080
沒有很多非常

1011
00:34:12,080 --> 00:34:13,400
具體策略

1012
00:34:13,400 --> 00:34:14,880
已有文獻

1013
00:34:14,880 --> 00:34:15,480
專為開發

1014
00:34:15,480 --> 00:34:17,760
罕見疾病患者的照顧者

1015
00:34:17,760 --> 00:34:18,160
疾病。

1016
00:34:18,160 --> 00:34:19,720
然而，有一個廣泛的

1017
00:34:19,720 --> 00:34:21,720
有關照顧者的文獻

1018
00:34:21,720 --> 00:34:24,360
更廣泛地說，其中許多

1019
00:34:24,360 --> 00:34:25,400
原則是相同的。

1020
00:34:25,400 --> 00:34:27,280
我想強調的一點

1021
00:34:27,280 --> 00:34:31,760
來自《美國醫學會雜誌》上的一篇論文，就是這樣

1022
00:34:31,760 --> 00:34:33,720
問，你還好嗎，只是

1023
00:34:33,720 --> 00:34:34,480
還不夠。

1024
00:34:34,480 --> 00:34:36,960
我們需要深入了解我們的

1025
00:34:36,960 --> 00:34:37,560
照顧者。

1026
00:34:37,560 --> 00:34:39,240
隨時照亮他們

1027
00:34:39,240 --> 00:34:43,880
我們與我們的相遇

1028
00:34:43,880 --> 00:34:44,160
病人。

1029
00:34:44,160 --> 00:34:46,600
並向

1030
00:34:46,600 --> 00:34:48,640
確保我們真的理解，

1031
00:34:48,640 --> 00:34:50,200
他們的表現如何。

1032
00:34:50,200 --> 00:34:52,760
那我就結束了

1033
00:34:52,760 --> 00:34:54,480
謝謝大家給我

1034
00:34:54,480 --> 00:34:56,360
今天有機會來到這裡。

1035
00:34:56,360 --> 00:34:59,560
我希望你繼續享受

1036
00:34:59,560 --> 00:35:01,720
揭示罕見疾病

1037
00:35:01,720 --> 00:35:03,920
2022 年。

1038
00:35:03,920 --> 00:35:04,120
再見。

1039
00:35:04,120 --> 00:35:08,360
>> 早安。

1040
00:35:08,360 --> 00:35:10,840
我是拉里·塔巴克，代理導演

1041
00:35:10,840 --> 00:35:11,440
美國國立衛生研究院的。

1042
00:35:11,440 --> 00:35:14,720
我很榮幸歡迎您來到

1043
00:35:14,720 --> 00:35:19,200
今年的罕見疾病日在

1044
00:35:19,200 --> 00:35:19,400
美國國立衛生研究院。

1045
00:35:19,400 --> 00:35:21,960
NIH 很自豪能夠長期存在

1046
00:35:21,960 --> 00:35:24,560
罕見疾病的支持者

1047
00:35:24,560 --> 00:35:27,400
研究，我們很高興

1048
00:35:27,400 --> 00:35:30,800
今天重申這項承諾

1049
00:35:30,800 --> 00:35:32,360
以及每一天。

1050
00:35:32,360 --> 00:35:33,720
我們承諾的證據可以

1051
00:35:33,720 --> 00:35:38,240
在我們的研究中被看到

1052
00:35:38,240 --> 00:35:39,480
投資組合，它反映了，為

1053
00:35:39,480 --> 00:35:46,360
例子，深入到

1054
00:35:46,360 --> 00:35:48,880
了解研究疾病，

1055
00:35:48,880 --> 00:35:51,680
這隻腳特別有形

1056
00:35:51,680 --> 00:35:53,160
已經取得了進展。

1057
00:35:53,160 --> 00:35:56,760
例如，以最近

1058
00:35:56,760 --> 00:36:00,960
推出客製化基因療法

1059
00:36:00,960 --> 00:36:03,960
聯盟、BGTC，其中一部分

1060
00:36:03,960 --> 00:36:09,760
NIH 加速醫學發展

1061
00:36:09,760 --> 00:36:12,400
合作夥伴計劃。 

1062
00:36:12,400 --> 00:36:14,480
這是公共/私人的

1063
00:36:14,480 --> 00:36:17,360
11 個 NIH 之間的合作夥伴關係

1064
00:36:17,360 --> 00:36:19,960
機構、中心和

1065
00:36:19,960 --> 00:36:23,480
辦事處、FDA、十製藥公司

1066
00:36:23,480 --> 00:36:30,400
公司，七家不以營利為目的。

1067
00:36:30,400 --> 00:36:31,200
AMPBGDC 正在成立

1068
00:36:31,200 --> 00:36:33,640
加速平台和標準

1069
00:36:33,640 --> 00:36:36,920
開發和交付

1070
00:36:36,920 --> 00:36:40,400
定製或定制基因

1071
00:36:40,400 --> 00:36:40,920
療法。

1072
00:36:40,920 --> 00:36:42,720
可以治療的療法

1073
00:36:42,720 --> 00:36:45,560
數百萬人受到影響

1074
00:36:45,560 --> 00:36:47,400
罕見疾病，包括那些

1075
00:36:47,400 --> 00:36:51,360
罕見疾病

1076
00:36:51,360 --> 00:36:53,480
商業利益。

1077
00:36:53,480 --> 00:36:56,160
這是第一個 AMP 計劃

1078
00:36:56,160 --> 00:36:58,760
專注於罕見疾病，並且

1079
00:36:58,760 --> 00:37:03,800
第一個專注於

1080
00:37:03,800 --> 00:37:04,440
治療平台。

1081
00:37:04,440 --> 00:37:06,400
NIH 對稀有藥物的承諾

1082
00:37:06,400 --> 00:37:08,280
疾病研究也是

1083
00:37:08,280 --> 00:37:15,000
在罕見疾病中很明顯

1084
00:37:15,000 --> 00:37:15,720
臨床研究網絡，

1085
00:37:15,720 --> 00:37:21,720
RDCRN，涉及 10 名 NIH

1086
00:37:21,720 --> 00:37:25,360
研究所、中心和辦公室，

1087
00:37:25,360 --> 00:37:27,840
166 病人權益團體，20

1088
00:37:27,840 --> 00:37:30,200
財團和單一數據

1089
00:37:30,200 --> 00:37:33,080
管理與協調

1090
00:37:33,080 --> 00:37:36,960
網路中心。

1091
00:37:36,960 --> 00:37:40,280
通過 RDCRN 聯盟，

1092
00:37:40,280 --> 00:37:43,320
醫生科學家和他們的

1093
00:37:43,320 --> 00:37:43,960
多學科團隊合作

1094
00:37:43,960 --> 00:37:44,840
與患者一起

1095
00:37:44,840 --> 00:37:48,160
組織作為積極的研究

1096
00:37:48,160 --> 00:37:51,080
合作夥伴研究 181 種稀有物質

1097
00:37:51,080 --> 00:37:55,480
世界各地的疾病

1098
00:37:55,480 --> 00:37:55,960
國家。

1099
00:37:55,960 --> 00:37:59,080
正在研究的疾病

1100
00:37:59,080 --> 00:38:05,640
財團提供

1101
00:38:05,640 --> 00:38:06,760
糖蛋白相關稀有

1102
00:38:06,760 --> 00:38:07,280
疾病。

1103
00:38:07,280 --> 00:38:08,920
高歇症是一種遺傳性疾病

1104
00:38:08,920 --> 00:38:12,160
這可能會影響人們的生活

1105
00:38:12,160 --> 00:38:14,960
整個生命週期的個人。

1106
00:38:14,960 --> 00:38:18,440
這可能是毀滅性的。

1107
00:38:18,440 --> 00:38:19,960
圍產期致死形式鉛

1108
00:38:19,960 --> 00:38:23,040
對於僅存活少數的嬰兒

1109
00:38:23,040 --> 00:38:23,480
幾天。

1110
00:38:23,480 --> 00:38:26,800
高雪氏症可能會影響許多方面

1111
00:38:26,800 --> 00:38:30,400
身體器官和組織

1112
00:38:30,400 --> 00:38:32,280
包括骨、肺、血液、

1113
00:38:32,280 --> 00:38:35,760
中樞神經、眼睛、

1114
00:38:35,760 --> 00:38:36,360
皮膚。

1115
00:38:36,360 --> 00:38:38,400
需要廣泛的範圍才能真正

1116
00:38:38,400 --> 00:38:42,320
更了解

1117
00:38:42,320 --> 00:38:45,760
混亂。

1118
00:38:45,760 --> 00:38:49,120
通過 RDCRN 溶酶體

1119
00:38:49,120 --> 00:38:52,000
多個 NIH 疾病網絡

1120
00:38:52,000 --> 00:38:56,800
機構包括 NINDS、

1121
00:38:56,800 --> 00:39:01,280
NIDDK 和《貓》—還有

1122
00:39:01,280 --> 00:39:02,040
NCAT 幫助理解

1123
00:39:02,040 --> 00:39:06,600
差異的全部本質

1124
00:39:06,600 --> 00:39:08,280
高雪氏症的類型。

1125
00:39:08,280 --> 00:39:10,800
現在，我們都知道如何

1126
00:39:10,800 --> 00:39:13,760
持續的新冠疫情大流行已

1127
00:39:13,760 --> 00:39:15,800
受影響的研究和患者

1128
00:39:15,800 --> 00:39:19,560
患有以下疾病

1129
00:39:19,560 --> 00:39:20,880
與新冠病毒沒有直接關係。

1130
00:39:20,880 --> 00:39:24,560
我想向你保證 NIH

1131
00:39:24,560 --> 00:39:27,160
繼續解決其他問題

1132
00:39:27,160 --> 00:39:29,040
優先事項和疾病

1133
00:39:29,040 --> 00:39:30,800
有需要的患者，包括

1134
00:39:30,800 --> 00:39:35,440
當然是那些患有罕見疾病的人。

1135
00:39:35,440 --> 00:39:37,560
此外，還有很多

1136
00:39:37,560 --> 00:39:39,640
重要的經驗教訓

1137
00:39:39,640 --> 00:39:44,360
新冠疫情，包括以下方面的進展

1138
00:39:44,360 --> 00:39:45,440
遠距醫療、遠距捕捉、

1139
00:39:45,440 --> 00:39:48,080
無縫的科學分享，全部

1140
00:39:48,080 --> 00:39:49,840
哪些承諾會加速

1141
00:39:49,840 --> 00:39:54,200
對罕見疾病和疾病的承諾

1142
00:39:54,200 --> 00:39:56,600
其他家庭。

1143
00:39:56,600 --> 00:39:57,800
患者、家屬以及

1144
00:39:57,800 --> 00:40:01,240
練習者應該長期

1145
00:40:01,240 --> 00:40:02,760
從這些進步中獲益。

1146
00:40:02,760 --> 00:40:06,760
最後我想提供一些

1147
00:40:06,760 --> 00:40:09,280
謝謝你，首先我想要

1148
00:40:09,280 --> 00:40:14,760
感謝罕見疾病核心小組

1149
00:40:14,760 --> 00:40:20,320
聯合主席、參議員克洛布查爾

1150
00:40:20,320 --> 00:40:21,320
和柳條，代表

1151
00:40:21,320 --> 00:40:23,800
巴特菲爾德和比利拉基斯。

1152
00:40:23,800 --> 00:40:27,960
我們感謝他們的繼續

1153
00:40:27,960 --> 00:40:28,200
支持。

1154
00:40:28,200 --> 00:40:32,080
我想提供一個特別的

1155
00:40:32,080 --> 00:40:34,120
謝謝博士。安妮·帕里瑟，

1156
00:40:34,120 --> 00:40:38,760
誰領導了我們的稀有辦公室

1157
00:40:38,760 --> 00:40:40,160
疾病研究。

1158
00:40:40,160 --> 00:40:43,440
她最近從

1159
00:40:43,440 --> 00:40:45,200
聯邦服務，奉獻後

1160
00:40:45,200 --> 00:40:47,800
她的大部分職業生涯都在美國國立衛生研究院

1161
00:40:47,800 --> 00:40:54,920
以及 FDA 對罕見疾病的監管。

1162
00:40:54,920 --> 00:40:55,920
謝謝你，安妮。

1163
00:40:55,920 --> 00:40:58,840
我們期待您並感謝您

1164
00:40:58,840 --> 00:41:02,040
所有這些都有助於我們提高公眾意識

1165
00:41:02,040 --> 00:41:03,680
對罕見疾病的認知。

1166
00:41:03,680 --> 00:41:06,280
我知道有一些

1167
00:41:06,280 --> 00:41:07,160
已提出的問題，

1168
00:41:07,160 --> 00:41:09,800
所以我想拿一個

1169
00:41:09,800 --> 00:41:11,480
幾分鐘，我保證

1170
00:41:11,480 --> 00:41:13,560
讓我們準時，但我願意

1171
00:41:13,560 --> 00:41:14,960
花幾分鐘時間

1172
00:41:14,960 --> 00:41:18,120
回答其中的幾個。

1173
00:41:18,120 --> 00:41:19,440
我提出的問題之一

1174
00:41:19,440 --> 00:41:28,200
許多人都知道

1175
00:41:28,200 --> 00:41:31,440
正在取得哪些進展

1176
00:41:31,440 --> 00:41:32,840
尋找常務董事

1177
00:41:32,840 --> 00:41:35,600
美國國立衛生研究院。

1178
00:41:35,600 --> 00:41:41,840
如你所知，博士。確保階梯

1179
00:41:41,840 --> 00:41:45,240
去年 12 月底。

1180
00:41:45,240 --> 00:41:49,360
問

1181
00:41:49,360 --> 00:41:52,000
發生的過程。

1182
00:41:52,000 --> 00:41:54,520
國立衛生研究院院長是

1183
00:41:54,520 --> 00:41:58,160
總統任命

1184
00:41:58,160 --> 00:42:01,080
需要參議院確認。

1185
00:42:01,080 --> 00:42:02,960
個人也會如此

1186
00:42:02,960 --> 00:42:04,360
提供的個人姓名

1187
00:42:04,360 --> 00:42:08,280
將提供給

1188
00:42:08,280 --> 00:42:09,360
總統先生，供他考慮，

1189
00:42:09,360 --> 00:42:11,160
他當然會進入決賽

1190
00:42:11,160 --> 00:42:14,640
決定提名誰，

1191
00:42:14,640 --> 00:42:16,960
然後個人會

1192
00:42:16,960 --> 00:42:21,320
需要得到美國確認

1193
00:42:21,320 --> 00:42:21,680
參議院。

1194
00:42:21,680 --> 00:42:24,160
發問者繼續詢問是否

1195
00:42:24,160 --> 00:42:25,680
我是否是候選人

1196
00:42:25,680 --> 00:42:26,760
對於這個職位。

1197
00:42:26,760 --> 00:42:30,000
我可以表明我是

1198
00:42:30,000 --> 00:42:30,240
不。

1199
00:42:30,240 --> 00:42:34,360
我非常榮幸能夠為您服務

1200
00:42:34,360 --> 00:42:36,360
身為國立衛生研究院代理院長，但是，

1201
00:42:36,360 --> 00:42:37,760
你知道，毫無疑問是總統

1202
00:42:37,760 --> 00:42:44,320
將能夠找到一個

1203
00:42:44,320 --> 00:42:46,720
傑出個人承擔

1204
00:42:46,720 --> 00:42:48,160
你知道，這個角色，

1205
00:42:48,160 --> 00:42:55,240
國立衛生研究院院長的永久角色。

1206
00:42:55,240 --> 00:42:58,120
或許還有時間陪伴彼此

1207
00:42:58,120 --> 00:42:58,760
問題。

1208
00:42:58,760 --> 00:43:01,440
那就是問什麼

1209
00:43:01,440 --> 00:43:03,760
NIH 的首要任務是

1210
00:43:03,760 --> 00:43:04,280
2022 年。

1211
00:43:04,280 --> 00:43:06,680
我必須承認，我不能

1212
00:43:06,680 --> 00:43:10,280
將其濃縮為單一的

1213
00:43:10,280 --> 00:43:10,560
優先。

1214
00:43:10,560 --> 00:43:13,600
但顯然，我們所有人都是

1215
00:43:13,600 --> 00:43:16,800
竭誠為患者服務。

1216
00:43:16,800 --> 00:43:20,760
所以我們所做的一切

1217
00:43:20,760 --> 00:43:23,560
直接或

1218
00:43:23,560 --> 00:43:24,880
間接地，旨在

1219
00:43:24,880 --> 00:43:28,360
改善我們的生活

1220
00:43:28,360 --> 00:43:28,720
病人。

1221
00:43:28,720 --> 00:43:33,480
我們有一系列優先事項

1222
00:43:33,480 --> 00:43:35,880
繼續前進。

1223
00:43:35,880 --> 00:43:37,120
顯然我們仍在工作

1224
00:43:37,120 --> 00:43:39,400
透過相關問題

1225
00:43:39,400 --> 00:43:41,040
大流行。

1226
00:43:41,040 --> 00:43:46,680
正如您剛剛聽到的，

1227
00:43:46,680 --> 00:43:47,600
在行政上，我們將

1228
00:43:47,600 --> 00:43:51,120
準備好迎接新的到來

1229
00:43:51,120 --> 00:43:51,880
國立衛生研究院常任院長。

1230
00:43:51,880 --> 00:43:56,240
正如你們許多人所知，

1231
00:43:56,240 --> 00:43:59,000
從博士開始美國國立衛生研究院柯林斯

1232
00:43:59,000 --> 00:44:02,560
優先確保

1233
00:44:02,560 --> 00:44:07,160
我們在以下方面都擁有股權

1234
00:44:07,160 --> 00:44:08,720
我們的研究工作的條款，

1235
00:44:08,720 --> 00:44:11,760
但也就我們而言

1236
00:44:11,760 --> 00:44:12,040
勞動力。

1237
00:44:12,040 --> 00:44:15,040
當然，這些都是

1238
00:44:15,040 --> 00:44:19,880
我們將繼續做的事情

1239
00:44:19,880 --> 00:44:24,120
密切合作

1240
00:44:24,120 --> 00:44:25,000
2022 年全年。

1241
00:44:25,000 --> 00:44:28,160
我想讓我們都準時。

1242
00:44:28,160 --> 00:44:31,960
所以我要把它轉回來

1243
00:44:31,960 --> 00:44:34,480
現在致本次活動的組織者

1244
00:44:34,480 --> 00:44:34,720
會議。

1245
00:44:34,720 --> 00:44:37,880
但我確實想感謝你們所有人

1246
00:44:37,880 --> 00:44:41,280
加入並期待

1247
00:44:41,280 --> 00:44:44,960
閱讀全文

1248
00:44:44,960 --> 00:44:45,760
程序。

1249
00:44:45,760 --> 00:44:46,680
非常感謝。

1250
00:44:46,680 --> 00:44:47,440
>> 我是參議員羅傑·威克，來自

1251
00:44:47,440 --> 00:44:48,720
密西西比州。

1252
00:44:48,720 --> 00:44:49,640
我很榮幸與您合作

1253
00:44:49,640 --> 00:44:51,280
你在與稀有的戰鬥中

1254
00:44:51,280 --> 00:44:53,400
疾病。 

1255
00:44:53,400 --> 00:44:55,640
美國國立衛生研究院 (NIH) 發揮了作用

1256
00:44:55,640 --> 00:44:57,440
戰鬥中不可或缺的角色

1257
00:44:57,440 --> 00:44:59,480
為數百萬人帶來希望

1258
00:44:59,480 --> 00:45:00,480
美國人。

1259
00:45:00,480 --> 00:45:03,000
透過投資 NIH 我們裝備

1260
00:45:03,000 --> 00:45:05,200
我們培養最優秀的科學家

1261
00:45:05,200 --> 00:45:07,240
可以治癒和治療

1262
00:45:07,240 --> 00:45:08,600
拯救生命。

1263
00:45:08,600 --> 00:45:12,480
擁有超過 2500 萬美國人

1264
00:45:12,480 --> 00:45:14,040
患有罕見疾病，以及

1265
00:45:14,040 --> 00:45:14,880
全球有 3.5 億人受到影響，

1266
00:45:14,880 --> 00:45:18,000
我們必須繼續

1267
00:45:18,000 --> 00:45:19,280
這項重要的工作。

1268
00:45:19,280 --> 00:45:21,840
2016 年，NIH 規模最大

1269
00:45:21,840 --> 00:45:24,120
十年來資金增加，

1270
00:45:24,120 --> 00:45:27,040
並持續收到

1271
00:45:27,040 --> 00:45:27,920
各自提供大量資金

1272
00:45:27,920 --> 00:45:29,040
接下來的一年。

1273
00:45:29,040 --> 00:45:31,320
每一美元都至關重要

1274
00:45:31,320 --> 00:45:32,600
尋找更多解決方案

1275
00:45:32,600 --> 00:45:34,480
超過 7,000 種稀有物種

1276
00:45:34,480 --> 00:45:38,520
美國的疾病。

1277
00:45:38,520 --> 00:45:39,840
其中許多不成比例

1278
00:45:39,840 --> 00:45:40,880
影響兒童。

1279
00:45:40,880 --> 00:45:43,120
儘管食品和藥品

1280
00:45:43,120 --> 00:45:44,400
行政部門已批准

1281
00:45:44,400 --> 00:45:46,640
800 種藥物和產品

1282
00:45:46,640 --> 00:45:48,360
罕見疾病的治療，

1283
00:45:48,360 --> 00:45:49,640
數百萬美國人仍然

1284
00:45:49,640 --> 00:45:52,240
患有以下疾病

1285
00:45:52,240 --> 00:45:54,040
沒有批准的選項

1286
00:45:54,040 --> 00:45:54,280
治療。

1287
00:45:54,280 --> 00:45:56,440
作為罕見疾病的聯合主席

1288
00:45:56,440 --> 00:45:59,280
核心小組，我已經介紹了

1289
00:45:59,280 --> 00:46:00,960
福利法案，這一點至關重要

1290
00:46:00,960 --> 00:46:03,040
兩黨立法將

1291
00:46:03,040 --> 00:46:07,880
提升患者的作用

1292
00:46:07,880 --> 00:46:12,440
藥品審批流程

1293
00:46:12,440 --> 00:46:13,280
確保患者體驗是

1294
00:46:13,280 --> 00:46:13,800
考慮過。

1295
00:46:13,800 --> 00:46:18,640
該法案將致力於改進

1296
00:46:18,640 --> 00:46:19,320
FDA 的利益-風險框架，

1297
00:46:19,320 --> 00:46:21,640
藥物的重要一步

1298
00:46:21,640 --> 00:46:22,400
批准程序。

1299
00:46:22,400 --> 00:46:24,680
我打算繼續前進

1300
00:46:24,680 --> 00:46:26,200
這場戰鬥。

1301
00:46:26,200 --> 00:46:28,120
未來仍面臨挑戰

1302
00:46:28,120 --> 00:46:29,480
但我們已經取得了成果

1303
00:46:29,480 --> 00:46:31,680
更偉大的承諾

1304
00:46:31,680 --> 00:46:33,640
突破即將到來。

1305
00:46:33,640 --> 00:46:40,520
謝謝。 

1306
00:46:40,520 --> 00:46:42,800
>> 感謝您邀請我參加

1307
00:46:42,800 --> 00:46:45,240
在 NIH 罕見疾病日發表演講。

1308
00:46:45,240 --> 00:46:47,200
我要特別感謝 NIH

1309
00:46:47,200 --> 00:46:49,160
因其在期間所做的巨大工作

1310
00:46:49,160 --> 00:46:50,040
大流行。

1311
00:46:50,040 --> 00:46:51,800
罕見疾病日看起來像

1312
00:46:51,800 --> 00:46:53,320
今年有點不同，

1313
00:46:53,320 --> 00:46:55,400
但看到它真是太棒了

1314
00:46:55,400 --> 00:46:57,560
前進的重要工作

1315
00:46:57,560 --> 00:46:59,240
在這些困難時期。

1316
00:46:59,240 --> 00:47:02,080
你們每個人都如此重要

1317
00:47:02,080 --> 00:47:04,160
這些家庭和個人

1318
00:47:04,160 --> 00:47:06,560
與全國各地一起生活

1319
00:47:06,560 --> 00:47:07,840
罕見疾病診斷仍然存在

1320
00:47:07,840 --> 00:47:08,520
尋求答案。

1321
00:47:08,520 --> 00:47:11,800
您所做的工作令人難以置信

1322
00:47:11,800 --> 00:47:12,320
重要。

1323
00:47:12,320 --> 00:47:14,760
我很高興能參加

1324
00:47:14,760 --> 00:47:16,760
這次虛擬會議。

1325
00:47:16,760 --> 00:47:18,800
NIH 透過國家

1326
00:47:18,800 --> 00:47:20,840
進步中心

1327
00:47:20,840 --> 00:47:22,440
轉化科學與 NIH

1328
00:47:22,440 --> 00:47:24,960
臨床中心正在做

1329
00:47:24,960 --> 00:47:25,600
令人難以置信的工作，不斷進步

1330
00:47:25,600 --> 00:47:27,240
罕見疾病的治療和治愈

1331
00:47:27,240 --> 00:47:27,960
疾病。

1332
00:47:27,960 --> 00:47:30,600
如果我們想對抗稀有物種

1333
00:47:30,600 --> 00:47:33,440
疾病，我們必須增加我們的

1334
00:47:33,440 --> 00:47:35,640
擴大研究投資

1335
00:47:35,640 --> 00:47:38,480
並鼓勵參與

1336
00:47:38,480 --> 00:47:39,160
臨床試驗和創造

1337
00:47:39,160 --> 00:47:40,880
發展下一代的激勵措施

1338
00:47:40,880 --> 00:47:43,320
治療方法的產生和

1339
00:47:43,320 --> 00:47:43,800
治愈。

1340
00:47:43,800 --> 00:47:44,960
這意味著獲得來自

1341
00:47:44,960 --> 00:47:46,800
國會議員，我們可以

1342
00:47:46,800 --> 00:47:49,120
通過法案以幫助加速

1343
00:47:49,120 --> 00:47:50,840
研究和刺激創新

1344
00:47:50,840 --> 00:47:52,400
這就是它的用武之地

1345
00:47:52,400 --> 00:47:53,240
今天的節目。

1346
00:47:53,240 --> 00:47:56,200
我擔任該委員會的聯合主席

1347
00:47:56,200 --> 00:47:57,600
國會罕見疾病

1348
00:47:57,600 --> 00:47:59,800
核心小組，這個核心小組的角色是

1349
00:47:59,800 --> 00:48:01,160
會員資訊中心

1350
00:48:01,160 --> 00:48:03,080
國會及其工作人員。

1351
00:48:03,080 --> 00:48:05,720
我們致力於對會員進行教育

1352
00:48:05,720 --> 00:48:11,480
罕見疾病面臨的問題

1353
00:48:11,480 --> 00:48:12,760
社區、投資

1354
00:48:12,760 --> 00:48:16,600
開發治療方法。

1355
00:48:16,600 --> 00:48:19,720
經濟影響與挑戰

1356
00:48:19,720 --> 00:48:20,480
獲得診斷、訪問

1357
00:48:20,480 --> 00:48:21,600
專家的重要性

1358
00:48:21,600 --> 00:48:23,200
新生兒篩檢計劃。

1359
00:48:23,200 --> 00:48:25,600
去年我們取得了成功

1360
00:48:25,600 --> 00:48:27,480
實現四年延期

1361
00:48:27,480 --> 00:48:32,080
罕見兒科疾病

1362
00:48:32,080 --> 00:48:32,960
優先審查優惠券計劃，

1363
00:48:32,960 --> 00:48:35,320
我會努力確保您會

1364
00:48:35,320 --> 00:48:36,520
在這次大會上有資金，我

1365
00:48:36,520 --> 00:48:39,080
將努力確保您擁有

1366
00:48:39,080 --> 00:48:41,800
繼續研究的資金

1367
00:48:41,800 --> 00:48:42,960
並倡導治療。

1368
00:48:42,960 --> 00:48:44,800
我感謝所有的工作

1369
00:48:44,800 --> 00:48:45,880
NIH 確實如此。

1370
00:48:45,880 --> 00:48:47,800
我很感謝所做的工作

1371
00:48:47,800 --> 00:48:48,440
合作夥伴願意。

1372
00:48:48,440 --> 00:48:50,520
我很自豪能與每個人站在一起

1373
00:48:50,520 --> 00:48:52,680
患有罕見疾病的你

1374
00:48:52,680 --> 00:48:53,000
社區。

1375
00:48:53,000 --> 00:48:54,880
請知道您有一位辯護人

1376
00:48:54,880 --> 00:48:57,320
在國會，我將繼續

1377
00:48:57,320 --> 00:48:59,160
成為您的冠軍

1378
00:48:59,160 --> 00:48:59,360
戰鬥。

1379
00:48:59,360 --> 00:49:08,840
非常感謝您。 

1380
00:49:08,840 --> 00:49:11,800
>> 顯然參與

1381
00:49:11,800 --> 00:49:15,840
NIH 2022 年罕見疾病，

1382
00:49:15,840 --> 00:49:16,720
我是國會議員格斯·比利拉基斯

1383
00:49:16,720 --> 00:49:18,360
並有服務的特權

1384
00:49:18,360 --> 00:49:21,880
作為能源的一員

1385
00:49:21,880 --> 00:49:22,480
商業小組委員會

1386
00:49:22,480 --> 00:49:24,600
健康與服務

1387
00:49:24,600 --> 00:49:26,280
罕見疾病聯合主席

1388
00:49:26,280 --> 00:49:30,160
美國這裡的核心小組

1389
00:49:30,160 --> 00:49:30,440
國會。

1390
00:49:30,440 --> 00:49:32,160
對我來說，這份工作是個人的

1391
00:49:32,160 --> 00:49:34,440
因為我有親密的家人

1392
00:49:34,440 --> 00:49:36,520
會員朋友誰有和

1393
00:49:36,520 --> 00:49:39,480
繼續遭受稀有的痛苦

1394
00:49:39,480 --> 00:49:41,120
不幸的是，疾病。

1395
00:49:41,120 --> 00:49:43,520
我知道成本，無論是在

1396
00:49:43,520 --> 00:49:45,960
財務條款以及

1397
00:49:45,960 --> 00:49:48,720
罕見的傷亡

1398
00:49:48,720 --> 00:49:50,120
疾病影響

1399
00:49:50,120 --> 00:49:52,280
患者，當然還有他們的

1400
00:49:52,280 --> 00:49:54,240
親人和他們的照顧者。

1401
00:49:54,240 --> 00:49:57,480
眾所周知，罕見疾病

1402
00:49:57,480 --> 00:50:01,120
這並不是一個罕見的問題。

1403
00:50:01,120 --> 00:50:02,840
估計有 7,000

1404
00:50:02,840 --> 00:50:05,320
影響更大的罕見疾病

1405
00:50:05,320 --> 00:50:07,600
超過 3000 萬美國人。

1406
00:50:07,600 --> 00:50:10,320
其中近 95%

1407
00:50:10,320 --> 00:50:12,040
條件未知

1408
00:50:12,040 --> 00:50:13,560
治療或治癒。

1409
00:50:13,560 --> 00:50:16,040
我們取得了一些進展，但是

1410
00:50:16,040 --> 00:50:18,160
顯然還不夠。

1411
00:50:18,160 --> 00:50:22,320
每種罕見疾病的影響

1412
00:50:22,320 --> 00:50:23,840
較小的患者，患者

1413
00:50:23,840 --> 00:50:25,160
人口，有

1414
00:50:25,160 --> 00:50:26,960
獲得研究的挑戰

1415
00:50:26,960 --> 00:50:30,040
並注意每個

1416
00:50:30,040 --> 00:50:30,440
患者應得的。

1417
00:50:30,440 --> 00:50:33,480
為此，我一直是

1418
00:50:33,480 --> 00:50:34,920
聯邦制的大力支持者

1419
00:50:34,920 --> 00:50:36,200
研究投資可以

1420
00:50:36,200 --> 00:50:39,800
提供希望和潛力

1421
00:50:39,800 --> 00:50:43,400
治愈許多罕見疾病。

1422
00:50:43,400 --> 00:50:49,560
我對我們最近的預算感到自豪

1423
00:50:49,560 --> 00:50:50,760
透過包括實質

1424
00:50:50,760 --> 00:50:51,920
NIH 增加。

1425
00:50:51,920 --> 00:50:55,760
大多數人都同意我們需要

1426
00:50:55,760 --> 00:50:57,160
資助國立衛生研究院。

1427
00:50:57,160 --> 00:50:58,240
足夠了。

1428
00:50:58,240 --> 00:50:59,960
包括先天性疾病基金

1429
00:50:59,960 --> 00:51:01,080
心臟病研究

1430
00:51:01,080 --> 00:51:05,280
國家的發展

1431
00:51:05,280 --> 00:51:05,920
神經系統狀況

1432
00:51:05,920 --> 00:51:07,640
監控系統。

1433
00:51:07,640 --> 00:51:13,360
以及國家 ALS 登記。

1434
00:51:13,360 --> 00:51:16,080
和生物樣本庫。

1435
00:51:16,080 --> 00:51:20,200
女士們，研究是關鍵

1436
00:51:20,200 --> 00:51:21,080
先生們，和生物醫學

1437
00:51:21,080 --> 00:51:26,760
研究拯救生命。

1438
00:51:26,760 --> 00:51:29,080
我很高興看到這種情況繼續下去

1439
00:51:29,080 --> 00:51:31,920
成為 NIH 帶來的

1440
00:51:31,920 --> 00:51:35,480
國會議員們在一起

1441
00:51:35,480 --> 00:51:38,360
橫跨兩個過道，非常

1442
00:51:38,360 --> 00:51:39,480
重要的是，我們的工作遍及全球

1443
00:51:39,480 --> 00:51:41,120
關於這個特定問題的過道。

1444
00:51:41,120 --> 00:51:44,400
我很榮幸能夠共同贊助

1445
00:51:44,400 --> 00:51:48,600
移植行動

1446
00:51:48,600 --> 00:51:52,080
眾議員多麗絲·松井最後

1447
00:51:52,080 --> 00:51:56,400
年，重新授權 CW 法案

1448
00:51:56,400 --> 00:51:57,840
年輕細胞移植

1449
00:51:57,840 --> 00:51:59,880
國家臍帶血計劃

1450
00:51:59,880 --> 00:52:00,160
存貨。

1451
00:52:00,160 --> 00:52:02,840
它將幫助數以萬計的人

1452
00:52:02,840 --> 00:52:05,760
各年齡層的美國人

1453
00:52:05,760 --> 00:52:08,000
患有罕見疾病

1454
00:52:08,000 --> 00:52:11,080
血癌、鐮狀細胞癌

1455
00:52:11,080 --> 00:52:13,760
貧血和其他遺傳性疾病

1456
00:52:13,760 --> 00:52:16,360
代謝或免疫疾病。

1457
00:52:16,360 --> 00:52:19,040
它再次被重新授權。

1458
00:52:19,040 --> 00:52:21,120
拯救了許多人的生命

1459
00:52:21,120 --> 00:52:23,640
多年來，這項新法律和新

1460
00:52:23,640 --> 00:52:25,480
立法帶來希望

1461
00:52:25,480 --> 00:52:28,120
那些正在掙扎的人

1462
00:52:28,120 --> 00:52:29,160
危及生命的疾病。

1463
00:52:29,160 --> 00:52:33,000
這就是我們的目標。

1464
00:52:33,000 --> 00:52:34,360
另外，我特別

1465
00:52:34,360 --> 00:52:35,960
我對這項立法感到自豪

1466
00:52:35,960 --> 00:52:38,800
領導我的罕見疾病

1467
00:52:38,800 --> 00:52:40,760
核心小組聯合主席代表

1468
00:52:40,760 --> 00:52:43,560
CK Butterfield 在房子裡和

1469
00:52:43,560 --> 00:52:46,400
參議員克洛布查爾和參議員

1470
00:52:46,400 --> 00:52:49,560
柳條在參議院。

1471
00:52:49,560 --> 00:52:53,160
加速治療的途徑

1472
00:52:53,160 --> 00:52:55,960
今天或HR 1730，我們需要幫助

1473
00:52:55,960 --> 00:52:59,360
這樣，為了確保我們的

1474
00:52:59,360 --> 00:53:00,560
立法者已經意識到這一點

1475
00:53:00,560 --> 00:53:02,520
我感謝所有

1476
00:53:02,520 --> 00:53:05,120
您所做的宣傳

1477
00:53:05,120 --> 00:53:07,360
一切，但也

1478
00:53:07,360 --> 00:53:08,320
具體來說這個

1479
00:53:08,320 --> 00:53:11,480
比爾，這將有很長的路要走。

1480
00:53:11,480 --> 00:53:14,400
該法案將制定有針對性的

1481
00:53:14,400 --> 00:53:17,600
有影響力且可實現的政策

1482
00:53:17,600 --> 00:53:23,720
FDA 及整個產業的改革

1483
00:53:23,720 --> 00:53:24,960
HHS，加速發展

1484
00:53:24,960 --> 00:53:28,400
各種治療方法

1485
00:53:28,400 --> 00:53:30,280
針對罕見疾病和失調

1486
00:53:30,280 --> 00:53:33,560
並方便患者取得

1487
00:53:33,560 --> 00:53:34,640
這些療法。

1488
00:53:34,640 --> 00:53:36,520
STAT 法案將改善准入

1489
00:53:36,520 --> 00:53:40,120
罕見疾病的治療方法

1490
00:53:40,120 --> 00:53:41,880
疾病社區包括

1491
00:53:41,880 --> 00:53:45,320
患有 Ultra 的患者

1492
00:53:45,320 --> 00:53:47,760
透過改善罕見疾病

1493
00:53:47,760 --> 00:53:48,760
政府間協調，

1494
00:53:48,760 --> 00:53:52,760
這是關鍵，也是進步

1495
00:53:52,760 --> 00:53:53,280
科學監管

1496
00:53:53,280 --> 00:53:54,080
政策。

1497
00:53:54,080 --> 00:53:55,800
什麼是最令人興奮的

1498
00:53:55,800 --> 00:53:58,960
該法案的各個方面，其中之一是

1499
00:53:58,960 --> 00:54:00,960
創建國際中心

1500
00:54:00,960 --> 00:54:03,960
罕見疾病研究所

1501
00:54:03,960 --> 00:54:09,480
FDA 內的條件。

1502
00:54:09,480 --> 00:54:10,480
中心，研究所

1503
00:54:10,480 --> 00:54:12,440
型號，首次授權

1504
00:54:12,440 --> 00:54:15,080
21世紀的治療

1505
00:54:15,080 --> 00:54:17,120
採取行動，成功激勵

1506
00:54:17,120 --> 00:54:18,360
開發更好的治療方法

1507
00:54:18,360 --> 00:54:19,640
對於癌症。

1508
00:54:19,640 --> 00:54:22,160
我們想要複製這一點

1509
00:54:22,160 --> 00:54:27,120
罕見疾病的成功治療

1510
00:54:27,120 --> 00:54:27,480
社區。

1511
00:54:27,480 --> 00:54:30,200
STAT 法案將 CRE 發布

1512
00:54:30,200 --> 00:54:33,560
罕見疾病諮詢委員會

1513
00:54:33,560 --> 00:54:38,960
在 HHS 擁有以下會員資格

1514
00:54:38,960 --> 00:54:40,760
科學和醫學專業知識

1515
00:54:40,760 --> 00:54:46,160
就監理途徑提供建議

1516
00:54:46,160 --> 00:54:46,920
在審查治療方法時，

1517
00:54:46,920 --> 00:54:50,400
創新和臨床試驗

1518
00:54:50,400 --> 00:54:52,880
設計、資質

1519
00:54:52,880 --> 00:54:56,560
生物標記物標準

1520
00:54:56,560 --> 00:54:58,200
潛在的藥物再利用

1521
00:54:58,200 --> 00:54:58,640
治療罕見疾病。

1522
00:54:58,640 --> 00:55:03,560
我們有足夠的證據表明

1523
00:55:03,560 --> 00:55:04,560
這也有效。

1524
00:55:04,560 --> 00:55:05,440
我對此感到很興奮

1525
00:55:05,440 --> 00:55:06,760
立法和已經

1526
00:55:06,760 --> 00:55:09,280
致力於協助確保安全

1527
00:55:09,280 --> 00:55:10,000
兩者的額外共同贊助商

1528
00:55:10,000 --> 00:55:11,680
盡可能位於走道兩側

1529
00:55:11,680 --> 00:55:12,840
幫助我。

1530
00:55:12,840 --> 00:55:15,600
我也會找其他

1531
00:55:15,600 --> 00:55:17,800
額外的立法工具，

1532
00:55:17,800 --> 00:55:19,400
今年，必須通過的法案，

1533
00:55:19,400 --> 00:55:21,960
把這張帳單拿到終點

1534
00:55:21,960 --> 00:55:24,600
線條是我的上衣之一

1535
00:55:24,600 --> 00:55:24,960
優先事項。

1536
00:55:24,960 --> 00:55:27,560
這些只是其中的幾個

1537
00:55:27,560 --> 00:55:31,480
我們正在研究的許多項目，如

1538
00:55:31,480 --> 00:55:33,360
罕見疾病的冠軍

1539
00:55:33,360 --> 00:55:33,960
社區。

1540
00:55:33,960 --> 00:55:34,760
我們正在共同努力。

1541
00:55:34,760 --> 00:55:37,360
很榮幸能在此之前發言

1542
00:55:37,360 --> 00:55:39,280
今天的你們，感謝你們

1543
00:55:39,280 --> 00:55:43,160
您所做的一切都是這一切的一部分

1544
00:55:43,160 --> 00:55:43,600
社區。

1545
00:55:43,600 --> 00:55:45,800
海倫的名言

1546
00:55:45,800 --> 00:55:49,320
凱勒，我引用，我們可以做到

1547
00:55:49,320 --> 00:55:50,160
這麼小。

1548
00:55:50,160 --> 00:55:53,360
但只要齊心協力，我們就能做很多事。

1549
00:55:53,360 --> 00:55:56,160
這是非常真實的。

1550
00:55:56,160 --> 00:55:57,760
立法者和政府

1551
00:55:57,760 --> 00:55:59,760
官員會見許多人

1552
00:55:59,760 --> 00:56:03,760
每一天，但我發現

1553
00:56:03,760 --> 00:56:05,440
這是個人

1554
00:56:05,440 --> 00:56:08,160
真正造就的故事

1555
00:56:08,160 --> 00:56:09,920
影響最大，尤其是

1556
00:56:09,920 --> 00:56:11,360
這個問題。

1557
00:56:11,360 --> 00:56:13,560
分享您面臨的挑戰

1558
00:56:13,560 --> 00:56:16,480
和您所愛的人面臨的

1559
00:56:16,480 --> 00:56:19,240
罕見疾病可以幫助獲得

1560
00:56:19,240 --> 00:56:21,640
急需的支持

1561
00:56:21,640 --> 00:56:22,400
立法和監管

1562
00:56:22,400 --> 00:56:25,480
改變我們作為一種罕見疾病

1563
00:56:25,480 --> 00:56:29,760
社區希望能夠

1564
00:56:29,760 --> 00:56:32,160
獲得認可、診斷和

1565
00:56:32,160 --> 00:56:33,680
最終的治療和治癒。

1566
00:56:33,680 --> 00:56:34,760
這就是目標。

1567
00:56:34,760 --> 00:56:37,720
謝謝你走出去

1568
00:56:37,720 --> 00:56:39,960
您的舒適圈。

1569
00:56:39,960 --> 00:56:40,760
並產生正面的影響

1570
00:56:40,760 --> 00:56:42,960
在生者的生命中

1571
00:56:42,960 --> 00:56:44,160
患有罕見疾病。

1572
00:56:44,160 --> 00:56:47,200
我知道你會繼續這樣做

1573
00:56:47,200 --> 00:56:47,880
很棒的工作。

1574
00:56:47,880 --> 00:56:49,760
再次感謝您

1575
00:56:49,760 --> 00:56:50,360
今天參加。

1576
00:56:50,360 --> 00:56:53,760
感謝您的支持

1577
00:56:53,760 --> 00:56:55,160
值得付出的努力。

1578
00:56:55,160 --> 00:56:56,840
我會告訴你這一點。

1579
00:56:56,840 --> 00:56:59,120
希望明年我們還能見面

1580
00:56:59,120 --> 00:57:02,120
親自，但謝謝大家

1581
00:57:02,120 --> 00:57:06,440
你的偉大工作。

1582
00:57:06,440 --> 00:57:13,560
>> 我是文斯邦漢姆，演員

1583
00:57:13,560 --> 00:57:20,960
人類副主任

1584
00:57:20,960 --> 00:57:21,800
人類基因組研究所。

1585
00:57:21,800 --> 00:57:24,160
第一節，思考問題

1586
00:57:24,160 --> 00:57:25,560
關於稀有護理的公平性

1587
00:57:25,560 --> 00:57:26,760
疾病是一個重要議題

1588
00:57:26,760 --> 00:57:28,400
社區已經

1589
00:57:28,400 --> 00:57:28,960
思考。

1590
00:57:28,960 --> 00:57:31,760
所以我希望你考慮一下

1591
00:57:31,760 --> 00:57:32,080
這個問題。

1592
00:57:32,080 --> 00:57:34,840
健康公平意味著什麼

1593
00:57:34,840 --> 00:57:36,800
罕見疾病研究和

1594
00:57:36,800 --> 00:57:38,000
臨床護理？

1595
00:57:38,000 --> 00:57:40,640
我們如何才能提高公平性

1596
00:57:40,640 --> 00:57:41,320
我們正在做的工作？

1597
00:57:41,320 --> 00:57:43,640
這對於

1598
00:57:43,640 --> 00:57:45,600
罕見疾病領域。

1599
00:57:45,600 --> 00:57:47,000
全國各地的社區

1600
00:57:47,000 --> 00:57:49,080
全球都在思考

1601
00:57:49,080 --> 00:57:51,160
這個公平問題以及如何實現

1602
00:57:51,160 --> 00:57:55,920
我們是否將股權引入稀有領域

1603
00:57:55,920 --> 00:57:56,280
疾病。

1604
00:57:56,280 --> 00:57:57,920
存在重大問題的領域

1605
00:57:57,920 --> 00:57:58,640
健康差異，

1606
00:57:58,640 --> 00:57:59,760
關於以下方面的差異

1607
00:57:59,760 --> 00:58:03,040
我們如何獲得護理

1608
00:58:03,040 --> 00:58:04,560
提供更多股權

1609
00:58:04,560 --> 00:58:08,120
整個美國的個人

1610
00:58:08,120 --> 00:58:09,200
各國和全球？

1611
00:58:09,200 --> 00:58:10,600
我在國家機構

1612
00:58:10,600 --> 00:58:13,880
健康。

1613
00:58:13,880 --> 00:58:15,320
這是領先的研究

1614
00:58:15,320 --> 00:58:16,480
我們國家的機構。

1615
00:58:16,480 --> 00:58:18,800
這對我們來說是一個重要領域

1616
00:58:18,800 --> 00:58:22,160
關於思考

1617
00:58:22,160 --> 00:58:24,280
公平、正義議題，

1618
00:58:24,280 --> 00:58:26,120
生物醫學研究。

1619
00:58:26,120 --> 00:58:28,400
2021 年 3 月，美國國立衛生研究院

1620
00:58:28,400 --> 00:58:30,040
制定了一項新舉措

1621
00:58:30,040 --> 00:58:32,000
稱為團結倡議。

1622
00:58:32,000 --> 00:58:35,360
該倡議旨在

1623
00:58:35,360 --> 00:58:38,160
建立公平的文化

1624
00:58:38,160 --> 00:58:40,000
生物醫學研究

1625
00:58:40,000 --> 00:58:42,320
企業，減少障礙

1626
00:58:42,320 --> 00:58:45,120
種族不平等與加強

1627
00:58:45,120 --> 00:58:46,160
生物醫學研究股權。

1628
00:58:46,160 --> 00:58:49,400
我鼓勵您去我們的

1629
00:58:49,400 --> 00:58:51,960
網站了解更多信息

1630
00:58:51,960 --> 00:58:53,000
團結主動。

1631
00:58:53,000 --> 00:58:55,160
這是一個主要焦點

1632
00:58:55,160 --> 00:58:56,800
國家衛生研究院

1633
00:58:56,800 --> 00:58:59,760
解決結構性問題

1634
00:58:59,760 --> 00:59:00,760
生物醫學研究中的種族主義。

1635
00:59:00,760 --> 00:59:04,600
我想用我的短褲做什麼

1636
00:59:04,600 --> 00:59:07,760
今天的時間是談三

1637
00:59:07,760 --> 00:59:09,960
概念、研究多樣性、

1638
00:59:09,960 --> 00:59:11,000
生物醫學的多樣性

1639
00:59:11,000 --> 00:59:12,200
勞動力、健康公平。

1640
00:59:12,200 --> 00:59:15,320
並思考這些概念，

1641
00:59:15,320 --> 00:59:17,360
與罕見疾病有關。

1642
00:59:17,360 --> 00:59:19,200
當我們考慮多元化時

1643
00:59:19,200 --> 00:59:21,600
以及多元性的意義我們

1644
00:59:21,600 --> 00:59:24,160
所有人都在思考我們的事情

1645
00:59:24,160 --> 00:59:25,440
可以看到。

1646
00:59:25,440 --> 00:59:27,960
識別特徵

1647
00:59:27,960 --> 00:59:29,280
感知的個人

1648
00:59:29,280 --> 00:59:29,800
差異。

1649
00:59:29,800 --> 00:59:34,080
我們常思考種族，

1650
00:59:34,080 --> 00:59:35,160
種族、國籍、性別、

1651
00:59:35,160 --> 00:59:37,040
殘疾、社會經濟

1652
00:59:37,040 --> 00:59:37,280
狀態。

1653
00:59:37,280 --> 00:59:39,360
但這確實只是一個提示

1654
00:59:39,360 --> 00:59:40,560
冰山的。

1655
00:59:40,560 --> 00:59:42,720
當我們考慮多樣性時，

1656
00:59:42,720 --> 00:59:44,000
這比

1657
00:59:44,000 --> 00:59:47,440
種族和民族問題。

1658
00:59:47,440 --> 00:59:51,040
是思維方式、語言、

1659
00:59:51,040 --> 00:59:51,360
視角。

1660
00:59:51,360 --> 00:59:51,800
宗教、經驗、

1661
00:59:51,800 --> 00:59:52,680
國籍、地理。

1662
00:59:52,680 --> 00:59:55,160
我們需要考慮多樣性

1663
00:59:55,160 --> 00:59:57,280
當我們以一種非常多樣化的方式

1664
00:59:57,280 --> 00:59:58,800
想想罕見疾病。

1665
00:59:58,800 --> 01:00:02,040
但我們必須關注

1666
01:00:02,040 --> 01:00:03,480
研究的多樣性。

1667
01:00:03,480 --> 01:00:05,560
國家人類基因組

1668
01:00:05,560 --> 01:00:08,680
我所在的研究所

1669
01:00:08,680 --> 01:00:09,400
調查員及副手

1670
01:00:09,400 --> 01:00:11,320
主任，主要之一

1671
01:00:11,320 --> 01:00:13,400
我們關注的問題是如何

1672
01:00:13,400 --> 01:00:16,680
我們可以增加多樣性嗎

1673
01:00:16,680 --> 01:00:18,800
遺傳上的祖先群體

1674
01:00:18,800 --> 01:00:19,600
研究因為這是

1675
01:00:19,600 --> 01:00:21,920
對於兩種罕見疾病都很重要

1676
01:00:21,920 --> 01:00:25,840
以及更常見的疾病。

1677
01:00:25,840 --> 01:00:27,800
因為了解遺傳

1678
01:00:27,800 --> 01:00:29,800
變化很重要

1679
01:00:29,800 --> 01:00:30,760
確定新的治療方法和

1680
01:00:30,760 --> 01:00:33,600
改善所有人的健康

1681
01:00:33,600 --> 01:00:33,960
個人。

1682
01:00:33,960 --> 01:00:36,800
我們還需要考慮

1683
01:00:36,800 --> 01:00:38,960
多樣性議題

1684
01:00:38,960 --> 01:00:40,760
研究和思考

1685
01:00:40,760 --> 01:00:41,360
勞動力。

1686
01:00:41,360 --> 01:00:44,120
勞動力隊伍中有哪些人？

1687
01:00:44,120 --> 01:00:45,760
我在這裡與您分享這張投影片

1688
01:00:45,760 --> 01:00:50,120
這張幻燈片真正展示了

1689
01:00:50,120 --> 01:00:51,120
生醫研發管線

1690
01:00:51,120 --> 01:00:56,560
研究人員，你在這裡看到

1691
01:00:56,560 --> 01:01:01,440
2000 年、2008 年，只有 7%

1692
01:01:01,440 --> 01:01:03,200
生物醫學研究人員接收

1693
01:01:03,200 --> 01:01:06,360
博士來自

1694
01:01:06,360 --> 01:01:07,760
代表性不足的少數族裔

1695
01:01:07,760 --> 01:01:08,640
背景。

1696
01:01:08,640 --> 01:01:11,840
現在 STEMM 佔比約 18%

1697
01:01:11,840 --> 01:01:12,520
博士領域。

1698
01:01:12,520 --> 01:01:15,920
我們的培訓計劃已經結束

1699
01:01:15,920 --> 01:01:19,600
從 2012 年的 10% 增加到 22%

1700
01:01:19,600 --> 01:01:20,800
人口代表性不足的地區

1701
01:01:20,800 --> 01:01:21,360
2020.

1702
01:01:21,360 --> 01:01:22,760
所以我們正在做出改變，

1703
01:01:22,760 --> 01:01:26,440
但我們還有很長的路要走。

1704
01:01:26,440 --> 01:01:28,360
因此，當我們考慮公平時，

1705
01:01:28,360 --> 01:01:32,080
我們考慮以下方面的公平性：

1706
01:01:32,080 --> 01:01:34,960
醫療保健，這部漫畫來自

1707
01:01:34,960 --> 01:01:35,480
羅伯特·伍德·約翰遜

1708
01:01:35,480 --> 01:01:37,640
我認為基金會不錯

1709
01:01:37,640 --> 01:01:40,960
談論和的工作

1710
01:01:40,960 --> 01:01:42,400
關於平等的思考

1711
01:01:42,400 --> 01:01:43,800
與股權。

1712
01:01:43,800 --> 01:01:45,680
您可以看到個人

1713
01:01:45,680 --> 01:01:48,400
具有公平性的自行車是不同的

1714
01:01:48,400 --> 01:01:49,400
自行車，不同的通道，所以我們

1715
01:01:49,400 --> 01:01:52,680
需要考慮這個問題

1716
01:01:52,680 --> 01:01:54,440
觀點是什麼

1717
01:01:54,440 --> 01:01:55,720
個別患者需要製定

1718
01:01:55,720 --> 01:01:58,080
當然我們有公平競爭

1719
01:01:58,080 --> 01:01:59,320
思考品質

1720
01:01:59,320 --> 01:02:00,960
為每個人提供相同的東西。

1721
01:02:00,960 --> 01:02:03,000
我們今天的小組成員將要

1722
01:02:03,000 --> 01:02:04,960
探討其中一些問題

1723
01:02:04,960 --> 01:02:06,960
關於平等和

1724
01:02:06,960 --> 01:02:10,440
稀有資產的股權

1725
01:02:10,440 --> 01:02:11,240
疾病。

1726
01:02:11,240 --> 01:02:13,600
我認為這一點是正確的。

1727
01:02:13,600 --> 01:02:15,240
研究的多樣性

1728
01:02:15,240 --> 01:02:17,880
參與者和多樣性

1729
01:02:17,880 --> 01:02:19,160
臨床勞動力研究

1730
01:02:19,160 --> 01:02:20,520
促進健康公平。

1731
01:02:20,520 --> 01:02:23,680
當我們思考我們要去哪裡時

1732
01:02:23,680 --> 01:02:25,200
從這裡開始

1733
01:02:25,200 --> 01:02:27,640
罕見疾病領域，

1734
01:02:27,640 --> 01:02:30,440
增強公平，我們必須做到

1735
01:02:30,440 --> 01:02:31,760
更多樣化的研究

1736
01:02:31,760 --> 01:02:32,840
各種研究的參與者

1737
01:02:32,840 --> 01:02:39,400
並且必須具有多樣化

1738
01:02:39,400 --> 01:02:40,160
勞動力。

1739
01:02:40,160 --> 01:02:42,280
我很高興

1740
01:02:42,280 --> 01:02:44,240
介紹我們的小組成員

1741
01:02:44,240 --> 01:02:45,240
今天的會議，我想

1742
01:02:45,240 --> 01:02:51,120
一次介紹所有這些

1743
01:02:51,120 --> 01:02:52,920
時間，你將有機會

1744
01:02:52,920 --> 01:03:03,840
聽取每個人的意見。

1745
01:03:03,840 --> 01:03:05,760
XAN 諾瓦科夫斯基 (佛羅裡達州)

1746
01:03:05,760 --> 01:03:08,480
大學醫學院。

1747
01:03:08,480 --> 01:03:11,160
米歇爾武本是遺傳的

1748
01:03:11,160 --> 01:03:13,520
夏威夷州教育廳參贊

1749
01:03:13,520 --> 01:03:15,360
健康遺傳學計劃和

1750
01:03:15,360 --> 01:03:18,080
西部項目專家

1751
01:03:18,080 --> 01:03:20,040
各州區域遺傳學網絡

1752
01:03:20,040 --> 01:03:23,760
您將從中了解到

1753
01:03:23,760 --> 01:03:24,200
米歇爾。

1754
01:03:24,200 --> 01:03:26,360
艾莎·蘭福德，部門

1755
01:03:26,360 --> 01:03:28,320
比較有效性和

1756
01:03:28,320 --> 01:03:30,960
決策科學系

1757
01:03:30,960 --> 01:03:34,800
紐約人口健康

1758
01:03:34,800 --> 01:03:35,560
大學。

1759
01:03:35,560 --> 01:03:45,120
和 Nicole Kressin，聯合主席

1760
01:03:45,120 --> 01:03:50,000
多元化委員會，RDCRN。

1761
01:03:50,000 --> 01:03:51,760
和 TRACY KING，聯合主席

1762
01:03:51,760 --> 01:03:54,160
罕見疾病委員會

1763
01:03:54,160 --> 01:03:56,200
臨床研究、醫學

1764
01:03:56,200 --> 01:04:00,160
官員和知識分子

1765
01:04:00,160 --> 01:04:01,440
發展障礙分會

1766
01:04:01,440 --> 01:04:02,760
尤妮絲·甘迺迪·施賴弗

1767
01:04:02,760 --> 01:04:03,480
國家兒童研究所

1768
01:04:03,480 --> 01:04:05,040
健康與人類發展。

1769
01:04:05,040 --> 01:04:07,960
我們期待著

1770
01:04:07,960 --> 01:04:10,880
小組討論和對話 A

1771
01:04:10,880 --> 01:04:12,160
討論。 ——之後

1772
01:04:12,160 --> 01:04:22,240
討論。

1773
01:04:22,240 --> 01:04:24,160
>> 我是博士。諾瓦科夫斯基，38 歲

1774
01:04:24,160 --> 01:04:26,280
患有囊性纖維化的老人，

1775
01:04:26,280 --> 01:04:30,720
一種罕見的疾病使得

1776
01:04:30,720 --> 01:04:31,800
黏液黏稠，造成損傷

1777
01:04:31,800 --> 01:04:34,880
各種器官。

1778
01:04:34,880 --> 01:04:38,600
我也是臨床科學家

1779
01:04:38,600 --> 01:04:39,920
教育者和社區

1780
01:04:39,920 --> 01:04:42,840
為患有 CF 和

1781
01:04:42,840 --> 01:04:43,560
其他罕見疾病。

1782
01:04:43,560 --> 01:04:45,600
所以我正處於十字路口

1783
01:04:45,600 --> 01:04:49,280
我在我生活的許多領域

1784
01:04:49,280 --> 01:04:54,880
科學的不同方式，

1785
01:04:54,880 --> 01:04:55,960
關懷與社區互動。

1786
01:04:55,960 --> 01:04:57,600
這就是如何的開始

1787
01:04:57,600 --> 01:04:59,360
十字路口在我的生活中發揮作用。

1788
01:04:59,360 --> 01:05:01,680
我今天給大家的訊息

1789
01:05:01,680 --> 01:05:04,720
我要分享的是

1790
01:05:04,720 --> 01:05:09,280
接下來是我們的下一位演講者，

1791
01:05:09,280 --> 01:05:11,960
多樣性至關重要。

1792
01:05:11,960 --> 01:05:13,880
這也是開始。

1793
01:05:13,880 --> 01:05:17,440
多元化是我們的起點。

1794
01:05:17,440 --> 01:05:20,880
具體來說，多樣性是

1795
01:05:20,880 --> 01:05:25,680
我們從哪裡開始學習

1796
01:05:25,680 --> 01:05:27,640
我們練習的技能

1797
01:05:27,640 --> 01:05:29,000
對彼此更好。

1798
01:05:29,000 --> 01:05:36,960
所以我會再重複我的最後一句話

1799
01:05:36,960 --> 01:05:41,160
名字發音像超級

1800
01:05:41,160 --> 01:05:42,520
NOVA 咳嗽和滑雪。

1801
01:05:42,520 --> 01:05:44,200
我父親的家人是波蘭人。

1802
01:05:44,200 --> 01:05:47,200
需要一點時間才能到達

1803
01:05:47,200 --> 01:05:50,000
發音速度。

1804
01:05:50,000 --> 01:05:50,760
沒關係。

1805
01:05:50,760 --> 01:05:54,360
實踐造就了

1806
01:05:54,360 --> 01:05:54,600
完美。

1807
01:05:54,600 --> 01:05:57,160
練習，有意識的練習

1808
01:05:57,160 --> 01:06:01,120
這使我們能夠實踐

1809
01:06:01,120 --> 01:06:02,600
科學正義。

1810
01:06:02,600 --> 01:06:04,200
我們開始為此做計劃

1811
01:06:04,200 --> 01:06:06,280
會議特別圍繞

1812
01:06:06,280 --> 01:06:07,400
包容的理念和

1813
01:06:07,400 --> 01:06:08,600
臨床試驗的肯定。

1814
01:06:08,600 --> 01:06:10,560
我實際上剛剛發表了演講

1815
01:06:10,560 --> 01:06:13,840
國家猶太健康中心一對夫婦

1816
01:06:13,840 --> 01:06:15,800
幾週前特別關注

1817
01:06:15,800 --> 01:06:18,080
關於臨床試驗的障礙

1818
01:06:18,080 --> 01:06:19,160
患有以下疾病的人的參與

1819
01:06:19,160 --> 01:06:21,480
囊性纖維化的一部分

1820
01:06:21,480 --> 01:06:27,160
酷兒、跨性別者和其他雙性人

1821
01:06:27,160 --> 01:06:27,480
社區。

1822
01:06:27,480 --> 01:06:29,480
我會談我的背景

1823
01:06:29,480 --> 01:06:31,200
與這些方面相關

1824
01:06:31,200 --> 01:06:31,880
生活經驗及其他

1825
01:06:31,880 --> 01:06:33,720
讓我有點不安的事情

1826
01:06:33,720 --> 01:06:35,640
與他人共同生活的獨特之處

1827
01:06:35,640 --> 01:06:38,120
CF 給了我獨特的

1828
01:06:38,120 --> 01:06:41,280
教育上值得分享的事情

1829
01:06:41,280 --> 01:06:43,600
以及需要詢問的獨特問題

1830
01:06:43,600 --> 01:06:47,400
在我所做的研究中。

1831
01:06:47,400 --> 01:06:54,080
我感到開放和自豪

1832
01:06:54,080 --> 01:06:56,640
酷兒中的雙性戀、無性別者

1833
01:06:56,640 --> 01:06:57,920
以及跨性別群體、ENDOSEX。

1834
01:06:57,920 --> 01:07:01,640
我很榮幸僱用了我們的

1835
01:07:01,640 --> 01:07:03,080
第一位公開的雙性人員工

1836
01:07:03,080 --> 01:07:04,720
FSU 學院成員

1837
01:07:04,720 --> 01:07:07,440
醫學，如果這是一個新術語

1838
01:07:07,440 --> 01:07:09,880
這意味著當您的性別

1839
01:07:09,880 --> 01:07:11,280
出生時就分配的不是

1840
01:07:11,280 --> 01:07:12,880
配對您的真實性別。

1841
01:07:12,880 --> 01:07:15,960
雙性人可能有

1842
01:07:15,960 --> 01:07:19,680
混合性別特徵

1843
01:07:19,680 --> 01:07:21,400
解剖學、遺傳學、荷爾蒙、A

1844
01:07:21,400 --> 01:07:22,520
各種其他功能。

1845
01:07:22,520 --> 01:07:24,400
當然，沒有兩個雙性人

1846
01:07:24,400 --> 01:07:25,920
人都是相似的。

1847
01:07:25,920 --> 01:07:27,560
所以真正的多元化角度

1848
01:07:27,560 --> 01:07:31,440
開始發揮作用，因為當我們

1849
01:07:31,440 --> 01:07:34,320
包括多元化生活的人

1850
01:07:34,320 --> 01:07:36,680
特定經歷

1851
01:07:36,680 --> 01:07:38,600
社會地位、健康狀況、

1852
01:07:38,600 --> 01:07:40,480
或其他什麼，我們開始

1853
01:07:40,480 --> 01:07:42,080
了解細微差別。

1854
01:07:42,080 --> 01:07:45,560
我們開始看到

1855
01:07:45,560 --> 01:07:47,680
所有不同的方式是什麼

1856
01:07:47,680 --> 01:07:52,800
將被稱為整體式

1857
01:07:52,800 --> 01:07:55,200
身份或主人身份可以

1858
01:07:55,200 --> 01:07:56,520
真正精确地塑造我们的

1859
01:07:56,520 --> 01:07:58,560
獨特的體驗

1860
01:07:58,560 --> 01:08:00,480
在我们的医疗保健或研究中

1861
01:08:00,480 --> 01:08:00,840
參與。

1862
01:08:00,840 --> 01:08:02,440
所以我總是想說如果你

1863
01:08:02,440 --> 01:08:04,080
用CF遇見一個人，你遇見了

1864
01:08:04,080 --> 01:08:04,920
我們中的一員。

1865
01:08:04,920 --> 01:08:07,080
我们每个人都有不同的

1866
01:08:07,080 --> 01:08:09,200
造就我們的特質

1867
01:08:09,200 --> 01:08:10,920
患者的獨特性，無論是

1868
01:08:10,920 --> 01:08:12,280
性/性別和性行為，

1869
01:08:12,280 --> 01:08:15,080
具体的遗传学，我有点

1870
01:08:15,080 --> 01:08:16,680
此類別中的獨角獸

1871
01:08:16,680 --> 01:08:20,960
因為據我們所知，我是

1872
01:08:20,960 --> 01:08:22,440
聯合國唯一的一個

1873
01:08:22,440 --> 01:08:24,280
有我具體情況的州

1874
01:08:24,280 --> 01:08:25,600
基因型。

1875
01:08:25,600 --> 01:08:28,320
如果您了解 CF Genetics，

1876
01:08:28,320 --> 01:08:30,520
並不罕見。

1877
01:08:30,520 --> 01:08:32,840
我來描述一下我自己。

1878
01:08:32,840 --> 01:08:38,520
我很瘦很輕

1879
01:08:38,520 --> 01:08:41,760
膚色為白人

1880
01:08:41,760 --> 01:08:43,000
長款——深色草莓色

1881
01:08:43,000 --> 01:08:44,760
金色捲髮，深綠色

1882
01:08:44,760 --> 01:08:46,360
眼睛，黑眼圈，缺失

1883
01:08:46,360 --> 01:08:48,840
我的兩顆門牙中的一顆，我是

1884
01:08:48,840 --> 01:08:50,400
我幾乎所有的牙齒都缺失了

1885
01:08:50,400 --> 01:08:52,600
但我沒有義肢

1886
01:08:52,600 --> 01:08:54,040
左前 位置 右

1887
01:08:54,040 --> 01:08:54,320
現在。

1888
01:08:54,320 --> 01:08:56,800
我的右手有兩枚戒指

1889
01:08:56,800 --> 01:08:58,200
鼻孔。

1890
01:08:58,200 --> 01:09:02,800
穿著黑色西裝外套

1891
01:09:02,800 --> 01:09:05,520
他們，他們代名詞別針，黑色

1892
01:09:05,520 --> 01:09:06,480
緊身連身裙，大號突出

1893
01:09:06,480 --> 01:09:07,200
臉頰骨。

1894
01:09:07,200 --> 01:09:09,920
你注意到我說我是種族歧視者

1895
01:09:09,920 --> 01:09:10,280
白色。

1896
01:09:10,280 --> 01:09:18,040
我有多種族血統

1897
01:09:18,040 --> 01:09:20,760
一半是土著人

1898
01:09:20,760 --> 01:09:23,600
美國、歐洲、美國。

1899
01:09:23,600 --> 01:09:28,720
精子捐贈者是多種族的

1900
01:09:28,720 --> 01:09:30,440
納奇茲溪，埃及，

1901
01:09:30,440 --> 01:09:33,080
西西里遺產，一些非洲人

1902
01:09:33,080 --> 01:09:35,280
美國奴隸後裔

1903
01:09:35,280 --> 01:09:36,040
祖先，我母親的家人

1904
01:09:36,040 --> 01:09:39,160
我與誰有社交關係

1905
01:09:39,160 --> 01:09:41,200
和德國有血緣關係

1906
01:09:41,200 --> 01:09:47,360
丹麥人在她母親這邊，並且

1907
01:09:47,360 --> 01:09:51,520
塔斯卡羅拉和史考特，還有我的

1908
01:09:51,520 --> 01:09:55,080
父親的家庭，西斯拉夫，

1909
01:09:55,080 --> 01:10:07,480
100% 天主教波蘭人。

1910
01:10:07,480 --> 01:10:09,240
我是多種族的稀有物種

1911
01:10:09,240 --> 01:10:11,480
基因突變，不符合條件

1912
01:10:11,480 --> 01:10:13,160
對於下一代藥物，蛋白質

1913
01:10:13,160 --> 01:10:14,560
調製器應該

1914
01:10:14,560 --> 01:10:17,280
幫助 90% 的完整 CF

1915
01:10:17,280 --> 01:10:17,760
社區。

1916
01:10:17,760 --> 01:10:19,840
嗯，沒有調製器

1917
01:10:19,840 --> 01:10:20,280
我。

1918
01:10:20,280 --> 01:10:21,480
還有其他事情即將發生

1919
01:10:21,480 --> 01:10:22,960
進入我的管道。

1920
01:10:22,960 --> 01:10:26,480
對於我的同齡人來說，他們在做什麼

1921
01:10:26,480 --> 01:10:35,360
我們稱之為 10% 社區，我是

1922
01:10:35,360 --> 01:10:37,560
神經分歧者，倖存者

1923
01:10:37,560 --> 01:10:38,440
親密伴侶暴力，

1924
01:10:38,440 --> 01:10:38,760
性虐待。

1925
01:10:38,760 --> 01:10:40,880
所以我有多種功能

1926
01:10:40,880 --> 01:10:43,120
這讓我有點

1927
01:10:43,120 --> 01:10:46,280
獨一無二，讓我能夠

1928
01:10:46,280 --> 01:10:48,720
辨識特定的障礙

1929
01:10:48,720 --> 01:10:49,440
納入確認和

1930
01:10:49,440 --> 01:10:51,480
為患有 C F 的人伸張正義

1931
01:10:51,480 --> 01:10:53,040
患有罕見疾病的人

1932
01:10:53,040 --> 01:10:54,760
參加活動的一般人士

1933
01:10:54,760 --> 01:10:55,880
研究，這是我對所有人的啟示

1934
01:10:55,880 --> 01:10:58,880
在我們進入下一個之前

1935
01:10:58,880 --> 01:11:01,000
演講者是如果你願意的話

1936
01:11:01,000 --> 01:11:03,520
充分了解如何進行

1937
01:11:03,520 --> 01:11:06,560
使研究變得可近

1938
01:11:06,560 --> 01:11:08,680
獎勵，獻給稀有的人

1939
01:11:08,680 --> 01:11:11,800
疾病，多樣性角度

1940
01:11:11,800 --> 01:11:13,680
那個博士。博納姆聚焦的是

1941
01:11:13,680 --> 01:11:15,440
重要但那就是你

1942
01:11:15,440 --> 01:11:15,640
開始。

1943
01:11:15,640 --> 01:11:17,400
您不僅不能讓我們

1944
01:11:17,400 --> 01:11:20,080
桌子但能強烈吸引我們

1945
01:11:20,080 --> 01:11:24,600
在規劃的每個階段，

1946
01:11:24,600 --> 01:11:26,040
實施和分析

1947
01:11:26,040 --> 01:11:28,080
研究和你必須參與

1948
01:11:28,080 --> 01:11:30,400
我們多元化的集團穩健發展

1949
01:11:30,400 --> 01:11:34,120
因為如果你遇過其中之一

1950
01:11:34,120 --> 01:11:48,240
我們，你遇見了我們中的一員。 

1951
01:11:48,240 --> 01:11:50,760
>> 我是米歇爾竹本，我的

1952
01:11:50,760 --> 01:11:56,760
代名詞是她，她。 

1953
01:11:56,760 --> 01:11:57,680
遺傳顧問與

1954
01:11:57,680 --> 01:12:00,280
夏威夷衛生部。

1955
01:12:00,280 --> 01:12:01,320
一些背景知識

1956
01:12:01,320 --> 01:12:03,880
我工作的項目，層級

1957
01:12:03,880 --> 01:12:06,200
程序，我是一個基因

1958
01:12:06,200 --> 01:12:07,640
夏威夷參贊

1959
01:12:07,640 --> 01:12:10,960
衛生部和

1960
01:12:10,960 --> 01:12:13,480
夏威夷衛生部

1961
01:12:13,480 --> 01:12:15,480
遺傳學計畫作為

1962
01:12:15,480 --> 01:12:17,320
領導組織

1963
01:12:17,320 --> 01:12:22,440
西部各州區域遺傳學

1964
01:12:22,440 --> 01:12:23,440
網路。

1965
01:12:23,440 --> 01:12:25,480
共有七個網絡

1966
01:12:25,480 --> 01:12:26,400
這個國家，以及我們的所在地

1967
01:12:26,400 --> 01:12:30,000
在西海岸這裡。

1968
01:12:30,000 --> 01:12:32,080
和每個區域遺傳學

1969
01:12:32,080 --> 01:12:34,680
網路的任務是

1970
01:12:34,680 --> 01:12:38,680
增加遺傳資源的獲取

1971
01:12:38,680 --> 01:12:40,200
為服務不足的族群提供服務

1972
01:12:40,200 --> 01:12:40,480
人口。

1973
01:12:40,480 --> 01:12:43,360
我們的項目之一

1974
01:12:43,360 --> 01:12:46,160
西部各州區域遺傳學

1975
01:12:46,160 --> 01:12:47,800
網路是少數族裔遺傳的

1976
01:12:47,800 --> 01:12:52,840
專業人士網絡，很多

1977
01:12:52,840 --> 01:13:00,600
網路。 

1978
01:13:00,600 --> 01:13:01,360
遺傳諮詢

1979
01:13:01,360 --> 01:13:03,760
職業已在 50 左右

1980
01:13:03,760 --> 01:13:05,800
年，90% 為白人和女性

1981
01:13:05,800 --> 01:13:07,720
大部分時間。

1982
01:13:07,720 --> 01:13:10,320
因此缺乏多樣性

1983
01:13:10,320 --> 01:13:22,360
造成服務障礙

1984
01:13:22,360 --> 01:13:23,040
對於少數群體來說，

1985
01:13:23,040 --> 01:13:26,560
影響品質水平

1986
01:13:26,560 --> 01:13:28,080
文化能力、謙遜、

1987
01:13:28,080 --> 01:13:35,480
可能會出現問題

1988
01:13:35,480 --> 01:13:35,800
領域。

1989
01:13:35,800 --> 01:13:37,320
我們合作的另一個方面

1990
01:13:37,320 --> 01:13:38,960
西部各州地區可能會

1991
01:13:38,960 --> 01:13:42,440
引起我們觀眾的興趣，

1992
01:13:42,440 --> 01:13:46,480
我們致力於家庭倡議

1993
01:13:46,480 --> 01:13:46,800
組織。

1994
01:13:46,800 --> 01:13:48,240
有特定的類別，

1995
01:13:48,240 --> 01:13:50,320
家長培訓和資訊

1996
01:13:50,320 --> 01:13:53,680
中心、家庭 2 家庭健康

1997
01:13:53,680 --> 01:13:54,880
資訊中心、家庭

1998
01:13:54,880 --> 01:13:57,440
聲音，以及所有這些

1999
01:13:57,440 --> 01:13:59,600
組織，他們不一樣

2000
01:13:59,600 --> 01:14:02,880
罕见疾病社区在哪里

2001
01:14:02,880 --> 01:14:06,280
他们专注于特定疾病，

2002
01:14:06,280 --> 01:14:07,560
具體條件。

2003
01:14:07,560 --> 01:14:09,440
所有人都可以使用

2004
01:14:09,440 --> 01:14:11,960
有小孩的家庭

2005
01:14:11,960 --> 01:14:13,160
特殊健康需求，特殊——

2006
01:14:13,160 --> 01:14:15,800
其中很多都是遗传的

2007
01:14:15,800 --> 01:14:19,200
有条件，但有些则没有。

2008
01:14:19,200 --> 01:14:22,160
這些組織的建立

2009
01:14:22,160 --> 01:14:24,320
孩子的父母最多

2010
01:14:24,320 --> 01:14:25,080
特殊健康需求等

2011
01:14:25,080 --> 01:14:28,160
他們才是真正的人

2012
01:14:28,160 --> 01:14:29,120
經營這些組織。

2013
01:14:29,120 --> 01:14:32,440
他们帮助培训其他人

2014
01:14:32,440 --> 01:14:34,000
父母是倡導者

2015
01:14:34,000 --> 01:14:34,840
他们自己，如果他们是的话

2016
01:14:34,840 --> 01:14:38,120
有興趣繼續下去

2017
01:14:38,120 --> 01:14:38,440
路徑。

2018
01:14:38,440 --> 01:14:42,240
他們幫助父母和

2019
01:14:42,240 --> 01:14:44,160
家庭了解法律體系，

2020
01:14:44,160 --> 01:14:46,400
教育系統、醫療保健

2021
01:14:46,400 --> 01:14:48,600
系統，以確保他們的

2022
01:14:48,600 --> 01:14:51,240
兒童及其家庭作為

2023
01:14:51,240 --> 01:14:53,080
所有人都在獲得服務

2024
01:14:53,080 --> 01:14:55,680
他們需要的服務

2025
01:14:55,680 --> 01:14:58,240
他們有合法權利

2026
01:14:58,240 --> 01:15:02,920
並確保他們

2027
01:15:02,920 --> 01:15:04,440
孩子們正在變得最優

2028
01:15:04,440 --> 01:15:06,680
可能涉及的醫療保健

2029
01:15:06,680 --> 01:15:07,360
與遺傳交互作用

2030
01:15:07,360 --> 01:15:09,600
服務。

2031
01:15:09,600 --> 01:15:11,760
 

2032
01:15:11,760 --> 01:15:16,480
所以，有多層

2033
01:15:16,480 --> 01:15:19,200
獲取基因的挑戰

2034
01:15:19,200 --> 01:15:22,240
服務，特別是

2035
01:15:22,240 --> 01:15:24,480
來自種族的家庭

2036
01:15:24,480 --> 01:15:26,080
和少數民族背景。

2037
01:15:26,080 --> 01:15:31,680
其中一些可能與

2038
01:15:31,680 --> 01:15:34,080
幾代移民，

2039
01:15:34,080 --> 01:15:36,240
語言挑戰，以及

2040
01:15:36,240 --> 01:15:39,200
普遍不熟悉

2041
01:15:39,200 --> 01:15:40,400
遺傳服務。

2042
01:15:40,400 --> 01:15:42,920
缺乏熟悉

2043
01:15:42,920 --> 01:15:44,440
遺傳服務實際上是

2044
01:15:44,440 --> 01:15:50,240
削減的東西

2045
01:15:50,240 --> 01:15:53,200
跨經濟領域

2046
01:15:53,200 --> 01:15:54,400
背景、種族和民族

2047
01:15:54,400 --> 01:15:54,680
背景。

2048
01:15:54,680 --> 01:15:56,880
大多數人不知道什麼是

2049
01:15:56,880 --> 01:15:58,000
遺傳顧問是。

2050
01:15:58,000 --> 01:16:00,400
以及遺傳的提及

2051
01:16:00,400 --> 01:16:02,600
測試可能會讓人焦慮

2052
01:16:02,600 --> 01:16:03,120
挑釁。

2053
01:16:03,120 --> 01:16:04,760
對某些家庭來說可能有

2054
01:16:04,760 --> 01:16:06,520
對內疚感的擔憂

2055
01:16:06,520 --> 01:16:08,040
如果他們知道一個條件是

2056
01:16:08,040 --> 01:16:10,080
在家庭和他們中奔跑

2057
01:16:10,080 --> 01:16:12,000
擔心他們有

2058
01:16:12,000 --> 01:16:16,120
用他們的東西傷害了他們的孩子

2059
01:16:16,120 --> 01:16:16,640
遺傳學。

2060
01:16:16,640 --> 01:16:18,080
我們試圖強調我們不這樣做

2061
01:16:18,080 --> 01:16:20,920
控制我們繼承什麼或什麼

2062
01:16:20,920 --> 01:16:22,360
我們繼續前進。

2063
01:16:22,360 --> 01:16:25,560
也可能有以下問題

2064
01:16:25,560 --> 01:16:26,880
基因檢測的成本。

2065
01:16:26,880 --> 01:16:28,480
大多數人都有這樣的印象

2066
01:16:28,480 --> 01:16:30,440
花費數千美元

2067
01:16:30,440 --> 01:16:31,640
數千美元等等

2068
01:16:31,640 --> 01:16:34,720
保險不承保。

2069
01:16:34,720 --> 01:16:36,080
而現在在很多情況下

2070
01:16:36,080 --> 01:16:38,600
保險確實涵蓋它。

2071
01:16:38,600 --> 01:16:40,680
自付費用可能會增加

2072
01:16:40,680 --> 01:16:41,640
非常低。

2073
01:16:41,640 --> 01:16:43,280
並且有一些計劃

2074
01:16:43,280 --> 01:16:45,680
真正幫助支付遺傳費用

2075
01:16:45,680 --> 01:16:49,240
進行測試，使成本為零。

2076
01:16:49,240 --> 01:16:51,560
可能存在問題

2077
01:16:51,560 --> 01:16:52,520
交通，即

2078
01:16:52,520 --> 01:16:55,400
在某種程度上

2079
01:16:55,400 --> 01:17:02,120
大流行已解決

2080
01:17:02,120 --> 01:17:03,480
遠距醫療變得更加重要

2081
01:17:03,480 --> 01:17:05,880
普遍存在，但可能存在

2082
01:17:05,880 --> 01:17:08,080
無法上網或

2083
01:17:08,080 --> 01:17:09,240
缺乏設備，期間，

2084
01:17:09,240 --> 01:17:12,680
擁有翻蓋手機的人，他們

2085
01:17:12,680 --> 01:17:14,840
根本無法存取遠距醫療。

2086
01:17:14,840 --> 01:17:20,400
在夏威夷，我們有很多

2087
01:17:20,400 --> 01:17:21,080
遠距醫療互動

2088
01:17:21,080 --> 01:17:22,120
鄰近島嶼上的家庭

2089
01:17:22,120 --> 01:17:25,120
在 A 的路邊

2090
01:17:25,120 --> 01:17:27,480
小型貨車試圖關閉 WI-FI

2091
01:17:27,480 --> 01:17:29,480
附近的企業。

2092
01:17:29,480 --> 01:17:33,040
所以，有各種各樣的

2093
01:17:33,040 --> 01:17:34,840
物流障礙和

2094
01:17:34,840 --> 01:17:36,000
情感障礙、語言

2095
01:17:36,000 --> 01:17:36,640
障礙。

2096
01:17:36,640 --> 01:17:42,080
我在那裡沒有提到語言。

2097
01:17:42,080 --> 01:17:49,600
然而，這也很重要：

2098
01:17:49,600 --> 01:17:51,040
狹隘和刻板印象

2099
01:17:51,040 --> 01:17:52,560
缺乏的家庭

2100
01:17:52,560 --> 01:17:54,240
了解遺傳

2101
01:17:54,240 --> 01:17:56,320
測試和遺傳服務。

2102
01:17:56,320 --> 01:17:57,920
所以，切換到

2103
01:17:57,920 --> 01:18:01,160
提供者方面的挑戰，

2104
01:18:01,160 --> 01:18:02,640
常有假設

2105
01:18:02,640 --> 01:18:05,320
某些社區

2106
01:18:05,320 --> 01:18:06,520
來自某些社區的人們

2107
01:18:06,520 --> 01:18:09,920
只是不感興趣

2108
01:18:09,920 --> 01:18:10,280
基因測試。

2109
01:18:10,280 --> 01:18:12,320
所以幾乎沒有意義

2110
01:18:12,320 --> 01:18:13,200
在他們來到

2111
01:18:13,200 --> 01:18:15,680
任命，因為他們不是

2112
01:18:15,680 --> 01:18:20,000
去——沒有人接受

2113
01:18:20,000 --> 01:18:22,160
無論如何，遺傳服務。

2114
01:18:22,160 --> 01:18:25,880
再次與不同

2115
01:18:25,880 --> 01:18:27,200
幾代移民，

2116
01:18:27,200 --> 01:18:28,720
這些假設變得更少

2117
01:18:28,720 --> 01:18:31,880
但事實並非如此，因為人們來自

2118
01:18:31,880 --> 01:18:32,880
不同的移民社區

2119
01:18:32,880 --> 01:18:36,680
在美國超過

2120
01:18:36,680 --> 01:18:37,000
幾代。

2121
01:18:37,000 --> 01:18:39,080
也可能有

2122
01:18:39,080 --> 01:18:40,400
人們的假設

2123
01:18:40,400 --> 01:18:44,120
缺乏教育和缺乏

2124
01:18:44,120 --> 01:18:46,080
西方教育不會

2125
01:18:46,080 --> 01:18:47,320
理解解釋

2126
01:18:47,320 --> 01:18:48,680
關於基因檢測，當它發生時

2127
01:18:48,680 --> 01:18:51,720
真正依靠供應商來製造

2128
01:18:51,720 --> 01:18:53,640
確保他們解釋了事情

2129
01:18:53,640 --> 01:18:56,480
適當的方式

2130
01:18:56,480 --> 01:18:58,280
患者能夠理解，並且

2131
01:18:58,280 --> 01:18:59,640
缺乏教育並不是

2132
01:18:59,640 --> 01:19:01,040
相當於缺乏

2133
01:19:01,040 --> 01:19:01,840
情報。

2134
01:19:01,840 --> 01:19:04,000
也可能有假設

2135
01:19:04,000 --> 01:19:07,520
供應商方面

2136
01:19:07,520 --> 01:19:08,640
保險不涵蓋測試。

2137
01:19:08,640 --> 01:19:12,720
但情況並非總是如此。

2138
01:19:12,720 --> 01:19:14,080
人們有不同的

2139
01:19:14,080 --> 01:19:14,680
保險計劃。

2140
01:19:14,680 --> 01:19:17,760
所以如果這是一個計劃

2141
01:19:17,760 --> 01:19:24,000
提供者不熟悉，

2142
01:19:24,000 --> 01:19:26,160
（難以辨認）並且還有

2143
01:19:26,160 --> 01:19:29,040
保險可能會出現問題

2144
01:19:29,040 --> 01:19:30,320
存在隱性偏見，其中

2145
01:19:30,320 --> 01:19:34,480
提供者不得參與

2146
01:19:34,480 --> 01:19:36,080
一家保險公司

2147
01:19:36,080 --> 01:19:40,040
對於來自一個社區的某人

2148
01:19:40,040 --> 01:19:42,360
與另一個相比。

2149
01:19:42,360 --> 01:19:44,280
或探索基因

2150
01:19:44,280 --> 01:19:46,560
經常在那裡進行測試實驗室

2151
01:19:46,560 --> 01:19:48,200
可以是折扣計劃或

2152
01:19:48,200 --> 01:19:53,880
承擔測試費用

2153
01:19:53,880 --> 01:19:54,240
完全。

2154
01:19:54,240 --> 01:19:56,880
提供者可能有

2155
01:19:56,880 --> 01:19:58,400
患者的偏好來自

2156
01:19:58,400 --> 01:19:59,800
不同的社區和可能

2157
01:19:59,800 --> 01:20:01,520
加大力度幫助患者

2158
01:20:01,520 --> 01:20:02,880
是否有不同的社區

2159
01:20:02,880 --> 01:20:03,840
用盡全力。

2160
01:20:03,840 --> 01:20:07,040
諸如此類的問題

2161
01:20:07,040 --> 01:20:10,280
可以是微妙的也可以是明顯的

2162
01:20:10,280 --> 01:20:12,680
可能是提供者的問題，

2163
01:20:12,680 --> 01:20:13,920
臨床醫師方面的事情，以及

2164
01:20:13,920 --> 01:20:16,960
這就是原因之一

2165
01:20:16,960 --> 01:20:20,160
MGPN 正在努力工作

2166
01:20:20,160 --> 01:20:22,160
幫助增加多樣性

2167
01:20:22,160 --> 01:20:22,520
職業。

2168
01:20:22,520 --> 01:20:25,280
作為供應商，我們可以從中學習

2169
01:20:25,280 --> 01:20:27,240
透過培訓彼此

2170
01:20:27,240 --> 01:20:29,680
透過共同努力

2171
01:20:29,680 --> 01:20:31,280
診所，其中一些

2172
01:20:31,280 --> 01:20:34,880
希望的假設和偏見

2173
01:20:34,880 --> 01:20:36,680
可以減少。

2174
01:20:36,680 --> 01:20:39,320
醫學科學方面

2175
01:20:39,320 --> 01:20:42,680
事物的問題是

2176
01:20:42,680 --> 01:20:47,680
意義不明的變體

2177
01:20:47,680 --> 01:20:49,280
或不確定的意義，在哪裡

2178
01:20:49,280 --> 01:20:53,320
沒有那麼多的研究

2179
01:20:53,320 --> 01:20:55,720
基因研究主題，

2180
01:20:55,720 --> 01:20:57,240
誰不是歐洲人

2181
01:20:57,240 --> 01:20:59,040
大多數研究的背景

2182
01:20:59,040 --> 01:21:00,520
主題是歐洲的

2183
01:21:00,520 --> 01:21:03,080
背景和遺傳

2184
01:21:03,080 --> 01:21:08,200
未發現的變體

2185
01:21:08,200 --> 01:21:09,640
歐洲人口較少

2186
01:21:09,640 --> 01:21:10,040
已知。

2187
01:21:10,040 --> 01:21:12,800
所以遺傳的結果

2188
01:21:12,800 --> 01:21:14,240
從下游進行測試

2189
01:21:14,240 --> 01:21:17,480
研究沒有提供那麼多

2190
01:21:17,480 --> 01:21:19,680
給患有以下疾病的人的信息

2191
01:21:19,680 --> 01:21:20,680
來自國外的祖先

2192
01:21:20,680 --> 01:21:20,880
歐洲。

2193
01:21:20,880 --> 01:21:24,240
所以當我們得到結果時，

2194
01:21:24,240 --> 01:21:26,640
可能會有正面的結果

2195
01:21:26,640 --> 01:21:29,400
這意味著遺傳狀況

2196
01:21:29,400 --> 01:21:31,600
被發現，結果為陰性

2197
01:21:31,600 --> 01:21:35,080
這意味著沒有遺傳

2198
01:21:35,080 --> 01:21:37,400
發現情況。

2199
01:21:37,400 --> 01:21:39,520
這並不一定意味著

2200
01:21:39,520 --> 01:21:42,000
沒有一個。

2201
01:21:42,000 --> 01:21:44,280
基因測試的變化

2202
01:21:44,280 --> 01:21:45,480
技術非常廣泛，所以

2203
01:21:45,480 --> 01:21:47,720
這可能是個條件

2204
01:21:47,720 --> 01:21:49,480
可以透過另一個找到

2205
01:21:49,480 --> 01:21:52,480
測試，或只是

2206
01:21:52,480 --> 01:21:55,320
技術還沒到來，

2207
01:21:55,320 --> 01:21:56,080
科學知識不存在

2208
01:21:56,080 --> 01:21:56,680
還沒有。

2209
01:21:56,680 --> 01:22:01,200
幾年後的測試可能會

2210
01:22:01,200 --> 01:22:03,240
尋找答案。

2211
01:22:03,240 --> 01:22:05,080
不確定的變體

2212
01:22:05,080 --> 01:22:06,240
意義本質上是

2213
01:22:06,240 --> 01:22:07,240
也許答案。

2214
01:22:07,240 --> 01:22:10,240
许多基因都可以改变

2215
01:22:10,240 --> 01:22:12,000
不同的方式，所以有

2216
01:22:12,000 --> 01:22:13,080
基因中的一些差異

2217
01:22:13,080 --> 01:22:15,880
我们不知道这是否会导致

2218
01:22:15,880 --> 01:22:18,880
健康問題與否。

2219
01:22:18,880 --> 01:22:20,600
那些又是

2220
01:22:20,600 --> 01:22:22,600
不成比例地流行於

2221
01:22:22,600 --> 01:22:23,760
少數種族和族裔

2222
01:22:23,760 --> 01:22:25,680
社區，因為缺乏

2223
01:22:25,680 --> 01:22:27,480
參與研究。

2224
01:22:27,480 --> 01:22:29,080
我知道其他成員

2225
01:22:29,080 --> 01:22:34,960
专家小组将发表更多讲话

2226
01:22:34,960 --> 01:22:37,600
關於那個。 

2227
01:22:37,600 --> 01:22:39,560
重要的是

2228
01:22:39,560 --> 01:22:40,960
臨床醫生解釋

2229
01:22:40,960 --> 01:22:42,160
正數之間的差異，

2230
01:22:42,160 --> 01:22:44,120
陰性，未知變異體

2231
01:22:44,120 --> 01:22:45,200
對患者的意義

2232
01:22:45,200 --> 01:22:48,160
在測試之前讓他們

2233
01:22:48,160 --> 01:22:51,880
知道他們並沒有那麼失望

2234
01:22:51,880 --> 01:22:57,160
如果他們得到陰性結果或

2235
01:22:57,160 --> 01:22:59,080
它並沒有引起那麼多

2236
01:22:59,080 --> 01:23:03,040
焦慮得到一個可能的答案。

2237
01:23:03,040 --> 01:23:05,880
所以，我希望這已經是

2238
01:23:05,880 --> 01:23:07,200
對我們有用的信息

2239
01:23:07,200 --> 01:23:07,560
觀眾。

2240
01:23:07,560 --> 01:23:09,360
如果有人有疑問我的

2241
01:23:09,360 --> 01:23:11,680
聯絡資訊在這裡並且

2242
01:23:11,680 --> 01:23:13,480
也在 WHOVA 應用程式中。

2243
01:23:13,480 --> 01:23:16,480
非常感謝。

2244
01:23:16,480 --> 01:23:22,440
 

2245
01:23:22,440 --> 01:23:27,440
 

2246
01:23:27,440 --> 01:23:28,760
>> 你好，我是艾莎·蘭福德，

2247
01:23:28,760 --> 01:23:30,840
很高興分享我的

2248
01:23:30,840 --> 01:23:33,880
觀點與研究

2249
01:23:33,880 --> 01:23:36,080
增強多樣性的方法，

2250
01:23:36,080 --> 01:23:36,680
公平、包容和

2251
01:23:36,680 --> 01:23:38,920
臨床試驗的可近性

2252
01:23:38,920 --> 01:23:41,680
廣泛而言，對稀有的影響

2253
01:23:41,680 --> 01:23:43,080
特別是疾病。

2254
01:23:43,080 --> 01:23:44,840
正如你們許多人所知，臨床

2255
01:23:44,840 --> 01:23:47,320
試驗相當多樣化

2256
01:23:47,320 --> 01:23:48,520
關於臨床階段

2257
01:23:48,520 --> 01:23:51,360
審判，方式的時代，

2258
01:23:51,360 --> 01:23:55,200
那麼我們是否正在談論

2259
01:23:55,200 --> 01:23:56,160
藥物、手術、遺傳、

2260
01:23:56,160 --> 01:23:57,800
您可以採用不同的方法

2261
01:23:57,800 --> 01:23:59,480
管理臨床試驗和

2262
01:23:59,480 --> 01:24:00,960
有不同的目標

2263
01:24:00,960 --> 01:24:01,240
人口。

2264
01:24:01,240 --> 01:24:05,560
所以請將其放在我們的後面

2265
01:24:05,560 --> 01:24:07,600
頭腦。

2266
01:24:07,600 --> 01:24:09,440
這張幻燈片是一個廣泛的幻燈片

2267
01:24:09,440 --> 01:24:11,480
我的一般概念模型

2268
01:24:11,480 --> 01:24:13,920
已發表在雜誌上

2269
01:24:13,920 --> 01:24:15,200
去年的健康傳播。

2270
01:24:15,200 --> 01:24:16,720
正如你所看到的，有一個

2271
01:24:16,720 --> 01:24:18,600
很多子彈，我不會

2272
01:24:18,600 --> 01:24:24,240
仔細檢查每一個子彈

2273
01:24:24,240 --> 01:24:26,880
這個模型只是臨床試驗

2274
01:24:26,880 --> 01:24:28,200
從一開始

2275
01:24:28,200 --> 01:24:29,800
有人真正知道

2276
01:24:29,800 --> 01:24:32,680
臨床試驗可供

2277
01:24:32,680 --> 01:24:33,360
實際入學和居留

2278
01:24:33,360 --> 01:24:35,240
臨床試驗到最後

2279
01:24:35,240 --> 01:24:37,200
這可能是個漫長的過程嗎？

2280
01:24:37,200 --> 01:24:39,720
中間有很多東西。

2281
01:24:39,720 --> 01:24:42,320
我總是喜歡提醒

2282
01:24:42,320 --> 01:24:45,240
研究人員和醫療保健

2283
01:24:45,240 --> 01:24:47,200
提供者應注意

2284
01:24:47,200 --> 01:24:50,120
臨床試驗特點

2285
01:24:50,120 --> 01:24:51,200
和協議負擔、潛力

2286
01:24:51,200 --> 01:24:53,040
擠滿了病人。

2287
01:24:53,040 --> 01:24:56,640
還要真正了解您的

2288
01:24:56,640 --> 01:24:57,480
患者的特徵或

2289
01:24:57,480 --> 01:24:59,160
我們的目標受眾是

2290
01:24:59,160 --> 01:25:00,560
設計人們可以進行的試驗

2291
01:25:00,560 --> 01:25:01,760
事實上確實如此。

2292
01:25:01,760 --> 01:25:03,760
以及患者的觀點

2293
01:25:03,760 --> 01:25:04,840
家庭的觀點是

2294
01:25:04,840 --> 01:25:07,760
整合在一些

2295
01:25:07,760 --> 01:25:11,680
端點和重點措施

2296
01:25:11,680 --> 01:25:12,680
我們正在探索。

2297
01:25:12,680 --> 01:25:15,160
在同一篇論文中發表

2298
01:25:15,160 --> 01:25:16,520
健康雜誌

2299
01:25:16,520 --> 01:25:18,840
溝通，我提出

2300
01:25:18,840 --> 01:25:20,800
詢問增強方法

2301
01:25:20,800 --> 01:25:23,080
臨床試驗參與。

2302
01:25:23,080 --> 01:25:24,800
這確實是個虛言，而且

2303
01:25:24,800 --> 01:25:26,160
提醒一下，這是非常

2304
01:25:26,160 --> 01:25:28,560
重要的是要確保患者

2305
01:25:28,560 --> 01:25:30,480
已經過適當篩選

2306
01:25:30,480 --> 01:25:31,640
資格和實際要求。

2307
01:25:31,640 --> 01:25:34,080
有大量的研究

2308
01:25:34,080 --> 01:25:36,320
這是最大的展覽之一

2309
01:25:36,320 --> 01:25:39,160
患者不這樣做的原因

2310
01:25:39,160 --> 01:25:39,840
參加臨床試驗

2311
01:25:39,840 --> 01:25:41,480
因為他們從來沒有意識到

2312
01:25:41,480 --> 01:25:43,080
可以進行臨床試驗。

2313
01:25:43,080 --> 01:25:45,200
而且他們從來沒有明確地

2314
01:25:45,200 --> 01:25:47,840
要求參加。

2315
01:25:47,840 --> 01:25:50,880
所以，Ask 中的「A」開頭為

2316
01:25:50,880 --> 01:25:51,120
假設。

2317
01:25:51,120 --> 01:25:52,320
而不是假設

2318
01:25:52,320 --> 01:25:55,440
患者將會

2319
01:25:55,440 --> 01:25:57,000
自動感到恐懼，或者

2320
01:25:57,000 --> 01:26:01,480
懷疑，或不願意

2321
01:26:01,480 --> 01:26:02,880
進行試驗，假設您的患者

2322
01:26:02,880 --> 01:26:05,560
想知道選項和

2323
01:26:05,560 --> 01:26:08,920
對許多人來說的臨床試驗是

2324
01:26:08,920 --> 01:26:09,680
選項，讓我們假設他們想要

2325
01:26:09,680 --> 01:26:11,080
了解他們所有的選擇。

2326
01:26:11,080 --> 01:26:14,440
我們想確保我們

2327
01:26:14,440 --> 01:26:16,280
尋求利害關係人的建議。

2328
01:26:16,280 --> 01:26:18,000
利害關係人經常被認為

2329
01:26:18,000 --> 01:26:20,400
作為家庭患者，

2330
01:26:20,400 --> 01:26:23,560
臨床醫生，這些都非常

2331
01:26:23,560 --> 01:26:23,840
重要。

2332
01:26:23,840 --> 01:26:25,560
取決於您要嘗試的對象

2333
01:26:25,560 --> 01:26:26,960
到達目的地以及您所在的位置

2334
01:26:26,960 --> 01:26:29,360
嘗試接觸他們，您可能會

2335
01:26:29,360 --> 01:26:31,560
想要考慮合作

2336
01:26:31,560 --> 01:26:33,960
您的行銷和傳播

2337
01:26:33,960 --> 01:26:35,040
專業人士，取決於如何

2338
01:26:35,040 --> 01:26:38,240
你要邀請病人，

2339
01:26:38,240 --> 01:26:39,880
如果您要邀請他們

2340
01:26:39,880 --> 01:26:41,080
透過患者門戶，您

2341
01:26:41,080 --> 01:26:43,040
可能需要與您的合作

2342
01:26:43,040 --> 01:26:45,080
健康資訊學團隊

2343
01:26:45,080 --> 01:26:46,680
真正廣泛和包容，

2344
01:26:46,680 --> 01:26:48,880
您認為誰是

2345
01:26:48,880 --> 01:26:49,680
利益相關者。

2346
01:26:49,680 --> 01:26:51,480
最後，非常重要的是

2347
01:26:51,480 --> 01:26:52,440
了解你的數字。

2348
01:26:52,440 --> 01:26:54,240
並知道您的數字必須做什麼

2349
01:26:54,240 --> 01:26:57,320
你必須知道什麼

2350
01:26:57,320 --> 01:26:59,240
人們的理論之矛

2351
01:26:59,240 --> 01:27:00,920
可能符合資格。

2352
01:27:00,920 --> 01:27:03,440
您需要知道有多少人

2353
01:27:03,440 --> 01:27:04,640
已實際接觸過

2354
01:27:04,640 --> 01:27:05,640
並邀請。

2355
01:27:05,640 --> 01:27:08,680
你應該滿懷希望地保留

2356
01:27:08,680 --> 01:27:11,760
追蹤誰正在接受或

2357
01:27:11,760 --> 01:27:13,200
下降，以及誰有興趣

2358
01:27:13,200 --> 01:27:15,480
但不符合資格或誰符合資格

2359
01:27:15,480 --> 01:27:18,000
有興趣但做不到

2360
01:27:18,000 --> 01:27:19,960
因為臨床時間是

2361
01:27:19,960 --> 01:27:21,320
僅限週一至週一

2362
01:27:21,320 --> 01:27:23,120
週五上午 9 點至下午 4 點和

2363
01:27:23,120 --> 01:27:25,680
他們會這樣做，如果

2364
01:27:25,680 --> 01:27:26,520
靈活的

2365
01:27:26,520 --> 01:27:27,720
任命，例如在

2366
01:27:27,720 --> 01:27:28,480
晚上或週末。

2367
01:27:28,480 --> 01:27:30,480
這些是數字類型

2368
01:27:30,480 --> 01:27:34,400
我們試圖在我的

2369
01:27:34,400 --> 01:27:40,680
我們臨床機構

2370
01:27:40,680 --> 01:27:42,080
答案翻譯學院

2371
01:27:42,080 --> 01:27:43,040
以及招募和保留

2372
01:27:43,040 --> 01:27:49,040
核心由我共同領導。

2373
01:27:49,040 --> 01:27:50,640
鐮狀細胞療法作為

2374
01:27:50,640 --> 01:27:52,080
臨床試驗的例子，你

2375
01:27:52,080 --> 01:27:54,080
可能對此很熟悉

2376
01:27:54,080 --> 01:27:57,200
已開始的臨床試驗

2377
01:27:57,200 --> 01:28:00,640
我相信 2014 年會進行招募。

2378
01:28:00,640 --> 01:28:02,160
2021 年 2 月

2379
01:28:02,160 --> 01:28:04,680
有一個關於這個基因的故事

2380
01:28:04,680 --> 01:28:07,640
鐮狀細胞治療試驗

2381
01:28:07,640 --> 01:28:10,320
由於兩名患者而被叫停

2382
01:28:10,320 --> 01:28:10,720
已發展為癌症。

2383
01:28:10,720 --> 01:28:12,680
想想如果你是父母，

2384
01:28:12,680 --> 01:28:14,920
世界上有鐮刀的人

2385
01:28:14,920 --> 01:28:16,120
細胞疾病，看到這一點

2386
01:28:16,120 --> 01:28:17,800
報紙上的文章或

2387
01:28:17,800 --> 01:28:19,080
網路上的文章，您如何

2388
01:28:19,080 --> 01:28:20,520
你會有什麼感覺和你會做什麼

2389
01:28:20,520 --> 01:28:25,120
這些影響可能是什麼

2390
01:28:25,120 --> 01:28:31,040
對於運行此專案的團隊來說意味著什麼

2391
01:28:31,040 --> 01:28:31,680
試用。

2392
01:28:31,680 --> 01:28:34,080
現在是 2021 年 2 月。

2393
01:28:34,080 --> 01:28:36,360
2021 年 3 月有

2394
01:28:36,360 --> 01:28:37,800
另一篇文章發表於

2395
01:28:37,800 --> 01:28:39,200
《紐約時報》認為

2396
01:28:39,200 --> 01:28:40,880
實際上表明鐮刀

2397
01:28:40,880 --> 01:28:43,600
細胞治療與此無關

2398
01:28:43,600 --> 01:28:45,400
研究人員說，癌症。

2399
01:28:45,400 --> 01:28:46,680
再一次，想想你自己，

2400
01:28:46,680 --> 01:28:50,120
如果您是病人或家屬

2401
01:28:50,120 --> 01:28:51,480
會員，甚至是臨床醫生

2402
01:28:51,480 --> 01:28:52,560
遵循這種基因療法

2403
01:28:52,560 --> 01:28:54,240
審判，你會成為什麼樣的人

2404
01:28:54,240 --> 01:28:56,640
思考以及你會怎樣

2405
01:28:56,640 --> 01:28:58,680
向患者解釋這一點，如果

2406
01:28:58,680 --> 01:29:00,480
完全沒有。

2407
01:29:00,480 --> 01:29:01,600
最後是

2408
01:29:01,600 --> 01:29:03,160
結局有點圓滿

2409
01:29:03,160 --> 01:29:08,080
故事發生在 2021 年 12 月

2410
01:29:08,080 --> 01:29:10,120
你可以在 NIH、National 上看到

2411
01:29:10,120 --> 01:29:11,880
心肺血液研究所

2412
01:29:11,880 --> 01:29:15,160
這篇精彩的新聞稿

2413
01:29:15,160 --> 01:29:17,560
這個實驗基因

2414
01:29:17,560 --> 01:29:20,080
治療方法顯示出希望

2415
01:29:20,080 --> 01:29:22,360
為了消除疼痛，我認為

2416
01:29:22,360 --> 01:29:23,920
對於病人和家屬

2417
01:29:23,920 --> 01:29:25,520
患有鐮狀細胞疾病

2418
01:29:25,520 --> 01:29:28,080
這給我們帶來了很大的希望

2419
01:29:28,080 --> 01:29:28,240
他們。

2420
01:29:28,240 --> 01:29:30,240
這篇論文其實是

2421
01:29:30,240 --> 01:29:31,560
在新英格蘭出版

2422
01:29:31,560 --> 01:29:33,000
醫學雜誌，並且，再次，

2423
01:29:33,000 --> 01:29:36,040
我不會詳細介紹這一切

2424
01:29:36,040 --> 01:29:38,440
與你一起發表文章，但作為一個書呆子

2425
01:29:38,440 --> 01:29:41,080
我喜歡看的研究人員

2426
01:29:41,080 --> 01:29:43,040
表 1，世界衛生組織人口統計數據

2427
01:29:43,040 --> 01:29:47,120
進入審判或這個

2428
01:29:47,120 --> 01:29:47,520
特別試驗。

2429
01:29:47,520 --> 01:29:51,680
有 35 位參與者，

2430
01:29:51,680 --> 01:29:52,880
大約 34

2431
01:29:52,880 --> 01:29:54,600
自稱為黑人，且

2432
01:29:54,600 --> 01:29:59,520
思考中的平均年齡為 24 歲

2433
01:29:59,520 --> 01:30:00,840
關於多元化、包容性和

2434
01:30:00,840 --> 01:30:02,800
公平，這對我來說是有希望的

2435
01:30:02,800 --> 01:30:05,760
因為我知道雖然

2436
01:30:05,760 --> 01:30:07,680
鐮狀細胞疾病會影響

2437
01:30:07,680 --> 01:30:08,920
多個種族和民族

2438
01:30:08,920 --> 01:30:12,960
團體、黑人成人和黑人

2439
01:30:12,960 --> 01:30:15,080
美國人面臨更大的風險

2440
01:30:15,080 --> 01:30:16,800
患有鐮狀細胞疾病

2441
01:30:16,800 --> 01:30:19,000
各種原因。

2442
01:30:19,000 --> 01:30:20,400
所以，再次思考所有的

2443
01:30:20,400 --> 01:30:22,040
這些新聞文章和新聞

2444
01:30:22,040 --> 01:30:23,760
我向您展示的新聞稿，

2445
01:30:23,760 --> 01:30:25,280
想想如果你是

2446
01:30:25,280 --> 01:30:26,880
臨床醫師和您有患者

2447
01:30:26,880 --> 01:30:29,680
那人走進來說，嘿，

2448
01:30:29,680 --> 01:30:31,760
博士。鮑勃，我在新聞上讀到了他們

2449
01:30:31,760 --> 01:30:33,480
找到了鐮狀細胞疾病的治療方法

2450
01:30:33,480 --> 01:30:35,160
疾病，幫我得到它，我做不到

2451
01:30:35,160 --> 01:30:36,960
再忍受這種痛苦吧。

2452
01:30:36,960 --> 01:30:38,520
它有效，對吧？

2453
01:30:38,520 --> 01:30:40,200
我如何獲得它？

2454
01:30:40,200 --> 01:30:42,040
這些都是我的問題

2455
01:30:42,040 --> 01:30:43,360
同事們開始處理

2456
01:30:43,360 --> 01:30:45,400
患者遵循研究和

2457
01:30:45,400 --> 01:30:46,600
擁有罕見的條件。

2458
01:30:46,600 --> 01:30:48,240
如果您有興趣

2459
01:30:48,240 --> 01:30:51,160
了解更多

2460
01:30:51,160 --> 01:30:53,480
兒科基因治療的問題

2461
01:30:53,480 --> 01:30:54,800
研究，特別是股權研究，

2462
01:30:54,800 --> 01:30:56,960
你可能會想看這個

2463
01:30:56,960 --> 01:30:58,680
YouTube 影片。

2464
01:30:58,680 --> 01:31:00,680
我是兒科基因的一部分

2465
01:31:00,680 --> 01:31:02,880
紐約大學治療工作小組

2466
01:31:02,880 --> 01:31:04,600
我們明確討論過這一點

2467
01:31:04,600 --> 01:31:05,680
去年。

2468
01:31:05,680 --> 01:31:13,320
實際上在 2020 年，作為我們的一部分

2469
01:31:13,320 --> 01:31:15,120
午餐時間系列。

2470
01:31:15,120 --> 01:31:16,960
想像你有一個孩子

2471
01:31:16,960 --> 01:31:18,160
鐮狀細胞疾病和您

2472
01:31:18,160 --> 01:31:19,680
想了解您的

2473
01:31:19,680 --> 01:31:20,520
臨床試驗選項。

2474
01:31:20,520 --> 01:31:21,640
你會去哪裡？

2475
01:31:21,640 --> 01:31:24,000
你會問誰？

2476
01:31:24,000 --> 01:31:27,160
你會幫你找到誰

2477
01:31:27,160 --> 01:31:27,400
選擇？

2478
01:31:27,400 --> 01:31:29,760
這是一場公開審判

2479
01:31:29,760 --> 01:31:33,160
我發現的招聘

2480
01:31:33,160 --> 01:31:33,600
臨床試驗.gov。

2481
01:31:33,600 --> 01:31:36,760
它正在測試藥物與

2482
01:31:36,760 --> 01:31:38,960
對於患有此病的兒童使用安慰劑

2483
01:31:38,960 --> 01:31:40,680
兒童鐮狀細胞疾病

2484
01:31:40,680 --> 01:31:43,200
2 歲以上，15 歲以下。

2485
01:31:43,200 --> 01:31:47,440
所以如果一個家庭可能

2486
01:31:47,440 --> 01:31:50,680
週末無聊，沒看

2487
01:31:50,680 --> 01:31:52,320
要觀看 TIKTOK 視頻，

2488
01:31:52,320 --> 01:31:53,320
探索臨床試驗.gov

2489
01:31:53,320 --> 01:31:54,840
他們可能會經歷這次審判

2490
01:31:54,840 --> 01:31:56,840
並詢問醫生我該做什麼

2491
01:31:56,840 --> 01:31:57,240
這是？

2492
01:31:57,240 --> 01:31:59,760
這是我的最後一張投影片，但還有一些

2493
01:31:59,760 --> 01:32:02,480
新出現的問題和

2494
01:32:02,480 --> 01:32:03,240
臨床試驗中的挑戰

2495
01:32:03,240 --> 01:32:06,200
廣泛且罕見

2496
01:32:06,200 --> 01:32:10,120
疾病如何解釋

2497
01:32:10,120 --> 01:32:11,560
隨機分配給患者和

2498
01:32:11,560 --> 01:32:13,280
家庭，如何溝通

2499
01:32:13,280 --> 01:32:14,200
不確定性是因為在許多方面

2500
01:32:14,200 --> 01:32:15,680
臨床試驗特別是階段

2501
01:32:15,680 --> 01:32:17,480
1 和階段 2 和基因內

2502
01:32:17,480 --> 01:32:19,480
我們並不總是進行治療試驗

2503
01:32:19,480 --> 01:32:21,880
知道將會發生什麼事。

2504
01:32:21,880 --> 01:32:23,080
現在還很早。

2505
01:32:23,080 --> 01:32:25,360
如果有任何音訊/視訊怎麼辦

2506
01:32:25,360 --> 01:32:26,760
支持有幫助

2507
01:32:26,760 --> 01:32:29,160
改善知情同意？

2508
01:32:29,160 --> 01:32:31,680
最終管理

2509
01:32:31,680 --> 01:32:33,520
期望和我是其中的一部分

2510
01:32:33,520 --> 01:32:35,400
幾週前的會議

2511
01:32:35,400 --> 01:32:37,480
以及一位病患權益倡議者

2512
01:32:37,480 --> 01:32:38,920
誰的兒子得了罕見疾病

2513
01:32:38,920 --> 01:32:40,760
說我們應該停止說它

2514
01:32:40,760 --> 01:32:41,960
虛假的希望。

2515
01:32:41,960 --> 01:32:43,920
也許我們應該稱之為

2516
01:32:43,920 --> 01:32:46,160
誤導的希望和臨床醫生

2517
01:32:46,160 --> 01:32:46,920
健康傳播者可能需要

2518
01:32:46,920 --> 01:32:49,480
更好地幫助

2519
01:32:49,480 --> 01:32:50,200
管理期望但希望

2520
01:32:50,200 --> 01:32:52,480
有時他們就只剩下一切了。

2521
01:32:52,480 --> 01:32:54,240
我們不應該說這是一個

2522
01:32:54,240 --> 01:32:57,120
虛假的希望或壞事

2523
01:32:57,120 --> 01:32:58,960
父母或家庭成員。

2524
01:32:58,960 --> 01:33:00,080
保持希望有一天

2525
01:33:00,080 --> 01:33:03,560
也許會有治癒方法或

2526
01:33:03,560 --> 01:33:04,200
更有效的治療。

2527
01:33:04,200 --> 01:33:19,680
謝謝。

2528
01:33:19,680 --> 01:33:23,880
 

2529
01:33:23,880 --> 01:33:27,280
>> 我是妮可‧克雷辛 (Nicole Kressin)，主席

2530
01:33:27,280 --> 01:33:29,680
公司多元化委員會，我

2531
01:33:29,680 --> 01:33:32,520
共同主持罕見疾病

2532
01:33:32,520 --> 01:33:34,040
臨床研究網絡

2533
01:33:34,040 --> 01:33:40,480
多元化委員會與博士。

2534
01:33:40,480 --> 01:33:47,960
特蕾西金和財團 P.I.

2535
01:33:47,960 --> 01:33:49,280
在梅奧診所。

2536
01:33:49,280 --> 01:33:54,880
我要討論的是如何

2537
01:33:54,880 --> 01:33:58,240
D.E.I.A 的基層努力

2538
01:33:58,240 --> 01:34:00,640
綻放以及我們如何繼續

2539
01:34:00,640 --> 01:34:05,400
促進長期變革。

2540
01:34:05,400 --> 01:34:08,120
THE INC 是一個由 20 名成員組成的財團

2541
01:34:08,120 --> 01:34:09,640
四個研究地點

2542
01:34:09,640 --> 01:34:13,360
國家，多種類型

2543
01:34:13,360 --> 01:34:15,480
遺傳性神經病變是最常見的

2544
01:34:15,480 --> 01:34:17,880
常見 CMT 1A 型未知

2545
01:34:17,880 --> 01:34:19,080
種族或民族

2546
01:34:19,080 --> 01:34:21,800
傾向於擁有

2547
01:34:21,800 --> 01:34:22,160
疾病。

2548
01:34:22,160 --> 01:34:23,760
研究和臨床人群

2549
01:34:23,760 --> 01:34:26,160
應反映人口統計特徵

2550
01:34:26,160 --> 01:34:27,880
當地人口的

2551
01:34:27,880 --> 01:34:29,880
研究網站，但他們不這樣做。

2552
01:34:29,880 --> 01:34:31,280
委員會有十名成員，

2553
01:34:31,280 --> 01:34:33,240
每個人都是我們的一部分

2554
01:34:33,240 --> 01:34:34,680
鼓勵財團加入

2555
01:34:34,680 --> 01:34:36,000
如果他們願意的話。

2556
01:34:36,000 --> 01:34:37,200
我們代表多個角色

2557
01:34:37,200 --> 01:34:39,600
在我們的聯盟內並且是

2558
01:34:39,600 --> 01:34:40,880
位於三個國家，

2559
01:34:40,880 --> 01:34:43,000
美國幾個州。

2560
01:34:43,000 --> 01:34:44,520
我們有不同等級的

2561
01:34:44,520 --> 01:34:46,000
經驗和教育，無

2562
01:34:46,000 --> 01:34:47,760
擁有豐富的經驗

2563
01:34:47,760 --> 01:34:50,160
加入 D.E.I.A 工作部落

2564
01:34:50,160 --> 01:34:51,920
委員會，但我們都是

2565
01:34:51,920 --> 01:34:57,920
充滿熱情並全心投入

2566
01:34:57,920 --> 01:34:59,640
工作。

2567
01:34:59,640 --> 01:35:02,080
成功的支柱是我們

2568
01:35:02,080 --> 01:35:02,480
方法。

2569
01:35:02,480 --> 01:35:03,640
我們的會議富有成效，但是

2570
01:35:03,640 --> 01:35:05,480
感覺像是一場聚會

2571
01:35:05,480 --> 01:35:05,960
朋友們。

2572
01:35:05,960 --> 01:35:07,760
我們從中受益匪淺

2573
01:35:07,760 --> 01:35:09,880
不同的代表

2574
01:35:09,880 --> 01:35:11,720
角色和地理位置

2575
01:35:11,720 --> 01:35:13,560
會員提供且我們認可

2576
01:35:13,560 --> 01:35:14,560
多樣性是多方面的

2577
01:35:14,560 --> 01:35:17,400
我們可能看不到

2578
01:35:17,400 --> 01:35:17,680
研究人員。

2579
01:35:17,680 --> 01:35:19,240
因此我們專注於

2580
01:35:19,240 --> 01:35:21,240
影響和行動

2581
01:35:21,240 --> 01:35:23,400
更好地支持所有患者。

2582
01:35:23,400 --> 01:35:26,880
我們的行動圍繞

2583
01:35:26,880 --> 01:35:27,880
重組現有資源。

2584
01:35:27,880 --> 01:35:29,400
委員會沒有

2585
01:35:29,400 --> 01:35:30,840
專用資金或受保護

2586
01:35:30,840 --> 01:35:32,560
會員時間到了。

2587
01:35:32,560 --> 01:35:35,200
然而，我們發現我們的一些

2588
01:35:35,200 --> 01:35:36,080
最有影響力的行動並非如此

2589
01:35:36,080 --> 01:35:37,680
需要大量時間或金錢。

2590
01:35:37,680 --> 01:35:40,400
我們的大部分行動都以

2591
01:35:40,400 --> 01:35:40,840
圍繞溝通

2592
01:35:40,840 --> 01:35:42,880
不同的是，如果你看一下

2593
01:35:42,880 --> 01:35:44,680
描述一些要點的要點

2594
01:35:44,680 --> 01:35:47,000
一切舉措都歸結為

2595
01:35:47,000 --> 01:35:48,520
溝通。

2596
01:35:48,520 --> 01:35:50,480
因此，透過提高認識

2597
01:35:50,480 --> 01:35:52,040
與患者的溝通

2598
01:35:52,040 --> 01:35:54,680
社區，一般

2599
01:35:54,680 --> 01:35:55,880
神經科醫生，初級保健

2600
01:35:55,880 --> 01:35:56,640
提供者，包容性社交

2601
01:35:56,640 --> 01:35:58,240
媒體活動提供

2602
01:35:58,240 --> 01:35:59,800
INFORMATION TO OUR RESEARCHERS

2603
01:35:59,800 --> 01:36:03,080
ABOUT REPRESENTATION AND BIAS

2604
01:36:03,080 --> 01:36:05,200
AND PRESENTATIONS, POSTERS,

2605
01:36:05,200 --> 01:36:06,080
手稿，我們創造

2606
01:36:06,080 --> 01:36:07,920
DIVERSITY, EQUITY, AND INCLUSION

2607
01:36:07,920 --> 01:36:08,960
LEADERSHIP INTERNSHIP POSITION

2608
01:36:08,960 --> 01:36:13,240
對於初級研究人員來說，

2609
01:36:13,240 --> 01:36:14,080
計劃進入專業

2610
01:36:14,080 --> 01:36:16,600
制定計劃，讓他們明白這一點

2611
01:36:16,600 --> 01:36:17,760
領導經驗的種類

2612
01:36:17,760 --> 01:36:18,680
處於職業生涯早期

2613
01:36:18,680 --> 01:36:22,560
他們可以隨身攜帶

2614
01:36:22,560 --> 01:36:22,880
自始至終。

2615
01:36:22,880 --> 01:36:24,800
然後開發和

2616
01:36:24,800 --> 01:36:26,560
驗證我們的虛擬

2617
01:36:26,560 --> 01:36:27,560
英語評估，

2618
01:36:27,560 --> 01:36:29,400
西班牙語，義大利語，所以病人

2619
01:36:29,400 --> 01:36:32,240
可以虛擬註冊我們的

2620
01:36:32,240 --> 01:36:32,480
學習。

2621
01:36:32,480 --> 01:36:34,760
那麼您的團隊如何才能獲得

2622
01:36:34,760 --> 01:36:35,440
開始了嗎？

2623
01:36:35,440 --> 01:36:44,160
嗯，有很多複雜的

2624
01:36:44,160 --> 01:36:44,800
問題。

2625
01:36:44,800 --> 01:36:46,080
我們已經學會了改變我們的

2626
01:36:46,080 --> 01:36:47,440
心態最重要

2627
01:36:47,440 --> 01:36:49,360
開始尋址的第一步

2628
01:36:49,360 --> 01:36:50,480
那些問題。

2629
01:36:50,480 --> 01:36:51,240
拆除現有系統

2630
01:36:51,240 --> 01:36:55,040
這對某些人有效，但不是全部

2631
01:36:55,040 --> 01:36:57,560
可能會感到不舒服並且會

2632
01:36:57,560 --> 01:36:59,000
看起來與眾不同，特別是因為

2633
01:36:59,000 --> 01:37:00,880
許多學術界人士已受益

2634
01:37:00,880 --> 01:37:03,480
來自內建的偏見

2635
01:37:03,480 --> 01:37:04,320
現有系統。

2636
01:37:04,320 --> 01:37:06,720
我們必須學會坐下來

2637
01:37:06,720 --> 01:37:07,600
感到不適並認清工作

2638
01:37:07,600 --> 01:37:15,680
透過 D.E.I.A 鏡頭是一部分

2639
01:37:15,680 --> 01:37:16,120
研究。

2640
01:37:16,120 --> 01:37:18,400
我們都有開始的工具

2641
01:37:18,400 --> 01:37:21,120
要創造改變，需要

2642
01:37:21,120 --> 01:37:22,680
才華洋溢的團隊

2643
01:37:22,680 --> 01:37:24,640
可以重新構想的志願者

2644
01:37:24,640 --> 01:37:27,000
您擁有的資源。

2645
01:37:27,000 --> 01:37:28,760
一個例子是創建社交媒體

2646
01:37:28,760 --> 01:37:29,400
問責制。

2647
01:37:29,400 --> 01:37:30,920
免費且花費很少

2648
01:37:30,920 --> 01:37:31,480
時間。

2649
01:37:31,480 --> 01:37:34,720
討論 D.E.I.A

2650
01:37:34,720 --> 01:37:36,000
努力是會議的標準，

2651
01:37:36,000 --> 01:37:37,840
出版品和演講是

2652
01:37:37,840 --> 01:37:40,680
如何做到這一點的好例子。

2653
01:37:40,680 --> 01:37:43,680
公司委員會開始討論

2654
01:37:43,680 --> 01:37:46,760
與其他團體相比，我有標誌，

2655
01:37:46,760 --> 01:37:47,880
關於努力，這是顯而易見的

2656
01:37:47,880 --> 01:37:50,200
的挑戰是普遍存在的

2657
01:37:50,200 --> 01:37:51,680
跨聯盟和研究地點

2658
01:37:51,680 --> 01:37:53,800
在美國境內以及

2659
01:37:53,800 --> 01:37:54,480
國際上。

2660
01:37:54,480 --> 01:37:55,320
以及網路上的人們

2661
01:37:55,320 --> 01:37:57,480
有興趣學習

2662
01:37:57,480 --> 01:37:58,320
彼此的努力，

2663
01:37:58,320 --> 01:38:00,240
合作解決一些問題

2664
01:38:00,240 --> 01:38:02,760
這些常見的挑戰。

2665
01:38:02,760 --> 01:38:05,160
一些例子包括事實

2666
01:38:05,160 --> 01:38:06,800
那麼多研究網站

2667
01:38:06,800 --> 01:38:09,040
沒有資源

2668
01:38:09,040 --> 01:38:12,040
訪問期間或訪問期間的翻譯

2669
01:38:12,040 --> 01:38:13,760
翻譯文件。

2670
01:38:13,760 --> 01:38:14,880
了解這一點

2671
01:38:14,880 --> 01:38:16,200
罕見的交叉性

2672
01:38:16,200 --> 01:38:18,920
疾病，還有多樣性

2673
01:38:18,920 --> 01:38:20,560
科學勞動力包括

2674
01:38:20,560 --> 01:38:21,960
所有可能存在的普遍問題

2675
01:38:21,960 --> 01:38:26,520
受到眾多人士的關注

2676
01:38:26,520 --> 01:38:27,560
不同的地方和

2677
01:38:27,560 --> 01:38:28,960
組織。

2678
01:38:28,960 --> 01:38:33,600
基於與 RDCRN 的討論

2679
01:38:33,600 --> 01:38:34,600
領導力需求

2680
01:38:34,600 --> 01:38:36,520
合作變得清晰，

2681
01:38:36,520 --> 01:38:38,840
創造多樣性

2682
01:38:38,840 --> 01:38:39,160
委員會。

2683
01:38:39,160 --> 01:38:43,240
現在我要把它交給

2684
01:38:43,240 --> 01:38:43,760
特蕾西。

2685
01:38:43,760 --> 01:38:45,360
>> 謝謝，妮可。

2686
01:38:45,360 --> 01:38:48,240
我是崔西金，我是一個紀念碑

2687
01:38:48,240 --> 01:38:54,840
尤尼斯·甘迺迪號官員

2688
01:38:54,840 --> 01:38:55,880
施賴弗研究所，NICD。

2689
01:38:55,880 --> 01:38:59,360
我會談談我們如何擴大規模

2690
01:38:59,360 --> 01:39:02,000
來自工業界的一些原則

2691
01:39:02,000 --> 01:39:02,520
多元化委員會。

2692
01:39:02,520 --> 01:39:05,240
首先介紹一點背景知識

2693
01:39:05,240 --> 01:39:07,480
關於罕見疾病臨床

2694
01:39:07,480 --> 01:39:11,400
研究網絡，您可能是

2695
01:39:11,400 --> 01:39:13,360
熟悉 RDCRN，我們做了

2696
01:39:13,360 --> 01:39:15,680
多達 20 個團隊合作

2697
01:39:15,680 --> 01:39:16,640
先進的研究和臨床

2698
01:39:16,640 --> 01:39:19,480
照顧特定的稀有群體

2699
01:39:19,480 --> 01:39:19,840
疾病。

2700
01:39:19,840 --> 01:39:23,880
每個聯盟都是一個合作夥伴

2701
01:39:23,880 --> 01:39:25,280
在研究人員、臨床醫師之間，

2702
01:39:25,280 --> 01:39:27,360
病人、病人權益

2703
01:39:27,360 --> 01:39:29,440
團體，美國國立衛生研究院。

2704
01:39:29,440 --> 01:39:31,760
您聽說過妮可的消息

2705
01:39:31,760 --> 01:39:32,800
繼承神經元聯盟，IS

2706
01:39:32,800 --> 01:39:37,320
20 支球隊之一

2707
01:39:37,320 --> 01:39:40,560
連接網路。

2708
01:39:40,560 --> 01:39:41,360
自推出 RDCRN 以來

2709
01:39:41,360 --> 01:39:43,960
多元化委員會去年我們

2710
01:39:43,960 --> 01:39:46,680
INC 後的模型方面

2711
01:39:46,680 --> 01:39:49,880
努力，嘗試設定

2712
01:39:49,880 --> 01:39:52,160
期望成為一個熱情好客的人

2713
01:39:52,160 --> 01:39:53,680
友善的分享場所，

2714
01:39:53,680 --> 01:39:54,880
令人印象深刻的是有多少團體擁有

2715
01:39:54,880 --> 01:39:57,120
渴望分享經驗

2716
01:39:57,120 --> 01:39:58,800
D.E.I.A 周圍和內部

2717
01:39:58,800 --> 01:40:00,800
只需幾個電話就可以了

2718
01:40:00,800 --> 01:40:02,960
明確許多罕見疾病

2719
01:40:02,960 --> 01:40:03,920
財團正努力應對

2720
01:40:03,920 --> 01:40:06,320
類似的問題。

2721
01:40:06,320 --> 01:40:07,800
例如，一個共同的主題

2722
01:40:07,800 --> 01:40:09,680
出現的就是需要

2723
01:40:09,680 --> 01:40:11,080
基線數據。

2724
01:40:11,080 --> 01:40:24,600
這確實呼應了或之一

2725
01:40:24,600 --> 01:40:28,520
博士。蘭福德的觀點。

2726
01:40:28,520 --> 01:40:31,160
這些分佈如何比較

2727
01:40:31,160 --> 01:40:33,120
很少有那些人的種族

2728
01:40:33,120 --> 01:40:34,480
誰同意以及

2729
01:40:34,480 --> 01:40:37,280
世界衛生組織 個人分佈

2730
01:40:37,280 --> 01:40:38,480
保留在縱向

2731
01:40:38,480 --> 01:40:39,880
研究比較

2732
01:40:39,880 --> 01:40:41,560
那些輟學的人。

2733
01:40:41,560 --> 01:40:43,640
許多團體正在意識到他們

2734
01:40:43,640 --> 01:40:45,200
需要更好的基線數據

2735
01:40:45,200 --> 01:40:48,520
種族和民族組成

2736
01:40:48,520 --> 01:40:50,160
他們的勞動力，包括

2737
01:40:50,160 --> 01:40:51,600
調查員、工作人員、受訓人員。

2738
01:40:51,600 --> 01:40:53,320
以及患者的化妝

2739
01:40:53,320 --> 01:40:55,480
倡導團體通常是最早出現的

2740
01:40:55,480 --> 01:40:56,920
招募中的一線合作夥伴

2741
01:40:56,920 --> 01:41:01,360
患有罕見疾病的人

2742
01:41:01,360 --> 01:41:02,960
參與研究。

2743
01:41:02,960 --> 01:41:04,680
有多少讓我們印象深刻

2744
01:41:04,680 --> 01:41:05,880
人們感興趣的項目

2745
01:41:05,880 --> 01:41:08,120
與我們分享並傳遞給

2746
01:41:08,120 --> 01:41:09,720
更大的罕見疾病社區。

2747
01:41:09,720 --> 01:41:12,360
我們創建了一個部分

2748
01:41:12,360 --> 01:41:14,520
稱為「掘金」的會議

2749
01:41:14,520 --> 01:41:16,400
多分享這樣的項目

2750
01:41:16,400 --> 01:41:16,640
廣泛地說。

2751
01:41:16,640 --> 01:41:18,280
他們常常沒有

2752
01:41:18,280 --> 01:41:19,800
研究相關。

2753
01:41:19,800 --> 01:41:21,520
例如，最近的一件金塊

2754
01:41:21,520 --> 01:41:23,160
是一篇部落格文章，位於鏈接

2755
01:41:23,160 --> 01:41:26,080
此處顯示，關於重要性

2756
01:41:26,080 --> 01:41:27,880
醫療多樣性

2757
01:41:27,880 --> 01:41:28,640
包括此在內的插圖

2758
01:41:28,640 --> 01:41:29,840
描繪遲到的插圖

2759
01:41:29,840 --> 01:41:31,600
懷孕階段。

2760
01:41:31,600 --> 01:41:34,080
沒什麼值得注意的

2761
01:41:34,080 --> 01:41:42,240
所展示的解剖結構

2762
01:41:42,240 --> 01:41:43,400
引起了大多數人的關注

2763
01:41:43,400 --> 01:41:44,680
從未見過用黑暗來描繪

2764
01:41:44,680 --> 01:41:44,880
皮膚。

2765
01:41:44,880 --> 01:41:46,200
思考如何進步

2766
01:41:46,200 --> 01:41:49,840
我們發現人們的努力

2767
01:41:49,840 --> 01:41:50,600
利益自然融合

2768
01:41:50,600 --> 01:41:53,000
圍繞三個主題。

2769
01:41:53,000 --> 01:41:54,840
首先，網路研討會系列關於

2770
01:41:54,840 --> 01:41:55,840
具體的多元化問題

2771
01:41:55,840 --> 01:41:59,240
罕見疾病和罕見疾病

2772
01:41:59,240 --> 01:41:59,480
研究。

2773
01:41:59,480 --> 01:42:00,760
二、集團聚焦

2774
01:42:00,760 --> 01:42:03,160
提高稀有物種的多樣性

2775
01:42:03,160 --> 01:42:04,800
疾病研究參與者

2776
01:42:04,800 --> 01:42:05,560
和倡導者。

2777
01:42:05,560 --> 01:42:07,720
三、提高多元化

2778
01:42:07,720 --> 01:42:09,600
罕見疾病科學

2779
01:42:09,600 --> 01:42:10,000
勞動力。

2780
01:42:10,000 --> 01:42:12,120
的認可

2781
01:42:12,120 --> 01:42:14,520
雙方參與者的重要性

2782
01:42:14,520 --> 01:42:15,320
和勞動力多元化鏡子

2783
01:42:15,320 --> 01:42:19,680
許多其他的結構

2784
01:42:19,680 --> 01:42:23,800
D.E.I.A 在今天的小組中所做的努力

2785
01:42:23,800 --> 01:42:26,680
包括我的其他共同演講者

2786
01:42:26,680 --> 01:42:29,840
在小組中，公司，我的

2787
01:42:29,840 --> 01:42:34,640
正如您所聽到的，NICHD 研究所

2788
01:42:34,640 --> 01:42:35,360
來自 VENCE BONHAM NIH-WIDE

2789
01:42:35,360 --> 01:42:38,800
作為團結的一部分所做的努力

2790
01:42:38,800 --> 01:42:39,160
主動性。

2791
01:42:39,160 --> 01:42:42,080
關於什麼的一些觀察

2792
01:42:42,080 --> 01:42:42,920
到目前為止一切順利。

2793
01:42:42,920 --> 01:42:44,680
擁有它是很有價值的

2794
01:42:44,680 --> 01:42:45,520
委員會成員和領導

2795
01:42:45,520 --> 01:42:47,640
具有多種背景

2796
01:42:47,640 --> 01:42:48,880
和專業水平

2797
01:42:48,880 --> 01:42:49,200
經驗。

2798
01:42:49,200 --> 01:42:51,520
讓人們處於更前線

2799
01:42:51,520 --> 01:42:53,480
妮可分享的部分

2800
01:42:53,480 --> 01:42:54,200
經驗和允許

2801
01:42:54,200 --> 01:42:57,240
指導集團的經驗

2802
01:42:57,240 --> 01:42:58,400
努力已深入基層

2803
01:42:58,400 --> 01:42:59,720
感受到並相信我們做出了貢獻

2804
01:42:59,720 --> 01:43:02,680
高度參與

2805
01:43:02,680 --> 01:43:04,080
在團體成員中。

2806
01:43:04,080 --> 01:43:06,400
舉行一次金塊會議已經

2807
01:43:06,400 --> 01:43:09,320
一種有用的分享方式

2808
01:43:09,320 --> 01:43:10,240
可能不合適的訊息

2809
01:43:10,240 --> 01:43:11,960
進入典型的結構

2810
01:43:11,960 --> 01:43:13,160
研究電話。

2811
01:43:13,160 --> 01:43:15,120
正如我們所提到的，我們一直在

2812
01:43:15,120 --> 01:43:17,120
快速了解常見主題

2813
01:43:17,120 --> 01:43:19,520
不斷湧現，如需

2814
01:43:19,520 --> 01:43:21,600
為參與者提供便利

2815
01:43:21,600 --> 01:43:23,880
誰的主要語言不是

2816
01:43:23,880 --> 01:43:24,480
英語。

2817
01:43:24,480 --> 01:43:27,440
許多主題都是特定的

2818
01:43:27,440 --> 01:43:28,640
並且可行。

2819
01:43:28,640 --> 01:43:29,880
我們想承認這一點

2820
01:43:29,880 --> 01:43:34,520
但這並不意味著它們很容易。

2821
01:43:34,520 --> 01:43:42,080
同時我們集團有

2822
01:43:42,080 --> 01:43:44,800
面臨挑戰，經濟衰退

2823
01:43:44,800 --> 01:43:46,720
和流動，我們發現了這個

2824
01:43:46,720 --> 01:43:48,360
變化的節奏始終存在

2825
01:43:48,360 --> 01:43:49,480
符合期望

2826
01:43:49,480 --> 01:43:51,520
人們習慣於組成團體

2827
01:43:51,520 --> 01:43:53,400
領導階層人員數量

2828
01:43:53,400 --> 01:43:55,240
職位和我們發現的

2829
01:43:55,240 --> 01:43:57,000
我們自己的反擊

2830
01:43:57,000 --> 01:44:00,960
該集團正在失去批評

2831
01:44:00,960 --> 01:44:01,760
勢頭，放慢速度

2832
01:44:01,760 --> 01:44:03,240
已經打開了更偉大的大門

2833
01:44:03,240 --> 01:44:05,440
未參與者的參與

2834
01:44:05,440 --> 01:44:06,400
傳統的領導角色。

2835
01:44:06,400 --> 01:44:07,720
我們努力做到有意識

2836
01:44:07,720 --> 01:44:09,160
並歡迎來自 A 的人們

2837
01:44:09,160 --> 01:44:10,240
職位範圍和

2838
01:44:10,240 --> 01:44:11,320
我們必須具備的背景

2839
01:44:11,320 --> 01:44:14,600
承認我們的起點

2840
01:44:14,600 --> 01:44:17,960
RDCRN 是否偏向

2841
01:44:17,960 --> 01:44:18,480
資源豐富的機構和

2842
01:44:18,480 --> 01:44:19,880
倡導組織。

2843
01:44:19,880 --> 01:44:26,960
最後我們想要

2844
01:44:26,960 --> 01:44:28,160
承認我們的目標，但我們不是

2845
01:44:28,160 --> 01:44:30,560
努力在所有方面取得進展

2846
01:44:30,560 --> 01:44:31,680
立即正面。

2847
01:44:31,680 --> 01:44:34,280
正如您聽到的最多的討論

2848
01:44:34,280 --> 01:44:36,680
專注於 D 為

2849
01:44:36,680 --> 01:44:40,600
D.E.I.A 的多樣性，我們希望

2850
01:44:40,600 --> 01:44:46,480
更直接地解決其他問題

2851
01:44:46,480 --> 01:44:49,200
未來的方面。

2852
01:44:49,200 --> 01:44:52,160
我想強調無障礙

2853
01:44:52,160 --> 01:44:53,640
診斷、治療、能力

2854
01:44:53,640 --> 01:44:55,080
參與研究。

2855
01:44:55,080 --> 01:44:57,960
我們知道這些問題

2856
01:44:57,960 --> 01:44:59,240
可訪問性與

2857
01:44:59,240 --> 01:45:00,800
許多罕見疾病

2858
01:45:00,800 --> 01:45:02,800
涉及的社區

2859
01:45:02,800 --> 01:45:06,720
RDCRN，但以妮可和其他人的身份

2860
01:45:06,720 --> 01:45:08,680
之前已經注意到，這些

2861
01:45:08,680 --> 01:45:09,880
殘疾和其他

2862
01:45:09,880 --> 01:45:11,680
障礙通常是不可見的。

2863
01:45:11,680 --> 01:45:13,920
因此可能需要

2864
01:45:13,920 --> 01:45:15,240
不同的策略

2865
01:45:15,240 --> 01:45:19,200
專注於努力的人

2866
01:45:19,200 --> 01:45:21,040
提高多樣性。

2867
01:45:21,040 --> 01:45:22,600
我們面臨的首要挑戰是

2868
01:45:22,600 --> 01:45:24,960
如何維持委員會的地位

2869
01:45:24,960 --> 01:45:26,400
努力的重點是有意義的

2870
01:45:26,400 --> 01:45:29,240
隨著時間的推移和跨領域的變化

2871
01:45:29,240 --> 01:45:31,120
大量社區

2872
01:45:31,120 --> 01:45:32,280
會員和疾病社區。

2873
01:45:32,280 --> 01:45:34,600
現在我想把它還給你

2874
01:45:34,600 --> 01:45:36,320
妮可總結一下。

2875
01:45:36,320 --> 01:45:37,320
>> 謝謝你，崔西。

2876
01:45:37,320 --> 01:45:39,720
我們想指出應該做的事情和

2877
01:45:39,720 --> 01:45:41,240
不要幫助引導我們度過難關

2878
01:45:41,240 --> 01:45:44,080
我們兩個人的成長

2879
01:45:44,080 --> 01:45:44,640
委員會。

2880
01:45:44,640 --> 01:45:46,960
本文出自哈佛大學

2881
01:45:46,960 --> 01:45:48,080
商業評論有研究

2882
01:45:48,080 --> 01:45:49,240
概述事物的基礎表格

2883
01:45:49,240 --> 01:45:51,120
有效和無效。

2884
01:45:51,120 --> 01:45:52,760
一般規則和授權

2885
01:45:52,760 --> 01:45:54,400
關於多樣性應該

2886
01:45:54,400 --> 01:45:57,000
有時需謹慎使用

2887
01:45:57,000 --> 01:45:59,000
它們完全適得其反。

2888
01:45:59,000 --> 01:46:00,640
保持自願，

2889
01:46:00,640 --> 01:46:02,360
靈活，提供支援和

2890
01:46:02,360 --> 01:46:03,360
社交訓練

2891
01:46:03,360 --> 01:46:04,880
責任就是價值觀

2892
01:46:04,880 --> 01:46:06,480
已通知

2893
01:46:06,480 --> 01:46:08,080
我們委員會的方法。

2894
01:46:08,080 --> 01:46:11,000
我們想回到一些

2895
01:46:11,000 --> 01:46:16,360
其他要點

2896
01:46:16,360 --> 01:46:16,920
示範、理解

2897
01:46:16,920 --> 01:46:18,560
交叉性確實

2898
01:46:18,560 --> 01:46:20,080
識別獨特性很重要

2899
01:46:20,080 --> 01:46:21,480
個人和組織面臨的挑戰

2900
01:46:21,480 --> 01:46:23,480
受罕見疾病影響的家庭

2901
01:46:23,480 --> 01:46:25,760
疾病和那些患有疾病的人

2902
01:46:25,760 --> 01:46:28,280
邊緣化社群的一部分

2903
01:46:28,280 --> 01:46:29,600
可能會面臨。

2904
01:46:29,600 --> 01:46:31,800
真正應對挑戰

2905
01:46:31,800 --> 01:46:32,560
需要有意識的

2906
01:46:32,560 --> 01:46:34,280
方法，包括具有以下特徵的人員：

2907
01:46:34,280 --> 01:46:36,480
各階段的罕見疾病

2908
01:46:36,480 --> 01:46:38,480
規劃、確保所有符合資格的人

2909
01:46:38,480 --> 01:46:41,640
誠摯邀請患者加入

2910
01:46:41,640 --> 01:46:43,040
可用時的研究

2911
01:46:43,040 --> 01:46:44,640
這是兩個例子。

2912
01:46:44,640 --> 01:46:47,120
促進多元化

2913
01:46:47,120 --> 01:46:48,480
勞動力至關重要。

2914
01:46:48,480 --> 01:46:49,880
科學家和臨床醫生是

2915
01:46:49,880 --> 01:46:51,280
能夠帶來獨特的

2916
01:46:51,280 --> 01:46:53,480
觀點並借鏡他們的觀點

2917
01:46:53,480 --> 01:46:55,840
培養生活經驗

2918
01:46:55,840 --> 01:46:57,000
長期解決方案

2919
01:46:57,000 --> 01:46:57,600
障礙。

2920
01:46:57,600 --> 01:47:00,040
所以，我們走之前的最後一件事

2921
01:47:00,040 --> 01:47:01,240
為每個人帶來挑戰。

2922
01:47:01,240 --> 01:47:04,400
現在您可以做什麼

2923
01:47:04,400 --> 01:47:06,200
讓您的工作更加多元化，

2924
01:47:06,200 --> 01:47:08,080
包容、公平和/或

2925
01:47:08,080 --> 01:47:08,400
方便嗎？

2926
01:47:08,400 --> 01:47:12,200
我們很想聽聽您的意見

2927
01:47:12,200 --> 01:47:16,160
經驗、任何想法、

2928
01:47:16,160 --> 01:47:18,080
關於我們的疑慮、回饋

2929
01:47:18,080 --> 01:47:19,040
方法、掘金、

2930
01:47:19,040 --> 01:47:19,960
建議，任何關於您的

2931
01:47:19,960 --> 01:47:20,960
自己的獲取經驗

2932
01:47:20,960 --> 01:47:23,040
您的 D.E.I.A 行動已開始或

2933
01:47:23,040 --> 01:47:24,320
讓他們繼續前進。

2934
01:47:24,320 --> 01:47:25,760
我們有我們的電子郵件地址

2935
01:47:25,760 --> 01:47:27,680
在幻燈片的底部

2936
01:47:27,680 --> 01:47:28,800
我們絕對願意

2937
01:47:28,800 --> 01:47:35,480
聽聽您的意見。 

2938
01:47:35,480 --> 01:47:43,600
感謝您的聆聽。

2939
01:47:43,600 --> 01:47:48,800
 

2940
01:47:48,800 --> 01:47:53,480
>> 我要感謝

2941
01:47:53,480 --> 01:47:54,000
小組成員。

2942
01:47:54,000 --> 01:47:56,240
我們有大約十分鐘的時間

2943
01:47:56,240 --> 01:47:57,600
對話和問答。

2944
01:47:57,600 --> 01:47:59,280
我將從你開始，

2945
01:47:59,280 --> 01:48:01,040
米歇爾，有個問題。

2946
01:48:01,040 --> 01:48:04,280
你能談談什麼是

2947
01:48:04,280 --> 01:48:05,960
遺傳諮詢領域是什麼

2948
01:48:05,960 --> 01:48:07,040
他們正在努力增加

2949
01:48:07,040 --> 01:48:10,960
遺傳多樣性

2950
01:48:10,960 --> 01:48:11,440
諮詢勞動力？

2951
01:48:11,440 --> 01:48:17,640
>> 所以，在教育方面，

2952
01:48:17,640 --> 01:48:23,120
計劃正在嘗試擁有更多

2953
01:48:23,120 --> 01:48:27,240
整體申請流程，

2954
01:48:27,240 --> 01:48:29,320
這將有望允許

2955
01:48:29,320 --> 01:48:30,880
更多不同的候選人

2956
01:48:30,880 --> 01:48:32,920
成功的背景

2957
01:48:32,920 --> 01:48:35,600
真正被接受

2958
01:48:35,600 --> 01:48:37,640
與計劃相符。

2959
01:48:37,640 --> 01:48:38,640
少數族裔遺傳

2960
01:48:38,640 --> 01:48:40,360
我們的專業人士網絡

2961
01:48:40,360 --> 01:48:42,640
我們舉辦的職業博覽會的一部分是

2962
01:48:42,640 --> 01:48:44,080
我們已經完成了過去兩年的工作

2963
01:48:44,080 --> 01:48:44,680
年。

2964
01:48:44,680 --> 01:48:48,680
它向所有潛在客戶開放

2965
01:48:48,680 --> 01:48:54,240
學生，但我們的目標是

2966
01:48:54,240 --> 01:48:55,560
針對組織的行銷

2967
01:48:55,560 --> 01:48:58,720
為有色人種學生服務，

2968
01:48:58,720 --> 01:49:03,200
這是一種擴展方式

2969
01:49:03,200 --> 01:49:04,960
多元化的申請人庫。

2970
01:49:04,960 --> 01:49:08,040
然後一旦學生們

2971
01:49:08,040 --> 01:49:12,600
在節目中，MGPN 有一個

2972
01:49:12,600 --> 01:49:13,880
有幫助的輔導計劃

2973
01:49:13,880 --> 01:49:15,480
學生獲得更多支持

2974
01:49:15,480 --> 01:49:17,480
走過的過程

2975
01:49:17,480 --> 01:49:19,080
通過研究生院，因為

2976
01:49:19,080 --> 01:49:21,040
很多時候他們可能是唯一的

2977
01:49:21,040 --> 01:49:31,880
顏色的學生 他們的顏色

2978
01:49:31,880 --> 01:49:32,120
程式.

2979
01:49:32,120 --> 01:49:35,400
指導計劃正在提供幫助

2980
01:49:35,400 --> 01:49:36,240
與未來的學生，

2981
01:49:36,240 --> 01:49:37,360
幫忙準備面試，

2982
01:49:37,360 --> 01:49:38,680
諸如此類的事情。

2983
01:49:38,680 --> 01:49:39,160
>> 謝謝。

2984
01:49:39,160 --> 01:49:42,400
>> 讓他們度過難關

2985
01:49:42,400 --> 01:49:43,160
過程。

2986
01:49:43,160 --> 01:49:43,680
>> 太棒了。

2987
01:49:43,680 --> 01:49:45,200
感謝您的評論。

2988
01:49:45,200 --> 01:49:47,480
我想回到

2989
01:49:47,480 --> 01:49:50,080
你曾經的一些事

2990
01:49:50,080 --> 01:49:51,760
談論，而你也談論

2991
01:49:51,760 --> 01:49:53,920
關於需要考慮一個

2992
01:49:53,920 --> 01:49:55,360
個人身分。

2993
01:49:55,360 --> 01:49:57,800
你能探索一下嗎？

2994
01:49:57,800 --> 01:50:00,840
更加關注醫療保健

2995
01:50:00,840 --> 01:50:04,160
提供者製造的危險

2996
01:50:04,160 --> 01:50:06,480
關於他們的身份假設

2997
01:50:06,480 --> 01:50:08,520
患有罕見疾病的患者。

2998
01:50:08,520 --> 01:50:09,400
>> 是的。

2999
01:50:09,400 --> 01:50:10,160
絕對地。

3000
01:50:10,160 --> 01:50:11,360
這是一個很棒的問題。

3001
01:50:11,360 --> 01:50:15,160
所以，作為一個案例，我會

3002
01:50:15,160 --> 01:50:19,480
讓人們參考這個故事

3003
01:50:19,480 --> 01:50:22,240
現已記錄在電影中，54 年

3004
01:50:22,240 --> 01:50:25,160
後來，我朋友的旅程

3005
01:50:25,160 --> 01:50:28,760
特里·賴特 (Terry Wright) 年近 50 了

3006
01:50:28,760 --> 01:50:29,600
患有囊性纖維化，

3007
01:50:29,600 --> 01:50:32,520
特里是非裔美國人。

3008
01:50:32,520 --> 01:50:34,720
和許多人一樣，非裔美國人

3009
01:50:34,720 --> 01:50:37,080
以及一般黑人

3010
01:50:37,080 --> 01:50:39,280
與 CF 一起生活，醫生解僱

3011
01:50:39,280 --> 01:50:41,880
特里甚至可以實現的想法

3012
01:50:41,880 --> 01:50:43,400
甚至可能有 C F

3013
01:50:43,400 --> 01:50:45,040
不過，跟我一樣，他也相當不錯

3014
01:50:45,040 --> 01:50:47,200
他小時候的教科書

3015
01:50:47,200 --> 01:50:47,960
小。

3016
01:50:47,960 --> 01:50:49,920
我的第一次 CF 測試是

3017
01:50:49,920 --> 01:50:50,680
4 歲。

3018
01:50:50,680 --> 01:50:51,560
他們無法獲得足夠的汗水

3019
01:50:51,560 --> 01:50:53,760
離開我去取得有效樣品

3020
01:50:53,760 --> 01:50:56,480
但至少因為我如此

3021
01:50:56,480 --> 01:50:59,280
淺膚色的人認為

3022
01:50:59,280 --> 01:51:03,040
那，嘿，不管

3023
01:51:03,040 --> 01:51:04,120
文化或種族背景 CF

3024
01:51:04,120 --> 01:51:04,880
是一種可能性。

3025
01:51:04,880 --> 01:51:08,080
有很多人

3026
01:51:08,080 --> 01:51:08,560
顏色，特別是黑色

3027
01:51:08,560 --> 01:51:11,000
死於 CF 的美國人

3028
01:51:11,000 --> 01:51:14,840
和其他罕見疾病，因為

3029
01:51:14,840 --> 01:51:18,000
減少審查

3030
01:51:18,000 --> 01:51:19,760
潛在的治療池

3031
01:51:19,760 --> 01:51:21,640
因為它被認為

3032
01:51:21,640 --> 01:51:23,160
令人難以置信的是他們可能有一個

3033
01:51:23,160 --> 01:51:23,840
他們顯然患有疾病

3034
01:51:23,840 --> 01:51:25,560
體驗。

3035
01:51:25,560 --> 01:51:29,160
如果你還沒看過《54 年》

3036
01:51:29,160 --> 01:51:31,560
稍後」我向您推薦這一點

3037
01:51:31,560 --> 01:51:35,240
國家資源

3038
01:51:35,240 --> 01:51:41,280
特里和博士協會。

3039
01:51:41,280 --> 01:51:46,160
賴特幫助開始，小心不要

3040
01:51:46,160 --> 01:51:46,920
做出假設。

3041
01:51:46,920 --> 01:51:48,680
如果您看到證據，則有人是

3042
01:51:48,680 --> 01:51:51,400
受苦 倚靠那，倚靠

3043
01:51:51,400 --> 01:51:52,840
生活經驗

3044
01:51:52,840 --> 01:51:55,080
沒有人可以更好地告訴您

3045
01:51:55,080 --> 01:51:58,400
比這個人自己。

3046
01:51:58,400 --> 01:51:58,960
>> 謝謝。

3047
01:51:58,960 --> 01:52:02,480
AISHA，基於您的所有

3048
01:52:02,480 --> 01:52:04,880
圍繞參與度的研究和

3049
01:52:04,880 --> 01:52:05,840
個人參與

3050
01:52:05,840 --> 01:52:07,880
臨床試驗，你能告訴我嗎

3051
01:52:07,880 --> 01:52:11,160
關於什麼的一些誤解

3052
01:52:11,160 --> 01:52:12,880
代表性不足的人群

3053
01:52:12,880 --> 01:52:14,040
參與臨床

3054
01:52:14,040 --> 01:52:14,360
考驗？

3055
01:52:14,360 --> 01:52:16,440
>> 我想說的第一個迷思是

3056
01:52:16,440 --> 01:52:18,280
種族和民族

3057
01:52:18,280 --> 01:52:19,680
少數族裔不感興趣且

3058
01:52:19,680 --> 01:52:22,480
他們都很懷疑。

3059
01:52:22,480 --> 01:52:23,760
我聽到這個故事

3060
01:52:23,760 --> 01:52:25,720
實際上持續了很多

3061
01:52:25,720 --> 01:52:26,520
也聽過的文獻

3062
01:52:26,520 --> 01:52:28,480
醫學生如是說。

3063
01:52:28,480 --> 01:52:30,760
我認為雖然出發點是好的

3064
01:52:30,760 --> 01:52:33,480
部分原因是我們說話

3065
01:52:33,480 --> 01:52:35,800
關於過去研究中的濫用行為

3066
01:52:35,800 --> 01:52:37,840
例如塔斯基吉，以及

3067
01:52:37,840 --> 01:52:38,920
亨利埃塔缺乏許多案例

3068
01:52:38,920 --> 01:52:40,160
人們很熟悉。

3069
01:52:40,160 --> 01:52:43,000
這些都非常重要

3070
01:52:43,000 --> 01:52:47,160
案例和時間點，但我

3071
01:52:47,160 --> 01:52:49,440
認為 2022 年人們仍然關心

3072
01:52:49,440 --> 01:52:52,600
關於健康。

3073
01:52:52,600 --> 01:52:55,200
他們了解 IRB 和

3074
01:52:55,200 --> 01:52:57,280
道德規範以及我們的做法

3075
01:52:57,280 --> 01:52:58,680
臨床研究是不同的

3076
01:52:58,680 --> 01:53:00,560
與一百年前相比，

3077
01:53:00,560 --> 01:53:02,560
五十年前，事實並非如此

3078
01:53:02,560 --> 01:53:04,080
完美但還有更多

3079
01:53:04,080 --> 01:53:04,920
保障措施。

3080
01:53:04,920 --> 01:53:07,360
所以我總是犯錯

3081
01:53:07,360 --> 01:53:08,120
不要接受某人的決定

3082
01:53:08,120 --> 01:53:09,320
遠離他們。

3083
01:53:09,320 --> 01:53:13,680
我們的工作是醫療保健

3084
01:53:13,680 --> 01:53:15,240
專業人士的說法是：

3085
01:53:15,240 --> 01:53:17,280
我們希望為您提供選擇

3086
01:53:17,280 --> 01:53:19,160
確保患者知道並且

3087
01:53:19,160 --> 01:53:19,840
受邀參加，如果他們

3088
01:53:19,840 --> 01:53:20,600
想要。

3089
01:53:20,600 --> 01:53:22,560
這應該是預設值並且

3090
01:53:22,560 --> 01:53:23,680
大家都關心的起點

3091
01:53:23,680 --> 01:53:25,880
關於他們的健康狀況

3092
01:53:25,880 --> 01:53:27,080
每個人都有可能成為

3093
01:53:27,080 --> 01:53:29,280
如果他們有興趣

3094
01:53:29,280 --> 01:53:30,200
機會與正確

3095
01:53:30,200 --> 01:53:35,680
自己製作訊息

3096
01:53:35,680 --> 01:53:35,960
決定。

3097
01:53:35,960 --> 01:53:39,200
>> 最後一個問題給妮可和

3098
01:53:39,200 --> 01:53:40,000
特蕾西在一起。

3099
01:53:40,000 --> 01:53:41,800
您可以分享您的觀點

3100
01:53:41,800 --> 01:53:43,480
關於這個問題。

3101
01:53:43,480 --> 01:53:45,680
什麼是罕見疾病

3102
01:53:45,680 --> 01:53:47,600
研究人員和患者群體

3103
01:53:47,600 --> 01:53:49,600
和倡議團體做得更好

3104
01:53:49,600 --> 01:53:51,800
服務、包容、參與

3105
01:53:51,800 --> 01:53:55,080
罕見疾病患者來自

3106
01:53:55,080 --> 01:53:55,960
邊緣化背景？

3107
01:53:55,960 --> 01:53:56,800
>> 有很多东西

3108
01:53:56,800 --> 01:54:03,640
這是可以做到的。

3109
01:54:03,640 --> 01:54:05,800
我認為大多數事情

3110
01:54:05,800 --> 01:54:07,720
我們目前正在做的不是

3111
01:54:07,720 --> 01:54:17,200
必然耗時或

3112
01:54:17,200 --> 01:54:17,680
昂貴。

3113
01:54:17,680 --> 01:54:18,280
直接接觸患者，

3114
01:54:18,280 --> 01:54:23,080
讓 MEME 知道——人們知道

3115
01:54:23,080 --> 01:54:24,880
這是未來的選擇，

3116
01:54:24,880 --> 01:54:30,000
也許幾年後我們就會

3117
01:54:30,000 --> 01:54:31,280
試試一下，讓他們知道

3118
01:54:31,280 --> 01:54:32,480
這是有可能的。

3119
01:54:32,480 --> 01:54:33,920
我們討論過的事情以及

3120
01:54:33,920 --> 01:54:37,880
已經開始研究更多

3121
01:54:37,880 --> 01:54:39,280
有針對性的行銷

3122
01:54:39,280 --> 01:54:46,120
不同社群的發言

3123
01:54:46,120 --> 01:54:47,480
與社區領袖一起，

3124
01:54:47,480 --> 01:54:47,920
不同的行銷

3125
01:54:47,920 --> 01:54:54,040
語言，還有很多事情要做

3126
01:54:54,040 --> 01:54:57,280
參與不常見的事情

3127
01:54:57,280 --> 01:54:58,640
不幸的是。

3128
01:54:58,640 --> 01:55:03,320
>> 特蕾西的結語。

3129
01:55:03,320 --> 01:55:05,280
>> 我會同意妮可的觀點，

3130
01:55:05,280 --> 01:55:08,960
需要在產品和服務方面做得更好

3131
01:55:08,960 --> 01:55:09,880
人的機會。

3132
01:55:09,880 --> 01:55:13,840
我想我已經走到了這一步

3133
01:55:13,840 --> 01:55:17,080
感謝與 RDCRN IS 的合作

3134
01:55:17,080 --> 01:55:19,320
到底有多少位置

3135
01:55:19,320 --> 01:55:20,880
我們的起點是特權。

3136
01:55:20,880 --> 01:55:24,840
你知道，受資助者往往是

3137
01:55:24,840 --> 01:55:25,280
資源豐富

3138
01:55:25,280 --> 01:55:26,920
組織，他們傾向於

3139
01:55:26,920 --> 01:55:31,880
習慣見到這樣的人

3140
01:55:31,880 --> 01:55:35,880
有資源可供訪問

3141
01:55:35,880 --> 01:55:37,040
他們提供的服務。

3142
01:55:37,040 --> 01:55:38,680
倡議也是如此

3143
01:55:38,680 --> 01:55:41,680
我們合作的組織。

3144
01:55:41,680 --> 01:55:43,360
你知道，這是令人難以置信的

3145
01:55:43,360 --> 01:55:45,680
熱情和奉獻

3146
01:55:45,680 --> 01:55:47,640
倡導團體，但其中許多

3147
01:55:47,640 --> 01:55:50,480
最活躍的族群往往是

3148
01:55:50,480 --> 01:55:53,880
資源豐富且傾向於

3149
01:55:53,880 --> 01:55:55,160
吸引現有的人

3150
01:55:55,160 --> 01:55:57,560
在他們自己的社交圈中，以及

3151
01:55:57,560 --> 01:56:01,680
我認為他們真的想做

3152
01:56:01,680 --> 01:56:04,040
更好，但我們真的很喜歡

3153
01:56:04,040 --> 01:56:06,520
繼續學習

3154
01:56:06,520 --> 01:56:08,520
一起體驗如何做

3155
01:56:08,520 --> 01:56:12,040
更好的是如何擴展

3156
01:56:12,040 --> 01:56:13,880
你知道，超越你的典型，

3157
01:56:13,880 --> 01:56:14,480
我透過社交招聘

3158
01:56:14,480 --> 01:56:17,280
媒體，給類似的人

3159
01:56:17,280 --> 01:56:17,640
我。

3160
01:56:17,640 --> 01:56:20,520
以及這是否與

3161
01:56:20,520 --> 01:56:22,080
膚色、教育程度、收入、

3162
01:56:22,080 --> 01:56:24,480
地理，無論發生什麼

3163
01:56:24,480 --> 01:56:25,440
成為。

3164
01:56:25,440 --> 01:56:28,840
但我真的真的

3165
01:56:28,840 --> 01:56:31,240
靈感源自多少

3166
01:56:31,240 --> 01:56:32,760
很少有興趣

3167
01:56:32,760 --> 01:56:34,960
疾病界要做得更好

3168
01:56:34,960 --> 01:56:36,920
在這個空間裡。

3169
01:56:36,920 --> 01:56:37,880
>> 好。

3170
01:56:37,880 --> 01:56:39,560
感謝大家的支持

3171
01:56:39,560 --> 01:56:47,160
很棒的面板。

3172
01:56:47,160 --> 01:56:50,000
>> 我要感謝所有人

3173
01:56:50,000 --> 01:56:51,760
看了這個重要的

3174
01:56:51,760 --> 01:56:54,080
今天關於股權的對話，

3175
01:56:54,080 --> 01:56:55,120
罕見疾病中的多樣性。

3176
01:56:55,120 --> 01:56:58,440
我們想以一些結束

3177
01:56:58,440 --> 01:57:00,720
供您造訪的網站

3178
01:57:00,720 --> 01:57:01,800
更多資訊。

3179
01:57:01,800 --> 01:57:03,120
我從這裡開始。

3180
01:57:03,120 --> 01:57:05,880
如果您正在做研究，並且

3181
01:57:05,880 --> 01:57:06,840
尋找資金

3182
01:57:06,840 --> 01:57:07,840
相關機會

3183
01:57:07,840 --> 01:57:08,560
研究和多元化，我

3184
01:57:08,560 --> 01:57:17,000
鼓勵你去NIH，去

3185
01:57:17,000 --> 01:57:17,560
校外多樣性.NIH.GOV.

3186
01:57:17,560 --> 01:57:19,400
這裡有適合家庭的資源

3187
01:57:19,400 --> 01:57:21,160
尋求資訊並致以問候

3188
01:57:21,160 --> 01:57:22,560
罕見疾病和問題

3189
01:57:22,560 --> 01:57:26,560
關於股權和

3190
01:57:26,560 --> 01:57:27,840
罕見疾病的多樣性。

3191
01:57:27,840 --> 01:57:29,240
您看到這些網站可以

3192
01:57:29,240 --> 01:57:30,200
有益。

3193
01:57:30,200 --> 01:57:31,520
再次感謝您。

3194
01:57:31,520 --> 01:57:33,880
我們期待繼續

3195
01:57:33,880 --> 01:57:34,760
這段對話在我們的

3196
01:57:34,760 --> 01:57:35,560
社區。

3197
01:57:35,560 --> 01:57:37,160
>> 大家好，歡迎回來

3198
01:57:37,160 --> 01:57:39,560
紀念美國國立衛生研究院的罕見疾病日。

3199
01:57:39,560 --> 01:57:42,680
我的名字是 PJ 布魯克斯，我在演戲

3200
01:57:42,680 --> 01:57:44,200
稀有辦公室主任

3201
01:57:44,200 --> 01:57:45,920
疾病 Z 研究，很高興

3202
01:57:45,920 --> 01:57:47,280
主持本次會議。

3203
01:57:47,280 --> 01:57:48,520
你們中的一些人曾經與我們一起

3204
01:57:48,520 --> 01:57:50,520
多年來，可能還記得

3205
01:57:50,520 --> 01:57:54,320
幾年前我們有一個

3206
01:57:54,320 --> 01:57:56,520
蒂姆和朱莉的演講

3207
01:57:56,520 --> 01:57:59,080
寡核苷酸總監

3208
01:57:59,080 --> 01:58:00,920
針對單一患者的治療。 

3209
01:58:00,920 --> 01:58:02,200
以及此後的幾年

3210
01:58:02,200 --> 01:58:03,720
有大量的

3211
01:58:03,720 --> 01:58:05,720
適應方面的進展

3212
01:58:05,720 --> 01:58:08,880
所謂的 N OF 1 方法

3213
01:58:08,880 --> 01:58:10,080
寡核苷酸方法更多

3214
01:58:10,080 --> 01:58:11,200
疾病，這就是我們

3215
01:58:11,200 --> 01:58:13,320
我們將重點放在今天

3216
01:58:13,320 --> 01:58:16,160
包括巴特在內的幾位演講者

3217
01:58:16,160 --> 01:58:18,400
來自美國FDA中心的羅傑斯

3218
01:58:18,400 --> 01:58:21,920
藥物評價。穆罕默德·庫祖，

3219
01:58:21,920 --> 01:58:24,280
罕見疾病患者斯科特

3220
01:58:24,280 --> 01:58:25,920
科羅拉多大學德馬雷斯特

3221
01:58:25,920 --> 01:58:28,040
和 ADELINE VANDEVER，大學

3222
01:58:28,040 --> 01:58:28,880
賓州大學 世界衛生組織

3223
01:58:28,880 --> 01:58:31,120
將成為我們的發言人，他們

3224
01:58:31,120 --> 01:58:32,480
然後將進行演示

3225
01:58:32,480 --> 01:58:33,920
我們有時間開放

3226
01:58:33,920 --> 01:58:36,000
討論。讓我來了解一下第一手資料

3227
01:58:36,000 --> 01:58:39,560
交給霍巴特·羅傑斯。

3228
01:58:39,560 --> 01:58:41,840
>> 大家下午好，我的

3229
01:58:41,840 --> 01:58:45,160
我的名字是霍巴特·羅傑斯，臨床醫生

3230
01:58:45,160 --> 01:58:46,600
FDA 辦公室藥劑師

3231
01:58:46,600 --> 01:58:48,080
臨床藥理學和

3232
01:58:48,080 --> 01:58:49,200
翻譯學部

3233
01:58:49,200 --> 01:58:50,360
精準醫學。我有

3234
01:58:50,360 --> 01:58:52,040
被要求談論新事物

3235
01:58:52,040 --> 01:58:54,400
今日及工業指南

3236
01:58:54,400 --> 01:58:56,000
個人提交

3237
01:58:56,000 --> 01:58:57,960
反義 AL GO 核苷酸藥物

3238
01:58:57,960 --> 01:58:59,520
改善生活的產品

3239
01:58:59,520 --> 01:59:00,800
拯救疾病，特別是

3240
01:59:00,800 --> 01:59:02,120
談論臨床

3241
01:59:02,120 --> 01:59:03,480
指導。有兩個妹妹

3242
01:59:03,480 --> 01:59:04,520
各地發布的指南

3243
01:59:04,520 --> 01:59:06,680
同一時間，一次交易指導

3244
01:59:06,680 --> 01:59:08,600
與臨床—化學

3245
01:59:08,600 --> 01:59:10,640
製造和控制，

3246
01:59:10,640 --> 01:59:12,200
CMC 指導另一個

3247
01:59:12,200 --> 01:59:13,200
非臨床指導，

3248
01:59:13,200 --> 01:59:14,480
具體來說

3249
01:59:14,480 --> 01:59:17,200
我們的臨床簡短會議

3250
01:59:17,200 --> 01:59:18,680
指導。我曾在

3251
01:59:18,680 --> 01:59:20,160
個人化醫療空間

3252
01:59:20,160 --> 01:59:21,480
自 FDA 以來一直

3253
01:59:21,480 --> 01:59:23,400
在此定義術語很重要 P

3254
01:59:23,400 --> 01:59:25,400
個人化醫療正在興起

3255
01:59:25,400 --> 01:59:26,760
貨架上的正確藥物

3256
01:59:26,760 --> 01:59:28,560
對待病人或我們有

3257
01:59:28,560 --> 01:59:30,400
新軍備庫

3258
01:59:30,400 --> 01:59:30,960
個人化醫療

3259
01:59:30,960 --> 01:59:32,960
高度創造合適的藥物

3260
01:59:32,960 --> 01:59:33,960
客製化時尚待客之道

3261
01:59:33,960 --> 01:59:35,080
病人，有时是这些

3262
01:59:35,080 --> 01:59:38,120
藥物被稱為 N of 1 或

3263
01:59:38,120 --> 01:59:47,000
说话疗法。  

3264
01:59:47,000 --> 01:59:48,840
>> 我会给你悬崖

3265
01:59:48,840 --> 01:59:50,240
我們草稿的意義註釋

3266
01:59:50,240 --> 01:59:51,600
FDA 发布的指南

3267
01:59:51,600 --> 01:59:54,040
網站，當我要結束時

3268
01:59:54,040 --> 01:59:55,800
它制定的指导方针

3269
01:59:55,800 --> 01:59:57,800
供我們稍後討論關鍵

3270
01:59:57,800 --> 01:59:58,720
其中的考虑因素

3271
01:59:58,720 --> 02:00:00,200
領域。所以开始我会

3272
02:00:00,200 --> 02:00:02,800
談倫理人主體

3273
02:00:02,800 --> 02:00:03,680
保護注意事項，

3274
02:00:03,680 --> 02:00:05,600
诊断和遗传学

3275
02:00:05,600 --> 02:00:06,680
注意事项、剂量

3276
02:00:06,680 --> 02:00:09,800
對於這些新的考慮因素

3277
02:00:09,800 --> 02:00:11,840
治療學，反義

3278
02:00:11,840 --> 02:00:12,560
寡核苷酸已被

3279
02:00:12,560 --> 02:00:14,520
過去十年的現場情況

3280
02:00:14,520 --> 02:00:17,480
今天有新的軍械庫，我想要

3281
02:00:17,480 --> 02:00:18,800
談論藥品

3282
02:00:18,800 --> 02:00:20,200
管理程序，

3283
02:00:20,200 --> 02:00:22,600
安全評估如下

3284
02:00:22,600 --> 02:00:23,600
寡核苷酸具有獨特的

3285
02:00:23,600 --> 02:00:24,800
安全問題和重要的

3286
02:00:24,800 --> 02:00:25,840
臨床評估

3287
02:00:25,840 --> 02:00:29,920
回應。現在，在今天的範圍內

3288
02:00:29,920 --> 02:00:32,280
我們只會談 VEERLY

3289
02:00:32,280 --> 02:00:34,280
使人衰弱或危及生命

3290
02:00:34,280 --> 02:00:34,880
相關遺傳疾病

3291
02:00:34,880 --> 02:00:37,720
指導，重要的是這些

3292
02:00:37,720 --> 02:00:39,720
患有疾病的人會

3293
02:00:39,720 --> 02:00:41,280
沒有任何積極的治療

3294
02:00:41,280 --> 02:00:43,200
快速選擇和疾病

3295
02:00:43,200 --> 02:00:44,200
提早取得進展

3296
02:00:44,200 --> 02:00:46,960
死亡或毀滅性的

3297
02:00:46,960 --> 02:00:48,240
不可逆轉的死亡率

3298
02:00:48,240 --> 02:00:48,960
短期內沒有

3299
02:00:48,960 --> 02:00:51,240
治療。所以還有其他的東西

3300
02:00:51,240 --> 02:00:52,440
用於治療罕見疾病的母羊，FDA

3301
02:00:52,440 --> 02:00:53,640
支持活躍的罕見疾病

3302
02:00:53,640 --> 02:00:55,640
發展但這是獨一無二的

3303
02:00:55,640 --> 02:00:57,440
指南的範圍。藥物

3304
02:00:57,440 --> 02:00:58,480
發展大量

3305
02:00:58,480 --> 02:00:59,800
患者病情不同

3306
02:00:59,800 --> 02:01:00,720
預期是因為

3307
02:01:00,720 --> 02:01:02,200
具體機制

3308
02:01:02,200 --> 02:01:03,720
反義行為結合

3309
02:01:03,720 --> 02:01:06,000
治療的稀有性

3310
02:01:06,000 --> 02:01:10,840
動物患者數量。  所以

3311
02:01:10,840 --> 02:01:13,080
關鍵考慮因素。開始

3312
02:01:13,080 --> 02:01:15,800
從 20,000 英尺高度開始。基因

3313
02:01:15,800 --> 02:01:19,800
變體應該針對

3314
02:01:19,800 --> 02:01:21,000
試驗參與者，一或二人

3315
02:01:21,000 --> 02:01:22,280
患病人群。  這是

3316
02:01:22,280 --> 02:01:24,800
高度可客製化的治療

3317
02:01:24,800 --> 02:01:26,120
個體化反義藥物

3318
02:01:26,120 --> 02:01:29,600
產品應屬於井

3319
02:01:29,600 --> 02:01:30,960
特色化學類。

3320
02:01:30,960 --> 02:01:34,720
那是化學課，

3321
02:01:34,720 --> 02:01:35,800
實質非臨床

3322
02:01:35,800 --> 02:01:36,360
臨床資訊

3323
02:01:36,360 --> 02:01:37,760
FDA 的經驗。

3324
02:01:37,760 --> 02:01:41,040
這些例子是

3325
02:01:41,040 --> 02:01:44,240
FORLESING L 擱淺形成

3326
02:01:44,240 --> 02:01:45,720
舌骨骨幹 OLIGOSENSE

3327
02:01:45,720 --> 02:01:50,560
核苷酸和系統或

3328
02:01:50,560 --> 02:01:53,760
鞘內途徑或

3329
02:01:53,760 --> 02:01:58,720
寡核苷酸，P,Os 與

3330
02:01:58,720 --> 02:02:00,760
目前路線。  道德

3331
02:02:00,760 --> 02:02:01,840
對這些的考慮

3332
02:02:01,840 --> 02:02:03,840
抗原寡核苷酸。  它是

3333
02:02:03,840 --> 02:02:04,640
重要的是它們必須得到批准

3334
02:02:04,640 --> 02:02:08,520
在法律意義上並由以下人員審查

3335
02:02:08,520 --> 02:02:10,400
預壓前的 IRB。  何時

3336
02:02:10,400 --> 02:02:11,440
適當的重大新內容

3337
02:02:11,440 --> 02:02:13,440
期間得出的結論

3338
02:02:13,440 --> 02:02:15,160
可能有的研究

3339
02:02:15,160 --> 02:02:15,800
試驗參與者的意願

3340
02:02:15,800 --> 02:02:16,520
繼續研究

3341
02:02:16,520 --> 02:02:17,760
應提供給

3342
02:02:17,760 --> 02:02:19,320
病人。 FDA 希望成為

3343
02:02:19,320 --> 02:02:22,600
迭代過程，識別

3344
02:02:22,600 --> 02:02:24,120
疾病的本質

3345
02:02:24,120 --> 02:02:26,880
和疾病的快速進展

3346
02:02:26,880 --> 02:02:28,160
其中許多是非臨床的

3347
02:02:28,160 --> 02:02:29,240
調查結果將持續進行

3348
02:02:29,240 --> 02:02:30,640
發展期間

3349
02:02:30,640 --> 02:02:32,400
那如果有新的發現

3350
02:02:32,400 --> 02:02:34,200
我們想要與

3351
02:02:34,200 --> 02:02:37,800
患者和新數據

3352
02:02:37,800 --> 02:02:38,840
可從治療

3353
02:02:38,840 --> 02:02:39,800
病人，請確保這是

3354
02:02:39,800 --> 02:02:41,880
可用。診斷和

3355
02:02:41,880 --> 02:02:43,640
遺傳因素。  的

3356
02:02:43,640 --> 02:02:44,680
臨床試驗參與者

3357
02:02:44,680 --> 02:02:47,160
基因診斷應該是騙局

3358
02:02:47,160 --> 02:02:48,080
透過相關測試命名

3359
02:02:48,080 --> 02:02:50,200
基因定序，酵素定序

3360
02:02:50,200 --> 02:02:52,080
分析一下，你有什麼。

3361
02:02:52,080 --> 02:02:53,640
贊助商重要提供

3362
02:02:53,640 --> 02:02:55,000
證據證明

3363
02:02:55,000 --> 02:02:56,560
目標基因變異體的作用

3364
02:02:56,560 --> 02:02:58,200
透過反義藥物。我的意思是

3365
02:02:58,200 --> 02:03:00,200
由此，反義

3366
02:03:00,200 --> 02:03:01,560
寡核苷酸適合那些

3367
02:03:01,560 --> 02:03:03,280
可能不熟悉，不像

3368
02:03:03,280 --> 02:03:06,880
小分子或蛋白質基

3369
02:03:06,880 --> 02:03:08,600
治療方法，它們是水平的

3370
02:03:08,600 --> 02:03:11,040
在上游，他們的目標是

3371
02:03:11,040 --> 02:03:13,040
信使 RNA、DNA RNA 蛋白質、

3372
02:03:13,040 --> 02:03:16,160
這些藥物的作用量為 RNA 至

3373
02:03:16,160 --> 02:03:17,720
因此請讓異常者保持沉默

3374
02:03:17,720 --> 02:03:19,400
蛋白質引起疾病或

3375
02:03:19,400 --> 02:03:20,280
增加蛋白質水平

3376
02:03:20,280 --> 02:03:22,400
關於起因中的判決

3377
02:03:22,400 --> 02:03:24,280
疾病。  所以需要提供

3378
02:03:24,280 --> 02:03:25,760
證據證實了這個角色

3379
02:03:25,760 --> 02:03:27,960
目標基因變異

3380
02:03:27,960 --> 02:03:33,400
反義在試驗中具有致病性

3381
02:03:33,400 --> 02:03:34,760
疾病。另外贊助商

3382
02:03:34,760 --> 02:03:36,600
應提供證據

3383
02:03:36,600 --> 02:03:37,800
試驗中的變體是獨一無二的

3384
02:03:37,800 --> 02:03:40,000
參與者。  劑量

3385
02:03:40,000 --> 02:03:41,600
考慮因素。正如我所提到的，

3386
02:03:41,600 --> 02:03:44,560
這些化合物相對

3387
02:03:44,560 --> 02:03:46,200
新的，在我們的臨床中

3388
02:03:46,200 --> 02:03:47,800
軍備館及未來的發展

3389
02:03:47,800 --> 02:03:49,720
學到了。開始做吧

3390
02:03:49,720 --> 02:03:50,600
應可用於

3391
02:03:50,600 --> 02:03:52,240
非臨床數據。賦予大自然

3392
02:03:52,240 --> 02:03:55,120
這些疾病的臨床

3393
02:03:55,120 --> 02:03:57,800
數據通常非常有限

3394
02:03:57,800 --> 02:03:58,880
期間的範圍和累積

3395
02:03:58,880 --> 02:04:00,880
研究課程。所以基於

3396
02:04:00,880 --> 02:04:02,640
起始劑量應該是

3397
02:04:02,640 --> 02:04:05,440
根據種間劑量計算

3398
02:04:05,440 --> 02:04:06,800
比較更多信息

3399
02:04:06,800 --> 02:04:10,440
在我們的非臨床中發現

3400
02:04:10,440 --> 02:04:11,440
指導主題。鑑於

3401
02:04:11,440 --> 02:04:12,440
非臨床數據有限

3402
02:04:12,440 --> 02:04:14,000
贊助商開始給藥

3403
02:04:14,000 --> 02:04:15,160
應考慮劑量

3404
02:04:15,160 --> 02:04:17,160
升級方法或劑量是

3405
02:04:17,160 --> 02:04:19,160
發起並升級至

3406
02:04:19,160 --> 02:04:21,720
更高的劑量基於

3407
02:04:21,720 --> 02:04:24,080
藥效學 PD 效應

3408
02:04:24,080 --> 02:04:25,200
和/或試驗參與者

3409
02:04:25,200 --> 02:04:27,000
響應研究藥物

3410
02:04:27,000 --> 02:04:29,120
產品以及可用

3411
02:04:29,120 --> 02:04:30,480
不可用的數據，請利用

3412
02:04:30,480 --> 02:04:31,920
我們可以提供的一切

3413
02:04:31,920 --> 02:04:32,640
本劑量指南

3414
02:04:32,640 --> 02:04:35,200
考慮因素。另外也給出

3415
02:04:35,200 --> 02:04:36,360
的有限性

3416
02:04:36,360 --> 02:04:37,400
非臨床數據贊助商

3417
02:04:37,400 --> 02:04:39,400
應謹慎增加劑量

3418
02:04:39,400 --> 02:04:40,960
通常在劑量遞增期間

3419
02:04:40,960 --> 02:04:42,960
增量不超過兩倍。

3420
02:04:42,960 --> 02:04:44,400
我應該注意不像小

3421
02:04:44,400 --> 02:04:46,520
基於分子或蛋白質

3422
02:04:46,520 --> 02:04:48,080
反義療法

3423
02:04:48,080 --> 02:04:50,080
寡核苷酸具有相對

3424
02:04:50,080 --> 02:04:51,760
一般長藥效

3425
02:04:51,760 --> 02:04:53,240
一半人還活著，所以這一點很重要

3426
02:04:53,240 --> 02:04:55,560
我們留出足夠的時間

3427
02:04:55,560 --> 02:04:56,920
保留對劑量的反應

3428
02:04:56,920 --> 02:04:58,600
在進一步實施之前進行更改

3429
02:04:58,600 --> 02:04:59,960
修改。再次儘管如此

3430
02:04:59,960 --> 02:05:02,960
可能無法偵測到

3431
02:05:02,960 --> 02:05:05,800
藥物動力學立場 A

3432
02:05:05,800 --> 02:05:06,960
藥效學改變 RNA

3433
02:05:06,960 --> 02:05:08,400
下游蛋白質可能需要

3434
02:05:08,400 --> 02:05:10,200
一會兒，請留出足夠的時間

3435
02:05:10,200 --> 02:05:12,320
用於增加劑量。有

3436
02:05:12,320 --> 02:05:13,600
獨特的管理

3437
02:05:13,600 --> 02:05:15,080
對這些的考慮，一些

3438
02:05:15,080 --> 02:05:17,400
這些反義詞

3439
02:05:17,400 --> 02:05:19,280
寡核苷酸是

3440
02:05:19,280 --> 02:05:20,840
鞘內給藥

3441
02:05:20,840 --> 02:05:23,480
目標中樞神經系統疾病。他們應該

3442
02:05:23,480 --> 02:05:25,880
每個人的起始劑量

3443
02:05:25,880 --> 02:05:26,920
患者病情升級

3444
02:05:26,920 --> 02:05:30,360
設定。並監測患者

3445
02:05:30,360 --> 02:05:32,000
24 小時的不順利

3446
02:05:32,000 --> 02:05:33,800
藥物或藥物的影響

3447
02:05:33,800 --> 02:05:35,680
行政管理問題

3448
02:05:35,680 --> 02:05:37,640
腸內給藥。曾經

3449
02:05:37,640 --> 02:05:39,320
允許有足夠的時間

3450
02:05:39,320 --> 02:05:40,840
充分贊助

3451
02:05:40,840 --> 02:05:42,400
描述安全性和

3452
02:05:42,400 --> 02:05:44,040
給定劑量下的耐受性

3453
02:05:44,040 --> 02:05:45,760
可以管理在

3454
02:05:45,760 --> 02:05:47,000
門診環境。我們

3455
02:05:47,000 --> 02:05:48,560
認識到這可能會帶來負擔

3456
02:05:48,560 --> 02:05:50,680
對許多家庭來說，非常有限

3457
02:05:50,680 --> 02:05:53,440
可以管理的地點

3458
02:05:53,440 --> 02:05:55,800
這些藥物，鞘內寡核苷酸

3459
02:05:55,800 --> 02:05:57,320
所以在充分保證安全之後

3460
02:05:57,320 --> 02:05:59,160
已充分石英化

3461
02:05:59,160 --> 02:06:00,720
服用第一劑後

3462
02:06:00,720 --> 02:06:02,480
可用於

3463
02:06:02,480 --> 02:06:04,600
門診環境，

3464
02:06:04,600 --> 02:06:06,200
然而對於鞘內注射

3465
02:06:06,200 --> 02:06:07,240
它們必須是寡核苷酸

3466
02:06:07,240 --> 02:06:08,920
經驗豐富的醫護人員

3467
02:06:08,920 --> 02:06:11,800
像兒科麻醉師一樣

3468
02:06:11,800 --> 02:06:14,560
透過此流程進行管理。

3469
02:06:14,560 --> 02:06:17,240
安全評估。再說一遍，這些

3470
02:06:17,240 --> 02:06:19,200
是反義寡核苷酸

3471
02:06:19,200 --> 02:06:23,760
相對來說是全新的

3472
02:06:23,760 --> 02:06:25,320
贊助商執行日常安全措施

3473
02:06:25,320 --> 02:06:26,640
評估部分取決於

3474
02:06:26,640 --> 02:06:28,560
獨特的寡核苷酸和

3475
02:06:28,560 --> 02:06:31,400
生物資訊數據或

3476
02:06:31,400 --> 02:06:32,800
告知我們的非臨床數據

3477
02:06:32,800 --> 02:06:35,120
研究計劃的細微差別

3478
02:06:35,120 --> 02:06:38,520
此外，他們應該繼續

3479
02:06:38,520 --> 02:06:39,760
週一安全基於

3480
02:06:39,760 --> 02:06:41,240
預計 A 的半場直播

3481
02:06:41,240 --> 02:06:42,720
反義寡核苷酸

3482
02:06:42,720 --> 02:06:44,320
產品。  這更多的是關於

3483
02:06:44,320 --> 02:06:45,880
藥效半衰期有

3484
02:06:45,880 --> 02:06:47,200
這些東西往往有

3485
02:06:47,200 --> 02:06:48,880
相對較長的一半壽命

3486
02:06:48,880 --> 02:06:50,200
細胞內水平繼續

3487
02:06:50,200 --> 02:06:51,720
抑製或增加蛋白質

3488
02:06:51,720 --> 02:06:54,480
剪接並產生新的蛋白質。

3489
02:06:54,480 --> 02:06:57,400
現在，在一些 OLIGOEWE CLEO 浪潮中

3490
02:06:57,400 --> 02:07:00,120
具有磷酸化主鏈

3491
02:07:00,120 --> 02:07:01,960
有大量的血球減少，

3492
02:07:01,960 --> 02:07:03,600
雖然罕見但可能很嚴重

3493
02:07:03,600 --> 02:07:05,880
任何反義寡核苷酸

3494
02:07:05,880 --> 02:07:07,760
這個有骨幹的空間

3495
02:07:07,760 --> 02:07:09,600
受到監控

3496
02:07:09,600 --> 02:07:11,760
血小板減少症和贊助

3497
02:07:11,760 --> 02:07:12,880
填寫訪談血小板計數

3498
02:07:12,880 --> 02:07:17,200
每兩週優惠一次或之前

3499
02:07:17,200 --> 02:07:18,760
劑量管理，無論何時

3500
02:07:18,760 --> 02:07:21,120
更頻繁。最後但不是

3501
02:07:21,120 --> 02:07:21,760
至少，這非常重要

3502
02:07:21,760 --> 02:07:22,880
對於今天的觀眾來說，

3503
02:07:22,880 --> 02:07:24,440
臨床評估

3504
02:07:24,440 --> 02:07:25,800
回應。有許多

3505
02:07:25,800 --> 02:07:27,640
贊助商可使用的工具

3506
02:07:27,640 --> 02:07:29,440
使用臨床評估。為

3507
02:07:29,440 --> 02:07:30,680
例如他們可以使用臨床

3508
02:07:30,680 --> 02:07:32,600
結果評估量表，

3509
02:07:32,600 --> 02:07:34,160
基於績效的評估，

3510
02:07:34,160 --> 02:07:36,240
對觀眾來說非常重要

3511
02:07:36,240 --> 02:07:38,440
在許多情況下是照顧者

3512
02:07:38,440 --> 02:07:39,720
報告變化和信號。 

3513
02:07:39,720 --> 02:07:40,800
FDA 正在傾聽患者的聲音

3514
02:07:40,800 --> 02:07:43,000
什麼是重要的、簡單的

3515
02:07:43,000 --> 02:07:44,000
就像能夠利用

3516
02:07:44,000 --> 02:07:46,240
滑鼠日常維護

3517
02:07:46,240 --> 02:07:47,600
功能或工作生活。事物

3518
02:07:47,600 --> 02:07:50,920
就像我們聽的。還的

3519
02:07:50,920 --> 02:07:52,520
重要的考慮因素是

3520
02:07:52,520 --> 02:07:53,760
藥效生物標誌物，

3521
02:07:53,760 --> 02:07:57,000
反義概念證明

3522
02:07:57,000 --> 02:07:58,080
寡核苷酸正在做什麼

3523
02:07:58,080 --> 02:07:59,320
旨在做到這一點。例如

3524
02:07:59,320 --> 02:08:01,480
如果抑制蛋白質

3525
02:08:01,480 --> 02:08:02,960
根本原因異常

3526
02:08:02,960 --> 02:08:05,080
疾病的測量

3527
02:08:05,080 --> 02:08:07,000
例如腦脊髓液蛋白顯示

3528
02:08:07,000 --> 02:08:08,600
這種蛋白質正在減少

3529
02:08:08,600 --> 02:08:10,200
遵循以下管理

3530
02:08:10,200 --> 02:08:12,720
反義寡核苷酸是

3531
02:08:12,720 --> 02:08:14,280
有助於我們評估

3532
02:08:14,280 --> 02:08:15,760
對這些可自訂的響應

3533
02:08:15,760 --> 02:08:18,520
產品。  最後但並非最不重要的一點是，

3534
02:08:18,520 --> 02:08:22,000
協議應該有

3535
02:08:22,000 --> 02:08:23,720
預先指定的評估計劃

3536
02:08:23,720 --> 02:08:24,400
臨床試驗參與者

3537
02:08:24,400 --> 02:08:26,200
對 ASO 調查的回應

3538
02:08:26,200 --> 02:08:27,640
確保利益風險

3539
02:08:27,640 --> 02:08:29,600
評估仍然有利。

3540
02:08:29,600 --> 02:08:31,440
FDA 認識到這是一個獨特的

3541
02:08:31,440 --> 02:08:33,800
我們還處於早期階段

3542
02:08:33,800 --> 02:08:35,000
分子的學習曲線和

3543
02:08:35,000 --> 02:08:36,760
確保收益風險

3544
02:08:36,760 --> 02:08:37,360
始終保持

3545
02:08:37,360 --> 02:08:41,720
過程。  授予這一點。與

3546
02:08:41,720 --> 02:08:43,160
FDA 再次承諾

3547
02:08:43,160 --> 02:08:44,400
蛋雞疾病計劃和

3548
02:08:44,400 --> 02:08:45,560
患者保持靈活性

3549
02:08:45,560 --> 02:08:46,440
體認到還有很多事情要做

3550
02:08:46,440 --> 02:08:47,920
學習並依賴我們的

3551
02:08:47,920 --> 02:08:49,720
患者最好告知我們

3552
02:08:49,720 --> 02:08:57,280
話雖如此，謝謝你。  氧

3553
02:08:57,280 --> 02:09:00,640
>> 大家好。我是穆罕默德

3554
02:09:00,640 --> 02:09:04,160
KUZU，一種罕見疾病之父

3555
02:09:04,160 --> 02:09:07,120
病人。今天我想要

3556
02:09:07,120 --> 02:09:10,640
談談我們的旅程

3557
02:09:10,640 --> 02:09:12,960
走向個人化反義

3558
02:09:12,960 --> 02:09:17,640
寡核苷酸治療。  誰是誰

3559
02:09:17,640 --> 02:09:22,440
照片中，出生於

3560
02:09:22,440 --> 02:09:28,320
2017 年 3 月 22 日。十天後

3561
02:09:28,320 --> 02:09:30,880
她出生後，我們接到電話

3562
02:09:30,880 --> 02:09:34,200
來自她的兒科醫生和她

3563
02:09:34,200 --> 02:09:38,040
說她被叫到

3564
02:09:38,040 --> 02:09:41,680
新生兒螢幕和其他東西

3565
02:09:41,680 --> 02:09:44,680
被稱為嚴重指責

3566
02:09:44,680 --> 02:09:50,880
免疫缺陷但需要跑步

3567
02:09:50,880 --> 02:09:51,760
測試截止日期。  當他們

3568
02:09:51,760 --> 02:09:53,200
運行測試結果是

3569
02:09:53,200 --> 02:09:56,520
她沒有嚴重的合併症

3570
02:09:56,520 --> 02:09:59,680
免疫缺陷但有什麼

3571
02:09:59,680 --> 02:10:01,240
她的免疫力很奇怪

3572
02:10:01,240 --> 02:10:04,880
系統.ND 他們向我們推薦

3573
02:10:04,880 --> 02:10:05,480
史丹佛進一步

3574
02:10:05,480 --> 02:10:10,160
調查。然後她是

3575
02:10:10,160 --> 02:10:12,120
大約六個月大時，我們得到了

3576
02:10:12,120 --> 02:10:16,200
新聞，我們了解了什麼

3577
02:10:16,200 --> 02:10:18,760
繼續。它是基於

3578
02:10:18,760 --> 02:10:20,960
全外顯子定序。和它

3579
02:10:20,960 --> 02:10:24,080
原來她有一個

3580
02:10:24,080 --> 02:10:26,840
罕見的遺傳疾病

3581
02:10:26,840 --> 02:10:30,600
稱為毛細血管擴張性共濟失調。

3582
02:10:30,600 --> 02:10:34,240
我們以前沒聽過。 

3583
02:10:34,240 --> 02:10:39,120
這是一個令人震驚的消息

3584
02:10:39,120 --> 02:10:41,880
我們因為他們告訴我們的

3585
02:10:41,880 --> 02:10:45,240
它沒有任何人知道

3586
02:10:45,240 --> 02:10:47,720
治愈，我們只能管理

3587
02:10:47,720 --> 02:10:53,040
症狀和它有它將有

3588
02:10:53,040 --> 02:10:56,000
未來的不良後果。

3589
02:10:56,000 --> 02:10:57,440
會導致肌肉流失

3590
02:10:57,440 --> 02:11:04,440
控制與平衡，引領

3591
02:11:04,440 --> 02:11:06,360
對他們來說，她不會的問題

3592
02:11:06,360 --> 02:11:10,800
能夠行走。她不能

3593
02:11:10,800 --> 02:11:12,360
顯然，她會輕鬆吞嚥

3594
02:11:12,360 --> 02:11:17,840
一段時間後無法閱讀

3595
02:11:17,840 --> 02:11:21,400
還有其他問題，例如

3596
02:11:21,400 --> 02:11:22,840
癌症 肺部疾病 免疫系統

3597
02:11:22,840 --> 02:11:30,840
問題。  克服這個之後

3598
02:11:30,840 --> 02:11:31,840
震驚，我們開始調查

3599
02:11:31,840 --> 02:11:33,840
看看裡面是否有東西

3600
02:11:33,840 --> 02:11:38,040
與任何研究一樣的視野

3601
02:11:38,040 --> 02:11:40,640
正在進行的內容是

3602
02:11:40,640 --> 02:11:44,040
主題。我們試圖達到

3603
02:11:44,040 --> 02:11:47,880
向專家和我們的一些人求助

3604
02:11:47,880 --> 02:11:50,800
在這個領域工作的朋友們，

3605
02:11:50,800 --> 02:11:53,880
我的一位朋友是

3606
02:11:53,880 --> 02:11:58,360
史丹佛大學遺傳學博士後

3607
02:11:58,360 --> 02:12:00,800
找到一篇論文並將其發送到我們的

3608
02:12:00,800 --> 02:12:03,520
方式，這是一個非常有趣的

3609
02:12:03,520 --> 02:12:05,640
紙上寫著－－它說的是哈

3610
02:12:05,640 --> 02:12:08,600
我們的突變完全相同

3611
02:12:08,600 --> 02:12:13,280
女兒已經被研究過——已經

3612
02:12:13,280 --> 02:12:17,120
20 年前就被發現了

3613
02:12:17,120 --> 02:12:20,560
在加州大學洛杉磯分校，他們發展了反義

3614
02:12:20,560 --> 02:12:22,680
寡核苷酸來修復它。  AT

3615
02:12:22,680 --> 02:12:23,600
實驗室環境及其現狀

3616
02:12:23,600 --> 02:12:27,920
工作正常。所以我們非常

3617
02:12:27,920 --> 02:12:31,000
很興奮，我們飛往加州大學洛杉磯分校

3618
02:12:31,000 --> 02:12:33,200
立即找到那些

3619
02:12:33,200 --> 02:12:35,920
研究人員——他們說

3620
02:12:35,920 --> 02:12:37,320
是的，它在實驗室裡有效

3621
02:12:37,320 --> 02:12:40,680
環境但仍有

3622
02:12:40,680 --> 02:12:44,880
與實驗室實驗的巨大差距

3623
02:12:44,880 --> 02:12:47,960
使其可供人類使用。

3624
02:12:47,960 --> 02:12:53,080
這不會很快發生，所以

3625
02:12:53,080 --> 02:12:54,680
對我們來說這是一個令人心碎的消息

3626
02:12:54,680 --> 02:13:01,600
就在那時。然後現在在

3627
02:13:01,600 --> 02:13:05,240
關於這一點我想談一下

3628
02:13:05,240 --> 02:13:08,840
關於一個兒童項目

3629
02:13:08,840 --> 02:13:12,280
罕見地與我們相遇

3630
02:13:12,280 --> 02:13:16,680
我們旅程的早期案例。的

3631
02:13:16,680 --> 02:13:22,000
項目不是利潤基金會

3632
02:13:22,000 --> 02:13:24,640
優化疾病管理

3633
02:13:24,640 --> 02:13:27,240
策略和開發新產品

3634
02:13:27,240 --> 02:13:29,680
治療和尋找治癒方法

3635
02:13:29,680 --> 02:13:36,080
在。  他們引導我們從

3636
02:13:36,080 --> 02:13:45,600
開始。有一天他們分享了

3637
02:13:45,600 --> 02:13:52,120
我們選擇與梅拉交談。 SO

3638
02:13:52,120 --> 02:13:53,440
然後我們看了兩件事，

3639
02:13:53,440 --> 02:13:59,480
它們非常相似，所以我們的

3640
02:13:59,480 --> 02:14:01,840
病例為單一基因疾病

3641
02:14:01,840 --> 02:14:03,200
神經退化性疾病與我們

3642
02:14:03,200 --> 02:14:07,840
了解我們的突變類型切片

3643
02:14:07,840 --> 02:14:10,720
適合 ASO 的突變。事物

3644
02:14:10,720 --> 02:14:16,680
喜歡完美結合在一起

3645
02:14:16,680 --> 02:14:18,560
與加州大學洛杉磯分校實驗室的區別

3646
02:14:18,560 --> 02:14:19,800
現在有人在做實驗

3647
02:14:19,800 --> 02:14:24,000
現在就在人類身上做這件事

3648
02:14:24,000 --> 02:14:28,840
有很大的潛力

3649
02:14:28,840 --> 02:14:31,080
那裡。我們聯繫了

3650
02:14:31,080 --> 02:14:36,400
立即團隊，我們提到

3651
02:14:36,400 --> 02:14:38,240
就像我們的突變一樣

3652
02:14:38,240 --> 02:14:43,280
接受這一點，我們就有了

3653
02:14:43,280 --> 02:14:47,640
看過 Mila 的作品，可以嗎

3654
02:14:47,640 --> 02:14:53,640
幫助我們？我們發送文件

3655
02:14:53,640 --> 02:14:56,600
對他說我們可以做到

3656
02:14:56,600 --> 02:14:58,440
某物。但意志是另一回事

3657
02:14:58,440 --> 02:15:02,120
現在的問題，現在的問題是

3658
02:15:02,120 --> 02:15:06,480
那就是財務。運行這個

3659
02:15:06,480 --> 02:15:11,160
像我們一樣學習大約 2 美元

3660
02:15:11,160 --> 02:15:15,360
百萬。幸運的是

3661
02:15:15,360 --> 02:15:16,320
兒童項目介入

3662
02:15:16,320 --> 02:15:24,240
並同意資助此次試驗。

3663
02:15:24,240 --> 02:15:27,160
但這——A-T 的資金

3664
02:15:27,160 --> 02:15:28,560
兒童計畫即將推出

3665
02:15:28,560 --> 02:15:34,000
來自所有 A-T 家族。他們

3666
02:15:34,000 --> 02:15:36,960
是令人難以置信的努力來籌集資金

3667
02:15:36,960 --> 02:15:41,840
捐款，但不會

3668
02:15:41,840 --> 02:15:45,440
如果向我們透露的話公平

3669
02:15:45,440 --> 02:15:47,360
女兒。所以我們需要很多

3670
02:15:47,360 --> 02:15:50,560
-- 更好的流程

3671
02:15:50,560 --> 02:15:55,480
選擇哪個 選擇哪個

3672
02:15:55,480 --> 02:16:01,440
病人。 A-TCP 有遺傳性

3673
02:16:01,440 --> 02:16:08,520
兒童銀行。和實驗室

3674
02:16:08,520 --> 02:16:11,080
快速檢測幼兒

3675
02:16:11,080 --> 02:16:14,440
誰的突變適合

3676
02:16:14,440 --> 02:16:20,040
ASO 療法，包括三種

3677
02:16:20,040 --> 02:16:25,760
年幼的孩子被選入實驗室

3678
02:16:25,760 --> 02:16:28,360
實驗。那麼這有很多

3679
02:16:28,360 --> 02:16:32,040
我們的實驗結果

3680
02:16:32,040 --> 02:16:36,320
女兒，但這裡說，當

3681
02:16:36,320 --> 02:16:43,640
她通常患有致病性

3682
02:16:43,640 --> 02:16:47,360
蛋白質。所以她沒有製作

3683
02:16:47,360 --> 02:16:51,200
任何好的蛋白質。然後他們

3684
02:16:51,200 --> 02:16:55,280
嘗試過不同的 ASO 及以上

3685
02:16:55,280 --> 02:16:59,440
像這樣的線路，ASO 編號

3686
02:16:59,440 --> 02:17:02,040
8.當他們嘗試細胞時

3687
02:17:02,040 --> 02:17:05,360
其生產的品系健康率為 55%

3688
02:17:05,360 --> 02:17:13,640
蛋白質。普通 ATM。這三個

3689
02:17:13,640 --> 02:17:18,440
孩子們，這個 55% 正常 ATM 是

3690
02:17:18,440 --> 02:17:22,040
最好的結果。所以對於

3691
02:17:22,040 --> 02:17:27,280
其他孩子是這樣的

3692
02:17:27,280 --> 02:17:30,160
百分比較低。那麼

3693
02:17:30,160 --> 02:17:32,840
我們根據這些結果

3694
02:17:32,840 --> 02:17:35,280
女兒被選為

3695
02:17:35,280 --> 02:17:40,640
第一位嘗試 ASO 的 A-T 病人。 

3696
02:17:40,640 --> 02:17:46,720
然後在將近一年的時間裡他們

3697
02:17:46,720 --> 02:17:50,920
RAN 毒理學實驗和

3698
02:17:50,920 --> 02:17:56,680
當她大約 2 1/2 歲時

3699
02:17:56,680 --> 02:18:05,360
2020 年初，她開始了

3700
02:18:05,360 --> 02:18:07,120
獲得反義

3701
02:18:07,120 --> 02:18:10,960
寡核苷酸。事實如此

3702
02:18:10,960 --> 02:18:16,120
到目前為止已經快兩年了。但是在

3703
02:18:16,120 --> 02:18:18,120
這一點仍然是——我們

3704
02:18:18,120 --> 02:18:23,080
沒有具體答案。資訊科技

3705
02:18:23,080 --> 02:18:28,560
工作正常。我能說的話

3706
02:18:28,560 --> 02:18:31,720
這是最缺失的嗎

3707
02:18:31,720 --> 02:18:33,400
此時此刻為所有人採取的方法

3708
02:18:33,400 --> 02:18:36,480
A-T 社區還有

3709
02:18:36,480 --> 02:18:40,600
還有很多未知的事情

3710
02:18:40,600 --> 02:18:44,440
學習但我們很興奮

3711
02:18:44,440 --> 02:18:48,360
我們希望能夠給予

3712
02:18:48,360 --> 02:18:52,320
給每個人帶來一些好消息

3713
02:18:52,320 --> 02:18:54,240
未來。非常感謝

3714
02:18:54,240 --> 02:19:02,040
為了聆聽並擁有我。  

3715
02:19:02,040 --> 02:19:04,840
>> 你好。感謝邀請

3716
02:19:04,840 --> 02:19:08,120
在這裡發言。我正在談論

3717
02:19:08,120 --> 02:19:10,800
代表最近

3718
02:19:10,800 --> 02:19:12,120
形成合作嘗試

3719
02:19:12,120 --> 02:19:17,200
推進這些類型的 N of 1

3720
02:19:17,200 --> 02:19:19,320
稱為「N of 1」的治療方法

3721
02:19:19,320 --> 02:19:20,760
協作。我是其中的一部分

3722
02:19:20,760 --> 02:19:21,920
指導委員會

3723
02:19:21,920 --> 02:19:24,080
我想向大家介紹

3724
02:19:24,080 --> 02:19:25,720
我們的合作以及我們的業務

3725
02:19:25,720 --> 02:19:29,720
正在努力實現。我是什麼

3726
02:19:29,720 --> 02:19:31,800
今天要嘗試工作

3727
02:19:31,800 --> 02:19:34,800
在這個簡短的談話中我們是如何做到的

3728
02:19:34,800 --> 02:19:36,280
了解我們現在所處的位置及其原因

3729
02:19:36,280 --> 02:19:37,120
現在，為什麼是時候

3730
02:19:37,120 --> 02:19:39,080
試圖推進這種類型的

3731
02:19:39,080 --> 02:19:41,200
工作。我們是誰，我們的是什麼

3732
02:19:41,200 --> 02:19:44,400
使命、願景和價值觀？和

3733
02:19:44,400 --> 02:19:45,520
從結構上我們希望如何

3734
02:19:45,520 --> 02:19:48,400
嘗試支援此類 N

3735
02:19:48,400 --> 02:19:52,720
1 更廣泛的治療方法

3736
02:19:52,720 --> 02:19:57,760
感覺。很多人都熟悉

3737
02:19:57,760 --> 02:20:02,440
故事就是這樣，就是這樣

3738
02:20:02,440 --> 02:20:05,080
從提姆、米拉開始。許多

3739
02:20:05,080 --> 02:20:08,640
人們可能沒有意識到為什麼

3740
02:20:08,640 --> 02:20:11,320
我有參與嗎？他們來自

3741
02:20:11,320 --> 02:20:12,440
科羅拉多州和我是他們的

3742
02:20:12,440 --> 02:20:14,320
以醫生為審判

3743
02:20:14,320 --> 02:20:15,920
進步了，我們最終

3744
02:20:15,920 --> 02:20:20,520
把它帶回科羅拉多州。  SO

3745
02:20:20,520 --> 02:20:24,680
我們從一名患者開始

3746
02:20:24,680 --> 02:20:28,320
適當地。米拉。我們有

3747
02:20:28,320 --> 02:20:32,360
轉移到其他許多地方

3748
02:20:32,360 --> 02:20:34,320
已採取的舉措

3749
02:20:34,320 --> 02:20:36,840
由各個團體推動，鮑勃

3750
02:20:36,840 --> 02:20:45,120
布朗，約翰‧沃茨，跪下

3751
02:20:45,120 --> 02:20:46,160
施耐德，他們的快速力量和

3752
02:20:46,160 --> 02:20:49,040
寡核苷酸協會，AMIKA

3753
02:20:49,040 --> 02:20:50,680
也經營 BS 荷蘭語中心

3754
02:20:50,680 --> 02:20:52,600
RNA 治療進展

3755
02:20:52,600 --> 02:20:54,240
推進 1 種療法中的 N 種

3756
02:20:54,240 --> 02:20:57,880
歐洲也是如此，還有史丹·克魯克

3757
02:20:57,880 --> 02:21:01,960
還有洛雷姆和弗蘭克貝內特以及

3758
02:21:01,960 --> 02:21:03,320
他們的支持數為 1

3759
02:21:03,320 --> 02:21:04,720
知識和療法

3760
02:21:04,720 --> 02:21:10,520
我的經驗。  SO

3761
02:21:10,520 --> 02:21:12,520
為什麼現在？為什麼這是正確的

3762
02:21:12,520 --> 02:21:15,320
我們開始交談的時刻

3763
02:21:15,320 --> 02:21:17,960
關於 1 種療法中的 N 種？有

3764
02:21:17,960 --> 02:21:19,320
一些重要的因素

3765
02:21:19,320 --> 02:21:21,920
這裡。當然是技術性的

3766
02:21:21,920 --> 02:21:23,240
進步。這會有嗎

3767
02:21:23,240 --> 02:21:24,440
可能從

3768
02:21:24,440 --> 02:21:25,840
技術視角十

3769
02:21:25,840 --> 02:21:29,000
幾年前。  其中包括新的

3770
02:21:29,000 --> 02:21:33,280
藥物開發，其中一些

3771
02:21:33,280 --> 02:21:34,880
BART 指的是 ASO

3772
02:21:34,880 --> 02:21:37,480
藥物類別，也是類別

3773
02:21:37,480 --> 02:21:40,320
Crisper 的藥物進步

3774
02:21:40,320 --> 02:21:41,760
以及其他類型的基因

3775
02:21:41,760 --> 02:21:44,320
編輯平台。  所以這些

3776
02:21:44,320 --> 02:21:46,480
藥物開發技術

3777
02:21:46,480 --> 02:21:48,320
成熟到我們真正成熟的程度

3778
02:21:48,320 --> 02:21:51,280
開始看到臨床效果

3779
02:21:51,280 --> 02:21:53,720
範例，--這些工具

3780
02:21:53,720 --> 02:21:55,920
FDA 用於患者

3781
02:21:55,920 --> 02:21:58,680
指導非常重要

3782
02:21:58,680 --> 02:22:00,120
我們成熟的標誌

3783
02:22:00,120 --> 02:22:01,760
這個領域和需要

3784
02:22:01,760 --> 02:22:03,920
能夠開始開發

3785
02:22:03,920 --> 02:22:04,840
個體化用藥但是

3786
02:22:04,840 --> 02:22:06,920
最好以協作方式完成

3787
02:22:06,920 --> 02:22:10,000
WAY HA 支援交叉學習。

3788
02:22:10,000 --> 02:22:11,480
感謝您給予一些

3789
02:22:11,480 --> 02:22:13,360
FDA 視角的洞察

3790
02:22:13,360 --> 02:22:17,680
圍繞這個。我們有一個

3791
02:22:17,680 --> 02:22:18,760
數量呈指數級增長

3792
02:22:18,760 --> 02:22:21,680
所做的努力

3793
02:22:21,680 --> 02:22:24,120
不同的群體，這創造了一個

3794
02:22:24,120 --> 02:22:26,000
需要如何組織

3795
02:22:26,000 --> 02:22:27,440
不同的努力

3796
02:22:27,440 --> 02:22:28,920
最大化任何一項的影響

3797
02:22:28,920 --> 02:22:30,360
項目。我們想認為是的，

3798
02:22:30,360 --> 02:22:33,240
我們希望對此產生影響

3799
02:22:33,240 --> 02:22:35,120
正在接受治療的特定患者

3800
02:22:35,120 --> 02:22:37,040
但也想知道怎麼辦

3801
02:22:37,040 --> 02:22:41,440
推動整體科學發展

3802
02:22:41,440 --> 02:22:42,640
爭取能夠治療更多

3803
02:22:42,640 --> 02:22:44,200
病人。  最後我想要

3804
02:22:44,200 --> 02:22:45,640
具體談談 ASO

3805
02:22:45,640 --> 02:22:47,640
我們為什麼要考慮開始

3806
02:22:47,640 --> 02:22:51,320
與 ASO 一起？我們的一員

3807
02:22:51,320 --> 02:22:52,440
特定於的協作拍攝

3808
02:22:52,440 --> 02:22:54,120
ASO，我們很樂意提供支持

3809
02:22:54,120 --> 02:22:55,880
任何一種治療方法中的 N

3810
02:22:55,880 --> 02:22:57,760
治療方式的數量。

3811
02:22:57,760 --> 02:22:59,280
但我們從

3812
02:22:59,280 --> 02:23:02,120
圍繞 ASO 的思考過程

3813
02:23:02,120 --> 02:23:05,320
因為他們確實引領了

3814
02:23:05,320 --> 02:23:07,960
在 1 個空間的 N 個範圍內。

3815
02:23:07,960 --> 02:23:10,320
它們相對便宜

3816
02:23:10,320 --> 02:23:11,960
相對製造。他們

3817
02:23:11,960 --> 02:23:14,720
相對容易交貨。

3818
02:23:14,720 --> 02:23:17,960
相對地。我們不斷成長

3819
02:23:17,960 --> 02:23:20,520
支援的安全數據

3820
02:23:20,520 --> 02:23:21,640
提供治療的能力

3821
02:23:21,640 --> 02:23:24,160
病人。  最後，他們是

3822
02:23:24,160 --> 02:23:27,320
可快速客製化。那就是

3823
02:23:27,320 --> 02:23:30,760
更不用說基因編輯或其他

3824
02:23:30,760 --> 02:23:33,720
PIE——其他類型的療法

3825
02:23:33,720 --> 02:23:34,960
也不合適且

3826
02:23:34,960 --> 02:23:37,560
向 N of 1 狀態邁進

3827
02:23:37,560 --> 02:23:39,320
但這些可能會提供額外的

3828
02:23:39,320 --> 02:23:40,200
其中一些方面的障礙

3829
02:23:40,200 --> 02:23:42,520
不同領域能夠

3830
02:23:42,520 --> 02:23:43,360
推進附近的人

3831
02:23:43,360 --> 02:23:50,280
未來。那我們是誰？這是

3832
02:23:50,280 --> 02:23:52,600
蒂姆和米拉和我自己和

3833
02:23:52,600 --> 02:23:55,120
朱莉婭與第一個案例。

3834
02:23:55,120 --> 02:23:57,880
從 2018 年開始。現在你禁食

3835
02:23:57,880 --> 02:23:59,120
前進四年，你可以

3836
02:23:59,120 --> 02:24:01,920
查看相對縮小的地圖

3837
02:24:01,920 --> 02:24:04,000
這表明，我們代表

3838
02:24:04,000 --> 02:24:05,240
數量龐大的學術界人士

3839
02:24:05,240 --> 02:24:09,120
醫療中心、合作者、

3840
02:24:09,120 --> 02:24:10,160
國際化，不僅是國際化

3841
02:24:10,160 --> 02:24:10,920
整個美國但是

3842
02:24:10,920 --> 02:24:14,120
同樣在歐洲。並期待

3843
02:24:14,120 --> 02:24:16,240
進一步擴大並保持平衡

3844
02:24:16,240 --> 02:24:19,640
更廣泛的合作。這

3845
02:24:19,640 --> 02:24:20,760
這是我們的指導委員會的職責

3846
02:24:20,760 --> 02:24:23,560
目前看來是這樣。我

3847
02:24:23,560 --> 02:24:25,680
不會逐一列出並命名

3848
02:24:25,680 --> 02:24:27,000
這裡代表個人

3849
02:24:27,000 --> 02:24:28,920
專業知識的某些方面

3850
02:24:28,920 --> 02:24:32,320
帶到餐桌上 N of 1

3851
02:24:32,320 --> 02:24:33,520
協作。它是一種混合物

3852
02:24:33,520 --> 02:24:35,560
曾接受過治療的臨床醫生

3853
02:24:35,560 --> 02:24:38,880
參與 1 次治療

3854
02:24:38,880 --> 02:24:39,800
就像我自己一樣，博士等等

3855
02:24:39,800 --> 02:24:41,560
和基礎科學家是誰

3856
02:24:41,560 --> 02:24:46,560
設計 ASO，與 FDA 合作

3857
02:24:46,560 --> 02:24:48,160
體驗患者倡導者，

3858
02:24:48,160 --> 02:24:49,720
確實有很多不同的

3859
02:24:49,720 --> 02:24:53,520
攜帶 A 的個人

3860
02:24:53,520 --> 02:24:54,640
各種不同的背景

3861
02:24:54,640 --> 02:24:57,080
和專業知識

3862
02:24:57,080 --> 02:25:00,720
幫助我們取得進步

3863
02:25:00,720 --> 02:25:02,440
安全、負責 N of 1

3864
02:25:02,440 --> 02:25:03,520
克萊爾的臨床試驗

3865
02:25:03,520 --> 02:25:06,400
疾病。 ——罕見疾病。我

3866
02:25:06,400 --> 02:25:08,200
還要感謝 NIH

3867
02:25:08,200 --> 02:25:14,480
感謝主辦此活動並致唐洛 (DON LO)

3868
02:25:14,480 --> 02:25:19,560
還有布萊恩特尼揚和奧黛麗

3869
02:25:19,560 --> 02:25:20,520
THURM 是一位強有力的倡導者和

3870
02:25:20,520 --> 02:25:24,600
專家為我們提供見解。  

3871
02:25:24,600 --> 02:25:26,520
我們的使命願景是什麼以及

3872
02:25:26,520 --> 02:25:29,040
作為一個組織的價值觀？

3873
02:25:29,040 --> 02:25:31,320
簡而言之，我們的使命是

3874
02:25:31,320 --> 02:25:33,440
讓個性化基因化

3875
02:25:33,440 --> 02:25:35,720
安全快速地用藥

3876
02:25:35,720 --> 02:25:36,520
可供患者使用

3877
02:25:36,520 --> 02:25:39,560
全球範圍。  那是一個漂亮的

3878
02:25:39,560 --> 02:25:42,240
簡單但大膽的聲明

3879
02:25:42,240 --> 02:25:44,280
使命當然不是這樣

3880
02:25:44,280 --> 02:25:48,200
輕鬆實現願景

3881
02:25:48,200 --> 02:25:51,600
支持是未來

3882
02:25:51,600 --> 02:25:52,720
個人化醫療中心

3883
02:25:52,720 --> 02:25:54,840
世界各地常規報價

3884
02:25:54,840 --> 02:25:56,200
患者客製化治療方案

3885
02:25:56,200 --> 02:25:57,400
針對潛在條件

3886
02:25:57,400 --> 02:26:01,880
遺傳原因。  那是一個

3887
02:26:01,880 --> 02:26:02,880
浪漫美好的願景

3888
02:26:02,880 --> 02:26:03,720
需要做很多工作才能獲得

3889
02:26:03,720 --> 02:26:07,240
那裡。所以為了實現

3890
02:26:07,240 --> 02:26:08,800
我們必須開拓毒品

3891
02:26:08,800 --> 02:26:11,280
個性化發展

3892
02:26:11,280 --> 02:26:13,720
患者，透過兩個主要

3893
02:26:13,720 --> 02:26:16,800
領域，促進合作

3894
02:26:16,800 --> 02:26:18,360
並培育該領域。做什麼

3895
02:26:18,360 --> 02:26:20,360
我們的意思是培養

3896
02:26:20,360 --> 02:26:21,280
合作、建立

3897
02:26:21,280 --> 02:26:22,840
社區的期望

3898
02:26:22,840 --> 02:26:25,080
科學醫療與患者

3899
02:26:25,080 --> 02:26:27,680
社區。最佳實踐，

3900
02:26:27,680 --> 02:26:29,840
安全和品質標準

3901
02:26:29,840 --> 02:26:30,520
確保臨床試驗

3902
02:26:30,520 --> 02:26:31,880
為個人做好準備

3903
02:26:31,880 --> 02:26:34,880
誰可能受到治療。  我們如何

3904
02:26:34,880 --> 02:26:36,440
培育領域，選擇領域

3905
02:26:36,440 --> 02:26:38,400
正確的案例，挑選案例王牌

3906
02:26:38,400 --> 02:26:41,440
精挑細選，邁向成功

3907
02:26:41,440 --> 02:26:44,240
安全問題的案例

3908
02:26:44,240 --> 02:26:46,840
更有可能。最小化

3909
02:26:46,840 --> 02:26:49,600
臨床前和臨床前的重複

3910
02:26:49,600 --> 02:26:51,200
臨床努力。這是

3911
02:26:51,200 --> 02:26:52,000
特別重要的是

3912
02:26:52,000 --> 02:26:54,640
數據共享的形式。我們如何

3913
02:26:54,640 --> 02:26:56,680
在臨床前分享兩者

3914
02:26:56,680 --> 02:26:57,720
和臨床空間，所以我們有

3915
02:26:57,720 --> 02:26:59,520
交叉學習和支持案例

3916
02:26:59,520 --> 02:27:01,600
會議、安全資料庫、

3917
02:27:01,600 --> 02:27:05,520
交叉引用各種 IND

3918
02:27:05,520 --> 02:27:07,840
已提交並正在努力實現

3919
02:27:07,840 --> 02:27:09,240
協調全球努力

3920
02:27:09,240 --> 02:27:14,120
各個階段。  我們的價值觀是

3921
02:27:14,120 --> 02:27:16,480
圍繞科學嚴謹性和緊迫性

3922
02:27:16,480 --> 02:27:19,480
與需要相稱。和

3923
02:27:19,480 --> 02:27:21,040
多方利害關係人協作。

3924
02:27:21,040 --> 02:27:22,160
這些才是真正的支柱

3925
02:27:22,160 --> 02:27:24,400
我們認為我們可以在哪些方面取得進展

3926
02:27:24,400 --> 02:27:25,080
這些——這個使命和

3927
02:27:25,080 --> 02:27:31,080
願景。  從結構上我們如何

3928
02:27:31,080 --> 02:27:32,760
支持這個嗎？轉向裝置

3929
02:27:32,760 --> 02:27:34,480
委員會簡介

3930
02:27:34,480 --> 02:27:37,000
數字為您提供支持

3931
02:27:37,000 --> 02:27:39,040
的工作小組試圖

3932
02:27:39,040 --> 02:27:43,120
推進各個階段

3933
02:27:43,120 --> 02:27:45,120
需要離開患者

3934
02:27:45,120 --> 02:27:46,200
一路精選

3935
02:27:46,200 --> 02:27:48,720
實際治療患者。我們

3936
02:27:48,720 --> 02:27:50,440
將其放入患者體內

3937
02:27:50,440 --> 02:27:53,440
選擇工作群組，安全

3938
02:27:53,440 --> 02:27:54,960
和毒性臨床結果

3939
02:27:54,960 --> 02:27:56,920
並且可以添加生物標誌物

3940
02:27:56,920 --> 02:27:58,800
與此相關。 

3941
02:27:58,800 --> 02:28:01,320
機構實施，

3942
02:28:01,320 --> 02:28:03,520
這是所有的事情

3943
02:28:03,520 --> 02:28:05,320
不性感但具有挑戰性

3944
02:28:05,320 --> 02:28:09,000
渡過難關。然後真的

3945
02:28:09,000 --> 02:28:12,720
重要的是道德和公平。  

3946
02:28:12,720 --> 02:28:14,840
在其中每一個中，這是

3947
02:28:14,840 --> 02:28:15,720
只是其中一些的味道

3948
02:28:15,720 --> 02:28:18,080
那些工作類型

3949
02:28:18,080 --> 02:28:19,880
工作小組正在努力

3950
02:28:19,880 --> 02:28:21,640
前進。演算法會怎樣

3951
02:28:21,640 --> 02:28:22,920
供患者選擇的外觀

3952
02:28:22,920 --> 02:28:25,240
這將有助於確保安全

3953
02:28:25,240 --> 02:28:28,960
和成功。  我們可以發展嗎

3954
02:28:28,960 --> 02:28:31,640
案件卷宗能夠

3955
02:28:31,640 --> 02:28:32,440
支持進步和

3956
02:28:32,440 --> 02:28:35,280
患者身分可以

3957
02:28:35,280 --> 02:28:37,440
我們與下一代聯繫

3958
02:28:37,440 --> 02:28:39,000
再次對管道進行排序

3959
02:28:39,000 --> 02:28:40,720
能夠辨識患者

3960
02:28:40,720 --> 02:28:42,600
更公平的時尚是基於

3961
02:28:42,600 --> 02:28:44,720
科學原理

3962
02:28:44,720 --> 02:28:46,000
進一步闡明我們

3963
02:28:46,000 --> 02:28:49,280
推進這項工作。然後可以

3964
02:28:49,280 --> 02:28:51,240
我們前瞻性地驗證了這一點

3965
02:28:51,240 --> 02:28:52,720
努力看看我們的狀況如何

3966
02:28:52,720 --> 02:28:58,240
努力做到安全

3967
02:28:58,240 --> 02:29:00,520
公平且適當

3968
02:29:00,520 --> 02:29:04,600
選擇案例。安全和

3969
02:29:04,600 --> 02:29:06,920
毒性。真的會下降嗎

3970
02:29:06,920 --> 02:29:10,280
為了數據共享我們可以

3971
02:29:10,280 --> 02:29:12,320
深入了解本質

3972
02:29:12,320 --> 02:29:13,880
協議模板還

3973
02:29:13,880 --> 02:29:15,920
資料庫基礎設施，如何做

3974
02:29:15,920 --> 02:29:17,760
我們確定我們是否看到

3975
02:29:17,760 --> 02:29:20,320
周圍的某些屬性

3976
02:29:20,320 --> 02:29:21,960
特殊設計導致

3977
02:29:21,960 --> 02:29:25,080
我們製造的毒性較大

3978
02:29:25,080 --> 02:29:26,320
可用資訊等其他

3979
02:29:26,320 --> 02:29:28,520
試著設計 ASO 的團體

3980
02:29:28,520 --> 02:29:30,720
可以從中受益，也可以不受益

3981
02:29:30,720 --> 02:29:32,320
重複該工作導致

3982
02:29:32,320 --> 02:29:35,440
過程中的死胡同。 

3983
02:29:35,440 --> 02:29:38,240
臨床結果是

3984
02:29:38,240 --> 02:29:41,520
我們的工作領域很複雜

3985
02:29:41,520 --> 02:29:44,400
推動罕見疾病

3986
02:29:44,400 --> 02:29:45,480
與臨床結果作鬥爭

3987
02:29:45,480 --> 02:29:47,000
許多措施作為一個整體

3988
02:29:47,000 --> 02:29:50,440
案例，然後我們採取稀有的

3989
02:29:50,440 --> 02:29:52,720
1 個區域的疾病

3990
02:29:52,720 --> 02:29:54,800
這變得更加成為一個問題。我們

3991
02:29:54,800 --> 02:29:55,800
想要確定結果

3992
02:29:55,800 --> 02:29:57,080
措施得當

3993
02:29:57,080 --> 02:29:58,440
代表安全和

3994
02:29:58,440 --> 02:30:00,800
盡可能發揮功效

3995
02:30:00,800 --> 02:30:03,560
並願意努力實現

3996
02:30:03,560 --> 02:30:05,400
測量工具之類的東西

3997
02:30:05,400 --> 02:30:06,960
套件和數據共享平台

3998
02:30:06,960 --> 02:30:09,080
讓我們理解並

3999
02:30:09,080 --> 02:30:10,880
評估持續基礎的效果如何

4000
02:30:10,880 --> 02:30:12,320
各種措施正在發揮作用

4001
02:30:12,320 --> 02:30:13,720
是否有額外的

4002
02:30:13,720 --> 02:30:15,800
可能的改進

4003
02:30:15,800 --> 02:30:18,120
必要且攜帶

4004
02:30:18,120 --> 02:30:20,880
應採取的新措施

4005
02:30:20,880 --> 02:30:22,080
已開發。機構性

4006
02:30:22,080 --> 02:30:24,400
實施是關於

4007
02:30:24,400 --> 02:30:25,640
資源共享。什麼是

4008
02:30:25,640 --> 02:30:27,280
檢查清單和模板

4009
02:30:27,280 --> 02:30:28,720
可能有必要能夠

4010
02:30:28,720 --> 02:30:30,240
進行一項研究並

4011
02:30:30,240 --> 02:30:31,160
在特定的地方跑步

4012
02:30:31,160 --> 02:30:34,640
機構。最後是道德

4013
02:30:34,640 --> 02:30:37,320
及股東大會召開前後的股權

4014
02:30:37,320 --> 02:30:39,720
討論。  並提供最佳支持

4015
02:30:39,720 --> 02:30:41,520
實踐。所以我們希望能夠

4016
02:30:41,520 --> 02:30:45,280
舉辦一個提高道德水平的論壇

4017
02:30:45,280 --> 02:30:46,800
可能存在的疑慮或問題

4018
02:30:46,800 --> 02:30:48,480
在這個新領域崛起

4019
02:30:48,480 --> 02:30:52,520
醫學。  我們希望能夠

4020
02:30:52,520 --> 02:30:55,240
從這些討論中得出

4021
02:30:55,240 --> 02:30:57,080
關於最佳的一些建議

4022
02:30:57,080 --> 02:31:00,080
實踐以及我們如何做

4023
02:31:00,080 --> 02:31:01,120
支持股權道德

4024
02:31:01,120 --> 02:31:02,960
各種適當性

4025
02:31:02,960 --> 02:31:06,120
快速發展的科學

4026
02:31:06,120 --> 02:31:07,320
案例，為任何人提供最好的支持

4027
02:31:07,320 --> 02:31:10,120
正在試驗中的患者或

4028
02:31:10,120 --> 02:31:13,640
這可能正在審判中

4029
02:31:13,640 --> 02:31:14,880
未來。以此為基礎

4030
02:31:14,880 --> 02:31:16,200
工作需要協作

4031
02:31:16,200 --> 02:31:16,920
討論、學習和數據

4032
02:31:16,920 --> 02:31:19,720
分享。  我們希望成為

4033
02:31:19,720 --> 02:31:21,280
致力於傳播

4034
02:31:21,280 --> 02:31:23,520
透過各種論壇，

4035
02:31:23,520 --> 02:31:24,760
能夠確保有

4036
02:31:24,760 --> 02:31:26,440
開放取用數據和

4037
02:31:26,440 --> 02:31:27,520
我們所有人的學習

4038
02:31:27,520 --> 02:31:32,160
貢獻於。有了這個，我

4039
02:31:32,160 --> 02:31:34,120
感謝 NIH 和

4040
02:31:34,120 --> 02:31:37,240
NCATS 稀有組織者

4041
02:31:37,240 --> 02:31:38,560
疾病日，最重要的是

4042
02:31:38,560 --> 02:31:39,640
感謝我們所有的患者和

4043
02:31:39,640 --> 02:31:41,840
患有罕見疾病的家庭

4044
02:31:41,840 --> 02:31:42,920
為工作帶來意義

4045
02:31:42,920 --> 02:31:46,840
我們願意。我認為對許多人來說

4046
02:31:46,840 --> 02:31:49,800
我們，為什麼我們在職業生涯中

4047
02:31:49,800 --> 02:31:52,400
我們最終是 N 1C 或

4048
02:31:52,400 --> 02:31:55,560
N of 1 協作不是

4049
02:31:55,560 --> 02:31:57,440
獨傢俱樂部，我們是開放的

4050
02:31:57,440 --> 02:31:58,680
內建協作俱樂部

4051
02:31:58,680 --> 02:32:00,440
這個名字和你都是

4052
02:32:00,440 --> 02:32:02,600
歡迎，請聯絡我們，

4053
02:32:02,600 --> 02:32:10,640
您發送電子郵件至 INFO@NOF1

4054
02:32:10,640 --> 02:32:14,320
Collaborative.org 或網站以及

4055
02:32:14,320 --> 02:32:16,560
有一個攝入可以幫助我們

4056
02:32:16,560 --> 02:32:18,240
與您聯繫並協助我們

4057
02:32:18,240 --> 02:32:20,040
作為我們和我們的聯繫

4058
02:32:20,040 --> 02:32:20,960
主動性。並且想要

4059
02:32:20,960 --> 02:32:21,920
更廣泛的溝通

4060
02:32:21,920 --> 02:32:28,520
社區。  非常感謝。

4061
02:32:28,520 --> 02:32:39,320
WWW.N1COLLABORATIVE.ORG。 

4062
02:32:39,320 --> 02:32:41,640
>> 嗨，下午好，這是我的

4063
02:32:41,640 --> 02:32:42,880
很高興今天之後發言

4064
02:32:42,880 --> 02:32:44,080
你們的精彩演講

4065
02:32:44,080 --> 02:32:47,600
到目前為止已經了解了這些 N

4066
02:32:47,600 --> 02:32:49,320
1 個過程。我要換一個

4067
02:32:49,320 --> 02:32:52,280
稍微思考一下我們會如何做

4068
02:32:52,280 --> 02:32:55,240
做小事以及我們可以如何做

4069
02:32:55,240 --> 02:32:56,600
思考我們如何最好地支持

4070
02:32:56,600 --> 02:32:59,720
結果測量 DR.德馬雷斯特

4071
02:32:59,720 --> 02:33:00,640
討論起來如此困難

4072
02:33:00,640 --> 02:33:04,760
明白。將採取

4073
02:33:04,760 --> 02:33:05,280
RAKE LIEU 的框架

4074
02:33:05,280 --> 02:33:06,520
聯合營養不良。這就是我所做的

4075
02:33:06,520 --> 02:33:08,720
我研究腦白質營養不良

4076
02:33:08,720 --> 02:33:11,000
與兒童醫院

4077
02:33:11,000 --> 02:33:12,880
費城在

4078
02:33:12,880 --> 02:33:13,920
腦白質營養不良中心

4079
02:33:13,920 --> 02:33:17,400
卓越。我們確實收到

4080
02:33:17,400 --> 02:33:18,040
支援臨床開發

4081
02:33:18,040 --> 02:33:19,080
來自許多人的試驗

4082
02:33:19,080 --> 02:33:21,320
不同的聯邦和

4083
02:33:21,320 --> 02:33:23,720
非聯邦機構以及

4084
02:33:23,720 --> 02:33:26,280
我們與我們的行業合作

4085
02:33:26,280 --> 02:33:27,560
沒有收到的合作夥伴

4086
02:33:27,560 --> 02:33:30,440
個人補償。我也

4087
02:33:30,440 --> 02:33:32,120
想解釋一下我的想法

4088
02:33:32,120 --> 02:33:33,720
很像博士。已經德馬雷斯特

4089
02:33:33,720 --> 02:33:36,080
和其他人已經在談論

4090
02:33:36,080 --> 02:33:37,720
強調，這非常重要

4091
02:33:37,720 --> 02:33:39,520
在這些困難地區

4092
02:33:39,520 --> 02:33:41,080
前沿思考我們如何能夠

4093
02:33:41,080 --> 02:33:42,920
最好地優化我們的程序和

4094
02:33:42,920 --> 02:33:43,920
通常這意味著思考

4095
02:33:43,920 --> 02:33:45,600
團結一致。就我而言

4096
02:33:45,600 --> 02:33:48,240
其中包括臨床

4097
02:33:48,240 --> 02:33:50,640
特定人士的諮詢委員會

4098
02:33:50,640 --> 02:33:53,640
稱為 HABC 的腦白質營養不良症

4099
02:33:53,640 --> 02:34:00,360
博士。洛瑞·詹·賈斯汀·沙爾茨和

4100
02:34:00,360 --> 02:34:03,360
馬沃·納普 (MARVO KNAAP) 也很棒

4101
02:34:03,360 --> 02:34:06,160
我們這個時代的科學家，博士。薩斯

4102
02:34:06,160 --> 02:34:10,320
和博士。帕特爾。我會談談

4103
02:34:10,320 --> 02:34:12,080
我們如何進行臨床試驗

4104
02:34:12,080 --> 02:34:13,680
腦白質營養不良的準備。 

4105
02:34:13,680 --> 02:34:15,000
我們需要填補這個空間

4106
02:34:15,000 --> 02:34:17,120
罕見疾病和需要更好的治療

4107
02:34:17,120 --> 02:34:19,640
結果措施，以便

4108
02:34:19,640 --> 02:34:20,320
為臨床試驗做好準備

4109
02:34:20,320 --> 02:34:22,040
都出現在

4110
02:34:22,040 --> 02:34:23,640
反義療法及其他

4111
02:34:23,640 --> 02:34:25,120
方法和我們很幸運

4112
02:34:25,120 --> 02:34:26,440
足夠的合作夥伴和

4113
02:34:26,440 --> 02:34:28,720
接受 RDCRN 的資助

4114
02:34:28,720 --> 02:34:31,040
美國國立衛生研究院資助的罕見疾病

4115
02:34:31,040 --> 02:34:35,320
財團並資助

4116
02:34:35,320 --> 02:34:36,600
全球臨床試驗網絡A

4117
02:34:36,600 --> 02:34:39,080
由 8 個美國中心組成的聯盟

4118
02:34:39,080 --> 02:34:41,520
專注於腦白質營養不良。  

4119
02:34:41,520 --> 02:34:42,520
特別是對於這次演講，我

4120
02:34:42,520 --> 02:34:44,280
展示一種疾病

4121
02:34:44,280 --> 02:34:53,960
稱為 AHBC，或腦白質營養不良。

4122
02:34:53,960 --> 02:34:55,080
多年前我們就確定了

4123
02:34:55,080 --> 02:34:59,240
早期疾病的原因

4124
02:34:59,240 --> 02:35:01,560
2000 年代，HYPOMILY NATION

4125
02:35:01,560 --> 02:35:03,600
基底萎縮

4126
02:35:03,600 --> 02:35:06,120
神經節和小腦。而我們

4127
02:35:06,120 --> 02:35:07,360
意識到這些孩子被跟踪

4128
02:35:07,360 --> 02:35:08,120
我們的一些想法

4129
02:35:08,120 --> 02:35:10,040
可預測的擁有過程

4130
02:35:10,040 --> 02:35:11,720
早發性正常運動

4131
02:35:11,720 --> 02:35:13,320
里程碑及隨後的事件

4132
02:35:13,320 --> 02:35:15,760
失去運動里程碑和

4133
02:35:15,760 --> 02:35:19,320
言語，由肌張力失調和

4134
02:35:19,320 --> 02:35:20,880
可塑性。隨著時間的推移，它是

4135
02:35:20,880 --> 02:35:23,720
鑑定出相同基因

4136
02:35:23,720 --> 02:35:25,320
可能會導致不同

4137
02:35:25,320 --> 02:35:28,120
突變可能導致成人

4138
02:35:28,120 --> 02:35:31,640
肌張力失調早期發作

4139
02:35:31,640 --> 02:35:34,480
嬰兒腦病

4140
02:35:34,480 --> 02:35:35,560
癲癇發作和發育遲緩

4141
02:35:35,560 --> 02:35:38,560
和較輕微的症狀，如

4142
02:35:38,560 --> 02:35:40,600
截癱。我們也體認到

4143
02:35:40,600 --> 02:35:44,160
並尋找原因

4144
02:35:44,160 --> 02:35:47,040
腦白質營養不良總體 TUBB 4A

4145
02:35:47,040 --> 02:35:49,920
第二個比較常見嗎

4146
02:35:49,920 --> 02:35:52,400
腦白質營養不良所以雖然

4147
02:35:52,400 --> 02:35:54,560
我們面臨的罕見疾病

4148
02:35:54,560 --> 02:35:56,240
真正未滿足的需求

4149
02:35:56,240 --> 02:35:59,200
患者群。  所以那些

4150
02:35:59,200 --> 02:36:02,080
誰從未聽過 TUBB 4A，IT

4151
02:36:02,080 --> 02:36:03,840
是 LYNN 管數量之一

4152
02:36:03,840 --> 02:36:06,280
相關蛋白質，A 二聚化

4153
02:36:06,280 --> 02:36:08,160
附 ALPHA 管 LYNN 和

4154
02:36:08,160 --> 02:36:10,320
每個細胞再次產生一定數量的

4155
02:36:10,320 --> 02:36:11,760
據推測，有不同的種類

4156
02:36:11,760 --> 02:36:13,720
涉及的突變

4157
02:36:13,720 --> 02:36:15,000
兩者都會出現問題

4158
02:36:15,000 --> 02:36:16,680
α 和 β 的二聚化

4159
02:36:16,680 --> 02:36:17,920
管林恩子單元和

4160
02:36:17,920 --> 02:36:19,920
組裝和拆卸

4161
02:36:19,920 --> 02:36:22,720
那些二聚體進入微管。 

4162
02:36:22,720 --> 02:36:26,480
它們對細胞很重要

4163
02:36:26,480 --> 02:36:27,920
兩種流量的能力

4164
02:36:27,920 --> 02:36:29,440
整個細胞的訊息

4165
02:36:29,440 --> 02:36:31,680
並建立擴展

4166
02:36:31,680 --> 02:36:32,760
細胞可能需要，您也可以

4167
02:36:32,760 --> 02:36:34,360
想像一下那些可能是

4168
02:36:34,360 --> 02:36:35,240
對大腦特別重要

4169
02:36:35,240 --> 02:36:41,320
細胞。  我們能夠躋身其中

4170
02:36:41,320 --> 02:36:43,040
其他對該疾病進行建模的方法

4171
02:36:43,040 --> 02:36:45,040
老鼠和我們能夠展示

4172
02:36:45,040 --> 02:36:46,800
滑鼠具有以下特點

4173
02:36:46,800 --> 02:36:49,080
與此類似的疾病

4174
02:36:49,080 --> 02:36:50,920
同樣的人類，他們也有萎縮

4175
02:36:50,920 --> 02:36:53,080
底部的小腦

4176
02:36:53,080 --> 02:36:54,720
右側和綠色幻燈片

4177
02:36:54,720 --> 02:36:56,120
紅色滑鼠是滑鼠

4178
02:36:56,120 --> 02:36:58,720
受TUBB 4A影響而減少

4179
02:36:58,720 --> 02:37:02,920
我們在人們身上看到的髓磷脂

4180
02:37:02,920 --> 02:37:07,320
受灰褐色種族影響

4181
02:37:07,320 --> 02:37:12,280
腦白質營養不良和小鼠

4182
02:37:12,280 --> 02:37:14,280
生存率提高了。我們有

4183
02:37:14,280 --> 02:37:18,640
也能夠證明這一點

4184
02:37:18,640 --> 02:37:19,640
可以改變

4185
02:37:19,640 --> 02:37:21,960
這些小鼠的結果

4186
02:37:21,960 --> 02:37:23,520
實際對待他們

4187
02:37:23,520 --> 02:37:25,640
反義。所以我們能夠

4188
02:37:25,640 --> 02:37:27,320
表明我們可以減少

4189
02:37:27,320 --> 02:37:29,520
減少運動傷害

4190
02:37:29,520 --> 02:37:32,120
生存，減少其他

4191
02:37:32,120 --> 02:37:33,760
相關功能，例如

4192
02:37:33,760 --> 02:37:34,400
抓住並改進我們的東西

4193
02:37:34,400 --> 02:37:36,240
可以在顯微鏡下看到

4194
02:37:36,240 --> 02:37:39,880
改良的米利國家與變革

4195
02:37:39,880 --> 02:37:43,120
小腦非洲式 PHI。所以

4196
02:37:43,120 --> 02:37:45,320
導致我們——萎縮。那

4197
02:37:45,320 --> 02:37:47,320
讓我們思考如何

4198
02:37:47,320 --> 02:37:48,480
開展這方面的臨床試驗

4199
02:37:48,480 --> 02:37:50,400
混亂。並且知道你

4200
02:37:50,400 --> 02:37:52,000
可以設計一個

4201
02:37:52,000 --> 02:37:52,920
反義並知道你

4202
02:37:52,920 --> 02:37:56,080
可以潛在地減少

4203
02:37:56,080 --> 02:37:58,880
患者的疾病負擔是

4204
02:37:58,880 --> 02:38:00,840
顯然是一個巨大的激勵

4205
02:38:00,840 --> 02:38:02,440
了解大自然的因素

4206
02:38:02,440 --> 02:38:03,680
歷史足以證明這一點

4207
02:38:03,680 --> 02:38:06,400
這實際上改變了課程

4208
02:38:06,400 --> 02:38:10,000
疾病的情況，以及每個

4209
02:38:10,000 --> 02:38:12,120
疾病有自己的節奏

4210
02:38:12,120 --> 02:38:13,800
自己的步調和一些障礙

4211
02:38:13,800 --> 02:38:16,000
是否有嚴重的男性勃起障礙，可能

4212
02:38:16,000 --> 02:38:19,920
如果有的話更容易顯示

4213
02:38:19,920 --> 02:38:21,920
進步，因為你可以

4214
02:38:21,920 --> 02:38:22,720
演出時間短

4215
02:38:22,720 --> 02:38:25,160
改進。其他疾病

4216
02:38:25,160 --> 02:38:27,520
像 HBC 一樣關注時間更長

4217
02:38:27,520 --> 02:38:28,720
之前的一段較長時間

4218
02:38:28,720 --> 02:38:30,240
您遭受重大損失

4219
02:38:30,240 --> 02:38:32,480
運動功能可能真的是

4220
02:38:32,480 --> 02:38:34,600
更困難，特別是如果你

4221
02:38:34,600 --> 02:38:37,360
必須進一步設計一個自然的

4222
02:38:37,360 --> 02:38:38,520
U DI 的歷史將會結束

4223
02:38:38,520 --> 02:38:40,480
多年的時間讓你

4224
02:38:40,480 --> 02:38:42,680
收集足夠的數據來證明這一點

4225
02:38:42,680 --> 02:38:45,320
變革的步伐。所以雖然

4226
02:38:45,320 --> 02:38:46,680
黃金標準方法就是這樣

4227
02:38:46,680 --> 02:38:48,240
常用於準備

4228
02:38:48,240 --> 02:38:48,960
臨床試驗並已

4229
02:38:48,960 --> 02:38:51,320
過去幾十年的使用正在帶來

4230
02:38:51,320 --> 02:38:53,000
定期就診的患者

4231
02:38:53,000 --> 02:38:54,320
每六個月到一年一次，並且

4232
02:38:54,320 --> 02:38:55,480
衡量您想要的結果

4233
02:38:55,480 --> 02:38:57,680
為了捕捉類似的運動功能，

4234
02:38:57,680 --> 02:38:59,680
確實這可能需要十年的時間

4235
02:38:59,680 --> 02:39:03,640
充分了解 HABC

4236
02:39:03,640 --> 02:39:04,960
這顯然不是很

4237
02:39:04,960 --> 02:39:07,080
當您有以下情況時可以接受

4238
02:39:07,080 --> 02:39:08,200
治療幹預

4239
02:39:08,200 --> 02:39:11,400
更快地實施。所以我們

4240
02:39:11,400 --> 02:39:12,720
走近自然史

4241
02:39:12,720 --> 02:39:14,200
以不同的方式進行研究

4242
02:39:14,200 --> 02:39:15,440
黃金標準與思考

4243
02:39:15,440 --> 02:39:19,120
跨部門方法。  SO

4244
02:39:19,120 --> 02:39:20,760
我們開始考慮使用

4245
02:39:20,760 --> 02:39:21,560
醫療記錄作為來源

4246
02:39:21,560 --> 02:39:23,760
驗證事件的文件

4247
02:39:23,760 --> 02:39:25,240
包括運動開始

4248
02:39:25,240 --> 02:39:27,520
症狀、程度和嚴重程度

4249
02:39:27,520 --> 02:39:28,960
運動症狀。  我們也

4250
02:39:28,960 --> 02:39:30,160
開始思考

4251
02:39:30,160 --> 02:39:31,520
收集功能性指標

4252
02:39:31,520 --> 02:39:32,400
跨越許多個人

4253
02:39:32,400 --> 02:39:35,120
創造美好景觀

4254
02:39:35,120 --> 02:39:37,320
疾病軌跡如果不是一體的

4255
02:39:37,320 --> 02:39:38,520
同一個病人。我們曾經

4256
02:39:38,520 --> 02:39:40,400
專注於收集患者

4257
02:39:40,400 --> 02:39:41,640
護理人員報告的結果和

4258
02:39:41,640 --> 02:39:44,520
未來我們希望解決

4259
02:39:44,520 --> 02:39:46,200
新穎的收集方式

4260
02:39:46,200 --> 02:39:47,520
功能性措施，例如

4261
02:39:47,520 --> 02:39:49,320
穿戴式裝置的遠端評估

4262
02:39:49,320 --> 02:39:51,400
設備。減輕負擔

4263
02:39:51,400 --> 02:39:53,800
必須前往的家庭

4264
02:39:53,800 --> 02:39:57,120
自然史遺址。 SO

4265
02:39:57,120 --> 02:39:58,360
重要的是，當我們開始時

4266
02:39:58,360 --> 02:40:01,200
詢問家人發生了什麼

4267
02:40:01,200 --> 02:40:02,280
最大最重要的目標

4268
02:40:02,280 --> 02:40:03,280
有症狀的人會看到一些

4269
02:40:03,280 --> 02:40:04,920
運動症狀是

4270
02:40:04,920 --> 02:40:07,920
我們的受影響最深

4271
02:40:07,920 --> 02:40:11,120
與 HABC 相關的科目。其他事情

4272
02:40:11,120 --> 02:40:12,120
其中也很重要

4273
02:40:12,120 --> 02:40:13,760
日常生活交流

4274
02:40:13,760 --> 02:40:15,480
技能但運動技能正在興起

4275
02:40:15,480 --> 02:40:17,800
作為最常見和最常見的之一

4276
02:40:17,800 --> 02:40:21,440
常見的赤字

4277
02:40:21,440 --> 02:40:25,680
在這個吻令中。紊亂。

4278
02:40:25,680 --> 02:40:28,720
不幸的是，當我們申請時

4279
02:40:28,720 --> 02:40:30,080
HABC 標準運動評估

4280
02:40:30,080 --> 02:40:31,400
這是使用輕罪

4281
02:40:31,400 --> 02:40:32,240
臨床環境與研究

4282
02:40:32,240 --> 02:40:34,040
在很多地方設置

4283
02:40:34,040 --> 02:40:36,600
是為類似的事情而開發的

4284
02:40:36,600 --> 02:40:38,400
腦性麻痺，我們意識到

4285
02:40:38,400 --> 02:40:40,640
很多病人都有發言權

4286
02:40:40,640 --> 02:40:42,400
效果。這是一個名為

4287
02:40:42,400 --> 02:40:46,160
GFM 8，大運動功能

4288
02:40:46,160 --> 02:40:49,160
測試 88 因為有 88 個項目

4289
02:40:49,160 --> 02:40:53,120
已測試。 A 是一個相關的

4290
02:40:53,120 --> 02:40:54,520
說謊和尺寸 B IS

4291
02:40:54,520 --> 02:40:56,240
與坐更多相關

4292
02:40:56,240 --> 02:40:58,120
然後滾動，然後尺寸 D

4293
02:40:58,120 --> 02:40:59,840
和 E 與流動相關

4294
02:40:59,840 --> 02:41:02,080
技能。您很快就能看到

4295
02:41:02,080 --> 02:41:03,720
隨著事情變得更加困難和地板

4296
02:41:03,720 --> 02:41:05,760
流動性，很多患者都在

4297
02:41:05,760 --> 02:41:08,120
有——你看到病人

4298
02:41:08,120 --> 02:41:09,360
在這裡合併，因為它們是

4299
02:41:09,360 --> 02:41:10,920
沒有儲物櫃可以進行測試。 SO

4300
02:41:10,920 --> 02:41:13,320
-- 能夠更長時間地進行測試

4301
02:41:13,320 --> 02:41:14,800
所以使用 A 是有問題的

4302
02:41:14,800 --> 02:41:17,240
可以測量功能的工具

4303
02:41:17,240 --> 02:41:18,720
因為病人低於水平

4304
02:41:18,720 --> 02:41:19,720
該工具的功能以及

4305
02:41:19,720 --> 02:41:23,640
先前開發的電動工具

4306
02:41:23,640 --> 02:41:25,480
不要完全捕捉電機

4307
02:41:25,480 --> 02:41:27,520
功能。你不能只是

4308
02:41:27,520 --> 02:41:29,240
採用專為以下用途開發的電動工具

4309
02:41:29,240 --> 02:41:30,920
可能沒有的嬰兒

4310
02:41:30,920 --> 02:41:33,280
大孩子的運動功能

4311
02:41:33,280 --> 02:41:35,920
並塗抹這些，因為鼻子

4312
02:41:35,920 --> 02:41:37,720
措施基於尺寸和

4313
02:41:37,720 --> 02:41:39,160
你能在多大程度上操縱它

4314
02:41:39,160 --> 02:41:42,080
寶貝，所以沒有太大的空間

4315
02:41:42,080 --> 02:41:43,160
對於那些個別患者

4316
02:41:43,160 --> 02:41:44,280
那種等級的功能。所以我們

4317
02:41:44,280 --> 02:41:45,520
開始重新思考事情

4318
02:41:45,520 --> 02:41:48,520
一點點。假設我們有

4319
02:41:48,520 --> 02:41:50,200
了解什麼是里程碑

4320
02:41:50,200 --> 02:41:52,280
患有這種疾病的患者

4321
02:41:52,280 --> 02:41:53,560
在我們思考之前就已經實現

4322
02:41:53,560 --> 02:41:54,720
關於我們可能需要哪種工具

4323
02:41:54,720 --> 02:41:59,320
使用，我們所見即所得

4324
02:41:59,320 --> 02:42:00,880
如果你按順序看待事物

4325
02:42:00,880 --> 02:42:02,840
未達 A 的患者

4326
02:42:02,840 --> 02:42:03,920
里程碑，實現里程碑

4327
02:42:03,920 --> 02:42:05,800
然後獲得但失去

4328
02:42:05,800 --> 02:42:07,720
我們所看到的里程碑

4329
02:42:07,720 --> 02:42:10,520
根據結果進行預期

4330
02:42:10,520 --> 02:42:11,920
我們的許多患者

4331
02:42:11,920 --> 02:42:16,120
要嘛沒有取得更多成就

4332
02:42:16,120 --> 02:42:17,840
複雜的運動技能，例如

4333
02:42:17,840 --> 02:42:20,600
走得好還是走得不好

4334
02:42:20,600 --> 02:42:22,960
透過嘗試測量的年齡

4335
02:42:22,960 --> 02:42:25,160
兒童並捕捉他們

4336
02:42:25,160 --> 02:42:26,640
三到四年人們

4337
02:42:26,640 --> 02:42:28,520
開始出現症狀

4338
02:42:28,520 --> 02:42:30,720
我們不能

4339
02:42:30,720 --> 02:42:33,560
從根本上衡量測試

4340
02:42:33,560 --> 02:42:38,320
基於顯著的良好動力

4341
02:42:38,320 --> 02:42:41,320
功能。我們也開始了

4342
02:42:41,320 --> 02:42:42,000
小組內思考

4343
02:42:42,000 --> 02:42:43,120
患者因為我們確實看到了

4344
02:42:43,120 --> 02:42:45,880
那些早期的測試有

4345
02:42:45,880 --> 02:42:47,520
有些可以發揮作用，但也可以

4346
02:42:47,520 --> 02:42:48,720
考慮不同的群體

4347
02:42:48,720 --> 02:42:49,920
疾病。回想一下當我們

4348
02:42:49,920 --> 02:42:51,240
第一個 IDE 如果我們發現突變

4349
02:42:51,240 --> 02:42:55,360
已識別出一種常見的

4350
02:42:55,360 --> 02:43:00,200
突變，替代 249N

4351
02:43:00,200 --> 02:43:02,560
D 249D 我們知道那些

4352
02:43:02,560 --> 02:43:04,920
患者是常見的招募對象

4353
02:43:04,920 --> 02:43:06,280
突變但還有其他

4354
02:43:06,280 --> 02:43:08,040
突變。和一些患者

4355
02:43:08,040 --> 02:43:10,280
突變的效果非常好，而且有些

4356
02:43:10,280 --> 02:43:11,560
患有突變的患者有

4357
02:43:11,560 --> 02:43:13,680
嚴重的運動功能障礙

4358
02:43:13,680 --> 02:43:14,280
我們記得能夠

4359
02:43:14,280 --> 02:43:16,280
證明——我們有能力

4360
02:43:16,280 --> 02:43:18,240
展示多個

4361
02:43:18,240 --> 02:43:19,040
該人群中的群體

4362
02:43:19,040 --> 02:43:21,360
那些攜帶突變的患者

4363
02:43:21,360 --> 02:43:24,600
最初看起來可能是

4364
02:43:24,600 --> 02:43:26,520
做得好並類似於

4365
02:43:26,520 --> 02:43:27,520
沒有這種突變的患者

4366
02:43:27,520 --> 02:43:29,720
但誰還有以後

4367
02:43:29,720 --> 02:43:30,840
演示超過 12 個月，並且

4368
02:43:30,840 --> 02:43:32,320
相反，一組患者

4369
02:43:32,320 --> 02:43:34,200
提早不到 12 點

4370
02:43:34,200 --> 02:43:36,000
發生突變的月份

4371
02:43:36,000 --> 02:43:39,240
常常無法實現

4372
02:43:39,240 --> 02:43:41,120
有意義的里程碑。所以這個

4373
02:43:41,120 --> 02:43:43,120
是另一種表示方式

4374
02:43:43,120 --> 02:43:44,960
相同的訊息，如果你採取

4375
02:43:44,960 --> 02:43:48,360
您所有不同的基因型

4376
02:43:48,360 --> 02:43:49,960
看看什麼時候是暖色

4377
02:43:49,960 --> 02:43:53,120
超過 90% 的患者開始—

4378
02:43:53,120 --> 02:43:54,920
75 或 90% 的患者實現了這些目標

4379
02:43:54,920 --> 02:43:55,960
里程碑，您可以看到

4380
02:43:55,960 --> 02:43:59,120
隨著里程碑越來越多

4381
02:43:59,120 --> 02:44:02,200
困難，上六級台階，

4382
02:44:02,200 --> 02:44:03,120
佔比較小

4383
02:44:03,120 --> 02:44:05,520
實現這一目標的患者

4384
02:44:05,520 --> 02:44:06,360
里程碑，但如果你

4385
02:44:06,360 --> 02:44:12,400
能夠打破

4386
02:44:12,400 --> 02:44:14,080
早期群體、患者

4387
02:44:14,080 --> 02:44:16,240
發病情況不一致

4388
02:44:16,240 --> 02:44:18,280
獲得滾動等技能

4389
02:44:18,280 --> 02:44:20,960
超過與那些提出的人

4390
02:44:20,960 --> 02:44:26,600
後來做得更好，做得更多

4391
02:44:26,600 --> 02:44:28,520
持續獲得

4392
02:44:28,520 --> 02:44:33,920
複雜的里程碑。我們知道

4393
02:44:33,920 --> 02:44:35,280
在那些患有以下疾病的患者中

4394
02:44:35,280 --> 02:44:36,320
溫和一點，你有百分之幾

4395
02:44:36,320 --> 02:44:39,320
取得的里程碑

4396
02:44:39,320 --> 02:44:40,360
個人，你看病人

4397
02:44:40,360 --> 02:44:42,080
更有可能實現

4398
02:44:42,080 --> 02:44:43,920
里程碑，在非—

4399
02:44:43,920 --> 02:44:45,440
沒有那個普通的你的耐心

4400
02:44:45,440 --> 02:44:46,600
一切都已經結束了，但是如果你

4401
02:44:46,600 --> 02:44:50,680
看看那些病情較輕的病人，

4402
02:44:50,680 --> 02:44:52,720
在這裡，我希望你能看到我的

4403
02:44:52,720 --> 02:44:54,800
遊標稍後查看當前內容

4404
02:44:54,800 --> 02:44:57,600
失去的里程碑，D 24N

4405
02:44:57,600 --> 02:44:59,520
患者很可能

4406
02:44:59,520 --> 02:45:01,120
失去那些里程碑。 SO

4407
02:45:01,120 --> 02:45:02,440
總的來說，他們給人一種感覺

4408
02:45:02,440 --> 02:45:04,960
三種主要表型是否輕微

4409
02:45:04,960 --> 02:45:06,680
中度和重度，一組

4410
02:45:06,680 --> 02:45:08,720
我們永遠無法獲得的

4411
02:45:08,720 --> 02:45:09,920
重要的里程碑

4412
02:45:09,920 --> 02:45:10,920
住在這裡，一群人

4413
02:45:10,920 --> 02:45:12,880
我們將取得里程碑，

4414
02:45:12,880 --> 02:45:14,920
但那樣我們就會輸

4415
02:45:14,920 --> 02:45:17,000
哪些患者較多

4416
02:45:17,000 --> 02:45:19,320
強烈代表，然後

4417
02:45:19,320 --> 02:45:21,000
第三組有症狀的人

4418
02:45:21,000 --> 02:45:25,240
整體較為溫和。當我們開始時

4419
02:45:25,240 --> 02:45:27,480
考慮其他類型

4420
02:45:27,480 --> 02:45:28,480
我們可以採取的措施

4421
02:45:28,480 --> 02:45:30,480
更简单、更容易允许

4422
02:45:30,480 --> 02:45:32,880
我们对患者进行分层

4423
02:45:32,880 --> 02:45:35,480
关注我们的其他结果

4424
02:45:35,480 --> 02:45:38,040
從別人那裡借來的

4425
02:45:38,040 --> 02:45:38,520
Leukodisavow PHI 醫療

4426
02:45:38,520 --> 02:45:41,760
營養不良是其核心

4427
02:45:41,760 --> 02:45:46,440
结果衡量标准，我们借了 6

4428
02:45:46,440 --> 02:45:49,400
點運動結果

4429
02:45:49,400 --> 02:45:51,880
包括零步行

4430
02:45:51,880 --> 02:45:54,320
正常年龄，一个孩子

4431
02:45:54,320 --> 02:45:55,720
可以门诊但会降低质量

4432
02:45:55,720 --> 02:45:57,800
兩歲兒童的表現

4433
02:45:57,800 --> 02:45:59,240
誰需要輔助器具

4434
02:45:59,240 --> 02:46:01,200
因為他們不能多走

4435
02:46:01,200 --> 02:46:03,400
超過五步無需協助，且

4436
02:46:03,400 --> 02:46:05,440
然後三、四個病人

4437
02:46:05,440 --> 02:46:07,520
可能有流動性

4438
02:46:07,520 --> 02:46:10,520
爬行或滾動和/或可能

4439
02:46:10,520 --> 02:46:12,880
能夠－－並且有五個病人

4440
02:46:12,880 --> 02:46:14,400
誰只保留頭部控制權

4441
02:46:14,400 --> 02:46:15,800
以及六名失去一切的患者

4442
02:46:15,800 --> 02:46:19,040
移動性，包括頭部控制。

4443
02:46:19,040 --> 02:46:20,960
軟，你可以在裡面看到

4444
02:46:20,960 --> 02:46:23,200
患者甚至是誰

4445
02:46:23,200 --> 02:46:25,000
最溫和的人，從近的開始

4446
02:46:25,000 --> 02:46:28,120
正常或正常運動功能，

4447
02:46:28,120 --> 02:46:28,760
經常會出現進展

4448
02:46:28,760 --> 02:46:30,920
時間是可衡量的

4449
02:46:30,920 --> 02:46:32,400
變化量，內

4450
02:46:32,400 --> 02:46:35,120
最初開始的患者

4451
02:46:35,120 --> 02:46:36,320
流動階段，也是

4452
02:46:36,320 --> 02:46:41,120
適合剛開始的患者

4453
02:46:41,120 --> 02:46:42,640
在有人支持的情況下開會、散步

4454
02:46:42,640 --> 02:46:44,680
步行。那麼意志是一組

4455
02:46:44,680 --> 02:46:47,000
即使有的患者

4456
02:46:47,000 --> 02:46:49,120
更嚴重的參與，例如

4457
02:46:49,120 --> 02:46:50,720
只能坐著或

4458
02:46:50,720 --> 02:46:52,280
控制工作取得進展

4459
02:46:52,280 --> 02:46:54,280
隨著時間的推移。所以我們開始得到

4460
02:46:54,280 --> 02:46:55,640
感覺可能更簡單

4461
02:46:55,640 --> 02:46:57,400
真正捕捉運動的方法

4462
02:46:57,400 --> 02:47:03,880
改變。正如我所解釋的，我們

4463
02:47:03,880 --> 02:47:05,920
有三個不同的組別

4464
02:47:05,920 --> 02:47:08,920
與這種疾病相關且

4465
02:47:08,920 --> 02:47:11,160
這些可能都需要

4466
02:47:11,160 --> 02:47:14,320
非標準措施因為

4467
02:47:14,320 --> 02:47:16,520
他們開發了其他障礙

4468
02:47:16,520 --> 02:47:17,920
可能會對地板產生影響

4469
02:47:17,920 --> 02:47:20,280
泰勒可能的結果

4470
02:47:20,280 --> 02:47:22,000
其中的特定疾病組

4471
02:47:22,000 --> 02:47:24,120
這種罕見的疾病。所以學習

4472
02:47:24,120 --> 02:47:25,480
民眾需要採取

4473
02:47:25,480 --> 02:47:26,760
仔細考慮哪些

4474
02:47:26,760 --> 02:47:28,800
HE 組患者參與

4475
02:47:28,800 --> 02:47:31,360
並且可能需要設計

4476
02:47:31,360 --> 02:47:32,840
包括之前的試驗

4477
02:47:32,840 --> 02:47:34,160
需要考慮的運動結果

4478
02:47:34,160 --> 02:47:36,840
考慮長時間的滯後時間

4479
02:47:36,840 --> 02:47:37,520
哪些疾病可以

4480
02:47:37,520 --> 02:47:42,160
開發。我希望這能說明

4481
02:47:42,160 --> 02:47:43,960
挑戰和替代方案

4482
02:47:43,960 --> 02:47:46,920
定義運動的方法

4483
02:47:46,920 --> 02:47:48,120
非常罕見疾病的結果

4484
02:47:48,120 --> 02:47:50,240
人口以及希望這些

4485
02:47:50,240 --> 02:47:52,040
方法的類型將是

4486
02:47:52,040 --> 02:47:53,160
能夠實施於

4487
02:47:53,160 --> 02:47:55,720
臨床試驗並變得更多

4488
02:47:55,720 --> 02:47:58,320
廣義上允許訪問

4489
02:47:58,320 --> 02:47:59,640
罕見疾病的臨床試驗設計

4490
02:47:59,640 --> 02:48:04,800
疾病。非常感謝。  

4491
02:48:04,800 --> 02:48:07,760
>> 感謝您的精彩

4492
02:48:07,760 --> 02:48:09,080
演講。  現在我們將擁有

4493
02:48:09,080 --> 02:48:10,320
公開討論並提出問題

4494
02:48:10,320 --> 02:48:11,800
來自觀眾。首先為您服務

4495
02:48:11,800 --> 02:48:14,000
斯科特，有很多

4496
02:48:14,000 --> 02:48:17,360
對其他疾病的興趣

4497
02:48:17,360 --> 02:48:20,840
可能會進入 ASO

4498
02:48:20,840 --> 02:48:21,840
臨床試驗方法。如果你

4499
02:48:21,840 --> 02:48:25,280
也許可以先解釋一下

4500
02:48:25,280 --> 02:48:27,080
特殊類型的疾病

4501
02:48:27,080 --> 02:48:29,720
以及特定種類

4502
02:48:29,720 --> 02:48:31,880
胺的突變適合於此

4503
02:48:31,880 --> 02:48:33,720
接近，也許你和

4504
02:48:33,720 --> 02:48:35,440
艾德琳可以談論思考

4505
02:48:35,440 --> 02:48:37,120
關於未來 如何獲得更多

4506
02:48:37,120 --> 02:48:38,120
涉及這些的患者

4507
02:48:38,120 --> 02:48:40,880
臨床試驗方法。

4508
02:48:40,880 --> 02:48:44,880
>> 謝謝 PJ。這太棒了

4509
02:48:44,880 --> 02:48:47,000
問題。所以從一點開始

4510
02:48:47,000 --> 02:48:51,320
與現有的機制相處

4511
02:48:51,320 --> 02:48:55,480
適用且我們可以觸及

4512
02:48:55,480 --> 02:48:57,520
關於結構性社會問題

4513
02:48:57,520 --> 02:48:59,200
如何獲得更多信息

4514
02:48:59,200 --> 02:49:06,080
患者。  ASO 已被使用

4515
02:49:06,080 --> 02:49:07,560
為了兩個或兩個目的

4516
02:49:07,560 --> 02:49:12,840
迄今為止的機制。我會說

4517
02:49:12,840 --> 02:49:15,600
正在探索新方法

4518
02:49:15,600 --> 02:49:20,320
很多團體。第一個是

4519
02:49:20,320 --> 02:49:22,320
改變切片。這意味著我們

4520
02:49:22,320 --> 02:49:24,080
以某種形式或時尚

4521
02:49:24,080 --> 02:49:27,240
嘗試改變處理方式

4522
02:49:27,240 --> 02:49:30,560
在RNA階段。巴特提到的

4523
02:49:30,560 --> 02:49:32,240
DNA RNA 蛋白質作為基本租戶

4524
02:49:32,240 --> 02:49:36,800
我們正在處理這裡。更多

4525
02:49:36,800 --> 02:49:39,200
訊息發生轉變

4526
02:49:39,200 --> 02:49:40,800
從 DNA 到 RNA 超出所需

4527
02:49:40,800 --> 02:49:44,120
製造蛋白質有一個

4528
02:49:44,120 --> 02:49:45,680
拼接或拉出的過程

4529
02:49:45,680 --> 02:49:47,360
其中一些資訊和

4530
02:49:47,360 --> 02:49:48,800
留下最重要的

4531
02:49:48,800 --> 02:49:53,800
部分。那部分過程可以繼續

4532
02:49:53,800 --> 02:49:55,560
ASO 已經習慣了錯誤

4533
02:49:55,560 --> 02:49:59,240
嘗試糾正這個問題並得到

4534
02:49:59,240 --> 02:50:02,360
正確拼接或跳過

4535
02:50:02,360 --> 02:50:03,880
拼接錯誤部分

4536
02:50:03,880 --> 02:50:07,040
流程。另一種方式 ASO

4537
02:50:07,040 --> 02:50:09,240
已使用完畢

4538
02:50:09,240 --> 02:50:11,000
一種叫做擊倒的東西。

4539
02:50:11,000 --> 02:50:14,360
基本上是一個過程，您可以

4540
02:50:14,360 --> 02:50:17,440
可以在RNA階段取得基因

4541
02:50:17,440 --> 02:50:21,080
並告訴細胞不要表達

4542
02:50:21,080 --> 02:50:23,040
這個，不要把它變成

4543
02:50:23,040 --> 02:50:24,600
蛋白質，分解RNA並且

4544
02:50:24,600 --> 02:50:29,440
不要使用它。  這是兩個

4545
02:50:29,440 --> 02:50:30,960
如此使用的主要機制

4546
02:50:30,960 --> 02:50:32,640
距離很遠，但工作正在完成

4547
02:50:32,640 --> 02:50:34,040
試著想出其他辦法

4548
02:50:34,040 --> 02:50:36,160
使用 ASO。這是真實的

4549
02:50:36,160 --> 02:50:37,840
問題如何獲得更多團體

4550
02:50:37,840 --> 02:50:39,200
進入這個。只有這麼多

4551
02:50:39,200 --> 02:50:41,040
人們正在研究這個和那裡

4552
02:50:41,040 --> 02:50:42,520
一天只有這麼多時間。我

4553
02:50:42,520 --> 02:50:44,000
認為我們要小心

4554
02:50:44,000 --> 02:50:46,960
關於我們如何再次確定優先順序

4555
02:50:46,960 --> 02:50:50,960
為了成功。我們的 1 個

4556
02:50:50,960 --> 02:50:52,280
協作不是

4557
02:50:52,280 --> 02:50:53,720
監管機構，我們不是

4558
02:50:53,720 --> 02:50:54,840
告訴人們他們可以或

4559
02:50:54,840 --> 02:50:56,520
無法做某事。只是嘗試

4560
02:50:56,520 --> 02:50:58,000
幫助支持成功

4561
02:50:58,000 --> 02:51:01,200
盡我們所能採取主動行動

4562
02:51:01,200 --> 02:51:02,720
向人們展示什麼有效、什麼有效

4563
02:51:02,720 --> 02:51:04,280
沒用。  有一個

4564
02:51:04,280 --> 02:51:05,440
有趣的問題是

4565
02:51:05,440 --> 02:51:10,400
患者之間的連結者或

4566
02:51:10,400 --> 02:51:12,920
家庭組織或團體

4567
02:51:12,920 --> 02:51:13,560
進行某些研究

4568
02:51:13,560 --> 02:51:14,800
我們一路探索的東西

4569
02:51:14,800 --> 02:51:17,360
也向前邁進。  

4570
02:51:17,360 --> 02:51:21,280
>> 艾德琳，妳願意嗎

4571
02:51:21,280 --> 02:51:22,040
評論？

4572
02:51:22,040 --> 02:51:23,000
>> 是的，我希望這是一個

4573
02:51:23,000 --> 02:51:24,600
問題是，這種規模化的需要

4574
02:51:24,600 --> 02:51:26,640
範圍是一個涉及很多方面的問題

4575
02:51:26,640 --> 02:51:28,720
的治療進展

4576
02:51:28,720 --> 02:51:31,320
分子醫學、ASO 或基因

4577
02:51:31,320 --> 02:51:33,440
治療。還有更稀有的

4578
02:51:33,440 --> 02:51:34,440
疾病比有的多

4579
02:51:34,440 --> 02:51:35,840
臨床醫師和 Signtiss，

4580
02:51:35,840 --> 02:51:37,040
研究那些罕見疾病和

4581
02:51:37,040 --> 02:51:38,560
能夠實現這些事情。

4582
02:51:38,560 --> 02:51:44,360
所以我認為對於那些

4583
02:51:44,360 --> 02:51:45,600
倡導團體的支持和

4584
02:51:45,600 --> 02:51:47,360
合作夥伴的職涯發展

4585
02:51:47,360 --> 02:51:50,240
可能的關鍵研究人員

4586
02:51:50,240 --> 02:51:51,840
初級且願意接受稀有

4587
02:51:51,840 --> 02:51:54,480
疾病與您合作

4588
02:51:54,480 --> 02:51:55,520
培養新奇的理解

4589
02:51:55,520 --> 02:51:57,200
疾病和潛在的

4590
02:51:57,200 --> 02:51:58,960
未來的新療法，IT

4591
02:51:58,960 --> 02:52:00,320
這不是我的期望和我的

4592
02:52:00,320 --> 02:52:01,440
我將從事的職業

4593
02:52:01,440 --> 02:52:03,080
指出它不是的地方

4594
02:52:03,080 --> 02:52:04,200
可行性和可能性

4595
02:52:04,200 --> 02:52:05,880
罕見疾病治療，但確實如此

4596
02:52:05,880 --> 02:52:08,240
其可執行性。喜歡

4597
02:52:08,240 --> 02:52:09,840
您如何完成工作以及如何完成工作

4598
02:52:09,840 --> 02:52:12,640
你找到人這樣做嗎

4599
02:52:12,640 --> 02:52:13,840
工作。正在增加

4600
02:52:13,840 --> 02:52:15,560
為實現此目標制定模式和途徑

4601
02:52:15,560 --> 02:52:17,000
發生了，但您仍然需要

4602
02:52:17,000 --> 02:52:18,840
腳踏實地去獲取它

4603
02:52:18,840 --> 02:52:20,440
完成。最後一點

4604
02:52:20,440 --> 02:52:23,000
倡導合作夥伴可以改進

4605
02:52:23,000 --> 02:52:25,240
這個過程，透過與

4606
02:52:25,240 --> 02:52:26,080
人們收集天然

4607
02:52:26,080 --> 02:52:27,240
歷史數據和有

4608
02:52:27,240 --> 02:52:29,920
增加模型以實現這一目標

4609
02:52:29,920 --> 02:52:31,720
發生並與我們合作

4610
02:52:31,720 --> 02:52:33,280
50 個倡導團體。所以我真的

4611
02:52:33,280 --> 02:52:35,840
充分考慮合作夥伴關係並

4612
02:52:35,840 --> 02:52:39,080
倡導合作夥伴之間的成長

4613
02:52:39,080 --> 02:52:41,040
科學家和臨床醫生是

4614
02:52:41,040 --> 02:52:42,160
重要攜帶

4615
02:52:42,160 --> 02:52:43,200
夢想成真。  

4616
02:52:43,200 --> 02:52:46,800
>> 這是一個很好的觀點。

4617
02:52:46,800 --> 02:52:48,480
現在越來越多的一些人

4618
02:52:48,480 --> 02:52:50,160
這些疾病是限制

4619
02:52:50,160 --> 02:52:52,600
因素並不重要

4620
02:52:52,600 --> 02:52:53,640
科學知識發展

4621
02:52:53,640 --> 02:52:59,440
治療的實用性

4622
02:52:59,440 --> 02:53:00,320
開始臨床試驗。

4623
02:53:00,320 --> 02:53:02,440
穆罕默德的問題。你的

4624
02:53:02,440 --> 02:53:04,560
女兒有拼接

4625
02:53:04,560 --> 02:53:10,040
A-T 基因突變。我

4626
02:53:10,040 --> 02:53:11,600
認為您說過您了解過

4627
02:53:11,600 --> 02:53:12,840
這是因為有人發送了

4628
02:53:12,840 --> 02:53:15,360
論文表明他們可以糾正

4629
02:53:15,360 --> 02:53:17,600
這是與麻生太郎一起的。試圖詢問

4630
02:53:17,600 --> 02:53:20,280
你退後一步並把

4631
02:53:20,280 --> 02:53:21,480
您自己的許多職位

4632
02:53:21,480 --> 02:53:22,920
可能正在觀看的家長

4633
02:53:22,920 --> 02:53:25,920
這個。你做到了什麼程度

4634
02:53:25,920 --> 02:53:26,960
甚至了解什麼是拼接

4635
02:53:26,960 --> 02:53:30,920
突變是。你會怎樣

4636
02:53:30,920 --> 02:53:32,360
了解更多相關信息，是

4637
02:53:32,360 --> 02:53:33,640
你們討論的事情

4638
02:53:33,640 --> 02:53:37,400
和你的醫生一起嗎？ 

4639
02:53:37,400 --> 02:53:43,480
>> 是的。我沒有——我有一些

4640
02:53:43,480 --> 02:53:55,800
我得到的關於這個主題的背景知識

4641
02:53:55,800 --> 02:53:56,800
之前的生物資訊學資源

4642
02:53:56,800 --> 02:53:58,240
我有一些了解

4643
02:53:58,240 --> 02:54:08,040
那些事情是。所以我可以說

4644
02:54:08,040 --> 02:54:16,640
這就像——這並不容易

4645
02:54:16,640 --> 02:54:30,720
這樣的推導，可能需要

4646
02:54:30,720 --> 02:54:33,400
有背景資訊。但是

4647
02:54:33,400 --> 02:54:37,800
我認為有 1 個合作，

4648
02:54:37,800 --> 02:54:39,560
人們 有很多人

4649
02:54:39,560 --> 02:54:45,720
是這些主題的專家。  我

4650
02:54:45,720 --> 02:54:52,000
我非常確定人們會的

4651
02:54:52,000 --> 02:54:56,400
BE——將向右行駛

4652
02:54:56,400 --> 02:55:00,840
地點。根據我的經驗開始

4653
02:55:00,840 --> 02:55:03,520
這，來自世界各地的人們

4654
02:55:03,520 --> 02:55:05,000
了解他們的所在

4655
02:55:05,000 --> 02:55:06,560
向我發送基因報告。

4656
02:55:06,560 --> 02:55:08,040
他們覺得這樣可以嗎？

4657
02:55:08,040 --> 02:55:08,240
致——

4658
02:55:08,240 --> 02:55:10,200
>> 是的，這就是我的想法

4659
02:55:10,200 --> 02:55:11,680
想要到達。我不確定

4660
02:55:11,680 --> 02:55:15,360
這是最好的方法

4661
02:55:15,360 --> 02:55:16,520
發生了這樣的事，我想我要問——

4662
02:55:16,520 --> 02:55:19,720
繼續吧。  

4663
02:55:19,720 --> 02:55:23,440
>> 有一點值得一提

4664
02:55:23,440 --> 02:55:25,200
這就是我們——這是一個

4665
02:55:25,200 --> 02:55:28,160
罕見疾病，但我們不是

4666
02:55:28,160 --> 02:55:30,120
期待——我們不認為

4667
02:55:30,120 --> 02:55:33,040
還有其他人有

4668
02:55:33,040 --> 02:55:35,240
相同的突變但結果是

4669
02:55:35,240 --> 02:55:37,840
還有其他五名患者嗎

4670
02:55:37,840 --> 02:55:40,680
具有完全相同的突變。  

4671
02:55:40,680 --> 02:55:42,880
所以我們找到的方式，他們發送

4672
02:55:42,880 --> 02:55:47,200
他們的基因報告或您看到的

4673
02:55:47,200 --> 02:55:49,600
它們是一樣的。我們需要喜歡

4674
02:55:49,600 --> 02:55:54,440
數據共享平台在哪裡

4675
02:55:54,440 --> 02:55:58,200
專家可以解釋這些

4676
02:55:58,200 --> 02:56:01,760
事情，也許有一些

4677
02:56:01,760 --> 02:56:03,080
訊息，如——所有患者

4678
02:56:03,080 --> 02:56:04,360
當日結束時的基因報告

4679
02:56:04,360 --> 02:56:08,760
在他們的手上。  他們只是不這樣做

4680
02:56:08,760 --> 02:56:09,840
了解這是否適合

4681
02:56:09,840 --> 02:56:17,200
有什麼東西。  

4682
02:56:17,200 --> 02:56:20,880
>> 回到斯科特——回到什麼

4683
02:56:20,880 --> 02:56:22,200
患者遺傳的程度

4684
02:56:22,200 --> 02:56:23,600
報告並查看是什麼疾病

4685
02:56:23,600 --> 02:56:24,800
是，但也看到一些

4686
02:56:24,800 --> 02:56:27,840
寫在下面的訊息

4687
02:56:27,840 --> 02:56:30,440
你會意識到意味著

4688
02:56:30,440 --> 02:56:31,480
剪接突變，它是

4689
02:56:31,480 --> 02:56:34,680
顯性突變。可能是

4690
02:56:34,680 --> 02:56:39,040
適合 ASO 方法。至

4691
02:56:39,040 --> 02:56:41,640
誰的工作是什麼？

4692
02:56:41,640 --> 02:56:42,600
向接受治療的患者解釋

4693
02:56:42,600 --> 02:56:45,720
這些報告的潛力是什麼

4694
02:56:45,720 --> 02:56:47,200
適用性和可操作性

4695
02:56:47,200 --> 02:56:49,760
該資訊是。

4696
02:56:49,760 --> 02:56:52,480
>> 我可以先刺一下。

4697
02:56:52,480 --> 02:56:53,680
基因報告應該始終是

4698
02:56:53,680 --> 02:56:55,800
與遺傳顧問一起交付

4699
02:56:55,800 --> 02:56:57,760
和臨床專家

4700
02:56:57,760 --> 02:57:03,480
遺傳學專業知識如此人

4701
02:57:03,480 --> 02:57:06,440
理想情況下不應該交給，

4702
02:57:06,440 --> 02:57:07,800
第一個回去的人

4703
02:57:07,800 --> 02:57:09,320
是那個給你的人

4704
02:57:09,320 --> 02:57:10,840
檢舉並詢問他們是否

4705
02:57:10,840 --> 02:57:13,880
無法幫助您解釋這一點

4706
02:57:13,880 --> 02:57:16,760
請參閱遺傳專業

4707
02:57:16,760 --> 02:57:19,160
誰可以。這是第一名。資訊科技

4708
02:57:19,160 --> 02:57:20,280
理解也很重要

4709
02:57:20,280 --> 02:57:21,720
遺傳顧問或

4710
02:57:21,720 --> 02:57:23,280
下令進行測試的遺傳學家，

4711
02:57:23,280 --> 02:57:25,040
可能無法取得數據

4712
02:57:25,040 --> 02:57:27,640
肯定知道這一點。如此拼接

4713
02:57:27,640 --> 02:57:28,800
位點突變不同

4714
02:57:28,800 --> 02:57:30,240
因為它們的映射更好

4715
02:57:30,240 --> 02:57:32,160
進入基因組。甚至縫製我們

4716
02:57:32,160 --> 02:57:33,840
並不總是確切地知道

4717
02:57:33,840 --> 02:57:35,000
如果出現拼接錯誤

4718
02:57:35,000 --> 02:57:37,760
來自基因報告。  而我們

4719
02:57:37,760 --> 02:57:40,760
也不知道有沒有

4720
02:57:40,760 --> 02:57:41,720
雜合子意味著改變

4721
02:57:41,720 --> 02:57:43,400
一個基因拷貝，那不是

4722
02:57:43,400 --> 02:57:45,040
這意味著

4723
02:57:45,040 --> 02:57:49,640
疾病實際上是獲得

4724
02:57:49,640 --> 02:57:52,120
IT 功能或功能喪失

4725
02:57:52,120 --> 02:57:53,640
不會告訴您太多或太多

4726
02:57:53,640 --> 02:57:55,440
少量功能性蛋白質或

4727
02:57:55,440 --> 02:57:56,400
功能失調的蛋白質

4728
02:57:56,400 --> 02:57:59,960
情況可能是。所以有時

4729
02:57:59,960 --> 02:58:01,640
如果你明白的話，正確答案

4730
02:58:01,640 --> 02:58:03,200
什麼治療方法會

4731
02:58:03,200 --> 02:58:05,080
除非了解很多，否則就有可能

4732
02:58:05,080 --> 02:58:07,800
關於疾病已經。和

4733
02:58:07,800 --> 02:58:09,520
還有其他類似的基因

4734
02:58:09,520 --> 02:58:11,320
更改是轉到單元格並且

4735
02:58:11,320 --> 02:58:16,560
弄清楚這一點。  那就變成了

4736
02:58:16,560 --> 02:58:18,440
可能持續數年

4737
02:58:18,440 --> 02:58:19,880
實驗室，然後回到實驗室

4738
02:58:19,880 --> 02:58:21,560
早些時候詢問我們如何擴展

4739
02:58:21,560 --> 02:58:24,600
並使其變得可行。有

4740
02:58:24,600 --> 02:58:26,320
並不總是一個好的答案

4741
02:58:26,320 --> 02:58:27,480
取決於罕見疾病的發生方式

4742
02:58:27,480 --> 02:58:29,360
是，它是如何定義的以及什麼

4743
02:58:29,360 --> 02:58:33,000
我們知道這一點。  

4744
02:58:33,000 --> 02:58:34,720
>> 謝謝。斯科特什麼都可以

4745
02:58:34,720 --> 02:58:35,200
加托納？

4746
02:58:35,200 --> 02:58:40,560
>> 完全同意。  我們是

4747
02:58:40,560 --> 02:58:41,800
在這一切的早期階段，

4748
02:58:41,800 --> 02:58:44,760
還是有一個相對的

4749
02:58:44,760 --> 02:58:46,560
接受治療的患者數較少

4750
02:58:46,560 --> 02:58:48,240
N 為 1。更大的組

4751
02:58:48,240 --> 02:58:54,120
患有小病或罕見疾病的人數

4752
02:58:54,120 --> 02:58:55,040
小型臨床試驗。我們是

4753
02:58:55,040 --> 02:58:57,440
了解更多。我所知道的團體

4754
02:58:57,440 --> 02:59:01,640
致力於病人之類的事情

4755
02:59:01,640 --> 02:59:03,200
融入您基因的門戶網站

4756
02:59:03,200 --> 02:59:04,640
變體並查看已知內容

4757
02:59:04,640 --> 02:59:08,560
關於那個。好的。我可以

4758
02:59:08,560 --> 02:59:10,320
想像一下我們的狀況

4759
02:59:10,320 --> 02:59:13,200
知識增長，你可以

4760
02:59:13,200 --> 02:59:15,560
有這樣的說法

4761
02:59:15,560 --> 02:59:17,040
可能會也可能不會

4762
02:59:17,040 --> 02:59:18,080
特定类型的治疗，

4763
02:59:18,080 --> 02:59:23,320
誰正在致力於此，誰正在

4764
02:59:23,320 --> 02:59:24,680
经常接触的人

4765
02:59:24,680 --> 02:59:25,680
為您的團隊推進事情或

4766
02:59:25,680 --> 02:59:28,760
你的病人。那種類型

4767
02:59:28,760 --> 02:59:31,040
連接性令人難以置信

4768
02:59:31,040 --> 02:59:32,600
我們沒有的重要資源

4769
02:59:32,600 --> 02:59:36,040
現在已建，但我們應該建在哪裡

4770
02:59:36,040 --> 02:59:41,040
高兴成为支持者

4771
02:59:41,040 --> 02:59:42,600
在那个合作中。

4772
02:59:42,600 --> 02:59:44,120
>> 您說到了重要的一點

4773
02:59:44,120 --> 02:59:45,480
那裡可能是個很好的選擇

4774
02:59:45,480 --> 02:59:48,040
結束。所以我要感謝所有人

4775
02:59:48,040 --> 02:59:49,560
我們的演講者和觀眾

4776
02:59:49,560 --> 02:59:52,080
這場精彩的演講。現在

4777
02:59:52,080 --> 02:59:57,920
我們休息至 2:20。

4778
02:59:57,920 --> 02:59:59,360
那麼同時看看

4779
02:59:59,360 --> 03:00:02,800
APP A 和其他展品

4780
03:00:02,800 --> 03:00:04,440
在那裡周圍採取

4781
03:00:04,440 --> 03:00:05,800
聯繫的機會

4782
03:00:05,800 --> 03:00:07,320
其他人使用該應用程式並保留

4783
03:00:07,320 --> 03:00:07,920
談話正在進行。感謝

4784
03:00:07,920 --> 03:00:15,000
你。

4785
03:00:15,000 --> 03:00:18,080
>> 大家好，歡迎回到

4786
03:00:18,080 --> 03:00:20,320
美國國立衛生研究院的罕見疾病日。我是

4787
03:00:20,320 --> 03:00:22,520
PJ 布魯克斯，代理總監

4788
03:00:22,520 --> 03:00:24,080
罕見疾病辦公室

4789
03:00:24,080 --> 03:00:25,640
研究。很高興呈現

4790
03:00:25,640 --> 03:00:30,120
我們活動的最新動態。  第一的

4791
03:00:30,120 --> 03:00:31,880
我想感謝偉大的人

4792
03:00:31,880 --> 03:00:34,280
RDR 的同事們。它

4793
03:00:34,280 --> 03:00:35,720
能夠演戲是一種榮幸

4794
03:00:35,720 --> 03:00:39,160
導演。當然我在這

4795
03:00:39,160 --> 03:00:42,080
位置因為

4796
03:00:42,080 --> 03:00:45,640
安·帕里瑟 (Ann Pariser) 為她出發

4797
03:00:45,640 --> 03:00:47,280
在聯邦政府工作，

4798
03:00:47,280 --> 03:00:48,880
感謝她 20 年的工作

4799
03:00:48,880 --> 03:00:50,160
罕見疾病患者

4800
03:00:50,160 --> 03:00:53,120
聯邦政府 FDA 和

4801
03:00:53,120 --> 03:00:54,840
訂購 NCATS。  當然會

4802
03:00:54,840 --> 03:00:56,800
想念她，我可以從我的心裡說

4803
03:00:56,800 --> 03:00:59,480
個人視角工作

4804
03:00:59,480 --> 03:01:01,800
ANN 之下是副主任

4805
03:01:01,800 --> 03:01:04,760
OF ORDR 是一份很棒的工作。什麼

4806
03:01:04,760 --> 03:01:07,000
我確信這會讓我高興

4807
03:01:07,000 --> 03:01:08,040
安將繼續存在

4808
03:01:08,040 --> 03:01:09,280
涉及罕見疾病

4809
03:01:09,280 --> 03:01:11,080
以一種形式進行研究或

4810
03:01:11,080 --> 03:01:12,880
其他。當我們前進時。  感謝

4811
03:01:12,880 --> 03:01:17,760
你，安。  所以我們有很多

4812
03:01:17,760 --> 03:01:19,560
活動按順序進行，但我

4813
03:01:19,560 --> 03:01:21,280
有十分鐘，以免老化

4814
03:01:21,280 --> 03:01:25,120
擊中所有的人。我的同事們

4815
03:01:25,120 --> 03:01:26,880
埃里克和安斯利將談論

4816
03:01:26,880 --> 03:01:28,480
我之後的其他活動

4817
03:01:28,480 --> 03:01:34,520
完成了。  最大的之一

4818
03:01:34,520 --> 03:01:35,920
激勵我們工作的因素

4819
03:01:35,920 --> 03:01:37,880
我們牢記的是

4820
03:01:37,880 --> 03:01:39,520
已知人數之間的差距

4821
03:01:39,520 --> 03:01:41,080
-- 已知分子的疾病

4822
03:01:41,080 --> 03:01:42,600
基礎和有效的

4823
03:01:42,600 --> 03:01:46,120
治療。  您和我們一樣期待

4824
03:01:46,120 --> 03:01:48,120
了解分子基礎

4825
03:01:48,120 --> 03:01:49,920
我們開發治療方法但是

4826
03:01:49,920 --> 03:01:51,920
事實上存在著很大的滯後

4827
03:01:51,920 --> 03:01:54,360
在那裡，我們已經有將近 7,000 個

4828
03:01:54,360 --> 03:01:55,880
更多已知疾病

4829
03:01:55,880 --> 03:01:57,640
分子基礎僅是少數

4830
03:01:57,640 --> 03:01:59,760
數百種療法。  它是

4831
03:01:59,760 --> 03:02:01,560
明確我們的進度

4832
03:02:01,560 --> 03:02:03,520
需要很長時間才能獲得

4833
03:02:03,520 --> 03:02:05,320
適合所有人的治療和療法

4834
03:02:05,320 --> 03:02:07,040
這些疾病讓你需要

4835
03:02:07,040 --> 03:02:08,680
思考整個問題

4836
03:02:08,680 --> 03:02:10,560
完全不同的方式。

4837
03:02:10,560 --> 03:02:11,480
我認為的增量解決方案

4838
03:02:11,480 --> 03:02:12,680
不會就此結束

4839
03:02:12,680 --> 03:02:20,320
要點。我們所做的很多事情

4840
03:02:20,320 --> 03:02:23,200
ORDR NCATS 和合作者，

4841
03:02:23,200 --> 03:02:25,960
正在努力尋找做事的方法

4842
03:02:25,960 --> 03:02:29,040
事情，同時有多種疾病。

4843
03:02:29,040 --> 03:02:30,440
換句話說，超越

4844
03:02:30,440 --> 03:02:32,080
適用的方法

4845
03:02:32,080 --> 03:02:34,800
針對單一疾病，看看

4846
03:02:34,800 --> 03:02:36,560
更多治療平台

4847
03:02:36,560 --> 03:02:38,200
廣泛的方法

4848
03:02:38,200 --> 03:02:39,720
適用，因此不必

4849
03:02:39,720 --> 03:02:41,280
一遍又一遍地重複一切

4850
03:02:41,280 --> 03:02:42,800
再次發售約 7,000 件左右，十分稀有

4851
03:02:42,800 --> 03:02:48,080
疾病。  這個東西那個

4852
03:02:48,080 --> 03:02:50,040
我們一直在按部就班地做事

4853
03:02:50,040 --> 03:02:51,880
NIH 很長一段時間了。我們現在

4854
03:02:51,880 --> 03:02:53,960
在第四次迭代中

4855
03:02:53,960 --> 03:02:55,280
罕見疾病臨床研究

4856
03:02:55,280 --> 03:02:58,360
您聽說過的網路。但

4857
03:02:58,360 --> 03:03:00,360
我想在這裡指出的一點是

4858
03:03:00,360 --> 03:03:03,280
這些財團中的每一個

4859
03:03:03,280 --> 03:03:05,520
設計必須至少關注

4860
03:03:05,520 --> 03:03:06,200
三個或更多相關稀有

4861
03:03:06,200 --> 03:03:08,600
疾病。所以多年來我們

4862
03:03:08,600 --> 03:03:10,000
沒有考慮過這個

4863
03:03:10,000 --> 03:03:11,720
集體之道，思考

4864
03:03:11,720 --> 03:03:13,360
影響超過的解決方案

4865
03:03:13,360 --> 03:03:21,320
一種疾病。  所以就

4866
03:03:21,320 --> 03:03:22,600
治療，我們很感興趣

4867
03:03:22,600 --> 03:03:24,720
現在擁有 專注於分享

4868
03:03:24,720 --> 03:03:28,160
分子病因或共享

4869
03:03:28,160 --> 03:03:30,200
疾病原因。分子

4870
03:03:30,200 --> 03:03:31,400
強調的異常現象

4871
03:03:31,400 --> 03:03:33,080
多種疾病。  多個

4872
03:03:33,080 --> 03:03:35,360
罕見疾病，讓我們可以開發

4873
03:03:35,360 --> 03:03:36,280
治療策略基於

4874
03:03:36,280 --> 03:03:39,280
那些。  這是一種不同的方式

4875
03:03:39,280 --> 03:03:41,520
思考事物的原因

4876
03:03:41,520 --> 03:03:44,160
傳統上疾病是

4877
03:03:44,160 --> 03:03:46,280
確診並治療

4878
03:03:46,280 --> 03:03:50,080
基於臨床

4879
03:03:50,080 --> 03:03:51,480
表現形式。  收藏

4880
03:03:51,480 --> 03:03:52,760
臨床表現

4881
03:03:52,760 --> 03:03:56,720
我們的醫學早期

4882
03:03:56,720 --> 03:03:57,880
了解更多關於疾病的信息，

4883
03:03:57,880 --> 03:03:59,640
事實證明是遺傳疾病

4884
03:03:59,640 --> 03:04:02,080
數以千計的基礎

4885
03:04:02,080 --> 03:04:02,840
存在罕見的遺傳疾病

4886
03:04:02,840 --> 03:04:04,400
數量少得多

4887
03:04:04,400 --> 03:04:07,920
一些潛在的遺傳原因

4888
03:04:07,920 --> 03:04:11,280
住在這裡，過早接受密碼子

4889
03:04:11,280 --> 03:04:12,480
蛋白質場異常。

4890
03:04:12,480 --> 03:04:14,280
我們發現的剪接位點突變

4891
03:04:14,280 --> 03:04:17,840
聽了最後一次會議。而我們

4892
03:04:17,840 --> 03:04:21,120
呼叫訊號圖是什麼

4893
03:04:21,120 --> 03:04:23,040
蜂巢異常

4894
03:04:23,040 --> 03:04:25,120
訊號通路。好的一面

4895
03:04:25,120 --> 03:04:26,800
新聞在這裡有治療方法

4896
03:04:26,800 --> 03:04:28,080
解決所有問題的策略

4897
03:04:28,080 --> 03:04:29,200
這些共享的分子

4898
03:04:29,200 --> 03:04:32,000
病因學。  鑑於這是

4899
03:04:32,000 --> 03:04:35,320
這種情況，難道沒有道理嗎

4900
03:04:35,320 --> 03:04:36,280
設計臨床試驗是為了

4901
03:04:36,280 --> 03:04:38,920
將這些疾病分組並

4902
03:04:38,920 --> 03:04:40,400
與他們不同的患者

4903
03:04:40,400 --> 03:04:42,200
方式，非傳統方式

4904
03:04:42,200 --> 03:04:44,440
創建更大的患者庫或

4905
03:04:44,440 --> 03:04:46,400
臨床試驗我們可以得到

4906
03:04:46,400 --> 03:04:49,880
更多罕見疾病患者進入

4907
03:04:49,880 --> 03:04:51,640
馬裡皮疹的臨床試驗

4908
03:04:51,640 --> 03:04:53,080
定義藥物比我們做的好

4909
03:04:53,080 --> 03:04:56,280
一次只治療一種疾病。我們

4910
03:04:56,280 --> 03:05:00,920
考慮這個基於

4911
03:05:00,920 --> 03:05:04,280
縮寫詞，基於相同的治療方法

4912
03:05:04,280 --> 03:05:06,040
關於共同的分子病因。

4913
03:05:06,040 --> 03:05:08,040
有做事的存在

4914
03:05:08,040 --> 03:05:11,040
這，它來自

4915
03:05:11,040 --> 03:05:12,080
基因組驅動的腫瘤學

4916
03:05:12,080 --> 03:05:13,720
癌症的籃子試驗

4917
03:05:13,720 --> 03:05:17,720
現場一些最令人興奮的

4918
03:05:17,720 --> 03:05:19,400
已檢查的工作

4919
03:05:19,400 --> 03:05:21,480
過去幾年正在鑑定藥物

4920
03:05:21,480 --> 03:05:22,960
TA目標分子

4921
03:05:22,960 --> 03:05:23,960
交叉的異常現象

4922
03:05:23,960 --> 03:05:28,840
多種癌症。所以而不是

4923
03:05:28,840 --> 03:05:31,040
開發結腸藥物

4924
03:05:31,040 --> 03:05:32,120
癌症，一種不同的類型

4925
03:05:32,120 --> 03:05:33,800
癌症或甲狀腺癌，您

4926
03:05:33,800 --> 03:05:36,360
說讓我們忘記

4927
03:05:36,360 --> 03:05:38,200
癌症在身體的位置

4928
03:05:38,200 --> 03:05:41,080
正在開發一種藥物

4929
03:05:41,080 --> 03:05:43,280
這擊中了分子途徑

4930
03:05:43,280 --> 03:05:47,040
治療多種癌症。

4931
03:05:47,040 --> 03:05:49,320
這就是所謂的“籃子審判”

4932
03:05:49,320 --> 03:05:49,960
因為你投入了不同的

4933
03:05:49,960 --> 03:05:51,520
癌症或患者

4934
03:05:51,520 --> 03:05:53,280
籃子裡的不同癌症

4935
03:05:53,280 --> 03:05:56,600
進行臨床試驗。的

4936
03:05:56,600 --> 03:05:58,080
重要的是

4937
03:05:58,080 --> 03:05:59,640
這種方法不僅

4938
03:05:59,640 --> 03:06:02,080
成功但導致 FDA 批准

4939
03:06:02,080 --> 03:06:03,920
治療藥物的批准

4940
03:06:03,920 --> 03:06:06,160
這一類特殊的癌症，

4941
03:06:06,160 --> 03:06:07,400
細節並不重要，

4942
03:06:07,400 --> 03:06:08,000
重要的是

4943
03:06:08,000 --> 03:06:13,360
將患者分組的方法

4944
03:06:13,360 --> 03:06:14,600
而是分子異常

4945
03:06:14,600 --> 03:06:16,560
比表型的方式

4946
03:06:16,560 --> 03:06:18,160
疾病似乎出現了

4947
03:06:18,160 --> 03:06:19,440
顯然您可以

4948
03:06:19,440 --> 03:06:20,480
針對罕見疾病執行此操作，例如

4949
03:06:20,480 --> 03:06:25,200
好吧。所以我們必須有一個

4950
03:06:25,200 --> 03:06:27,000
現在是融資機會

4951
03:06:27,000 --> 03:06:28,480
關閉，我們有兩個正在進行的

4952
03:06:28,480 --> 03:06:33,520
正在開發的項目

4953
03:06:33,520 --> 03:06:34,440
籃子臨床試驗中使用藥物

4954
03:06:34,440 --> 03:06:36,360
標靶共享分子

4955
03:06:36,360 --> 03:06:37,600
病因和罕見疾病，二

4956
03:06:37,600 --> 03:06:41,160
此處列出。  你可以看到

4957
03:06:41,160 --> 03:06:43,760
第二個，差不多了

4958
03:06:43,760 --> 03:06:46,800
疾病的重新定義是基於

4959
03:06:46,800 --> 03:06:48,480
分子異常，這些是

4960
03:06:48,480 --> 03:06:51,360
有價值的東西

4961
03:06:51,360 --> 03:06:56,040
未來的一個重要面向是

4962
03:06:56,040 --> 03:06:58,440
向 FDA 提出計劃

4963
03:06:58,440 --> 03:07:02,240
支持這些籃子試驗

4964
03:07:02,240 --> 03:07:04,240
與他們合作確定一個

4965
03:07:04,240 --> 03:07:11,760
治療途徑。基於

4966
03:07:11,760 --> 03:07:13,760
住院醫師腫瘤學籃子

4967
03:07:13,760 --> 03:07:16,080
試驗。我們已經採取了這個

4968
03:07:16,080 --> 03:07:17,360
進一步接近或正在接近

4969
03:07:17,360 --> 03:07:19,160
更進一步，正如許多

4970
03:07:19,160 --> 03:07:21,600
您可能知道，我們在 NCATS

4971
03:07:21,600 --> 03:07:23,480
確實有幾個 NIH

4972
03:07:23,480 --> 03:07:24,560
機構和中心是一部分

4973
03:07:24,560 --> 03:07:26,080
國際稀有的

4974
03:07:26,080 --> 03:07:31,880
疾病研究聯盟或

4975
03:07:31,880 --> 03:07:34,440
研發中心。與 RARE 一起使用

4976
03:07:34,440 --> 03:07:35,480
疾病代表和

4977
03:07:35,480 --> 03:07:37,640
世界各地的利害關係人

4978
03:07:37,640 --> 03:07:39,840
關於廣泛關注的話題和

4979
03:07:39,840 --> 03:07:41,160
在該小組內，我們開發了

4980
03:07:41,160 --> 03:07:42,520
重點關注的工作小組

4981
03:07:42,520 --> 03:07:44,240
特別是共享分子

4982
03:07:44,240 --> 03:07:45,560
多種病因

4983
03:07:45,560 --> 03:07:47,160
罕見疾病。所以我們可以探索

4984
03:07:47,160 --> 03:07:48,680
我們如何繼續前進

4985
03:07:48,680 --> 03:07:50,520
這不僅僅是在聯合國內部

4986
03:07:50,520 --> 03:07:52,640
各國乃至全世界

4987
03:07:52,640 --> 03:07:55,040
因為我們知道罕見疾病

4988
03:07:55,040 --> 03:07:57,640
影響世界各地的患者。

4989
03:07:57,640 --> 03:07:59,320
這可能是另一種獲得

4990
03:07:59,320 --> 03:08:00,200
更多患者參與其中

4991
03:08:00,200 --> 03:08:04,960
臨床試驗。這樣想

4992
03:08:04,960 --> 03:08:08,440
更一般地說，很多

4993
03:08:08,440 --> 03:08:11,240
的疾病是單基因的

4994
03:08:11,240 --> 03:08:14,520
疾病。單基因疾病

4995
03:08:14,520 --> 03:08:17,080
失活導致的結果

4996
03:08:17,080 --> 03:08:19,840
單一基因的突變和

4997
03:08:19,840 --> 03:08:22,680
原則上對待他們的方法

4998
03:08:22,680 --> 03:08:24,720
是透過基因療法

4999
03:08:24,720 --> 03:08:27,400
提供該文件的工作副本

5000
03:08:27,400 --> 03:08:29,080
治療基因相關

5001
03:08:29,080 --> 03:08:31,080
患者的組織細胞。

5002
03:08:31,080 --> 03:08:34,560
為此，開發治療藥物

5003
03:08:34,560 --> 03:08:36,240
平台基於

5004
03:08:36,240 --> 03:08:38,760
腺相關病毒或 AAV。

5005
03:08:38,760 --> 03:08:40,520
這是一種簡單的小病毒

5006
03:08:40,520 --> 03:08:42,760
感染了我們許多人的

5007
03:08:42,760 --> 03:08:45,240
自己暴露在這種情況下

5008
03:08:45,240 --> 03:08:47,120
不會引起任何人類疾病。

5009
03:08:47,120 --> 03:08:50,320
AAV 基因療法也是如此

5010
03:08:50,320 --> 03:08:52,480
取出並放置病毒基因

5011
03:08:52,480 --> 03:08:53,840
治療性人類基因，

5012
03:08:53,840 --> 03:08:55,360
這就是您開發療法的方式

5013
03:08:55,360 --> 03:08:57,520
針對個別疾病。所以你

5014
03:08:57,520 --> 03:08:59,520
可以看到這種平台。

5015
03:08:59,520 --> 03:09:00,560
我們喜歡的另一種思考方式

5016
03:09:00,560 --> 03:09:02,280
關於 AAV 是這樣的

5017
03:09:02,280 --> 03:09:05,680
就像一個送貨箱

5018
03:09:05,680 --> 03:09:08,080
治療基因只是一個盒子

5019
03:09:08,080 --> 03:09:10,080
不同，味道不同

5020
03:09:10,080 --> 03:09:12,280
本質上是預先解決的

5021
03:09:12,280 --> 03:09:14,320
轉到特定的細胞和組織。

5022
03:09:14,320 --> 03:09:15,800
或特定細胞和組織。

5023
03:09:15,800 --> 03:09:16,680
他們不一定非得這樣做

5024
03:09:16,680 --> 03:09:18,000
成為一體，在某些情況下超過

5025
03:09:18,000 --> 03:09:22,760
一。  如此特殊的送貨箱

5026
03:09:22,760 --> 03:09:25,480
可用於以下疾病

5027
03:09:25,480 --> 03:09:26,120
影響肌肉和

5028
03:09:26,120 --> 03:09:32,640
肝臟。  原則上使用

5029
03:09:32,640 --> 03:09:33,840
治療多種疾病

5030
03:09:33,840 --> 03:09:35,720
哪些會影響肌肉和一些

5031
03:09:35,720 --> 03:09:36,920
影響肝臟。這將是

5032
03:09:36,920 --> 03:09:39,600
不同的思考方式

5033
03:09:39,600 --> 03:09:40,280
關於臨床試驗一

5034
03:09:40,280 --> 03:09:42,600
一次患病。所以基於

5035
03:09:42,600 --> 03:09:44,680
為此，我們開發了

5036
03:09:44,680 --> 03:09:47,880
平台載體 基因 基因

5037
03:09:47,880 --> 03:09:49,680
基因療法與

5038
03:09:49,680 --> 03:09:51,880
秩序內的同事也是如此

5039
03:09:51,880 --> 03:09:55,360
作為 NHGRI 和 NINDS。我們想到

5040
03:09:55,360 --> 03:09:57,840
這是一個公共平台向量

5041
03:09:57,840 --> 03:09:59,760
基因治療試驗進展

5042
03:09:59,760 --> 03:10:01,880
推進基因治療

5043
03:10:01,880 --> 03:10:04,640
四種遺傳疾病使用

5044
03:10:04,640 --> 03:10:06,920
相同的 AAV 載體，我們就是這樣的

5045
03:10:06,920 --> 03:10:09,160
使用 IS、AAV 9 和相同路線

5046
03:10:09,160 --> 03:10:13,720
行政管理。  重要的是

5047
03:10:13,720 --> 03:10:16,760
相同的生產淨化

5048
03:10:16,760 --> 03:10:18,240
方法一切都一樣

5049
03:10:18,240 --> 03:10:20,640
改變治療方法除外

5050
03:10:20,640 --> 03:10:22,480
AAV 基因內的訊息

5051
03:10:22,480 --> 03:10:27,480
治療。  所以真正探索如何

5052
03:10:27,480 --> 03:10:29,240
我們可以提高很多

5053
03:10:29,240 --> 03:10:30,080
臨床效率

5054
03:10:30,080 --> 03:10:33,520
試驗啟動過程。透過使用

5055
03:10:33,520 --> 03:10:35,280
該平台明確來自

5056
03:10:35,280 --> 03:10:36,880
非常開始。我認為有一把鑰匙

5057
03:10:36,880 --> 03:10:38,520
我們在這裡所做的部分工作

5058
03:10:38,520 --> 03:10:42,080
我們做出了獨特的努力

5059
03:10:42,080 --> 03:10:44,360
計劃取得專案成果

5060
03:10:44,360 --> 03:10:46,040
包括與 FDA 的溝通

5061
03:10:46,040 --> 03:10:48,840
公開可用。其他人

5062
03:10:48,840 --> 03:10:50,720
可以看到我們如何努力

5063
03:10:50,720 --> 03:10:54,160
制定更多大綱

5064
03:10:54,160 --> 03:10:58,880
有效的監管途徑和

5065
03:10:58,880 --> 03:11:01,400
確實使用了一些文檔

5066
03:11:01,400 --> 03:11:02,240
當其他疾病發生時

5067
03:11:02,240 --> 03:11:04,240
向 FDA 提交他們的基因

5068
03:11:04,240 --> 03:11:09,640
治療建議。  進展

5069
03:11:09,640 --> 03:11:12,840
這是識別線索

5070
03:11:12,840 --> 03:11:15,240
候選人，HPCCA，其目的是

5071
03:11:15,240 --> 03:11:18,440
治療罕見的代謝疾病

5072
03:11:18,440 --> 03:11:20,800
適當的氟離子酸血症。

5073
03:11:20,800 --> 03:11:24,360
與 NHGRI 的 Chuck 一起工作。

5074
03:11:24,360 --> 03:11:26,800
我們收到 FDA 孤兒藥

5075
03:11:26,800 --> 03:11:29,600
2021 年 10 月指定。

5076
03:11:29,600 --> 03:11:31,760
我們正在寫作中

5077
03:11:31,760 --> 03:11:33,880
紙張及其製作

5078
03:11:33,880 --> 03:11:35,640
指定提交文件

5079
03:11:35,640 --> 03:11:37,840
公開和流程。我們已經有過

5080
03:11:37,840 --> 03:11:40,480
與 FDA 的互動會議

5081
03:11:40,480 --> 03:11:41,800
CBER 七月及計劃

5082
03:11:41,800 --> 03:11:43,120
文件和成果

5083
03:11:43,120 --> 03:11:45,280
也是公開的。  我會的

5084
03:11:45,280 --> 03:11:46,840
繼續與其他人一起進步

5085
03:11:46,840 --> 03:11:48,640
PAGT 計劃的各個方面以及

5086
03:11:48,640 --> 03:11:51,160
您可以追蹤所有進展

5087
03:11:51,160 --> 03:11:56,280
在此網站上顯示

5088
03:11:56,280 --> 03:11:58,880
這裡。一些相關的努力

5089
03:11:58,880 --> 03:12:01,680
這是持續進行的，至少是相關的

5090
03:12:01,680 --> 03:12:03,160
整體目標的條款

5091
03:12:03,160 --> 03:12:04,840
提高 AAV 的效率

5092
03:12:04,840 --> 03:12:07,040
基因療法，被稱為B

5093
03:12:07,040 --> 03:12:09,080
Spoke 基因治療聯盟，

5094
03:12:09,080 --> 03:12:12,920
那個博士。塔巴克和博士。拉特

5095
03:12:12,920 --> 03:12:15,440
之前提到 BGTC，

5096
03:12:15,440 --> 03:12:17,880
這是由

5097
03:12:17,880 --> 03:12:21,200
美國國立衛生研究院基金會。它是一個

5098
03:12:21,200 --> 03:12:22,880
公私部門合作夥伴關係

5099
03:12:22,880 --> 03:12:24,080
涉及多個NIH

5100
03:12:24,080 --> 03:12:27,080
機構和中心。還有

5101
03:12:27,080 --> 03:12:28,240
作為製藥公司

5102
03:12:28,240 --> 03:12:30,440
合作夥伴和非營利組織

5103
03:12:30,440 --> 03:12:33,360
實體。有兩個

5104
03:12:33,360 --> 03:12:36,000
BGTC 的組成部分。專注於一件事

5105
03:12:36,000 --> 03:12:39,200
論研究基礎生物學

5106
03:12:39,200 --> 03:12:40,640
AAV，以便能夠

5107
03:12:40,640 --> 03:12:42,640
提高效率

5108
03:12:42,640 --> 03:12:45,840
生產基因治療載體，

5109
03:12:45,840 --> 03:12:48,640
用於臨床並有望實現

5110
03:12:48,640 --> 03:12:50,880
增強治療效果

5111
03:12:50,880 --> 03:12:52,440
AAV 基因療法，所有這些都是

5112
03:12:52,440 --> 03:12:54,080
旨在打造整體

5113
03:12:54,080 --> 03:12:55,680
處理簡單、更快、更多

5114
03:12:55,680 --> 03:13:00,160
高效。有一個大

5115
03:13:00,160 --> 03:13:01,880
BGTC 的臨床組成部分

5116
03:13:01,880 --> 03:13:04,480
專注於推進 AAV

5117
03:13:04,480 --> 03:13:06,480
技術和載體

5118
03:13:06,480 --> 03:13:10,320
臨床應用。  所以對於

5119
03:13:10,320 --> 03:13:13,880
我們計劃在兩者之間進行識別

5120
03:13:13,880 --> 03:13:15,640
三種和六種疾病需要移動

5121
03:13:15,640 --> 03:13:16,880
以並行方式前進

5122
03:13:16,880 --> 03:13:20,640
秉持精簡理念

5123
03:13:20,640 --> 03:13:23,400
以及協調諸如

5124
03:13:23,400 --> 03:13:24,440
製造治療和

5125
03:13:24,440 --> 03:13:29,280
我們評估治療的方式

5126
03:13:29,280 --> 03:13:31,520
進行了分析測試，使用了

5127
03:13:31,520 --> 03:13:35,000
毒理學包已完成。

5128
03:13:35,000 --> 03:13:37,080
目標，所有這一切的目標

5129
03:13:37,080 --> 03:13:38,680
是為了簡化狂歡

5130
03:13:38,680 --> 03:13:39,920
途徑和提高效率

5131
03:13:39,920 --> 03:13:42,280
將這些療法納入

5132
03:13:42,280 --> 03:13:45,720
病人。  重要的是焦點

5133
03:13:45,720 --> 03:13:49,120
B 輻條基因療法

5134
03:13:49,120 --> 03:13:52,040
財團正面臨「不」的困擾

5135
03:13:52,040 --> 03:13:53,680
商業利息低

5136
03:13:53,680 --> 03:13:55,120
流行率。我們就是這樣

5137
03:13:55,120 --> 03:13:56,880
能夠設計這個程式並且

5138
03:13:56,880 --> 03:13:58,840
進入預賽

5139
03:13:58,840 --> 03:14:01,920
空間和參與

5140
03:14:01,920 --> 03:14:03,760
不同藥品的

5141
03:14:03,760 --> 03:14:05,520
有價值的公司

5142
03:14:05,520 --> 03:14:07,640
這個努力。你可以關注

5143
03:14:07,640 --> 03:14:09,320
隨著進展

5144
03:14:09,320 --> 03:14:13,080
網站如下圖所示。當然

5145
03:14:13,080 --> 03:14:15,600
對於單基因疾病，AT

5146
03:14:15,600 --> 03:14:17,640
至少在早期，但也許

5147
03:14:17,640 --> 03:14:19,560
對於更常見的疾病，還

5148
03:14:19,560 --> 03:14:25,200
但特別是對於單基因

5149
03:14:25,200 --> 03:14:27,240
Disorders，一個真正的平台

5150
03:14:27,240 --> 03:14:28,800
治療策略是

5151
03:14:28,800 --> 03:14:30,280
使用需要的酶

5152
03:14:30,280 --> 03:14:32,360
細胞和修正DNA

5153
03:14:32,360 --> 03:14:32,920
個人異常

5154
03:14:32,920 --> 03:14:35,800
細胞。所以而不是投入

5155
03:14:35,800 --> 03:14:37,880
缺失基因的活躍副本

5156
03:14:37,880 --> 03:14:40,040
實際進入並糾正

5157
03:14:40,040 --> 03:14:44,120
基因本身，這是可以做到的

5158
03:14:44,120 --> 03:14:45,480
使用多次顯示

5159
03:14:45,480 --> 03:14:47,840
基因編輯過程。 

5160
03:14:47,840 --> 03:14:50,720
CAS 9 更清晰

5161
03:14:50,720 --> 03:14:51,960
熟悉的形式，但還有其他形式

5162
03:14:51,960 --> 03:14:54,000
進行基因組編輯的方法。你

5163
03:14:54,000 --> 03:14:56,840
聽過去年的對話

5164
03:14:56,840 --> 03:15:00,600
榮獲諾貝爾獎的珍妮佛道德

5165
03:15:00,600 --> 03:15:01,720
表彰獎

5166
03:15:01,720 --> 03:15:04,880
更清晰的 CAS 9 系統。基於

5167
03:15:04,880 --> 03:15:06,440
NIH 共同基金決定

5168
03:15:06,440 --> 03:15:08,800
在 SOMATIC 上製定新計劃

5169
03:15:08,800 --> 03:15:11,520
細胞基因組編輯。真的

5170
03:15:11,520 --> 03:15:15,040
開發工具和技術

5171
03:15:15,040 --> 03:15:17,360
加速基因組的進步

5172
03:15:17,360 --> 03:15:20,920
編輯至診所。我們有

5173
03:15:20,920 --> 03:15:23,400
曾在 NIH NCATS 獲得特權

5174
03:15:23,400 --> 03:15:24,880
成為領導者之一且

5175
03:15:24,880 --> 03:15:26,000
該計劃的協調員

5176
03:15:26,000 --> 03:15:28,320
與 NINDS 和許多機構合作

5177
03:15:28,320 --> 03:15:31,600
我們的其他國立衛生研究院同事。  和

5178
03:15:31,600 --> 03:15:34,920
眾多發現之一

5179
03:15:34,920 --> 03:15:36,280
發表的出版品

5180
03:15:36,280 --> 03:15:40,080
這是 DAVID LU 的作品

5181
03:15:40,080 --> 03:15:41,880
集團開發的 PRIME 編輯。

5182
03:15:41,880 --> 03:15:46,080
PRIME EDITOR ENZYME 是

5183
03:15:46,080 --> 03:15:47,760
基因組編輯酶何時

5184
03:15:47,760 --> 03:15:52,080
它進入細胞可以糾正

5185
03:15:52,080 --> 03:15:53,520
不同類型的突變

5186
03:15:53,520 --> 03:15:58,000
ANDS 的設計方式是

5187
03:15:58,000 --> 03:16:03,000
原則上可以使用單一編輯器

5188
03:16:03,000 --> 03:16:05,360
酵素正確率接近 90%

5189
03:16:05,360 --> 03:16:06,840
引起人類疾病的突變

5190
03:16:06,840 --> 03:16:08,120
非常明顯有治療作用

5191
03:16:08,120 --> 03:16:12,640
平台P 1 具有廣泛的

5192
03:16:12,640 --> 03:16:14,880
對單基因的影響

5193
03:16:14,880 --> 03:16:16,720
疾病和未來更多

5194
03:16:16,720 --> 03:16:21,120
還有常見疾病。  作為我們

5195
03:16:21,120 --> 03:16:22,280
思考下一階段

5196
03:16:22,280 --> 03:16:24,640
我們的共同基金計劃

5197
03:16:24,640 --> 03:16:25,960
提出所示的第二階段

5198
03:16:25,960 --> 03:16:29,560
在這裡，請參閱第二階段的介紹

5199
03:16:29,560 --> 03:16:32,640
美國國立衛生研究院理事會和

5200
03:16:32,640 --> 03:16:34,360
已獲批准，因此我們計劃

5201
03:16:34,360 --> 03:16:37,840
繼續第 2 階段。 SCEG

5202
03:16:37,840 --> 03:16:39,240
程序，我想在這裡提一下

5203
03:16:39,240 --> 03:16:41,080
因為其中的組成部分之一

5204
03:16:41,080 --> 03:16:42,280
我們的這個計劃

5205
03:16:42,280 --> 03:16:44,280
建議就是支持

5206
03:16:44,280 --> 03:16:46,480
臨床試驗將

5207
03:16:46,480 --> 03:16:47,440
需要做不只一項

5208
03:16:47,440 --> 03:16:51,280
一次患病。所以真的

5209
03:16:51,280 --> 03:16:52,640
也許可以開發基因組編輯技術

5210
03:16:52,640 --> 03:16:54,480
使用 Prime Editor 其他

5211
03:16:54,480 --> 03:16:55,920
第二代的類型

5212
03:16:55,920 --> 03:16:59,640
基因組編輯器，開發

5213
03:16:59,640 --> 03:17:00,880
相反的治療平台

5214
03:17:00,880 --> 03:17:04,080
一次針對一種疾病的方法。

5215
03:17:04,080 --> 03:17:05,520
因為我們認為那是哪裡

5216
03:17:05,520 --> 03:17:07,240
我們可以產生最大的影響。  我們

5217
03:17:07,240 --> 03:17:09,040
還沒有完全實現

5218
03:17:09,040 --> 03:17:12,080
正式推出

5219
03:17:12,080 --> 03:17:13,800
計劃但請注意此空間

5220
03:17:13,800 --> 03:17:18,200
未來的發展在這裡。 

5221
03:17:18,200 --> 03:17:19,120
最後當我們開始思考時

5222
03:17:19,120 --> 03:17:21,480
關於這些新療法

5223
03:17:21,480 --> 03:17:25,480
基因標靶等方法

5224
03:17:25,480 --> 03:17:27,280
我曾經接受過的那種治療

5225
03:17:27,280 --> 03:17:28,280
談論那些不是的

5226
03:17:28,280 --> 03:17:29,480
特定疾病的治療

5227
03:17:29,480 --> 03:17:31,480
但它們具有廣泛的治療作用

5228
03:17:31,480 --> 03:17:34,040
平台。  這可以原則

5229
03:17:34,040 --> 03:17:36,880
治療多種疾病。那有

5230
03:17:36,880 --> 03:17:38,520
影響不僅限於

5231
03:17:38,520 --> 03:17:39,760
某些臨床試驗，但是

5232
03:17:39,760 --> 03:17:41,640
更廣泛的許多術語

5233
03:17:41,640 --> 03:17:45,080
諸如診斷疾病之類的事情。 

5234
03:17:45,080 --> 03:17:47,200
更一般地說是我們的系統，但是

5235
03:17:47,200 --> 03:17:50,840
我們認為疾病是什麼。 

5236
03:17:50,840 --> 03:17:51,880
返回的影響

5237
03:17:51,880 --> 03:17:53,960
識別所有患者

5238
03:17:53,960 --> 03:17:55,640
可能受益於基因靶向

5239
03:17:55,640 --> 03:17:57,000
治療因為再次，它是

5240
03:17:57,000 --> 03:17:58,920
不僅僅是一種疾病。

5241
03:17:58,920 --> 03:18:01,800
所以它真的會變硬

5242
03:18:01,800 --> 03:18:03,680
不同的思考方式

5243
03:18:03,680 --> 03:18:05,680
關於什麼是疾病，如何預防

5244
03:18:05,680 --> 03:18:07,480
我們透過以下方式識別患者

5245
03:18:07,480 --> 03:18:10,000
疾病並讓他們陷入困境

5246
03:18:10,000 --> 03:18:11,000
臨床試驗。完全不同

5247
03:18:11,000 --> 03:18:15,080
我們目前的思維方式。

5248
03:18:15,080 --> 03:18:16,440
所以早在夏天我們就舉辦了一場

5249
03:18:16,440 --> 03:18:18,000
基因目標主題會議

5250
03:18:18,000 --> 03:18:22,200
療法。  探索過的

5251
03:18:22,200 --> 03:18:24,560
診斷所有策略

5252
03:18:24,560 --> 03:18:25,800
可能受益的家長

5253
03:18:25,800 --> 03:18:27,840
基因標靶療法包括

5254
03:18:27,840 --> 03:18:29,840
新生兒篩檢和整體篩檢

5255
03:18:29,840 --> 03:18:31,080
基因組測序和

5256
03:18:31,080 --> 03:18:33,720
這些的影響。  我

5257
03:18:33,720 --> 03:18:35,320
鼓勵你看看這個，

5258
03:18:35,320 --> 03:18:38,640
NIH 上仍然可用

5259
03:18:38,640 --> 03:18:40,200
網路廣播網站並正在開發中

5260
03:18:40,200 --> 03:18:41,880
白皮書和出版物。

5261
03:18:41,880 --> 03:18:43,600
這的影響

5262
03:18:43,600 --> 03:18:45,080
當然遠遠超越了

5263
03:18:45,080 --> 03:18:46,440
NIH 可以做，我們的角色是

5264
03:18:46,440 --> 03:18:48,360
真正召集不同的

5265
03:18:48,360 --> 03:18:50,800
利害關係人並開始

5266
03:18:50,800 --> 03:18:51,840
可能的對話

5267
03:18:51,840 --> 03:18:52,880
最終改變這些更廣泛的

5268
03:18:52,880 --> 03:18:57,840
問題。  就這樣，我要走了

5269
03:18:57,840 --> 03:19:00,480
停下來並將其交給我

5270
03:19:00,480 --> 03:19:02,240
安斯利·廷代爾同事 誰

5271
03:19:02,240 --> 03:19:03,920
將開始下一次會議

5272
03:19:03,920 --> 03:19:05,280
特別關注某事

5273
03:19:05,280 --> 03:19:07,720
我們也一直在考慮

5274
03:19:07,720 --> 03:19:09,080
在罕見疾病領域

5275
03:19:09,080 --> 03:19:10,400
過去的一年，不只是我們，還有

5276
03:19:10,400 --> 03:19:12,040
其他價格稀有的產品

5277
03:19:12,040 --> 03:19:33,560
我們的醫療系統中的疾病。 

5278
03:19:33,560 --> 03:19:36,680
>> 謝謝，PJ，你好。我有

5279
03:19:36,680 --> 03:19:37,880
希望您一直享受稀有的時光

5280
03:19:37,880 --> 03:19:38,880
到目前為止，NIH 的疾病日。我是

5281
03:19:38,880 --> 03:19:40,680
討論想法

5282
03:19:40,680 --> 03:19:42,280
NCATS 等機構的倡議

5283
03:19:42,280 --> 03:19:43,480
具體關於試點研究

5284
03:19:43,480 --> 03:19:44,560
發布了幾個月

5285
03:19:44,560 --> 03:19:48,480
過去。  創意代表影響力

5286
03:19:48,480 --> 03:19:50,640
罕見疾病對患者和

5287
03:19:50,640 --> 03:19:52,640
醫療保健系統。飛行員

5288
03:19:52,640 --> 03:19:54,000
學習是我們的首要任務

5289
03:19:54,000 --> 03:19:55,320
共同努力

5290
03:19:55,320 --> 03:19:58,280
更大規模的舉措。的

5291
03:19:58,280 --> 03:20:01,080
想法試驗研究是

5292
03:20:01,080 --> 03:20:05,120
NCATS 俄勒岡州之間的合作

5293
03:20:05,120 --> 03:20:06,400
健康與科學大學，

5294
03:20:06,400 --> 03:20:10,160
科羅拉多大學桑福德分校

5295
03:20:10,160 --> 03:20:11,360
健康與生命科學

5296
03:20:11,360 --> 03:20:13,400
整體目標

5297
03:20:13,400 --> 03:20:14,640
量化和定性

5298
03:20:14,640 --> 03:20:18,400
罕见疾病的疾病负担。

5299
03:20:18,400 --> 03:20:20,000
這是螢幕截圖

5300
03:20:20,000 --> 03:20:22,240
論文發表於 10 月

5301
03:20:22,240 --> 03:20:23,280
ORTHO NET 稀有雜誌

5302
03:20:23,280 --> 03:20:26,520
疾病。  有

5303
03:20:26,520 --> 03:20:28,960
我们利用四种协作方式

5304
03:20:28,960 --> 03:20:30,520
醫療保健系統代表

5305
03:20:30,520 --> 03:20:32,720
不同地理區域

5306
03:20:32,720 --> 03:20:33,840
保险类型和一般信息

5307
03:20:33,840 --> 03:20:36,320
患者群。這些

5308
03:20:36,320 --> 03:20:38,680
系統進行識別

5309
03:20:38,680 --> 03:20:41,560
不同人群的患者群体

5310
03:20:41,560 --> 03:20:43,600
14 种各不相同的罕见疾病

5311
03:20:43,600 --> 03:20:46,120
就典型年齡而言

5312
03:20:46,120 --> 03:20:47,280
發病、系統影響和

5313
03:20:47,280 --> 03:20:49,320
預期患病率。  那麼對於

5314
03:20:49,320 --> 03:20:51,360
直接辨識的群體

5315
03:20:51,360 --> 03:20:52,800
醫療費用估算

5316
03:20:52,800 --> 03:20:55,600
使用資料庫計費

5317
03:20:55,600 --> 03:20:57,200
記錄和最終

5318
03:20:57,200 --> 03:20:58,880
診斷奧德賽是

5319
03:20:58,880 --> 03:21:02,480
量化和描述

5320
03:21:02,480 --> 03:21:03,520
患者自然消除

5321
03:21:03,520 --> 03:21:05,640
歷史。  主要發現

5322
03:21:05,640 --> 03:21:08,480
這項研究是第一個

5323
03:21:08,480 --> 03:21:10,040
很難找到稀有的

5324
03:21:10,040 --> 03:21:11,680
內有疾病患者

5325
03:21:11,680 --> 03:21:15,880
醫療保健系統。自從馬

5326
03:21:15,880 --> 03:21:17,800
喬——大多數人缺乏具體的

5327
03:21:17,800 --> 03:21:19,480
診斷代碼。  我們發現

5328
03:21:19,480 --> 03:21:21,520
平均 14 名飛行員 罕見

5329
03:21:21,520 --> 03:21:22,960
疾病發生率較高

5330
03:21:22,960 --> 03:21:24,320
患病率比以前高

5331
03:21:24,320 --> 03:21:26,600
見於醫學文獻

5332
03:21:26,600 --> 03:21:29,280
跨越四大醫療保健

5333
03:21:29,280 --> 03:21:30,880
系統。這意味著經常

5334
03:21:30,880 --> 03:21:32,200
引用的盛行率是

5335
03:21:32,200 --> 03:21:34,640
最有可能被低估

5336
03:21:34,640 --> 03:21:38,320
真正的罕見疾病族群。

5337
03:21:38,320 --> 03:21:39,640
第二次直接醫療費用

5338
03:21:39,640 --> 03:21:41,880
罕見疾病的發生率非常高。

5339
03:21:41,880 --> 03:21:44,480
高出三到五倍

5340
03:21:44,480 --> 03:21:46,360
非罕見患者。如果我們

5341
03:21:46,360 --> 03:21:48,680
推斷直接醫療費用

5342
03:21:48,680 --> 03:21:51,520
本研究估計

5343
03:21:51,520 --> 03:21:52,880
約 25 至 3000 萬

5344
03:21:52,880 --> 03:21:54,760
罕見疾病患者

5345
03:21:54,760 --> 03:21:57,240
美國的成本

5346
03:21:57,240 --> 03:21:59,720
醫療保健系統為 400 美元

5347
03:21:59,720 --> 03:22:02,480
每年十億。三、

5348
03:22:02,480 --> 03:22:04,560
診斷奧德賽是真實的

5349
03:22:04,560 --> 03:22:07,160
延長。導致

5350
03:22:07,160 --> 03:22:08,480
不可逆的併發症

5351
03:22:08,480 --> 03:22:11,240
疾病和持續的高成本

5352
03:22:11,240 --> 03:22:12,920
關心。如圖所示

5353
03:22:12,920 --> 03:22:14,960
試辦研究診斷之旅

5354
03:22:14,960 --> 03:22:18,280
兩張高成本囊狀地圖

5355
03:22:18,280 --> 03:22:19,760
纖維化患者表現出

5356
03:22:19,760 --> 03:22:21,680
早期的巨大差異

5357
03:22:21,680 --> 03:22:22,640
診斷和治療可以

5358
03:22:22,640 --> 03:22:26,040
做。早期診斷

5359
03:22:26,040 --> 03:22:28,600
治療 CF 患者的費用

5360
03:22:28,600 --> 03:22:31,200
醫療保健系統近 50%

5361
03:22:31,200 --> 03:22:34,240
少於延遲診斷和

5362
03:22:34,240 --> 03:22:36,160
未經治療的患者。這些結果

5363
03:22:36,160 --> 03:22:38,000
建議機器需求

5364
03:22:38,000 --> 03:22:40,040
輔助診斷策略

5365
03:22:40,040 --> 03:22:42,080
並更快地治療患者。這些

5366
03:22:42,080 --> 03:22:43,440
策略是可行的

5367
03:22:43,440 --> 03:22:46,920
這就是我們接下來要探索的。

5368
03:22:46,920 --> 03:22:48,880
如果有什麼需要注意的地方

5369
03:22:48,880 --> 03:22:52,080
這項研究非常罕見

5370
03:22:52,080 --> 03:22:55,280
疾病很常見且代價高昂

5371
03:22:55,280 --> 03:22:57,000
可行的。與未來

5372
03:22:57,000 --> 03:22:58,440
開發和合併

5373
03:22:58,440 --> 03:23:00,080
我們可能是機器學習工具

5374
03:23:00,080 --> 03:23:02,080
能夠獲得更多的治療

5375
03:23:02,080 --> 03:23:04,600
患者更快。疾病

5376
03:23:04,600 --> 03:23:06,080
改變治療方法是行不通的

5377
03:23:06,080 --> 03:23:09,040
只影響毀滅性的

5378
03:23:09,040 --> 03:23:09,640
疾病進展和

5379
03:23:09,640 --> 03:23:11,800
長期高昂的照護費用，但是

5380
03:23:11,800 --> 03:23:13,480
也保持生活品質

5381
03:23:13,480 --> 03:23:15,880
生產力並沒有受益

5382
03:23:15,880 --> 03:23:19,480
不只是患者，還有社會

5383
03:23:19,480 --> 03:23:21,880
我們罕見疾病的整體

5384
03:23:21,880 --> 03:23:23,360
病人倡導者和

5385
03:23:23,360 --> 03:23:24,800
今天，我們的護理人員正在傾聽

5386
03:23:24,800 --> 03:23:27,520
再見，我們聽到您的聲音。我們希望

5387
03:23:27,520 --> 03:23:28,880
我們的舉措照亮了

5388
03:23:28,880 --> 03:23:31,240
您面臨的負擔

5389
03:23:31,240 --> 03:23:33,240
下游社區

5390
03:23:33,240 --> 03:23:34,720
物質利益來自

5391
03:23:34,720 --> 03:23:36,080
準確診斷並改善

5392
03:23:36,080 --> 03:23:41,880
關心。如果您有興趣

5393
03:23:41,880 --> 03:23:43,000
了解有關 Pie Will 的更多信息

5394
03:23:43,000 --> 03:23:44,240
研究或其他努力

5395
03:23:44,240 --> 03:23:45,920
屬於創意倡議

5396
03:23:45,920 --> 03:23:47,480
我鼓勵您退房

5397
03:23:47,480 --> 03:23:49,280
稀有創意展示

5398
03:23:49,280 --> 03:23:50,440
疾病日活動應用程式 您在哪裡

5399
03:23:50,440 --> 03:23:52,920
可以很好地連結到論文和我

5400
03:23:52,920 --> 03:23:55,480
或我的同事克莉絲汀

5401
03:23:55,480 --> 03:23:56,360
帕特拉很樂意回答

5402
03:23:56,360 --> 03:23:57,000
您的任何問題。感謝

5403
03:23:57,000 --> 03:24:08,920
你。

5404
03:24:08,920 --> 03:24:11,400
>> 你好，下午好。我是安妮

5405
03:24:11,400 --> 03:24:13,000
甘迺迪，政策主管

5406
03:24:13,000 --> 03:24:15,080
倡導患者參與

5407
03:24:15,080 --> 03:24:16,320
罕見疾病基金會

5408
03:24:16,320 --> 03:24:18,880
我非常感謝 NIH

5409
03:24:18,880 --> 03:24:20,920
包括我今天也在這裡

5410
03:24:20,920 --> 03:24:21,880
罕見疾病週快樂

5411
03:24:21,880 --> 03:24:23,400
大家。所以我很高興

5412
03:24:23,400 --> 03:24:25,280
談談我們的國民經濟

5413
03:24:25,280 --> 03:24:26,960
罕見疾病研究的負擔，

5414
03:24:26,960 --> 03:24:29,000
我們可以一起進行

5415
03:24:29,000 --> 03:24:30,080
廣泛的罕見疾病

5416
03:24:30,080 --> 03:24:31,600
社區。可能還有很多

5417
03:24:31,600 --> 03:24:34,080
今天在這裡的你們。和我

5418
03:24:34,080 --> 03:24:35,920
喜歡將其放在上下文中

5419
03:24:35,920 --> 03:24:37,480
因為我知道我們正在聽到

5420
03:24:37,480 --> 03:24:38,440
關於數據

5421
03:24:38,440 --> 03:24:40,120
不僅僅由我們廣泛收集

5422
03:24:40,120 --> 03:24:41,480
社區也是我們的

5423
03:24:41,480 --> 03:24:44,880
美國國立衛生研究院的合作夥伴。最近我們

5424
03:24:44,880 --> 03:24:47,760
與 NIH 等人合作

5425
03:24:47,760 --> 03:24:48,800
其他一起編織的人

5426
03:24:48,800 --> 03:24:50,080
多項研究的結果

5427
03:24:50,080 --> 03:24:51,560
所以這對我們來說非常重要

5428
03:24:51,560 --> 03:24:52,920
理解為什麼會發生這一切

5429
03:24:52,920 --> 03:24:55,360
無論如何，這很重要。所以我們收集

5430
03:24:55,360 --> 03:24:56,880
此數據有多種原因，

5431
03:24:56,880 --> 03:24:59,520
我們大多數人都在這個房間裡

5432
03:24:59,520 --> 03:25:00,480
今天觀看的已經

5433
03:25:00,480 --> 03:25:03,360
這個運動的一部分稱為

5434
03:25:03,360 --> 03:25:05,640
以病人為中心的藥物開發

5435
03:25:05,640 --> 03:25:06,320
換句話說，這意味著我們

5436
03:25:06,320 --> 03:25:08,680
需要確保我們住過

5437
03:25:08,680 --> 03:25:09,920
作為成員的經驗

5438
03:25:09,920 --> 03:25:12,720
罕見疾病社區很重要。

5439
03:25:12,720 --> 03:25:14,560
這是通知的一部分

5440
03:25:14,560 --> 03:25:17,120
臨床試驗設計，收集

5441
03:25:17,120 --> 03:25:20,120
在登記處，在形成中

5442
03:25:20,120 --> 03:25:22,480
據我們所知，監管決策

5443
03:25:22,480 --> 03:25:24,080
這項工作的大部分內容都在發生

5444
03:25:24,080 --> 03:25:30,880
帶有 F PDUFA 5 和 PDUFA 6 以及

5445
03:25:30,880 --> 03:25:32,880
現在 7 重新授權

5446
03:25:32,880 --> 03:25:35,240
處方藥使用者費用和

5447
03:25:35,240 --> 03:25:36,640
這些討論都明白

5448
03:25:36,640 --> 03:25:38,520
那個病人就是這樣

5449
03:25:38,520 --> 03:25:40,960
經驗數據收集於

5450
03:25:40,960 --> 03:25:43,080
臨床試驗企業是

5451
03:25:43,080 --> 03:25:46,640
真正的中心。和打破

5452
03:25:46,640 --> 03:25:48,280
向下，這意味著什麼

5453
03:25:48,280 --> 03:25:50,520
當 FDA 做出決定時

5454
03:25:50,520 --> 03:25:52,400
臨床試驗或核准，

5455
03:25:52,400 --> 03:25:53,920
有一些法定的

5456
03:25:53,920 --> 03:25:55,600
FDA 認為的要求

5457
03:25:55,600 --> 03:25:58,040
關於他們的內容和背景

5458
03:25:58,040 --> 03:25:59,080
想想那個產品。那

5459
03:25:59,080 --> 03:26:00,760
幫助為臨床試驗提供信息

5460
03:26:00,760 --> 03:26:03,600
我們就是這麼做的。在這樣的背景下，

5461
03:26:03,600 --> 03:26:06,600
類別，如果你願意的話，一個

5462
03:26:06,600 --> 03:26:09,600
這些不同類別的

5463
03:26:09,600 --> 03:26:10,880
列出疾病負擔和

5464
03:26:10,880 --> 03:26:14,000
對患者日常生活的影響

5465
03:26:14,000 --> 03:26:17,640
進一步細分，兩個

5466
03:26:17,640 --> 03:26:19,640
相關類別

5467
03:26:19,640 --> 03:26:23,040
負擔或經濟影響

5468
03:26:23,040 --> 03:26:25,160
罕見疾病。超越

5469
03:26:25,160 --> 03:26:25,920
臨床監管證明

5470
03:26:25,920 --> 03:26:27,480
審判因為在末日

5471
03:26:27,480 --> 03:26:29,400
白天是否吸毒並不重要

5472
03:26:29,400 --> 03:26:32,080
獲得批准，重要的是

5473
03:26:32,080 --> 03:26:33,520
產品是否可以

5474
03:26:33,520 --> 03:26:36,080
盡我們所能造福患者

5475
03:26:36,080 --> 03:26:38,080
收到它，我們也學到了

5476
03:26:38,080 --> 03:26:41,520
在訪問環境中

5477
03:26:41,520 --> 03:26:43,280
付款人和健康人士

5478
03:26:43,280 --> 03:26:44,560
權威領域，不要總是

5479
03:26:44,560 --> 03:26:47,000
擁有他們需要的數據

5480
03:26:47,000 --> 03:26:48,240
關於患者的決定

5481
03:26:48,240 --> 03:26:50,280
社區生活經驗。和

5482
03:26:50,280 --> 03:26:52,840
我們已經見證了這次

5483
03:26:52,840 --> 03:26:55,000
再次在那些不同的訪問中

5484
03:26:55,000 --> 03:26:56,480
環境。  所以要點

5485
03:26:56,480 --> 03:26:59,120
從那就是活著的人

5486
03:26:59,120 --> 03:27:01,080
體驗患者社區

5487
03:27:01,080 --> 03:27:03,640
並不總是被收集在

5488
03:27:03,640 --> 03:27:04,960
可量化的告知方式

5489
03:27:04,960 --> 03:27:09,280
所需人員的決策。

5490
03:27:09,280 --> 03:27:10,520
所以確實存在漏洞

5491
03:27:10,520 --> 03:27:12,040
我們知道。自付費用

5492
03:27:12,040 --> 03:27:13,880
患者的成本，而不僅僅是成本

5493
03:27:13,880 --> 03:27:16,280
我們在直接成本數據中看到，S

5494
03:27:16,280 --> 03:27:17,640
有哪些修改

5495
03:27:17,640 --> 03:27:20,040
我們正在為我們的

5496
03:27:20,040 --> 03:27:21,480
車輛或房屋，那是什麼

5497
03:27:21,480 --> 03:27:22,920
護理人員 COSTSNA 正在領取報酬

5498
03:27:22,920 --> 03:27:26,000
對於自付費用，有哪些

5499
03:27:26,000 --> 03:27:27,360
什麼叫生產力

5500
03:27:27,360 --> 03:27:28,800
損失？費用是多少

5501
03:27:28,800 --> 03:27:30,040
因家庭原因發生

5502
03:27:30,040 --> 03:27:32,080
會員成為照顧者或

5503
03:27:32,080 --> 03:27:33,360
不能全職工作，因為

5504
03:27:33,360 --> 03:27:34,880
您自己被診斷出或

5505
03:27:34,880 --> 03:27:37,560
親人確診。那就是

5506
03:27:37,560 --> 03:27:39,040
為什麼我們需要這些數據。我們有

5507
03:27:39,040 --> 03:27:40,680
擁有這些數據

5508
03:27:40,680 --> 03:27:45,120
等式的一部分。所以我們設定

5509
03:27:45,120 --> 03:27:46,880
進行第一場演出之一

5510
03:27:46,880 --> 03:27:49,480
同類最大規模的研究

5511
03:27:49,480 --> 03:27:50,840
遠離那些背後的人

5512
03:27:50,840 --> 03:27:53,840
信封計算或生活

5513
03:27:53,840 --> 03:27:55,280
我們都知道的經歷

5514
03:27:55,280 --> 03:27:57,240
知道它的成本是多少或有什麼

5515
03:27:57,240 --> 03:27:58,880
影響力就是成為一個活著的人

5516
03:27:58,880 --> 03:28:01,040
患有罕見疾病，但我們需要

5517
03:28:01,040 --> 03:28:01,760
真實數據。

5518
03:28:01,760 --> 03:28:03,960
所以我們與廣泛合作

5519
03:28:03,960 --> 03:28:05,440
罕見疾病社區

5520
03:28:05,440 --> 03:28:06,880
收集數據並觀察結果

5521
03:28:06,880 --> 03:28:08,600
稀有資源的經濟影響

5522
03:28:08,600 --> 03:28:09,720
疾病曾經存在，我們也做到了

5523
03:28:09,720 --> 03:28:11,560
審視三種成本

5524
03:28:11,560 --> 03:28:13,640
類別。直接醫療費用

5525
03:28:13,640 --> 03:28:15,440
您已經聽過

5526
03:28:15,440 --> 03:28:17,160
關於因為 NIH 數據被查看

5527
03:28:17,160 --> 03:28:19,160
直接醫療費用

5528
03:28:19,160 --> 03:28:22,000
反映在您的醫療費用中的費用

5529
03:28:22,000 --> 03:28:23,920
您看到的費用又回來了

5530
03:28:23,920 --> 03:28:25,720
關於您對福利的解釋，

5531
03:28:25,720 --> 03:28:28,000
醫生就診、急診室就診、

5532
03:28:28,000 --> 03:28:30,800
病人和門診護理。我們

5533
03:28:30,800 --> 03:28:33,360
另請注意間接成本。

5534
03:28:33,360 --> 03:28:34,680
當你在的時候需要花多少錢

5535
03:28:34,680 --> 03:28:37,280
不再全職工作或

5536
03:28:37,280 --> 03:28:39,200
兼職工作？它有什麼作用

5537
03:28:39,200 --> 03:28:41,280
當您必須離開時的成本

5538
03:28:41,280 --> 03:28:42,560
我們所指的提前就業

5539
03:28:42,560 --> 03:28:44,280
強制退休，而不是

5540
03:28:44,280 --> 03:28:46,120
真正的退休——提前

5541
03:28:46,120 --> 03:28:49,560
退休和什麼是

5542
03:28:49,560 --> 03:28:50,880
不參與的費用

5543
03:28:50,880 --> 03:28:53,600
社會，你想要的方式

5544
03:28:53,600 --> 03:28:55,400
至。還有非常重要的那些

5545
03:28:55,400 --> 03:28:56,920
我談到的成本

5546
03:28:56,920 --> 03:28:58,280
非醫療費用。所以事情

5547
03:28:58,280 --> 03:29:01,760
可能有這樣的規定

5548
03:29:01,760 --> 03:29:02,600
不在保險範圍內。什麼

5549
03:29:02,600 --> 03:29:06,480
是否需要修改

5550
03:29:06,480 --> 03:29:08,800
命令住在家裡或旅行

5551
03:29:08,800 --> 03:29:10,880
地點到地點。自掏腰包

5552
03:29:10,880 --> 03:29:12,680
護理費用等。  當我們

5553
03:29:12,680 --> 03:29:15,880
量化這些成本，我們努力了

5554
03:29:15,880 --> 03:29:17,240
與廣大社區一起

5555
03:29:17,240 --> 03:29:21,840
開展調查，我們進行傳播

5556
03:29:21,840 --> 03:29:24,840
一小時內傳播

5557
03:29:24,840 --> 03:29:27,720
保守路徑

5558
03:29:27,720 --> 03:29:29,200
贊助商和工作場所的反應。

5559
03:29:29,200 --> 03:29:30,400
我們要求社區

5560
03:29:30,400 --> 03:29:33,000
反思 2019 年支出和

5561
03:29:33,000 --> 03:29:37,600
我們有超過 1,400 位受訪者

5562
03:29:37,600 --> 03:29:41,800
自稱還活著的受訪者

5563
03:29:41,800 --> 03:29:45,360
患有 379 種罕見疾病。所以我們的

5564
03:29:45,360 --> 03:29:47,280
數據反映 379 罕見疾病，

5565
03:29:47,280 --> 03:29:51,880
我們可以記住估計

5566
03:29:51,880 --> 03:29:53,520
710,000 種罕見疾病。 

5567
03:29:53,520 --> 03:29:55,520
反思 379 種罕見疾病，

5568
03:29:55,520 --> 03:29:57,280
普遍存在

5569
03:29:57,280 --> 03:30:03,800
1550萬。這意味著 379

5570
03:30:03,800 --> 03:30:06,120
罕見疾病的盛行率

5571
03:30:06,120 --> 03:30:09,560
1550 萬美國人

5572
03:30:09,560 --> 03:30:11,640
2019 年，379 種罕見疾病

5573
03:30:11,640 --> 03:30:16,560
經濟影響達 9,660 億美元

5574
03:30:16,560 --> 03:30:19,360
接近一兆美元。

5575
03:30:19,360 --> 03:30:21,120
我們發現這確實是

5576
03:30:21,120 --> 03:30:24,400
重要的是，這些都是要付出代價的

5577
03:30:24,400 --> 03:30:27,800
60% 的驅動因素是間接的

5578
03:30:27,800 --> 03:30:29,600
非醫療費用。  意思是

5579
03:30:29,600 --> 03:30:33,080
其中 40% 是這些成本

5580
03:30:33,080 --> 03:30:35,400
直接青鱂成本。的

5581
03:30:35,400 --> 03:30:37,480
住院帳單

5582
03:30:37,480 --> 03:30:39,360
門診就診等。

5583
03:30:39,360 --> 03:30:44,200
但其中 60% 的成本只是成本

5584
03:30:44,200 --> 03:30:45,440
從口袋裡吸出來

5585
03:30:45,440 --> 03:30:46,920
家庭且不受保障

5586
03:30:46,920 --> 03:30:47,560
我們醫療保健的其他方面

5587
03:30:47,560 --> 03:30:50,280
系統。那是不可能的

5588
03:30:50,280 --> 03:30:51,320
現在為任何人提供重要數據

5589
03:30:51,320 --> 03:30:52,680
罕見疾病社區，

5590
03:30:52,680 --> 03:30:55,080
這並不奇怪。  但應該

5591
03:30:55,080 --> 03:31:03,680
數量驚人

5592
03:31:03,680 --> 03:31:05,120
公開。我們還有其他數據

5593
03:31:05,120 --> 03:31:06,400
有空但我不會去

5594
03:31:06,400 --> 03:31:08,080
很多都在網站上，而且

5595
03:31:08,080 --> 03:31:09,560
出版物，但我想

5596
03:31:09,560 --> 03:31:10,800
直接醫療的亮點

5597
03:31:10,800 --> 03:31:12,960
成本數據顯示 40 會增加成本

5598
03:31:12,960 --> 03:31:14,000
司機不屬於其中的一些

5599
03:31:14,000 --> 03:31:18,960
我們花費時間的成本驅動因素

5600
03:31:18,960 --> 03:31:20,440
談論，他們是

5601
03:31:20,440 --> 03:31:21,680
住院費用 門診費用

5602
03:31:21,680 --> 03:31:23,400
費用。可能的事情

5603
03:31:23,400 --> 03:31:25,200
如果我們減少的話，可以減少

5604
03:31:25,200 --> 03:31:27,200
並簡化流程，例如

5605
03:31:27,200 --> 03:31:30,040
診斷奧德賽，如果我們有的話

5606
03:31:30,040 --> 03:31:31,760
更好的治療介入措施

5607
03:31:31,760 --> 03:31:34,880
早期症狀減輕

5608
03:31:34,880 --> 03:31:35,720
我們的疾病

5609
03:31:35,720 --> 03:31:37,200
A. 這是我們的圖片

5610
03:31:37,200 --> 03:31:39,120
罕見疾病的經驗

5611
03:31:39,120 --> 03:31:40,760
社區，我們相信就在那裡

5612
03:31:40,760 --> 03:31:42,240
是唾手可得的成果

5613
03:31:42,240 --> 03:31:44,760
政策改變。而我們

5614
03:31:44,760 --> 03:31:47,560
知道稀有並不稀有。和

5615
03:31:47,560 --> 03:31:55,440
該數據強調了這一事實

5616
03:31:55,440 --> 03:31:56,840
我們面臨公共衛生危機

5617
03:31:56,840 --> 03:31:58,080
美國的罕見疾病和

5618
03:31:58,080 --> 03:31:59,640
它值得匹配的資源

5619
03:31:59,640 --> 03:32:01,120
公共衛生緊急生活

5620
03:32:01,120 --> 03:32:02,480
患有罕見疾病。所以謝謝你。

5621
03:32:02,480 --> 03:32:04,480
我們真的在尋求轉變

5622
03:32:04,480 --> 03:32:06,120
對話與公眾

5623
03:32:06,120 --> 03:32:09,040
圍繞著罕見的健康對話

5624
03:32:09,040 --> 03:32:13,000
疾病。因為再次罕見的是

5625
03:32:13,000 --> 03:32:14,480
並不罕見。感謝合作夥伴

5626
03:32:14,480 --> 03:32:15,880
以及廣大社區的幫助

5627
03:32:15,880 --> 03:32:17,320
讓這項研究成為可能。 

5628
03:32:17,320 --> 03:32:18,080
沒有每一位成員

5629
03:32:18,080 --> 03:32:20,120
參與的社區

5630
03:32:20,120 --> 03:32:21,280
調查和組織幫助

5631
03:32:21,280 --> 03:32:22,640
創造它，我們做不到

5632
03:32:22,640 --> 03:32:37,280
這個。謝謝。  

5633
03:32:37,280 --> 03:32:39,880
>> 誤名是 ERIC SID，警官

5634
03:32:39,880 --> 03:32:41,320
在國家中心

5635
03:32:41,320 --> 03:32:42,640
推進轉化科學

5636
03:32:42,640 --> 03:32:44,080
或國家機構的 NCAT

5637
03:32:44,080 --> 03:32:46,400
健康。我是來談談的

5638
03:32:46,400 --> 03:32:47,960
談論遺傳和稀有

5639
03:32:47,960 --> 03:32:49,320
疾病槳防護資訊

5640
03:32:49,320 --> 03:32:50,280
中心並提供更新

5641
03:32:50,280 --> 03:32:55,880
關於該計劃。我們的方法

5642
03:32:55,880 --> 03:32:57,840
研究就是發現

5643
03:32:57,840 --> 03:32:58,600
通用解決方案

5644
03:32:58,600 --> 03:32:59,640
針對許多罕見疾病。

5645
03:32:59,640 --> 03:33:01,480
罕見疾病患者

5646
03:33:01,480 --> 03:33:02,760
經常面對普通

5647
03:33:02,760 --> 03:33:06,520
缺乏治療的挑戰，

5648
03:33:06,520 --> 03:33:07,320
漫長的診斷之旅，我們將

5649
03:33:07,320 --> 03:33:08,680
結束時進行一次會議

5650
03:33:08,680 --> 03:33:10,760
今天，請堅持下去

5651
03:33:10,760 --> 03:33:12,320
在整個活動過程中以及

5652
03:33:12,320 --> 03:33:14,680
然後在網路上尋找可靠的

5653
03:33:14,680 --> 03:33:17,240
資訊尤其重要

5654
03:33:17,240 --> 03:33:19,200
挑戰。警衛已在附近

5655
03:33:19,200 --> 03:33:20,160
自《罕見疾病法案》頒布以來

5656
03:33:20,160 --> 03:33:22,000
2002 年，是公共衛生

5657
03:33:22,000 --> 03:33:23,560
已建立的支持資源

5658
03:33:23,560 --> 03:33:26,120
患者護理人員及其

5659
03:33:26,120 --> 03:33:27,280
具有可理解性的家庭

5660
03:33:27,280 --> 03:33:28,920
有關罕見疾病的資訊。

5661
03:33:28,920 --> 03:33:34,160
您可以聯絡守衛

5662
03:33:34,160 --> 03:33:34,800
罕見疾病.訊息.NIH.GOV.這

5663
03:33:34,800 --> 03:33:36,120
尋找可靠的挑戰

5664
03:33:36,120 --> 03:33:37,800
資訊並非唯一

5665
03:33:37,800 --> 03:33:39,280
單獨的罕見疾病。我們的

5666
03:33:39,280 --> 03:33:41,920
國家隊的同事們

5667
03:33:41,920 --> 03:33:43,880
癌症研究所，

5668
03:33:43,880 --> 03:33:45,200
免費 AL—綜合

5669
03:33:45,200 --> 03:33:46,760
健康和老化都有

5670
03:33:46,760 --> 03:33:49,760
類似的資源致力於

5671
03:33:49,760 --> 03:33:51,080
幫助患者找到可靠的

5672
03:33:51,080 --> 03:33:53,480
資訊。  挑戰這一點

5673
03:33:53,480 --> 03:33:57,880
我們面臨的罕見疾病是

5674
03:33:57,880 --> 03:33:59,360
研究證據。它是

5675
03:33:59,360 --> 03:34:02,440
不斷增長。我們看到了

5676
03:34:02,440 --> 03:34:05,040
90 萬份出版品 新

5677
03:34:05,040 --> 03:34:06,600
每年在全國出版

5678
03:34:06,600 --> 03:34:07,680
醫學圖書館。我們的

5679
03:34:07,680 --> 03:34:09,520
挑戰在於維持

5680
03:34:09,520 --> 03:34:10,520
有關數千種稀有物品的信息

5681
03:34:10,520 --> 03:34:11,880
數百種疾病

5682
03:34:11,880 --> 03:34:13,400
數以千計的出版物，

5683
03:34:13,400 --> 03:34:14,760
數以千計的期刊和

5684
03:34:14,760 --> 03:34:17,480
數千名研究人員。  SO

5685
03:34:17,480 --> 03:34:19,680
我們提出的問題之一

5686
03:34:19,680 --> 03:34:20,880
我們自己可以利用嗎

5687
03:34:20,880 --> 03:34:22,360
現有數據收集

5688
03:34:22,360 --> 03:34:27,960
罕見疾病有助於改善行動

5689
03:34:27,960 --> 03:34:29,000
擬傳遞訊息

5690
03:34:29,000 --> 03:34:30,600
致患者和護理人員

5691
03:34:30,600 --> 03:34:34,600
罕見疾病。  思考

5692
03:34:34,600 --> 03:34:35,800
利用現有數據

5693
03:34:35,800 --> 03:34:37,280
我們關注的公共衛生

5694
03:34:37,280 --> 03:34:41,000
關注公平的數據。 

5695
03:34:41,000 --> 03:34:42,360
可找到、可訪問

5696
03:34:42,360 --> 03:34:43,600
可互通可重複使用。在

5697
03:34:43,600 --> 03:34:45,480
特別關注邊緣

5698
03:34:45,480 --> 03:34:47,360
兩者都存在的資料庫

5699
03:34:47,360 --> 03:34:50,480
NIH 以及歐盟內部

5700
03:34:50,480 --> 03:34:52,880
孤兒網和一些研究

5701
03:34:52,880 --> 03:34:54,880
君主酒店的同事

5702
03:34:54,880 --> 03:34:57,080
倡議疾病收費和

5703
03:34:57,080 --> 03:34:58,360
孟德爾資料庫。  我們是什麼

5704
03:34:58,360 --> 03:35:01,200
嘗試做的是我們嘗試過的

5705
03:35:01,200 --> 03:35:02,760
從中提取和推論知識

5706
03:35:02,760 --> 03:35:05,000
不同的資料來源、症狀

5707
03:35:05,000 --> 03:35:07,360
疾病、流行病學發生率、

5708
03:35:07,360 --> 03:35:09,200
因果基因，其他訊息，

5709
03:35:09,200 --> 03:35:11,440
我們盡力組織這一切

5710
03:35:11,440 --> 03:35:13,080
在一起，基本上就是這樣

5711
03:35:13,080 --> 03:35:17,080
將是我們創造的方式

5712
03:35:17,080 --> 03:35:17,720
該資訊利用

5713
03:35:17,720 --> 03:35:18,480
不僅僅是研究人員的工作

5714
03:35:18,480 --> 03:35:20,960
正在做但領域罕見

5715
03:35:20,960 --> 03:35:28,600
疾病研究作為一個整體。

5716
03:35:28,600 --> 03:35:32,240
我們想要專注於 1/2 導航

5717
03:35:32,240 --> 03:35:33,320
特定數據

5718
03:35:33,320 --> 03:35:37,360
旅程。這是您的地圖

5719
03:35:37,360 --> 03:35:39,480
以及同事們

5720
03:35:39,480 --> 03:35:40,480
歐洲 歐盟和

5721
03:35:40,480 --> 03:35:42,960
他們的共同點是

5722
03:35:42,960 --> 03:35:44,160
常在病人之後

5723
03:35:44,160 --> 03:35:47,480
第一次開始就有初始

5724
03:35:47,480 --> 03:35:48,640
我們尋求治療的症狀

5725
03:35:48,640 --> 03:35:50,880
初級保健提供者的下一步

5726
03:35:50,880 --> 03:35:52,960
是要做獅子研究和

5727
03:35:52,960 --> 03:35:55,560
通常下一步是從那裡開始

5728
03:35:55,560 --> 03:36:05,680
就是尋找專家

5729
03:36:05,680 --> 03:36:08,560
我們建立了一個測試版網站

5730
03:36:08,560 --> 03:36:09,800
利用數據，您可以

5731
03:36:09,800 --> 03:36:15,600
達到測試版.稀有數據

5732
03:36:15,600 --> 03:36:17,080
疾病.訊息.NIH.GOV.我們嘗試

5733
03:36:17,080 --> 03:36:20,200
讓誰重用現有的

5734
03:36:20,200 --> 03:36:21,200
數據和解釋

5735
03:36:21,200 --> 03:36:23,720
患者使用。  所以你在這裡

5736
03:36:23,720 --> 03:36:25,080
將看到我們如何進行的一些預覽

5737
03:36:25,080 --> 03:36:26,640
正在努力吸引一些

5738
03:36:26,640 --> 03:36:30,400
現有資訊

5739
03:36:30,400 --> 03:36:32,080
症狀 發病年齡

5740
03:36:32,080 --> 03:36:34,080
並嘗試了解我們可以

5741
03:36:34,080 --> 03:36:36,880
將其設定為患者可以接受的格式

5742
03:36:36,880 --> 03:36:38,800
充分利用。舉個例子

5743
03:36:38,800 --> 03:36:39,920
我的問題之一

5744
03:36:39,920 --> 03:36:41,680
儘早向患者表達

5745
03:36:41,680 --> 03:36:43,720
對患者旅程至關重要的是

5746
03:36:43,720 --> 03:36:46,400
第一次拜訪專家。

5747
03:36:46,400 --> 03:36:47,960
我們正在嘗試做的是尋找

5748
03:36:47,960 --> 03:36:50,680
從所有資料中提取資料的方法

5749
03:36:50,680 --> 03:36:51,880
該訊息，其他內容

5750
03:36:51,880 --> 03:36:53,720
收集並嘗試理解

5751
03:36:53,720 --> 03:36:55,080
您需要治療哪些疾病

5752
03:36:55,080 --> 03:36:56,440
見專家一樣的人。 

5753
03:36:56,440 --> 03:36:58,680
我們的部分問題是如何

5754
03:36:58,680 --> 03:36:59,880
那我們要帶那個嗎？

5755
03:36:59,880 --> 03:37:01,120
給網站使用者的信息

5756
03:37:01,120 --> 03:37:02,600
那是罕見疾病患者

5757
03:37:02,600 --> 03:37:04,720
和照顧者，在某種程度上

5758
03:37:04,720 --> 03:37:05,960
可行且適合他們

5759
03:37:05,960 --> 03:37:07,680
需要。  例如，如果他們

5760
03:37:07,680 --> 03:37:09,480
必須進行基因測試，可以

5761
03:37:09,480 --> 03:37:11,320
我們向他們解釋到底是什麼

5762
03:37:11,320 --> 03:37:13,560
基因測試是什麼以及它們在哪裡

5763
03:37:13,560 --> 03:37:17,560
可以去尋求基因檢測。  

5764
03:37:17,560 --> 03:37:19,400
我們對這個網站的下一步行動

5765
03:37:19,400 --> 03:37:21,840
正在開始量身定制

5766
03:37:21,840 --> 03:37:23,400
患者的網站使用者需求

5767
03:37:23,400 --> 03:37:25,680
和照顧者。例如，

5768
03:37:25,680 --> 03:37:27,280
我們擁有的東西之一

5769
03:37:27,280 --> 03:37:29,400
開始理解並嘗試

5770
03:37:29,400 --> 03:37:31,400
構建是需要的功能

5771
03:37:31,400 --> 03:37:32,520
搜尋和過濾稀有物品

5772
03:37:32,520 --> 03:37:34,280
疾病。我們這樣做嗎

5773
03:37:34,280 --> 03:37:35,880
按字母順序排列，一定

5774
03:37:35,880 --> 03:37:36,840
類別，還有其他嗎

5775
03:37:36,840 --> 03:37:40,600
問題類型

5776
03:37:40,600 --> 03:37:41,840
照顧者可能會問我們可以

5777
03:37:41,840 --> 03:37:45,400
使用後可以幫助更輕鬆地

5778
03:37:45,400 --> 03:37:49,000
他們找到我們的疾病頁面。 

5779
03:37:49,000 --> 03:37:51,240
這樣做是為了量身定制

5780
03:37:51,240 --> 03:37:53,880
下一個版本的 GUARD，2.0 適用於

5781
03:37:53,880 --> 03:37:55,360
我們需要的病人和護理人員

5782
03:37:55,360 --> 03:37:58,560
您的幫助。請訪問測試版

5783
03:37:58,560 --> 03:38:00,120
網站並提供回饋，地址：

5784
03:38:00,120 --> 03:38:01,640
您會看到頂部的鏈接

5785
03:38:01,640 --> 03:38:03,400
反饋表以及如果您是

5786
03:38:03,400 --> 03:38:04,800
特別感興趣

5787
03:38:04,800 --> 03:38:06,480
自願進行用戶測試

5788
03:38:06,480 --> 03:38:12,280
我們很樂意得到您的支持

5789
03:38:12,280 --> 03:38:13,480
ORDR@NIH.GOV 以及該主題

5790
03:38:13,480 --> 03:38:15,600
LINE WRITE 對使用者有興趣

5791
03:38:15,600 --> 03:38:17,960
測試。謝謝。我只是

5792
03:38:17,960 --> 03:38:20,480
想再次強調這一點

5793
03:38:20,480 --> 03:38:22,480
我們正在努力做什麼

5794
03:38:22,480 --> 03:38:23,520
NCATS 協助創建解決方案

5795
03:38:23,520 --> 03:38:26,880
這適用於許多領域

5796
03:38:26,880 --> 03:38:27,880
這種情況下的不同問題

5797
03:38:27,880 --> 03:38:30,160
看看所有不同的方式

5798
03:38:30,160 --> 03:38:31,360
患有罕見疾病的患者是

5799
03:38:31,360 --> 03:38:33,240
在線查找資訊。

5800
03:38:33,240 --> 03:38:35,160
謝謝你。享受

5801
03:38:35,160 --> 03:38:37,160
今天剩下的時間，請留意

5802
03:38:37,160 --> 03:38:40,080
我們稍後的會議將討論

5803
03:38:40,080 --> 03:38:41,520
診斷奧德賽 盡我們所能

5804
03:38:41,520 --> 03:38:42,200
再談一下。

5805
03:38:42,200 --> 03:38:54,200
謝謝。 

5806
03:38:54,200 --> 03:38:59,280
>> 你好。歡迎參加第 3 場會議。

5807
03:38:59,280 --> 03:39:00,680
成功的臨床試驗

5808
03:39:00,680 --> 03:39:04,200
真正倡導的註冊

5809
03:39:04,200 --> 03:39:05,280
充滿挑戰的合作

5810
03:39:05,280 --> 03:39:12,160
時代。  我的名字是桑傑，

5811
03:39:12,160 --> 03:39:13,400
高級主任 患者負責人

5812
03:39:13,400 --> 03:39:18,640
UBC 的服務。今天我有

5813
03:39:18,640 --> 03:39:20,120
調節這一點的必要性

5814
03:39:20,120 --> 03:39:22,720
會議。這是主題並且

5815
03:39:22,720 --> 03:39:25,360
特別是我退出時

5816
03:39:25,360 --> 03:39:29,280
擁有成為一座橋樑的奢侈

5817
03:39:29,280 --> 03:39:30,680
產業與宣傳之間

5818
03:39:30,680 --> 03:39:33,360
特別專注於

5819
03:39:33,360 --> 03:39:36,320
對很多人來說是一種罕見的疾病

5820
03:39:36,320 --> 03:39:39,960
時間。我很高興有博士。

5821
03:39:39,960 --> 03:39:44,880
SAN SAY SHUKLA，總統

5822
03:39:44,880 --> 03:39:51,480
ATYR PHARMA 執行長 TRICHA

5823
03:39:51,480 --> 03:39:53,840
希瓦斯，首席策略官

5824
03:39:53,840 --> 03:39:55,480
結節性多發性硬化症的基礎

5825
03:39:55,480 --> 03:39:59,920
研究 FSR 和 ERIKA COURTENAY

5826
03:39:59,920 --> 03:40:01,120
考特尼-曼，成員

5827
03:40:01,120 --> 03:40:05,160
FSR 有色人種女性患者

5828
03:40:05,160 --> 03:40:06,480
諮詢委員會。在我們之前

5829
03:40:06,480 --> 03:40:09,480
開始討論，

5830
03:40:09,480 --> 03:40:15,200
我喜歡觸摸提醒

5831
03:40:15,200 --> 03:40:20,360
我們在罕見疾病中所處的位置

5832
03:40:20,360 --> 03:40:21,720
風景，觸動

5833
03:40:21,720 --> 03:40:25,560
解釋為什麼它如此重要

5834
03:40:25,560 --> 03:40:29,640
宣傳和工業工作

5835
03:40:29,640 --> 03:40:32,360
在一起。罕見疾病臨床

5836
03:40:32,360 --> 03:40:36,000
試驗很難開始並且

5837
03:40:36,000 --> 03:40:38,680
註冊並建立關係

5838
03:40:38,680 --> 03:40:41,560
倡導組織可以使

5839
03:40:41,560 --> 03:40:43,840
或突破臨床試驗

5840
03:40:43,840 --> 03:40:49,280
成功了。我們需要

5841
03:40:49,280 --> 03:40:52,320
了解患者所在位置

5842
03:40:52,320 --> 03:40:53,800
成功運行的命令

5843
03:40:53,800 --> 03:40:56,080
罕見的臨床試驗

5844
03:40:56,080 --> 03:41:01,240
疾病空間。我們需要思考

5845
03:41:01,240 --> 03:41:01,920
關鍵是在試驗中

5846
03:41:01,920 --> 03:41:06,080
實施允許

5847
03:41:06,080 --> 03:41:10,320
多元化參與。我們大家

5848
03:41:10,320 --> 03:41:14,000
知道有 7,000 多種稀有物品

5849
03:41:14,000 --> 03:41:15,880
疾病和患者經歷

5850
03:41:15,880 --> 03:41:19,280
嚴重的診斷延遲。  

5851
03:41:19,280 --> 03:41:23,880
FDA只有幾百個

5852
03:41:23,880 --> 03:41:25,640
核准的治療方法甚至

5853
03:41:25,640 --> 03:41:27,600
在那裡接受治療的人

5854
03:41:27,600 --> 03:41:31,480
影響是否受到限制

5855
03:41:31,480 --> 03:41:36,280
特殊治療有跨

5856
03:41:36,280 --> 03:41:38,160
個人。最罕見的疾病

5857
03:41:38,160 --> 03:41:43,240
不太理解。傾向於

5858
03:41:43,240 --> 03:41:45,280
認真對待複雜和生活

5859
03:41:45,280 --> 03:41:50,240
長。行業和患者

5860
03:41:50,240 --> 03:41:53,000
倡導合作是關鍵

5861
03:41:53,000 --> 03:41:57,520
跨各階段取得成功

5862
03:41:57,520 --> 03:42:01,080
藥物開發。今天我們將

5863
03:42:01,080 --> 03:42:02,760
討論經驗教訓

5864
03:42:02,760 --> 03:42:08,840
從第 1、2 階段開始

5865
03:42:08,840 --> 03:42:10,920
儘管有肺結節病

5866
03:42:10,920 --> 03:42:12,680
面臨挑戰

5867
03:42:12,680 --> 03:42:14,360
流行病環境和建議

5868
03:42:14,360 --> 03:42:16,280
臨床試驗成功

5869
03:42:16,280 --> 03:42:19,800
未來。  博士。舒克拉，我願意

5870
03:42:19,800 --> 03:42:23,520
喜歡從你開始。什麼

5871
03:42:23,520 --> 03:42:24,840
您在其中看到障礙了嗎？

5872
03:42:24,840 --> 03:42:28,280
研究社區，具體針對

5873
03:42:28,280 --> 03:42:30,920
肺結節病？

5874
03:42:30,920 --> 03:42:32,680
>> 感謝您邀請我參加

5875
03:42:32,680 --> 03:42:35,960
這個面板。  莎齊亞。我認為有一個

5876
03:42:35,960 --> 03:42:40,000
我們要做的第一件事

5877
03:42:40,000 --> 03:42:41,720
當我們開始時遇到

5878
03:42:41,720 --> 03:42:44,280
考慮發揮我們的潛力

5879
03:42:44,280 --> 03:42:46,400
結節性多發性硬化症的治療方法是

5880
03:42:46,400 --> 03:42:49,120
真正了解

5881
03:42:49,120 --> 03:42:52,360
疾病。疾病教育和

5882
03:42:52,360 --> 03:42:53,880
開始機械論

5883
03:42:53,880 --> 03:42:56,240
了解其機制

5884
03:42:56,240 --> 03:42:59,320
行動，病因。我們採取了

5885
03:42:59,320 --> 03:43:00,480
相當非正統的方法

5886
03:43:00,480 --> 03:43:02,280
因為我們在一個全新的環境中工作

5887
03:43:02,280 --> 03:43:10,080
生物學領域本身就是

5888
03:43:10,080 --> 03:43:12,280
不屬於任何醫學免疫學

5889
03:43:12,280 --> 03:43:14,080
教科書。大豆伸出援手

5890
03:43:14,080 --> 03:43:17,080
患者基金會的數量

5891
03:43:17,080 --> 03:43:18,880
很早的時候我們就有了

5892
03:43:18,880 --> 03:43:19,840
臨床前數據，數據輸入

5893
03:43:19,840 --> 03:43:23,600
動物。  當我還小的時候

5894
03:43:23,600 --> 03:43:25,920
非正統。我們開始學習

5895
03:43:25,920 --> 03:43:32,160
有關結節病的更多資訊。

5896
03:43:32,160 --> 03:43:36,320
機制、潛力

5897
03:43:36,320 --> 03:43:38,240
我們所處的疾病擾動

5898
03:43:38,240 --> 03:43:39,880
可以產生影響，我們願意接受

5899
03:43:39,880 --> 03:43:41,120
專家了解

5900
03:43:41,120 --> 03:43:45,520
疾病很早就發生了。  所以

5901
03:43:45,520 --> 03:43:47,200
第一部分是理解

5902
03:43:47,200 --> 03:43:49,480
疾病，病理生理學。

5903
03:43:49,480 --> 03:43:52,120
這恩威真的開始了

5904
03:43:52,120 --> 03:43:55,280
了解藥物過量的負擔

5905
03:43:55,280 --> 03:43:57,560
我的治療可能會帶來什麼

5906
03:43:57,560 --> 03:44:01,240
潛在影響。與我們的

5907
03:44:01,240 --> 03:44:03,600
治療早期訊號為

5908
03:44:03,600 --> 03:44:07,440
潛在的抗發炎或

5909
03:44:07,440 --> 03:44:09,760
我們認為它具有抗纖維化作用

5910
03:44:09,760 --> 03:44:10,720
對我們來說潛在的好疾病

5911
03:44:10,720 --> 03:44:14,880
目標。涉及的討論

5912
03:44:14,880 --> 03:44:21,480
以及大量的代表教學

5913
03:44:21,480 --> 03:44:23,160
患者和專家的數量

5914
03:44:23,160 --> 03:44:24,920
他們教我們的是

5915
03:44:24,920 --> 03:44:27,120
疾病是關於，哪裡有

5916
03:44:27,120 --> 03:44:29,960
疾病負擔如下

5917
03:44:29,960 --> 03:44:31,520
我們需要更好的治療方法。

5918
03:44:31,520 --> 03:44:33,480
從什麼開始產生

5919
03:44:33,480 --> 03:44:36,680
我們真正打開了更多數據

5920
03:44:36,680 --> 03:44:39,880
向專家和團體展示的大門

5921
03:44:39,880 --> 03:44:42,600
FSR 等臨床前數據

5922
03:44:42,600 --> 03:44:45,920
看起來很像，但採取了不同的方式

5923
03:44:45,920 --> 03:44:46,960
方法說“你認為嗎”

5924
03:44:46,960 --> 03:44:49,320
這將是一種有用的療法

5925
03:44:49,320 --> 03:44:54,240
進入結節病。作為我們

5926
03:44:54,240 --> 03:44:58,200
我們開始產生更多數據

5927
03:44:58,200 --> 03:45:00,280
了解更多有關治療的信息

5928
03:45:00,280 --> 03:45:01,200
負擔，當前治療。那

5929
03:45:01,200 --> 03:45:03,080
這是我們開始的地方

5930
03:45:03,080 --> 03:45:05,200
想想我們如何設計

5931
03:45:05,200 --> 03:45:09,880
審判，但也是審判

5932
03:45:09,880 --> 03:45:12,480
儘早關注產生影響

5933
03:45:12,480 --> 03:45:14,840
對於患者。那我們能做什麼

5934
03:45:14,840 --> 03:45:17,600
使用一個協議可以

5935
03:45:17,600 --> 03:45:21,080
有有意義的訊號嗎？很多

5936
03:45:21,080 --> 03:45:22,920
生技公司和我有

5937
03:45:22,920 --> 03:45:24,840
已經進入這個行業有一段時間了

5938
03:45:24,840 --> 03:45:28,240
專注於可以的生物標誌物

5939
03:45:28,240 --> 03:45:30,480
非常重要

5940
03:45:30,480 --> 03:45:31,600
科學觀點但確實如此

5941
03:45:31,600 --> 03:45:35,480
對患者的生活產生影響嗎？

5942
03:45:35,480 --> 03:45:37,480
存在風險

5943
03:45:37,480 --> 03:45:38,840
我們採取了一些方法

5944
03:45:38,840 --> 03:45:42,280
採用早期方案。哪個

5945
03:45:42,280 --> 03:45:43,880
專注於潛在的外觀

5946
03:45:43,880 --> 03:45:45,200
採用類固醇節約設計。

5947
03:45:45,200 --> 03:45:47,280
因為我們向患者學習

5948
03:45:47,280 --> 03:45:49,600
早期類固醇只是

5949
03:45:49,600 --> 03:45:51,720
太糟糕了，如果我們要去的話

5950
03:45:51,720 --> 03:45:53,920
創造一種新療法，讓我們一起行動吧

5951
03:45:53,920 --> 03:45:55,880
立即開始

5952
03:45:55,880 --> 03:45:57,760
回答問題這可能是

5953
03:45:57,760 --> 03:45:59,160
有助於剝離一些

5954
03:45:59,160 --> 03:46:03,920
類固醇的利用或

5955
03:46:03,920 --> 03:46:05,040
設法替代類固醇。 SO

5956
03:46:05,040 --> 03:46:09,000
所有這些事情都涉及到

5957
03:46:09,000 --> 03:46:11,440
勇敢的第一個挑戰

5958
03:46:11,440 --> 03:46:12,400
足夠並且有能力

5959
03:46:12,400 --> 03:46:14,400
接觸團體和 IT

5960
03:46:14,400 --> 03:46:17,480
不只是結節病

5961
03:46:17,480 --> 03:46:19,400
我們接觸到的社區

5962
03:46:19,400 --> 03:46:22,520
其他患者基金會和

5963
03:46:22,520 --> 03:46:25,200
肺纖維化計劃 DERMA

5964
03:46:25,200 --> 03:46:27,040
我們認為治療在哪裡

5965
03:46:27,040 --> 03:46:31,880
有用但總體而言涉及

5966
03:46:31,880 --> 03:46:34,560
我們並排坐著的方法

5967
03:46:34,560 --> 03:46:36,880
了解我們不知道的事情

5968
03:46:36,880 --> 03:46:38,480
從機制上看，

5969
03:46:38,480 --> 03:46:39,640
我們對這個了解多少

5970
03:46:39,640 --> 03:46:44,240
疾病。我們不知道什麼

5971
03:46:44,240 --> 03:46:46,280
關於治療 我很高興這是一個

5972
03:46:46,280 --> 03:46:49,280
我在這裡的完整旅程

5973
03:46:49,280 --> 03:46:51,720
感謝合作

5974
03:46:51,720 --> 03:46:55,680
FSR 還處於起步階段。

5975
03:46:55,680 --> 03:46:58,480
>> 太棒了。謝謝。那就是

5976
03:46:58,480 --> 03:47:01,480
非常有幫助。艾莉卡，問題

5977
03:47:01,480 --> 03:47:04,600
為你。作為一名患者，為什麼會這樣

5978
03:47:04,600 --> 03:47:06,680
重要的是醫藥

5979
03:47:06,680 --> 03:47:07,800
本公司傾聽患者的心聲

5980
03:47:07,800 --> 03:47:10,320
什麼時候創建試驗？

5981
03:47:10,320 --> 03:47:13,800
>> 謝謝你的提問。

5982
03:47:13,800 --> 03:47:15,640
患者的生活與

5983
03:47:15,640 --> 03:47:17,600
他們的疾病和他們有

5984
03:47:17,600 --> 03:47:20,080
細微差別日報和

5985
03:47:20,080 --> 03:47:21,760
生命渴望幫助生存。

5986
03:47:21,760 --> 03:47:25,040
傾聽患者的幫助

5987
03:47:25,040 --> 03:47:25,840
製藥公司帶來

5988
03:47:25,840 --> 03:47:30,280
最重要的事和耐心

5989
03:47:30,280 --> 03:47:33,360
優先事項。確實如此

5990
03:47:33,360 --> 03:47:35,680
當務之急

5991
03:47:35,680 --> 03:47:37,600
製藥公司，他們

5992
03:47:37,600 --> 03:47:39,400
想想——它們整合在一起

5993
03:47:39,400 --> 03:47:42,920
真正重要的是什麼

5994
03:47:42,920 --> 03:47:45,040
最有耐心以及他們如何

5995
03:47:45,040 --> 03:47:46,240
影響生活品質的他們

5996
03:47:46,240 --> 03:47:49,360
需要把那種類型

5997
03:47:49,360 --> 03:47:52,280
專注於臨床

5998
03:47:52,280 --> 03:47:53,800
試驗。了解什麼

5999
03:47:53,800 --> 03:47:57,360
對患者來說最重要，讓我們

6000
03:47:57,360 --> 03:47:58,960
舉個例子或看看一個

6001
03:47:58,960 --> 03:48:03,000
最大的生活品質

6002
03:48:03,000 --> 03:48:06,480
措施是患者的行為方式

6003
03:48:06,480 --> 03:48:10,120
關於類固醇。病人的身體如何

6004
03:48:10,120 --> 03:48:11,920
通常會加工類固醇

6005
03:48:11,920 --> 03:48:16,320
定調的關鍵

6006
03:48:16,320 --> 03:48:17,560
他們是——他們的品質

6007
03:48:17,560 --> 03:48:20,560
生活措施。類固醇優惠

6008
03:48:20,560 --> 03:48:23,920
治療的第一道防線

6009
03:48:23,920 --> 03:48:25,200
結節性多發性硬化症，你無法避免

6010
03:48:25,200 --> 03:48:26,880
或繞過他們。他們

6011
03:48:26,880 --> 03:48:28,600
有效調理腸胃

6012
03:48:28,600 --> 03:48:30,280
外顯化。然而同時

6013
03:48:30,280 --> 03:48:33,560
它們導致一些患者

6014
03:48:33,560 --> 03:48:38,360
立即醒來，憂鬱，

6015
03:48:38,360 --> 03:48:43,520
因改變外表而感到羞恥

6016
03:48:43,520 --> 03:48:45,240
情緒也會波動

6017
03:48:45,240 --> 03:48:49,000
列舉一些副作用。  SOA

6018
03:48:49,000 --> 03:48:51,720
正在經歷任何情況的患者

6019
03:48:51,720 --> 03:48:53,640
這些副作用，真的是

6020
03:48:53,640 --> 03:48:57,080
正在尋找一個

6021
03:48:57,080 --> 03:49:00,720
可以的醫療解決方案

6022
03:49:00,720 --> 03:49:02,200
每天都認真改善自己

6023
03:49:02,200 --> 03:49:04,480
生活品質。醫療

6024
03:49:04,480 --> 03:49:07,680
可以減少的解決方案

6025
03:49:07,680 --> 03:49:12,320
發炎而非病因

6026
03:49:12,320 --> 03:49:14,480
日常生活受到干擾

6027
03:49:14,480 --> 03:49:15,840
副作用。就是這樣

6028
03:49:15,840 --> 03:49:16,960
患者正在尋找。的

6029
03:49:16,960 --> 03:49:20,680
職場媽媽會想要一個

6030
03:49:20,680 --> 03:49:21,960
無需解決的解決方案

6031
03:49:21,960 --> 03:49:23,040
管理憂鬱症

6032
03:49:23,040 --> 03:49:24,880
撫養她的孩子。和

6033
03:49:24,880 --> 03:49:28,760
結果因患者而異。 SO

6034
03:49:28,760 --> 03:49:35,600
在製藥公司中最好

6035
03:49:35,600 --> 03:49:39,800
興趣。真正可以服務

6036
03:49:39,800 --> 03:49:41,480
作為患者之間的橋樑

6037
03:49:41,480 --> 03:49:43,880
需求和醫療解決方案領導

6038
03:49:43,880 --> 03:49:46,360
取得正面的健康成果。  

6039
03:49:46,360 --> 03:49:49,360
當我第一次開始治療我的

6040
03:49:49,360 --> 03:49:51,040
結節性多發性硬化症 我正在服用潑尼松，

6041
03:49:51,040 --> 03:49:52,520
我眨了眨眼，得到了 15

6042
03:49:52,520 --> 03:49:54,680
英鎊。我也曾遭受過

6043
03:49:54,680 --> 03:49:59,000
憂鬱加劇，經典

6044
03:49:59,000 --> 03:50:01,200
心情－工作的一天

6045
03:50:01,200 --> 03:50:03,000
在大廳瞥見我的倒影

6046
03:50:03,000 --> 03:50:05,520
我淚流滿面。資訊科技

6047
03:50:05,520 --> 03:50:07,720
讓我更加鬱悶了。拜伊

6048
03:50:07,720 --> 03:50:09,480
當我回到家的時候我已經筋疲力盡了

6049
03:50:09,480 --> 03:50:11,680
情感上然後我記得

6050
03:50:11,680 --> 03:50:15,200
有時我的結節性多發性硬化症——

6051
03:50:15,200 --> 03:50:17,080
壓力然後我突然壓力

6052
03:50:17,080 --> 03:50:19,000
關於如何減輕壓力

6053
03:50:19,000 --> 03:50:21,520
我自己出局是因為——它是

6054
03:50:21,520 --> 03:50:23,320
喜歡在倉鼠輪上，而不是在倉鼠輪上

6055
03:50:23,320 --> 03:50:24,880
能夠出去。這是

6056
03:50:24,880 --> 03:50:26,680
諸如此類的事情會影響

6057
03:50:26,680 --> 03:50:28,440
患者的幸福和喜悅，

6058
03:50:28,440 --> 03:50:30,200
這些事情真的很重要。

6059
03:50:30,200 --> 03:50:31,400
能夠一起吃晚餐

6060
03:50:31,400 --> 03:50:32,960
你的孩子而不是

6061
03:50:32,960 --> 03:50:35,840
疲勞，能夠攀登

6062
03:50:35,840 --> 03:50:36,680
沒有感覺的樓梯飛行

6063
03:50:36,680 --> 03:50:40,120
就像您需要除顫器一樣，

6064
03:50:40,120 --> 03:50:42,040
對自己充滿信心

6065
03:50:42,040 --> 03:50:44,280
儘管您患有結節病

6066
03:50:44,280 --> 03:50:45,240
也許存在於您的皮膚上。

6067
03:50:45,240 --> 03:50:48,000
日常生活和品質

6068
03:50:48,000 --> 03:50:50,600
對患者來說，生命就是金字塔。 

6069
03:50:50,600 --> 03:50:52,960
患者需要藥物

6070
03:50:52,960 --> 03:50:53,960
綜合考慮的公司

6071
03:50:53,960 --> 03:50:55,880
症狀如何影響情景

6072
03:50:55,880 --> 03:50:57,280
治療將尋找患者

6073
03:50:57,280 --> 03:50:58,160
經濟背景和

6074
03:50:58,160 --> 03:51:00,720
與以下公司建立合作關係

6075
03:51:00,720 --> 03:51:02,480
社區完善他們的

6076
03:51:02,480 --> 03:51:04,440
使命和創造方法

6077
03:51:04,440 --> 03:51:06,120
可行的解決方案。

6078
03:51:06,120 --> 03:51:09,480
>> 謝謝你，埃里卡。那是

6079
03:51:09,480 --> 03:51:11,080
極好的。如此重要。

6080
03:51:11,080 --> 03:51:13,000
足夠重要的資訊。

6081
03:51:13,000 --> 03:51:14,760
對患者重要的結果

6082
03:51:14,760 --> 03:51:16,200
這就是我們如何聚集

6083
03:51:16,200 --> 03:51:18,720
那些。謝謝。下一個問題

6084
03:51:18,720 --> 03:51:26,560
對你來說，TRISHA－TRICHA，什麼

6085
03:51:26,560 --> 03:51:28,960
是否有一些事情被報道

6086
03:51:28,960 --> 03:51:35,280
對於團隊第二階段學習

6087
03:51:35,280 --> 03:51:37,680
SARCO 結節性多發性硬化症。

6088
03:51:37,680 --> 03:51:41,000
>> 我們非常感謝

6089
03:51:41,000 --> 03:51:42,320
儘早伸出援手確保

6090
03:51:42,320 --> 03:51:43,520
房間傳來耐心的聲音

6091
03:51:43,520 --> 03:51:46,240
的憤怒。基金會

6092
03:51:46,240 --> 03:51:48,240
結節性多發性硬化症研究處於領先地位

6093
03:51:48,240 --> 03:51:49,400
國際非營利組織

6094
03:51:49,400 --> 03:51:50,600
組織。致力於

6095
03:51:50,600 --> 03:51:52,360
尋找結節性多發性硬化症的治療方法。和

6096
03:51:52,360 --> 03:51:54,120
改善患者的生活

6097
03:51:54,120 --> 03:51:55,160
透過研究支持和

6098
03:51:55,160 --> 03:51:58,360
教育。我們有強大的

6099
03:51:58,360 --> 03:51:59,520
與世界的關係

6100
03:51:59,520 --> 03:52:00,560
領先的專家。  我們有一個

6101
03:52:00,560 --> 03:52:02,640
掌握脈搏

6102
03:52:02,640 --> 03:52:04,880
結節性多發性硬化症研究並能夠

6103
03:52:04,880 --> 03:52:06,240
提供有意義的思考

6104
03:52:06,240 --> 03:52:07,680
來自我們的參與

6105
03:52:07,680 --> 03:52:09,480
患者的需求，

6106
03:52:09,480 --> 03:52:11,680
他們的希望和擔憂

6107
03:52:11,680 --> 03:52:15,480
關於臨床試驗。服裝

6108
03:52:15,480 --> 03:52:16,080
認識到我們在行業中的地位

6109
03:52:16,080 --> 03:52:17,520
社區和尋找

6110
03:52:17,520 --> 03:52:19,800
對我們來說有意義的方式

6111
03:52:19,800 --> 03:52:21,680
在培養他們的過程中發揮關鍵作用

6112
03:52:21,680 --> 03:52:23,120
與 KOL 的關係以及

6113
03:52:23,120 --> 03:52:25,240
與主題專家一起。

6114
03:52:25,240 --> 03:52:26,920
以及用於識別患者

6115
03:52:26,920 --> 03:52:29,280
需要幫助塑造審判。

6116
03:52:29,280 --> 03:52:31,600
什麼是獨特和不同的

6117
03:52:31,600 --> 03:52:34,080
這是 FSR 邀請函

6118
03:52:34,080 --> 03:52:36,040
在談判桌上佔有一席之地並且

6119
03:52:36,040 --> 03:52:37,520
每個階段的聲音

6120
03:52:37,520 --> 03:52:41,080
試用。不只是事後反思

6121
03:52:41,080 --> 03:52:42,680
協議是寫好的還是畢竟

6122
03:52:42,680 --> 03:52:45,040
結果經過選擇並且

6123
03:52:45,040 --> 03:52:46,680
已審查。聆聽

6124
03:52:46,680 --> 03:52:47,480
耐心意味著願意

6125
03:52:47,480 --> 03:52:50,920
適應和調整。這是

6126
03:52:50,920 --> 03:52:53,240
真正的著裝卓越之處。

6127
03:52:53,240 --> 03:52:54,680
這發揮了重要作用

6128
03:52:54,680 --> 03:52:57,360
試驗成功。正如您所聽到的

6129
03:52:57,360 --> 03:53:00,800
從那裡舒克拉和埃里卡與

6130
03:53:00,800 --> 03:53:01,920
類固醇和注意事項

6131
03:53:01,920 --> 03:53:02,760
對他們來說最重要的是什麼

6132
03:53:02,760 --> 03:53:05,800
病人。  穿著不是廣告

6133
03:53:05,800 --> 03:53:07,000
週五提出難題

6134
03:53:07,000 --> 03:53:08,680
並預料到意想不到的事情

6135
03:53:08,680 --> 03:53:13,600
答案。  倡議組織

6136
03:53:13,600 --> 03:53:14,880
必須在這裡工作才能提供

6137
03:53:14,880 --> 03:53:15,960
感官協助。我的

6138
03:53:15,960 --> 03:53:17,440
宣傳的建議

6139
03:53:17,440 --> 03:53:21,120
組織工作現在就開始。經過

6140
03:53:21,120 --> 03:53:21,560
建築漫步

6141
03:53:21,560 --> 03:53:22,480
與您的關係

6142
03:53:22,480 --> 03:53:24,880
臨床醫生，教育您的

6143
03:53:24,880 --> 03:53:27,440
社區。聯繫

6144
03:53:27,440 --> 03:53:28,880
業，歡迎他們加入

6145
03:53:28,880 --> 03:53:30,880
您的餐桌並要求他們

6146
03:53:30,880 --> 03:53:33,800
歡迎您來到他們的餐桌。 

6147
03:53:33,800 --> 03:53:36,240
對您的患者社群進行調查

6148
03:53:36,240 --> 03:53:37,760
您了解更多信息，請詢問您的

6149
03:53:37,760 --> 03:53:40,040
社區反思和提供

6150
03:53:40,040 --> 03:53:41,960
反饋。我們的合作關係

6151
03:53:41,960 --> 03:53:44,360
擁有 ATIRE 創建的真正購買

6152
03:53:44,360 --> 03:53:46,440
信任並信任社區。 

6153
03:53:46,440 --> 03:53:48,040
這是所有人的核心

6154
03:53:48,040 --> 03:53:49,480
成功的臨床試驗。  和

6155
03:53:49,480 --> 03:53:51,400
它使我們有可能

6156
03:53:51,400 --> 03:53:53,360
共同努力完成任務

6157
03:53:53,360 --> 03:53:55,000
招募期間之一

6158
03:53:55,000 --> 03:53:56,640
最大的研究導師

6159
03:53:56,640 --> 03:53:58,680
我們的時代、出現和

6160
03:53:58,680 --> 03:54:00,960
新冠疫情激增。合作是

6161
03:54:00,960 --> 03:54:02,680
關鍵和進步只是

6162
03:54:02,680 --> 03:54:04,000
可能在一起。 

6163
03:54:04,000 --> 03:54:07,040
>> 太棒了，特里查。我知道 FSR 是

6164
03:54:07,040 --> 03:54:10,760
此類的一個顯著例子

6165
03:54:10,760 --> 03:54:12,280
業界的良好合作。

6166
03:54:12,280 --> 03:54:14,800
不僅僅是服裝。我

6167
03:54:14,800 --> 03:54:16,480
知道您正在與其他人一起工作

6168
03:54:16,480 --> 03:54:17,840
組織其他成員

6169
03:54:17,840 --> 03:54:19,680
行業。所以這是一個很棒的

6170
03:54:19,680 --> 03:54:21,000
與他人分享的範例。

6171
03:54:21,000 --> 03:54:24,720
謝謝。博士。舒克拉，做了什麼

6172
03:54:24,720 --> 03:54:27,680
你需要特別適應

6173
03:54:27,680 --> 03:54:30,120
COVID-19 帶來的挑戰和

6174
03:54:30,120 --> 03:54:32,040
入學面臨的挑戰

6175
03:54:32,040 --> 03:54:33,840
特別是繼續註冊？

6176
03:54:33,840 --> 03:54:35,280
>> 這是一個巨大的挑戰。

6177
03:54:35,280 --> 03:54:37,120
我認為不會

6178
03:54:37,120 --> 03:54:38,240
事實上——我們不會

6179
03:54:38,240 --> 03:54:40,720
能夠渡過難關

6180
03:54:40,720 --> 03:54:43,400
試驗可能是

6181
03:54:43,400 --> 03:54:47,120
試驗失敗，許多贊助商

6182
03:54:47,120 --> 03:54:49,000
生技贊助商 製藥贊助商

6183
03:54:49,000 --> 03:54:51,280
青色應對這些挑戰

6184
03:54:51,280 --> 03:54:52,600
有時考驗是－是的

6185
03:54:52,600 --> 03:54:54,600
壞了。那就是在哪裡

6186
03:54:54,600 --> 03:54:56,600
您無法做到的審判中途

6187
03:54:56,600 --> 03:54:59,080
繼續註冊，您就結束了

6188
03:54:59,080 --> 03:55:01,760
數據集有限。  到

6189
03:55:01,760 --> 03:55:05,080
看看。  並且非常困難

6190
03:55:05,080 --> 03:55:08,440
然後做出判斷

6191
03:55:08,440 --> 03:55:13,560
功效趨勢。回到什麼

6192
03:55:13,560 --> 03:55:15,280
TRICHA 說，儘早買入

6193
03:55:15,280 --> 03:55:16,960
只有在以下情況才會出現的患者

6194
03:55:16,960 --> 03:55:21,440
你有信任。我想我們是

6195
03:55:21,440 --> 03:55:25,640
能夠獲得客戶的信任

6196
03:55:25,640 --> 03:55:26,520
組織，我記得

6197
03:55:26,520 --> 03:55:28,000
最初嘗試思考

6198
03:55:28,000 --> 03:55:30,880
關於結節性多發性硬化症的搬家，

6199
03:55:30,880 --> 03:55:33,480
即使有一些關鍵意見

6200
03:55:33,480 --> 03:55:35,880
領導者，而我不是

6201
03:55:35,880 --> 03:55:37,480
肺科醫師但要找一位

6202
03:55:37,480 --> 03:55:41,080
他們的團隊的一分鐘

6203
03:55:41,080 --> 03:55:42,640
離開醫療會議並說道

6204
03:55:42,640 --> 03:55:44,200
我要走下手扶梯，

6205
03:55:44,200 --> 03:55:46,320
現在跟我談談。他們不——所以

6206
03:55:46,320 --> 03:55:47,720
這是其中之一

6207
03:55:47,720 --> 03:55:48,880
說看我想我有一個

6208
03:55:48,880 --> 03:55:50,680
這裡的概念可能是

6209
03:55:50,680 --> 03:55:52,800
有趣，但 FSR 帶來了一些

6210
03:55:52,800 --> 03:55:54,880
這些專家的參與

6211
03:55:54,880 --> 03:55:57,280
他們尊重

6212
03:55:57,280 --> 03:55:58,840
病人。所以有時是這樣

6213
03:55:58,840 --> 03:56:01,640
無法展示的不舒服

6214
03:56:01,640 --> 03:56:03,280
告訴並開始信任

6215
03:56:03,280 --> 03:56:04,920
還能夠

6216
03:56:04,920 --> 03:56:08,640
了解您可能聽不到

6217
03:56:08,640 --> 03:56:10,080
可能完全合適的東西

6218
03:56:10,080 --> 03:56:11,280
你想做什麼

6219
03:56:11,280 --> 03:56:12,560
操作上。五月結束前

6220
03:56:12,560 --> 03:56:15,480
指出你不一定

6221
03:56:15,480 --> 03:56:17,520
我們認為這就是我們

6222
03:56:17,520 --> 03:56:19,680
應該研究。我們成立了

6223
03:56:19,680 --> 03:56:22,200
一些想法，不是全部。我認為

6224
03:56:22,200 --> 03:56:23,920
給予和索取是其中的一部分

6225
03:56:23,920 --> 03:56:25,280
為什麼這是有效的

6226
03:56:25,280 --> 03:56:28,880
關係。一旦那

6227
03:56:28,880 --> 03:56:30,120
基礎是這樣建立的

6228
03:56:30,120 --> 03:56:31,320
允許我們在新冠疫情期間

6229
03:56:31,320 --> 03:56:36,080
坦白說有能力

6230
03:56:36,080 --> 03:56:38,680
馬歇爾真的通過了

6231
03:56:38,680 --> 03:56:41,880
招募患者的困難時期。

6232
03:56:41,880 --> 03:56:44,000
它幫助了某些患者

6233
03:56:44,000 --> 03:56:48,400
盲目學習，感覺更好。他們

6234
03:56:48,400 --> 03:56:50,080
開始表現更好

6235
03:56:50,080 --> 03:56:54,640
數據觀點。什麼

6236
03:56:54,640 --> 03:56:56,080
重要的是戒掉類固醇

6237
03:56:56,080 --> 03:57:01,160
感覺好多了。  保留下來的

6238
03:57:01,160 --> 03:57:02,720
患者在我們的試驗中很積極。

6239
03:57:02,720 --> 03:57:05,400
如果我正在追蹤生物標記，

6240
03:57:05,400 --> 03:57:07,680
也許如果那是主要目的

6241
03:57:07,680 --> 03:57:09,480
重點，我們不會像

6242
03:57:09,480 --> 03:57:14,400
成功了。但我知道

6243
03:57:14,400 --> 03:57:15,600
患者 PONT LINE，他們沒有

6244
03:57:15,600 --> 03:57:17,680
知道他們在做什麼

6245
03:57:17,680 --> 03:57:21,280
安慰劑或藥物。我能想到一個

6246
03:57:21,280 --> 03:57:23,920
飛了數百次的病人

6247
03:57:23,920 --> 03:57:26,640
每月訪問的里程

6248
03:57:26,640 --> 03:57:28,360
繼續試用。不

6249
03:57:28,360 --> 03:57:29,680
他們知道自己在做什麼

6250
03:57:29,680 --> 03:57:30,400
我們對數據做出了貢獻

6251
03:57:30,400 --> 03:57:34,880
設定。  我認為其中一些

6252
03:57:34,880 --> 03:57:36,840
與一些早期的事情有關

6253
03:57:36,840 --> 03:57:38,080
我們建立的良好基礎

6254
03:57:38,080 --> 03:57:42,480
建立信任

6255
03:57:42,480 --> 03:57:44,480
像 FSR 這樣的名副其實的組織。

6256
03:57:44,480 --> 03:57:46,000
他們了解我們，所以他們能夠

6257
03:57:46,000 --> 03:57:49,080
還說這是一個可信的

6258
03:57:49,080 --> 03:57:55,040
團體和病人加緊努力

6259
03:57:55,040 --> 03:57:55,920
一天的結束沒有

6260
03:57:55,920 --> 03:57:57,360
知道他們在說什麼

6261
03:57:57,360 --> 03:57:58,680
這是一個重要的數據集

6262
03:57:58,680 --> 03:58:01,880
我們正在創造的不僅僅是

6263
03:58:01,880 --> 03:58:05,200
結果是什麼。因為

6264
03:58:05,200 --> 03:58:11,200
有這樣的信任。我們就是這樣

6265
03:58:11,200 --> 03:58:12,280
祝患者幸運（續）

6266
03:58:12,280 --> 03:58:13,760
進來吧。一些中心不得不這樣做

6267
03:58:13,760 --> 03:58:18,840
關閉。比其他人更多。  我們

6268
03:58:18,840 --> 03:58:20,760
必須做出修改並且

6269
03:58:20,760 --> 03:58:22,240
對協議進行調整，因為一些

6270
03:58:22,240 --> 03:58:24,680
我們無法訪問的東西

6271
03:58:24,680 --> 03:58:25,800
新冠疫情期間但結束時

6272
03:58:25,800 --> 03:58:29,680
患者參與的日子

6273
03:58:29,680 --> 03:58:31,120
在審判中讓我們看看

6274
03:58:31,120 --> 03:58:34,560
在這個數據集。  結束時

6275
03:58:34,560 --> 03:58:36,400
對我們來說結果很好的一天

6276
03:58:36,400 --> 03:58:38,000
但這裡的旅程的一部分是

6277
03:58:38,000 --> 03:58:42,040
也創建了不存在的數據

6278
03:58:42,040 --> 03:58:45,040
除非患者得到

6279
03:58:45,040 --> 03:58:46,680
參與且唯一的原因

6280
03:58:46,680 --> 03:58:48,640
他們參與其中是因為我們

6281
03:58:48,640 --> 03:58:49,080
有這個基礎。

6282
03:58:49,080 --> 03:58:51,800
>> 太棒了。 TRICHA，一個問題

6283
03:58:51,800 --> 03:58:53,480
你與肺

6284
03:58:53,480 --> 03:58:56,600
結節性多發性硬化症試驗，有哪些

6285
03:58:56,600 --> 03:58:59,480
患者從中學到的東西

6286
03:58:59,480 --> 03:59:00,240
參與，任何具體

6287
03:59:00,240 --> 03:59:02,760
您可以分享的經驗教訓？

6288
03:59:02,760 --> 03:59:04,640
>> 我想建造一點

6289
03:59:04,640 --> 03:59:06,080
關於什麼博士。舒克拉在說話

6290
03:59:06,080 --> 03:59:07,880
關於新冠病毒。和

6291
03:59:07,880 --> 03:59:11,280
建立的信任

6292
03:59:11,280 --> 03:59:12,400
因為我相信那個形狀

6293
03:59:12,400 --> 03:59:13,880
我們能做的相當多

6294
03:59:13,880 --> 03:59:15,040
在充滿挑戰的時期要做的事情

6295
03:59:15,040 --> 03:59:19,440
時代。  所以在那段時間FSR

6296
03:59:19,440 --> 03:59:22,120
和 ATYR 密切合作

6297
03:59:22,120 --> 03:59:23,760
轉變格局以轉向

6298
03:59:23,760 --> 03:59:25,480
這些條款和能力

6299
03:59:25,480 --> 03:59:28,280
不斷的對話。  我們

6300
03:59:28,280 --> 03:59:30,880
與試驗站點合作，

6301
03:59:30,880 --> 03:59:32,720
與審判協調員交談，

6302
03:59:32,720 --> 03:59:36,200
向 ATYR 通報情況，他們也保留了

6303
03:59:36,200 --> 03:59:38,520
美國通知了真實的墊片建造情況

6304
03:59:38,520 --> 03:59:40,080
早期持續成長

6305
03:59:40,080 --> 03:59:41,120
度過最具挑戰性的時期

6306
03:59:41,120 --> 03:59:42,600
您可能面臨的風險

6307
03:59:42,600 --> 03:59:45,680
試驗完全停止。我們

6308
03:59:45,680 --> 03:59:46,560
經常與以下人士交談

6309
03:59:46,560 --> 03:59:48,600
網站了解什麼

6310
03:59:48,600 --> 03:59:51,160
他們面臨的挑戰和

6311
03:59:51,160 --> 03:59:52,480
與以下人士建立了牢固的關係

6312
03:59:52,480 --> 03:59:53,360
前線協調員

6313
03:59:53,360 --> 03:59:55,040
以多種方式排隊

6314
03:59:55,040 --> 03:59:56,160
試驗確實如此

6315
03:59:56,160 --> 03:59:59,600
擁有這些對我們來說很重要

6316
03:59:59,600 --> 04:00:00,280
公開對話聽聽什麼

6317
04:00:00,280 --> 04:00:01,840
他們面對著。我們製作廣告

6318
04:00:01,840 --> 04:00:03,880
網路讓他們能夠

6319
04:00:03,880 --> 04:00:05,200
互相分享以及

6320
04:00:05,200 --> 04:00:06,480
提供最佳實踐技巧

6321
04:00:06,480 --> 04:00:07,680
彼此成就了它

6322
04:00:07,680 --> 04:00:09,440
他們有可能真正擁有

6323
04:00:09,440 --> 04:00:12,880
有意義的對話

6324
04:00:12,880 --> 04:00:13,880
為什麼他們應該繼續

6325
04:00:13,880 --> 04:00:14,640
前往試煉和我

6326
04:00:14,640 --> 04:00:18,840
相信儀表。並參與。我們

6327
04:00:18,840 --> 04:00:19,960
鼓勵與人溝通

6328
04:00:19,960 --> 04:00:21,560
醫生和試用地點並讓

6329
04:00:21,560 --> 04:00:22,800
他們知道任何挑戰

6330
04:00:22,800 --> 04:00:24,280
特別是他們面臨這樣的情況

6331
04:00:24,280 --> 04:00:27,120
有些解決方案可以

6332
04:00:27,120 --> 04:00:28,120
中提出或想到的

6333
04:00:28,120 --> 04:00:29,680
時刻。我們很生氣——我們很小心

6334
04:00:29,680 --> 04:00:31,360
讓整個社區保持向上

6335
04:00:31,360 --> 04:00:32,760
迄今為止審判的每一步

6336
04:00:32,760 --> 04:00:36,920
的方式。再次感謝

6337
04:00:36,920 --> 04:00:40,400
感謝 ATYR 的幫助，

6338
04:00:40,400 --> 04:00:43,360
正在挖掘凱蒂夫與

6339
04:00:43,360 --> 04:00:44,920
社區齊心協力推動此目標

6340
04:00:44,920 --> 04:00:46,000
前進。這是

6341
04:00:46,000 --> 04:00:48,000
我認為特別重要

6342
04:00:48,000 --> 04:00:51,320
當我們想到新冠病毒時

6343
04:00:51,320 --> 04:00:52,520
因為新冠病毒的噪音

6344
04:00:52,520 --> 04:00:54,320
主導了所有討論的權利

6345
04:00:54,320 --> 04:00:56,560
現在是過去兩年。 SO

6346
04:00:56,560 --> 04:00:57,920
找到一種方法來確保我們

6347
04:00:57,920 --> 04:01:00,160
能夠突破

6348
04:01:00,160 --> 04:01:03,040
參與的重要性

6349
04:01:03,040 --> 04:01:03,880
本臨床試驗是

6350
04:01:03,880 --> 04:01:05,320
積極參與臨床試驗和

6351
04:01:05,320 --> 04:01:08,640
直接重複聽到來自

6352
04:01:08,640 --> 04:01:10,880
本組織和 ATYR 是

6353
04:01:10,880 --> 04:01:11,880
積極參與，確保

6354
04:01:11,880 --> 04:01:12,960
人們知道這次審判

6355
04:01:12,960 --> 04:01:17,520
很重要。  無論

6356
04:01:17,520 --> 04:01:19,080
結果。我們有一個積極的

6357
04:01:19,080 --> 04:01:20,240
結果令人興奮

6358
04:01:20,240 --> 04:01:21,480
但無論如何，這很重要

6359
04:01:21,480 --> 04:01:24,480
審判繼續進行

6360
04:01:24,480 --> 04:01:26,600
中心。造成了緊迫感

6361
04:01:26,600 --> 04:01:27,520
考慮我們可能想要的方式

6362
04:01:27,520 --> 04:01:29,640
考慮未來

6363
04:01:29,640 --> 04:01:31,920
臨床分散化

6364
04:01:31,920 --> 04:01:33,760
試驗。旅行成為

6365
04:01:33,760 --> 04:01:35,520
複雜。患者面臨以下風險：

6366
04:01:35,520 --> 04:01:36,640
特別是感染新冠病毒

6367
04:01:36,640 --> 04:01:42,160
當我們開始思考

6368
04:01:42,160 --> 04:01:43,400
結節性多發性硬化症社區，這是一個

6369
04:01:43,400 --> 04:01:45,280
參與的重要因素。

6370
04:01:45,280 --> 04:01:46,800
是否去看醫生，

6371
04:01:46,800 --> 04:01:48,040
那是他們的另一個地方

6372
04:01:48,040 --> 04:01:49,600
走進社區並

6373
04:01:49,600 --> 04:01:52,360
他們不想運行那個

6374
04:01:52,360 --> 04:01:55,480
風險。這變得更加複雜

6375
04:01:55,480 --> 04:01:56,920
臨床試驗的因素。的

6376
04:01:56,920 --> 04:01:57,920
大流行需要

6377
04:01:57,920 --> 04:02:00,280
考慮具體的挑戰

6378
04:02:00,280 --> 04:02:01,360
所服務的理解

6379
04:02:01,360 --> 04:02:03,120
社區更加突出。為

6380
04:02:03,120 --> 04:02:04,480
得不到服務的人口年數

6381
04:02:04,480 --> 04:02:07,320
存取權限有限

6382
04:02:07,320 --> 04:02:09,920
臨床試驗由於

6383
04:02:09,920 --> 04:02:10,960
交通問題、擔憂

6384
04:02:10,960 --> 04:02:13,440
請假或其他

6385
04:02:13,440 --> 04:02:15,040
財務問題。大流行病

6386
04:02:15,040 --> 04:02:16,800
突出顯示了是什麼

6387
04:02:16,800 --> 04:02:18,880
基本上是一個過時的流程

6388
04:02:18,880 --> 04:02:20,440
現在就在我們現在

6389
04:02:20,440 --> 04:02:24,280
臨床試驗模型。

6390
04:02:24,280 --> 04:02:26,680
>> 謝謝。你提到的

6391
04:02:26,680 --> 04:02:29,080
去中心化試驗，你看到了嗎

6392
04:02:29,080 --> 04:02:30,480
這可能是一些教訓

6393
04:02:30,480 --> 04:02:31,680
從工作內容來看

6394
04:02:31,680 --> 04:02:33,560
改善罕見疾病的方法

6395
04:02:33,560 --> 04:02:37,360
是否進行了試驗？全面的？

6396
04:02:37,360 --> 04:02:40,000
>> 是的，它確實讓

6397
04:02:40,000 --> 04:02:41,680
專注於現在的需求，

6398
04:02:41,680 --> 04:02:42,960
新冠疫情成為關注的焦點

6399
04:02:42,960 --> 04:02:44,840
現在就需要。專注於

6400
04:02:44,840 --> 04:02:46,920
我認為是一個大洞

6401
04:02:46,920 --> 04:02:50,000
我們的醫療保健系統。正在嘗試

6402
04:02:50,000 --> 04:02:52,320
解決的是需要

6403
04:02:52,320 --> 04:02:52,920
分散的臨床試驗

6404
04:02:52,920 --> 04:02:57,320
這有助於更廣泛的

6405
04:02:57,320 --> 04:02:58,440
試驗的多樣化和

6406
04:02:58,440 --> 04:02:59,760
確保我們擁有所有的聲音

6407
04:02:59,760 --> 04:03:00,120
在這些試驗中。

6408
04:03:00,120 --> 04:03:01,920
>> 這通往我的下一個

6409
04:03:01,920 --> 04:03:07,240
問埃里卡的問題。為什麼是這樣

6410
04:03:07,240 --> 04:03:08,480
擁有良好的品質很重要

6411
04:03:08,480 --> 04:03:09,000
臨床表現

6412
04:03:09,000 --> 04:03:10,160
考驗？其中有哪些

6413
04:03:10,160 --> 04:03:11,680
您認為的考慮因素

6414
04:03:11,680 --> 04:03:12,280
對工業界來說很重要

6415
04:03:12,280 --> 04:03:15,440
考慮一下？ A 提高多樣性

6416
04:03:15,440 --> 04:03:18,280
在臨床試驗中？

6417
04:03:18,280 --> 04:03:20,200
>> 擁有良好的品質很重要

6418
04:03:20,200 --> 04:03:20,760
臨床表現

6419
04:03:20,760 --> 04:03:22,880
試驗，因為並非全部

6420
04:03:22,880 --> 04:03:24,240
社區評估或引導

6421
04:03:24,240 --> 04:03:25,880
疾病也是如此。

6422
04:03:25,880 --> 04:03:27,400
有一些社區

6423
04:03:27,400 --> 04:03:29,560
各州的水平要高得多

6424
04:03:29,560 --> 04:03:31,960
後果非常可怕。為

6425
04:03:31,960 --> 04:03:33,080
例如，美國黑人女性

6426
04:03:33,080 --> 04:03:37,040
可能性是其三倍

6427
04:03:37,040 --> 04:03:38,680
比白人更容易有結節病

6428
04:03:38,680 --> 04:03:41,720
男人和女人。美國黑人

6429
04:03:41,720 --> 04:03:43,440
女性的症狀更嚴重

6430
04:03:43,440 --> 04:03:45,440
慢性結節病和

6431
04:03:45,440 --> 04:03:47,480
住院率較高

6432
04:03:47,480 --> 04:03:48,760
和死亡率。這將是一個

6433
04:03:48,760 --> 04:03:50,000
为临床试验增加价值

6434
04:03:50,000 --> 04:03:52,440
正確對待每個社區

6435
04:03:52,440 --> 04:03:54,560
特別是代表那些

6436
04:03:54,560 --> 04:03:57,440
遭受更嚴重苦難的社區

6437
04:03:57,440 --> 04:03:59,480
健康成果。我們想要什麼

6438
04:03:59,480 --> 04:04:07,040
實際上要做的是讓患者

6439
04:04:07,040 --> 04:04:10,800
橋樑或門戶並相遇

6440
04:04:10,800 --> 04:04:12,280
製藥公司在哪裡

6441
04:04:12,280 --> 04:04:13,800
他們會明白這一點

6442
04:04:13,800 --> 04:04:17,000
讓每個社區都得到妥善處理

6443
04:04:17,000 --> 04:04:19,760
特別是代表那些

6444
04:04:19,760 --> 04:04:21,600
就像遭受更多苦難的黑人女性一樣

6445
04:04:21,600 --> 04:04:23,600
治療障礙。他們會的

6446
04:04:23,600 --> 04:04:25,680
進行更好的臨床試驗。

6447
04:04:25,680 --> 04:04:27,480
只有 20% 的健康結果是

6448
04:04:27,480 --> 04:04:28,480
由您提供的服務決定

6449
04:04:28,480 --> 04:04:30,880
從您的 P PCP 接收並且

6450
04:04:30,880 --> 04:04:32,080
在 A 的範圍內

6451
04:04:32,080 --> 04:04:35,200
醫院。

6452
04:04:35,200 --> 04:04:37,760
ARE DETERMINED BY DEMOGRAPHICS.

6453
04:04:37,760 --> 04:04:38,760
黑人女性應對種族問題

6454
04:04:38,760 --> 04:04:39,360
來自 IMMR 的障礙。我

6455
04:04:39,360 --> 04:04:41,960
坐視和明顯的偏見根深蒂固

6456
04:04:41,960 --> 04:04:43,520
在刻板印象和

6457
04:04:43,520 --> 04:04:48,280
誤傳。也

6458
04:04:48,280 --> 04:04:49,960
他的位置等因素

6459
04:04:49,960 --> 04:04:50,640
想要就業，類型

6460
04:04:50,640 --> 04:04:52,000
保險，誰在工作

6461
04:04:52,000 --> 04:04:54,480
診所和性別層面的障礙

6462
04:04:54,480 --> 04:04:56,680
源自於不平等。

6463
04:04:56,680 --> 04:04:58,560
社會經濟

6464
04:04:58,560 --> 04:04:59,680
黑人女性的負擔——

6465
04:04:59,680 --> 04:05:01,720
我們仍然顯著

6466
04:05:01,720 --> 04:05:03,400
被低估且引人注目

6467
04:05:03,400 --> 04:05:06,080
少於其他族裔群體。

6468
04:05:06,080 --> 04:05:08,320
社會經濟地位較低

6469
04:05:08,320 --> 04:05:11,120
收入、就業或教育

6470
04:05:11,120 --> 04:05:13,480
可能會導致訪問的減少

6471
04:05:13,480 --> 04:05:15,480
護理或護理專家。缺乏

6472
04:05:15,480 --> 04:05:16,880
獲得藥物的機會，缺乏

6473
04:05:16,880 --> 04:05:19,160
保險，嚴峻的挑戰

6474
04:05:19,160 --> 04:05:21,200
與您的一致

6475
04:05:21,200 --> 04:05:23,000
任命由於

6476
04:05:23,000 --> 04:05:24,520
交通、貧困

6477
04:05:24,520 --> 04:05:27,080
提供患者溝通。

6478
04:05:27,080 --> 04:05:28,520
研究者

6479
04:05:28,520 --> 04:05:29,760
立即開設藥房

6480
04:05:29,760 --> 04:05:31,960
考慮多元化

6481
04:05:31,960 --> 04:05:33,320
臨床試驗和作為途徑

6482
04:05:33,320 --> 04:05:36,520
了解更多

6483
04:05:36,520 --> 04:05:37,960
可近性、可負擔性和

6484
04:05:37,960 --> 04:05:39,880
可能的貨幣負擔

6485
04:05:39,880 --> 04:05:42,640
與長期使用有關

6486
04:05:42,640 --> 04:05:44,560
適合每個種族的藥物解決方案

6487
04:05:44,560 --> 04:05:46,560
社區。例如，如果 A

6488
04:05:46,560 --> 04:05:48,240
美國黑人母親

6489
04:05:48,240 --> 04:05:51,240
積極主動

6490
04:05:51,240 --> 04:05:52,200
結節病，你怎麼做

6491
04:05:52,200 --> 04:05:54,280
她可以參加的審判

6492
04:05:54,280 --> 04:05:55,280
沒有交通負擔？

6493
04:05:55,280 --> 04:05:56,760
藥物怎麼能開發成這樣

6494
04:05:56,760 --> 04:05:59,800
成本不高嗎？和

6495
04:05:59,800 --> 04:06:02,040
藥物挑戰會容易嗎

6496
04:06:02,040 --> 04:06:03,480
日常生活中的軀體化？

6497
04:06:03,480 --> 04:06:05,480
交貨時間是多少

6498
04:06:05,480 --> 04:06:09,720
藥物 KIKE -- 啟動

6499
04:06:09,720 --> 04:06:11,480
生活品質改善

6500
04:06:11,480 --> 04:06:13,520
被感覺到。所有這些排列

6501
04:06:13,520 --> 04:06:15,720
應該探索結果

6502
04:06:15,720 --> 04:06:18,080
這就是為什麼我聽起來像

6503
04:06:18,080 --> 04:06:20,080
打破紀錄，公平擁有一切

6504
04:06:20,080 --> 04:06:21,520
社區代表。更多

6505
04:06:21,520 --> 04:06:22,520
重要的是，這對於

6506
04:06:22,520 --> 04:06:24,760
擁有最不利的免疫力

6507
04:06:24,760 --> 04:06:26,320
受影響的代表

6508
04:06:26,320 --> 04:06:29,920
試用。我的思考過程，心

6509
04:06:29,920 --> 04:06:32,320
感覺就是如果你對待最多

6510
04:06:32,320 --> 04:06:33,680
受苦者的弱勢群體

6511
04:06:33,680 --> 04:06:34,880
疾病使所有人受益

6512
04:06:34,880 --> 04:06:37,120
患有這種疾病的患者。

6513
04:06:37,120 --> 04:06:42,480
>> 太棒了，艾莉卡等等

6514
04:06:42,480 --> 04:06:44,320
專注於關鍵訊息

6515
04:06:44,320 --> 04:06:45,960
製藥公司或

6516
04:06:45,960 --> 04:06:47,880
現今的生物技術調整

6517
04:06:47,880 --> 04:06:50,040
進行罕見的臨床試驗

6518
04:06:50,040 --> 04:06:52,680
疾病空間，確實如此

6519
04:06:52,680 --> 04:06:54,680
關於這些的重要訊息

6520
04:06:54,680 --> 04:06:56,480
埃麗卡的考慮

6521
04:06:56,480 --> 04:07:00,920
已審核。謝謝。在我們之前

6522
04:07:00,920 --> 04:07:03,560
結束我們的會議 我喜歡每一個

6523
04:07:03,560 --> 04:07:05,880
小組成員真的

6524
04:07:05,880 --> 04:07:07,880
談談教訓是什麼

6525
04:07:07,880 --> 04:07:09,840
了解了該行業並

6526
04:07:09,840 --> 04:07:11,080
倡議組織應該

6527
04:07:11,080 --> 04:07:14,880
請注意以確保成功

6528
04:07:14,880 --> 04:07:17,840
臨床試驗招募。我們

6529
04:07:17,840 --> 04:07:22,680
可以從博士開始舒克拉。

6530
04:07:22,680 --> 04:07:24,640
>> 明確參與

6531
04:07:24,640 --> 04:07:26,000
儘早，考慮可怕的事情

6532
04:07:26,000 --> 04:07:28,640
那，你可能會得到回饋

6533
04:07:28,640 --> 04:07:30,000
可能不喜歡，您可能不適合

6534
04:07:30,000 --> 04:07:31,760
您所製定的發展計劃

6535
04:07:31,760 --> 04:07:32,680
退出但儘早參與

6536
04:07:32,680 --> 04:07:36,080
非常重要。還

6537
04:07:36,080 --> 04:07:39,240
了解當你處於什麼狀態時

6538
04:07:39,240 --> 04:07:42,120
在罕見疾病中，TRICHA 你說

6539
04:07:42,120 --> 04:07:43,880
我認為這就是協調員

6540
04:07:43,880 --> 04:07:46,320
有助於 FSR 有一個

6541
04:07:46,320 --> 04:07:48,240
臨床試驗網絡，

6542
04:07:48,240 --> 04:07:50,080
真正的財團人

6543
04:07:50,080 --> 04:07:54,000
專用於試驗現場

6544
04:07:54,000 --> 04:07:55,560
巨大。這就是我想要的

6545
04:07:55,560 --> 04:07:57,880
在此強調一下。最後的

6546
04:07:57,880 --> 04:07:59,680
這裡的組件是指

6547
04:07:59,680 --> 04:08:01,720
產業方理解

6548
04:08:01,720 --> 04:08:03,400
當您工作時

6549
04:08:03,400 --> 04:08:08,320
罕見疾病，希望是真實的

6550
04:08:08,320 --> 04:08:09,680
功能強大的工具，但也很有價值

6551
04:08:09,680 --> 04:08:12,560
這伴隨著很多——你

6552
04:08:12,560 --> 04:08:15,360
必須小心

6553
04:08:15,360 --> 04:08:18,920
這意味著透明

6554
04:08:18,920 --> 04:08:21,280
關於您的藥物是什麼

6555
04:08:21,280 --> 04:08:23,360
潛在的行動。擁有那些

6556
04:08:23,360 --> 04:08:26,040
——與患者的對話

6557
04:08:26,040 --> 04:08:27,880
提供者、倡議團體，例如

6558
04:08:27,880 --> 04:08:30,680
FSR 真正理解工作

6559
04:08:30,680 --> 04:08:32,240
和他們在一起，因為我認為是這樣

6560
04:08:32,240 --> 04:08:36,080
對我們來說非常重要的是不要

6561
04:08:36,080 --> 04:08:38,920
依靠這個希望進行交易。我們有一個

6562
04:08:38,920 --> 04:08:39,840
有責任說我們是

6563
04:08:39,840 --> 04:08:42,920
要小心地做這件事。 。

6564
04:08:42,920 --> 04:08:46,120
並嚴格測試事物

6565
04:08:46,120 --> 04:08:48,240
最重要的方式

6566
04:08:48,240 --> 04:08:51,680
坦白說，對患者來說，

6567
04:08:51,680 --> 04:08:54,760
我認為這是我們的方法嗎？

6568
04:08:54,760 --> 04:08:56,400
仍可能受到批評

6569
04:08:56,400 --> 04:08:57,960
關於它。但這沒關係

6570
04:08:57,960 --> 04:08:59,600
因為我認為我們的結果

6571
04:08:59,600 --> 04:09:05,440
不會像拖車墊墨水那樣

6572
04:09:05,440 --> 04:09:06,960
除非我們合作

6573
04:09:06,960 --> 04:09:08,960
方法。我希望它是一個模型

6574
04:09:08,960 --> 04:09:11,840
對於其他組織來說確實如此

6575
04:09:11,840 --> 04:09:12,920
考慮與團體合作

6576
04:09:12,920 --> 04:09:16,600
就像 FSR 一樣，非常早

6577
04:09:16,600 --> 04:09:19,680
了解責任

6578
04:09:19,680 --> 04:09:21,680
並且有幫助，如果還有的話

6579
04:09:21,680 --> 04:09:25,520
工作緊張。

6580
04:09:25,520 --> 04:09:27,360
>> 特里查。

6581
04:09:27,360 --> 04:09:29,720
>> 非常感謝，我想要

6582
04:09:29,720 --> 04:09:32,000
ECHO 博士說什麼？舒克拉說

6583
04:09:32,000 --> 04:09:34,560
關注希望。希望至關重要

6584
04:09:34,560 --> 04:09:37,240
重要且確實必要

6585
04:09:37,240 --> 04:09:39,680
帶著童心對待，

6586
04:09:39,680 --> 04:09:41,560
小心，因為它是一個中央

6587
04:09:41,560 --> 04:09:43,000
幫助患者獲得什麼

6588
04:09:43,000 --> 04:09:45,560
生活中的每一天

6589
04:09:45,560 --> 04:09:47,800
患有嚴重的慢性疾病。

6590
04:09:47,800 --> 04:09:49,240
所以我想到的一件事

6591
04:09:49,240 --> 04:09:50,880
患者權益組織

6592
04:09:50,880 --> 04:09:52,840
當你看到這個的時候，是

6593
04:09:52,840 --> 04:09:58,360
幫助人們理解這一點

6594
04:09:58,360 --> 04:10:00,120
臨床試驗是希望

6595
04:10:00,120 --> 04:10:00,720
無論是否臨床

6596
04:10:00,720 --> 04:10:02,080
試驗成功，希望在望

6597
04:10:02,080 --> 04:10:04,400
在學習中。和希望

6598
04:10:04,400 --> 04:10:05,280
並不總是在結果中。 

6599
04:10:05,280 --> 04:10:06,640
這是很大一部分

6600
04:10:06,640 --> 04:10:09,720
教育和我們的角色

6601
04:10:09,720 --> 04:10:11,400
在倡導中玩耍

6602
04:10:11,400 --> 04:10:12,360
幫助理解的組織

6603
04:10:12,360 --> 04:10:14,040
我們可以在學習的基礎上再接再厲

6604
04:10:14,040 --> 04:10:15,360
無論是否進行審判

6605
04:10:15,360 --> 04:10:17,400
無論成功與否，我們都可以建造

6606
04:10:17,400 --> 04:10:18,560
學習和前進

6607
04:10:18,560 --> 04:10:23,520
更好的未來。他們再次做了

6608
04:10:23,520 --> 04:10:25,720
很棒的工作並且有一個

6609
04:10:25,720 --> 04:10:26,520
試驗成功但是否

6610
04:10:26,520 --> 04:10:27,880
那——這次審判是

6611
04:10:27,880 --> 04:10:29,000
成功與否有

6612
04:10:29,000 --> 04:10:29,680
他們本來應該學到的東西

6613
04:10:29,680 --> 04:10:33,400
能夠繼續發展。那就是

6614
04:10:33,400 --> 04:10:35,200
希望就在哪裡所以我謝謝你

6615
04:10:35,200 --> 04:10:36,480
博士。舒克拉提出這個問題，

6616
04:10:36,480 --> 04:10:38,480
這真的很重要

6617
04:10:38,480 --> 04:10:40,400
我們肯定會對待這個希望

6618
04:10:40,400 --> 04:10:43,680
小心。如果我可以的話

6619
04:10:43,680 --> 04:10:45,920
提供一份外賣

6620
04:10:45,920 --> 04:10:47,960
行業和一處外賣

6621
04:10:47,960 --> 04:10:53,960
我想我會說倡導

6622
04:10:53,960 --> 04:10:56,440
產業發展很重要

6623
04:10:56,440 --> 04:10:58,360
我們當然會進行宣傳

6624
04:10:58,360 --> 04:10:59,680
早期組織和

6625
04:10:59,680 --> 04:11:02,280
與倡導者的溝通

6626
04:11:02,280 --> 04:11:03,240
組織是每一步

6627
04:11:03,240 --> 04:11:09,760
方式。不只是早點

6628
04:11:09,760 --> 04:11:12,080
檢查一下您在哪裡以及

6629
04:11:12,080 --> 04:11:13,800
稍後檢查但保留

6630
04:11:13,800 --> 04:11:14,680
涉及的倡導組織

6631
04:11:14,680 --> 04:11:16,080
並保持這個常數

6632
04:11:16,080 --> 04:11:17,880
溝通。以及為了

6633
04:11:17,880 --> 04:11:19,440
我願意的倡議組織

6634
04:11:19,440 --> 04:11:21,800
說舉手。提高你的

6635
04:11:21,800 --> 04:11:24,440
發出聲音並被聽到。它是

6636
04:11:24,440 --> 04:11:26,440
重要的是要解釋並讓

6637
04:11:26,440 --> 04:11:27,240
製藥公司知道

6638
04:11:27,240 --> 04:11:30,000
你在這裡，你在支持

6639
04:11:30,000 --> 04:11:33,960
他們為支持您所做的努力

6640
04:11:33,960 --> 04:11:35,080
社區，您想要的

6641
04:11:35,080 --> 04:11:36,760
聆聽患者的需求

6642
04:11:36,760 --> 04:11:39,000
說。它對於以下方面至關重要

6643
04:11:39,000 --> 04:11:40,120
產業和宣傳

6644
04:11:40,120 --> 04:11:41,680
實現這一點的組織

6645
04:11:41,680 --> 04:11:43,240
在此過程中的合作夥伴關係。 AS

6646
04:11:43,240 --> 04:11:44,360
我們之前談論過

6647
04:11:44,360 --> 04:11:45,720
我認為這才是真正的選擇

6648
04:11:45,720 --> 04:11:47,680
從我的角度來看，如果你是家

6649
04:11:47,680 --> 04:11:49,480
想要建立信任就必須如此

6650
04:11:49,480 --> 04:11:51,800
共同完成。 

6651
04:11:51,800 --> 04:11:52,320
>> 謝謝

6652
04:11:52,320 --> 04:11:57,280
>> 特里查。艾莉卡，你呢？

6653
04:11:57,280 --> 04:12:01,480
>> 我最大的收穫是患者

6654
04:12:01,480 --> 04:12:02,600
經驗是否有價值

6655
04:12:02,600 --> 04:12:06,040
幫助研究人員和

6656
04:12:06,040 --> 04:12:08,360
製藥公司創造

6657
04:12:08,360 --> 04:12:09,800
罕見疾病的解決方案，IT

6658
04:12:09,800 --> 04:12:12,520
有意為之至關重要，

6659
04:12:12,520 --> 04:12:14,600
帶病人進來

6660
04:12:14,600 --> 04:12:15,960
多元化的背景

6661
04:12:15,960 --> 04:12:17,720
桌子，作為一名美國黑人女性

6662
04:12:17,720 --> 04:12:20,960
患有結節病 A

6663
04:12:20,960 --> 04:12:22,240
考慮一項臨床試驗

6664
04:12:22,240 --> 04:12:23,800
可以訪問，在

6665
04:12:23,800 --> 04:12:25,280
多個地點

6666
04:12:25,280 --> 04:12:26,480
一致的簽到

6667
04:12:26,480 --> 04:12:28,640
患者不僅要討論

6668
04:12:28,640 --> 04:12:30,600
他們對藥物的反應但是

6669
04:12:30,600 --> 04:12:33,320
他們的心理健康狀況

6670
04:12:33,320 --> 04:12:35,040
經歷審判和

6671
04:12:35,040 --> 04:12:37,880
過程。並準備好參與

6672
04:12:37,880 --> 04:12:39,760
作為利益相關者接受審判並且

6673
04:12:39,760 --> 04:12:41,200
隨時承認差異

6674
04:12:41,200 --> 04:12:43,320
我的治療和護理

6675
04:12:43,320 --> 04:12:45,360
種族社區。和我

6676
04:12:45,360 --> 04:12:47,400
想要參加

6677
04:12:47,400 --> 04:12:48,760
我更多的臨床試驗

6678
04:12:48,760 --> 04:12:50,800
我被視為不是一個數據點

6679
04:12:50,800 --> 04:12:53,880
真正的合作夥伴

6680
04:12:53,880 --> 04:12:55,560
提高人們的生活品質

6681
04:12:55,560 --> 04:12:57,680
患有結節病。

6682
04:12:57,680 --> 04:12:59,000
因此，當務之急是

6683
04:12:59,000 --> 04:13:01,480
所有社區都有代表

6684
04:13:01,480 --> 04:13:03,880
並考慮所有差異。 

6685
04:13:03,880 --> 04:13:08,080
>> 太棒了。謝謝你，艾麗卡。

6686
04:13:08,080 --> 04:13:11,240
謝謝您，博士。舒克拉、特里查

6687
04:13:11,240 --> 04:13:13,360
以及今天加入的所有人。我們

6688
04:13:13,360 --> 04:13:15,520
當然也經歷過充滿挑戰的時期

6689
04:13:15,520 --> 04:13:18,920
隨著大流行。很多很棒的

6690
04:13:18,920 --> 04:13:21,360
今天的教訓和建議

6691
04:13:21,360 --> 04:13:22,360
用於臨床試驗招募

6692
04:13:22,360 --> 04:13:25,160
未來的許多成功。我們有

6693
04:13:25,160 --> 04:13:27,720
記住這一點非常重要

6694
04:13:27,720 --> 04:13:31,280
了解所有利害關係人。

6695
04:13:31,280 --> 04:13:33,200
病人、病人倡導者、

6696
04:13:33,200 --> 04:13:35,280
整個社區也

6697
04:13:35,280 --> 04:13:36,800
包括照顧者和護理

6698
04:13:36,800 --> 04:13:40,080
合作夥伴。他們都是這樣

6699
04:13:40,080 --> 04:13:41,160
重要利害關係人

6700
04:13:41,160 --> 04:13:44,320
罕見疾病空間。  為

6701
04:13:44,320 --> 04:13:48,280
成功的藥物開發。

6702
04:13:48,280 --> 04:13:50,280
請隨時聯繫我們

6703
04:13:50,280 --> 04:13:51,600
直接回答您的任何問題

6704
04:13:51,600 --> 04:13:53,400
可能有並再次感謝您

6705
04:13:53,400 --> 04:14:07,880
加入我們的會議。 

6706
04:14:07,880 --> 04:14:11,480
>> 我是該公司的執行董事

6707
04:14:11,480 --> 04:14:12,680
CURE JM 基金會並榮獲榮譽

6708
04:14:12,680 --> 04:14:15,280
成為您在 NIH 的主人。我們的

6709
04:14:15,280 --> 04:14:17,800
今天的目標是與大家分享

6710
04:14:17,800 --> 04:14:19,800
你的故事如何一個小稀有

6711
04:14:19,800 --> 04:14:21,880
資助的疾病組織

6712
04:14:21,880 --> 04:14:22,800
研究尋找更好的

6713
04:14:22,800 --> 04:14:25,000
治療和治癒已取得進展

6714
04:14:25,000 --> 04:14:27,400
巨大的影響部分是

6715
04:14:27,400 --> 04:14:28,640
建立有效的合作夥伴關係

6716
04:14:28,640 --> 04:14:32,160
與領先的研究醫院合作

6717
04:14:32,160 --> 04:14:34,120
大多數都與 NIH 浮動。我會的

6718
04:14:34,120 --> 04:14:35,880
從一分鐘開始

6719
04:14:35,880 --> 04:14:37,080
我們是誰以及如何做的背景

6720
04:14:37,080 --> 04:14:40,120
我們進化到了現在的位置

6721
04:14:40,120 --> 04:14:44,080
今天。我們是由一個創造的

6722
04:14:44,080 --> 04:14:45,080
一小群父母和爺爺

6723
04:14:45,080 --> 04:14:46,680
2003 年家長致辭

6724
04:14:46,680 --> 04:14:50,000
事實上，很少有

6725
04:14:50,000 --> 04:14:51,560
了解青少年

6726
04:14:51,560 --> 04:14:53,520
肌炎。毀滅性的

6727
04:14:53,520 --> 04:14:55,280
身體自體免疫疾病

6728
04:14:55,280 --> 04:14:57,720
免疫系統攻擊自己

6729
04:14:57,720 --> 04:15:02,040
細胞和組織。通過JJM

6730
04:15:02,040 --> 04:15:03,360
現在的使命是

6731
04:15:03,360 --> 04:15:05,800
為JM找到更好的使命

6732
04:15:05,800 --> 04:15:07,920
圍繞支持家庭生活

6733
04:15:07,920 --> 04:15:09,280
患有青少年肌炎。哪裡

6734
04:15:09,280 --> 04:15:11,080
是否從虛擬地面開始

6735
04:15:11,080 --> 04:15:12,960
零？我們知道我們必須這樣做

6736
04:15:12,960 --> 04:15:14,120
實現三個目標如果

6737
04:15:14,120 --> 04:15:16,880
我們一定會成功。第一

6738
04:15:16,880 --> 04:15:19,720
我們必須招募其他家庭

6739
04:15:19,720 --> 04:15:21,440
參與並治癒 JM 的工作

6740
04:15:21,440 --> 04:15:22,760
因為有力量

6741
04:15:22,760 --> 04:15:25,040
數字與彼此擁有

6742
04:15:25,040 --> 04:15:27,720
尋求支持。其次我們必須

6743
04:15:27,720 --> 04:15:29,440
帶上任何醫療和

6744
04:15:29,440 --> 04:15:31,680
我們可以找到的研究專家

6745
04:15:31,680 --> 04:15:33,760
在我們的帳篷內。 2003年那裡

6746
04:15:33,760 --> 04:15:35,520
雖然只是極少數，但是

6747
04:15:35,520 --> 04:15:37,480
我們早期很幸運

6748
04:15:37,480 --> 04:15:46,240
花了很多年才找到其中兩個，博士。

6749
04:15:46,240 --> 04:15:49,600
勞倫·麗莎·萊德 (LAUREN LISA RIDER) 與博士。弗雷德

6750
04:15:49,600 --> 04:15:51,640
NIH 的車手。我們需要

6751
04:15:51,640 --> 04:15:53,880
創造持久永續

6752
04:15:53,880 --> 04:15:55,080
與機構的合作關係

6753
04:15:55,080 --> 04:15:57,240
像 NIH 一樣，利用

6754
04:15:57,240 --> 04:16:00,160
巨大的研究能力

6755
04:16:00,160 --> 04:16:01,840
他們有。我們不知道的事情

6756
04:16:01,840 --> 04:16:04,400
至少當時是

6757
04:16:04,400 --> 04:16:06,560
非凡的個人和

6758
04:16:06,560 --> 04:16:08,240
專業承諾 NIH

6759
04:16:08,240 --> 04:16:11,680
研究人员和临床医生带来

6760
04:16:11,680 --> 04:16:14,240
对您来说是罕见疾病。

6761
04:16:14,240 --> 04:16:15,680
这将我们带到了第一个

6762
04:16:15,680 --> 04:16:17,680
主持人 博士丽莎·莱德。博士。

6763
04:16:17,680 --> 04:16:19,880
Rider 是环境主管

6764
04:16:19,880 --> 04:16:21,240
自身免疫小组

6765
04:16:21,240 --> 04:16:22,560
國家研究院

6766
04:16:22,560 --> 04:16:24,680
環境健康科學

6767
04:16:24,680 --> 04:16:28,320
美國國立衛生研究院 (NIH) 位於馬裡蘭州貝塞斯達。博士。

6768
04:16:28,320 --> 04:16:30,480
RIDE IWA 是早期先驱

6769
04:16:30,480 --> 04:16:32,280
肌炎研究是其中之一

6770
04:16:32,280 --> 04:16:36,000
世界上最重要的 ZYSIGHTIS

6771
04:16:36,000 --> 04:16:39,600
前——肌炎专家。在我們的

6772
04:16:39,600 --> 04:16:40,480
家人，毫不夸张地说，

6773
04:16:40,480 --> 04:16:41,920
信用博士。骑手与拯救

6774
04:16:41,920 --> 04:16:45,960
他们孩子的生活。到這裡

6775
04:16:45,960 --> 04:16:47,400
與您分享她的觀點

6776
04:16:47,400 --> 04:16:50,360
關於 CURE JM NIH 合作夥伴關係

6777
04:16:50,360 --> 04:17:04,400
是博士。麗莎·萊德。  

6778
04:17:04,400 --> 04:17:07,960
>> 謝謝吉姆的熱情

6779
04:17:07,960 --> 04:17:08,880
簡介。非常高興

6780
04:17:08,880 --> 04:17:11,720
今天與您一起加入這個 NIH

6781
04:17:11,720 --> 04:17:15,280
罕見疾病日會議。至

6782
04:17:15,280 --> 04:17:17,720
回顧我們的環境

6783
04:17:17,720 --> 04:17:20,560
免疫組重點關注

6784
04:17:20,560 --> 04:17:21,440
理解的作用

6785
04:17:21,440 --> 04:17:23,080
環境與基因疾病

6786
04:17:23,080 --> 04:17:24,640
機制和評估

6787
04:17:24,640 --> 04:17:28,120
肌炎和治療

6788
04:17:28,120 --> 04:17:29,360
其他系統性自體免疫疾病

6789
04:17:29,360 --> 04:17:31,880
成人和兒童的疾病。

6790
04:17:31,880 --> 04:17:33,560
我們的目標是發展

6791
04:17:33,560 --> 04:17:37,480
針對性治療

6792
04:17:37,480 --> 04:17:38,880
疾病的病理機制

6793
04:17:38,880 --> 04:17:41,880
有望實現的表型

6794
04:17:41,880 --> 04:17:43,520
抑制的影響

6795
04:17:43,520 --> 04:17:45,280
不同的環境因素。

6796
04:17:45,280 --> 04:17:47,120
我們已經進行了大量研究

6797
04:17:47,120 --> 04:17:49,120
在 NIH 臨床中心

6798
04:17:49,120 --> 04:17:51,240
在貝塞斯達，包括幾個

6799
04:17:51,240 --> 04:17:53,560
自然史研究

6800
04:17:53,560 --> 04:17:55,240
已經檢查過的作用

6801
04:17:55,240 --> 04:18:00,400
環境遺傳因素

6802
04:18:00,400 --> 04:18:01,520
特別是自體免疫疾病

6803
04:18:01,520 --> 04:18:02,840
肌炎等幾種

6804
04:18:02,840 --> 04:18:04,440
治療研究包括

6805
04:18:04,440 --> 04:18:07,160
瑞妥昔單抗治療肌肉炎和

6806
04:18:07,160 --> 04:18:08,600
生物療法和當前

6807
04:18:08,600 --> 04:18:11,040
IB鈉的入組研究

6808
04:18:11,040 --> 04:18:14,080
用於治療的硫酸鹽

6809
04:18:14,080 --> 04:18:15,920
OVERCalls 知識協會

6810
04:18:15,920 --> 04:18:17,840
與幼年尼羅河和成年尼羅河一起

6811
04:18:17,840 --> 04:18:21,120
肌炎。難怪透過

6812
04:18:21,120 --> 04:18:23,280
與 CURE JM MORE 合作

6813
04:18:23,280 --> 04:18:25,080
一半以上的病人搭乘貨車

6814
04:18:25,080 --> 04:18:27,240
青少年肌炎患者。

6815
04:18:27,240 --> 04:18:30,080
感謝他們的推薦。

6816
04:18:30,080 --> 04:18:31,880
真正的合作夥伴關係

6817
04:18:31,880 --> 04:18:33,800
CURE JM 一直在關注心理

6818
04:18:33,800 --> 04:18:36,080
擴大對青少年的關注

6819
04:18:36,080 --> 04:18:39,560
肌炎研究均在內部

6820
04:18:39,560 --> 04:18:43,760
EHE 和 NIH。首次治愈

6821
04:18:43,760 --> 04:18:46,280
JM 支援的培訓和和或

6822
04:18:46,280 --> 04:18:48,840
幾個方面的研究

6823
04:18:48,840 --> 04:18:51,400
包括從 NOROVA 開始

6824
04:18:51,400 --> 04:18:54,120
現在是一名研究員

6825
04:18:54,120 --> 04:18:55,680
喬治華盛頓大學

6826
04:18:55,680 --> 04:18:58,880
那裡有肌炎中心。漢娜

6827
04:18:58,880 --> 04:19:01,320
KIM 在蛋白質體學方面的工作和

6828
04:19:01,320 --> 04:19:02,760
支持生物標記研究

6829
04:19:02,760 --> 04:19:07,840
透過她在乳頭的工作。和

6830
04:19:07,840 --> 04:19:10,760
（難以辨認）兒科

6831
04:19:10,760 --> 04:19:12,320
來自日本的風濕病專家

6832
04:19:12,320 --> 04:19:14,080
以及我的研究枕頭

6833
04:19:14,080 --> 04:19:17,200
現在誰在醫學院

6834
04:19:17,200 --> 04:19:19,080
威斯康辛州和其中許多州

6835
04:19:19,080 --> 04:19:20,920
學員現在的重點是

6836
04:19:20,920 --> 04:19:22,880
青少年肌炎研究和

6837
04:19:22,880 --> 04:19:27,480
臨床護理。  CARE JM 資助

6838
04:19:27,480 --> 04:19:30,280
多項關鍵合作

6839
04:19:30,280 --> 04:19:34,480
我們的工作包括支持

6840
04:19:34,480 --> 04:19:36,840
國際性肌肉炎

6841
04:19:36,840 --> 04:19:38,480
財團，CARE J M 提供

6842
04:19:38,480 --> 04:19:40,480
研究工作經費

6843
04:19:40,480 --> 04:19:46,760
患者的 GWAS 和外顯子組晶片

6844
04:19:46,760 --> 04:19:52,000
青少年脫馬趾

6845
04:19:52,000 --> 04:19:52,880
肌炎以及幾種

6846
04:19:52,880 --> 04:19:55,680
其他風險因素。治癒 JM 有

6847
04:19:55,680 --> 04:19:57,000
最近資助了

6848
04:19:57,000 --> 04:19:59,360
博士後研究

6849
04:19:59,360 --> 04:20:02,040
特拉維斯金德獎學金

6850
04:20:02,040 --> 04:20:03,280
在 NCATS 內，該組織有

6851
04:20:03,280 --> 04:20:06,600
繼續開發檢測方法

6852
04:20:06,600 --> 04:20:08,360
評估分子標誌

6853
04:20:08,360 --> 04:20:10,320
試管中的肌炎和

6854
04:20:10,320 --> 04:20:12,280
篩選大量已批准的

6855
04:20:12,280 --> 04:20:14,720
藥物和藥物

6856
04:20:14,720 --> 04:20:16,520
識別新事物的希望

6857
04:20:16,520 --> 04:20:19,840
可能對 JM 患者有幫助的藥物。

6858
04:20:19,840 --> 04:20:22,880
那麼治癒 JM 也是關鍵

6859
04:20:22,880 --> 04:20:25,440
國際合作夥伴

6860
04:20:25,440 --> 04:20:27,320
肌炎評估研究

6861
04:20:27,320 --> 04:20:28,520
集團尤其在

6862
04:20:28,520 --> 04:20:29,600
新因應措施的製定

6863
04:20:29,600 --> 04:20:33,400
成人和青少年的標準

6864
04:20:33,400 --> 04:20:36,200
肌炎。國際

6865
04:20:36,200 --> 04:20:37,080
多學科聯盟

6866
04:20:37,080 --> 04:20:40,640
使用全球方法

6867
04:20:40,640 --> 04:20:42,200
改善治療和

6868
04:20:42,200 --> 04:20:43,480
了解肌炎和治愈

6869
04:20:43,480 --> 04:20:45,080
JM 是資助部分資金的關鍵

6870
04:20:45,080 --> 04:20:48,120
分析甚至

6871
04:20:48,120 --> 04:20:49,160
發展共識會議

6872
04:20:49,160 --> 04:20:51,360
這些新的回應標準。和

6873
04:20:51,360 --> 04:20:54,120
ACR 的工作

6874
04:20:54,120 --> 04:20:55,360
制定了響應標準

6875
04:20:55,360 --> 04:20:57,040
現在用作母材

6876
04:20:57,040 --> 04:20:59,600
肌炎臨床終點

6877
04:20:59,600 --> 04:21:01,640
試驗。導致擴張

6878
04:21:01,640 --> 04:21:03,480
正在研究的新療法

6879
04:21:03,480 --> 04:21:07,320
肌炎。並已開發。和

6880
04:21:07,320 --> 04:21:10,040
這份工作真的來了

6881
04:21:10,040 --> 04:21:11,560
受到全球基因的認可

6882
04:21:11,560 --> 04:21:13,800
透過罕見的希望冠軍

6883
04:21:13,800 --> 04:21:15,040
研究合作獎

6884
04:21:15,040 --> 04:21:16,680
弗雷德米勒和我是誰

6885
04:21:16,680 --> 04:21:17,920
有幸收到

6886
04:21:17,920 --> 04:21:19,360
雪莉人類的存在，其中之一

6887
04:21:19,360 --> 04:21:24,600
CURE JM 的創辦人。 

6888
04:21:24,600 --> 04:21:27,080
CURE JM 與 Forming 合作

6889
04:21:27,080 --> 04:21:30,280
GW 肌炎中心，一個中心

6890
04:21:30,280 --> 04:21:33,440
汉娜·金、我和 LJ 在那里

6891
04:21:33,440 --> 04:21:37,480
琼斯在成人诊所就诊

6892
04:21:37,480 --> 04:21:38,880
風濕病專家諮詢

6893
04:21:38,880 --> 04:21:41,440
青少年肌炎患者。

6894
04:21:41,440 --> 04:21:43,720
这是一次密切的合作

6895
04:21:43,720 --> 04:21:44,880
喬治華盛頓之間

6896
04:21:44,880 --> 04:21:46,800
NIH 大學和 CURE JM。我們

6897
04:21:46,800 --> 04:21:48,400
也在聯合表演

6898
04:21:48,400 --> 04:21:51,800
還有研究

6899
04:21:51,800 --> 04:21:53,480
包括臨床試驗

6900
04:21:53,480 --> 04:21:56,000
開發新的生物製劑

6901
04:21:56,000 --> 04:21:58,040
青少年肌肉炎的治療

6902
04:21:58,040 --> 04:21:59,920
病人。我們也受過教育

6903
04:21:59,920 --> 04:22:02,280
大量成人

6904
04:22:02,280 --> 04:22:03,640
儿科风湿病学实习生

6905
04:22:03,640 --> 04:22:07,200
在诊所里，住院医生们

6906
04:22:07,200 --> 04:22:10,480
醫學生與訪問學者

6907
04:22:10,480 --> 04:22:12,280
學院。這些都已經

6908
04:22:12,280 --> 04:22:14,360
能夠提供優秀的

6909
04:22:14,360 --> 04:22:16,360
未來的臨床護理

6910
04:22:16,360 --> 04:22:21,280
青少年肌炎患者。

6911
04:22:21,280 --> 04:22:25,040
我們的工作總結於

6912
04:22:25,040 --> 04:22:27,600
致謝詞

6913
04:22:27,600 --> 04:22:30,760
最後的 NIH 罕見致我們

6914
04:22:30,760 --> 04:22:32,360
疾病日，致謝

6915
04:22:32,360 --> 04:22:35,480
致 NCATS、乳頭和團體

6916
04:22:35,480 --> 04:22:39,680
感謝我們所做的工作。

6917
04:22:39,680 --> 04:22:41,360
這是夥伴關係的奉獻

6918
04:22:41,360 --> 04:22:44,240
CURE JM 與 NIH 的合作，這

6919
04:22:44,240 --> 04:22:45,880
引導我們的宣言

6920
04:22:45,880 --> 04:22:47,760
保持網站的重要性

6921
04:22:47,760 --> 04:22:48,680
尋找更好的治療方法和

6922
04:22:48,680 --> 04:22:50,840
治療青少年患者

6923
04:22:50,840 --> 04:22:52,480
肌炎和支持家庭

6924
04:22:52,480 --> 04:22:54,440
與青少年住在一起的人

6925
04:22:54,440 --> 04:22:57,840
肌炎。那——這個合作夥伴

6926
04:22:57,840 --> 04:23:02,680
船舶對於這項工作非常關鍵。  

6927
04:23:02,680 --> 04:23:12,960
謝謝。 

6928
04:23:12,960 --> 04:23:15,320
>> 謝謝您，博士。騎士。我會

6929
04:23:15,320 --> 04:23:16,800
帶著問題返回給博士。

6930
04:23:16,800 --> 04:23:18,480
騎手然後有機會

6931
04:23:18,480 --> 04:23:20,360
還有觀眾提問。  中頻

6932
04:23:20,360 --> 04:23:22,720
您有問題要問博士。

6933
04:23:22,720 --> 04:23:24,520
騎手在 QandA 活動中發帖

6934
04:23:24,520 --> 04:23:27,520
現在。之前我有提到過

6935
04:23:27,520 --> 04:23:29,200
家庭參與的重要性

6936
04:23:29,200 --> 04:23:30,920
在我們所做的每一件事中

6937
04:23:30,920 --> 04:23:32,920
非營利特別是研究。

6938
04:23:32,920 --> 04:23:36,120
我們的下一位客人是克里斯汀

6939
04:23:36,120 --> 04:23:37,840
奧爾德弗 (Alderfer)，12 年志願者

6940
04:23:37,840 --> 04:23:40,000
治癒 JM 和她的女兒

6941
04:23:40,000 --> 04:23:41,640
凱瑟琳被診斷出患有

6942
04:23:41,640 --> 04:23:43,320
4 歲以下青少年肌肉炎

6943
04:23:43,320 --> 04:23:45,440
今天仍在治療中。

6944
04:23:45,440 --> 04:23:47,200
克里斯汀帶頭

6945
04:23:47,200 --> 04:23:47,880
許多自願驅動

6946
04:23:47,880 --> 04:23:49,160
多年來的舉措。和

6947
04:23:49,160 --> 04:23:52,440
最近當選

6948
04:23:52,440 --> 04:23:53,840
CURE JM 董事會主席

6949
04:23:53,840 --> 04:23:55,800
董事。克里斯汀，我會的

6950
04:23:55,800 --> 04:24:01,160
從你開始。  來自父母的

6951
04:24:01,160 --> 04:24:02,480
視角 為什麼要研究

6952
04:24:02,480 --> 04:24:03,280
與機構的合作關係

6953
04:24:03,280 --> 04:24:04,200
就像 NIH 一樣重要

6954
04:24:04,200 --> 04:24:08,800
你？

6955
04:24:08,800 --> 04:24:10,880
>> 在我看來，謝謝你，吉姆

6956
04:24:10,880 --> 04:24:11,800
罕見疾病組織需要

6957
04:24:11,800 --> 04:24:13,240
專注於發現更好

6958
04:24:13,240 --> 04:24:17,280
治療。  我不想告訴

6959
04:24:17,280 --> 04:24:18,960
參加本次會議的人是最罕見的

6960
04:24:18,960 --> 04:24:21,280
疾病未獲批准

6961
04:24:21,280 --> 04:24:22,840
治療。治癒 JM IT MADE

6962
04:24:22,840 --> 04:24:26,360
與研究合作的意識

6963
04:24:26,360 --> 04:24:29,440
機構和 H NIH

6964
04:24:29,440 --> 04:24:31,040
也許是最傑出的研究

6965
04:24:31,040 --> 04:24:31,920
世界上的機構。  我們

6966
04:24:31,920 --> 04:24:34,160
是要在馬特堡尋找博士嗎？騎士

6967
04:24:34,160 --> 04:24:36,080
和博士。米勒的實驗室曾經是

6968
04:24:36,080 --> 04:24:38,080
進行一些重要的基礎工作

6969
04:24:38,080 --> 04:24:39,080
研究原因

6970
04:24:39,080 --> 04:24:42,600
肌炎。博士。慷慨的騎手

6971
04:24:42,600 --> 04:24:45,200
同意加入醫療諮詢

6972
04:24:45,200 --> 04:24:46,920
在幫助下登機並隨時間推移

6973
04:24:46,920 --> 04:24:49,080
來自直接資助 更多

6974
04:24:49,080 --> 04:24:51,080
研究青少年肌肉炎

6975
04:24:51,080 --> 04:24:53,240
直接。正如她所說，我們是

6976
04:24:53,240 --> 04:24:57,200
也能夠招募研究員

6977
04:24:57,200 --> 04:24:58,440
支持 JM 的具體研究

6978
04:24:58,440 --> 04:25:01,800
像 THE ONE KATHERINE 這樣的項目

6979
04:25:01,800 --> 04:25:02,280
參加了嗎？ 。

6980
04:25:02,280 --> 04:25:04,400
>> 凱瑟琳，你現在 15 歲了，

6981
04:25:04,400 --> 04:25:05,400
與疾病共存

6982
04:25:05,400 --> 04:25:09,000
十多年了。來自患者

6983
04:25:09,000 --> 04:25:10,720
視角 研究什麼

6984
04:25:10,720 --> 04:25:12,760
圍繞參與意味著

6985
04:25:12,760 --> 04:25:13,280
你？從

6986
04:25:13,280 --> 04:25:14,480
>> 謝謝你邀請我

6987
04:25:14,480 --> 04:25:18,400
今天。 2010 年 3 月，我

6988
04:25:18,400 --> 04:25:19,720
出現奇怪的皮疹。我的

6989
04:25:19,720 --> 04:25:20,640
父母認為這是一個

6990
04:25:20,640 --> 04:25:22,000
對某物過敏。我的媽媽

6991
04:25:22,000 --> 04:25:24,000
更換了所有床上用品、肥皂

6992
04:25:24,000 --> 04:25:25,040
以及其他任何可以

6993
04:25:25,040 --> 04:25:28,480
造成了這種可怕的皮疹。 

6994
04:25:28,480 --> 04:25:32,040
人們在商店裡安慰我

6995
04:25:32,040 --> 04:25:32,560
告訴我要使用毫米

6996
04:25:32,560 --> 04:25:34,480
給我塗防曬霜，我變得脾氣暴躁

6997
04:25:34,480 --> 04:25:36,360
疲倦易怒且疲倦。 

6998
04:25:36,360 --> 04:25:37,520
有一天我可以走上

6999
04:25:37,520 --> 04:25:38,720
我們家和隔壁家的樓梯

7000
04:25:38,720 --> 04:25:41,800
那天我不能。我開始了

7001
04:25:41,800 --> 04:25:43,280
被食物噎住了。  我的父母

7002
04:25:43,280 --> 04:25:44,680
敦促醫生告訴我們什麼

7003
04:25:44,680 --> 04:25:46,320
發生在我身上。花了

7004
04:25:46,320 --> 04:25:48,400
數月的時間和多次的任命

7005
04:25:48,400 --> 04:25:51,280
僅僅幾天就取得進展

7006
04:25:51,280 --> 04:25:54,280
我被診斷出四歲生日

7007
04:25:54,280 --> 04:25:56,600
患有青少年肌炎。我的

7008
04:25:56,600 --> 04:25:58,080
父母從未聽說過它並且

7009
04:25:58,080 --> 04:26:00,200
谷歌搜尋顯示

7010
04:26:00,200 --> 04:26:01,880
診斷結果多麼可怕。

7011
04:26:01,880 --> 04:26:05,240
我們收到了來自萊利的 ACAL

7012
04:26:05,240 --> 04:26:07,280
兒童醫院

7013
04:26:07,280 --> 04:26:09,160
印第安納波利斯。我的父母打包好了

7014
04:26:09,160 --> 04:26:10,840
提著包包，前往急診室。

7015
04:26:10,840 --> 04:26:12,680
從今天開始，我們的生活

7016
04:26:12,680 --> 04:26:15,760
永遠不會一樣。  我是

7017
04:26:15,760 --> 04:26:19,200
被診斷出患有這種罕見的疾病

7018
04:26:19,200 --> 04:26:20,440
疾病，一種疾病

7019
04:26:20,440 --> 04:26:23,280
沒有治癒方法。一種疾病

7020
04:26:23,280 --> 04:26:25,440
哪個身體攻擊自己。  何時

7021
04:26:25,440 --> 04:26:27,200
你的肌肉受到攻擊

7022
04:26:27,200 --> 04:26:31,600
損害是永久性的。我的肌肉

7023
04:26:31,600 --> 04:26:32,640
我們正在被毀滅，而我卻被毀滅了

7024
04:26:32,640 --> 04:26:35,480
每天都會失敗。我是

7025
04:26:35,480 --> 04:26:36,680
立即錄取並開始

7026
04:26:36,680 --> 04:26:39,520
治療有幫助。他們開始了

7027
04:26:39,520 --> 04:26:43,240
我服用大劑量類固醇並且

7028
04:26:43,240 --> 04:26:45,000
化療。我四歲了

7029
04:26:45,000 --> 04:26:48,000
悲慘的。這是開始

7030
04:26:48,000 --> 04:26:49,600
12年的多次注入

7031
04:26:49,600 --> 04:26:52,080
醫院堅持口服治療

7032
04:26:52,080 --> 04:26:54,080
藥物，並試圖弄清楚

7033
04:26:54,080 --> 04:26:56,360
事情出爐了。幸運的是我媽媽發現了

7034
04:26:56,360 --> 04:27:00,400
博士。騎手透過 CURE JM

7035
04:27:00,400 --> 04:27:00,960
基礎和圖A

7036
04:27:00,960 --> 04:27:03,720
治療方案對我有幫助。  

7037
04:27:03,720 --> 04:27:04,960
我的朋友姊妹

7038
04:27:04,960 --> 04:27:07,440
參與研究

7039
04:27:07,440 --> 04:27:09,280
NIH 和我曾在以下機構見過

7040
04:27:09,280 --> 04:27:13,440
他們的診所好幾次了。我是

7041
04:27:13,440 --> 04:27:15,080
感恩與高興 CURE JM

7042
04:27:15,080 --> 04:27:16,280
支持這些方面的研究

7043
04:27:16,280 --> 04:27:18,880
診所。  參加

7044
04:27:18,880 --> 04:27:20,120
研究是重要的

7045
04:27:20,120 --> 04:27:21,840
耐心與行動

7046
04:27:21,840 --> 04:27:23,280
永遠會找到治療方法

7047
04:27:23,280 --> 04:27:26,400
所有罕見疾病。一些孩子

7048
04:27:26,400 --> 04:27:29,520
與 JM 一起變得更好更快

7049
04:27:29,520 --> 04:27:30,320
因為有現有的

7050
04:27:30,320 --> 04:27:31,200
效果更好的治療方法

7051
04:27:31,200 --> 04:27:36,720
其他。  我必須相信國立衛生研究院

7052
04:27:36,720 --> 04:27:38,840
研究將帶來更好

7053
04:27:38,840 --> 04:27:40,480
治療。這是原因之一

7054
04:27:40,480 --> 04:27:43,800
我參與了這項研究。

7055
04:27:43,800 --> 04:27:45,560
博士。騎手和其他人不能做

7056
04:27:45,560 --> 04:27:47,040
沒有我們的工作。  當你

7057
04:27:47,040 --> 04:27:48,000
我們比我們更積極參與研究

7058
04:27:48,000 --> 04:27:52,520
建設我們自己的未來。它是

7059
04:27:52,520 --> 04:27:53,200
非常有力量。

7060
04:27:53,200 --> 04:27:54,520
>> 凱瑟琳，感覺如何

7061
04:27:54,520 --> 04:27:57,240
當你去國立衛生研究院時

7062
04:27:57,240 --> 04:27:58,920
參加其中一位博士。騎士

7063
04:27:58,920 --> 04:28:00,880
或其他醫生的研究

7064
04:28:00,880 --> 04:28:01,320
研究？ 

7065
04:28:01,320 --> 04:28:03,240
>> 我真的感覺像一個人

7066
04:28:03,240 --> 04:28:06,200
正在尋找我。少年

7067
04:28:06,200 --> 04:28:07,680
肌炎是一種不同的疾病

7068
04:28:07,680 --> 04:28:09,880
對於每個擁有它的孩子。它是

7069
04:28:09,880 --> 04:28:11,360
說沒有兩個孩子是一樣的。 

7070
04:28:11,360 --> 04:28:13,240
以及醫生和研究人員

7071
04:28:13,240 --> 04:28:14,320
美國國立衛生研究院 (NIH) 已經意識到這一點

7072
04:28:14,320 --> 04:28:17,880
輸出。  雖然這可能很可怕

7073
04:28:17,880 --> 04:28:21,600
進行研究性學習，就是

7074
04:28:21,600 --> 04:28:23,240
知道您是放心的

7075
04:28:23,240 --> 04:28:24,280
幫助他人並幫助自己

7076
04:28:24,280 --> 04:28:27,000
可能只是幫助自己

7077
04:28:27,000 --> 04:28:30,480
好吧。博士。騎耳朵知識

7078
04:28:30,480 --> 04:28:32,640
護理挽救了許多人的生命

7079
04:28:32,640 --> 04:28:35,680
可能節省的時間

7080
04:28:35,680 --> 04:28:36,040
我的也是。

7081
04:28:36,040 --> 04:28:38,680
>> 克莉絲汀，有什麼建議嗎？

7082
04:28:38,680 --> 04:28:40,040
您可以為任何人提供

7083
04:28:40,040 --> 04:28:42,760
想要發展的觀眾

7084
04:28:42,760 --> 04:28:46,200
與 NIH 的研究關係？

7085
04:28:46,200 --> 04:28:46,440
雲杉

7086
04:28:46,440 --> 04:28:49,800
>> 如果您還沒有

7087
04:28:49,800 --> 04:28:51,480
NIH 的某種聯繫方式

7088
04:28:51,480 --> 04:28:53,560
從網路開始，看看有哪些

7089
04:28:53,560 --> 04:28:58,680
NIH 27 個機構的或

7090
04:28:58,680 --> 04:28:59,880
中心可能最相關的是

7091
04:28:59,880 --> 04:29:00,880
您的罕見疾病。你可以

7092
04:29:00,880 --> 04:29:03,720
在美國國立衛生研究院 (NIH) 搜尋罕見疾病

7093
04:29:03,720 --> 04:29:05,560
遺傳性罕見疾病訊息

7094
04:29:05,560 --> 04:29:06,880
您聽過的中心

7095
04:29:06,880 --> 04:29:08,240
在本次會議之前。  你可以

7096
04:29:08,240 --> 04:29:10,320
聯絡專家：

7097
04:29:10,320 --> 04:29:12,600
GARD 資訊中心和

7098
04:29:12,600 --> 04:29:14,480
他們在這裡有一個虛擬展覽

7099
04:29:14,480 --> 04:29:16,200
在會議上，請隨意

7100
04:29:16,200 --> 04:29:18,040
在他們的展位上向 SRI 他們致意。 --

7101
04:29:18,040 --> 04:29:19,280
參觀他們的展位。

7102
04:29:19,280 --> 04:29:20,680
另一項可用的研究是

7103
04:29:20,680 --> 04:29:22,480
您可以找到的 NIH 記者

7104
04:29:22,480 --> 04:29:25,960
在 REPORTER.NIH.GOV。你可以

7105
04:29:25,960 --> 04:29:27,680
輸入您的疾病並尋找

7106
04:29:27,680 --> 04:29:29,200
研究人員正在研究您的稀有物種

7107
04:29:29,200 --> 04:29:31,640
疾病以及 NIH IC

7108
04:29:31,640 --> 04:29:33,360
資助您的研究

7109
04:29:33,360 --> 04:29:35,880
疾病。病人辦公室

7110
04:29:35,880 --> 04:29:37,440
NIH 臨床招募

7111
04:29:37,440 --> 04:29:39,160
中心可以幫助您

7112
04:29:39,160 --> 04:29:41,200
臨床試驗參與，

7113
04:29:41,200 --> 04:29:43,240
只需要伸出援手

7114
04:29:43,240 --> 04:29:44,040
資訊專家

7115
04:29:44,040 --> 04:29:47,960
連接。  你可以找到論文

7116
04:29:47,960 --> 04:29:49,760
外部研究人員發表

7117
04:29:49,760 --> 04:29:50,880
美國國立衛生研究院 (NIH) 及其聯繫

7118
04:29:50,880 --> 04:29:52,520
他們。我們發現

7119
04:29:52,520 --> 04:29:55,880
工作人員反應非常積極

7120
04:29:55,880 --> 04:29:57,240
NIH 是否治癒 JM 是

7121
04:29:57,240 --> 04:29:58,840
支持該項目。讓我

7122
04:29:58,840 --> 04:30:00,760
添加許多項目推進

7123
04:30:00,760 --> 04:30:02,120
您的疾病需要補充

7124
04:30:02,120 --> 04:30:04,200
資金。即使很小

7125
04:30:04,200 --> 04:30:05,480
補充贈款的影響

7126
04:30:05,480 --> 04:30:07,200
研究方向

7127
04:30:07,200 --> 04:30:08,600
項目，如果撥款目標

7128
04:30:08,600 --> 04:30:11,480
對研究人員來說很有意義。我

7129
04:30:11,480 --> 04:30:13,720
BELIEVE CURE JM 的第一個支持

7130
04:30:13,720 --> 04:30:20,160
美國國立衛生研究院就在附近

7131
04:30:20,160 --> 04:30:21,480
25,000 美元。

7132
04:30:21,480 --> 04:30:26,240
>> 博士。騎士，除了格蘭特

7133
04:30:26,240 --> 04:30:27,680
資金，你怎麼看 NIH

7134
04:30:27,680 --> 04:30:29,080
研究人員最重視的是

7135
04:30:29,080 --> 04:30:31,720
與非營利組織合作？ 

7136
04:30:31,720 --> 04:30:33,800
>> 吉姆，我認為這有很大關係

7137
04:30:33,800 --> 04:30:36,400
對於您在中所說的話

7138
04:30:36,400 --> 04:30:37,760
您的開場白，帶來

7139
04:30:37,760 --> 04:30:39,200
在家庭中並找到一個

7140
04:30:39,200 --> 04:30:42,440
真正的相互支持網絡

7141
04:30:42,440 --> 04:30:44,240
數量優勢。  治癒 JM 是

7142
04:30:44,240 --> 04:30:45,920
非常成功地吸引人

7143
04:30:45,920 --> 04:30:48,440
家人和我們能夠

7144
04:30:48,440 --> 04:30:50,000
將這種參與轉化為

7145
04:30:50,000 --> 04:30:52,000
研究參與。

7146
04:30:52,000 --> 04:30:54,480
凱瑟琳就是一個很好的例子

7147
04:30:54,480 --> 04:30:56,800
那。真正的她的結果和

7148
04:30:56,800 --> 04:30:58,160
她對她的態度如何

7149
04:30:58,160 --> 04:31:00,720
疾病令人振奮

7150
04:31:00,720 --> 04:31:02,640
這些年來。這使得

7151
04:31:02,640 --> 04:31:04,720
CURE JM 重要合作夥伴

7152
04:31:04,720 --> 04:31:05,880
不僅僅是研究補助金

7153
04:31:05,880 --> 04:31:10,280
資金。

7154
04:31:10,280 --> 04:31:12,400
>> 謝謝您，博士。搭乘愛爾蘭

7155
04:31:12,400 --> 04:31:13,280
謝謝凱瑟琳和

7156
04:31:13,280 --> 04:31:16,760
克里斯汀與我們在一起

7157
04:31:16,760 --> 04:31:18,080
本次會議。我希望

7158
04:31:18,080 --> 04:31:20,800
觀眾認為它內容豐富

7159
04:31:20,800 --> 04:31:24,040
我們已經收到很多

7160
04:31:24,040 --> 04:31:25,280
關於 QandA 的問題，我們有

7161
04:31:25,280 --> 04:31:29,240
用完了我們分配的時間

7162
04:31:29,240 --> 04:31:30,240
這次特別會議但是

7163
04:31:30,240 --> 04:31:32,560
我們會回覆你們的

7164
04:31:32,560 --> 04:31:35,080
單獨回答您的問題

7165
04:31:35,080 --> 04:31:36,800
當他們進來並希望你

7166
04:31:36,800 --> 04:31:40,080
發現這次會議是

7167
04:31:40,080 --> 04:31:42,160
有價值的資訊和

7168
04:31:42,160 --> 04:31:43,840
希望對您有所啟發

7169
04:31:43,840 --> 04:31:46,680
活動和行動的種類

7170
04:31:46,680 --> 04:31:48,360
您可以隨身攜帶

7171
04:31:48,360 --> 04:31:49,600
非營利組織或如果您是非營利組織

7172
04:31:49,600 --> 04:31:50,880
考慮開始

7173
04:31:50,880 --> 04:31:52,840
NIH 或其他機構的非營利組織

7174
04:31:52,840 --> 04:31:54,680
研究機構如

7175
04:31:54,680 --> 04:32:02,520
重要的合作夥伴。  謝謝。 

7176
04:32:02,520 --> 04:32:07,120
脫羧酶。  

7177
04:32:07,120 --> 04:32:10,160
>> 我是東尼皮爾森，謝謝

7178
04:32:10,160 --> 04:32:11,920
NCAT 的機會

7179
04:32:11,920 --> 04:32:13,880
今天與您討論我們的

7180
04:32:13,880 --> 04:32:15,560
自然史體驗

7181
04:32:15,560 --> 04:32:18,640
基因治療的數據收集

7182
04:32:18,640 --> 04:32:20,560
AADC 的臨床試驗

7183
04:32:20,560 --> 04:32:22,760
缺乏。概要

7184
04:32:22,760 --> 04:32:25,080
會議將是我將

7185
04:32:25,080 --> 04:32:26,320
先講大約十個

7186
04:32:26,320 --> 04:32:28,480
分鐘左右，然後告訴你一個

7187
04:32:28,480 --> 04:32:33,360
關於 AADC 缺陷的一些知識

7188
04:32:33,360 --> 04:32:35,480
、和基因治療

7189
04:32:35,480 --> 04:32:36,680
我們進行的臨床試驗

7190
04:32:36,680 --> 04:32:38,760
一直在 NINDS 支援下運行

7191
04:32:38,760 --> 04:32:41,680
過去五年。我也會

7192
04:32:41,680 --> 04:32:43,160
談談我們的經驗

7193
04:32:43,160 --> 04:32:44,680
自然史資料收集

7194
04:32:44,680 --> 04:32:46,800
該研究的一部分。然後我們

7195
04:32:46,800 --> 04:32:50,320
我們很樂意介紹

7196
04:32:50,320 --> 04:32:51,760
孩子的家長

7197
04:32:51,760 --> 04:32:54,280
參與我們的研究

7198
04:32:54,280 --> 04:32:59,200
好吧，希蘭羅德里格斯佩納。 AT

7199
04:32:59,200 --> 04:33:00,760
最後我們還有幾分鐘的時間

7200
04:33:00,760 --> 04:33:02,320
我們希望進行討論，也

7201
04:33:02,320 --> 04:33:03,800
對於那些可能正在觀看的人

7202
04:33:03,800 --> 04:33:05,520
在直播日，我們

7203
04:33:05,520 --> 04:33:07,960
將可以採取

7204
04:33:07,960 --> 04:33:10,120
透過網站提出問題

7205
04:33:10,120 --> 04:33:14,400
會議結束後也是如此。阿斯A

7206
04:33:14,400 --> 04:33:16,680
簡介 AADC

7207
04:33:16,680 --> 04:33:18,800
缺陷是極為罕見的遺傳因素

7208
04:33:18,800 --> 04:33:21,520
神經發育障礙。

7209
04:33:21,520 --> 04:33:22,720
大約有 150 個

7210
04:33:22,720 --> 04:33:26,280
報告的病例 - 和

7211
04:33:26,280 --> 04:33:29,760
更多確診病例，但數字是

7212
04:33:29,760 --> 04:33:34,680
全球有數百個。的

7213
04:33:34,680 --> 04:33:35,880
疾病的根本原因

7214
04:33:35,880 --> 04:33:39,440
大腦是否缺乏 AADC？

7215
04:33:39,440 --> 04:33:41,920
產生多巴胺所需的酶

7216
04:33:41,920 --> 04:33:43,520
和血清素，兩個非常

7217
04:33:43,520 --> 04:33:45,560
重要的神經傳導物質

7218
04:33:45,560 --> 04:33:48,400
大腦。和疾病

7219
04:33:48,400 --> 04:33:50,680
通常從嬰兒期開始

7220
04:33:50,680 --> 04:33:52,600
包括眼睛症狀

7221
04:33:52,600 --> 04:33:54,080
您可以直接應對危機嗎

7222
04:33:54,080 --> 04:33:57,080
在這裡觀看視頻，一個年輕的

7223
04:33:57,080 --> 04:34:00,400
男孩遇到危機，與

7224
04:34:00,400 --> 04:34:01,480
不自主運動

7225
04:34:01,480 --> 04:34:06,080
眼睛、頭部和全身

7226
04:34:06,080 --> 04:34:07,480
他們非常痛苦

7227
04:34:07,480 --> 04:34:09,000
可以持續一段時間的劇集

7228
04:34:09,000 --> 04:34:11,360
小時，嬰兒也有

7229
04:34:11,360 --> 04:34:14,680
通常肌張力低，否

7230
04:34:14,680 --> 04:34:17,720
自願運動範圍和

7231
04:34:17,720 --> 04:34:19,480
睡眠情緒紊亂

7232
04:34:19,480 --> 04:34:22,040
有其他症狀。  以及

7233
04:34:22,040 --> 04:34:24,080
疾病也有顯著的

7234
04:34:24,080 --> 04:34:26,800
對運動和智力的影響

7235
04:34:26,800 --> 04:34:28,680
大多數患者的發展

7236
04:34:28,680 --> 04:34:30,120
迄今已通報的人員

7237
04:34:30,120 --> 04:34:32,360
中度至重度

7238
04:34:32,360 --> 04:34:35,200
發育障礙。 

7239
04:34:35,200 --> 04:34:36,640
針對這種情況的藥物治療

7240
04:34:36,640 --> 04:34:40,360
通常無效，所以

7241
04:34:40,360 --> 04:34:42,560
這是一種很難治癒的疾病

7242
04:34:42,560 --> 04:34:48,480
長期治療。索基因

7243
04:34:48,480 --> 04:34:52,360
使用 AADC 基因載體進行治療

7244
04:34:52,360 --> 04:34:56,720
到一個地方—替換AADC

7245
04:34:56,720 --> 04:34:57,440
功能最初啟動 A

7246
04:34:57,440 --> 04:34:59,480
實際幾年前

7247
04:34:59,480 --> 04:35:01,720
治療策略

7248
04:35:01,720 --> 04:35:02,880
帕金森氏症。還有那裡

7249
04:35:02,880 --> 04:35:05,920
首先是一些出版物

7250
04:35:05,920 --> 04:35:08,280
為來自以下人士的出版物

7251
04:35:08,280 --> 04:35:09,400
2008、2009 盡你所能

7252
04:35:09,400 --> 04:35:10,440
想像許多年

7253
04:35:10,440 --> 04:35:13,960
在此之前的臨床前工作。 

7254
04:35:13,960 --> 04:35:16,320
它顯然是一個候選商品

7255
04:35:16,320 --> 04:35:19,920
治療 AADC 的策略

7256
04:35:19,920 --> 04:35:22,120
不足及後數

7257
04:35:22,120 --> 04:35:25,320
多年的努力發展

7258
04:35:25,320 --> 04:35:27,720
治療策略

7259
04:35:27,720 --> 04:35:29,520
適合以下疾病的兒童

7260
04:35:29,520 --> 04:35:34,200
AADC 不足，我們開始了

7261
04:35:34,200 --> 04:35:37,720
NINDS 贊助第 1、2 階段試驗

7262
04:35:37,720 --> 04:35:41,280
2016 年，PI 是

7263
04:35:41,280 --> 04:35:42,360
（難以辨認）。在本研究中

7264
04:35:42,360 --> 04:35:45,640
如您所見，我們正在做什麼

7265
04:35:45,640 --> 04:35:47,720
這是大腦的核磁共振掃描

7266
04:35:47,720 --> 04:35:51,640
我們的一位患者的目標

7267
04:35:51,640 --> 04:35:55,080
是要做神經外科手術

7268
04:35:55,080 --> 04:35:58,280
點滴程序

7269
04:35:58,280 --> 04:36:01,080
AADC 基因載體進入中間

7270
04:36:01,080 --> 04:36:02,080
大腦，深入到中心

7271
04:36:02,080 --> 04:36:07,560
大腦。  和最初的

7272
04:36:07,560 --> 04:36:09,280
七名患者已入組

7273
04:36:09,280 --> 04:36:10,840
該試驗中描述了

7274
04:36:10,840 --> 04:36:14,120
發表於

7275
04:36:14,120 --> 04:36:17,560
2021.我們現在繼續

7276
04:36:17,560 --> 04:36:18,680
為患者登記——

7277
04:36:18,680 --> 04:36:19,720
下一步還有更多患者

7278
04:36:19,720 --> 04:36:22,080
本臨床試驗的階段。  

7279
04:36:22,080 --> 04:36:25,480
所以當我們正在開發

7280
04:36:25,480 --> 04:36:29,120
2016年開學前的學習

7281
04:36:29,120 --> 04:36:30,800
重要問題之一

7282
04:36:30,800 --> 04:36:31,960
臨床應用

7283
04:36:31,960 --> 04:36:33,080
試驗，有哪些措施

7284
04:36:33,080 --> 04:36:37,640
與臨床測量相關

7285
04:36:37,640 --> 04:36:41,520
變化？我們很幸運

7286
04:36:41,520 --> 04:36:44,280
擁有豐富的ADC資源

7287
04:36:44,280 --> 04:36:45,240
社區對研究的信任

7288
04:36:45,240 --> 04:36:52,680
世界衛生組織 國際家庭

7289
04:36:52,680 --> 04:36:54,040
幫助回答了這個問題

7290
04:36:54,040 --> 04:36:58,680
2014 年的家庭會議，當時我

7291
04:36:58,680 --> 04:37:00,480
向家長提出問題

7292
04:37:00,480 --> 04:37:01,640
他們面臨什麼挑戰

7293
04:37:01,640 --> 04:37:07,600
他們的孩子

7294
04:37:07,600 --> 04:37:09,080
這對他們來說是最大的。兩人站著

7295
04:37:09,080 --> 04:37:10,440
輸出。當我們這樣做時，因為它

7296
04:37:10,440 --> 04:37:12,400
我們認為顯然是臨床醫生

7297
04:37:12,400 --> 04:37:17,360
我們有一個想法

7298
04:37:17,360 --> 04:37:18,160
症狀很重要

7299
04:37:18,160 --> 04:37:19,480
病人和家屬，這是

7300
04:37:19,480 --> 04:37:21,640
永遠是個好主意

7301
04:37:21,640 --> 04:37:28,240
家人同意。所以其中之一

7302
04:37:28,240 --> 04:37:30,840
提到的症狀是

7303
04:37:30,840 --> 04:37:32,600
我描述並分享了廣告視頻

7304
04:37:32,600 --> 04:37:35,880
早些時候，其他主要

7305
04:37:35,880 --> 04:37:42,320
從這個問題得出的要點

7306
04:37:42,320 --> 04:37:44,280
會話為馬達停用，級別

7307
04:37:44,280 --> 04:37:47,600
運動障礙或

7308
04:37:47,600 --> 04:37:48,680
發展障礙，

7309
04:37:48,680 --> 04:37:50,240
條件有兩件事可以

7310
04:37:50,240 --> 04:37:55,280
為家庭提供最多的服務。那些

7311
04:37:55,280 --> 04:37:56,720
符合我們的想法

7312
04:37:56,720 --> 04:38:02,280
需要捕捉的重要特徵。 

7313
04:38:02,280 --> 04:38:04,880
自然神秘數據非常多

7314
04:38:04,880 --> 04:38:05,760
對於臨床試驗很重要

7315
04:38:05,760 --> 04:38:09,080
可以想到一些原因

7316
04:38:09,080 --> 04:38:11,040
具體來說。臨床試驗中

7317
04:38:11,040 --> 04:38:13,320
我們正在做研究

7318
04:38:13,320 --> 04:38:15,680
酸新療法安全且

7319
04:38:15,680 --> 04:38:19,480
有效。它描述了

7320
04:38:19,480 --> 04:38:20,600
未給出病程

7321
04:38:20,600 --> 04:38:27,720
治療我們的一些事情

7322
04:38:27,720 --> 04:38:32,800
正在考慮，如果我們看到

7323
04:38:32,800 --> 04:38:34,280
改變新的治療方法

7324
04:38:34,280 --> 04:38:39,480
由於治療或由於

7325
04:38:39,480 --> 04:38:41,760
疾病？我們可能會考慮電機

7326
04:38:41,760 --> 04:38:42,880
重要功能之一

7327
04:38:42,880 --> 04:38:45,480
我們正在評估的措施。中頻

7328
04:38:45,480 --> 04:38:48,880
將要改變或開始

7329
04:38:48,880 --> 04:38:51,200
交貨時的變更

7330
04:38:51,200 --> 04:38:55,480
新療法是一樣的

7331
04:38:55,480 --> 04:38:57,680
會發生在

7332
04:38:57,680 --> 04:38:59,040
順其自然

7333
04:38:59,040 --> 04:39:00,600
歷史就是那個目錄

7334
04:39:00,600 --> 04:39:02,200
當我們假設治療是

7335
04:39:02,200 --> 04:39:06,240
有幫助。和第二種自然方式

7336
04:39:06,240 --> 04:39:09,800
歷史幫助我們也在

7337
04:39:09,800 --> 04:39:10,560
幫助理解

7338
04:39:10,560 --> 04:39:14,280
測量症狀的變化。  

7339
04:39:14,280 --> 04:39:17,960
如果我們有類似的症狀

7340
04:39:17,960 --> 04:39:23,040
衡量害羞程度的危機

7341
04:39:23,040 --> 04:39:26,120
這是在任何治療之前

7342
04:39:26,120 --> 04:39:27,800
如果我們有理智的話

7343
04:39:27,800 --> 04:39:29,320
隨著時間的推移的測量結果是

7344
04:39:29,320 --> 04:39:30,600
穩定易檢測

7345
04:39:30,600 --> 04:39:34,960
改變。另一方面，如果我們

7346
04:39:34,960 --> 04:39:37,640
發現它可以是變化的

7347
04:39:37,640 --> 04:39:40,040
更困難。這對我們有幫助

7348
04:39:40,040 --> 04:39:41,920
弄清楚準確度如何

7349
04:39:41,920 --> 04:39:48,360
措施。作為基因治療的一部分

7350
04:39:48,360 --> 04:39:49,920
NIH 也贊助了試驗，並且

7351
04:39:49,920 --> 04:39:54,960
支持我們做更多的事情

7352
04:39:54,960 --> 04:39:56,880
自然史收藏。我們的

7353
04:39:56,880 --> 04:39:59,280
我們面臨的挑戰

7354
04:39:59,280 --> 04:40:02,520
面對許多罕見疾病

7355
04:40:02,520 --> 04:40:05,440
病人分散在各處

7356
04:40:05,440 --> 04:40:09,480
地理位置相去甚遠

7357
04:40:09,480 --> 04:40:14,240
另一個。我們有 12 位參與者

7358
04:40:14,240 --> 04:40:15,560
北美洲九個，如您所願

7359
04:40:15,560 --> 04:40:16,880
可以看到從一個海岸到另一個海岸

7360
04:40:16,880 --> 04:40:21,480
在全國各地，這是

7361
04:40:21,480 --> 04:40:23,480
我在聖。路易斯。不容易

7362
04:40:23,480 --> 04:40:25,600
人們開車來看我

7363
04:40:25,600 --> 04:40:31,480
診所。正如您所想像的那樣。我們

7364
04:40:31,480 --> 04:40:33,360
決定主要的策略

7365
04:40:33,360 --> 04:40:34,400
家訪看看這些

7366
04:40:34,400 --> 04:40:39,920
病人。  AADC 患者

7367
04:40:39,920 --> 04:40:42,720
缺乏是醫學上的

7368
04:40:42,720 --> 04:40:45,320
脆弱，家庭困難

7369
04:40:45,320 --> 04:40:48,360
往返各地

7370
04:40:48,360 --> 04:40:51,680
國家。所以我想嘗試

7371
04:40:51,680 --> 04:40:56,600
減輕負擔。並計劃斯里蘭卡

7372
04:40:56,600 --> 04:40:59,480
已經過去兩年了嗎？  

7373
04:40:59,480 --> 04:41:01,080
訪問。正如您可以想像的那樣

7374
04:41:01,080 --> 04:41:03,480
數學一旦進入我們

7375
04:41:03,480 --> 04:41:04,640
已招募－所有 12 名患者

7376
04:41:04,640 --> 04:41:07,880
在一年的時間內，

7377
04:41:07,880 --> 04:41:11,600
參觀人數眾多，12 位參與者

7378
04:41:11,600 --> 04:41:12,880
第一次的三倍

7379
04:41:12,880 --> 04:41:17,080
一年和大量的旅行。 SO

7380
04:41:17,080 --> 04:41:21,240
2020年1月、2019年底

7381
04:41:21,240 --> 04:41:24,000
我開始做其中的一些事情

7382
04:41:24,000 --> 04:41:25,480
後續訪問使用

7383
04:41:25,480 --> 04:41:26,800
遠距醫療。那麼當然

7384
04:41:26,800 --> 04:41:32,080
從 2020 年 3 月開始，這已成為常態

7385
04:41:32,080 --> 04:41:34,520
為了我們所有人。這是一張照片

7386
04:41:34,520 --> 04:41:37,560
此處的典型研究設置

7387
04:41:37,560 --> 04:41:39,240
我們家有病人，並且

7388
04:41:39,240 --> 04:41:40,800
我與物理一起工作

7389
04:41:40,800 --> 04:41:41,840
該研究中的治療師

7390
04:41:41,840 --> 04:41:49,840
協調員。  這是瑞安

7391
04:41:49,840 --> 04:41:51,040
你會聽到希蘭的女兒

7392
04:41:51,040 --> 04:41:54,040
她即將推出更多作品。在

7393
04:41:54,040 --> 04:41:57,520
進行的基線

7394
04:41:57,520 --> 04:41:59,240
家庭會議

7395
04:41:59,240 --> 04:42:03,200
我們招募第一名員工的地方

7396
04:42:03,200 --> 04:42:05,200
參與者。我們的一員

7397
04:42:05,200 --> 04:42:06,520
重要的措施是電機

7398
04:42:06,520 --> 04:42:10,840
功能評估是

7399
04:42:10,840 --> 04:42:17,880
我們在這裡能做什麼。 

7400
04:42:17,880 --> 04:42:19,760
那我們問的另一件事

7401
04:42:19,760 --> 04:42:21,560
父母要做的就是我們的家庭作業

7402
04:42:21,560 --> 04:42:25,880
要求他們記錄症狀

7403
04:42:25,880 --> 04:42:27,600
家，雖然這是一個

7404
04:42:27,600 --> 04:42:29,280
記錄我父母的例子

7405
04:42:29,280 --> 04:42:32,480
填寫並記錄——

7406
04:42:32,480 --> 04:42:35,120
這樣我們就可以準確地測量如何

7407
04:42:35,120 --> 04:42:38,400
時間有多長，有多嚴重

7408
04:42:38,400 --> 04:42:43,240
幾個月的時間。

7409
04:42:43,240 --> 04:42:44,800
跟隨瑞安的課程

7410
04:42:44,800 --> 04:42:45,680
接下來的兩年半，她

7411
04:42:45,680 --> 04:42:50,880
被視為基線就診年齡

7412
04:42:50,880 --> 04:42:54,920
4.六個月後訪問

7413
04:42:54,920 --> 04:42:59,280
家。 。近 12 個月後

7414
04:42:59,280 --> 04:43:05,840
初次訪問她曾訪問過

7415
04:43:05,840 --> 04:43:07,600
我的機構之前

7416
04:43:07,600 --> 04:43:10,000
基因治療手術及以上

7417
04:43:10,000 --> 04:43:12,360
是時候欣賞 12 中的許多內容了

7418
04:43:12,360 --> 04:43:15,320
月期間有類似電機

7419
04:43:15,320 --> 04:43:18,880
彭斯在那段時間的評估。

7420
04:43:18,880 --> 04:43:20,280
最終影片取自

7421
04:43:20,280 --> 04:43:23,400
遠距醫療就診，18 個月

7422
04:43:23,400 --> 04:43:30,880
她接受基因治療後，我們

7423
04:43:30,880 --> 04:43:39,680
大家都能欣賞她

7424
04:43:39,680 --> 04:43:49,080
動作發生了變化。我們有兩個

7425
04:43:49,080 --> 04:43:49,960
有價值的資訊

7426
04:43:49,960 --> 04:43:51,280
根據我們的許多經驗

7427
04:43:51,280 --> 04:43:56,280
自然史研究。九人份

7428
04:43:56,280 --> 04:43:59,120
這裡的主題超過 12 年

7429
04:43:59,120 --> 04:44:00,800
幾個月，一件重要的事情

7430
04:44:00,800 --> 04:44:03,080
弄清楚是否存在危機

7431
04:44:03,080 --> 04:44:06,280
可以分階段測量

7432
04:44:06,280 --> 04:44:09,440
隨著時間的推移和每個彩色條

7433
04:44:09,440 --> 04:44:11,400
代表一種不同的

7434
04:44:11,400 --> 04:44:15,280
試驗參與者，以及

7435
04:44:15,280 --> 04:44:17,600
這是一個給定的穩定措施

7436
04:44:17,600 --> 04:44:22,160
隨著時間的推移。在第二張圖中，

7437
04:44:22,160 --> 04:44:26,320
我們與兩個人的經歷

7438
04:44:26,320 --> 04:44:27,600
參與者，請關注廣告年

7439
04:44:27,600 --> 04:44:29,120
基因療法。在本節中

7440
04:44:29,120 --> 04:44:32,120
在這裡我們看到運動功能

7441
04:44:32,120 --> 04:44:37,160
測量，從零到

7442
04:44:37,160 --> 04:44:43,080
100. 手術前，穆托爾

7443
04:44:43,080 --> 04:44:45,400
功能分數低於十，

7444
04:44:45,400 --> 04:44:48,160
手術後我們看到一個標記

7445
04:44:48,160 --> 04:44:49,600
變更與商城歷史數據

7446
04:44:49,600 --> 04:44:50,880
讓我們看到變化

7447
04:44:50,880 --> 04:44:58,280
發生在治療中。在

7448
04:44:58,280 --> 04:45:01,160
摘要，我向您描述

7449
04:45:01,160 --> 04:45:02,640
同時進行運籌學研究

7450
04:45:02,640 --> 04:45:04,400
基因治療臨床試驗

7451
04:45:04,400 --> 04:45:07,200
針對 AACD 缺陷。選擇了哪一個

7452
04:45:07,200 --> 04:45:09,440
為了進行這項研究，我有坐席

7453
04:45:09,440 --> 04:45:14,080
在家或遠距醫療。這

7454
04:45:14,080 --> 04:45:15,880
我們收集的數據確實

7455
04:45:15,880 --> 04:45:17,800
成功的重要關鍵

7456
04:45:17,800 --> 04:45:19,080
申請資助

7457
04:45:19,080 --> 04:45:20,240
繼續下一階段的審判

7458
04:45:20,240 --> 04:45:23,120
我們剛開始。  

7459
04:45:23,120 --> 04:45:25,440
我要感謝所有人

7460
04:45:25,440 --> 04:45:27,080
病人和家屬

7461
04:45:27,080 --> 04:45:31,080
對此做出了貢獻。 L PI 的

7462
04:45:31,080 --> 04:45:37,160
基因治療試驗，以及我們的

7463
04:45:37,160 --> 04:45:38,920
研究團隊。各種

7464
04:45:38,920 --> 04:45:40,920
特別是機構

7465
04:45:40,920 --> 04:45:43,960
來自 NINDS 和來自

7466
04:45:43,960 --> 04:45:46,400
AADC 研究信託基金由以下人士領導

7467
04:45:46,400 --> 04:45:48,400
麗莎對英國許多人來說都是無價的

7468
04:45:48,400 --> 04:45:51,200
AACD 社區的資源。

7469
04:45:51,200 --> 04:45:54,760
有了這個，我要動手了

7470
04:45:54,760 --> 04:45:57,880
交給希蘭羅德里格斯了

7471
04:45:57,880 --> 04:46:00,600
佩納誰會告訴我們更多關於

7472
04:46:00,600 --> 04:46:02,120
她女兒的經歷。

7473
04:46:02,120 --> 04:46:04,080
>> 非常感謝您，博士。

7474
04:46:04,080 --> 04:46:05,840
皮爾遜。大家好，非常

7475
04:46:05,840 --> 04:46:10,800
很高興能參與其中。我是A

7476
04:46:10,800 --> 04:46:14,080
7 歲瑞恩的媽媽出生了

7477
04:46:14,080 --> 04:46:17,840
AADC 極度害羞。我們生活——

7478
04:46:17,840 --> 04:46:19,280
不足。我們住在外面

7479
04:46:19,280 --> 04:46:21,560
多倫多。得到診斷是

7480
04:46:21,560 --> 04:46:22,800
相當艱難的旅程，只是

7481
04:46:22,800 --> 04:46:24,600
由於我們的稀有性

7482
04:46:24,600 --> 04:46:26,720
疾病作為博士。培生

7483
04:46:26,720 --> 04:46:29,280
大約 150 個案例中被提及

7484
04:46:29,280 --> 04:46:31,400
全球範圍。疑似

7485
04:46:31,400 --> 04:46:34,280
可能還有更多病例

7486
04:46:34,280 --> 04:46:36,040
就在那裡，他們要么就是

7487
04:46:36,040 --> 04:46:37,680
未確診或誤診。

7488
04:46:37,680 --> 04:46:41,280
一旦我們得到診斷，瑞安

7489
04:46:41,280 --> 04:46:46,440
11 個月大時，我們的腰部就變細了

7490
04:46:46,440 --> 04:46:47,800
沒有時間影響全球

7491
04:46:47,800 --> 04:46:49,280
社區。作為博士。培生

7492
04:46:49,280 --> 04:46:51,280
提到 AADC 研究

7493
04:46:51,280 --> 04:46:53,400
基於倫敦以外的信任

7494
04:46:53,400 --> 04:46:54,840
英格蘭，是一個無價的

7495
04:46:54,840 --> 04:46:59,600
為我們的家人提供的資源

7496
04:46:59,600 --> 04:47:02,680
他們已經完成了工作

7497
04:47:02,680 --> 04:47:05,560
支持我們的研究

7498
04:47:05,560 --> 04:47:08,160
條件和標題 A

7499
04:47:08,160 --> 04:47:11,320
我們的生物年度會議

7500
04:47:11,320 --> 04:47:12,560
疾病。  我和我的家人

7501
04:47:12,560 --> 04:47:14,040
去過外面

7502
04:47:14,040 --> 04:47:16,120
2016 年兩次在倫敦和英格蘭

7503
04:47:16,120 --> 04:47:18,120
2018 年再次參加這些活動

7504
04:47:18,120 --> 04:47:21,960
對話。哪些很棒

7505
04:47:21,960 --> 04:47:24,320
親自聯繫

7506
04:47:24,320 --> 04:47:26,160
家庭。還可以聯繫

7507
04:47:26,160 --> 04:47:27,480
工作的專業人士

7508
04:47:27,480 --> 04:47:28,720
全球範圍內有

7509
04:47:28,720 --> 04:47:31,040
對我們的疾病感興趣

7510
04:47:31,040 --> 04:47:32,400
包括博士。宴會及

7511
04:47:32,400 --> 04:47:36,720
皮爾遜。那就是我們開始的時候

7512
04:47:36,720 --> 04:47:40,160
進行自然史研究

7513
04:47:40,160 --> 04:47:43,160
與博士。皮爾遜。那第一

7514
04:47:43,160 --> 04:47:48,120
我們的第一個影片剪輯是什麼時候

7515
04:47:48,120 --> 04:47:49,920
會議的觀點

7516
04:47:49,920 --> 04:47:54,480
瑞安的基線。我說從

7517
04:47:54,480 --> 04:47:55,840
但我們可以提供協助

7518
04:47:55,840 --> 04:48:01,880
任何研究或任何項目

7519
04:48:01,880 --> 04:48:03,720
我與奧魯迪斯發生的事情

7520
04:48:03,720 --> 04:48:04,840
想成為其中的一部分，因為

7521
04:48:04,840 --> 04:48:06,920
我只是覺得它是一個

7522
04:48:06,920 --> 04:48:09,480
能夠做的事情是無價的

7523
04:48:09,480 --> 04:48:11,480
支持並做出貢獻

7524
04:48:11,480 --> 04:48:15,720
不斷增長的訊息和不斷成長

7525
04:48:15,720 --> 04:48:17,440
我們的疾病的數據和

7526
04:48:17,440 --> 04:48:18,680
最終治療我們的

7527
04:48:18,680 --> 04:48:21,800
疾病。以及自然之類的事物

7528
04:48:21,800 --> 04:48:24,760
歷史學習有很大幫助

7529
04:48:24,760 --> 04:48:26,480
軌跡圖

7530
04:48:26,480 --> 04:48:27,800
孩子在基因出現前就開始了

7531
04:48:27,800 --> 04:48:30,080
治療。這顯然可以

7532
04:48:30,080 --> 04:48:32,360
還可以幫助您衡量成功與否

7533
04:48:32,360 --> 04:48:34,600
直接相關

7534
04:48:34,600 --> 04:48:38,000
基因治療的干預

7535
04:48:38,000 --> 04:48:41,320
它本身。問題和

7536
04:48:41,320 --> 04:48:42,720
後續工作非常簡單

7537
04:48:42,720 --> 04:48:45,240
由家庭完成

7538
04:48:45,240 --> 04:48:47,200
視角。我們正在追蹤

7539
04:48:47,200 --> 04:48:51,240
行為和症狀以及

7540
04:48:51,240 --> 04:48:52,760
眼旋危機，博士。

7541
04:48:52,760 --> 04:48:55,280
皮爾森也談到了這一點。一些

7542
04:48:55,280 --> 04:48:56,320
可能不太明白

7543
04:48:56,320 --> 04:49:00,720
那是什麼，但只是為了給一個

7544
04:49:00,720 --> 04:49:02,400
每個孩子的簡短筆記

7545
04:49:02,400 --> 04:49:04,760
診斷患有 AADC 缺乏症

7546
04:49:04,760 --> 04:49:07,560
患有 OGC 或眼病

7547
04:49:07,560 --> 04:49:09,200
旋轉危機。  這些是

7548
04:49:09,200 --> 04:49:11,080
通常發生的情節

7549
04:49:11,080 --> 04:49:12,760
每三到四天一次。和

7550
04:49:12,760 --> 04:49:16,880
他們可以在任何地方持續兩個

7551
04:49:16,880 --> 04:49:19,400
到八小時。很多

7552
04:49:19,400 --> 04:49:21,480
投擲骰子診斷為癲癇發作

7553
04:49:21,480 --> 04:49:23,720
活動，因為他們這樣做

7554
04:49:23,720 --> 04:49:27,840
臨床表現如見

7555
04:49:27,840 --> 04:49:30,360
確保沒有腦力拖累

7556
04:49:30,360 --> 04:49:31,680
當這些危機發生時就會發生

7557
04:49:31,680 --> 04:49:33,360
但孩子變得僵硬

7558
04:49:33,360 --> 04:49:35,040
不均勻的運動，滾動

7559
04:49:35,040 --> 04:49:37,840
眼睛向後，一直向上

7560
04:49:37,840 --> 04:49:41,680
到他們的頭頂，當

7561
04:49:41,680 --> 04:49:44,800
瑞安曾經經歷過危機，她也曾經歷過

7562
04:49:44,800 --> 04:49:45,880
美麗的藍眼睛和我們

7563
04:49:45,880 --> 04:49:47,360
看不到她的藍色

7564
04:49:47,360 --> 04:49:48,840
當她被困在其中時的眼睛

7565
04:49:48,840 --> 04:49:50,640
這些危機。這可以持續

7566
04:49:50,640 --> 04:49:52,200
對我們來說平均而言

7567
04:49:52,200 --> 04:49:54,200
四點到八點之間的任何地方

7568
04:49:54,200 --> 04:49:55,640
長達數小時。每發生一次

7569
04:49:55,640 --> 04:49:58,000
三到四天，然後一天

7570
04:49:58,000 --> 04:49:59,800
在她必須重置之後

7571
04:49:59,800 --> 04:50:00,800
因為她會筋疲力盡

7572
04:50:00,800 --> 04:50:04,040
來自許多危機。  和

7573
04:50:04,040 --> 04:50:05,840
然後我們一知道，它

7574
04:50:05,840 --> 04:50:07,520
還會再次發生。所以我們

7575
04:50:07,520 --> 04:50:10,280
我們正在追蹤那些非常

7576
04:50:10,280 --> 04:50:11,480
小心，因為從

7577
04:50:11,480 --> 04:50:13,240
與我交談的父母的觀點

7578
04:50:13,240 --> 04:50:15,680
其他我們也會在基因之前

7579
04:50:15,680 --> 04:50:17,600
治療說天哪，如果是這樣

7580
04:50:17,600 --> 04:50:18,840
即使只是手術幹預

7581
04:50:18,840 --> 04:50:22,600
拿走 OGC 我們就會如此

7582
04:50:22,600 --> 04:50:25,480
感恩，因為它是

7583
04:50:25,480 --> 04:50:27,160
絕對可怕的待命

7584
04:50:27,160 --> 04:50:29,320
見證您的孩子前進

7585
04:50:29,320 --> 04:50:31,200
經歷這些危機

7586
04:50:31,200 --> 04:50:32,640
通常持續數小時

7587
04:50:32,640 --> 04:50:34,000
無法安撫或幫助

7588
04:50:34,000 --> 04:50:38,080
他們根本。無論如何，我們真的

7589
04:50:38,080 --> 04:50:39,680
確實追蹤了這些危機和

7590
04:50:39,680 --> 04:50:41,240
這些危機的嚴重性

7591
04:50:41,240 --> 04:50:42,880
自然史研究得很好

7592
04:50:42,880 --> 04:50:46,920
能夠獲得良好的數據

7593
04:50:46,920 --> 04:50:51,880
那。我想談談

7594
04:50:51,880 --> 04:50:55,240
我們去波蘭的事實

7595
04:50:55,240 --> 04:50:58,840
2019 年 9 月，9 月 3 日

7596
04:50:58,840 --> 04:51:00,600
瑞恩是什麼時候接受基因治療的

7597
04:51:00,600 --> 04:51:04,120
領導的治療手術

7598
04:51:04,120 --> 04:51:11,160
博士。克里斯托夫。我不是

7599
04:51:11,160 --> 04:51:12,840
當我說她是一個有點誇張

7600
04:51:12,840 --> 04:51:14,600
現在的孩子和品質不同

7601
04:51:14,600 --> 04:51:15,720
生活得到改善

7602
04:51:15,720 --> 04:51:17,440
十倍以上。  這

7603
04:51:17,440 --> 04:51:21,840
是個沒有經歷過的孩子

7604
04:51:21,840 --> 04:51:23,840
有目的的運動。她

7605
04:51:23,840 --> 04:51:25,120
如果她無法擦拭她的眼睛

7606
04:51:25,120 --> 04:51:27,880
在基因治療之前感到疲倦。

7607
04:51:27,880 --> 04:51:30,440
每天嘔吐（如果不是每次）

7608
04:51:30,440 --> 04:51:33,920
第二天。持續疼痛，

7609
04:51:33,920 --> 04:51:36,240
挫敗感，OGC，她是

7610
04:51:36,240 --> 04:51:38,080
服用 21 劑藥物 A

7611
04:51:38,080 --> 04:51:40,880
手術前一天及所有

7612
04:51:40,880 --> 04:51:45,080
現在已經不存在了。我們開始了

7613
04:51:45,080 --> 04:51:47,280
看到一些令人難以置信的事情

7614
04:51:47,280 --> 04:51:48,360
大約兩個月的里程碑

7615
04:51:48,360 --> 04:51:50,640
手術後，基本上是這樣的

7616
04:51:50,640 --> 04:51:53,000
與神經網路的發展相同

7617
04:51:53,000 --> 04:51:54,680
典型的孩子，她開始了

7618
04:51:54,680 --> 04:51:57,240
試圖抬起她的頭，兩個

7619
04:51:57,240 --> 04:51:58,200
博士後幾個月和三個月或

7620
04:51:58,200 --> 04:51:59,960
四個月後她開始接觸

7621
04:51:59,960 --> 04:52:01,920
和玩具擊球。再次只是

7622
04:52:01,920 --> 04:52:04,960
就像一個典型的發展中的孩子

7623
04:52:04,960 --> 04:52:07,280
會在那個時間線上。拜伊

7624
04:52:07,280 --> 04:52:09,240
她掌握了七個月

7625
04:52:09,240 --> 04:52:12,680
滾動、玩玩具、坐著

7626
04:52:12,680 --> 04:52:13,920
獨立地，這是一個

7627
04:52:13,920 --> 04:52:17,960
我們所取得的巨大成就，

7628
04:52:17,960 --> 04:52:20,960
心疼她已經吃飽了

7629
04:52:20,960 --> 04:52:23,280
透過 G 管餵食前進行調整

7630
04:52:23,280 --> 04:52:25,640
基因療法，現在她可以了

7631
04:52:25,640 --> 04:52:28,920
吃牛排和米飯，LA ZAHNIA，

7632
04:52:28,920 --> 04:52:30,000
我們教她如何抱她

7633
04:52:30,000 --> 04:52:32,000
自己的杯子和飲料

7634
04:52:32,000 --> 04:52:35,000
稻草。她現在正在使用餐具。

7635
04:52:35,000 --> 04:52:38,360
生活品質得到改善

7636
04:52:38,360 --> 04:52:39,640
非常好。以及稀有的

7637
04:52:39,640 --> 04:52:44,040
疾病社區，你知道嗎

7638
04:52:44,040 --> 04:52:45,560
所有這些里程碑都意味著

7639
04:52:45,560 --> 04:52:48,560
它們都是多麼重要。和

7640
04:52:48,560 --> 04:52:50,480
所以能夠做到這一點真是個奇蹟

7641
04:52:50,480 --> 04:52:52,960
看到我們的差異

7642
04:52:52,960 --> 04:52:55,760
女兒和由於

7643
04:52:55,760 --> 04:52:57,840
神經可塑性沒有極限

7644
04:52:57,840 --> 04:53:00,480
不管她會去哪裡、如何去

7645
04:53:00,480 --> 04:53:04,320
她將成為更多的里程碑

7646
04:53:04,320 --> 04:53:08,080
未來能夠取得成就

7647
04:53:08,080 --> 04:53:10,080
。有孩子

7648
04:53:10,080 --> 04:53:11,280
術後行走，

7649
04:53:11,280 --> 04:53:13,280
說話。那完全是

7650
04:53:13,280 --> 04:53:19,440
廁所下雨——真的下雨了

7651
04:53:19,440 --> 04:53:21,280
享受第二次機會

7652
04:53:21,280 --> 04:53:22,920
生活。我很高興分享這個

7653
04:53:22,920 --> 04:53:24,480
故事因為我認為是這樣

7654
04:53:24,480 --> 04:53:25,600
能夠傳播很重要

7655
04:53:25,600 --> 04:53:28,520
希望我們的社區，

7656
04:53:28,520 --> 04:53:30,840
特別是當家人在一起時

7657
04:53:30,840 --> 04:53:35,160
遭受這種罕見疾病的困擾，

7658
04:53:35,160 --> 04:53:39,760
希望並沒有全部傳遞出來

7659
04:53:39,760 --> 04:53:41,760
時間和我想短暫地

7660
04:53:41,760 --> 04:53:42,320
解釋我們曾經經歷過的事情

7661
04:53:42,320 --> 04:53:45,160
經歷且令人難以置信

7662
04:53:45,160 --> 04:53:46,880
充滿希望的基因療法不僅僅是

7663
04:53:46,880 --> 04:53:48,640
為了我們的條件但是為了

7664
04:53:48,640 --> 04:53:49,520
許多不同的可能性

7665
04:53:49,520 --> 04:53:57,480
罕見疾病。  謝謝。  

7666
04:53:57,480 --> 04:53:59,480
>> 非常感謝希蘭

7667
04:53:59,480 --> 04:54:00,960
告訴我們瑞恩的故事，它是

7668
04:54:00,960 --> 04:54:03,200
漫長的路要走

7669
04:54:03,200 --> 04:54:04,360
您和家人的一切

7670
04:54:04,360 --> 04:54:09,120
經歷了。如果我們有時間

7671
04:54:09,120 --> 04:54:10,880
對於一個問題我只是

7672
04:54:10,880 --> 04:54:13,240
好奇我在我的

7673
04:54:13,240 --> 04:54:15,720
談多少年

7674
04:54:15,720 --> 04:54:19,800
為 AADC 基因打造

7675
04:54:19,800 --> 04:54:21,680
治療。許多家庭在

7676
04:54:21,680 --> 04:54:23,280
免疫力等待已久

7677
04:54:23,280 --> 04:54:24,760
時間，顯然那是你的

7678
04:54:24,760 --> 04:54:26,120
還有經驗。我想

7679
04:54:26,120 --> 04:54:27,680
幾年了。  知道這一點

7680
04:54:27,680 --> 04:54:36,280
是在或上的東西

7681
04:54:36,280 --> 04:54:43,520
瑞森。我意識到我們可以

7682
04:54:43,520 --> 04:54:47,280
永遠更快地移動一切

7683
04:54:47,280 --> 04:54:49,640
孩子。想知道你是否有

7684
04:54:49,640 --> 04:54:52,440
反思或想法

7685
04:54:52,440 --> 04:54:56,280
認知基因的等待期

7686
04:54:56,280 --> 04:55:02,360
治療就在那裡。還沒有

7687
04:55:02,360 --> 04:55:03,080
一定是你能做到的

7688
04:55:03,080 --> 04:55:09,960
立即註冊。什麼

7689
04:55:09,960 --> 04:55:12,880
參與自然史

7690
04:55:12,880 --> 04:55:15,760
部分憤怒就像——

7691
04:55:15,760 --> 04:55:17,120
審判就像之前一樣。

7692
04:55:17,120 --> 04:55:22,560
>> 等待，天哪，它

7693
04:55:22,560 --> 04:55:23,160
事實上不是——為了

7694
04:55:23,160 --> 04:55:25,080
試圖聽起來很戲劇化，但事實並非如此

7695
04:55:25,080 --> 04:55:28,920
確實是情感上的折磨。

7696
04:55:28,920 --> 04:55:30,560
真正與了解結合

7697
04:55:30,560 --> 04:55:32,600
我們是有福的。因為當你

7698
04:55:32,600 --> 04:55:35,120
患有這種罕見的疾病，

7699
04:55:35,120 --> 04:55:37,760
擁有此生的祝福

7700
04:55:37,760 --> 04:55:39,720
改變治療方法

7701
04:55:39,720 --> 04:55:41,080
Horizo​​n 令人難以置信

7702
04:55:41,080 --> 04:55:42,640
您對此表示感謝並且

7703
04:55:42,640 --> 04:55:44,320
非常慶幸知道是這樣

7704
04:55:44,320 --> 04:55:47,240
為您服務。但喜歡

7705
04:55:47,240 --> 04:55:49,120
你說遙不可及

7706
04:55:49,120 --> 04:55:50,360
當你每天進出時

7707
04:55:50,360 --> 04:55:53,480
也看著你的孩子受苦

7708
04:55:53,480 --> 04:55:54,800
親近的陪伴

7709
04:55:54,800 --> 04:55:56,000
社區和嘆息其他

7710
04:55:56,000 --> 04:55:59,640
孩子們快要過世了

7711
04:55:59,640 --> 04:56:01,600
就像時間的沙子一樣

7712
04:56:01,600 --> 04:56:03,480
只要你想嘗試

7713
04:56:03,480 --> 04:56:05,080
保持忠誠和相信

7714
04:56:05,080 --> 04:56:06,680
您的女兒將會收到什麼

7715
04:56:06,680 --> 04:56:09,480
這是你所希望的，

7716
04:56:09,480 --> 04:56:14,560
現實及其嚴重性

7717
04:56:14,560 --> 04:56:19,080
情況對你來說很沉重

7718
04:56:19,080 --> 04:56:22,280
整個存在。情感上、精神上

7719
04:56:22,280 --> 04:56:23,640
事實上，這非常困難

7720
04:56:23,640 --> 04:56:26,440
等待。話雖如此，我們

7721
04:56:26,440 --> 04:56:28,280
等待，瑞恩接受了手術

7722
04:56:28,280 --> 04:56:31,680
就在五歲生日之前，我們

7723
04:56:31,680 --> 04:56:32,880
發現了基因的希望

7724
04:56:32,880 --> 04:56:34,600
診斷當天的治療

7725
04:56:34,600 --> 04:56:37,960
11 個月所以從 11 個月到

7726
04:56:37,960 --> 04:56:39,760
就在她五歲生日之前，

7727
04:56:39,760 --> 04:56:41,280
我想了數百次

7728
04:56:41,280 --> 04:56:42,880
一天好幾次，那不是一次

7729
04:56:42,880 --> 04:56:49,240
輕描淡寫。絕望

7730
04:56:49,240 --> 04:56:53,720
是一名司機。就以下而言

7731
04:56:53,720 --> 04:56:54,920
與你聯繫並存在

7732
04:56:54,920 --> 04:56:56,080
能夠成為自然的一部分

7733
04:56:56,080 --> 04:57:02,880
歷史研究，我就是這樣的感覺

7734
04:57:02,880 --> 04:57:04,480
我不僅能做到

7735
04:57:04,480 --> 04:57:05,680
對於瑞安來說，但對於一般人來說是豁免的

7736
04:57:05,680 --> 04:57:11,200
並幫助推廣更多

7737
04:57:11,200 --> 04:57:13,640
數據並讓您跟隨

7738
04:57:13,640 --> 04:57:17,000
我們是如此榮幸，因為我們

7739
04:57:17,000 --> 04:57:18,680
確實與我們的

7740
04:57:18,680 --> 04:57:21,840
社區以及我們可以做的一切

7741
04:57:21,840 --> 04:57:23,920
幫助支持研究人員數據

7742
04:57:23,920 --> 04:57:25,680
絕對想成為其中的一部分

7743
04:57:25,680 --> 04:57:27,920
它。那是常綠的。均勻

7744
04:57:27,920 --> 04:57:30,200
現在。即使是術後。

7745
04:57:30,200 --> 04:57:31,320
但我們可以提供幫助並成為

7746
04:57:31,320 --> 04:57:35,200
口頭講述我們的故事以及

7747
04:57:35,200 --> 04:57:36,480
貢獻，這就是我們的快樂

7748
04:57:36,480 --> 04:57:39,200
這樣做。 

7749
04:57:39,200 --> 04:57:42,840
>> 您的貢獻以及 -- 喜歡

7750
04:57:42,840 --> 04:57:43,560
其他家庭

7751
04:57:43,560 --> 04:57:44,760
參加了審判並

7752
04:57:44,760 --> 04:57:47,200
自然史研究已

7753
04:57:47,200 --> 04:57:50,520
比其他紅豆杉更引人注目。  和

7754
04:57:50,520 --> 04:57:53,760
我們已經沒時間了。 SO

7755
04:57:53,760 --> 04:57:55,720
如果您想告訴人們這一點

7756
04:57:55,720 --> 04:57:57,840
希蘭和我會照我說的去做

7757
04:57:57,840 --> 04:57:59,480
可以提出問題

7758
04:57:59,480 --> 04:58:00,960
現場表演的日子如果你

7759
04:58:00,960 --> 04:58:02,680
希望聯絡我們，

7760
04:58:02,680 --> 04:58:03,080
非常感謝。

7761
04:58:03,080 --> 04:58:18,480
>> 非常感謝。 

7762
04:58:18,480 --> 04:58:21,400
>> 歡迎使用遠距醫療

7763
04:58:21,400 --> 04:58:23,360
新冠肺炎 (COVID-19) 期間。  我的名字是

7764
04:58:23,360 --> 04:58:25,120
蒂芙尼貝利睫毛，項目

7765
04:58:25,120 --> 04:58:26,560
國家研究院院長

7766
04:58:26,560 --> 04:58:29,520
生物醫學影像和

7767
04:58:29,520 --> 04:58:31,200
生物成像—生物工程師。我

7768
04:58:31,200 --> 04:58:33,120
將擔任主持人，我們

7769
04:58:33,120 --> 04:58:39,720
海蒂·羅斯 (Heidi Ross) 將加入

7770
04:58:39,720 --> 04:58:42,120
提供對遠距醫療的見解

7771
04:58:42,120 --> 04:58:47,760
在全球範圍內。我們將會有

7772
04:58:47,760 --> 04:58:50,560
博士。克莉絲汀傑寧達米恩托

7773
04:58:50,560 --> 04:58:53,360
格拉西和博士。安德烈·格羅普曼·托

7774
04:58:53,360 --> 04:58:54,520
在此期間討論遠距醫療

7775
04:58:54,520 --> 04:58:55,960
大流行。在我們的會議期間，您

7776
04:58:55,960 --> 04:58:57,640
可以向前行駛

7777
04:58:57,640 --> 04:58:59,520
理解什麼意思

7778
04:58:59,520 --> 04:59:02,320
並參與遠距醫療、IT

7779
04:59:02,320 --> 04:59:04,520
對罕見疾病很重要

7780
04:59:04,520 --> 04:59:05,440
患者和個人

7781
04:59:05,440 --> 04:59:07,120
來自遠距醫療的經驗

7782
04:59:07,120 --> 04:59:08,800
患者和提供者。我會的

7783
04:59:08,800 --> 04:59:21,560
把它交給海蒂。 

7784
04:59:21,560 --> 04:59:23,080
>> 感謝 NIH 和

7785
04:59:23,080 --> 04:59:24,720
NCATS 主辦今天的活動

7786
04:59:24,720 --> 04:59:25,640
精彩的罕見疾病日

7787
04:59:25,640 --> 04:59:28,440
事件。我的名字是海蒂·羅斯，

7788
04:59:28,440 --> 04:59:29,560
代理政策副總裁

7789
04:59:29,560 --> 04:59:31,720
和監管事務

7790
04:59:31,720 --> 04:59:33,280
國家稀有組織

7791
04:59:33,280 --> 04:59:35,080
疾病。我很高興能踢

7792
04:59:35,080 --> 04:59:37,440
關閉會議使用

7793
04:59:37,440 --> 04:59:38,520
COVID-19 期間的遠距醫療

7794
04:59:38,520 --> 04:59:42,520
大流行。講述健康與

7795
04:59:42,520 --> 04:59:44,120
遠距醫療是可以互換的

7796
04:59:44,120 --> 04:59:45,840
並參考交換

7797
04:59:45,840 --> 04:59:48,120
訊息從一處到一處

7798
04:59:48,120 --> 04:59:51,120
其他透過視訊音訊或

7799
04:59:51,120 --> 04:59:52,720
音頻通信。  雖然不是

7800
04:59:52,720 --> 04:59:56,160
新概念的運用

7801
04:59:56,160 --> 04:59:57,960
COVID-19 大流行期間

7802
04:59:57,960 --> 05:00:04,400
用量猛增，很多人都使用

7803
05:00:04,400 --> 05:00:06,200
為了我們的安全而進行的遠距醫療

7804
05:00:06,200 --> 05:00:07,840
自己的家，也來自他們的家

7805
05:00:07,840 --> 05:00:09,880
有時。根據

7806
05:00:09,880 --> 05:00:11,400
（聽不清楚）醫療保險和

7807
05:00:11,400 --> 05:00:13,720
醫療補助服務 5,270 萬

7808
05:00:13,720 --> 05:00:15,240
進行遠距醫療訪問

7809
05:00:15,240 --> 05:00:18,120
醫療保險受益人位於

7810
05:00:18,120 --> 05:00:20,480
2021.這是 63 倍

7811
05:00:20,480 --> 05:00:23,120
增加。僅需 -R8 40,000

7812
05:00:23,120 --> 05:00:28,720
2019 年遠距醫療訪問。

7813
05:00:28,720 --> 05:00:30,240
罕見疾病社區

7814
05:00:30,240 --> 05:00:31,720
複雜的健康需求

7815
05:00:31,720 --> 05:00:33,200
定期聯繫醫療保健人員

7816
05:00:33,200 --> 05:00:37,000
醫療服務提供者，COVID-19 情況非常嚴重

7817
05:00:37,000 --> 05:00:38,520
具有破壞性。調查進行於

7818
05:00:38,520 --> 05:00:41,320
2020 年中期發現率接近 80%

7819
05:00:41,320 --> 05:00:44,120
患者經歷過

7820
05:00:44,120 --> 05:00:47,040
（聽不清楚）32% 已報告

7821
05:00:47,040 --> 05:00:50,040
兒童接受醫療照護。 AT

7822
05:00:50,040 --> 05:00:52,720
88% 的患者同時講述

7823
05:00:52,720 --> 05:00:54,120
健康預約（聽不清楚）。

7824
05:00:54,120 --> 05:00:55,840
鑑於挑戰和負擔

7825
05:00:55,840 --> 05:00:57,400
與擁有稀有的

7826
05:00:57,400 --> 05:00:59,040
疾病，這並不奇怪

7827
05:00:59,040 --> 05:01:03,240
查看正面回應

7828
05:01:03,240 --> 05:01:05,280
擴大遠距醫療服務。

7829
05:01:05,280 --> 05:01:06,840
當諾德進行

7830
05:01:06,840 --> 05:01:09,720
2020 年調查，我們的結果

7831
05:01:09,720 --> 05:01:11,280
發現 92% 的患者有

7832
05:01:11,280 --> 05:01:12,560
遠距醫療預約說的

7833
05:01:12,560 --> 05:01:18,320
是一次正面的經驗並且

7834
05:01:18,320 --> 05:01:20,560
70% 的人表示他們想要這樣

7835
05:01:20,560 --> 05:01:22,280
未來的選擇。諾德看到了這一點

7836
05:01:22,280 --> 05:01:24,920
作為進步的關鍵工具

7837
05:01:24,920 --> 05:01:28,920
罕見疾病的健康公平

7838
05:01:28,920 --> 05:01:32,200
病人。另一位峰會偏好者

7839
05:01:32,200 --> 05:01:34,040
受新冠疫情影響，40% 的人數增加

7840
05:01:34,040 --> 05:01:36,480
超過 60 英里的醫療路程

7841
05:01:36,480 --> 05:01:38,920
約會經常發生

7842
05:01:38,920 --> 05:01:40,480
錯過了大量的旅行費用

7843
05:01:40,480 --> 05:01:42,680
工作和上學方便繩索

7844
05:01:42,680 --> 05:01:44,120
家庭蘆丁。以及我們不做的事情

7845
05:01:44,120 --> 05:01:46,520
了解誰是最佳護理

7846
05:01:46,520 --> 05:01:47,560
無法克服

7847
05:01:47,560 --> 05:01:49,880
負擔？遠距醫療可以提供協助

7848
05:01:49,880 --> 05:01:53,120
減少這些障礙

7849
05:01:53,120 --> 05:01:54,400
患者獲得額外的好處

7850
05:01:54,400 --> 05:01:56,120
更快地提供護理

7851
05:01:56,120 --> 05:02:01,720
（聽不清楚）更及時。

7852
05:02:01,720 --> 05:02:03,480
我們知道的好處

7853
05:02:03,480 --> 05:02:06,240
遠距醫療。有些人喜歡訪問

7854
05:02:06,240 --> 05:02:07,760
高速網路服務

7855
05:02:07,760 --> 05:02:09,240
其他使用遠距醫療的人

7856
05:02:09,240 --> 05:02:12,320
技術或設備或

7857
05:02:12,320 --> 05:02:13,600
（聽不清楚）可能會令人困惑。 

7858
05:02:13,600 --> 05:02:15,120
必須採取更多措施來確保

7859
05:02:15,120 --> 05:02:18,240
患者有能力使用它，

7860
05:02:18,240 --> 05:02:19,440
利用 FULLISTEST

7861
05:02:19,440 --> 05:02:25,400
流行病及其意味著

7862
05:02:25,400 --> 05:02:27,840
最全面的教學能力

7863
05:02:27,840 --> 05:02:31,880
人們如何使用這個工具。

7864
05:02:31,880 --> 05:02:32,480
擴大遠距醫療服務

7865
05:02:32,480 --> 05:02:35,920
可能是唯一的好事哈

7866
05:02:35,920 --> 05:02:37,920
發生在新冠疫情期間。很多

7867
05:02:37,920 --> 05:02:39,800
法規複雜且

7868
05:02:39,800 --> 05:02:42,040
（聽不清楚）什麼類型的健康

7869
05:02:42,040 --> 05:02:44,520
保險。諸如此類的問題

7870
05:02:44,520 --> 05:02:46,360
全州保險

7871
05:02:46,360 --> 05:02:47,040
要求、覆蓋範圍、有

7872
05:02:47,040 --> 05:02:48,920
一直在挑戰藥物和

7873
05:02:48,920 --> 05:02:49,880
醫療保健提供者繼續

7874
05:02:49,880 --> 05:02:52,800
必須導航。  所以不

7875
05:02:52,800 --> 05:02:54,160
理性致力於確保

7876
05:02:54,160 --> 05:02:55,520
遠距醫療正在積極開展

7877
05:02:55,520 --> 05:02:57,320
融入我們的醫療保健

7878
05:02:57,320 --> 05:02:58,920
系統，以某種方式提供幫助

7879
05:02:58,920 --> 05:03:01,000
改善健康公平和

7880
05:03:01,000 --> 05:03:02,000
取得正面成果

7881
05:03:02,000 --> 05:03:06,120
所有患者。  （聽不清楚）

7882
05:03:06,120 --> 05:03:08,840
當今的出色主持人

7883
05:03:08,840 --> 05:03:25,920
賽森博士。貝利睫毛。  

7884
05:03:25,920 --> 05:03:27,920
>> 我們有三位尊敬的人

7885
05:03:27,920 --> 05:03:31,000
小組成員，博士。達米恩托，

7886
05:03:31,000 --> 05:03:33,920
克里斯汀·格拉西和博士。格羅普曼。

7887
05:03:33,920 --> 05:03:37,080
從博士開始達米恩托，

7888
05:03:37,080 --> 05:03:38,720
誰擔任教授

7889
05:03:38,720 --> 05:03:42,120
藥物麻醉學，她

7890
05:03:42,120 --> 05:03:49,200
淋巴中心主任

7891
05:03:49,200 --> 05:03:52,320
安吉奧莉·歐伊肌瘤病，和

7892
05:03:52,320 --> 05:03:53,600
罕見肺部疾病和主席

7893
05:03:53,600 --> 05:03:55,520
ALPHA 1 董事會

7894
05:03:55,520 --> 05:03:57,520
基金會。她是一個

7895
05:03:57,520 --> 05:03:58,440
肺科醫生也這樣做

7896
05:03:58,440 --> 05:04:02,960
患者的初級護理，她

7897
05:04:02,960 --> 05:04:04,640
擔任董事顧問

7898
05:04:04,640 --> 05:04:05,840
罕見疾病辦公室和

7899
05:04:05,840 --> 05:04:11,080
與 GARD 團隊合作。我們的

7900
05:04:11,080 --> 05:04:13,360
她還第一次看到遠距醫療

7901
05:04:13,360 --> 05:04:16,160
在新冠疫情爆發時參觀。她是

7902
05:04:16,160 --> 05:04:17,640
能夠親自關閉

7903
05:04:17,640 --> 05:04:20,000
訪問三月的第一周，

7904
05:04:20,000 --> 05:04:22,920
認識一種能力

7905
05:04:22,920 --> 05:04:27,520
新冠肺炎患者。  內

7906
05:04:27,520 --> 05:04:29,680
大學成立幾週

7907
05:04:29,680 --> 05:04:31,000
遠距醫療能力和

7908
05:04:31,000 --> 05:04:34,600
快速發展的業務

7909
05:04:34,600 --> 05:04:38,800
健康。我們今天很高興

7910
05:04:38,800 --> 05:04:44,040
聽聽博士的說法達米恩托

7911
05:04:44,040 --> 05:04:45,600
病人，克莉絲汀‧格拉西。罕見的

7912
05:04:45,600 --> 05:04:47,080
當她是病人時

7913
05:04:47,080 --> 05:04:49,360
被診斷為罕見疾病

7914
05:04:49,360 --> 05:04:51,040
進行性肺病，在

7915
05:04:51,040 --> 05:04:54,040
2020 年 11 月。之後

7916
05:04:54,040 --> 05:04:57,040
正在進行開肺活檢。一個

7917
05:04:57,040 --> 05:04:59,480
確診一週後，

7918
05:04:59,480 --> 05:05:02,400
她開始看醫生。達米恩托

7919
05:05:02,400 --> 05:05:03,720
透過遠距醫療並將繼續

7920
05:05:03,720 --> 05:05:05,720
透過多種醫療手段做到這一點

7921
05:05:05,720 --> 05:05:07,720
緊急情況或程序

7922
05:05:07,720 --> 05:05:08,960
發生在她之後幾個月

7923
05:05:08,960 --> 05:05:12,800
診斷。克里斯汀受到照顧

7924
05:05:12,800 --> 05:05:15,480
並指導進展

7925
05:05:15,480 --> 05:05:16,760
疾病完全透過

7926
05:05:16,760 --> 05:05:18,840
遠距醫療和所有通信

7927
05:05:18,840 --> 05:05:20,360
與博士。達米恩托發生

7928
05:05:20,360 --> 05:05:23,160
虛擬和數位化。  我是

7929
05:05:23,160 --> 05:05:28,560
也很高興介紹 DR.

7930
05:05:28,560 --> 05:05:31,480
安德烈‧格羅普曼，原則

7931
05:05:31,480 --> 05:05:35,520
尿素循環研究人員

7932
05:05:35,520 --> 05:05:37,800
疾病聯盟。博士。

7933
05:05:37,800 --> 05:05:40,560
Gropman 進行研究並

7934
05:05:40,560 --> 05:05:41,760
關心罕見疾病患者

7935
05:05:41,760 --> 05:05:46,320
代謝紊亂。她就是

7936
05:05:46,320 --> 05:05:48,480
PI 聯盟及以後

7937
05:05:48,480 --> 05:05:53,200
16 年的研究成果

7938
05:05:53,200 --> 05:05:55,120
UCDC，大流行的起因

7939
05:05:55,120 --> 05:05:57,400
作為研究人員的豐富種族

7940
05:05:57,400 --> 05:05:59,320
必須轉向適應新事物

7941
05:05:59,320 --> 05:06:01,440
進行遠距研究的方法

7942
05:06:01,440 --> 05:06:04,120
這裡為患者提供服務

7943
05:06:04,120 --> 05:06:07,280
作為尿素循環的資源

7944
05:06:07,280 --> 05:06:08,400
患者社群作為訊息

7945
05:06:08,400 --> 05:06:09,680
關於大流行和疫苗

7946
05:06:09,680 --> 05:06:12,080
栩栩如生。  所以我們非常

7947
05:06:12,080 --> 05:06:13,480
很高興擁有這三個

7948
05:06:13,480 --> 05:06:16,760
今天的小組成員在這裡。所以我會

7949
05:06:16,760 --> 05:06:19,760
喜歡開始。這將

7950
05:06:19,760 --> 05:06:26,600
你能表現得一般一點嗎

7951
05:06:26,600 --> 05:06:29,720
分享您的整體情況

7952
05:06:29,720 --> 05:06:31,440
期間的經歷——在

7953
05:06:31,440 --> 05:06:32,960
大流行的開始？和

7954
05:06:32,960 --> 05:06:35,760
如果你必須做出改變怎麼辦

7955
05:06:35,760 --> 05:06:38,120
或者是你曾經的樣子

7956
05:06:38,120 --> 05:06:40,200
已經很舒服了

7957
05:06:40,200 --> 05:06:42,320
遠距醫療？我將從

7958
05:06:42,320 --> 05:06:44,120
安德烈亞分享一點

7959
05:06:44,120 --> 05:06:47,360
首先介紹一下她的經歷。  

7960
05:06:47,360 --> 05:06:50,200
>> 謝謝你，蒂芬妮。我也是

7961
05:06:50,200 --> 05:06:52,280
神經遺傳學科長

7962
05:06:52,280 --> 05:06:53,360
和神經發育

7963
05:06:53,360 --> 05:06:55,360
我們曾經是這樣的殘疾

7964
05:06:55,360 --> 05:06:58,000
涉足遠距醫療結束

7965
05:06:58,000 --> 05:07:00,400
大流行前的夏天

7966
05:07:00,400 --> 05:07:03,440
但不是主流時尚。那什麼時候

7967
05:07:03,440 --> 05:07:06,440
疫情迫使我們

7968
05:07:06,440 --> 05:07:07,440
將患者業務轉移至

7969
05:07:07,440 --> 05:07:08,800
我們有一點遠距醫療

7970
05:07:08,800 --> 05:07:10,360
的經驗和能力

7971
05:07:10,360 --> 05:07:12,720
噢，動作要快。的

7972
05:07:12,720 --> 05:07:14,360
研究還多一點

7973
05:07:14,360 --> 05:07:18,320
困難是因為我們的許多人

7974
05:07:18,320 --> 05:07:19,080
關鍵應答患者—

7975
05:07:19,080 --> 05:07:19,920
要求患者進來並

7976
05:07:19,920 --> 05:07:21,040
我們已經做了很多次了

7977
05:07:21,040 --> 05:07:23,320
年以同樣的方式。真的

7978
05:07:23,320 --> 05:07:24,640
引發我們思考更多

7979
05:07:24,640 --> 05:07:26,720
靈活的引進方式

7980
05:07:26,720 --> 05:07:29,560
使用電子設備的患者

7981
05:07:29,560 --> 05:07:31,120
不幸的是，同意書

7982
05:07:31,120 --> 05:07:32,920
有些協議不能

7983
05:07:32,920 --> 05:07:34,360
繼續，因為他們做到了

7984
05:07:34,360 --> 05:07:36,960
需要像 MRI 那樣面對面檢查

7985
05:07:36,960 --> 05:07:38,200
研究和類似的事情但是

7986
05:07:38,200 --> 05:07:41,360
來自的一件事

7987
05:07:41,360 --> 05:07:46,160
來自病人安德烈的流行病

7988
05:07:46,160 --> 05:07:47,920
搜索，兩件事。的

7989
05:07:47,920 --> 05:07:49,360
有些患者的不平等現象並非如此

7990
05:07:49,360 --> 05:07:52,520
能夠擁有權利

7991
05:07:52,520 --> 05:07:56,760
進行遠距醫療或

7992
05:07:56,760 --> 05:07:57,880
遠端研究（聽不清楚）筆記型電腦

7993
05:07:57,880 --> 05:07:59,920
或智慧型手機，但兩個，也是一個

7994
05:07:59,920 --> 05:08:01,520
研究機會

7995
05:08:01,520 --> 05:08:03,320
帶來可能的患者

7996
05:08:03,320 --> 05:08:05,520
不可能

7997
05:08:05,520 --> 05:08:06,840
以其他方式參加，因為

7998
05:08:06,840 --> 05:08:14,320
地理限制。  

7999
05:08:14,320 --> 05:08:15,720
>> 謝謝。博士。手臂腳趾。

8000
05:08:15,720 --> 05:08:18,120
>> 謝謝你，蒂芬妮。我們有

8001
05:08:18,120 --> 05:08:19,920
一切——總有辦法

8002
05:08:19,920 --> 05:08:22,120
電子報

8003
05:08:22,120 --> 05:08:23,680
我們的患者中有很多

8004
05:08:23,680 --> 05:08:26,680
他們擁有設備或習慣於

8005
05:08:26,680 --> 05:08:28,120
透過電話與我們交談或

8006
05:08:28,120 --> 05:08:31,600
透過電子郵件。原來如此

8007
05:08:31,600 --> 05:08:32,720
對我們來說挑戰較小

8008
05:08:32,720 --> 05:08:34,080
但我們從來沒有人口——

8009
05:08:34,080 --> 05:08:39,440
我們沒有視訊訪問，所以

8010
05:08:39,440 --> 05:08:41,160
因為你而感到緊張嗎

8011
05:08:41,160 --> 05:08:42,840
無法進行真正的對話

8012
05:08:42,840 --> 05:08:47,360
首先是連接。我做什麼

8013
05:08:47,360 --> 05:08:48,920
最初發現很困難

8014
05:08:48,920 --> 05:08:51,360
除了中間

8015
05:08:51,360 --> 05:08:53,160
大流行是當你遇到新的

8016
05:08:53,160 --> 05:08:54,760
你無法參與的病人

8017
05:08:54,760 --> 05:08:58,520
您想要的方式，但我們全部

8018
05:08:58,520 --> 05:09:03,440
我們建立的患者網絡

8019
05:09:03,440 --> 05:09:04,840
Founded REA－找到了

8020
05:09:04,840 --> 05:09:06,680
放心連接

8021
05:09:06,680 --> 05:09:07,600
視頻，我們很高興看到

8022
05:09:07,600 --> 05:09:09,560
透過影片安撫人們

8023
05:09:09,560 --> 05:09:10,720
他們關於大流行病和

8024
05:09:10,720 --> 05:09:11,760
了解法規並

8025
05:09:11,760 --> 05:09:14,760
任務授權。  所以這非常

8026
05:09:14,760 --> 05:09:19,520
有幫助。  

8027
05:09:19,520 --> 05:09:23,320
>> 非常感謝。你能分享嗎

8028
05:09:23,320 --> 05:09:25,720
您很少使用遠距醫療

8029
05:09:25,720 --> 05:09:26,680
還是這是新的東西嗎？

8030
05:09:26,680 --> 05:09:28,320
你的想法是嗎？

8031
05:09:28,320 --> 05:09:33,000
>> 謝謝蒂芙尼。我成為了

8032
05:09:33,000 --> 05:09:34,040
罕見疾病患者或發現

8033
05:09:34,040 --> 05:09:36,120
我在醫院得了一種罕見的疾病

8034
05:09:36,120 --> 05:09:38,920
大流行的嚴重程度。 SO

8035
05:09:38,920 --> 05:09:41,760
這是我的第一次遠距醫療

8036
05:09:41,760 --> 05:09:45,320
參與遠距醫療。一個

8037
05:09:45,320 --> 05:09:46,760
一周後早些時候提到過

8038
05:09:46,760 --> 05:09:50,520
診斷 我開始看醫生。

8039
05:09:50,520 --> 05:09:51,520
D'ARMIENTO 所以雖然它是新的

8040
05:09:51,520 --> 05:09:55,160
對我來說，這就是我的

8041
05:09:55,160 --> 05:09:56,400
自診斷以來一切正常

8042
05:09:56,400 --> 05:09:59,320
因為這就是我所經歷過的一切

8043
05:09:59,320 --> 05:10:02,640
做事就是關愛 VIA

8044
05:10:02,640 --> 05:10:04,760
遠距醫療無論是視頻還是視頻

8045
05:10:04,760 --> 05:10:07,640
或音訊通話。所以是的，我是

8046
05:10:07,640 --> 05:10:08,480
毫無疑問，這對我來說是新的，但是

8047
05:10:08,480 --> 05:10:11,960
我陷入絕境

8048
05:10:11,960 --> 05:10:14,480
我並沒有考慮優點

8049
05:10:14,480 --> 05:10:17,720
遠距醫療的缺點和缺點，很高興

8050
05:10:17,720 --> 05:10:19,400
有醫生告訴她她的新狀況

8051
05:10:19,400 --> 05:10:21,720
正在做並且可以照顧

8052
05:10:21,720 --> 05:10:25,920
我和我的原樣

8053
05:10:25,920 --> 05:10:27,400
在最初的幾年裡呈螺旋式上升

8054
05:10:27,400 --> 05:10:31,040
我的診斷經過了幾個月。資訊科技

8055
05:10:31,040 --> 05:10:34,640
來了，需要壓力和焦慮

8056
05:10:34,640 --> 05:10:38,240
來自我和我的照顧者

8057
05:10:38,240 --> 05:10:41,600
我的父母是這樣來的嗎——它

8058
05:10:41,600 --> 05:10:45,560
對我來說是一件好事。 AS

8059
05:10:45,560 --> 05:10:47,120
直到今天我仍然被提及

8060
05:10:47,120 --> 05:10:50,360
見到博士。達米恩托維亞

8061
05:10:50,360 --> 05:10:51,080
遠距醫療和希望繼續下去

8062
05:10:51,080 --> 05:10:54,560
這樣做。所以這是一個

8063
05:10:54,560 --> 05:10:55,520
有趣，整體積極

8064
05:10:55,520 --> 05:10:57,720
經驗。  

8065
05:10:57,720 --> 05:11:01,880
>> 非常感謝。所以與

8066
05:11:01,880 --> 05:11:04,520
遠距醫療 遠距醫療 IT

8067
05:11:04,520 --> 05:11:06,120
涉及一切不同——CAN

8068
05:11:06,120 --> 05:11:07,400
涉及所有不同類型

8069
05:11:07,400 --> 05:11:09,960
技術。好奇是否

8070
05:11:09,960 --> 05:11:11,320
任何其他不同的應用程式

8071
05:11:11,320 --> 05:11:14,200
您可能在期間使用過

8072
05:11:14,200 --> 05:11:18,760
遠距醫療意味著

8073
05:11:18,760 --> 05:11:28,720
你利用了。 

8074
05:11:28,720 --> 05:11:31,720
>> -- 經驗。

8075
05:11:31,720 --> 05:11:34,320
>> 每個人都有脈牛

8076
05:11:34,320 --> 05:11:36,640
對我們幫助很大。  這是一個

8077
05:11:36,640 --> 05:11:38,240
有點令人沮喪，有

8078
05:11:38,240 --> 05:11:40,600
我們必須處理的一些事情

8079
05:11:40,600 --> 05:11:44,480
我們將在哪裡擁有克里斯蒂

8080
05:11:44,480 --> 05:11:47,280
記錄並顯示發生的情況

8081
05:11:47,280 --> 05:11:48,920
美國需要關注的一些事情

8082
05:11:48,920 --> 05:11:57,880
事物的顏色，本來就是這樣

8083
05:11:57,880 --> 05:12:00,120
充滿挑戰，但我們不依賴

8084
05:12:00,120 --> 05:12:03,560
技術之外——所以我——

8085
05:12:03,560 --> 05:12:05,360
很難不去聽

8086
05:12:05,360 --> 05:12:06,640
人們的肺部因為HA

8087
05:12:06,640 --> 05:12:08,000
我們可以了解的東西

8088
05:12:08,000 --> 05:12:12,880
事情令人沮喪。

8089
05:12:12,880 --> 05:12:15,520
這就是我們所做的。  

8090
05:12:15,520 --> 05:12:22,360
>> 任何事，博士。格羅普曼。

8091
05:12:22,360 --> 05:12:24,560
>> 通過考試並使用

8092
05:12:24,560 --> 05:12:26,880
家庭便利零件

8093
05:12:26,880 --> 05:12:28,400
我們通常進行的考試

8094
05:12:28,400 --> 05:12:30,120
親自動手或之後擁有

8095
05:12:30,120 --> 05:12:31,560
家人寄的照片

8096
05:12:31,560 --> 05:12:32,800
我們感興趣的事情

8097
05:12:32,800 --> 05:12:34,520
臉的樣子或

8098
05:12:34,520 --> 05:12:36,600
手上有皺紋，如果我們

8099
05:12:36,600 --> 05:12:37,720
患者可能會移動到

8100
05:12:37,720 --> 05:12:39,520
螢幕，但其他方面有

8101
05:12:39,520 --> 05:12:43,600
傳送螢幕截圖，或者

8102
05:12:43,600 --> 05:12:46,280
影片需要更多資訊

8103
05:12:46,280 --> 05:12:47,520
我們要求他將影片發送給我們

8104
05:12:47,520 --> 05:12:54,600
之後。 

8105
05:12:54,600 --> 05:12:58,520
>> 這是給博士的。達米恩托。

8106
05:12:58,520 --> 05:13:02,080
是否有一個尖銳的轉折點

8107
05:13:02,080 --> 05:13:02,720
大流行期間的遠距醫療？

8108
05:13:02,720 --> 05:13:07,640
我認識你和博士。空投人

8109
05:13:07,640 --> 05:13:09,840
提及——格羅普曼提及

8110
05:13:09,840 --> 05:13:13,400
你在某種程度上利用了

8111
05:13:13,400 --> 05:13:17,720
但新冠病毒 (COVID-19) 的急劇轉向

8112
05:13:17,720 --> 05:13:18,640
有嗎？

8113
05:13:18,640 --> 05:13:20,160
>> 這是一個尖銳的轉捩點，

8114
05:13:20,160 --> 05:13:21,440
醫院沒有完美的

8115
05:13:21,440 --> 05:13:22,680
系統，患者很難

8116
05:13:22,680 --> 05:13:24,480
上車吧，這樣我們就能讓他們使用

8117
05:13:24,480 --> 05:13:25,600
他們的設備但他們不能

8118
05:13:25,600 --> 05:13:27,520
進入醫院系統。

8119
05:13:27,520 --> 05:13:29,400
但隨後事情進展迅速。我

8120
05:13:29,400 --> 05:13:33,520
對速度印象深刻

8121
05:13:33,520 --> 05:13:34,720
許多人都渴望福特的東西

8122
05:13:34,720 --> 05:13:36,120
聆聽時間已實施

8123
05:13:36,120 --> 05:13:39,720
當確實有必要時。  

8124
05:13:39,720 --> 05:13:42,720
這並不是說人們不存在

8125
05:13:42,720 --> 05:13:43,720
多年來要求遠距醫療，

8126
05:13:43,720 --> 05:13:49,600
我們的速度真是令人驚訝

8127
05:13:49,600 --> 05:13:50,440
是桌子做的嗎？現在是

8128
05:13:50,440 --> 05:13:53,520
對我們來說很方便。我們做——

8129
05:13:53,520 --> 05:13:56,520
安頓下來——我不認為

8130
05:13:56,520 --> 05:13:59,480
遠距醫療是最適合的。

8131
05:13:59,480 --> 05:14:01,080
遠距醫療最適合

8132
05:14:01,080 --> 05:14:02,520
顧問後續跟進

8133
05:14:02,520 --> 05:14:03,760
初步診斷包括

8134
05:14:03,760 --> 05:14:07,800
基因測試的討論或

8135
05:14:07,800 --> 05:14:09,120
治療決定。我們發現

8136
05:14:09,120 --> 05:14:10,920
有效局部治療的患者

8137
05:14:10,920 --> 05:14:11,920
初級保健醫生意願

8138
05:14:11,920 --> 05:14:15,320
與遠端協同工作

8139
05:14:15,320 --> 05:14:18,440
罕見疾病專家會

8140
05:14:18,440 --> 05:14:19,960
遠距醫療提供最佳服務。 

8141
05:14:19,960 --> 05:14:24,520
>> 太棒了。  總是好奇

8142
05:14:24,520 --> 05:14:27,560
患者的視角。有嗎

8143
05:14:27,560 --> 05:14:29,640
任何改進或差異

8144
05:14:29,640 --> 05:14:32,640
您可能想看看

8145
05:14:32,640 --> 05:14:38,320
未來遠距醫療分鐘

8146
05:14:38,320 --> 05:14:39,480
>> 對此什麼也沒想到

8147
05:14:39,480 --> 05:14:41,960
要點。我很幸運擁有

8148
05:14:41,960 --> 05:14:43,720
獲得我需要的技術

8149
05:14:43,720 --> 05:14:48,600
並有醫生保持

8150
05:14:48,600 --> 05:14:49,760
開放的通訊線路

8151
05:14:49,760 --> 05:14:52,360
永遠。我想我只有幾個

8152
05:14:52,360 --> 05:14:54,280
面對面 ZOOM 通話很多

8153
05:14:54,280 --> 05:14:57,120
我與達米恩託的交流

8154
05:14:57,120 --> 05:14:59,120
透過簡訊或電話發生

8155
05:14:59,120 --> 05:15:01,520
我認為在某一時刻致電

8156
05:15:01,520 --> 05:15:03,200
我當時的病情最嚴重

8157
05:15:03,200 --> 05:15:08,160
每天傳簡訊給她。  所以我

8158
05:15:08,160 --> 05:15:10,480
思考遠距醫療的本質

8159
05:15:10,480 --> 05:15:11,840
從我第一次開始遠距醫療

8160
05:15:11,840 --> 05:15:14,880
罕見疾病的經歷

8161
05:15:14,880 --> 05:15:16,200
耐心，為此定調

8162
05:15:16,200 --> 05:15:18,520
數位通信。如果你

8163
05:15:18,520 --> 05:15:20,320
這樣做真的很舒服

8164
05:15:20,320 --> 05:15:25,080
為此我很感激。它有

8165
05:15:25,080 --> 05:15:27,760
整體積極

8166
05:15:27,760 --> 05:15:30,400
經驗。我已經

8167
05:15:30,400 --> 05:15:32,760
很幸運有很棒的當地人

8168
05:15:32,760 --> 05:15:35,640
肺科醫生以及世界衛生組織

8169
05:15:35,640 --> 05:15:38,320
與博士合作。

8170
05:15:38,320 --> 05:15:42,120
D. 所以這確實是全部

8171
05:15:42,120 --> 05:15:43,880
那是我沒有看到的

8172
05:15:43,880 --> 05:15:50,600
任何影響我的重大事情

8173
05:15:50,600 --> 05:15:53,280
或可以做到。我有點想念

8174
05:15:53,280 --> 05:15:54,320
親自建立聯繫

8175
05:15:54,320 --> 05:15:57,120
這是曾經發生過的事情

8176
05:15:57,120 --> 05:15:59,920
有提到過，但我什麼也沒提到

8177
05:15:59,920 --> 05:16:01,080
少校來找我了，對不起

8178
05:16:01,080 --> 05:16:02,000
這可能不是答案

8179
05:16:02,000 --> 05:16:07,320
你想要的。我的經驗是

8180
05:16:07,320 --> 05:16:08,720
與其他人不同

8181
05:16:08,720 --> 05:16:10,200
所以這裡還有其他人肯定他們

8182
05:16:10,200 --> 05:16:12,240
有不同的答案但是

8183
05:16:12,240 --> 05:16:13,880
這就是我現在的處境

8184
05:16:13,880 --> 05:16:16,080
現在就使用遠距醫療。 

8185
05:16:16,080 --> 05:16:18,720
>> 克里斯蒂，漏斗即興演奏

8186
05:16:18,720 --> 05:16:21,640
當她進來接受X光檢查時。

8187
05:16:21,640 --> 05:16:23,560
我們沒有明顯看到我的

8188
05:16:23,560 --> 05:16:25,480
我和我的搭檔——就像她情緒低落一樣

8189
05:16:25,480 --> 05:16:26,920
那裡，她在那裡，我們去了

8190
05:16:26,920 --> 05:16:28,520
在那裡，她正在得到

8191
05:16:28,520 --> 05:16:30,080
我們非常興奮地祈禱

8192
05:16:30,080 --> 05:16:32,280
真正看到她，她是

8193
05:16:32,280 --> 05:16:33,480
有點興奮。

8194
05:16:33,480 --> 05:16:35,120
>> 那是我第一次見面

8195
05:16:35,120 --> 05:16:37,560
博士。 D 親自拜訪，一切順利

8196
05:16:37,560 --> 05:16:39,560
偶然我得了醫療

8197
05:16:39,560 --> 05:16:41,040
我被帶到緊急情況

8198
05:16:41,040 --> 05:16:43,840
哥倫比亞 紐約市—相反

8199
05:16:43,840 --> 05:16:44,920
紐約長老教會和 BY

8200
05:16:44,920 --> 05:16:46,840
有機會在以下地方見到他們

8201
05:16:46,840 --> 05:16:50,280
從未被照顧過的人

8202
05:16:50,280 --> 05:16:51,520
一個非常有趣的人

8203
05:16:51,520 --> 05:16:54,720
作為病人的旅程。  

8204
05:16:54,720 --> 05:16:55,400
>> 非常感謝。

8205
05:16:55,400 --> 05:16:57,840
>> 作為後續行動，

8206
05:16:57,840 --> 05:17:03,400
遠距醫療不適合

8207
05:17:03,400 --> 05:17:04,720
緊急情況，她

8208
05:17:04,720 --> 05:17:05,920
這種情況很少見，因為

8209
05:17:05,920 --> 05:17:07,240
新冠病毒，我們了解到，我們

8210
05:17:07,240 --> 05:17:08,160
可以管理，那就是

8211
05:17:08,160 --> 05:17:11,720
有趣的是我們可以做到

8212
05:17:11,720 --> 05:17:13,320
透過遠距醫療的人

8213
05:17:13,320 --> 05:17:17,360
發生了非常關鍵的事件。

8214
05:17:17,360 --> 05:17:18,840
強烈推薦那種

8215
05:17:18,840 --> 05:17:20,400
通常不做的事情，

8216
05:17:20,400 --> 05:17:23,000
你看到那種人

8217
05:17:23,000 --> 05:17:27,200
一次然後管理。 

8218
05:17:27,200 --> 05:17:29,760
>> 對。太感謝了。

8219
05:17:29,760 --> 05:17:31,760
向博士提出的問題格羅普曼和

8220
05:17:31,760 --> 05:17:35,920
沿著同樣的路線，那又怎樣

8221
05:17:35,920 --> 05:17:37,240
遠距醫療是否行得通？

8222
05:17:37,240 --> 05:17:41,080
有些情況我們不應該做

8223
05:17:41,080 --> 05:17:41,360
遠距醫療？

8224
05:17:41,360 --> 05:17:42,200
>> 我可以回答

8225
05:17:42,200 --> 05:17:44,240
研究因為你聽到了

8226
05:17:44,240 --> 05:17:45,800
關於如何進行的解釋

8227
05:17:45,800 --> 05:17:48,520
臨床有效。有一個

8228
05:17:48,520 --> 05:17:50,000
患者快速過渡

8229
05:17:50,000 --> 05:17:51,480
關心但不太關心

8230
05:17:51,480 --> 05:17:54,520
研究是因為我們所有

8231
05:17:54,520 --> 05:17:55,720
協議是在假設的情況下編寫的

8232
05:17:55,720 --> 05:17:59,680
面對面的相遇。所以我們

8233
05:17:59,680 --> 05:18:01,480
顯然必須進行一些試驗

8234
05:18:01,480 --> 05:18:03,600
暫停，因為我們做不到

8235
05:18:03,600 --> 05:18:05,360
他們是遠程的，但我們有其他人

8236
05:18:05,360 --> 05:18:07,160
更改協議以允許

8237
05:18:07,160 --> 05:18:10,480
電子同意書

8238
05:18:10,480 --> 05:18:11,680
例如，對於 porgeses

8239
05:18:11,680 --> 05:18:13,640
遠距評估

8240
05:18:13,640 --> 05:18:18,240
和其他部分，TRIKER

8241
05:18:18,240 --> 05:18:19,320
我們能夠完成捐血

8242
05:18:19,320 --> 05:18:22,120
取代這些臉頰

8243
05:18:22,120 --> 05:18:23,760
DNA 樣本後進行拭子檢測

8244
05:18:23,760 --> 05:18:26,200
比讓病人抽血更重要

8245
05:18:26,200 --> 05:18:27,240
繪製並郵寄至

8246
05:18:27,240 --> 05:18:29,120
病人。我認為不同

8247
05:18:29,120 --> 05:18:31,680
評估的各個方面以及

8248
05:18:31,680 --> 05:18:34,600
考試不完美

8249
05:18:34,600 --> 05:18:35,520
遠距醫療，我們看不到

8250
05:18:35,520 --> 05:18:36,840
儘管有人告訴我，在他們眼中

8251
05:18:36,840 --> 05:18:40,520
有一種技術

8252
05:18:40,520 --> 05:18:41,360
眼科醫生在哪裡

8253
05:18:41,360 --> 05:18:44,200
能夠得到一些像樣的

8254
05:18:44,200 --> 05:18:46,000
餅狀瞳孔的視圖，然後

8255
05:18:46,000 --> 05:18:49,440
神經病學的一些方面

8256
05:18:49,440 --> 05:18:50,040
檢查形態異常，

8257
05:18:50,040 --> 05:18:54,880
儘管情況正在好轉。它

8258
05:18:54,880 --> 05:18:58,720
也讓我們能夠得到研究

8259
05:18:58,720 --> 05:18:59,840
數據的方式與我們不同

8260
05:18:59,840 --> 05:19:01,720
例如，許多人打算這樣做

8261
05:19:01,720 --> 05:19:03,480
我們注意到我們的患者

8262
05:19:03,480 --> 05:19:05,160
健康多了。所以我們

8263
05:19:05,160 --> 05:19:10,920
沒有那麼多臨時工

8264
05:19:10,920 --> 05:19:14,080
導致患者貧血的事件

8265
05:19:14,080 --> 05:19:14,920
當壓抑壓力或

8266
05:19:14,920 --> 05:19:17,520
病毒觸發或其他疾病。

8267
05:19:17,520 --> 05:19:19,280
我們注意到那不是

8268
05:19:19,280 --> 05:19:21,440
正在發生。我們協議的一部分

8269
05:19:21,440 --> 05:19:22,960
實際縱貫研究

8270
05:19:22,960 --> 05:19:24,600
要求當患者

8271
05:19:24,600 --> 05:19:26,080
他們回來參加一個活動

8272
05:19:26,080 --> 05:19:28,400
用於研究評估和

8273
05:19:28,400 --> 05:19:30,320
採取的其他措施

8274
05:19:30,320 --> 05:19:31,520
看看他們有什麼類型的症狀

8275
05:19:31,520 --> 05:19:34,080
如果他們康復了。所以我們

8276
05:19:34,080 --> 05:19:35,320
由於病人較多，數量較少

8277
05:19:35,320 --> 05:19:36,920
他們沒有生病，反而生病了

8278
05:19:36,920 --> 05:19:45,120
在家。  有

8279
05:19:45,120 --> 05:19:45,920
有關的錯誤訊息

8280
05:19:45,920 --> 05:19:49,480
大流行和我們採取的疫苗

8281
05:19:49,480 --> 05:19:50,840
建立住宅區的機會

8282
05:19:50,840 --> 05:19:52,440
有病患權益的大廳

8283
05:19:52,440 --> 05:19:55,760
小組為研究人員提供了幫助

8284
05:19:55,760 --> 05:19:56,640
更多的機會

8285
05:19:56,640 --> 05:19:57,880
通常與

8286
05:19:57,880 --> 05:19:59,800
患者辯護，通常是我們

8287
05:19:59,800 --> 05:20:04,160
只需與他們互動一次

8288
05:20:04,160 --> 05:20:05,840
那一年，我們覺得很好

8289
05:20:05,840 --> 05:20:07,400
機會和我們的

8290
05:20:07,400 --> 05:20:08,440
更新它們的責任

8291
05:20:08,440 --> 05:20:11,920
研究進展如何

8292
05:20:11,920 --> 05:20:15,760
還有有關的信息

8293
05:20:15,760 --> 05:20:18,720
疫苗和新冠病毒。還可以

8294
05:20:18,720 --> 05:20:20,840
收集患者資訊

8295
05:20:20,840 --> 05:20:21,880
倡導小組收集

8296
05:20:21,880 --> 05:20:26,120
資訊 誰感染了新冠病毒 什麼

8297
05:20:26,120 --> 05:20:27,720
一些表現是

8298
05:20:27,720 --> 05:20:29,720
它們因疾病而異。期間

8299
05:20:29,720 --> 05:20:32,160
有些人擱置它讓我們能夠

8300
05:20:32,160 --> 05:20:33,640
收集不同的研究數據

8301
05:20:33,640 --> 05:20:35,880
所以我覺得我們沒有放慢速度

8302
05:20:35,880 --> 05:20:37,840
完全下來，我們試圖

8303
05:20:37,840 --> 05:20:39,920
持續研究

8304
05:20:39,920 --> 05:20:42,600
可能有所不同

8305
05:20:42,600 --> 05:20:45,760
格式。我們習慣了什麼

8306
05:20:45,760 --> 05:20:45,960
正在做。

8307
05:20:45,960 --> 05:20:49,160
>> 好吧。太感謝了

8308
05:20:49,160 --> 05:20:54,680
所以我有點好奇

8309
05:20:54,680 --> 05:20:56,160
照顧者、家庭參與、

8310
05:20:56,160 --> 05:21:01,400
不斷變化的環境。博士。

8311
05:21:01,400 --> 05:21:02,400
D'ARMIENTO 你能評論一下嗎

8312
05:21:02,400 --> 05:21:02,600
那？

8313
05:21:02,600 --> 05:21:05,520
>> 我來處理它。我認為有一個

8314
05:21:05,520 --> 05:21:06,800
非常困難的事情

8315
05:21:06,800 --> 05:21:11,360
在虛擬訪問期間，通常我

8316
05:21:11,360 --> 05:21:13,880
可以在一個空間裡遇見每個人

8317
05:21:13,880 --> 05:21:16,720
我可以在哪裡與我的朋友互動

8318
05:21:16,720 --> 05:21:18,120
有目光接觸的患者

8319
05:21:18,120 --> 05:21:18,880
或與以下人員溝通

8320
05:21:18,880 --> 05:21:23,200
家庭。這並不容易

8321
05:21:23,200 --> 05:21:25,320
在遠距醫療中通常有

8322
05:21:25,320 --> 05:21:26,920
人——通常你可以

8323
05:21:26,920 --> 05:21:27,280
對此發表評論。

8324
05:21:27,280 --> 05:21:33,800
>> 我本來想說我在

8325
05:21:33,800 --> 05:21:34,960
絕境和我的

8326
05:21:34,960 --> 05:21:36,200
父母迫切希望

8327
05:21:36,200 --> 05:21:40,560
資訊與答案。所以我的

8328
05:21:40,560 --> 05:21:42,840
第一次初始面對面變焦

8329
05:21:42,840 --> 05:21:44,920
致電 DR.達米恩托和博士。

8330
05:21:44,920 --> 05:21:47,560
（聽不清楚）我已經準備好了

8331
05:21:47,560 --> 05:21:50,880
媽媽有點像，在我身後

8332
05:21:50,880 --> 05:21:52,600
向前傾，這太尷尬了

8333
05:21:52,600 --> 05:21:57,120
一切都是自然的。我的

8334
05:21:57,120 --> 05:21:58,560
當時沒有想到但是

8335
05:21:58,560 --> 05:21:59,800
準備工作是討論 I

8336
05:21:59,800 --> 05:22:00,880
正在反思，就像是的，

8337
05:22:00,880 --> 05:22:05,520
那是一種奇怪的互動，我

8338
05:22:05,520 --> 05:22:07,520
能感覺到我媽媽的焦慮，它

8339
05:22:07,520 --> 05:22:13,240
這是一次非常尷尬的互動。 

8340
05:22:13,240 --> 05:22:14,280
我們掌握了所有信息

8341
05:22:14,280 --> 05:22:15,720
我們需要及時處理，以便

8342
05:22:15,720 --> 05:22:17,600
不考慮這個

8343
05:22:17,600 --> 05:22:19,520
時間。但這就是這樣的事情

8344
05:22:19,520 --> 05:22:24,000
現在我想到了。  

8345
05:22:24,000 --> 05:22:28,000
>> 我們可以感知他們何時獲得 P

8346
05:22:28,000 --> 05:22:29,720
30 分鐘後我們將到達

8347
05:22:29,720 --> 05:22:31,520
A. 問題，讓我們開始吧

8348
05:22:31,520 --> 05:22:34,520
歷史。但她說得很對，

8349
05:22:34,520 --> 05:22:36,240
這是非常獨特的記憶

8350
05:22:36,240 --> 05:22:42,280
我們倆。  所以很難

8351
05:22:42,280 --> 05:22:43,760
進行小組對話

8352
05:22:43,760 --> 05:22:49,960
很明顯是在變焦狀態下。有時我們

8353
05:22:49,960 --> 05:22:51,120
需要護理人員的幫助，所以

8354
05:22:51,120 --> 05:22:53,160
這種洞察力並不總是存在

8355
05:22:53,160 --> 05:22:58,320
可在變焦上使用。  

8356
05:22:58,320 --> 05:23:01,080
>> 我想添加汽車方面

8357
05:23:01,080 --> 05:23:02,320
鑑於，我曾經有過

8358
05:23:02,320 --> 05:23:05,520
每天完成手術

8359
05:23:05,520 --> 05:23:06,960
在家裡，我姐姐做到了

8360
05:23:06,960 --> 05:23:10,720
有一半的時間能夠

8361
05:23:10,720 --> 05:23:14,440
發短信或致電 DR. D 或博士。黃金

8362
05:23:14,440 --> 05:23:16,720
如有問題，請提及

8363
05:23:16,720 --> 05:23:18,520
圖片。這帶來了很多

8364
05:23:18,520 --> 05:23:20,840
讓我姐姐和我的朋友鬆一口氣

8365
05:23:20,840 --> 05:23:22,080
家庭護理師有以下顧慮

8366
05:23:22,080 --> 05:23:25,120
時代如此緊迫

8367
05:23:25,120 --> 05:23:28,520
真正的訊息和答案

8368
05:23:28,520 --> 05:23:32,760
有幫助。就不是而言

8369
05:23:32,760 --> 05:23:34,080
不必擔心旅行

8370
05:23:34,080 --> 05:23:35,720
其中也提到了

8371
05:23:35,720 --> 05:23:39,080
到達目的地的物流，

8372
05:23:39,080 --> 05:23:41,360
我需要什麼護理以及

8373
05:23:41,360 --> 05:23:43,960
指導我不在身體上

8374
05:23:43,960 --> 05:23:47,640
移動，但還沒有達到我的目的

8375
05:23:47,640 --> 05:23:49,840
現在。必須攜帶氧氣

8376
05:23:49,840 --> 05:23:51,320
坦克周圍並從中恢復

8377
05:23:51,320 --> 05:23:53,320
不同的程序是

8378
05:23:53,320 --> 05:23:59,080
我肩上的巨大負擔減輕了，

8379
05:23:59,080 --> 05:23:59,720
父母的肩膀

8380
05:23:59,720 --> 05:24:01,240
把我拖到紐約

8381
05:24:01,240 --> 05:24:04,800
看醫生。這幫助了

8382
05:24:04,800 --> 05:24:07,040
很多。我們是這樣的

8383
05:24:07,040 --> 05:24:12,000
能夠專注於我的康復

8384
05:24:12,000 --> 05:24:14,880
而不是如此龐大的物流

8385
05:24:14,880 --> 05:24:18,440
有幫助。  

8386
05:24:18,440 --> 05:24:22,680
>> 這段期間要補充一件事

8387
05:24:22,680 --> 05:24:27,640
與新冠疫情相關的獨特時間，鏈接

8388
05:24:27,640 --> 05:24:29,400
與 AL PA ONE 基金會合作

8389
05:24:29,400 --> 05:24:32,720
與患者溝通

8390
05:24:32,720 --> 05:24:34,120
經常有幫助

8391
05:24:34,120 --> 05:24:36,720
還有我們需要做什麼

8392
05:24:36,720 --> 05:24:38,280
透過遠距醫療，因為

8393
05:24:38,280 --> 05:24:39,720
他們有一定的了解

8394
05:24:39,720 --> 05:24:45,600
這些網路研討會精彩紛呈

8395
05:24:45,600 --> 05:24:47,600
網路研討會，我認為是這樣

8396
05:24:47,600 --> 05:24:50,600
有趣的協作護理

8397
05:24:50,600 --> 05:24:51,640
來自社區

8398
05:24:51,640 --> 05:24:52,760
照顧那些地方的病人

8399
05:24:52,760 --> 05:24:54,200
領域。  

8400
05:24:54,200 --> 05:24:55,760
>> 說到這裡，你呢

8401
05:24:55,760 --> 05:25:00,840
碰巧知道任何

8402
05:25:00,840 --> 05:25:03,320
倡議或正在發生的事情

8403
05:25:03,320 --> 05:25:08,160
或發生不同的事情

8404
05:25:08,160 --> 05:25:08,920
不同人群

8405
05:25:08,920 --> 05:25:16,360
健康公平問題，因為

8406
05:25:16,360 --> 05:25:18,800
無法跳上手機或使用手機

8407
05:25:18,800 --> 05:25:20,240
資源。  熟悉

8408
05:25:20,240 --> 05:25:20,800
有什麼事情發生嗎？

8409
05:25:20,800 --> 05:25:24,360
>> 這是一個很好的 -- 我的 -- 我們的

8410
05:25:24,360 --> 05:25:25,360
紐約市的醫院和

8411
05:25:25,360 --> 05:25:29,760
華盛頓高地 我們有

8412
05:25:29,760 --> 05:25:30,920
不這樣做的患者群體

8413
05:25:30,920 --> 05:25:33,880
有資源。正如我所說，我們

8414
05:25:33,880 --> 05:25:38,200
一直在溝通

8415
05:25:38,200 --> 05:25:41,080
大多時候都是技術。和

8416
05:25:41,080 --> 05:25:42,800
我認為我們——重要的是

8417
05:25:42,800 --> 05:25:44,920
對人們進行調整

8418
05:25:44,920 --> 05:25:46,880
接受不完美的訪問，

8419
05:25:46,880 --> 05:25:48,400
有人正在使用手機

8420
05:25:48,400 --> 05:25:51,120
沒關係，我會花時間。

8421
05:25:51,120 --> 05:25:54,800
有很多人在前進

8422
05:25:54,800 --> 05:25:56,520
技術，但人的工作和

8423
05:25:56,520 --> 05:25:58,160
有時是他們唯一能做到的時間

8424
05:25:58,160 --> 05:26:00,720
訪問不幸進入

8425
05:26:00,720 --> 05:26:02,280
工作場所的浴室。

8426
05:26:02,280 --> 05:26:04,280
醫生需要

8427
05:26:04,280 --> 05:26:07,160
滿足患者需求

8428
05:26:07,160 --> 05:26:08,720
特別是現在當人們

8429
05:26:08,720 --> 05:26:10,320
掙扎，還有很多

8430
05:26:10,320 --> 05:26:12,800
我們試圖解決的問題

8431
05:26:12,800 --> 05:26:14,480
探訪，我們不要病人

8432
05:26:14,480 --> 05:26:17,600
無法跟進。因為

8433
05:26:17,600 --> 05:26:18,880
他們所承受的壓力

8434
05:26:18,880 --> 05:26:20,440
儘管我們開放了，他們可能會

8435
05:26:20,440 --> 05:26:22,000
不要聯絡我們。所以我們伸出援手

8436
05:26:22,000 --> 05:26:24,880
並說讓我們開始視頻吧

8437
05:26:24,880 --> 05:26:26,120
請致電，聯絡我們，我們就可以

8438
05:26:26,120 --> 05:26:29,760
看看你在做什麼。  

8439
05:26:29,760 --> 05:26:32,880
>> 謝謝。所以博士。格羅普曼,

8440
05:26:32,880 --> 05:26:35,000
你在哪裡找到的

8441
05:26:35,000 --> 05:26:36,280
工具資訊

8442
05:26:36,280 --> 05:26:39,160
研究人員繼續使用

8443
05:26:39,160 --> 05:26:41,480
研究類似數據

8444
05:26:41,480 --> 05:26:43,160
招聘留任率，

8445
05:26:43,160 --> 05:26:45,080
滿意度調查不是

8446
05:26:45,080 --> 05:26:47,080
可用，你有嗎

8447
05:26:47,080 --> 05:26:51,320
對數據的期望如何？

8448
05:26:51,320 --> 05:26:53,600
>> 作為罕見疾病的一部分

8449
05:26:53,600 --> 05:26:54,720
臨床疾病研究

8450
05:26:54,720 --> 05:26:56,560
網路原理研究者

8451
05:26:56,560 --> 05:26:59,960
其他財團的

8452
05:26:59,960 --> 05:27:01,680
編寫相同的問題並

8453
05:27:01,680 --> 05:27:04,760
我們得到了 NIH 的指導

8454
05:27:04,760 --> 05:27:07,400
合作夥伴和 DMCC 提供了協助

8455
05:27:07,400 --> 05:27:12,280
我們擁有移動語言

8456
05:27:12,280 --> 05:27:14,120
獲得電子同意的協議

8457
05:27:14,120 --> 05:27:17,280
並在所有方面進行標準化

8458
05:27:17,280 --> 05:27:19,120
財團。所以我認為是這樣

8459
05:27:19,120 --> 05:27:20,080
每種疾病的情況不同

8460
05:27:20,080 --> 05:27:22,600
人口數量

8461
05:27:22,600 --> 05:27:26,720
面對面是您的一部分

8462
05:27:26,720 --> 05:27:31,520
資料收集與其他 DIS

8463
05:27:31,520 --> 05:27:32,520
疾病更多基於調查

8464
05:27:32,520 --> 05:27:34,360
他們需要看到同樣的情況

8465
05:27:34,360 --> 05:27:36,040
患者以同樣的方式面對

8466
05:27:36,040 --> 05:27:37,720
面對但這才剛開始

8467
05:27:37,720 --> 05:27:39,800
從頭開始，因為那裡

8468
05:27:39,800 --> 05:27:41,520
沒有劇本，沒有人有

8469
05:27:41,520 --> 05:27:43,200
完成了，只是想弄清楚

8470
05:27:43,200 --> 05:27:46,200
在指導下自行完成

8471
05:27:46,200 --> 05:27:48,120
來自 NIH CMCC 和其他機構

8472
05:27:48,120 --> 05:27:51,440
財團他們做了什麼。

8473
05:27:51,440 --> 05:27:53,880
所以我認為肯定有

8474
05:27:53,880 --> 05:27:55,920
收集的數據存在差距。 

8475
05:27:55,920 --> 05:27:58,800
在我們能夠做到的那段時間

8476
05:27:58,800 --> 05:28:01,560
獲得試點研究批准

8477
05:28:01,560 --> 05:28:02,560
比較傳統

8478
05:28:02,560 --> 05:28:03,800
神經認知測驗是

8479
05:28:03,800 --> 05:28:04,920
與美國國立衛生研究院面對面

8480
05:28:04,920 --> 05:28:11,240
工具箱。  和做工具箱

8481
05:28:11,240 --> 05:28:12,320
遠端以便我們掌握資訊

8482
05:28:12,320 --> 05:28:14,360
關於有效性和

8483
05:28:14,360 --> 05:28:16,520
其適用性。以及如何

8484
05:28:16,520 --> 05:28:19,080
巴黎走向傳統

8485
05:28:19,080 --> 05:28:21,320
面對面測試。我認為

8486
05:28:21,320 --> 05:28:23,920
我們以其他方式到來

8487
05:28:23,920 --> 05:28:25,320
共同組成財團

8488
05:28:25,320 --> 05:28:29,960
解決我們從未遇到過的問題

8489
05:28:29,960 --> 05:28:31,680
看看我們在招募嗎

8490
05:28:31,680 --> 05:28:33,320
來自所有種族的患者

8491
05:28:33,320 --> 05:28:34,880
背景。現在我們有了

8492
05:28:34,880 --> 05:28:36,480
遠距醫療就是這樣

8493
05:28:36,480 --> 05:28:42,080
這將擴大我們的影響力

8494
05:28:42,080 --> 05:28:43,160
不參加的患者

8495
05:28:43,160 --> 05:28:47,000
在研究中。  雖然有些

8496
05:28:47,000 --> 05:28:49,080
事情很難做，它

8497
05:28:49,080 --> 05:28:51,120
允許更多創新

8498
05:28:51,120 --> 05:28:53,000
包容並深入思考

8499
05:28:53,000 --> 05:28:55,480
請耐心確保我們的數據是

8500
05:28:55,480 --> 05:29:02,040
適用於所有種族

8501
05:29:02,040 --> 05:29:03,480
背景。

8502
05:29:03,480 --> 05:29:06,600
>> 謝謝。

8503
05:29:06,600 --> 05:29:08,240
>> 新冠疫情蔓延期間發生的一件好事

8504
05:29:08,240 --> 05:29:11,080
到了新階段，我們可以使用

8505
05:29:11,080 --> 05:29:14,120
遠距醫療作為後盾。那什麼時候

8506
05:29:14,120 --> 05:29:16,560
OMICRON 激增

8507
05:29:16,560 --> 05:29:17,920
十一月下旬的紐約市

8508
05:29:17,920 --> 05:29:19,520
十二月初，我們關閉

8509
05:29:19,520 --> 05:29:22,320
返回遠距醫療並放心

8510
05:29:22,320 --> 05:29:24,640
發出郵件說這是

8511
05:29:24,640 --> 05:29:26,640
暫時的。所以我認為我們的

8512
05:29:26,640 --> 05:29:28,400
患者可以開始學習如何做

8513
05:29:28,400 --> 05:29:30,320
調整。所以即使在

8514
05:29:30,320 --> 05:29:33,960
我們管理臨床試驗

8515
05:29:33,960 --> 05:29:35,720
透過攜帶患者來應對新冠肺炎

8516
05:29:35,720 --> 05:29:37,720
使用測試製作它們

8517
05:29:37,720 --> 05:29:42,680
感覺很舒服。這非常

8518
05:29:42,680 --> 05:29:45,320
我們正在關注的重要事項

8519
05:29:45,320 --> 05:29:46,760
安全並不會帶來他們

8520
05:29:46,760 --> 05:29:50,080
除非有一個巨大的

8521
05:29:50,080 --> 05:29:52,960
激增。所以告訴我們健康讓我們

8522
05:29:52,960 --> 05:29:55,320
這種靈活性。 -- 遠距醫療

8523
05:29:55,320 --> 05:29:58,240
具有靈活性。 

8524
05:29:58,240 --> 05:30:00,480
>> 現在我們正在搬入

8525
05:30:00,480 --> 05:30:03,560
大流行的另一個階段，

8526
05:30:03,560 --> 05:30:11,160
你們都看到了什麼？達米恩托

8527
05:30:11,160 --> 05:30:12,800
具體來說，我們的

8528
05:30:12,800 --> 05:30:16,720
醫生和客戶保留它

8529
05:30:16,720 --> 05:30:20,560
就這樣或某種類型

8530
05:30:20,560 --> 05:30:21,240
混合動力，你認為在哪裡

8531
05:30:21,240 --> 05:30:22,520
未來將至

8532
05:30:22,520 --> 05:30:24,560
>> 我想這就是你的地方

8533
05:30:24,560 --> 05:30:25,920
找到因為如果你是

8534
05:30:25,920 --> 05:30:28,440
允許這樣做

8535
05:30:28,440 --> 05:30:30,680
遠距醫療監管。我們

8536
05:30:30,680 --> 05:30:31,920
只要我們能堅持下去

8537
05:30:31,920 --> 05:30:34,240
它會像你一樣作為混合動力

8538
05:30:34,240 --> 05:30:38,280
說。  它讓我們看到——

8539
05:30:38,280 --> 05:30:41,120
涵蓋更多可能的後續行動

8540
05:30:41,120 --> 05:30:42,720
被要求。  我們有一個包裝好的

8541
05:30:42,720 --> 05:30:45,320
很難安排診所和

8542
05:30:45,320 --> 05:30:47,520
我們可以輕鬆新增人員

8543
05:30:47,520 --> 05:30:48,560
遠距醫療因為它們只是

8544
05:30:48,560 --> 05:30:49,840
想與我們聯絡。很多

8545
05:30:49,840 --> 05:30:51,400
的患者年輕且

8546
05:30:51,400 --> 05:30:54,760
有時有以下問題

8547
05:30:54,760 --> 05:30:57,040
甚至不完全是醫療的

8548
05:30:57,040 --> 05:30:57,920
問題，必然是這樣的

8549
05:30:57,920 --> 05:30:59,640
身體問題，但他們有

8550
05:30:59,640 --> 05:31:00,640
聽到一些事情並且他們需要

8551
05:31:00,640 --> 05:31:03,880
與我們交談。所以我們現在就是這樣

8552
05:31:03,880 --> 05:31:05,920
發展我們可以做的事情 15

8553
05:31:05,920 --> 05:31:09,120
即使要做的事情還有幾分鐘——

8554
05:31:09,120 --> 05:31:12,280
所以混合動力才是最重要的。

8555
05:31:12,280 --> 05:31:14,280
還必須意識到

8556
05:31:14,280 --> 05:31:16,520
遠距醫療確實行不通

8557
05:31:16,520 --> 05:31:19,560
顯然在任何生活中

8558
05:31:19,560 --> 05:31:22,440
威脅狀況。除了

8559
05:31:22,440 --> 05:31:26,360
新冠肺炎和急性病

8560
05:31:26,360 --> 05:31:27,480
需要的疾病

8561
05:31:27,480 --> 05:31:30,480
幹預措施還有一些

8562
05:31:30,480 --> 05:31:35,320
患者的數字可能較低

8563
05:31:35,320 --> 05:31:36,320
識字但有時需要

8564
05:31:36,320 --> 05:31:42,840
訪問WE有更多互動

8565
05:31:42,840 --> 05:31:45,080
使用過的翻譯服務

8566
05:31:45,080 --> 05:31:46,520
講述健康，但有時這些

8567
05:31:46,520 --> 05:31:48,320
親自工作，讓您更好地工作

8568
05:31:48,320 --> 05:31:49,480
必須對其中每一個進行判斷

8569
05:31:49,480 --> 05:31:54,200
個別地。  我希望它就在這裡

8570
05:31:54,200 --> 05:31:55,960
留下來。我真的這麼做。我認為是

8571
05:31:55,960 --> 05:32:01,080
對我們幫助很大。  我喜歡博士的內容

8572
05:32:01,080 --> 05:32:02,520
格羅普曼說我們可以思考

8573
05:32:02,520 --> 05:32:04,560
關於合併方式

8574
05:32:04,560 --> 05:32:08,000
技術遠距醫療

8575
05:32:08,000 --> 05:32:08,840
研究，那就太好了

8576
05:32:08,840 --> 05:32:10,720
用於研究 因為

8577
05:32:10,720 --> 05:32:13,360
有時工作的病人可以

8578
05:32:13,360 --> 05:32:15,040
參加這些試驗並

8579
05:32:15,040 --> 05:32:16,520
當您有其他方法時

8580
05:32:16,520 --> 05:32:19,960
可以參與，不會浪費時間

8581
05:32:19,960 --> 05:32:21,200
你可能會得到更多的工作

8582
05:32:21,200 --> 05:32:26,280
參與。  

8583
05:32:26,280 --> 05:32:28,560
>> 謝謝。任何建議

8584
05:32:28,560 --> 05:32:30,080
遠距醫療或事物的未來

8585
05:32:30,080 --> 05:32:33,200
您想看嗎？ 

8586
05:32:33,200 --> 05:32:35,560
>> 迴響博士。達米恩托但是我

8587
05:32:35,560 --> 05:32:37,560
希望它能繼續存在

8588
05:32:37,560 --> 05:32:42,520
適合那些工作最好的人

8589
05:32:42,520 --> 05:32:45,200
為了。正如我之前提到的，

8590
05:32:45,200 --> 05:32:47,680
它對我來說效果很好，因為我

8591
05:32:47,680 --> 05:32:50,600
有很棒的當地

8592
05:32:50,600 --> 05:32:51,320
我其實是肺科醫生

8593
05:32:51,320 --> 05:32:54,640
會去並完成測試

8594
05:32:54,640 --> 05:32:55,440
和劍得到指導

8595
05:32:55,440 --> 05:33:01,280
和博士的見解。達米恩托，

8596
05:33:01,280 --> 05:33:04,120
親自照顧是

8597
05:33:04,120 --> 05:33:06,560
必要的，取決於您的

8598
05:33:06,560 --> 05:33:08,520
需求和您的健康

8599
05:33:08,520 --> 05:33:11,800
剛剛連接的條款和

8600
05:33:11,800 --> 05:33:13,240
獲取資訊和

8601
05:33:13,240 --> 05:33:14,320
科學遠距醫療已

8602
05:33:14,320 --> 05:33:15,840
對我和我來說都是很棒的資源

8603
05:33:15,840 --> 05:33:20,480
為了我的家人。  所以我希望是這樣

8604
05:33:20,480 --> 05:33:21,920
我打算住在這裡

8605
05:33:21,920 --> 05:33:25,600
繼續看醫生。達米恩托，

8606
05:33:25,600 --> 05:33:29,040
就這樣，直到我滿懷希望地

8607
05:33:29,040 --> 05:33:30,720
親自去那裡。什麼

8608
05:33:30,720 --> 05:33:32,160
我本人不在現場

8609
05:33:32,160 --> 05:33:34,040
意味著事情進展順利，所以我

8610
05:33:34,040 --> 05:33:35,120
也希望我不會看到你

8611
05:33:35,120 --> 05:33:38,720
人。很快。知道我有

8612
05:33:38,720 --> 05:33:42,120
它們作為資源更多

8613
05:33:42,120 --> 05:33:43,760
比我想像的容易

8614
05:33:43,760 --> 05:33:46,680
遠距醫療並不存在。所以我願意

8615
05:33:46,680 --> 05:33:49,120
希望它能一直存在。  

8616
05:33:49,120 --> 05:33:52,120
>> 謝謝。最後評論來自

8617
05:33:52,120 --> 05:33:55,680
博士。格羅普曼談未來

8618
05:33:55,680 --> 05:33:57,280
遠距醫療和研究。

8619
05:33:57,280 --> 05:33:58,960
>> 我認為哪些需要

8620
05:33:58,960 --> 05:34:00,960
利用遠距醫療和

8621
05:34:00,960 --> 05:34:05,280
科技可以為我們提供

8622
05:34:05,280 --> 05:34:07,160
你知道調查研究。

8623
05:34:07,160 --> 05:34:08,600
遠端監控，有

8624
05:34:08,600 --> 05:34:10,120
某種監視器可以是

8625
05:34:10,120 --> 05:34:15,160
發送給患者，可穿戴

8626
05:34:15,160 --> 05:34:17,960
設備。我嗨，蓋子是

8627
05:34:17,960 --> 05:34:20,120
部分開箱即用

8628
05:34:20,120 --> 05:34:21,640
說出來，但我們確實需要

8629
05:34:21,640 --> 05:34:27,280
深入研究，看看我們能如何做

8630
05:34:27,280 --> 05:34:29,480
擴展捕獲技術

8631
05:34:29,480 --> 05:34:32,040
即時事件。在

8632
05:34:32,040 --> 05:34:33,640
患者的生活可能會更美好

8633
05:34:33,640 --> 05:34:36,360
比我們帶來的更有意義

8634
05:34:36,360 --> 05:34:37,360
我們擴大影響力的情況

8635
05:34:37,360 --> 05:34:40,760
跨地域和患者

8636
05:34:40,760 --> 05:34:43,400
誰能夠捕獲捕獲

8637
05:34:43,400 --> 05:34:46,720
並真正推動

8638
05:34:46,720 --> 05:34:48,560
將信封轉寄並直接放入

8639
05:34:48,560 --> 05:34:49,920
我們齊心協力思考

8640
05:34:49,920 --> 05:34:53,320
關於我們如何創新

8641
05:34:53,320 --> 05:34:56,600
並進行真正的研究

8642
05:34:56,600 --> 05:34:57,960
告知什麼是重要的

8643
05:34:57,960 --> 05:35:00,920
患者及其日常生活

8644
05:35:00,920 --> 05:35:03,200
生活。 

8645
05:35:03,200 --> 05:35:04,760
>> 特別感謝您

8646
05:35:04,760 --> 05:35:08,560
對於小組成員和海蒂，我們

8647
05:35:08,560 --> 05:35:09,720
當然——我確實學到了

8648
05:35:09,720 --> 05:35:12,480
很多所以我希望那些觀看的人

8649
05:35:12,480 --> 05:35:13,400
也在接收訊息

8650
05:35:13,400 --> 05:35:25,720
太。謝謝。  

8651
05:35:25,720 --> 05:35:31,720
>> 歡迎來到最後一堂課

8652
05:35:31,720 --> 05:35:33,160
關於漫長的旅程

8653
05:35:33,160 --> 05:35:34,680
診斷之路曲折

8654
05:35:34,680 --> 05:35:37,000
奧德賽針對罕見和未確診患者

8655
05:35:37,000 --> 05:35:39,200
狀況。  你做到了。在

8656
05:35:39,200 --> 05:35:40,360
本次會議我們為您帶來

8657
05:35:40,360 --> 05:35:42,120
美國國立衛生研究院 (NIH) 專家小組，

8658
05:35:42,120 --> 05:35:43,920
患者和護理人員

8659
05:35:43,920 --> 05:35:47,760
將分享來自

8660
05:35:47,760 --> 05:35:49,120
他們的診斷之旅。還

8661
05:35:49,120 --> 05:35:51,920
我們將為您提供有用的

8662
05:35:51,920 --> 05:35:56,360
工具和資源。我們的第一個

8663
05:35:56,360 --> 05:36:00,320
小組成員為博士。辛西亞·蒂夫特

8664
05:36:00,320 --> 05:36:02,800
來自國家研究

8665
05:36:02,800 --> 05:36:05,600
美國國立衛生研究院研究所。董事

8666
05:36:05,600 --> 05:36:06,520
未確診疾病 Z 計劃

8667
05:36:06,520 --> 05:36:08,320
並將提供一個簡短的

8668
05:36:08,320 --> 05:36:09,360
概述什麼是診斷

8669
05:36:09,360 --> 05:36:15,800
奧德賽。  我們的下一位小組成員是

8670
05:36:15,800 --> 05:36:21,600
特洛伊·埃文斯。他已經

8671
05:36:21,600 --> 05:36:22,760
未確診疾病的鬥士

8672
05:36:22,760 --> 05:36:28,120
15 年。他正在回答

8673
05:36:28,120 --> 05:36:29,120
未確診的疾病問題

8674
05:36:29,120 --> 05:36:32,840
2018 年稱為 UDM 患者

8675
05:36:32,840 --> 05:36:37,240
透過訪問臨床站點。

8676
05:36:37,240 --> 05:36:40,120
沒有過度診斷

8677
05:36:40,120 --> 05:36:42,480
讓他對 UDM 充滿信心

8678
05:36:42,480 --> 05:36:46,440
能夠像很多人一樣幫助他

8679
05:36:46,440 --> 05:36:50,440
其他。我們的下一位小組成員是

8680
05:36:50,440 --> 05:36:55,960
埃里卡。來自德克薩斯州。她最小的孩子

8681
05:36:55,960 --> 05:37:00,240
七歲女兒去世

8682
05:37:00,240 --> 05:37:05,080
患者由罕見患者診斷

8683
05:37:05,080 --> 05:37:09,160
神經遺傳疾病。我們的下一個

8684
05:37:09,160 --> 05:37:11,200
小組成員是莫妮克和她

8685
05:37:11,200 --> 05:37:13,920
女兒薇薇安。兩者都很罕見

8686
05:37:13,920 --> 05:37:16,200
疾病患者和治療地點

8687
05:37:16,200 --> 05:37:20,920
美國國立衛生研究院。他們死得最鄉下

8688
05:37:20,920 --> 05:37:23,080
《奧德賽》是一個家庭故事

8689
05:37:23,080 --> 05:37:26,400
一代人面臨未知

8690
05:37:26,400 --> 05:37:28,160
所以下一代可以擁有

8691
05:37:28,160 --> 05:37:33,040
過正常生活的機會。

8692
05:37:33,040 --> 05:37:37,920
我們的下一位小組成員是特倫斯

8693
05:37:37,920 --> 05:37:38,640
和他的女兒來自

8694
05:37:38,640 --> 05:37:42,360
南卡羅來納州。特倫斯 20 歲

8695
05:37:42,360 --> 05:37:46,720
部門資深人士

8696
05:37:46,720 --> 05:37:49,720
南卡羅來納州。他的女兒

8697
05:37:49,720 --> 05:37:54,200
TERRAN 已經來到

8698
05:37:54,200 --> 05:37:57,600
NIH 自 2014 年起診斷

8699
05:37:57,600 --> 05:38:01,080
間皮瘤於 2014 年開始

8700
05:38:01,080 --> 05:38:06,640
2015 年進行臨床試驗。 

8701
05:38:06,640 --> 05:38:08,920
最後，我們的最後一位小組成員 DR.

8702
05:38:08,920 --> 05:38:12,400
艾瑞克·西德（ERIC SID），來自國家隊

8703
05:38:12,400 --> 05:38:13,960
翻譯中心

8704
05:38:13,960 --> 05:38:15,000
美國國立衛生研究院科學。他是一個程序

8705
05:38:15,000 --> 05:38:17,080
稀有辦公室官員

8706
05:38:17,080 --> 05:38:19,920
疾病研究也稱為

8707
05:38:19,920 --> 05:38:21,720
ODR，他將結束我們的

8708
05:38:21,720 --> 05:38:36,040
會議。謝謝。  

8709
05:38:36,040 --> 05:38:38,520
>> 午安。歡迎來到

8710
05:38:38,520 --> 05:38:41,120
美國國立衛生研究院罕見疾病日。  在此

8711
05:38:41,120 --> 05:38:42,720
您將聽到一些會議

8712
05:38:42,720 --> 05:38:44,560
來自患者的引人入勝的故事

8713
05:38:44,560 --> 05:38:47,360
和照顧者關於自己的

8714
05:38:47,360 --> 05:38:50,520
診斷奧德賽。  什麼是

8715
05:38:50,520 --> 05:38:54,720
診斷奧德賽？為

8716
05:38:54,720 --> 05:38:55,640
權威資訊一

8717
05:38:55,640 --> 05:39:00,000
經常關注韋伯斯特，誰

8718
05:39:00,000 --> 05:39:01,320
將診斷定義為活動狀態

8719
05:39:01,320 --> 05:39:02,280
識別疾病——法案

8720
05:39:02,280 --> 05:39:03,960
識別疾病或

8721
05:39:03,960 --> 05:39:07,960
透過檢查某人或

8722
05:39:07,960 --> 05:39:10,000
有什麼東西。可能是臨床

8723
05:39:10,000 --> 05:39:12,920
評估或實驗室

8724
05:39:12,920 --> 05:39:16,760
測試或許多此類評估

8725
05:39:16,760 --> 05:39:19,120
和測試。診斷是

8726
05:39:19,120 --> 05:39:21,120
聲明或結論

8727
05:39:21,120 --> 05:39:24,640
描述疾病原因

8728
05:39:24,640 --> 05:39:26,320
疾病或問題。那個原因

8729
05:39:26,320 --> 05:39:28,360
可能是臨床描述

8730
05:39:28,360 --> 05:39:30,480
但在稀有的世界裡

8731
05:39:30,480 --> 05:39:32,600
疾病，往往是遺傳因素

8732
05:39:32,600 --> 05:39:37,360
或分子診斷。奧德賽。

8733
05:39:37,360 --> 05:39:38,920
流浪之旅圓滿

8734
05:39:38,920 --> 05:39:40,680
的冒險和變化

8735
05:39:40,680 --> 05:39:43,880
財富。這些旅程是什麼

8736
05:39:43,880 --> 05:39:46,520
我們將會聽到這個消息

8737
05:39:46,520 --> 05:39:48,320
下午。我想補充一點

8738
05:39:48,320 --> 05:39:51,400
我們的未確診患者

8739
05:39:51,400 --> 05:39:52,520
疾病計劃抱怨不

8740
05:39:52,520 --> 05:39:55,520
他們沒有診斷，

8741
05:39:55,520 --> 05:39:57,320
但他們有太多的診斷

8742
05:39:57,320 --> 05:39:59,000
他們都不適合

8743
05:39:59,000 --> 05:40:03,720
症狀。  未確診

8744
05:40:03,720 --> 05:40:04,920
條件至少影響 3 個

8745
05:40:04,920 --> 05:40:06,520
百萬美國人。並且在

8746
05:40:06,520 --> 05:40:08,080
UDP我們將它們分為四種

8747
05:40:08,080 --> 05:40:11,640
潛在的類別。  的

8748
05:40:11,640 --> 05:40:13,760
情況罕見且困難

8749
05:40:13,760 --> 05:40:18,560
為了識別，它代表

8750
05:40:18,560 --> 05:40:20,160
更多不尋常的呈現

8751
05:40:20,160 --> 05:40:21,720
常見情況。條件

8752
05:40:21,720 --> 05:40:25,720
是多種的混合

8753
05:40:25,720 --> 05:40:30,040
診斷。或條件

8754
05:40:30,040 --> 05:40:31,680
實際上是獨一無二的並且

8755
05:40:31,680 --> 05:40:36,200
代表一種新的疾病。為

8756
05:40:36,200 --> 05:40:37,440
許多這些艱辛的旅程是

8757
05:40:37,440 --> 05:40:41,320
很長。平均長度

8758
05:40:41,320 --> 05:40:44,960
八年。  接收

8759
05:40:44,960 --> 05:40:48,720
診斷可以改變生活

8760
05:40:48,720 --> 05:40:51,600
在幾個方面。診斷可以

8761
05:40:51,600 --> 05:40:52,760
有時提供以下可能性

8762
05:40:52,760 --> 05:40:56,560
現有治療。即使在

8763
05:40:56,560 --> 05:40:58,280
缺乏明確治療

8764
05:40:58,280 --> 05:41:00,400
可能提供可能性

8765
05:41:00,400 --> 05:41:01,920
改善管理或訪問

8766
05:41:01,920 --> 05:41:07,840
服務。  分子或遺傳

8767
05:41:07,840 --> 05:41:09,280
診斷可能會開啟家庭

8768
05:41:09,280 --> 05:41:11,200
規劃選項。診斷可能

8769
05:41:11,200 --> 05:41:12,880
提供參與倡議的機會

8770
05:41:12,880 --> 05:41:17,720
與他人團體。誰是

8771
05:41:17,720 --> 05:41:19,920
互助也同樣受到影響

8772
05:41:19,920 --> 05:41:21,400
支持或提高認識或

8773
05:41:21,400 --> 05:41:25,240
新療法的資金。  科技部

8774
05:41:25,240 --> 05:41:26,240
重要的是，允許個人

8775
05:41:26,240 --> 05:41:28,360
和家庭繼續前進

8776
05:41:28,360 --> 05:41:32,920
他們忙碌人生的下一個階段。 

8777
05:41:32,920 --> 05:41:34,680
所以在罕見疾病領域如果

8778
05:41:34,680 --> 05:41:37,480
你問我名字裡有什麼

8779
05:41:37,480 --> 05:41:41,640
必須說出一切。

8780
05:41:41,640 --> 05:41:43,000
現在我邀請你來聽

8781
05:41:43,000 --> 05:41:48,720
一些故事漫長的旅程

8782
05:41:48,720 --> 05:42:02,880
患者和護理人員。  

8783
05:42:02,880 --> 05:42:06,080
>> 我是特洛伊·埃文斯，尚未確診

8784
05:42:06,080 --> 05:42:09,640
來自猶他州的患病男性，

8785
05:42:09,640 --> 05:42:10,720
神經肌肉疾病鬥士

8786
05:42:10,720 --> 05:42:12,520
关键词战斗交叉

8787
05:42:12,520 --> 05:42:15,120
我一天中多次思考。我的

8788
05:42:15,120 --> 05:42:16,560
取消诊断之旅不是

8789
05:42:16,560 --> 05:42:21,000
與大多數人不同的是，2018 年

8790
05:42:21,000 --> 05:42:23,640
33 岁时，我有机会

8791
05:42:23,640 --> 05:42:26,480
被博士看到納爾遜未診斷

8792
05:42:26,480 --> 05:42:28,480
加州大學洛杉磯分校疾病網絡團隊

8793
05:42:28,480 --> 05:42:30,840
迄今為止 UDN 的臨床方面 I

8794
05:42:30,840 --> 05:42:32,520
仍未確診，但我相信

8795
05:42:32,520 --> 05:42:37,000
诊断即将到来。  的

8796
05:42:37,000 --> 05:42:39,320
未诊断之前的旅程

8797
05:42:39,320 --> 05:42:43,560
疾病網絡始於 2015 年

8798
05:42:43,560 --> 05:42:47,520
21 岁。当我第一次注意到

8799
05:42:47,520 --> 05:42:48,320
我成長了一些不同的東西

8800
05:42:48,320 --> 05:42:50,600
提高運動能力並擊中每一個

8801
05:42:50,600 --> 05:42:52,520
重大的身體里程碑，我是

8802
05:42:52,520 --> 05:42:54,320
經常生病並受到考慮

8803
05:42:54,320 --> 05:42:56,400
我自己要很好

8804
05:42:56,400 --> 05:42:57,960
物理形狀。我參加了

8805
05:42:57,960 --> 05:43:03,040
在許多活動和運動中。  

8806
05:43:03,040 --> 05:43:04,160
直到去運動之後

8807
05:43:04,160 --> 05:43:06,920
跑步時我注意到我的腿部肌肉

8808
05:43:06,920 --> 05:43:08,640
異常疼痛和酸痛

8809
05:43:08,640 --> 05:43:10,720
持續了 IF OIDIAS 當它

8810
05:43:10,720 --> 05:43:12,080
我終於開始跑步了

8811
05:43:12,080 --> 05:43:13,400
一次又一次的有同樣的情況

8812
05:43:13,400 --> 05:43:17,440
酸痛的結果。  2006年

8813
05:43:17,440 --> 05:43:18,520
帶來持續的酸痛

8814
05:43:18,520 --> 05:43:20,320
肌肉的初始階段

8815
05:43:20,320 --> 05:43:22,720
我的雙腿無力。我開始了

8816
05:43:22,720 --> 05:43:24,720
當我嘗試衝刺時摔倒

8817
05:43:24,720 --> 05:43:26,400
我最終變得無法

8818
05:43:26,400 --> 05:43:29,400
從蹲下站起來

8819
05:43:29,400 --> 05:43:31,280
無需協助即可定位。 SO

8820
05:43:31,280 --> 05:43:32,320
2007年我見到了我的將軍

8821
05:43:32,320 --> 05:43:35,520
第一次當醫生，

8822
05:43:35,520 --> 05:43:36,640
Hallian 基礎血液檢查和

8823
05:43:36,640 --> 05:43:38,840
幾天後回我電話

8824
05:43:38,840 --> 05:43:40,720
將我轉介給當地人

8825
05:43:40,720 --> 05:43:42,600
神經肌肉專家，

8826
05:43:42,600 --> 05:43:45,360
因為他在高處感到驚慌

8827
05:43:45,360 --> 05:43:47,920
血液檢測中的 CK 報告。

8828
05:43:47,920 --> 05:43:49,360
那時我只知道一點點

8829
05:43:49,360 --> 05:43:51,720
我正在開始這個

8830
05:43:51,720 --> 05:43:54,760
奧德賽將改變我

8831
05:43:54,760 --> 05:43:57,120
生活。 2007 年 2 月，我

8832
05:43:57,120 --> 05:43:58,560
轉介至大學

8833
05:43:58,560 --> 05:44:01,800
猶他州進行臨床訪問，

8834
05:44:01,800 --> 05:44:03,720
神經肌肉特殊本身 DR.

8835
05:44:03,720 --> 05:44:06,200
布隆伯格（續）

8836
05:44:06,200 --> 05:44:08,200
2018 年每年一次。我做到了

8837
05:44:08,200 --> 05:44:10,200
目標基因數量

8838
05:44:10,200 --> 05:44:12,200
測試，四個肌電圖中的第一個

8839
05:44:12,200 --> 05:44:16,120
測試、肌肉活檢和

8840
05:44:16,120 --> 05:44:19,520
終於在 2007 年晚些時候，博士。

8841
05:44:19,520 --> 05:44:21,520
布隆伯格開始打電話給我

8842
05:44:21,520 --> 05:44:23,920
病情 SMA 4 或成人發病

8843
05:44:23,920 --> 05:44:25,920
脊髓性肌肉萎縮。這

8844
05:44:25,920 --> 05:44:27,600
儘管測試結果正常

8845
05:44:27,600 --> 05:44:31,280
SMN 1 和 SMN 2 中的突變

8846
05:44:31,280 --> 05:44:33,800
基因。由此開始了一種模式

8847
05:44:33,800 --> 05:44:35,800
深夜谷歌搜索

8848
05:44:35,800 --> 05:44:38,240
我要求看到他的祝福

8849
05:44:38,240 --> 05:44:39,240
其他專家

8850
05:44:39,240 --> 05:44:40,960
猶他大學及其他大學

8851
05:44:40,960 --> 05:44:43,280
與 DR. 會面的時間弗拉納根和

8852
05:44:43,280 --> 05:44:46,120
博士。 Zabota B 我們做了額外的事情

8853
05:44:46,120 --> 05:44:48,280
血液檢查 肌電圖檢查

8854
05:44:48,280 --> 05:44:49,360
他們是什麼的結論

8855
05:44:49,360 --> 05:44:51,520
不知道任何其他可能的情況

8856
05:44:51,520 --> 05:44:52,920
疾病測試或項目

8857
05:44:52,920 --> 05:44:55,600
可以幫我的案子。正如你一樣

8858
05:44:55,600 --> 05:44:59,040
可以想像回到Google我

8859
05:44:59,040 --> 05:45:02,520
去了。 2011年開始

8860
05:45:02,520 --> 05:45:03,520
與博士的對話。

8861
05:45:03,520 --> 05:45:05,280
（聽不清楚）洛杉磯的西達斯西奈飯店

8862
05:45:05,280 --> 05:45:07,240
在我父親的陪伴下

8863
05:45:07,240 --> 05:45:09,920
我會見了他和博士。路易斯

8864
05:45:09,920 --> 05:45:12,080
他們進行另一次肌電圖檢查的地方

8865
05:45:12,080 --> 05:45:13,920
測試並與專家一樣

8866
05:45:13,920 --> 05:45:16,440
他們是猶他大學

8867
05:45:16,440 --> 05:45:19,440
也對一種可能的情況感到困惑

8868
05:45:19,440 --> 05:45:22,960
疾病。他們也介紹了

8869
05:45:22,960 --> 05:45:25,120
我描述了新的前進方式

8870
05:45:25,120 --> 05:45:26,480
基因檢測

8871
05:45:26,480 --> 05:45:29,000
優於目標 SMN

8872
05:45:29,000 --> 05:45:30,880
我做的基因檢測

8873
05:45:30,880 --> 05:45:34,840
之前完成。所以付款後

8874
05:45:34,840 --> 05:45:36,240
數量大得令人作嘔

8875
05:45:36,240 --> 05:45:40,920
金錢和等待六人以上

8876
05:45:40,920 --> 05:45:43,480
至八個月的 JENNIE X 已發送

8877
05:45:43,480 --> 05:45:47,640
支援我的整個外顯子定序。

8878
05:45:47,640 --> 05:45:48,760
科學進步並成就了它

8879
05:45:48,760 --> 05:45:51,520
更加高效。但是

8880
05:45:51,520 --> 05:45:54,480
基因報告顯示出一些輕微的

8881
05:45:54,480 --> 05:45:56,240
或可能的變體，但之後

8882
05:45:56,240 --> 05:45:57,120
進一步研究 無

8883
05:45:57,120 --> 05:45:58,600
導致任何額外的

8884
05:45:58,600 --> 05:46:00,240
回到 GOOGLE I 的見解

8885
05:46:00,240 --> 05:46:03,320
去了。這種類型的過程

8886
05:46:03,320 --> 05:46:05,560
持續了相當長一段時間。 

8887
05:46:05,560 --> 05:46:08,240
總體測試和臨床

8888
05:46:08,240 --> 05:46:10,560
就診導致誤診為

8889
05:46:10,560 --> 05:46:13,600
KSA -- 日間麻袋，脊柱

8890
05:46:13,600 --> 05:46:16,240
肌肉萎縮症，林恩腰帶

8891
05:46:16,240 --> 05:46:18,760
肌肉萎縮症等等。

8892
05:46:18,760 --> 05:46:20,040
今天我仍然可以和

8893
05:46:20,040 --> 05:46:21,720
異常的門鎖住了我的

8894
05:46:21,720 --> 05:46:22,920
膝蓋，沒有幫助我

8895
05:46:22,920 --> 05:46:24,080
無法從椅子上站起來

8896
05:46:24,080 --> 05:46:27,080
或者走上樓。傾斜或

8897
05:46:27,080 --> 05:46:29,840
甚至不平坦的表面。那些日子

8898
05:46:29,840 --> 05:46:32,080
進行運動和跑步

8899
05:46:32,080 --> 05:46:33,600
摩托車比賽已經結束

8900
05:46:33,600 --> 05:46:39,520
現在。以及差異

8901
05:46:39,520 --> 05:46:40,640
今天，即使在

8902
05:46:40,640 --> 05:46:41,800
狀態保持不變

8903
05:46:41,800 --> 05:46:47,640
當我 2006 年開始做這件事時，

8904
05:46:47,640 --> 05:46:48,680
是壓力的感覺

8905
05:46:48,680 --> 05:46:53,200
繼續尋找新的測試

8906
05:46:53,200 --> 05:46:54,920
新的專家或發現

8907
05:46:54,920 --> 05:46:58,680
我在被錄取前的感受

8908
05:46:58,680 --> 05:46:59,360
未確診疾病網絡是

8909
05:46:59,360 --> 05:47:03,560
走了。我對 UDN 有信心

8910
05:47:03,560 --> 05:47:07,560
以及 NIH 組建的團隊

8911
05:47:07,560 --> 05:47:11,560
在 UDN 內為人們提供支持

8912
05:47:11,560 --> 05:47:12,560
喜歡這個未確診的人

8913
05:47:12,560 --> 05:47:14,200
疾病之旅與自信

8914
05:47:14,200 --> 05:47:15,840
診斷結果將會出來

8915
05:47:15,840 --> 05:47:30,920
感謝 UDM 的幫助。 

8916
05:47:30,920 --> 05:47:32,720
>> PI 我是 ERIKA COX，AVA 的媽媽。

8917
05:47:32,720 --> 05:47:36,360
AVA 是 UDN 參與者並且

8918
05:47:36,360 --> 05:47:39,720
英雄之旅三月結束

8919
05:47:39,720 --> 05:47:43,080
2019 年 2 月 26 日。 AVA 被診斷出患有

8920
05:47:43,080 --> 05:47:44,720
CDCK 關聯條件 A 新

8921
05:47:44,720 --> 05:47:47,520
遺傳性疾病

8922
05:47:47,520 --> 05:47:51,160
2016 年發現。 TVCK 是

8923
05:47:51,160 --> 05:47:54,520
罕見的神經遺傳疾病

8924
05:47:54,520 --> 05:47:56,560
疾病為體染色體隱性遺傳，

8925
05:47:56,560 --> 05:47:59,600
這意味著父母雙方都必須

8926
05:47:59,600 --> 05:48:01,960
為 TDCK 攜帶同一名患者。

8927
05:48:01,960 --> 05:48:03,240
內有變體

8928
05:48:03,240 --> 05:48:04,800
引起一系列疾病的疾病

8929
05:48:04,800 --> 05:48:08,400
症狀和狀況。喜歡

8930
05:48:08,400 --> 05:48:11,520
許多疾病都有一個範圍

8931
05:48:11,520 --> 05:48:13,960
的狀況和嚴重程度

8932
05:48:13,960 --> 05:48:17,000
TDCK 的影響。一般來說

8933
05:48:17,000 --> 05:48:19,720
主要條件涉及

8934
05:48:19,720 --> 05:48:22,280
張力亢進、肌張力低、

8935
05:48:22,280 --> 05:48:23,480
癲癇與智力

8936
05:48:23,480 --> 05:48:25,480
殘疾。新疾病是

8937
05:48:25,480 --> 05:48:27,280
也很新，需要更多的研究

8938
05:48:27,280 --> 05:48:28,920
需要加深

8939
05:48:28,920 --> 05:48:31,240
了解症狀。

8940
05:48:31,240 --> 05:48:33,280
因為每個孩子都被診斷出

8941
05:48:33,280 --> 05:48:36,160
TBCK 展示不同的東西

8942
05:48:36,160 --> 05:48:38,960
儘管他們看起來

8943
05:48:38,960 --> 05:48:39,960
相似，但有不同

8944
05:48:39,960 --> 05:48:52,280
技能組合，所以有一個

8945
05:48:52,280 --> 05:48:55,880
基金會正在進行的研究

8946
05:48:55,880 --> 05:48:56,520
費城兒童醫院

8947
05:48:56,520 --> 05:48:58,640
她有 100 多個朋友

8948
05:48:58,640 --> 05:49:00,040
和她一起環遊世界

8949
05:49:00,040 --> 05:49:05,760
診斷。  她是你的轉移

8950
05:49:05,760 --> 05:49:08,520
2014 年開始診斷。她

8951
05:49:08,520 --> 05:49:10,120
讓她的頭和脖子轉向

8952
05:49:10,120 --> 05:49:12,200
一方稍後稱為“或我”

8953
05:49:12,200 --> 05:49:27,920
後來得知（聽不清楚）

8954
05:49:27,920 --> 05:49:31,320
她腦部的縫合線已經打開

8955
05:49:31,320 --> 05:49:32,760
何時熔斷 何時應閉合

8956
05:49:32,760 --> 05:49:38,400
仍然開放。

8957
05:49:38,400 --> 05:49:40,400
（難以辨認）她的頭是

8958
05:49:40,400 --> 05:49:42,080
畸形和由於縫合線

8959
05:49:42,080 --> 05:49:44,520
關閉會導致她的頭

8960
05:49:44,520 --> 05:49:47,160
如果她不這樣做，就要對峙

8961
05:49:47,160 --> 05:49:49,160
進行手術打開縫合線

8962
05:49:49,160 --> 05:49:51,320
配戴醫用頭盔

8963
05:49:51,320 --> 05:49:53,560
重塑她的頭部。  有人告訴我

8964
05:49:53,560 --> 05:49:56,480
這並不罕見，因為她是

8965
05:49:56,480 --> 05:49:58,240
後膛。她沒能到達

8966
05:49:58,240 --> 05:49:59,160
儘管有身體障礙，但仍具有里程碑意義

8967
05:49:59,160 --> 05:50:00,520
治療。這就是 O 的存在

8968
05:50:00,520 --> 05:50:01,760
各地多次就診

8969
05:50:01,760 --> 05:50:03,320
國家正在努力尋找答案

8970
05:50:03,320 --> 05:50:08,600
亞洲出了什麼問題亞洲。

8971
05:50:08,600 --> 05:50:10,720
它沒有提供答案，因為

8972
05:50:10,720 --> 05:50:15,120
因為 TBCK 沒有被發現

8973
05:50:15,120 --> 05:50:32,640
直到 2016 年。那些都是假的

8974
05:50:32,640 --> 05:50:34,800
聲明給了我們錯誤的希望

8975
05:50:34,800 --> 05:50:37,320
關於 AVA 和她的未來

8976
05:50:37,320 --> 05:50:38,080
即將達到的里程碑

8977
05:50:38,080 --> 05:50:41,840
為了。無數次之後

8978
05:50:41,840 --> 05:50:44,840
約會和一些蛇油

8979
05:50:44,840 --> 05:50:47,160
推銷員為我們祈禱

8980
05:50:47,160 --> 05:50:48,480
答案 I 的脆弱性

8981
05:50:48,480 --> 05:50:51,520
透過貼文引導至 UDM

8982
05:50:51,520 --> 05:50:53,560
我加入的 Facebook 群組

8983
05:50:53,560 --> 05:50:55,520
因為他們有類似的

8984
05:50:55,520 --> 05:50:58,000
AVA 的症狀。她的診斷

8985
05:50:58,000 --> 05:50:59,840
正如我所說，更加罕見

8986
05:50:59,840 --> 05:51:01,040
因為必須有兩個父母

8987
05:51:01,040 --> 05:51:04,600
擁有 TBCK 孩子的運營商

8988
05:51:04,600 --> 05:51:06,040
這不是我們的情況

8989
05:51:06,040 --> 05:51:08,960
讓她的醫學術語重新開始。

8990
05:51:08,960 --> 05:51:11,960
以及我們極為罕見的 TDCK 潔具

8991
05:51:11,960 --> 05:51:14,000
你的。她笑容燦爛，

8992
05:51:14,000 --> 05:51:16,120
富有感染力的笑聲。目前她

8993
05:51:16,120 --> 05:51:18,200
在協助下行走，她

8994
05:51:18,200 --> 05:51:19,880
她在跑步機上行走

8995
05:51:19,880 --> 05:51:21,880
迄今為止最長的時間是 11

8996
05:51:21,880 --> 05:51:22,920
這是一個巨大的分鐘

8997
05:51:22,920 --> 05:51:28,720
成就。  阿瓦資訊系統

8998
05:51:28,720 --> 05:51:31,040
非語言但超級響亮。  的

8999
05:51:31,040 --> 05:51:32,520
有史以來最吵鬧的非語言兒童。

9000
05:51:32,520 --> 05:51:34,320
她正在接受語言治療，而我們正在接受語言治療

9001
05:51:34,320 --> 05:51:35,440
對醫療充滿信心

9002
05:51:35,440 --> 05:51:37,920
她將繼續推進和研究

9003
05:51:37,920 --> 05:51:39,320
有一天在裡面散步和說話

9004
05:51:39,320 --> 05:51:49,760
不久的將來。  

9005
05:51:49,760 --> 05:51:51,760
>> 大家好，我的名字是

9006
05:51:51,760 --> 05:51:53,360
莫妮克，我叫維維安。

9007
05:51:53,360 --> 05:51:58,120
>> 我們被診斷出

9008
05:51:58,120 --> 05:51:58,560
（聽不清楚）關閉。

9009
05:51:58,560 --> 05:52:02,800
>> CTLA 4 發生抗辯

9010
05:52:02,800 --> 05:52:03,720
不足，而我們是

9011
05:52:03,720 --> 05:52:06,160
2014 年確診，即

9012
05:52:06,160 --> 05:52:07,920
重要的是因為那是

9013
05:52:07,920 --> 05:52:11,360
任何醫生的第一年

9014
05:52:11,360 --> 05:52:12,520
據描述，這是博士。幾個安

9015
05:52:12,520 --> 05:52:13,720
當時的同事 NIH 和

9016
05:52:13,720 --> 05:52:15,080
我認為這對我們來說非常重要

9017
05:52:15,080 --> 05:52:18,720
那一年被診斷出來是因為

9018
05:52:18,720 --> 05:52:22,280
當我給我的孩子帶來了很多希望

9019
05:52:22,280 --> 05:52:23,160
教耳朵女兒的旅程。

9020
05:52:23,160 --> 05:52:25,200
基本上每個人都有 CTLA 4

9021
05:52:25,200 --> 05:52:27,560
基因造就了 CTLA 4

9022
05:52:27,560 --> 05:52:29,720
蛋白質。這個普羅斯汀太棒了

9023
05:52:29,720 --> 05:52:31,840
對您的免疫很重要

9024
05:52:31,840 --> 05:52:34,160
系統因為它是煞車

9025
05:52:34,160 --> 05:52:34,840
給你的。

9026
05:52:34,840 --> 05:52:35,600
免疫系統，我們不製造

9027
05:52:35,600 --> 05:52:36,920
這種蛋白質讓我們免疫

9028
05:52:36,920 --> 05:52:39,000
系統處於超速狀態

9029
05:52:39,000 --> 05:52:40,080
時間，我知道這聽起來像

9030
05:52:40,080 --> 05:52:42,120
像 OH MAN YOU 這樣的好東西

9031
05:52:42,120 --> 05:52:44,400
絕對不能生病，因為您的

9032
05:52:44,400 --> 05:52:45,840
免疫系統正在發揮作用

9033
05:52:45,840 --> 05:52:48,840
但老實說，這遠非如此

9034
05:52:48,840 --> 05:52:49,720
真相。對不起。

9035
05:52:49,720 --> 05:52:51,800
>> 這實際上造成了很大的

9036
05:52:51,800 --> 05:52:55,240
問題和具體情況

9037
05:52:55,240 --> 05:52:58,000
自體免疫問題。我確實問過博士。

9038
05:52:58,000 --> 05:53:00,560
（聽不清楚）上次大約兩個人

9039
05:53:00,560 --> 05:53:01,720
幾週前全球有多少

9040
05:53:01,720 --> 05:53:03,600
患有這種疾病的情況有多罕見

9041
05:53:03,600 --> 05:53:05,600
它和她告訴我的只是

9042
05:53:05,600 --> 05:53:07,680
約 500 人確診

9043
05:53:07,680 --> 05:53:09,120
全球都有這種疾病，所以我

9044
05:53:09,120 --> 05:53:10,760
聽到這個消息真的很震驚

9045
05:53:10,760 --> 05:53:13,000
我們是多麼稀有，我不知道

9046
05:53:13,000 --> 05:53:13,920
相信我們是那麼稀有

9047
05:53:13,920 --> 05:53:15,720
因為它是一種遺傳因素。

9048
05:53:15,720 --> 05:53:16,960
既然它是一個遺傳因素

9049
05:53:16,960 --> 05:53:19,720
這意味著它可以通過

9050
05:53:19,720 --> 05:53:21,640
代代相傳

9051
05:53:21,640 --> 05:53:23,880
正因為如此，我們的

9052
05:53:23,880 --> 05:53:25,480
診斷奧德賽涉及很多內容

9053
05:53:25,480 --> 05:53:28,360
我們的家庭。以及我們的擴展

9054
05:53:28,360 --> 05:53:30,320
我經常參加的家庭

9055
05:53:30,320 --> 05:53:32,000
葬禮為我們成長

9056
05:53:32,000 --> 05:53:33,560
家庭成員和回顧

9057
05:53:33,560 --> 05:53:35,160
現在透過鏡頭來看

9058
05:53:35,160 --> 05:53:36,720
我們現在知道我們做什麼了

9059
05:53:36,720 --> 05:53:38,760
現在知道了，我們意識到了很多

9060
05:53:38,760 --> 05:53:42,200
這些死亡可能是

9061
05:53:42,200 --> 05:53:44,000
CTLA 4 相關。致我的直系親屬

9062
05:53:44,000 --> 05:53:46,920
我的媽媽、我的兄弟和我的家人

9063
05:53:46,920 --> 05:53:50,520
CTLA 4 全部呈陽性

9064
05:53:50,520 --> 05:53:52,240
有缺陷但誠實

9065
05:53:52,240 --> 05:53:54,040
貫穿我們的奧德賽

9066
05:53:54,040 --> 05:53:56,560
診斷奧德賽我們沒有

9067
05:53:56,560 --> 05:53:57,800
意識到有一個

9068
05:53:57,800 --> 05:53:58,840
錯誤的根本問題

9069
05:53:58,840 --> 05:54:01,520
與我們一起。  我們沒有意識到這一點

9070
05:54:01,520 --> 05:54:03,360
我們在醫學上很奇怪或那樣

9071
05:54:03,360 --> 05:54:05,400
我們無法確診或我們

9072
05:54:05,400 --> 05:54:07,520
根本很少見。還有

9073
05:54:07,520 --> 05:54:10,040
有兩個原因，第一

9074
05:54:10,040 --> 05:54:11,720
是因為這種疾病發作

9075
05:54:11,720 --> 05:54:13,720
骯髒，因為它讓你感覺

9076
05:54:13,720 --> 05:54:16,200
就像您正在被診斷一樣。我們

9077
05:54:16,200 --> 05:54:17,480
會生病，我們會去

9078
05:54:17,480 --> 05:54:19,560
醫生，我們會的

9079
05:54:19,560 --> 05:54:20,920
診斷患有自體免疫疾病

9080
05:54:20,920 --> 05:54:22,040
疾病，然後我們會

9081
05:54:22,040 --> 05:54:27,120
為他們接受治療。的

9082
05:54:27,120 --> 05:54:29,120
我們不這樣做的其他原因

9083
05:54:29,120 --> 05:54:30,720
真的——我們沒有意識到我們

9084
05:54:30,720 --> 05:54:32,320
我們生病是因為每一個

9085
05:54:32,320 --> 05:54:34,560
我們有自己的一點獨特之處

9086
05:54:34,560 --> 05:54:36,960
我們獨特的自體免疫問題

9087
05:54:36,960 --> 05:54:38,520
我們面臨多種自體免疫問題

9088
05:54:38,520 --> 05:54:39,920
處理。沒有人有相同的

9089
05:54:39,920 --> 05:54:41,840
向我們發出同一時間發生的事情

9090
05:54:41,840 --> 05:54:45,760
時間，所以我們認為我們

9091
05:54:45,760 --> 05:54:47,640
不幸的是我們患有自體免疫疾病

9092
05:54:47,640 --> 05:54:48,840
問題但它只是運行在

9093
05:54:48,840 --> 05:54:52,600
家庭。沒有什麼原因

9094
05:54:52,600 --> 05:54:54,040
它，它只是它運行在

9095
05:54:54,040 --> 05:54:56,480
家庭。現在，別誤會我的意思，

9096
05:54:56,480 --> 05:54:58,120
我們確實經歷了一段艱難的時期

9097
05:54:58,120 --> 05:55:00,280
進出醫院，以及

9098
05:55:00,280 --> 05:55:02,320
急診室裡有

9099
05:55:02,320 --> 05:55:03,840
一些自體免疫問題

9100
05:55:03,840 --> 05:55:05,840
比其他人和我們都稀有

9101
05:55:05,840 --> 05:55:09,720
——我們花了很長時間才

9102
05:55:09,720 --> 05:55:11,320
被診斷或接受診斷

9103
05:55:11,320 --> 05:55:12,720
對於某些問題但貫穿始終

9104
05:55:12,720 --> 05:55:14,520
我們不是奧德賽

9105
05:55:14,520 --> 05:55:16,120
確診並正在接收

9106
05:55:16,120 --> 05:55:17,920
治療。所以我們沒有想到

9107
05:55:17,920 --> 05:55:19,680
我們需要尋找的

9108
05:55:19,680 --> 05:55:22,320
還有更多。所以只是為了給予

9109
05:55:22,320 --> 05:55:26,920
你知道我們是如何脫節的嗎

9110
05:55:26,920 --> 05:55:28,600
我們所有的人是如何脫節的

9111
05:55:28,600 --> 05:55:31,160
我的媽媽和我的疾病

9112
05:55:31,160 --> 05:55:32,600
弟弟患有三種疾病，

9113
05:55:32,600 --> 05:55:34,520
三個自體免疫問題是

9114
05:55:34,520 --> 05:55:35,720
其餘均相同

9115
05:55:35,720 --> 05:55:37,720
不同。我媽媽有 15 個孩子

9116
05:55:37,720 --> 05:55:39,640
我哥哥患有自體免疫問題

9117
05:55:39,640 --> 05:55:41,920
14 自體免疫問題。但僅

9118
05:55:41,920 --> 05:55:46,800
其中三個重疊。我

9119
05:55:46,800 --> 05:55:49,280
個人認為

9120
05:55:49,280 --> 05:55:53,120
無症狀 CTLA 4

9121
05:55:53,120 --> 05:55:55,600
不足，我只有

9122
05:55:55,600 --> 05:56:00,840
我有大腿下垂甲狀腺功能減退症

9123
05:56:00,840 --> 05:56:02,080
牛皮癬和濕疹。

9124
05:56:02,080 --> 05:56:04,440
>> 我患有甲狀腺功能減退症並且

9125
05:56:04,440 --> 05:56:05,360
管 1 糖尿病。所以

9126
05:56:05,360 --> 05:56:08,480
>> 所以她有兩種自體免疫疾病

9127
05:56:08,480 --> 05:56:09,000
疾病。

9128
05:56:09,000 --> 05:56:11,520
>> 感謝上帝。那就是

9129
05:56:11,520 --> 05:56:13,680
因為我的兄弟

9130
05:56:13,680 --> 05:56:14,320
也不再是他們這一代

9131
05:56:14,320 --> 05:56:16,200
尋找診斷。之後

9132
05:56:16,200 --> 05:56:18,240
我哥哥患病多年

9133
05:56:18,240 --> 05:56:21,920
和母親，然後得到一切

9134
05:56:21,920 --> 05:56:24,800
這些自體免疫診斷，

9135
05:56:24,800 --> 05:56:26,520
我哥哥終於開發了一款

9136
05:56:26,520 --> 05:56:28,480
他們不知道什麼

9137
05:56:28,480 --> 05:56:31,240
是的。事情就是這樣

9138
05:56:31,240 --> 05:56:32,760
最終讓我們弄清楚

9139
05:56:32,760 --> 05:56:34,760
為什麼我們有這麼多自體免疫疾病

9140
05:56:34,760 --> 05:56:37,240
問題。他全身都出現病變

9141
05:56:37,240 --> 05:56:39,720
在他的大腦和他的全身

9142
05:56:39,720 --> 05:56:41,600
脊髓和醫生

9143
05:56:41,600 --> 05:56:44,040
我們絕對沒有答案。

9144
05:56:44,040 --> 05:56:47,000
他們把他送到安德森醫生那裡，他

9145
05:56:47,000 --> 05:56:48,720
在那裡接受了化療，他

9146
05:56:48,720 --> 05:56:49,800
接受過多次治療

9147
05:56:49,800 --> 05:56:55,200
休斯頓的 VA 醫院 但是

9148
05:56:55,200 --> 05:56:57,320
他們沒有答案，而我們有

9149
05:56:57,320 --> 05:56:58,960
一直在尋找大約一年

9150
05:56:58,960 --> 05:57:00,640
這一點和他正在拒絕

9151
05:57:00,640 --> 05:57:03,080
很快，他就到了退伍軍人管理局，他

9152
05:57:03,080 --> 05:57:06,120
很不耐煩，他們讓他上了

9153
05:57:06,120 --> 05:57:08,200
安慰藥物基本上在等待

9154
05:57:08,200 --> 05:57:10,200
為了他和他們的離世

9155
05:57:10,200 --> 05:57:12,120
決定對其中一個進行活組織檢查

9156
05:57:12,120 --> 05:57:13,520
他腦中的病變。 SO

9157
05:57:13,520 --> 05:57:16,360
他們做了活檢，他們說

9158
05:57:16,360 --> 05:57:18,600
他在幻燈片上並把他送出去

9159
05:57:18,600 --> 05:57:19,760
穿越美國到這些

9160
05:57:19,760 --> 05:57:21,800
不同研究醫院

9161
05:57:21,800 --> 05:57:24,800
試著得到答案，因為我們

9162
05:57:24,800 --> 05:57:27,440
我們很絕望。我們曾經希望

9163
05:57:27,440 --> 05:57:28,720
某處有人會

9164
05:57:28,720 --> 05:57:30,360
認識這是什麼但是

9165
05:57:30,360 --> 05:57:31,960
不幸的是當答案

9166
05:57:31,960 --> 05:57:33,720
回來了，沒人知道發生了什麼

9167
05:57:33,720 --> 05:57:41,240
完全是。我們沒有

9168
05:57:41,240 --> 05:57:43,920
答案。一位隨機實驗室技術人員說

9169
05:57:43,920 --> 05:57:45,920
我們沒有嘗試，我們發送吧

9170
05:57:45,920 --> 05:57:47,600
會的。所以他們寄了樣品

9171
05:57:47,600 --> 05:57:50,760
到了國立衛生研究院，不知何故到達了他們的

9172
05:57:50,760 --> 05:57:51,840
免疫學部門和他們

9173
05:57:51,840 --> 05:57:53,280
就像你知道的那樣，我們認為我們

9174
05:57:53,280 --> 05:57:54,720
讓我們為您提供答案

9175
05:57:54,720 --> 05:57:56,240
進行血液測試，他們進行了

9176
05:57:56,240 --> 05:58:01,200
血液測試，他呈陽性

9177
05:58:01,200 --> 05:58:04,400
CTLA 4 缺乏症。他在

9178
05:58:04,400 --> 05:58:05,680
那時的狀態真的很糟糕

9179
05:58:05,680 --> 05:58:07,760
但不知怎的，我的父母有能力

9180
05:58:07,760 --> 05:58:10,520
為了讓我的兄弟脫離困境

9181
05:58:10,520 --> 05:58:12,520
住院並帶他從德克薩斯州起飛

9182
05:58:12,520 --> 05:58:15,680
到貝塞斯達，他開始了

9183
05:58:15,680 --> 05:58:18,160
復甦之路漫長。原來如此

9184
05:58:18,160 --> 05:58:21,320
很久以前他就

9185
05:58:21,320 --> 05:58:23,000
好吧，但他們救了他的命

9186
05:58:23,000 --> 05:58:24,120
他们给予的治疗

9187
05:58:24,120 --> 05:58:26,120
他。所以查理和我妈妈

9188
05:58:26,120 --> 05:58:27,680
是我們當中病情最嚴重的

9189
05:58:27,680 --> 05:58:29,480
家人，我們的直系親屬，

9190
05:58:29,480 --> 05:58:31,680
讓我們做出診斷。和

9191
05:58:31,680 --> 05:58:33,600
打開了一個全新的世界

9192
05:58:33,600 --> 05:58:35,720
為了我們的家人。就在那時

9193
05:58:35,720 --> 05:58:37,960
我女兒的故事開始了。 

9194
05:58:37,960 --> 05:58:40,440
她的症狀是在診斷後開始的

9195
05:58:40,440 --> 05:58:41,920
2014年，我們在一起的時候你幾歲

9196
05:58:41,920 --> 05:58:47,520
確診了嗎？你是否記得？

9197
05:58:47,520 --> 05:58:48,120
>> 3.

9198
05:58:48,120 --> 05:58:51,240
>> 你們三歲了。而我們

9199
05:58:51,240 --> 05:58:52,680
開始——我們被加到

9200
05:58:52,680 --> 05:58:55,120
美國國立衛生研究院的研究方案

9201
05:58:55,120 --> 05:58:57,880
我們每年都會去檢查

9202
05:58:57,880 --> 05:59:00,000
UPS 因為我們沒有症狀

9203
05:59:00,000 --> 05:59:02,120
沒有任何進展

9204
05:59:02,120 --> 05:59:04,120
疾病以及發生了什麼，寶貝？

9205
05:59:04,120 --> 05:59:07,280
>> 當我六歲時，他們診斷出

9206
05:59:07,280 --> 05:59:14,520
我患有甲狀腺機能減退症

9207
05:59:14,520 --> 05:59:15,800
當他們七歲時他們發現我有

9208
05:59:15,800 --> 05:59:16,480
糖尿病。

9209
05:59:16,480 --> 05:59:18,480
>> 什麼類型的糖尿病？

9210
05:59:18,480 --> 05:59:19,680
>> 1.

9211
05:59:19,680 --> 05:59:22,120
>>第 1 型糖尿病。所以她有

9212
05:59:22,120 --> 05:59:25,000
開始發展自體免疫

9213
05:59:25,000 --> 05:59:27,880
問題及其針對她的類型

9214
05:59:27,880 --> 05:59:30,040
1 儘早患糖尿病

9215
05:59:30,040 --> 05:59:32,960
立即開始治療

9216
05:59:32,960 --> 05:59:34,200
阻止疾病的進展

9217
05:59:34,200 --> 05:59:35,880
她的胰臟遭到破壞

9218
05:59:35,880 --> 05:59:38,200
β細胞在

9219
05:59:38,200 --> 05:59:38,720
女士。潘查爾：克里厄斯。

9220
05:59:38,720 --> 05:59:41,320
>> 他們就像你最好停下來

9221
05:59:41,320 --> 05:59:42,240
進步或其他。

9222
05:59:42,240 --> 05:59:44,600
>> 他們是。所以我們開始

9223
05:59:44,600 --> 05:59:46,920
2019 年，我們要去美國國立衛生研究院 (NIH)

9224
05:59:46,920 --> 05:59:50,160
她需要兩週時間才能收到

9225
05:59:50,160 --> 05:59:51,520
替代藥物——

9226
05:59:51,520 --> 05:59:54,480
基本上取代了她的 CTLA 4

9227
05:59:54,480 --> 05:59:56,600
她在家攝取的蛋白質

9228
05:59:56,600 --> 05:59:58,080
使她免疫的藥物

9229
05:59:58,080 --> 06:00:01,480
系統關閉，使其不在

9230
06:00:01,480 --> 06:00:03,040
超速行駛。你還記得嗎

9231
06:00:03,040 --> 06:00:04,200
最初幾週我們

9232
06:00:04,200 --> 06:00:06,800
經常去 NIH 嗎？溶氧

9233
06:00:06,800 --> 06:00:09,360
你還記得嗎？你還記得嗎

9234
06:00:09,360 --> 06:00:11,040
去國立衛生研究院 你怎麼樣

9235
06:00:11,040 --> 06:00:11,920
您想先去那裡嗎？

9236
06:00:11,920 --> 06:00:12,720
>> 害怕。

9237
06:00:12,720 --> 06:00:13,920
>> 是什麼讓你害怕？

9238
06:00:13,920 --> 06:00:14,960
>> 鋒利的東西。

9239
06:00:14,960 --> 06:00:17,280
>> 鋒利的東西，是的。所以我們

9240
06:00:17,280 --> 06:00:18,680
我們每兩週去一次

9241
06:00:18,680 --> 06:00:20,920
一會兒，一會兒，大約兩分鐘

9242
06:00:20,920 --> 06:00:22,720
多年來我們每四個星期做一次

9243
06:00:22,720 --> 06:00:24,160
從 德克薩斯州 前往

9244
06:00:24,160 --> 06:00:26,280
貝塞斯達。最近他們在這裡

9245
06:00:26,280 --> 06:00:29,720
現在我們正在改變我們

9246
06:00:29,720 --> 06:00:31,280
每六週旅行一次。所以

9247
06:00:31,280 --> 06:00:34,000
治療對她有效。

9248
06:00:34,000 --> 06:00:36,320
SHE -- H 她的自身免疫水平

9249
06:00:36,320 --> 06:00:37,680
呈下降趨勢。她

9250
06:00:37,680 --> 06:00:39,640
還沒有進一步發展

9251
06:00:39,640 --> 06:00:41,880
自體免疫疾病及其類型

9252
06:00:41,880 --> 06:00:44,640
1 糖尿病尚未進展。 

9253
06:00:44,640 --> 06:00:47,840
她仍然幾乎吃飽了

9254
06:00:47,840 --> 06:00:49,760
胰臟功能。就是這樣

9255
06:00:49,760 --> 06:00:51,920
我覺得我們的診斷結果是哪裡的

9256
06:00:51,920 --> 06:00:53,800
奧德賽與大多數不同

9257
06:00:53,800 --> 06:00:56,000
人，因為大多數人

9258
06:00:56,000 --> 06:00:58,560
未確診或罕見

9259
06:00:58,560 --> 06:01:01,240
他們努力克服的疾病

9260
06:01:01,240 --> 06:01:04,480
得到診斷。然後

9261
06:01:04,480 --> 06:01:06,320
他們必須努力尋找一個

9262
06:01:06,320 --> 06:01:08,320
治癒或治療。與

9263
06:01:08,320 --> 06:01:10,840
維維安，和她的故事，我的

9264
06:01:10,840 --> 06:01:12,840
父母——我的兄弟和母親

9265
06:01:12,840 --> 06:01:14,200
他們這一代努力奮鬥

9266
06:01:14,200 --> 06:01:17,720
尋找診斷。但是薇薇安

9267
06:01:17,720 --> 06:01:19,160
獲得以下好處

9268
06:01:19,160 --> 06:01:20,400
他們的掙扎，而她卻沒有

9269
06:01:20,400 --> 06:01:22,320
必須忍受疾病

9270
06:01:22,320 --> 06:01:23,600
摧毀她的身體，因為她

9271
06:01:23,600 --> 06:01:25,000
可以直接去

9272
06:01:25,000 --> 06:01:26,080
治療。她不需要

9273
06:01:26,080 --> 06:01:28,560
克服前進的麻煩

9274
06:01:28,560 --> 06:01:30,960
透過所有這些診斷

9275
06:01:30,960 --> 06:01:33,800
就像我的兄弟和母親所做的那樣。 

9276
06:01:33,800 --> 06:01:37,280
我是這樣想的。

9277
06:01:37,280 --> 06:01:38,560
診斷、發現

9278
06:01:38,560 --> 06:01:40,240
疾病是我的天花板

9279
06:01:40,240 --> 06:01:41,440
媽媽和兄弟。他們會的

9280
06:01:41,440 --> 06:01:43,840
永遠與

9281
06:01:43,840 --> 06:01:44,920
這種疾病的破壞

9282
06:01:44,920 --> 06:01:46,920
對他們的身體做了什麼。他們是

9283
06:01:46,920 --> 06:01:48,280
仍然忍受它。  他仍然

9284
06:01:48,280 --> 06:01:49,400
他的大腦有損傷，他們

9285
06:01:49,400 --> 06:01:51,720
更小但他仍然有

9286
06:01:51,720 --> 06:01:54,320
聯賽。  我媽媽昨天才剛

9287
06:01:54,320 --> 06:01:55,920
她身上有 38 個息肉被切除

9288
06:01:55,920 --> 06:01:58,160
胃。她仍在掙扎，

9289
06:01:58,160 --> 06:01:59,840
他們仍在掙扎，但是

9290
06:01:59,840 --> 06:02:01,920
他們的天花板是我的女兒

9291
06:02:01,920 --> 06:02:03,720
地板因為他們得到了他們的

9292
06:02:03,720 --> 06:02:05,200
診斷，她能夠得到

9293
06:02:05,200 --> 06:02:07,200
立即治療，等等

9294
06:02:07,200 --> 06:02:10,240
她和她未來的孩子將收穫

9295
06:02:10,240 --> 06:02:12,440
我的奮鬥的好處

9296
06:02:12,440 --> 06:02:15,000
媽媽和弟弟放了什麼

9297
06:02:15,000 --> 06:02:16,440
在。這是我的新曲目

9298
06:02:16,440 --> 06:02:18,440
女兒和我，如果我開始的話

9299
06:02:18,440 --> 06:02:20,200
我的母親和我的進步

9300
06:02:20,200 --> 06:02:23,320
兄弟永遠無法到達

9301
06:02:23,320 --> 06:02:25,320
經驗。尋找

9302
06:02:25,320 --> 06:02:26,720
回答，尋找我們為什麼會這樣

9303
06:02:26,720 --> 06:02:29,920
許多自體免疫疾病，是

9304
06:02:29,920 --> 06:02:31,800
主要是為了應付我母親

9305
06:02:31,800 --> 06:02:33,320
和兄弟，但尋找一個

9306
06:02:33,320 --> 06:02:38,760
治癒我女兒的方法是

9307
06:02:38,760 --> 06:02:39,920
她有機會擁有

9308
06:02:39,920 --> 06:02:55,560
正常生活。 

9309
06:02:55,560 --> 06:02:58,640
>> 大家好。我的名字是

9310
06:02:58,640 --> 06:03:00,760
特倫斯和我認為的

9311
06:03:00,760 --> 06:03:05,760
人類的女兒。  我們是

9312
06:03:05,760 --> 06:03:10,200
對此感到非常興奮

9313
06:03:10,200 --> 06:03:13,920
與大家一起奧德賽。開始

9314
06:03:13,920 --> 06:03:17,680
和我 14 歲的女兒一起

9315
06:03:17,680 --> 06:03:20,920
被診斷為間皮瘤

9316
06:03:20,920 --> 06:03:22,920
我會讓她分享

9317
06:03:22,920 --> 06:03:26,480
她的故事，但第一個間皮瘤

9318
06:03:26,480 --> 06:03:33,120
在兒童中非常非常罕見。 SO

9319
06:03:33,120 --> 06:03:35,560
14歲時我們看到了一些事情

9320
06:03:35,560 --> 06:03:37,720
繼續我們的身體

9321
06:03:37,720 --> 06:03:39,520
不明白。所以其中之一

9322
06:03:39,520 --> 06:03:43,520
我們看到的最偉大的事情

9323
06:03:43,520 --> 06:03:45,240
她的腿是不是因為她而腫脹？

9324
06:03:45,240 --> 06:03:49,000
雙膝跪在她的腳上。  和

9325
06:03:49,000 --> 06:03:52,520
這對我來說非常重要

9326
06:03:52,520 --> 06:03:56,800
還有她的媽媽。所以我們會有

9327
06:03:56,800 --> 06:03:59,080
她去看醫生，拿東西

9328
06:03:59,080 --> 06:04:01,120
檢查了一下，他們認為是這樣

9329
06:04:01,120 --> 06:04:04,480
主要在她的腎臟裡。  的

9330
06:04:04,480 --> 06:04:05,600
當時的醫生沒有想到

9331
06:04:05,600 --> 06:04:13,640
關於任何類型的癌症。 SO

9332
06:04:13,640 --> 06:04:15,840
在我們有另一個之前

9333
06:04:15,840 --> 06:04:18,480
約會已定，在她之前

9334
06:04:18,480 --> 06:04:19,960
能夠做到這一點

9335
06:04:19,960 --> 06:04:23,680
她在約會時昏倒了

9336
06:04:23,680 --> 06:04:26,200
學校。所以那時候我們還是

9337
06:04:26,200 --> 06:04:27,120
不知道發生了什麼事所以

9338
06:04:27,120 --> 06:04:30,640
我到了學校，她的演講

9339
06:04:30,640 --> 06:04:32,920
被含糊其辭，她試圖

9340
06:04:32,920 --> 06:04:35,120
時刻保持清醒。和

9341
06:04:35,120 --> 06:04:37,520
她試著向我解釋

9342
06:04:37,520 --> 06:04:39,520
發生了什麼，她做到了

9343
06:04:39,520 --> 06:04:43,080
向我解釋得很好

9344
06:04:43,080 --> 06:04:45,880
發生了什麼但仍然發生

9345
06:04:45,880 --> 06:04:47,120
有很多擔憂

9346
06:04:47,120 --> 06:04:49,320
因為她的樣子

9347
06:04:49,320 --> 06:04:51,120
躺在學校的床上。

9348
06:04:51,120 --> 06:04:56,000
所以我們把她送到醫院，

9349
06:04:56,000 --> 06:04:59,760
我們當地醫院的醫生

9350
06:04:59,760 --> 06:05:02,000
告訴我們她有血栓

9351
06:05:02,000 --> 06:05:08,720
在她的腿上。以及原因

9352
06:05:08,720 --> 06:05:11,560
在我們的醫院裡

9353
06:05:11,560 --> 06:05:12,920
他們敲擊血塊但是

9354
06:05:12,920 --> 06:05:17,160
他們沒有看到腫瘤。 SO

9355
06:05:17,160 --> 06:05:18,920
後來當我們最後去的時候

9356
06:05:18,920 --> 06:05:22,200
因為我們沒有

9357
06:05:22,200 --> 06:05:23,320
兒童醫院在這裡，她

9358
06:05:23,320 --> 06:05:26,440
必須去哥倫比亞南部

9359
06:05:26,440 --> 06:05:31,640
卡羅萊納州，前往兒童醫院

9360
06:05:31,640 --> 06:05:34,080
他們在那裡發現了方法中的腫瘤

9361
06:05:34,080 --> 06:05:36,320
部分仍然不知道

9362
06:05:36,320 --> 06:05:40,200
我們可以理解它是什麼

9363
06:05:40,200 --> 06:05:43,160
你們的旅程

9364
06:05:43,160 --> 06:05:48,840
未確診是因為

9365
06:05:48,840 --> 06:05:49,520
兒童醫院鋸

9366
06:05:49,520 --> 06:05:51,400
他們從未交易過的東西

9367
06:05:51,400 --> 06:05:52,440
在她這個年紀之前

9368
06:05:52,440 --> 06:05:55,440
她能夠去兒童醫院

9369
06:05:55,440 --> 06:06:05,320
醫院。但它仍然是

9370
06:06:05,320 --> 06:06:08,120
關心。所以我們去了哥倫比亞，

9371
06:06:08,120 --> 06:06:10,600
他們做了活檢，發送至

9372
06:06:10,600 --> 06:06:11,600
馬薩諸塞州，得到結果

9373
06:06:11,600 --> 06:06:13,920
結果是

9374
06:06:13,920 --> 06:06:15,320
間皮瘤但更多

9375
06:06:15,320 --> 06:06:18,120
具體來說就是 PAIR TA

9376
06:06:18,120 --> 06:06:22,640
跪在她的中間部分。 SO

9377
06:06:22,640 --> 06:06:25,320
體內出現血栓是怎麼回事

9378
06:06:25,320 --> 06:06:29,320
他們打斷她的雙腿並逃走

9379
06:06:29,320 --> 06:06:31,000
進入她的肺部，這使她

9380
06:06:31,000 --> 06:06:33,720
在學校昏倒。那麼腫瘤

9381
06:06:33,720 --> 06:06:35,720
實在太大了

9382
06:06:35,720 --> 06:06:38,400
壓迫她的血管

9383
06:06:38,400 --> 06:06:41,720
她的中間部分所以她

9384
06:06:41,720 --> 06:06:46,320
沒有得到足夠的牛將軍

9385
06:06:46,320 --> 06:06:48,960
當血塊出現時會發生什麼

9386
06:06:48,960 --> 06:06:50,960
折斷到她的肺部

9387
06:06:50,960 --> 06:06:54,960
這就是她昏倒的原因

9388
06:06:54,960 --> 06:06:57,800
許多學校因為血緣

9389
06:06:57,800 --> 06:07:03,480
凝塊。我要走了，讓

9390
06:07:03,480 --> 06:07:04,920
她告訴她對不起，因為它是

9391
06:07:04,920 --> 06:07:09,440
她的故事，但我是你的故事的一部分

9392
06:07:09,440 --> 06:07:10,640
NCI 試圖找出答案

9393
06:07:10,640 --> 06:07:14,000
正在和她在一起。所以採取

9394
06:07:14,000 --> 06:07:14,920
走開。

9395
06:07:14,920 --> 06:07:16,360
>> 就像我爸爸說的那樣

9396
06:07:16,360 --> 06:07:19,120
診斷患有間皮瘤。我

9397
06:07:19,120 --> 06:07:24,160
直到六月才發現

9398
06:07:24,160 --> 06:07:27,520
2014 年。我還記得那件事

9399
06:07:27,520 --> 06:07:32,320
那天因為我要去——

9400
06:07:32,320 --> 06:07:34,120
清晨和散步

9401
06:07:34,120 --> 06:07:36,720
樓上，氣喘吁籲，它

9402
06:07:36,720 --> 06:07:40,160
簡直就像是憑空而來

9403
06:07:40,160 --> 06:07:42,160
真的——是的，我要去

9404
06:07:42,160 --> 06:07:43,960
吃午飯，那時我

9405
06:07:43,960 --> 06:07:46,520
在女孩的房間裡昏倒了

9406
06:07:46,520 --> 06:07:48,760
衛生間。確實只是

9407
06:07:48,760 --> 06:07:51,320
從那一刻起，這

9408
06:07:51,320 --> 06:07:54,480
整個奧德賽或旅程，它是

9409
06:07:54,480 --> 06:07:56,360
就像真的保留了一樣

9410
06:07:56,360 --> 06:07:59,000
球去和。我很感激

9411
06:07:59,000 --> 06:08:04,040
球減慢了速度。但是

9412
06:08:04,040 --> 06:08:07,560
我也很高興

9413
06:08:07,560 --> 06:08:11,960
雖然原因不是

9414
06:08:11,960 --> 06:08:15,040
最偉大，但事實是我

9415
06:08:15,040 --> 06:08:18,520
必須去旅行並與所有人見面

9416
06:08:18,520 --> 06:08:21,120
我和不同的人

9417
06:08:21,120 --> 06:08:25,920
必須在某些地方發言

9418
06:08:25,920 --> 06:08:26,680
我從來沒有想過

9419
06:08:26,680 --> 06:08:28,920
將有機會發言，

9420
06:08:28,920 --> 06:08:32,760
我非常感激並努力

9421
06:08:32,760 --> 06:08:35,920
看看正面的一面

9422
06:08:35,920 --> 06:08:40,600
即使沒有人告訴任何人

9423
06:08:40,600 --> 06:08:42,400
這，被診斷出

9424
06:08:42,400 --> 06:08:47,560
癌症真的可以——它可以

9425
06:08:47,560 --> 06:08:49,720
真的很混亂你的精神

9426
06:08:49,720 --> 06:08:54,920
簡單說明一下。  和

9427
06:08:54,920 --> 06:09:00,680
我很高興我已經克服了

9428
06:09:00,680 --> 06:09:07,040
繪製 ZITY 和我的憂鬱症圖譜。 

9429
06:09:07,040 --> 06:09:08,400
我很感激這些回憶

9430
06:09:08,400 --> 06:09:10,560
我和那些人的關係

9431
06:09:10,560 --> 06:09:12,800
不幸的是我們在這裡

9432
06:09:12,800 --> 06:09:20,440
今天。真的很感激。  。我

9433
06:09:20,440 --> 06:09:22,280
迫不及待想看看有什麼

9434
06:09:22,280 --> 06:09:24,040
未來已經為我準備好了

9435
06:09:24,040 --> 06:09:37,280
為了你們所有人。  

9436
06:09:37,280 --> 06:09:38,520
>> 我是辦公室的艾瑞克·西德

9437
06:09:38,520 --> 06:09:39,840
再次進行罕見疾病研究。

9438
06:09:39,840 --> 06:09:41,960
我想首先

9439
06:09:41,960 --> 06:09:43,680
說我們要感謝所有人

9440
06:09:43,680 --> 06:09:44,680
我們不同的患者發言人

9441
06:09:44,680 --> 06:09:47,000
他們的精彩故事和

9442
06:09:47,000 --> 06:09:49,120
有機會聽取他們的意見。 

9443
06:09:49,120 --> 06:09:50,360
你所做的事情之一

9444
06:09:50,360 --> 06:09:51,880
可能來自不同的地方

9445
06:09:51,880 --> 06:09:54,840
故事是這真的是一個

9446
06:09:54,840 --> 06:09:56,280
診斷奧德賽。我在

9447
06:09:56,280 --> 06:09:58,600
您還看到的螢幕

9448
06:09:58,600 --> 06:10:01,480
從各方面提取的圖形

9449
06:10:01,480 --> 06:10:03,720
生命基金會關於負擔的報告

9450
06:10:03,720 --> 06:10:05,200
罕見疾病。我想要什麼

9451
06:10:05,200 --> 06:10:07,480
引起您注意的是

9452
06:10:07,480 --> 06:10:09,280
事實上，這整個診斷

9453
06:10:09,280 --> 06:10:11,520
奧德賽過程需要很多努力，

9454
06:10:11,520 --> 06:10:13,600
很多很多年了。也可以去

9455
06:10:13,600 --> 06:10:14,320
透過許多不同的

9456
06:10:14,320 --> 06:10:15,920
專家。這不是

9457
06:10:15,920 --> 06:10:18,560
診斷中不常見。你是什​​麼

9458
06:10:18,560 --> 06:10:21,560
請參閱左上角是 A

9459
06:10:21,560 --> 06:10:22,720
基本上模型來自

9460
06:10:22,720 --> 06:10:25,040
國家科學院

9461
06:10:25,040 --> 06:10:26,280
工程和醫學

9462
06:10:26,280 --> 06:10:28,360
向您展示一些問題

9463
06:10:28,360 --> 06:10:30,680
診斷的工作原理

9464
06:10:30,680 --> 06:10:33,880
周圍的問題。有一個

9465
06:10:33,880 --> 06:10:35,760
經常出現錯誤的點擊過程

9466
06:10:35,760 --> 06:10:36,920
患者開始的時間

9467
06:10:36,920 --> 06:10:39,400
進行診斷

9468
06:10:39,400 --> 06:10:41,320
診斷過程將開始

9469
06:10:41,320 --> 06:10:43,120
與他們收集資訊

9470
06:10:43,120 --> 06:10:44,320
提供者然後開始

9471
06:10:44,320 --> 06:10:46,280
整合不同類型的

9472
06:10:46,280 --> 06:10:48,080
然後是實驗室和其他措施

9473
06:10:48,080 --> 06:10:49,720
進行工作診斷

9474
06:10:49,720 --> 06:10:50,920
並一遍又一遍地循環

9475
06:10:50,920 --> 06:10:52,960
再次。所以不幸的是

9476
06:10:52,960 --> 06:10:55,840
這個過程是正常的

9477
06:10:55,840 --> 06:10:58,280
罕見疾病，因為我們可能不會

9478
06:10:58,280 --> 06:11:00,640
有精確的測試來診斷

9479
06:11:00,640 --> 06:11:02,520
許多罕見疾病，但也包括它

9480
06:11:02,520 --> 06:11:04,640
如果有的話可以先花一段時間

9481
06:11:04,640 --> 06:11:06,520
是提供者必須了解的一項內容

9482
06:11:06,520 --> 06:11:09,320
訂購它作為整個產品的一部分

9483
06:11:09,320 --> 06:11:10,840
問題是理解這一點

9484
06:11:10,840 --> 06:11:13,120
作為一個整體，這是一趟旅程

9485
06:11:13,120 --> 06:11:14,320
許多不同的罕見疾病患者

9486
06:11:14,320 --> 06:11:16,840
疾病將面臨。部分是

9487
06:11:16,840 --> 06:11:18,200
了解您需要幫助誰

9488
06:11:18,200 --> 06:11:20,440
接觸並聯繫，

9489
06:11:20,440 --> 06:11:22,120
我之前展示過的這種方法

9490
06:11:22,120 --> 06:11:23,920
右手邊是耐心的

9491
06:11:23,920 --> 06:11:25,720
診斷旅程圖

9492
06:11:25,720 --> 06:11:27,840
國家組織

9493
06:11:27,840 --> 06:11:31,360
他們稱罕見疾病為“諾德”

9494
06:11:31,360 --> 06:11:34,200
注意初級的作用

9495
06:11:34,200 --> 06:11:35,640
護理提供 A Z 以及您如何

9496
06:11:35,640 --> 06:11:37,440
您需要利用不同的

9497
06:11:37,440 --> 06:11:39,120
您正在看診的專科醫生。 

9498
06:11:39,120 --> 06:11:42,560
初級保健提供者是

9499
06:11:42,560 --> 06:11:44,480
對此至關重要

9500
06:11:44,480 --> 06:11:45,880
奧德賽尋找醫生

9501
06:11:45,880 --> 06:11:48,920
協調護理和

9502
06:11:48,920 --> 06:11:50,040
幫助您聯繫

9503
06:11:50,040 --> 06:11:51,320
不同的專家和

9504
06:11:51,320 --> 06:11:52,280
整合資訊

9505
06:11:52,280 --> 06:11:54,280
對診斷過程至關重要。

9506
06:11:54,280 --> 06:11:56,320
所以找到你可以信任的人

9507
06:11:56,320 --> 06:11:58,760
並能夠分享您的

9508
06:11:58,760 --> 06:12:01,280
您的病史和您的症狀

9509
06:12:01,280 --> 06:12:04,440
故事、理解並

9510
06:12:04,440 --> 06:12:05,440
解讀健康指南

9511
06:12:05,440 --> 06:12:06,760
這是至關重要的。  對於那些

9512
06:12:06,760 --> 06:12:08,520
尋找專家而不是專家

9513
06:12:08,520 --> 06:12:10,120
我非常確定下一步該去哪裡

9514
06:12:10,120 --> 06:12:11,480
想要再次提起研究

9515
06:12:11,480 --> 06:12:13,720
我們之前分享過，

9516
06:12:13,720 --> 06:12:15,720
罕見疾病資訊中心

9517
06:12:15,720 --> 06:12:17,760
我們有一個聯絡中心

9518
06:12:17,760 --> 06:12:19,040
資訊人員

9519
06:12:19,040 --> 06:12:20,720
可以提供的專家

9520
06:12:20,720 --> 06:12:21,920
支持個人化支持

9521
06:12:21,920 --> 06:12:24,160
在尋找醫療專家時，

9522
06:12:24,160 --> 06:12:25,320
患者組織或其他組織

9523
06:12:25,320 --> 06:12:26,520
您的資訊類型

9524
06:12:26,520 --> 06:12:28,320
尋找罕見疾病。 

9525
06:12:28,320 --> 06:12:31,320
造訪該網站和/或訪問

9526
06:12:31,320 --> 06:12:32,120
我們的展位（如果您有）

9527
06:12:32,120 --> 06:12:33,440
如有任何問題。  在

9528
06:12:33,440 --> 06:12:36,960
除此之外，資源還有

9529
06:12:36,960 --> 06:12:38,480
之前分享過有關未確診的情況

9530
06:12:38,480 --> 06:12:40,120
疾病網絡這裡有一個鏈接

9531
06:12:40,120 --> 06:12:44,880
在這裡

9532
06:12:44,880 --> 06:12:46,120
未確診.HMS.HARVARD.EDU。

9533
06:12:46,120 --> 06:12:48,880
這項服務真的很糟糕

9534
06:12:48,880 --> 06:12:50,520
注意已離去的人們

9535
06:12:50,520 --> 06:12:53,240
經歷過和經歷過

9536
06:12:53,240 --> 06:12:53,800
多個不同階段

9537
06:12:53,800 --> 06:12:55,920
該診斷中的評估

9538
06:12:55,920 --> 06:12:57,120
流程，首先

9539
06:12:57,120 --> 06:12:58,840
開始確定你

9540
06:12:58,840 --> 06:13:00,040
找到合適的專家並

9541
06:13:00,040 --> 06:13:02,600
您開始進行診斷

9542
06:13:02,600 --> 06:13:03,920
與合適的冠軍一起暢遊奧德賽

9543
06:13:03,920 --> 06:13:05,720
和醫療團隊的支持

9544
06:13:05,720 --> 06:13:08,080
你。如果您有以下情況，請與我們聯絡：

9545
06:13:08,080 --> 06:13:10,360
有任何問題嗎？

9546
06:13:10,360 --> 06:13:12,720
訊息，當然還有我們

9547
06:13:12,720 --> 06:13:14,400
會收到我們的回复

9548
06:13:14,400 --> 06:13:15,160
稍後再討論小組成員。感謝

9549
06:13:15,160 --> 06:13:28,720
你。

9550
06:13:28,720 --> 06:13:30,440
>> 我衷心感謝所有

9551
06:13:30,440 --> 06:13:31,680
小組成員對他們的

9552
06:13:31,680 --> 06:13:32,760
參與並分享

9553
06:13:32,760 --> 06:13:35,480
TO 的故事特定階段

9554
06:13:35,480 --> 06:13:37,120
帶上您最喜歡的作品並展示

9555
06:13:37,120 --> 06:13:38,840
致我們所有人。我有一個

9556
06:13:38,840 --> 06:13:41,720
向你們所有人提問。什麼是

9557
06:13:41,720 --> 06:13:43,400
一封帶回家的訊息給你

9558
06:13:43,400 --> 06:13:48,960
想發送給我們的觀眾嗎？

9559
06:13:48,960 --> 06:13:51,120
>> 我想說永遠不要放棄。

9560
06:13:51,120 --> 06:13:55,520
保持戰鬥，保持堅強

9561
06:13:55,520 --> 06:13:56,760
繼續尋找正面積極的一面

9562
06:13:56,760 --> 06:13:58,760
以及樂觀和快樂的事情

9563
06:13:58,760 --> 06:14:01,120
在生活中。我們都必須應對

9564
06:14:01,120 --> 06:14:02,880
與那些存在的事物

9565
06:14:02,880 --> 06:14:04,920
不幸的是。但還有

9566
06:14:04,920 --> 06:14:07,080
嘗試實現這一目標的方法以及

9567
06:14:07,080 --> 06:14:11,480
盡可能快樂。  

9568
06:14:11,480 --> 06:14:14,240
>> 我想說的是相信你的

9569
06:14:14,240 --> 06:14:15,320
直覺，如果你有這樣的感覺

9570
06:14:15,320 --> 06:14:17,160
你的有問題

9571
06:14:17,160 --> 06:14:20,520
孩子和診斷不是或

9572
06:14:20,520 --> 06:14:23,280
即使缺乏診斷也不是

9573
06:14:23,280 --> 06:14:27,800
你的感受就是答案

9574
06:14:27,800 --> 06:14:30,040
探索診斷，以及

9575
06:14:30,040 --> 06:14:32,520
然後一旦你擁有了

9576
06:14:32,520 --> 06:14:37,120
診斷，不要局限於

9577
06:14:37,120 --> 06:14:38,720
這是有限制的。每個孩子都是

9578
06:14:38,720 --> 06:14:39,680
不同的。與他們會面

9579
06:14:39,680 --> 06:14:42,760
是並且知道他們將會得到

9580
06:14:42,760 --> 06:14:45,360
在他們自己的時間裡。艾娃有

9581
06:14:45,360 --> 06:14:47,160
她所做的比我們被告知的更多

9582
06:14:47,160 --> 06:14:49,520
會對她的診斷和

9583
06:14:49,520 --> 06:14:52,120
她每天都繼續，

9584
06:14:52,120 --> 06:14:58,160
雖然很小，但它可能會發生

9585
06:14:58,160 --> 06:15:01,360
>> 我想帶給人們希望

9586
06:15:01,360 --> 06:15:03,720
尋求答案並採取行動

9587
06:15:03,720 --> 06:15:05,960
我們所做的這些研究

9588
06:15:05,960 --> 06:15:08,760
證明它正在發揮作用。我們是

9589
06:15:08,760 --> 06:15:11,120
收穫的好處

9590
06:15:11,120 --> 06:15:12,720
其他人的診斷以及

9591
06:15:12,720 --> 06:15:13,920
有效的治療方法

9592
06:15:13,920 --> 06:15:15,760
關於其他人。我們是

9593
06:15:15,760 --> 06:15:17,840
絕對仍處於實驗階段，

9594
06:15:17,840 --> 06:15:20,120
他們不知道我女兒怎麼了

9595
06:15:20,120 --> 06:15:22,400
對藥物的反應會很長

9596
06:15:22,400 --> 06:15:24,080
期限但還有希望。它是

9597
06:15:24,080 --> 06:15:27,160
工作。研究正在發揮作用。

9598
06:15:27,160 --> 06:15:29,480
尋求答案並獲得

9599
06:15:29,480 --> 06:15:30,720
治療有效。我們是

9600
06:15:30,720 --> 06:15:31,920
證明，我們的家庭是

9601
06:15:31,920 --> 06:15:33,480
證明。在這麼短的時間內

9602
06:15:33,480 --> 06:15:34,920
一個普通等級的時間量

9603
06:15:34,920 --> 06:15:39,000
下一步。一代又一代。

9604
06:15:39,000 --> 06:15:41,080
有話要說 寶貝要對 A 說

9605
06:15:41,080 --> 06:15:42,080
可能患有罕見疾病的孩子

9606
06:15:42,080 --> 06:15:45,400
喜歡你嗎？你會做什麼

9607
06:15:45,400 --> 06:15:48,040
告訴他們？當他們害怕時

9608
06:15:48,040 --> 06:15:49,640
許多醫院都認為“無必要”

9609
06:15:49,640 --> 06:15:50,040
或者什麼。

9610
06:15:50,040 --> 06:15:50,560
>> 我不知道。

9611
06:15:50,560 --> 06:15:53,040
>> 你不知道嗎？你願意嗎

9612
06:15:53,040 --> 06:15:54,720
告訴他們沒關係，就好了

9613
06:15:54,720 --> 06:15:56,520
更好？是的？並變得堅強

9614
06:15:56,520 --> 06:16:01,640
勇敢嗎？是的。 

9615
06:16:01,640 --> 06:16:04,120
>> 聖經經文要剛強

9616
06:16:04,120 --> 06:16:04,480
勇敢的一位。

9617
06:16:04,480 --> 06:16:05,320
>> 嗯嗯。 

9618
06:16:05,320 --> 06:16:12,120
>> 是的。  

9619
06:16:12,120 --> 06:16:14,960
>> 我猜我會的

9620
06:16:14,960 --> 06:16:17,320
說就是要有信心，即使在

9621
06:16:17,320 --> 06:16:20,600
事情變得非常困難，即使

9622
06:16:20,600 --> 06:16:25,120
這似乎是不可能實現的，

9623
06:16:25,120 --> 06:16:27,160
根據我的經驗，我們倆

9624
06:16:27,160 --> 06:16:29,800
知道它們實際上是在摩擦

9625
06:16:29,800 --> 06:16:33,400
對人關閉，並且——是的，當

9626
06:16:33,400 --> 06:16:36,080
你有足夠的信心你能做到

9627
06:16:36,080 --> 06:16:36,320
任何事情。

9628
06:16:36,320 --> 06:16:41,040
>> 哦，是的。即使和她在一起

9629
06:16:41,040 --> 06:16:43,640
雖然她還是個孩子，但她才 22 歲

9630
06:16:43,640 --> 06:16:45,600
現在，但看到孩子們很多

9631
06:16:45,600 --> 06:16:48,280
醫院及其復原力如何

9632
06:16:48,280 --> 06:16:52,760
確實令人驚嘆。

9633
06:16:52,760 --> 06:16:55,640
即使是成年人，因為看到

9634
06:16:55,640 --> 06:16:59,280
我學到的一件事

9635
06:16:59,280 --> 06:17:03,000
看著電視上的廣告，

9636
06:17:03,000 --> 06:17:05,680
與現實生活不符

9637
06:17:05,680 --> 06:17:07,520
人們經歷的情況

9638
06:17:07,520 --> 06:17:08,880
通過。我知道

9639
06:17:08,880 --> 06:17:11,160
廣告很好，但是什麼時候

9640
06:17:11,160 --> 06:17:14,120
它發生在你身上，它會改變

9641
06:17:14,120 --> 06:17:16,840
完整的您的生活。  但是你

9642
06:17:16,840 --> 06:17:18,280
了解如何處理它以及

9643
06:17:18,280 --> 06:17:22,920
如何應對。和喜歡

9644
06:17:22,920 --> 06:17:25,520
特洛伊說，看正面的一面

9645
06:17:25,520 --> 06:17:27,600
盡在其中。一切都會成功

9646
06:17:27,600 --> 06:17:31,240
輸出。即使在糟糕的日子裡。  

9647
06:17:31,240 --> 06:17:33,040
>> 非常感謝

9648
06:17:33,040 --> 06:17:34,320
分享你的故事和我的希望

9649
06:17:34,320 --> 06:17:37,560
觀眾，無論您身在何處

9650
06:17:37,560 --> 06:17:39,560
你的奧德賽，開始

9651
06:17:39,560 --> 06:17:41,720
中間 O 或結束，希望給予

9652
06:17:41,720 --> 06:17:43,760
每個人都是希望。謝謝你

9653
06:17:43,760 --> 06:17:45,520
觀看我們的會議並在

9654
06:17:45,520 --> 06:17:46,920
結束 我想帶上你的

9655
06:17:46,920 --> 06:17:48,680
注意有用的工具

9656
06:17:48,680 --> 06:17:50,560
資源已準備就緒

9657
06:17:50,560 --> 06:18:00,920
你。謝謝。 

9658
06:18:00,920 --> 06:18:02,600
>> 大家好。非常感謝

9659
06:18:02,600 --> 06:18:04,040
和我們在一起很開心

9660
06:18:04,040 --> 06:18:09,480
美國國立衛生研究院罕見疾病日。我們有

9661
06:18:09,480 --> 06:18:10,520
近 2000 人加入

9662
06:18:10,520 --> 06:18:13,280
世界各地。我不知道

9663
06:18:13,280 --> 06:18:16,520
怎麼會這樣

9664
06:18:16,520 --> 06:18:18,080
令人筋疲力盡卻又令人振奮

9665
06:18:18,080 --> 06:18:18,920
非常感謝您

9666
06:18:18,920 --> 06:18:21,000
留下來。在我繼續之前我想要

9667
06:18:21,000 --> 06:18:23,080
再次感謝 Alice Chen，

9668
06:18:23,080 --> 06:18:24,960
米拉·肖 (Mira Shaw) 和其他許多人

9669
06:18:24,960 --> 06:18:26,480
組織資訊豐富的活動

9670
06:18:26,480 --> 06:18:28,720
今天的議程鼓舞人心。請

9671
06:18:28,720 --> 06:18:31,040
給愛麗絲和團隊一輪

9672
06:18:31,040 --> 06:18:31,920
虛擬掌聲。非常感謝

9673
06:18:31,920 --> 06:18:33,720
很多。

9674
06:18:33,720 --> 06:18:35,440
我想透過分享來結束

9675
06:18:35,440 --> 06:18:38,040
當天的一些感想

9676
06:18:38,040 --> 06:18:40,760
其中有很多。我發現

9677
06:18:40,760 --> 06:18:43,440
縮小範圍非常困難

9678
06:18:43,440 --> 06:18:45,120
向下。每天有 N 隻貓

9679
06:18:45,120 --> 06:18:46,480
罕見疾病日，但我了解到

9680
06:18:46,480 --> 06:18:47,480
罕見疾病的新發現

9681
06:18:47,480 --> 06:18:49,280
美國國立衛生研究院的一天。這次活動我們

9682
06:18:49,280 --> 06:18:51,840
今天。我希望你有

9683
06:18:51,840 --> 06:18:54,040
太。我們聽說過

9684
06:18:54,040 --> 06:18:54,720
令人震驚的經濟負擔

9685
06:18:54,720 --> 06:18:56,280
罕見疾病。透過 NCATS LED

9686
06:18:56,280 --> 06:18:57,880
罕見疾病影響的研究

9687
06:18:57,880 --> 06:19:00,320
關於醫療保健系統。我們

9688
06:19:00,320 --> 06:19:01,760
發現直接醫療費用

9689
06:19:01,760 --> 06:19:06,320
對於一年內的罕見疾病來說

9690
06:19:06,320 --> 06:19:07,520
約 4000 億美元的直接投資

9691
06:19:07,520 --> 06:19:09,880
醫療費用。和這項研究

9692
06:19:09,880 --> 06:19:11,320
緊隨其後

9693
06:19:11,320 --> 06:19:12,920
重要的研究取代了一切

9694
06:19:12,920 --> 06:19:14,960
他們發現的生命基金會

9695
06:19:14,960 --> 06:19:17,200
使用截然不同的方法

9696
06:19:17,200 --> 06:19:20,360
非常相似的數字。關於

9697
06:19:20,360 --> 06:19:21,320
4500 億美元直接醫療

9698
06:19:21,320 --> 06:19:26,080
成本。  超過 1 兆美元

9699
06:19:26,080 --> 06:19:28,400
每年的總成本

9700
06:19:28,400 --> 06:19:30,760
患有罕見疾病的人。這些

9701
06:19:30,760 --> 06:19:32,440
數據先於新冠疫情和我

9702
06:19:32,440 --> 06:19:34,560
我打賭新冠病毒只會加劇

9703
06:19:34,560 --> 06:19:36,760
這些成本。請注意，一個

9704
06:19:36,760 --> 06:19:38,680
兆成本納入公司利率成本

9705
06:19:38,680 --> 06:19:42,520
致護理人員。  我被提醒了

9706
06:19:42,520 --> 06:19:45,160
博士。瑪格麗特·貝文的觀點

9707
06:19:45,160 --> 06:19:46,360
壓力源 O 照顧者和

9708
06:19:46,360 --> 06:19:48,080
對生活品質的影響。她

9709
06:19:48,080 --> 06:19:49,920
與她談論她的女兒

9710
06:19:49,920 --> 06:19:51,120
龐貝疾病診斷

9711
06:19:51,120 --> 06:19:52,000
透過新生兒篩檢

9712
06:19:52,000 --> 06:19:56,320
程序。  看到的影響

9713
06:19:56,320 --> 06:19:57,280
孫女和的診斷

9714
06:19:57,280 --> 06:20:01,880
家庭。她給了我們剩下的

9715
06:20:01,880 --> 06:20:04,240
首字母縮寫 R 是休息，E 是飲食

9716
06:20:04,240 --> 06:20:05,800
健康，S就是睡眠，T就是

9717
06:20:05,800 --> 06:20:08,120
照顧好自己。  和她

9718
06:20:08,120 --> 06:20:10,440
授予所有人一攬子許可

9719
06:20:10,440 --> 06:20:12,280
那裡的護理人員，請調用

9720
06:20:12,280 --> 06:20:18,440
休息。總是。我們收到來自

9721
06:20:18,440 --> 06:20:21,480
穆罕默德患有共濟失調，她也患有共濟失調

9722
06:20:21,480 --> 06:20:23,520
透過新生兒識別

9723
06:20:23,520 --> 06:20:25,080
篩選。穆罕默德是

9724
06:20:25,080 --> 06:20:26,400
從那時起就努力工作

9725
06:20:26,400 --> 06:20:27,920
診斷導航

9726
06:20:27,920 --> 06:20:29,560
研究和臨床空間

9727
06:20:29,560 --> 06:20:31,400
邁向 ASO 療法。那可以

9728
06:20:31,400 --> 06:20:33,720
幫助他的女兒。  他發現了一個

9729
06:20:33,720 --> 06:20:35,200
與他一起工作的研究人員

9730
06:20:35,200 --> 06:20:36,880
尋找他找到的研究員

9731
06:20:36,880 --> 06:20:38,520
OUT 並非總是一樣的

9732
06:20:38,520 --> 06:20:40,520
作為尋找治療方法。但是它

9733
06:20:40,520 --> 06:20:42,720
這是一個很好的開始。怎樣才能

9734
06:20:42,720 --> 06:20:44,840
我們幫助像穆罕默德這樣的家庭

9735
06:20:44,840 --> 06:20:46,200
可能沒有類似的路徑或

9736
06:20:46,200 --> 06:20:48,200
知道該怎麼做。新生兒

9737
06:20:48,200 --> 06:20:49,440
篩選和高階遺傳學

9738
06:20:49,440 --> 06:20:51,360
測試對於提供幫助至關重要

9739
06:20:51,360 --> 06:20:53,640
識別診斷罕見疾病

9740
06:20:53,640 --> 06:20:55,000
儘早是關鍵之一

9741
06:20:55,000 --> 06:20:56,360
縮短診斷時間

9742
06:20:56,360 --> 06:20:59,360
奧德賽。但大多時候

9743
06:20:59,360 --> 06:21:01,560
這也意味著下一步是

9744
06:21:01,560 --> 06:21:03,120
治療奧德賽。就在那時

9745
06:21:03,120 --> 06:21:05,160
從診斷開始

9746
06:21:05,160 --> 06:21:07,520
需要第一步，然後就可以了

9747
06:21:07,520 --> 06:21:08,320
是尋找那些

9748
06:21:08,320 --> 06:21:10,720
治療和治癒。  另一個

9749
06:21:10,720 --> 06:21:12,080
我們能做的就是突出

9750
06:21:12,080 --> 06:21:14,080
意識和資源

9751
06:21:14,080 --> 06:21:16,120
可用。埃里克·席德談到

9752
06:21:16,120 --> 06:21:17,360
一些 NCATS 相關資源

9753
06:21:17,360 --> 06:21:19,520
例如遺傳和稀有

9754
06:21:19,520 --> 06:21:20,840
疾病資訊中心或

9755
06:21:20,840 --> 06:21:22,080
嘉德。  還有很多

9756
06:21:22,080 --> 06:21:23,360
類似的其他資源

9757
06:21:23,360 --> 06:21:25,320
在剛剛的幻燈片上

9758
06:21:25,320 --> 06:21:28,520
不久前顯示。其他

9759
06:21:28,520 --> 06:21:30,120
透過合作夥伴提供的資源

9760
06:21:30,120 --> 06:21:30,760
曾經的組織

9761
06:21:30,760 --> 06:21:32,320
今天重點介紹。  我們也

9762
06:21:32,320 --> 06:21:33,880
聽說了許多新的努力並且

9763
06:21:33,880 --> 06:21:37,600
提到的故事。博士。

9764
06:21:37,600 --> 06:21:38,920
斯科特·德馬雷斯特 (Scott Demarest) 來自 N of ONE

9765
06:21:38,920 --> 06:21:39,960
組織正在建構網絡

9766
06:21:39,960 --> 06:21:41,200
合作者和

9767
06:21:41,200 --> 06:21:44,080
利害關係人帶來

9768
06:21:44,080 --> 06:21:45,880
MILA 走向更稀有

9769
06:21:45,880 --> 06:21:47,440
疾病。  他談到共享數據

9770
06:21:47,440 --> 06:21:50,920
經驗教訓和好處

9771
06:21:50,920 --> 06:21:52,720
而且很糟糕。他談到了製作

9772
06:21:52,720 --> 06:21:54,280
資源可擴展性和工作

9773
06:21:54,280 --> 06:21:58,000
可行的一個或多個

9774
06:21:58,000 --> 06:21:59,400
我們討論的小疾病

9775
06:21:59,400 --> 06:22:00,840
在該小組會議期間。在這方面

9776
06:22:00,840 --> 06:22:03,480
將會做出哪些努力

9777
06:22:03,480 --> 06:22:04,480
每個人都進行規模研究和

9778
06:22:04,480 --> 06:22:05,920
研究生態係就是這樣

9779
06:22:05,920 --> 06:22:07,240
更多體驗更多

9780
06:22:07,240 --> 06:22:10,120
為我們所有人提供專業知識。而我們

9781
06:22:10,120 --> 06:22:11,360
都需要幫助推動這個目標

9782
06:22:11,360 --> 06:22:13,680
針。  博士。 PJ 布魯克斯講話

9783
06:22:13,680 --> 06:22:15,160
關於各種方法

9784
06:22:15,160 --> 06:22:16,280
研究不只一種疾病

9785
06:22:16,280 --> 06:22:19,840
一次。罕見疾病是

9786
06:22:19,840 --> 06:22:21,920
人員的多樣性。與

9787
06:22:21,920 --> 06:22:23,720
疾病及其多樣性

9788
06:22:23,720 --> 06:22:24,600
需要多樣性

9789
06:22:24,600 --> 06:22:29,000
方法。我們了解 AAV

9790
06:22:29,000 --> 06:22:30,400
平台載體的基因治療

9791
06:22:30,400 --> 06:22:31,960
基因治療和照射基因

9792
06:22:31,960 --> 06:22:33,520
治療聯盟，我們談過

9793
06:22:33,520 --> 06:22:35,920
基因編輯和反義

9794
06:22:35,920 --> 06:22:36,960
OLIGOKNEW CLEO 潮汐和那裡

9795
06:22:36,960 --> 06:22:38,920
從事其他類型的治療

9796
06:22:38,920 --> 06:22:40,920
透過 NCATS 共享的模式

9797
06:22:40,920 --> 06:22:43,320
分子實體計劃。那裡

9798
06:22:43,320 --> 06:22:45,200
整個會議的主題是

9799
06:22:45,200 --> 06:22:46,480
多樣性罕見疾病研究

9800
06:22:46,480 --> 06:22:49,000
和公平的護理

9801
06:22:49,000 --> 06:22:49,920
主持該會議以及

9802
06:22:49,920 --> 06:22:51,160
談論改善我們的多樣性

9803
06:22:51,160 --> 06:22:53,120
在遺傳學研究中。並確保

9804
06:22:53,120 --> 06:22:55,560
多樣性體現在

9805
06:22:55,560 --> 06:22:58,760
多種方式。博士。 （聽不清楚）

9806
06:22:58,760 --> 06:23:00,920
指出增加多樣性

9807
06:23:00,920 --> 06:23:02,680
的祖先人口

9808
06:23:02,680 --> 06:23:04,120
遺傳學研究如此重要。我們

9809
06:23:04,120 --> 06:23:04,920
必須取得更好的成績

9810
06:23:04,920 --> 06:23:06,520
對遺傳的理解

9811
06:23:06,520 --> 06:23:08,760
疾病的基礎

9812
06:23:08,760 --> 06:23:09,680
我們擁有的機制和多樣性

9813
06:23:09,680 --> 06:23:11,000
與那些人在一起

9814
06:23:11,000 --> 06:23:15,360
疾病。  這鴿子尾

9815
06:23:15,360 --> 06:23:16,720
很好地完成了第 3 節的設計

9816
06:23:16,720 --> 06:23:18,440
包含以下內容的臨床試驗

9817
06:23:18,440 --> 06:23:21,040
從患者的聲音中建構。 LED燈A

9818
06:23:21,040 --> 06:23:22,360
小組討論討論

9819
06:23:22,360 --> 06:23:25,040
ATR 如何進行的具體範例

9820
06:23:25,040 --> 06:23:26,520
PHARMA 伸出援手

9821
06:23:26,520 --> 06:23:28,400
結節性多發性硬化症基金會

9822
06:23:28,400 --> 06:23:30,400
研究倡導小組進行工作

9823
06:23:30,400 --> 06:23:31,400
在一起。有兩個關鍵

9824
06:23:31,400 --> 06:23:34,120
幫我拿走吧。一號

9825
06:23:34,120 --> 06:23:36,760
與滑雪相關的廣告合作

9826
06:23:36,760 --> 06:23:37,680
儘早且經常進行分組是關鍵

9827
06:23:37,680 --> 06:23:39,800
要點。第二個是

9828
06:23:39,800 --> 06:23:41,920
IDEA 患者有生命希望

9829
06:23:41,920 --> 06:23:43,120
幫助應對罕見的情況

9830
06:23:43,120 --> 06:23:46,560
疾病。以及那些生活小撇步

9831
06:23:46,560 --> 06:23:47,960
可以提供有用的見解

9832
06:23:47,960 --> 06:23:50,640
生物學。生物醫學

9833
06:23:50,640 --> 06:23:53,400
生態系倡議產業

9834
06:23:53,400 --> 06:23:54,840
學術界和患者

9835
06:23:54,840 --> 06:23:56,520
整體合作關係

9836
06:23:56,520 --> 06:23:57,360
生態系統需要信任和

9837
06:23:57,360 --> 06:23:59,920
透明度。取得第一

9838
06:23:59,920 --> 06:24:01,280
實現目標的步驟

9839
06:24:01,280 --> 06:24:03,480
尋找有效的治療方法

9840
06:24:03,480 --> 06:24:05,840
專注於影響患者

9841
06:24:05,840 --> 06:24:08,480
生命是如此重要。患者

9842
06:24:08,480 --> 06:24:10,880
不是數據點。他們是

9843
06:24:10,880 --> 06:24:14,120
合作夥伴。這讓我想起

9844
06:24:14,120 --> 06:24:16,520
博士。蘭福德問的縮寫。一個IS

9845
06:24:16,520 --> 06:24:18,080
假設他想知道

9846
06:24:18,080 --> 06:24:19,320
什麼——人們想知道什麼

9847
06:24:19,320 --> 06:24:21,800
選項是。 S 意味著您可以

9848
06:24:21,800 --> 06:24:23,480
尋求利害關係人的諮詢。

9849
06:24:23,480 --> 06:24:24,240
詢問他們想要什麼並且

9850
06:24:24,240 --> 06:24:30,040
需要。  K，了解你的數字。世界衛生組織

9851
06:24:30,040 --> 06:24:31,280
正在接受成為您的一部分

9852
06:24:31,280 --> 06:24:32,720
試驗或研究以及原因。那些

9853
06:24:32,720 --> 06:24:34,840
是重要的關鍵方面

9854
06:24:34,840 --> 06:24:35,680
圍繞著理解什麼

9855
06:24:35,680 --> 06:24:37,000
患者的需求是什麼以及如何做

9856
06:24:37,000 --> 06:24:37,680
影響這些患者的需求

9857
06:24:37,680 --> 06:24:40,320
更好的。  我們需要更多創新

9858
06:24:40,320 --> 06:24:42,080
更精通

9859
06:24:42,080 --> 06:24:42,880
引入服務不足的地區

9860
06:24:42,880 --> 06:24:44,800
社區和社區

9861
06:24:44,800 --> 06:24:46,720
色彩，思考獲取

9862
06:24:46,720 --> 06:24:48,920
研究檔案。缺乏

9863
06:24:48,920 --> 06:24:49,800
保險，缺乏彈性

9864
06:24:49,800 --> 06:24:51,840
在工作中，缺乏交通，

9865
06:24:51,840 --> 06:24:53,280
這些只是一些事情

9866
06:24:53,280 --> 06:24:55,200
仍然是令人沮喪的問題。 

9867
06:24:55,200 --> 06:24:57,880
我們正在開始做更多的事情

9868
06:24:57,880 --> 06:24:58,760
但我們已經進行了去中心化試驗

9869
06:24:58,760 --> 06:25:00,760
還有很長的路要走。我們有一個

9870
06:25:00,760 --> 06:25:03,000
到達那裡的時間很短。我們

9871
06:25:03,000 --> 06:25:06,760
希蘭的故事

9872
06:25:06,760 --> 06:25:10,160
羅德里格斯佩納 (Rodriguez Pena)，AADC 的媽媽

9873
06:25:10,160 --> 06:25:11,480
兒童和腳趾有缺陷

9874
06:25:11,480 --> 06:25:13,640
MYOPEARSON 處理魚沙

9875
06:25:13,640 --> 06:25:14,520
的重要性如何

9876
06:25:14,520 --> 06:25:15,480
理解自然

9877
06:25:15,480 --> 06:25:16,560
歷史推動治療

9878
06:25:16,560 --> 06:25:18,680
方法。博士。皮爾森講話

9879
06:25:18,680 --> 06:25:20,920
關於前往患者身邊

9880
06:25:20,920 --> 06:25:22,920
在他們的家中以及在新冠疫情期間

9881
06:25:22,920 --> 06:25:24,480
改變為遠距醫療

9882
06:25:24,480 --> 06:25:28,120
訪問。  她對基因的關懷

9883
06:25:28,120 --> 06:25:30,400
AADC 治療試驗

9884
06:25:30,400 --> 06:25:31,720
缺陷讓她看到了他們

9885
06:25:31,720 --> 06:25:32,720
治療前和治療後

9886
06:25:32,720 --> 06:25:36,200
找到了無法做到的方法

9887
06:25:36,200 --> 06:25:37,400
赫里蒂距離或通過新冠病毒和

9888
06:25:37,400 --> 06:25:38,520
專注於治療和

9889
06:25:38,520 --> 06:25:40,520
對那些誰產生影響

9890
06:25:40,520 --> 06:25:43,040
AADC 缺乏。發現

9891
06:25:43,040 --> 06:25:45,360
白天在哪裡結識朋友的方式

9892
06:25:45,360 --> 06:25:47,560
是。我們從諾德那裡聽說

9893
06:25:47,560 --> 06:25:48,920
遠距醫療調查和

9894
06:25:48,920 --> 06:25:50,200
醫學，這些方法是

9895
06:25:50,200 --> 06:25:52,320
仍然非常需要，它是

9896
06:25:52,320 --> 06:25:55,440
也是一種預防性的故事

9897
06:25:55,440 --> 06:25:56,840
遠距醫療並不是萬能藥

9898
06:25:56,840 --> 06:25:58,560
我們想要但可以的訪問

9899
06:25:58,560 --> 06:25:59,920
到達那裡。還有

9900
06:25:59,920 --> 06:26:01,920
網路接取的差異，

9901
06:26:01,920 --> 06:26:03,680
信任和導航計算機

9902
06:26:03,680 --> 06:26:05,840
基於技術和醫療保健，

9903
06:26:05,840 --> 06:26:08,600
甚至研究項目，

9904
06:26:08,600 --> 06:26:10,240
幾乎可以見到某人

9905
06:26:10,240 --> 06:26:13,640
尷尬且無能為力

9906
06:26:13,640 --> 06:26:15,560
有些事情需要更好地完成

9907
06:26:15,560 --> 06:26:17,440
人。但遠距醫療是

9908
06:26:17,440 --> 06:26:18,720
提供的神奇工具

9909
06:26:18,720 --> 06:26:20,400
需要訪問。它是在這裡

9910
06:26:20,400 --> 06:26:23,800
留下來。它只能得到

9911
06:26:23,800 --> 06:26:27,120
更好。我們收到吉姆的來信

9912
06:26:27,120 --> 06:26:28,800
CURE JM 基金會和 GOT

9913
06:26:28,800 --> 06:26:32,000
靈感來自凱瑟琳·艾爾德·福特

9914
06:26:32,000 --> 06:26:35,320
從零到教學

9915
06:26:35,320 --> 06:26:36,760
治愈。凱瑟琳談論她

9916
06:26:36,760 --> 06:26:39,400
自己的患者旅程

9917
06:26:39,400 --> 06:26:41,720
在某個地方，M 以及她的信仰

9918
06:26:41,720 --> 06:26:43,600
NIH 將尋找治療方法並

9919
06:26:43,600 --> 06:26:45,720
參與研究。它是一個

9920
06:26:45,720 --> 06:26:47,360
故事很像莫妮克和

9921
06:26:47,360 --> 06:26:49,600
薇薇安、特倫斯和泰倫

9922
06:26:49,600 --> 06:26:52,360
還有艾莉卡和特洛伊，他們只是

9923
06:26:52,360 --> 06:26:54,680
談論他們自己的

9924
06:26:54,680 --> 06:26:57,120
治療。這些是面板

9925
06:26:57,120 --> 06:26:59,080
我們今天可以適應，有

9926
06:26:59,080 --> 06:27:00,400
還有很多，我無法感謝

9927
06:27:00,400 --> 06:27:03,320
演講者和小組成員

9928
06:27:03,320 --> 06:27:04,520
我們的患者已經足夠了

9929
06:27:04,520 --> 06:27:07,120
特別分享他們的故事

9930
06:27:07,120 --> 06:27:08,920
那些分享診斷的人

9931
06:27:08,920 --> 06:27:10,240
奧德賽，這些都是故事

9932
06:27:10,240 --> 06:27:12,720
勇敢、同情心。  創造力

9933
06:27:12,720 --> 06:27:17,000
和創新。  和勇氣。  

9934
06:27:17,000 --> 06:27:18,600
有罕見疾病患者

9935
06:27:18,600 --> 06:27:20,080
誰渴望進步

9936
06:27:20,080 --> 06:27:21,720
我希望你聽到了什麼

9937
06:27:21,720 --> 06:27:23,560
今天這給了你希望。的

9938
06:27:23,560 --> 06:27:25,240
我們學習和分享更多

9939
06:27:25,240 --> 06:27:26,840
在一起，我們就會越多

9940
06:27:26,840 --> 06:27:28,520
實現我們的希望

9941
06:27:28,520 --> 06:27:30,520
為所有人提供更多治療

9942
06:27:30,520 --> 06:27:32,960
更快。  在我們結束之前

9943
06:27:32,960 --> 06:27:34,600
有一天我會打開

9944
06:27:34,600 --> 06:27:38,160
虛擬舞台轉向博士。陳

9945
06:27:38,160 --> 06:27:40,720
對於結束公告和

9946
06:27:40,720 --> 06:27:41,800
在我公平地告訴你之前，

9947
06:27:41,800 --> 06:27:44,120
感謝您加入我們和我

9948
06:27:44,120 --> 06:27:45,320
展望明年。

9949
06:27:45,320 --> 06:27:50,720
愛麗絲交給你了。  

9950
06:27:50,720 --> 06:27:53,200
>>嗨托尼，謝謝你

9951
06:27:53,200 --> 06:27:56,920
精彩的結束語和總結

9952
06:27:56,920 --> 06:27:59,480
那一天。我們很高興你

9953
06:27:59,480 --> 06:28:02,000
能夠啟動和關閉我們的

9954
06:28:02,000 --> 06:28:03,480
每一個虛擬活動。我想要

9955
06:28:03,480 --> 06:28:07,880
向大家打個招呼

9956
06:28:07,880 --> 06:28:09,440
並承諾簡要介紹

9957
06:28:09,440 --> 06:28:10,680
公告於年底

9958
06:28:10,680 --> 06:28:12,720
今日競賽獲獎者日

9959
06:28:12,720 --> 06:28:14,040
我想道歉

9960
06:28:14,040 --> 06:28:17,880
如果我讀錯了你的，請提前

9961
06:28:17,880 --> 06:28:21,280
姓名。嘗試發揮創意

9962
06:28:21,280 --> 06:28:23,320
這裡。 （聽不清楚）我不會去

9963
06:28:23,320 --> 06:28:25,360
丟出真正的五彩紙屑。看看如果

9964
06:28:25,360 --> 06:28:31,280
這是一個很好的妥協。  全部

9965
06:28:31,280 --> 06:28:34,400
正確的。把它拉過來，

9966
06:28:34,400 --> 06:28:39,320
對不起。  所以我們有我們的上衣

9967
06:28:39,320 --> 06:28:42,280
我們排行榜的得獎者

9968
06:28:42,280 --> 06:28:47,320
競賽。名字是坦率的

9969
06:28:47,320 --> 06:28:57,120
裡維拉，（聽不清楚）傑克遜，

9970
06:28:57,120 --> 06:28:59,560
莫妮克與維維安 你是誰

9971
06:28:59,560 --> 06:29:05,560
從第 7 場會議上聽到的。我們有

9972
06:29:05,560 --> 06:29:08,960
安娜舒斯特和勞雷爾

9973
06:29:08,960 --> 06:29:10,800
理查森。再次感謝您

9974
06:29:10,800 --> 06:29:11,880
全程與我們互動

9975
06:29:11,880 --> 06:29:13,880
這一天並希望能夠——

9976
06:29:13,880 --> 06:29:15,800
幫助我們實現第二個

9977
06:29:15,800 --> 06:29:17,600
盡可能多嘗試虛擬活動

9978
06:29:17,600 --> 06:29:23,040
盡可能有趣。很少有成交

9979
06:29:23,040 --> 06:29:25,200
備註。提醒一下

9980
06:29:25,200 --> 06:29:28,120
存檔將在 A 中提供

9981
06:29:28,120 --> 06:29:30,520
幾天後透過

9982
06:29:30,520 --> 06:29:31,960
您使用的相同視頻鏈接

9983
06:29:31,960 --> 06:29:33,960
今天，但如果您也不必擔心

9984
06:29:33,960 --> 06:29:35,640
丟失我們將發送給所有人

9985
06:29:35,640 --> 06:29:37,280
註冊者，如果您想獲得

9986
06:29:37,280 --> 06:29:38,640
已通知，請確保您已通知

9987
06:29:38,640 --> 06:29:42,040
已註冊參加今天的活動。 

9988
06:29:42,040 --> 06:29:43,320
還有更多問題

9989
06:29:43,320 --> 06:29:45,760
提交後我們可以獲得——比

9990
06:29:45,760 --> 06:29:48,320
我們要提醒的是

9991
06:29:48,320 --> 06:29:50,080
網路廣播將適用於

9992
06:29:50,080 --> 06:29:57,440
距離五月還有三個月，所以我們

9993
06:29:57,440 --> 06:29:58,120
有鼓勵精彩

9994
06:29:58,120 --> 06:29:59,320
發言者繼續回答

9995
06:29:59,320 --> 06:29:59,920
您的問題。如果你有

9996
06:29:59,920 --> 06:30:00,520
回饋，別忘了分享

9997
06:30:00,520 --> 06:30:02,000
您對我們的想法。如果你

9998
06:30:02,000 --> 06:30:08,800
我們很享受今天的活動

9999
06:30:08,800 --> 06:30:10,800
想要特別

10000
06:30:10,800 --> 06:30:11,440
感謝艾莉西亞·史蒂文斯

10001
06:30:11,440 --> 06:30:12,040
誰付出了艱苦的努力和長期的努力

10002
06:30:12,040 --> 06:30:15,240
準備好一切需要幾個小時

10003
06:30:15,240 --> 06:30:16,360
時間。再次感謝我們的

10004
06:30:16,360 --> 06:30:20,520
優秀的 NIH 活動管理

10005
06:30:20,520 --> 06:30:21,120
團隊，最終為那些

10006
06:30:21,120 --> 06:30:21,760
馬裡蘭州貝塞斯達地區，我們

10007
06:30:21,760 --> 06:30:23,320
正在點亮 NLM 利斯特山

10008
06:30:23,320 --> 06:30:26,120
稀有中心。你可以看到

10009
06:30:26,120 --> 06:30:28,680
罕見疾病熄滅

10010
06:30:28,680 --> 06:30:30,080
羅克維爾廣場和伍德蒙特

10011
06:30:30,080 --> 06:30:33,120
大道。繞過並勾選 A

10012
06:30:33,120 --> 06:30:33,720
圖片。 ——拍張照片。

10013
06:30:33,720 --> 06:30:34,480
感謝您加入我們和我們

10014
06:30:34,480 --> 06:32:01,560
明年見。